UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63483802T>C | CA8699621 | ACE | c.1587-47T>C (n.1587-47T>C) c.*986-47T>C (n.*986-47T>C) c.1038-47T>C (n.1038-47T>C) c.1020-47T>C (n.1020-47T>C) c.735-47T>C (n.735-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483802T= | CA2269943328 | ACE | c.1587-47T= (n.1587-47T=) c.*986-47T= (n.*986-47T=) c.1038-47T= (n.1038-47T=) c.1020-47T= (n.1020-47T=) c.735-47T= (n.735-47T=) | |
| 17 | g.63483804C>A | CA2639261636 | ACE | c.1587-45C>A (n.1587-45C>A) c.*986-45C>A (n.*986-45C>A) c.1038-45C>A (n.1038-45C>A) c.1020-45C>A (n.1020-45C>A) c.735-45C>A (n.735-45C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483804C>T | CA2639261637 | ACE | c.1587-45C>T (n.1587-45C>T) c.*986-45C>T (n.*986-45C>T) c.1038-45C>T (n.1038-45C>T) c.1020-45C>T (n.1020-45C>T) c.735-45C>T (n.735-45C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483808G= | CA2269943329 | ACE | c.1587-41G= (n.1587-41G=) c.*986-41G= (n.*986-41G=) c.1038-41G= (n.1038-41G=) c.1020-41G= (n.1020-41G=) c.735-41G= (n.735-41G=) | |
| 17 | g.63483808G>T | CA2576350401 | ACE | c.1587-41G>T (n.1587-41G>T) c.*986-41G>T (n.*986-41G>T) c.1038-41G>T (n.1038-41G>T) c.1020-41G>T (n.1020-41G>T) c.735-41G>T (n.735-41G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483809C>A | CA8699622 | ACE | c.1587-40C>A (n.1587-40C>A) c.*986-40C>A (n.*986-40C>A) c.1038-40C>A (n.1038-40C>A) c.1020-40C>A (n.1020-40C>A) c.735-40C>A (n.735-40C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483809C= | CA2269943330 | ACE | c.1587-40C= (n.1587-40C=) c.*986-40C= (n.*986-40C=) c.1038-40C= (n.1038-40C=) c.1020-40C= (n.1020-40C=) c.735-40C= (n.735-40C=) | |
| 17 | g.63483809C>T | CA8699623 | ACE | c.1587-40C>T (n.1587-40C>T) c.*986-40C>T (n.*986-40C>T) c.1038-40C>T (n.1038-40C>T) c.1020-40C>T (n.1020-40C>T) c.735-40C>T (n.735-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483814dup | CA626842689 | ACE | c.1587-35dup (n.1587-35dup) c.*986-35dup (n.*986-35dup) c.1038-35dup (n.1038-35dup) c.1020-35dup (n.1020-35dup) c.735-35dup (n.735-35dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483814del | CA2639261638 | ACE | c.1587-35del (n.1587-35del) c.*986-35del (n.*986-35del) c.1038-35del (n.1038-35del) c.1020-35del (n.1020-35del) c.735-35del (n.735-35del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483810C>A | CA2639261639 | ACE | c.1587-39C>A (n.1587-39C>A) c.*986-39C>A (n.*986-39C>A) c.1038-39C>A (n.1038-39C>A) c.1020-39C>A (n.1020-39C>A) c.735-39C>A (n.735-39C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483810C= | CA2269943331 | ACE | c.1587-39C= (n.1587-39C=) c.*986-39C= (n.*986-39C=) c.1038-39C= (n.1038-39C=) c.1020-39C= (n.1020-39C=) c.735-39C= (n.735-39C=) | |
| 17 | g.63483810C>T | CA8699624 | ACE | c.1587-39C>T (n.1587-39C>T) c.*986-39C>T (n.*986-39C>T) c.1038-39C>T (n.1038-39C>T) c.1020-39C>T (n.1020-39C>T) c.735-39C>T (n.735-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483811C= | CA2269943332 | ACE | c.1587-38C= (n.1587-38C=) c.*986-38C= (n.*986-38C=) c.1038-38C= (n.1038-38C=) c.1020-38C= (n.1020-38C=) c.735-38C= (n.735-38C=) | |
