UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63486691_63486870del | CA2810114346 | ACE | c.2193_2218-116del c.471_496-116del c.*263_*288-116del c.374_399-116del c.755_780-116del c.*113_*138-116del c.1644_1669-116del c.531_556-116del c.1626_1651-116del c.1341_1366-116del c.123_148-116del n.493_518-116del | |
| 17 | g.63486784_63486788dup | CA2576350569 | ACE | c.2217+69_2217+73dup (n.2217+69_2217+73dup) c.495+69_495+73dup (n.495+69_495+73dup) c.*287+69_*287+73dup (n.*287+69_*287+73dup) c.398+69_398+73dup (n.398+69_398+73dup) c.779+69_779+73dup c.*137+69_*137+73dup (n.*137+69_*137+73dup) c.1668+69_1668+73dup (n.1668+69_1668+73dup) c.555+69_555+73dup (n.555+69_555+73dup) c.1650+69_1650+73dup (n.1650+69_1650+73dup) c.1365+69_1365+73dup (n.1365+69_1365+73dup) c.147+69_147+73dup (n.147+69_147+73dup) n.517+69_517+73dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486785_63486786delinsGC | CA2269944927 | ACE | c.2217+70_2217+71delinsGC (n.2217+70_2217+71delinsGC) c.495+70_495+71delinsGC (n.495+70_495+71delinsGC) c.*287+70_*287+71delinsGC (n.*287+70_*287+71delinsGC) c.398+70_398+71delinsGC (n.398+70_398+71delinsGC) c.779+70_779+71delinsGC c.*137+70_*137+71delinsGC (n.*137+70_*137+71delinsGC) c.1668+70_1668+71delinsGC (n.1668+70_1668+71delinsGC) c.555+70_555+71delinsGC (n.555+70_555+71delinsGC) c.1650+70_1650+71delinsGC (n.1650+70_1650+71delinsGC) c.1365+70_1365+71delinsGC (n.1365+70_1365+71delinsGC) c.147+70_147+71delinsGC (n.147+70_147+71delinsGC) n.517+70_517+71delinsGC | |
| 17 | g.63486785_63486789dup | CA2269944928 | ACE | c.2217+70_2217+74dup (n.2217+70_2217+74dup) c.495+70_495+74dup (n.495+70_495+74dup) c.*287+70_*287+74dup (n.*287+70_*287+74dup) c.398+70_398+74dup (n.398+70_398+74dup) c.779+70_779+74dup c.*137+70_*137+74dup (n.*137+70_*137+74dup) c.1668+70_1668+74dup (n.1668+70_1668+74dup) c.555+70_555+74dup (n.555+70_555+74dup) c.1650+70_1650+74dup (n.1650+70_1650+74dup) c.1365+70_1365+74dup (n.1365+70_1365+74dup) c.147+70_147+74dup (n.147+70_147+74dup) n.517+70_517+74dup | dbSNP |
| 17 | g.63486786C>A | CA2639263192 | ACE | c.2217+71C>A (n.2217+71C>A) c.495+71C>A (n.495+71C>A) c.*287+71C>A (n.*287+71C>A) c.398+71C>A (n.398+71C>A) c.779+71C>A c.*137+71C>A (n.*137+71C>A) c.1668+71C>A (n.1668+71C>A) c.555+71C>A (n.555+71C>A) c.1650+71C>A (n.1650+71C>A) c.1365+71C>A (n.1365+71C>A) c.147+71C>A (n.147+71C>A) n.517+71C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486786C= | CA2269944929 | ACE | c.2217+71C= (n.2217+71C=) c.495+71C= (n.495+71C=) c.*287+71C= (n.*287+71C=) c.398+71C= (n.398+71C=) c.779+71C= c.*137+71C= (n.*137+71C=) c.1668+71C= (n.1668+71C=) c.555+71C= (n.555+71C=) c.1650+71C= (n.1650+71C=) c.1365+71C= (n.1365+71C=) c.147+71C= (n.147+71C=) n.517+71C= | |
