UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63486691_63486870del | CA2810114346 | ACE | c.2193_2218-116del c.471_496-116del c.*263_*288-116del c.374_399-116del c.755_780-116del c.*113_*138-116del c.1644_1669-116del c.531_556-116del c.1626_1651-116del c.1341_1366-116del c.123_148-116del n.493_518-116del | |
| 17 | g.63486840dup | CA773965892 | ACE | c.2217+125dup (n.2217+125dup) c.495+125dup (n.495+125dup) c.*287+125dup (n.*287+125dup) c.398+125dup (n.398+125dup) c.779+125dup c.*137+125dup (n.*137+125dup) n.18dup c.1668+125dup (n.1668+125dup) c.555+125dup (n.555+125dup) c.1650+125dup (n.1650+125dup) c.1365+125dup (n.1365+125dup) c.147+125dup (n.147+125dup) n.517+125dup | dbSNP |
| 17 | g.63486840_63486841insCT | CA2639263226 | ACE | c.2217+125_2217+126insCT (n.2217+125_2217+126insCT) c.495+125_495+126insCT (n.495+125_495+126insCT) c.*287+125_*287+126insCT (n.*287+125_*287+126insCT) c.398+125_398+126insCT (n.398+125_398+126insCT) c.779+125_779+126insCT c.*137+125_*137+126insCT (n.*137+125_*137+126insCT) n.18_19insCT c.1668+125_1668+126insCT (n.1668+125_1668+126insCT) c.555+125_555+126insCT (n.555+125_555+126insCT) c.1650+125_1650+126insCT (n.1650+125_1650+126insCT) c.1365+125_1365+126insCT (n.1365+125_1365+126insCT) c.147+125_147+126insCT (n.147+125_147+126insCT) n.517+125_517+126insCT | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486841T>A | CA2639263227 | ACE | c.2217+126T>A (n.2217+126T>A) c.495+126T>A (n.495+126T>A) c.*287+126T>A (n.*287+126T>A) c.398+126T>A (n.398+126T>A) c.779+126T>A c.*137+126T>A (n.*137+126T>A) n.19T>A c.1668+126T>A (n.1668+126T>A) c.555+126T>A (n.555+126T>A) c.1650+126T>A (n.1650+126T>A) c.1365+126T>A (n.1365+126T>A) c.147+126T>A (n.147+126T>A) n.517+126T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486841T>C | CA292881680 | ACE | c.2217+126T>C (n.2217+126T>C) c.495+126T>C (n.495+126T>C) c.*287+126T>C (n.*287+126T>C) c.398+126T>C (n.398+126T>C) c.779+126T>C c.*137+126T>C (n.*137+126T>C) n.19T>C c.1668+126T>C (n.1668+126T>C) c.555+126T>C (n.555+126T>C) c.1650+126T>C (n.1650+126T>C) c.1365+126T>C (n.1365+126T>C) c.147+126T>C (n.147+126T>C) n.517+126T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486841T= | CA2269944963 | ACE | c.2217+126T= (n.2217+126T=) c.495+126T= (n.495+126T=) c.*287+126T= (n.*287+126T=) c.398+126T= (n.398+126T=) c.779+126T= c.*137+126T= (n.*137+126T=) n.19T= c.1668+126T= (n.1668+126T=) c.555+126T= (n.555+126T=) c.1650+126T= (n.1650+126T=) c.1365+126T= (n.1365+126T=) c.147+126T= (n.147+126T=) n.517+126T= | |