| 17 | g.63483811C>T | CA8699625 | ACE | c.1587-38C>T (n.1587-38C>T) c.*986-38C>T (n.*986-38C>T) c.1038-38C>T (n.1038-38C>T) c.1020-38C>T (n.1020-38C>T) c.735-38C>T (n.735-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483812C>A | CA8699626 | ACE | c.1587-37C>A (n.1587-37C>A) c.*986-37C>A (n.*986-37C>A) c.1038-37C>A (n.1038-37C>A) c.1020-37C>A (n.1020-37C>A) c.735-37C>A (n.735-37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483812C= | CA2269943333 | ACE | c.1587-37C= (n.1587-37C=) c.*986-37C= (n.*986-37C=) c.1038-37C= (n.1038-37C=) c.1020-37C= (n.1020-37C=) c.735-37C= (n.735-37C=) | |
| 17 | g.63483812C>G | CA2639261640 | ACE | c.1587-37C>G (n.1587-37C>G) c.*986-37C>G (n.*986-37C>G) c.1038-37C>G (n.1038-37C>G) c.1020-37C>G (n.1020-37C>G) c.735-37C>G (n.735-37C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483813C= | CA2269943334 | ACE | c.1587-36C= (n.1587-36C=) c.*986-36C= (n.*986-36C=) c.1038-36C= (n.1038-36C=) c.1020-36C= (n.1020-36C=) c.735-36C= (n.735-36C=) | |
| 17 | g.63483813C>G | CA773962876 | ACE | c.1587-36C>G (n.1587-36C>G) c.*986-36C>G (n.*986-36C>G) c.1038-36C>G (n.1038-36C>G) c.1020-36C>G (n.1020-36C>G) c.735-36C>G (n.735-36C>G) | dbSNP |
| 17 | g.63483814C>A | CA2639261641 | ACE | c.1587-35C>A (n.1587-35C>A) c.*986-35C>A (n.*986-35C>A) c.1038-35C>A (n.1038-35C>A) c.1020-35C>A (n.1020-35C>A) c.735-35C>A (n.735-35C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483815A= | CA2269943335 | ACE | c.1587-34A= (n.1587-34A=) c.*986-34A= (n.*986-34A=) c.1038-34A= (n.1038-34A=) c.1020-34A= (n.1020-34A=) c.735-34A= (n.735-34A=) | |
| 17 | g.63483815A>G | CA2269943336 | ACE | c.1587-34A>G (n.1587-34A>G) c.*986-34A>G (n.*986-34A>G) c.1038-34A>G (n.1038-34A>G) c.1020-34A>G (n.1020-34A>G) c.735-34A>G (n.735-34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63483817G>T | CA2639261642 | ACE | c.1587-32G>T (n.1587-32G>T) c.*986-32G>T (n.*986-32G>T) c.1038-32G>T (n.1038-32G>T) c.1020-32G>T (n.1020-32G>T) c.735-32G>T (n.735-32G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483819T>C | CA985408962 | ACE | c.1587-30T>C (n.1587-30T>C) c.*986-30T>C (n.*986-30T>C) c.1038-30T>C (n.1038-30T>C) c.1020-30T>C (n.1020-30T>C) c.735-30T>C (n.735-30T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483821T>C | CA626842701 | ACE | c.1587-28T>C (n.1587-28T>C) c.*986-28T>C (n.*986-28T>C) c.1038-28T>C (n.1038-28T>C) c.1020-28T>C (n.1020-28T>C) c.735-28T>C (n.735-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.63483821T= | CA2269943337 | ACE | c.1587-28T= (n.1587-28T=) c.*986-28T= (n.*986-28T=) c.1038-28T= (n.1038-28T=) c.1020-28T= (n.1020-28T=) c.735-28T= (n.735-28T=) | |