| 17 | g.63486786C>T | CA773965826 | ACE | c.2217+71C>T (n.2217+71C>T) c.495+71C>T (n.495+71C>T) c.*287+71C>T (n.*287+71C>T) c.398+71C>T (n.398+71C>T) c.779+71C>T c.*137+71C>T (n.*137+71C>T) c.1668+71C>T (n.1668+71C>T) c.555+71C>T (n.555+71C>T) c.1650+71C>T (n.1650+71C>T) c.1365+71C>T (n.1365+71C>T) c.147+71C>T (n.147+71C>T) n.517+71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486787del | CA773965829 | ACE | c.2217+72del (n.2217+72del) c.495+72del (n.495+72del) c.*287+72del (n.*287+72del) c.398+72del (n.398+72del) c.779+72del c.*137+72del (n.*137+72del) c.1668+72del (n.1668+72del) c.555+72del (n.555+72del) c.1650+72del (n.1650+72del) c.1365+72del (n.1365+72del) c.147+72del (n.147+72del) n.517+72del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486787C>A | CA2639263193 | ACE | c.2217+72C>A (n.2217+72C>A) c.495+72C>A (n.495+72C>A) c.*287+72C>A (n.*287+72C>A) c.398+72C>A (n.398+72C>A) c.779+72C>A c.*137+72C>A (n.*137+72C>A) c.1668+72C>A (n.1668+72C>A) c.555+72C>A (n.555+72C>A) c.1650+72C>A (n.1650+72C>A) c.1365+72C>A (n.1365+72C>A) c.147+72C>A (n.147+72C>A) n.517+72C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486787C>T | CA2576350572 | ACE | c.2217+72C>T (n.2217+72C>T) c.495+72C>T (n.495+72C>T) c.*287+72C>T (n.*287+72C>T) c.398+72C>T (n.398+72C>T) c.779+72C>T c.*137+72C>T (n.*137+72C>T) c.1668+72C>T (n.1668+72C>T) c.555+72C>T (n.555+72C>T) c.1650+72C>T (n.1650+72C>T) c.1365+72C>T (n.1365+72C>T) c.147+72C>T (n.147+72C>T) n.517+72C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486788T>G | CA2733904471 | ACE | c.2217+73T>G (n.2217+73T>G) c.495+73T>G (n.495+73T>G) c.*287+73T>G (n.*287+73T>G) c.398+73T>G (n.398+73T>G) c.779+73T>G c.*137+73T>G (n.*137+73T>G) c.1668+73T>G (n.1668+73T>G) c.555+73T>G (n.555+73T>G) c.1650+73T>G (n.1650+73T>G) c.1365+73T>G (n.1365+73T>G) c.147+73T>G (n.147+73T>G) n.517+73T>G | dbSNP |
| 17 | g.63486789T>A | CA627148277 | ACE | c.2217+74T>A (n.2217+74T>A) c.495+74T>A (n.495+74T>A) c.*287+74T>A (n.*287+74T>A) c.398+74T>A (n.398+74T>A) c.779+74T>A c.*137+74T>A (n.*137+74T>A) c.1668+74T>A (n.1668+74T>A) c.555+74T>A (n.555+74T>A) c.1650+74T>A (n.1650+74T>A) c.1365+74T>A (n.1365+74T>A) c.147+74T>A (n.147+74T>A) n.517+74T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486789T= | CA2269944930 | ACE | c.2217+74T= (n.2217+74T=) c.495+74T= (n.495+74T=) c.*287+74T= (n.*287+74T=) c.398+74T= (n.398+74T=) c.779+74T= c.*137+74T= (n.*137+74T=) c.1668+74T= (n.1668+74T=) c.555+74T= (n.555+74T=) c.1650+74T= (n.1650+74T=) c.1365+74T= (n.1365+74T=) c.147+74T= (n.147+74T=) n.517+74T= | |