| 17 | g.63486842G>C | CA2639263228 | ACE | c.2217+127G>C (n.2217+127G>C) c.495+127G>C (n.495+127G>C) c.*287+127G>C (n.*287+127G>C) c.398+127G>C (n.398+127G>C) c.779+127G>C c.*137+127G>C (n.*137+127G>C) n.20G>C c.1668+127G>C (n.1668+127G>C) c.555+127G>C (n.555+127G>C) c.1650+127G>C (n.1650+127G>C) c.1365+127G>C (n.1365+127G>C) c.147+127G>C (n.147+127G>C) n.517+127G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486843T>G | CA292881694 | ACE | c.2217+128T>G (n.2217+128T>G) c.495+128T>G (n.495+128T>G) c.*287+128T>G (n.*287+128T>G) c.398+128T>G (n.398+128T>G) c.779+128T>G c.*137+128T>G (n.*137+128T>G) n.21T>G c.1668+128T>G (n.1668+128T>G) c.555+128T>G (n.555+128T>G) c.1650+128T>G (n.1650+128T>G) c.1365+128T>G (n.1365+128T>G) c.147+128T>G (n.147+128T>G) n.517+128T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486843T= | CA2269944964 | ACE | c.2217+128T= (n.2217+128T=) c.495+128T= (n.495+128T=) c.*287+128T= (n.*287+128T=) c.398+128T= (n.398+128T=) c.779+128T= c.*137+128T= (n.*137+128T=) n.21T= c.1668+128T= (n.1668+128T=) c.555+128T= (n.555+128T=) c.1650+128T= (n.1650+128T=) c.1365+128T= (n.1365+128T=) c.147+128T= (n.147+128T=) n.517+128T= | |
| 17 | g.63486844G>A | CA2639263229 | ACE | c.2217+129G>A (n.2217+129G>A) c.495+129G>A (n.495+129G>A) c.*287+129G>A (n.*287+129G>A) c.398+129G>A (n.398+129G>A) c.779+129G>A c.*137+129G>A (n.*137+129G>A) n.22G>A c.1668+129G>A (n.1668+129G>A) c.555+129G>A (n.555+129G>A) c.1650+129G>A (n.1650+129G>A) c.1365+129G>A (n.1365+129G>A) c.147+129G>A (n.147+129G>A) n.517+129G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486844G>T | CA2810114355 | ACE | c.2217+129G>T (n.2217+129G>T) c.495+129G>T (n.495+129G>T) c.*287+129G>T (n.*287+129G>T) c.398+129G>T (n.398+129G>T) c.779+129G>T c.*137+129G>T (n.*137+129G>T) n.22G>T c.1668+129G>T (n.1668+129G>T) c.555+129G>T (n.555+129G>T) c.1650+129G>T (n.1650+129G>T) c.1365+129G>T (n.1365+129G>T) c.147+129G>T (n.147+129G>T) n.517+129G>T | |
| 17 | g.63486845C>A | CA2639263230 | ACE | c.2217+130C>A (n.2217+130C>A) c.495+130C>A (n.495+130C>A) c.*287+130C>A (n.*287+130C>A) c.398+130C>A (n.398+130C>A) c.779+130C>A c.*137+130C>A (n.*137+130C>A) n.23C>A c.1668+130C>A (n.1668+130C>A) c.555+130C>A (n.555+130C>A) c.1650+130C>A (n.1650+130C>A) c.1365+130C>A (n.1365+130C>A) c.147+130C>A (n.147+130C>A) n.517+130C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486845C= | CA2269944965 | ACE | c.2217+130C= (n.2217+130C=) c.495+130C= (n.495+130C=) c.*287+130C= (n.*287+130C=) c.398+130C= (n.398+130C=) c.779+130C= c.*137+130C= (n.*137+130C=) n.23C= c.1668+130C= (n.1668+130C=) c.555+130C= (n.555+130C=) c.1650+130C= (n.1650+130C=) c.1365+130C= (n.1365+130C=) c.147+130C= (n.147+130C=) n.517+130C= | |
| 17 | g.63486845C>T | CA292881700 | ACE | c.2217+130C>T (n.2217+130C>T) c.495+130C>T (n.495+130C>T) c.*287+130C>T (n.*287+130C>T) c.398+130C>T (n.398+130C>T) c.779+130C>T c.*137+130C>T (n.*137+130C>T) n.23C>T c.1668+130C>T (n.1668+130C>T) c.555+130C>T (n.555+130C>T) c.1650+130C>T (n.1650+130C>T) c.1365+130C>T (n.1365+130C>T) c.147+130C>T (n.147+130C>T) n.517+130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486846A= | CA2269944966 | ACE | c.2217+131A= (n.2217+131A=) c.495+131A= (n.495+131A=) c.*287+131A= (n.*287+131A=) c.398+131A= (n.398+131A=) c.779+131A= c.*137+131A= (n.*137+131A=) n.24A= c.1668+131A= (n.1668+131A=) c.555+131A= (n.555+131A=) c.1650+131A= (n.1650+131A=) c.1365+131A= (n.1365+131A=) c.147+131A= (n.147+131A=) n.517+131A= | |
| 17 | g.63486846A>T | CA292881702 | ACE | c.2217+131A>T (n.2217+131A>T) c.495+131A>T (n.495+131A>T) c.*287+131A>T (n.*287+131A>T) c.398+131A>T (n.398+131A>T) c.779+131A>T c.*137+131A>T (n.*137+131A>T) n.24A>T c.1668+131A>T (n.1668+131A>T) c.555+131A>T (n.555+131A>T) c.1650+131A>T (n.1650+131A>T) c.1365+131A>T (n.1365+131A>T) c.147+131A>T (n.147+131A>T) n.517+131A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486847C>A | CA773965897 | ACE | c.2217+132C>A (n.2217+132C>A) c.495+132C>A (n.495+132C>A) c.*287+132C>A (n.*287+132C>A) c.398+132C>A (n.398+132C>A) c.779+132C>A c.*137+132C>A (n.*137+132C>A) n.25C>A c.1668+132C>A (n.1668+132C>A) c.555+132C>A (n.555+132C>A) c.1650+132C>A (n.1650+132C>A) c.1365+132C>A (n.1365+132C>A) c.147+132C>A (n.147+132C>A) n.517+132C>A | dbSNP |
| 17 | g.63486847C= | CA2269944967 | ACE | c.2217+132C= (n.2217+132C=) c.495+132C= (n.495+132C=) c.*287+132C= (n.*287+132C=) c.398+132C= (n.398+132C=) c.779+132C= c.*137+132C= (n.*137+132C=) n.25C= c.1668+132C= (n.1668+132C=) c.555+132C= (n.555+132C=) c.1650+132C= (n.1650+132C=) c.1365+132C= (n.1365+132C=) c.147+132C= (n.147+132C=) n.517+132C= | |
| 17 | g.63486847C>T | CA773965896 | ACE | c.2217+132C>T (n.2217+132C>T) c.495+132C>T (n.495+132C>T) c.*287+132C>T (n.*287+132C>T) c.398+132C>T (n.398+132C>T) c.779+132C>T c.*137+132C>T (n.*137+132C>T) n.25C>T c.1668+132C>T (n.1668+132C>T) c.555+132C>T (n.555+132C>T) c.1650+132C>T (n.1650+132C>T) c.1365+132C>T (n.1365+132C>T) c.147+132C>T (n.147+132C>T) n.517+132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486848_63486849delinsCT | CA2269944968 | ACE | c.2217+133_2217+134delinsCT (n.2217+133_2217+134delinsCT) c.495+133_495+134delinsCT (n.495+133_495+134delinsCT) c.*287+133_*287+134delinsCT (n.*287+133_*287+134delinsCT) c.398+133_398+134delinsCT (n.398+133_398+134delinsCT) c.779+133_779+134delinsCT c.*137+133_*137+134delinsCT (n.*137+133_*137+134delinsCT) n.26_27delinsCT c.1668+133_1668+134delinsCT (n.1668+133_1668+134delinsCT) c.555+133_555+134delinsCT (n.555+133_555+134delinsCT) c.1650+133_1650+134delinsCT (n.1650+133_1650+134delinsCT) c.1365+133_1365+134delinsCT (n.1365+133_1365+134delinsCT) c.147+133_147+134delinsCT (n.147+133_147+134delinsCT) n.517+133_517+134delinsCT | |
| 17 | g.63486849del | CA985410604 | ACE | c.2217+134del (n.2217+134del) c.495+134del (n.495+134del) c.*287+134del (n.*287+134del) c.398+134del (n.398+134del) c.779+134del c.*137+134del (n.*137+134del) n.27del c.1668+134del (n.1668+134del) c.555+134del (n.555+134del) c.1650+134del (n.1650+134del) c.1365+134del (n.1365+134del) c.147+134del (n.147+134del) n.517+134del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486850C= | CA2269944969 | ACE | c.2218-136C= (n.2218-136C=) c.496-136C= (n.496-136C=) c.*288-136C= (n.*288-136C=) c.399-136C= (n.399-136C=) c.780-136C= c.*138-136C= (n.*138-136C=) n.28C= c.1669-136C= (n.1669-136C=) c.556-136C= (n.556-136C=) c.1651-136C= (n.1651-136C=) c.1366-136C= (n.1366-136C=) c.148-136C= (n.148-136C=) n.518-136C= | |