| 17 | g.63486790C>T | CA2555625333 | ACE | c.2217+75C>T (n.2217+75C>T) c.495+75C>T (n.495+75C>T) c.*287+75C>T (n.*287+75C>T) c.398+75C>T (n.398+75C>T) c.779+75C>T c.*137+75C>T (n.*137+75C>T) c.1668+75C>T (n.1668+75C>T) c.555+75C>T (n.555+75C>T) c.1650+75C>T (n.1650+75C>T) c.1365+75C>T (n.1365+75C>T) c.147+75C>T (n.147+75C>T) n.517+75C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486791A= | CA2269944931 | ACE | c.2217+76A= (n.2217+76A=) c.495+76A= (n.495+76A=) c.*287+76A= (n.*287+76A=) c.398+76A= (n.398+76A=) c.779+76A= c.*137+76A= (n.*137+76A=) c.1668+76A= (n.1668+76A=) c.555+76A= (n.555+76A=) c.1650+76A= (n.1650+76A=) c.1365+76A= (n.1365+76A=) c.147+76A= (n.147+76A=) n.517+76A= | |
| 17 | g.63486791A>C | CA292881637 | ACE | c.2217+76A>C (n.2217+76A>C) c.495+76A>C (n.495+76A>C) c.*287+76A>C (n.*287+76A>C) c.398+76A>C (n.398+76A>C) c.779+76A>C c.*137+76A>C (n.*137+76A>C) c.1668+76A>C (n.1668+76A>C) c.555+76A>C (n.555+76A>C) c.1650+76A>C (n.1650+76A>C) c.1365+76A>C (n.1365+76A>C) c.147+76A>C (n.147+76A>C) n.517+76A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486791A>G | CA2639263194 | ACE | c.2217+76A>G (n.2217+76A>G) c.495+76A>G (n.495+76A>G) c.*287+76A>G (n.*287+76A>G) c.398+76A>G (n.398+76A>G) c.779+76A>G c.*137+76A>G (n.*137+76A>G) c.1668+76A>G (n.1668+76A>G) c.555+76A>G (n.555+76A>G) c.1650+76A>G (n.1650+76A>G) c.1365+76A>G (n.1365+76A>G) c.147+76A>G (n.147+76A>G) n.517+76A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486792C>A | CA292881642 | ACE | c.2217+77C>A (n.2217+77C>A) c.495+77C>A (n.495+77C>A) c.*287+77C>A (n.*287+77C>A) c.398+77C>A (n.398+77C>A) c.779+77C>A c.*137+77C>A (n.*137+77C>A) c.1668+77C>A (n.1668+77C>A) c.555+77C>A (n.555+77C>A) c.1650+77C>A (n.1650+77C>A) c.1365+77C>A (n.1365+77C>A) c.147+77C>A (n.147+77C>A) n.517+77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63486792C= | CA2269944932 | ACE | c.2217+77C= (n.2217+77C=) c.495+77C= (n.495+77C=) c.*287+77C= (n.*287+77C=) c.398+77C= (n.398+77C=) c.779+77C= c.*137+77C= (n.*137+77C=) c.1668+77C= (n.1668+77C=) c.555+77C= (n.555+77C=) c.1650+77C= (n.1650+77C=) c.1365+77C= (n.1365+77C=) c.147+77C= (n.147+77C=) n.517+77C= | |
| 17 | g.63486792C>G | CA292881643 | ACE | c.2217+77C>G (n.2217+77C>G) c.495+77C>G (n.495+77C>G) c.*287+77C>G (n.*287+77C>G) c.398+77C>G (n.398+77C>G) c.779+77C>G c.*137+77C>G (n.*137+77C>G) c.1668+77C>G (n.1668+77C>G) c.555+77C>G (n.555+77C>G) c.1650+77C>G (n.1650+77C>G) c.1365+77C>G (n.1365+77C>G) c.147+77C>G (n.147+77C>G) n.517+77C>G | dbSNP |