| 17 | g.63486850C>T | CA914196279 | ACE | c.2218-136C>T (n.2218-136C>T) c.496-136C>T (n.496-136C>T) c.*288-136C>T (n.*288-136C>T) c.399-136C>T (n.399-136C>T) c.780-136C>T c.*138-136C>T (n.*138-136C>T) n.28C>T c.1669-136C>T (n.1669-136C>T) c.556-136C>T (n.556-136C>T) c.1651-136C>T (n.1651-136C>T) c.1366-136C>T (n.1366-136C>T) c.148-136C>T (n.148-136C>T) n.518-136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486852G>A | CA2515909588 | ACE | c.2218-134G>A (n.2218-134G>A) c.496-134G>A (n.496-134G>A) c.*288-134G>A (n.*288-134G>A) c.399-134G>A (n.399-134G>A) c.780-134G>A c.*138-134G>A (n.*138-134G>A) n.30G>A c.1669-134G>A (n.1669-134G>A) c.556-134G>A (n.556-134G>A) c.1651-134G>A (n.1651-134G>A) c.1366-134G>A (n.1366-134G>A) c.148-134G>A (n.148-134G>A) n.518-134G>A | |
| 17 | g.63486852G>T | CA2639263231 | ACE | c.2218-134G>T (n.2218-134G>T) c.496-134G>T (n.496-134G>T) c.*288-134G>T (n.*288-134G>T) c.399-134G>T (n.399-134G>T) c.780-134G>T c.*138-134G>T (n.*138-134G>T) n.30G>T c.1669-134G>T (n.1669-134G>T) c.556-134G>T (n.556-134G>T) c.1651-134G>T (n.1651-134G>T) c.1366-134G>T (n.1366-134G>T) c.148-134G>T (n.148-134G>T) n.518-134G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486854A>C | CA2639263233 | ACE | c.2218-132A>C (n.2218-132A>C) c.496-132A>C (n.496-132A>C) c.*288-132A>C (n.*288-132A>C) c.399-132A>C (n.399-132A>C) c.780-132A>C c.*138-132A>C (n.*138-132A>C) n.32A>C c.1669-132A>C (n.1669-132A>C) c.556-132A>C (n.556-132A>C) c.1651-132A>C (n.1651-132A>C) c.1366-132A>C (n.1366-132A>C) c.148-132A>C (n.148-132A>C) n.518-132A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486854A>G | CA2639263232 | ACE | c.2218-132A>G (n.2218-132A>G) c.496-132A>G (n.496-132A>G) c.*288-132A>G (n.*288-132A>G) c.399-132A>G (n.399-132A>G) c.780-132A>G c.*138-132A>G (n.*138-132A>G) n.32A>G c.1669-132A>G (n.1669-132A>G) c.556-132A>G (n.556-132A>G) c.1651-132A>G (n.1651-132A>G) c.1366-132A>G (n.1366-132A>G) c.148-132A>G (n.148-132A>G) n.518-132A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486857G>A | CA2269944971 | ACE | c.2218-129G>A (n.2218-129G>A) c.496-129G>A (n.496-129G>A) c.*288-129G>A (n.*288-129G>A) c.399-129G>A (n.399-129G>A) c.780-129G>A c.*138-129G>A (n.*138-129G>A) n.35G>A c.1669-129G>A (n.1669-129G>A) c.556-129G>A (n.556-129G>A) c.1651-129G>A (n.1651-129G>A) c.1366-129G>A (n.1366-129G>A) c.148-129G>A (n.148-129G>A) n.518-129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63486857G>C | CA2639263234 | ACE | c.2218-129G>C (n.2218-129G>C) c.496-129G>C (n.496-129G>C) c.*288-129G>C (n.*288-129G>C) c.399-129G>C (n.399-129G>C) c.780-129G>C c.*138-129G>C (n.*138-129G>C) n.35G>C c.1669-129G>C (n.1669-129G>C) c.556-129G>C (n.556-129G>C) c.1651-129G>C (n.1651-129G>C) c.1366-129G>C (n.1366-129G>C) c.148-129G>C (n.148-129G>C) n.518-129G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63486857G= | CA2269944970 | ACE | c.2218-129G= (n.2218-129G=) c.496-129G= (n.496-129G=) c.*288-129G= (n.*288-129G=) c.399-129G= (n.399-129G=) c.780-129G= c.*138-129G= (n.*138-129G=) n.35G= c.1669-129G= (n.1669-129G=) c.556-129G= (n.556-129G=) c.1651-129G= (n.1651-129G=) c.1366-129G= (n.1366-129G=) c.148-129G= (n.148-129G=) n.518-129G= | |
| 17 | g.63486858C>A | CA2639263235 | ACE | c.2218-128C>A (n.2218-128C>A) c.496-128C>A (n.496-128C>A) c.*288-128C>A (n.*288-128C>A) c.399-128C>A (n.399-128C>A) c.780-128C>A c.*138-128C>A (n.*138-128C>A) n.36C>A c.1669-128C>A (n.1669-128C>A) c.556-128C>A (n.556-128C>A) c.1651-128C>A (n.1651-128C>A) c.1366-128C>A (n.1366-128C>A) c.148-128C>A (n.148-128C>A) n.518-128C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486858C= | CA2269944972 | ACE | c.2218-128C= (n.2218-128C=) c.496-128C= (n.496-128C=) c.*288-128C= (n.*288-128C=) c.399-128C= (n.399-128C=) c.780-128C= c.*138-128C= (n.*138-128C=) n.36C= c.1669-128C= (n.1669-128C=) c.556-128C= (n.556-128C=) c.1651-128C= (n.1651-128C=) c.1366-128C= (n.1366-128C=) c.148-128C= (n.148-128C=) n.518-128C= | |
| 17 | g.63486858C>G | CA626843926 | ACE | c.2218-128C>G (n.2218-128C>G) c.496-128C>G (n.496-128C>G) c.*288-128C>G (n.*288-128C>G) c.399-128C>G (n.399-128C>G) c.780-128C>G c.*138-128C>G (n.*138-128C>G) n.36C>G c.1669-128C>G (n.1669-128C>G) c.556-128C>G (n.556-128C>G) c.1651-128C>G (n.1651-128C>G) c.1366-128C>G (n.1366-128C>G) c.148-128C>G (n.148-128C>G) n.518-128C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486863_63486864del | CA2639263236 | ACE | c.2218-123_2218-122del (n.2218-123_2218-122del) c.496-123_496-122del (n.496-123_496-122del) c.*288-123_*288-122del (n.*288-123_*288-122del) c.399-123_399-122del (n.399-123_399-122del) c.780-123_780-122del c.*138-123_*138-122del (n.*138-123_*138-122del) n.41_42del c.1669-123_1669-122del (n.1669-123_1669-122del) c.556-123_556-122del (n.556-123_556-122del) c.1651-123_1651-122del (n.1651-123_1651-122del) c.1366-123_1366-122del (n.1366-123_1366-122del) c.148-123_148-122del (n.148-123_148-122del) n.518-123_518-122del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486861A= | CA2269944973 | ACE | c.2218-125A= (n.2218-125A=) c.496-125A= (n.496-125A=) c.*288-125A= (n.*288-125A=) c.399-125A= (n.399-125A=) c.780-125A= c.*138-125A= (n.*138-125A=) n.39A= c.1669-125A= (n.1669-125A=) c.556-125A= (n.556-125A=) c.1651-125A= (n.1651-125A=) c.1366-125A= (n.1366-125A=) c.148-125A= (n.148-125A=) n.518-125A= | |