| 17 | g.63486792C>T | CA292881646 | ACE | c.2217+77C>T (n.2217+77C>T) c.495+77C>T (n.495+77C>T) c.*287+77C>T (n.*287+77C>T) c.398+77C>T (n.398+77C>T) c.779+77C>T c.*137+77C>T (n.*137+77C>T) c.1668+77C>T (n.1668+77C>T) c.555+77C>T (n.555+77C>T) c.1650+77C>T (n.1650+77C>T) c.1365+77C>T (n.1365+77C>T) c.147+77C>T (n.147+77C>T) n.517+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486793G>A | CA501184762 | ACE | c.2217+78G>A (n.2217+78G>A) c.495+78G>A (n.495+78G>A) c.*287+78G>A (n.*287+78G>A) c.398+78G>A (n.398+78G>A) c.779+78G>A c.*137+78G>A (n.*137+78G>A) c.1668+78G>A (n.1668+78G>A) c.555+78G>A (n.555+78G>A) c.1650+78G>A (n.1650+78G>A) c.1365+78G>A (n.1365+78G>A) c.147+78G>A (n.147+78G>A) n.517+78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486793G= | CA2269944933 | ACE | c.2217+78G= (n.2217+78G=) c.495+78G= (n.495+78G=) c.*287+78G= (n.*287+78G=) c.398+78G= (n.398+78G=) c.779+78G= c.*137+78G= (n.*137+78G=) c.1668+78G= (n.1668+78G=) c.555+78G= (n.555+78G=) c.1650+78G= (n.1650+78G=) c.1365+78G= (n.1365+78G=) c.147+78G= (n.147+78G=) n.517+78G= | |
| 17 | g.63486793G>T | CA2639263195 | ACE | c.2217+78G>T (n.2217+78G>T) c.495+78G>T (n.495+78G>T) c.*287+78G>T (n.*287+78G>T) c.398+78G>T (n.398+78G>T) c.779+78G>T c.*137+78G>T (n.*137+78G>T) c.1668+78G>T (n.1668+78G>T) c.555+78G>T (n.555+78G>T) c.1650+78G>T (n.1650+78G>T) c.1365+78G>T (n.1365+78G>T) c.147+78G>T (n.147+78G>T) n.517+78G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486794C>A | CA2639263196 | ACE | c.2217+79C>A (n.2217+79C>A) c.495+79C>A (n.495+79C>A) c.*287+79C>A (n.*287+79C>A) c.398+79C>A (n.398+79C>A) c.779+79C>A c.*137+79C>A (n.*137+79C>A) c.1668+79C>A (n.1668+79C>A) c.555+79C>A (n.555+79C>A) c.1650+79C>A (n.1650+79C>A) c.1365+79C>A (n.1365+79C>A) c.147+79C>A (n.147+79C>A) n.517+79C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486794C>G | CA2639263197 | ACE | c.2217+79C>G (n.2217+79C>G) c.495+79C>G (n.495+79C>G) c.*287+79C>G (n.*287+79C>G) c.398+79C>G (n.398+79C>G) c.779+79C>G c.*137+79C>G (n.*137+79C>G) c.1668+79C>G (n.1668+79C>G) c.555+79C>G (n.555+79C>G) c.1650+79C>G (n.1650+79C>G) c.1365+79C>G (n.1365+79C>G) c.147+79C>G (n.147+79C>G) n.517+79C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486795T>A | CA773965832 | ACE | c.2217+80T>A (n.2217+80T>A) c.495+80T>A (n.495+80T>A) c.*287+80T>A (n.*287+80T>A) c.398+80T>A (n.398+80T>A) c.779+80T>A c.*137+80T>A (n.*137+80T>A) c.1668+80T>A (n.1668+80T>A) c.555+80T>A (n.555+80T>A) c.1650+80T>A (n.1650+80T>A) c.1365+80T>A (n.1365+80T>A) c.147+80T>A (n.147+80T>A) n.517+80T>A | dbSNP |
| 17 | g.63486795T>C | CA2639263198 | ACE | c.2217+80T>C (n.2217+80T>C) c.495+80T>C (n.495+80T>C) c.*287+80T>C (n.*287+80T>C) c.398+80T>C (n.398+80T>C) c.779+80T>C c.*137+80T>C (n.*137+80T>C) c.1668+80T>C (n.1668+80T>C) c.555+80T>C (n.555+80T>C) c.1650+80T>C (n.1650+80T>C) c.1365+80T>C (n.1365+80T>C) c.147+80T>C (n.147+80T>C) n.517+80T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486795T>G | CA2639263199 | ACE | c.2217+80T>G (n.2217+80T>G) c.495+80T>G (n.495+80T>G) c.*287+80T>G (n.*287+80T>G) c.398+80T>G (n.398+80T>G) c.779+80T>G c.*137+80T>G (n.*137+80T>G) c.1668+80T>G (n.1668+80T>G) c.555+80T>G (n.555+80T>G) c.1650+80T>G (n.1650+80T>G) c.1365+80T>G (n.1365+80T>G) c.147+80T>G (n.147+80T>G) n.517+80T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486795T= | CA2269944934 | ACE | c.2217+80T= (n.2217+80T=) c.495+80T= (n.495+80T=) c.*287+80T= (n.*287+80T=) c.398+80T= (n.398+80T=) c.779+80T= c.*137+80T= (n.*137+80T=) c.1668+80T= (n.1668+80T=) c.555+80T= (n.555+80T=) c.1650+80T= (n.1650+80T=) c.1365+80T= (n.1365+80T=) c.147+80T= (n.147+80T=) n.517+80T= | |
| 17 | g.63486796G>A | CA2639263200 | ACE | c.2217+81G>A (n.2217+81G>A) c.495+81G>A (n.495+81G>A) c.*287+81G>A (n.*287+81G>A) c.398+81G>A (n.398+81G>A) c.779+81G>A c.*137+81G>A (n.*137+81G>A) c.1668+81G>A (n.1668+81G>A) c.555+81G>A (n.555+81G>A) c.1650+81G>A (n.1650+81G>A) c.1365+81G>A (n.1365+81G>A) c.147+81G>A (n.147+81G>A) n.517+81G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486797C>A | CA2639263201 | ACE | c.2217+82C>A (n.2217+82C>A) c.495+82C>A (n.495+82C>A) c.*287+82C>A (n.*287+82C>A) c.398+82C>A (n.398+82C>A) c.779+82C>A c.*137+82C>A (n.*137+82C>A) c.1668+82C>A (n.1668+82C>A) c.555+82C>A (n.555+82C>A) c.1650+82C>A (n.1650+82C>A) c.1365+82C>A (n.1365+82C>A) c.147+82C>A (n.147+82C>A) n.517+82C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486797C= | CA2269944935 | ACE | c.2217+82C= (n.2217+82C=) c.495+82C= (n.495+82C=) c.*287+82C= (n.*287+82C=) c.398+82C= (n.398+82C=) c.779+82C= c.*137+82C= (n.*137+82C=) c.1668+82C= (n.1668+82C=) c.555+82C= (n.555+82C=) c.1650+82C= (n.1650+82C=) c.1365+82C= (n.1365+82C=) c.147+82C= (n.147+82C=) n.517+82C= | |
| 17 | g.63486797C>T | CA773965833 | ACE | c.2217+82C>T (n.2217+82C>T) c.495+82C>T (n.495+82C>T) c.*287+82C>T (n.*287+82C>T) c.398+82C>T (n.398+82C>T) c.779+82C>T c.*137+82C>T (n.*137+82C>T) c.1668+82C>T (n.1668+82C>T) c.555+82C>T (n.555+82C>T) c.1650+82C>T (n.1650+82C>T) c.1365+82C>T (n.1365+82C>T) c.147+82C>T (n.147+82C>T) n.517+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486799T>C | CA2269944937 | ACE | c.2217+84T>C (n.2217+84T>C) c.495+84T>C (n.495+84T>C) c.*287+84T>C (n.*287+84T>C) c.398+84T>C (n.398+84T>C) c.779+84T>C c.*137+84T>C (n.*137+84T>C) c.1668+84T>C (n.1668+84T>C) c.555+84T>C (n.555+84T>C) c.1650+84T>C (n.1650+84T>C) c.1365+84T>C (n.1365+84T>C) c.147+84T>C (n.147+84T>C) n.517+84T>C | dbSNP |
| 17 | g.63486799T= | CA2269944936 | ACE | c.2217+84T= (n.2217+84T=) c.495+84T= (n.495+84T=) c.*287+84T= (n.*287+84T=) c.398+84T= (n.398+84T=) c.779+84T= c.*137+84T= (n.*137+84T=) c.1668+84T= (n.1668+84T=) c.555+84T= (n.555+84T=) c.1650+84T= (n.1650+84T=) c.1365+84T= (n.1365+84T=) c.147+84T= (n.147+84T=) n.517+84T= | |