| 17 | g.63486861A>C | CA292881706 | ACE | c.2218-125A>C (n.2218-125A>C) c.496-125A>C (n.496-125A>C) c.*288-125A>C (n.*288-125A>C) c.399-125A>C (n.399-125A>C) c.780-125A>C c.*138-125A>C (n.*138-125A>C) n.39A>C c.1669-125A>C (n.1669-125A>C) c.556-125A>C (n.556-125A>C) c.1651-125A>C (n.1651-125A>C) c.1366-125A>C (n.1366-125A>C) c.148-125A>C (n.148-125A>C) n.518-125A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63486863A= | CA2269944974 | ACE | c.2218-123A= (n.2218-123A=) c.496-123A= (n.496-123A=) c.*288-123A= (n.*288-123A=) c.399-123A= (n.399-123A=) c.780-123A= c.*138-123A= (n.*138-123A=) n.41A= c.1669-123A= (n.1669-123A=) c.556-123A= (n.556-123A=) c.1651-123A= (n.1651-123A=) c.1366-123A= (n.1366-123A=) c.148-123A= (n.148-123A=) n.518-123A= | |
| 17 | g.63486863A>G | CA292881710 | ACE | c.2218-123A>G (n.2218-123A>G) c.496-123A>G (n.496-123A>G) c.*288-123A>G (n.*288-123A>G) c.399-123A>G (n.399-123A>G) c.780-123A>G c.*138-123A>G (n.*138-123A>G) n.41A>G c.1669-123A>G (n.1669-123A>G) c.556-123A>G (n.556-123A>G) c.1651-123A>G (n.1651-123A>G) c.1366-123A>G (n.1366-123A>G) c.148-123A>G (n.148-123A>G) n.518-123A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486864G>A | CA2269944975 | ACE | c.2218-122G>A (n.2218-122G>A) c.496-122G>A (n.496-122G>A) c.*288-122G>A (n.*288-122G>A) c.399-122G>A (n.399-122G>A) c.780-122G>A c.*138-122G>A (n.*138-122G>A) n.42G>A c.1669-122G>A (n.1669-122G>A) c.556-122G>A (n.556-122G>A) c.1651-122G>A (n.1651-122G>A) c.1366-122G>A (n.1366-122G>A) c.148-122G>A (n.148-122G>A) n.518-122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63486864G= | CA2269944976 | ACE | c.2218-122G= (n.2218-122G=) c.496-122G= (n.496-122G=) c.*288-122G= (n.*288-122G=) c.399-122G= (n.399-122G=) c.780-122G= c.*138-122G= (n.*138-122G=) n.42G= c.1669-122G= (n.1669-122G=) c.556-122G= (n.556-122G=) c.1651-122G= (n.1651-122G=) c.1366-122G= (n.1366-122G=) c.148-122G= (n.148-122G=) n.518-122G= | |
| 17 | g.63486866dup | CA2639263237 | ACE | c.2218-120dup (n.2218-120dup) c.496-120dup (n.496-120dup) c.*288-120dup (n.*288-120dup) c.399-120dup (n.399-120dup) c.780-120dup c.*138-120dup (n.*138-120dup) n.44dup c.1669-120dup (n.1669-120dup) c.556-120dup (n.556-120dup) c.1651-120dup (n.1651-120dup) c.1366-120dup (n.1366-120dup) c.148-120dup (n.148-120dup) n.518-120dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486865G>T | CA2639263238 | ACE | c.2218-121G>T (n.2218-121G>T) c.496-121G>T (n.496-121G>T) c.*288-121G>T (n.*288-121G>T) c.399-121G>T (n.399-121G>T) c.780-121G>T c.*138-121G>T (n.*138-121G>T) n.43G>T c.1669-121G>T (n.1669-121G>T) c.556-121G>T (n.556-121G>T) c.1651-121G>T (n.1651-121G>T) c.1366-121G>T (n.1366-121G>T) c.148-121G>T (n.148-121G>T) n.518-121G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486867C>A | CA2639263239 | ACE | c.2218-119C>A (n.2218-119C>A) c.496-119C>A (n.496-119C>A) c.*288-119C>A (n.*288-119C>A) c.399-119C>A (n.399-119C>A) c.780-119C>A c.*138-119C>A (n.*138-119C>A) n.45C>A c.1669-119C>A (n.1669-119C>A) c.556-119C>A (n.556-119C>A) c.1651-119C>A (n.1651-119C>A) c.1366-119C>A (n.1366-119C>A) c.148-119C>A (n.148-119C>A) n.518-119C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486867C>T | CA2639263240 | ACE | c.2218-119C>T (n.2218-119C>T) c.496-119C>T (n.496-119C>T) c.