| 17 | g.63486800C= | CA2269944938 | ACE | c.2217+85C= (n.2217+85C=) c.495+85C= (n.495+85C=) c.*287+85C= (n.*287+85C=) c.398+85C= (n.398+85C=) c.779+85C= c.*137+85C= (n.*137+85C=) c.1668+85C= (n.1668+85C=) c.555+85C= (n.555+85C=) c.1650+85C= (n.1650+85C=) c.1365+85C= (n.1365+85C=) c.147+85C= (n.147+85C=) n.517+85C= | |
| 17 | g.63486800C>T | CA773965834 | ACE | c.2217+85C>T (n.2217+85C>T) c.495+85C>T (n.495+85C>T) c.*287+85C>T (n.*287+85C>T) c.398+85C>T (n.398+85C>T) c.779+85C>T c.*137+85C>T (n.*137+85C>T) c.1668+85C>T (n.1668+85C>T) c.555+85C>T (n.555+85C>T) c.1650+85C>T (n.1650+85C>T) c.1365+85C>T (n.1365+85C>T) c.147+85C>T (n.147+85C>T) n.517+85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63486801C>A | CA2639263202 | ACE | c.2217+86C>A (n.2217+86C>A) c.495+86C>A (n.495+86C>A) c.*287+86C>A (n.*287+86C>A) c.398+86C>A (n.398+86C>A) c.779+86C>A c.*137+86C>A (n.*137+86C>A) c.1668+86C>A (n.1668+86C>A) c.555+86C>A (n.555+86C>A) c.1650+86C>A (n.1650+86C>A) c.1365+86C>A (n.1365+86C>A) c.147+86C>A (n.147+86C>A) n.517+86C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486801C= | CA2269944939 | ACE | c.2217+86C= (n.2217+86C=) c.495+86C= (n.495+86C=) c.*287+86C= (n.*287+86C=) c.398+86C= (n.398+86C=) c.779+86C= c.*137+86C= (n.*137+86C=) c.1668+86C= (n.1668+86C=) c.555+86C= (n.555+86C=) c.1650+86C= (n.1650+86C=) c.1365+86C= (n.1365+86C=) c.147+86C= (n.147+86C=) n.517+86C= | |
| 17 | g.63486801C>G | CA292881656 | ACE | c.2217+86C>G (n.2217+86C>G) c.495+86C>G (n.495+86C>G) c.*287+86C>G (n.*287+86C>G) c.398+86C>G (n.398+86C>G) c.779+86C>G c.*137+86C>G (n.*137+86C>G) c.1668+86C>G (n.1668+86C>G) c.555+86C>G (n.555+86C>G) c.1650+86C>G (n.1650+86C>G) c.1365+86C>G (n.1365+86C>G) c.147+86C>G (n.147+86C>G) n.517+86C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486801C>T | CA292881658 | ACE | c.2217+86C>T (n.2217+86C>T) c.495+86C>T (n.495+86C>T) c.*287+86C>T (n.*287+86C>T) c.398+86C>T (n.398+86C>T) c.779+86C>T c.*137+86C>T (n.*137+86C>T) c.1668+86C>T (n.1668+86C>T) c.555+86C>T (n.555+86C>T) c.1650+86C>T (n.1650+86C>T) c.1365+86C>T (n.1365+86C>T) c.147+86C>T (n.147+86C>T) n.517+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63486803C>T | CA2639263203 | ACE | c.2217+88C>T (n.2217+88C>T) c.495+88C>T (n.495+88C>T) c.*287+88C>T (n.*287+88C>T) c.398+88C>T (n.398+88C>T) c.779+88C>T c.*137+88C>T (n.*137+88C>T) c.1668+88C>T (n.1668+88C>T) c.555+88C>T (n.555+88C>T) c.1650+88C>T (n.1650+88C>T) c.1365+88C>T (n.1365+88C>T) c.147+88C>T (n.147+88C>T) n.517+88C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486805_63486806delinsTC | CA2269944940 | ACE | c.2217+90_2217+91delinsTC (n.2217+90_2217+91delinsTC) c.495+90_495+91delinsTC (n.495+90_495+91delinsTC) c.