*288-119C>T (n.*288-119C>T) c.399-119C>T (n.399-119C>T) c.780-119C>T c.*138-119C>T (n.*138-119C>T) n.45C>T c.1669-119C>T (n.1669-119C>T) c.556-119C>T (n.556-119C>T) c.1651-119C>T (n.1651-119C>T) c.1366-119C>T (n.1366-119C>T) c.148-119C>T (n.148-119C>T) n.518-119C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486868A= | CA2269944977 | ACE | c.2218-118A= (n.2218-118A=) c.496-118A= (n.496-118A=) c.*288-118A= (n.*288-118A=) c.399-118A= (n.399-118A=) c.780-118A= c.*138-118A= (n.*138-118A=) n.46A= c.1669-118A= (n.1669-118A=) c.556-118A= (n.556-118A=) c.1651-118A= (n.1651-118A=) c.1366-118A= (n.1366-118A=) c.148-118A= (n.148-118A=) n.518-118A= | |
| 17 | g.63486868A>G | CA2269944978 | ACE | c.2218-118A>G (n.2218-118A>G) c.496-118A>G (n.496-118A>G) c.*288-118A>G (n.*288-118A>G) c.399-118A>G (n.399-118A>G) c.780-118A>G c.*138-118A>G (n.*138-118A>G) n.46A>G c.1669-118A>G (n.1669-118A>G) c.556-118A>G (n.556-118A>G) c.1651-118A>G (n.1651-118A>G) c.1366-118A>G (n.1366-118A>G) c.148-118A>G (n.148-118A>G) n.518-118A>G | dbSNP |
| 17 | g.63486869G= | CA2269944979 | ACE | c.2218-117G= (n.2218-117G=) c.496-117G= (n.496-117G=) c.*288-117G= (n.*288-117G=) c.399-117G= (n.399-117G=) c.780-117G= c.*138-117G= (n.*138-117G=) n.47G= c.1669-117G= (n.1669-117G=) c.556-117G= (n.556-117G=) c.1651-117G= (n.1651-117G=) c.1366-117G= (n.1366-117G=) c.148-117G= (n.148-117G=) n.518-117G= | |
| 17 | g.63486869G>T | CA292881711 | ACE | c.2218-117G>T (n.2218-117G>T) c.496-117G>T (n.496-117G>T) c.*288-117G>T (n.*288-117G>T) c.399-117G>T (n.399-117G>T) c.780-117G>T c.*138-117G>T (n.*138-117G>T) n.47G>T c.1669-117G>T (n.1669-117G>T) c.556-117G>T (n.556-117G>T) c.1651-117G>T (n.1651-117G>T) c.1366-117G>T (n.1366-117G>T) c.148-117G>T (n.148-117G>T) n.518-117G>T | dbSNP |
| 17 | g.63486871_63486872dup | CA919875818 | ACE | c.2218-115_2218-114dup (n.2218-115_2218-114dup) c.496-115_496-114dup (n.496-115_496-114dup) c.*288-115_*288-114dup (n.*288-115_*288-114dup) c.399-115_399-114dup (n.399-115_399-114dup) c.780-115_780-114dup c.*138-115_*138-114dup (n.*138-115_*138-114dup) n.49_50dup c.1669-115_1669-114dup (n.1669-115_1669-114dup) c.556-115_556-114dup (n.556-115_556-114dup) c.1651-115_1651-114dup (n.1651-115_1651-114dup) c.1366-115_1366-114dup (n.1366-115_1366-114dup) c.148-115_148-114dup (n.148-115_148-114dup) n.518-115_518-114dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63486870C>A | CA2639263241 | ACE | c.2218-116C>A (n.2218-116C>A) c.496-116C>A (n.496-116C>A) c.*288-116C>A (n.*288-116C>A) c.399-116C>A (n.399-116C>A) c.780-116C>A c.*138-116C>A (n.*138-116C>A) n.48C>A c.1669-116C>A (n.1669-116C>A) c.556-116C>A (n.556-116C>A) c.1651-116C>A (n.1651-116C>A) c.1366-116C>A (n.1366-116C>A) c.148-116C>A (n.148-116C>A) n.518-116C>A | gnomAD v4 |