*287+90_*287+91delinsTC (n.*287+90_*287+91delinsTC) c.398+90_398+91delinsTC (n.398+90_398+91delinsTC) c.779+90_779+91delinsTC c.*137+90_*137+91delinsTC (n.*137+90_*137+91delinsTC) c.1668+90_1668+91delinsTC (n.1668+90_1668+91delinsTC) c.555+90_555+91delinsTC (n.555+90_555+91delinsTC) c.1650+90_1650+91delinsTC (n.1650+90_1650+91delinsTC) c.1365+90_1365+91delinsTC (n.1365+90_1365+91delinsTC) c.147+90_147+91delinsTC (n.147+90_147+91delinsTC) n.517+90_517+91delinsTC | |
| 17 | g.63486806C>A | CA2810114351 | ACE | c.2217+91C>A (n.2217+91C>A) c.495+91C>A (n.495+91C>A) c.*287+91C>A (n.*287+91C>A) c.398+91C>A (n.398+91C>A) c.779+91C>A c.*137+91C>A (n.*137+91C>A) c.1668+91C>A (n.1668+91C>A) c.555+91C>A (n.555+91C>A) c.1650+91C>A (n.1650+91C>A) c.1365+91C>A (n.1365+91C>A) c.147+91C>A (n.147+91C>A) n.517+91C>A | |
| 17 | g.63486806C>T | CA2810114352 | ACE | c.2217+91C>T (n.2217+91C>T) c.495+91C>T (n.495+91C>T) c.*287+91C>T (n.*287+91C>T) c.398+91C>T (n.398+91C>T) c.779+91C>T c.*137+91C>T (n.*137+91C>T) c.1668+91C>T (n.1668+91C>T) c.555+91C>T (n.555+91C>T) c.1650+91C>T (n.1650+91C>T) c.1365+91C>T (n.1365+91C>T) c.147+91C>T (n.147+91C>T) n.517+91C>T | |
| 17 | g.63486807dup | CA2639263204 | ACE | c.2217+92dup (n.2217+92dup) c.495+92dup (n.495+92dup) c.*287+92dup (n.*287+92dup) c.398+92dup (n.398+92dup) c.779+92dup c.*137+92dup (n.*137+92dup) c.1668+92dup (n.1668+92dup) c.555+92dup (n.555+92dup) c.1650+92dup (n.1650+92dup) c.1365+92dup (n.1365+92dup) c.147+92dup (n.147+92dup) n.517+92dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486807del | CA627148278 | ACE | c.2217+92del (n.2217+92del) c.495+92del (n.495+92del) c.*287+92del (n.*287+92del) c.398+92del (n.398+92del) c.779+92del c.*137+92del (n.*137+92del) c.1668+92del (n.1668+92del) c.555+92del (n.555+92del) c.1650+92del (n.1650+92del) c.1365+92del (n.1365+92del) c.147+92del (n.147+92del) n.517+92del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486807C>T | CA2576350573 | ACE | c.2217+92C>T (n.2217+92C>T) c.495+92C>T (n.495+92C>T) c.*287+92C>T (n.*287+92C>T) c.398+92C>T (n.398+92C>T) c.779+92C>T c.*137+92C>T (n.*137+92C>T) c.1668+92C>T (n.1668+92C>T) c.555+92C>T (n.555+92C>T) c.1650+92C>T (n.1650+92C>T) c.1365+92C>T (n.1365+92C>T) c.147+92C>T (n.147+92C>T) n.517+92C>T | |
| 17 | g.63486809C>A | CA2639263205 | ACE | c.2217+94C>A (n.2217+94C>A) c.495+94C>A (n.495+94C>A) c.*287+94C>A (n.*287+94C>A) c.398+94C>A (n.398+94C>A) c.779+94C>A c.*137+94C>A (n.*137+94C>A) c.1668+94C>A (n.1668+94C>A) c.555+94C>A (n.555+94C>A) c.1650+94C>A (n.1650+94C>A) c.1365+94C>A (n.1365+94C>A) c.147+94C>A (n.147+94C>A) n.517+94C>A | gnomAD v4 |