| 17 | g.63483823C>T | CA2639261643 | ACE | c.1587-26C>T (n.1587-26C>T) c.*986-26C>T (n.*986-26C>T) c.1038-26C>T (n.1038-26C>T) c.1020-26C>T (n.1020-26C>T) c.735-26C>T (n.735-26C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483824C= | CA2269943338 | ACE | c.1587-25C= (n.1587-25C=) c.*986-25C= (n.*986-25C=) c.1038-25C= (n.1038-25C=) c.1020-25C= (n.1020-25C=) c.735-25C= (n.735-25C=) | |
| 17 | g.63483824C>T | CA773962882 | ACE | c.1587-25C>T (n.1587-25C>T) c.*986-25C>T (n.*986-25C>T) c.1038-25C>T (n.1038-25C>T) c.1020-25C>T (n.1020-25C>T) c.735-25C>T (n.735-25C>T) | dbSNP |
| 17 | g.63483825C= | CA2269943339 | ACE | c.1587-24C= (n.1587-24C=) c.*986-24C= (n.*986-24C=) c.1038-24C= (n.1038-24C=) c.1020-24C= (n.1020-24C=) c.735-24C= (n.735-24C=) | |
| 17 | g.63483825C>G | CA8699627 | ACE | c.1587-24C>G (n.1587-24C>G) c.*986-24C>G (n.*986-24C>G) c.1038-24C>G (n.1038-24C>G) c.1020-24C>G (n.1020-24C>G) c.735-24C>G (n.735-24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483825C>T | CA2576350408 | ACE | c.1587-24C>T (n.1587-24C>T) c.*986-24C>T (n.*986-24C>T) c.1038-24C>T (n.1038-24C>T) c.1020-24C>T (n.1020-24C>T) c.735-24C>T (n.735-24C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483827G>T | CA2639261644 | ACE | c.1587-22G>T (n.1587-22G>T) c.*986-22G>T (n.*986-22G>T) c.1038-22G>T (n.1038-22G>T) c.1020-22G>T (n.1020-22G>T) c.735-22G>T (n.735-22G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483828A= | CA2269943340 | ACE | c.1587-21A= (n.1587-21A=) c.*986-21A= (n.*986-21A=) c.1038-21A= (n.1038-21A=) c.1020-21A= (n.1020-21A=) c.735-21A= (n.735-21A=) | |
| 17 | g.63483828A>C | CA8699628 | ACE | c.1587-21A>C (n.1587-21A>C) c.*986-21A>C (n.*986-21A>C) c.1038-21A>C (n.1038-21A>C) c.1020-21A>C (n.1020-21A>C) c.735-21A>C (n.735-21A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483829C= | CA2269943341 | ACE | c.1587-20C= (n.1587-20C=) c.*986-20C= (n.*986-20C=) c.1038-20C= (n.1038-20C=) c.1020-20C= (n.1020-20C=) c.735-20C= (n.735-20C=) | |
| 17 | g.63483829C>T | CA2269943342 | ACE | c.1587-20C>T (n.1587-20C>T) c.*986-20C>T (n.*986-20C>T) c.1038-20C>T (n.1038-20C>T) c.1020-20C>T (n.1020-20C>T) c.735-20C>T (n.735-20C>T) | dbSNP |
| 17 | g.63483830T>A | CA985408963 | ACE | c.1587-19T>A (n.1587-19T>A) c.*986-19T>A (n.*986-19T>A) c.1038-19T>A (n.1038-19T>A) c.1020-19T>A (n.1020-19T>A) c.735-19T>A (n.735-19T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483830T= | CA2269943343 | ACE | c.1587-19T= (n.1587-19T=) c.*986-19T= (n.*986-19T=) c.1038-19T= (n.1038-19T=) c.1020-19T= (n.1020-19T=) c.735-19T= (n.735-19T=) | |
| 17 | g.63483831C= | CA2269943344 | ACE | c.1587-18C= (n.1587-18C=) c.*986-18C= (n.*986-18C=) c.1038-18C= (n.1038-18C=) c.1020-18C= (n.1020-18C=) c.735-18C= (n.735-18C=) | |
| 17 | g.63483831C>T | CA985408964 | ACE | c.1587-18C>T (n.1587-18C>T) c.*986-18C>T (n.*986-18C>T) c.1038-18C>T (n.1038-18C>T) c.1020-18C>T (n.1020-18C>T) c.735-18C>T (n.735-18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483832C>T | CA2520064611 | ACE | c.1587-17C>T (n.1587-17C>T) c.*986-17C>T (n.*986-17C>T) c.1038-17C>T (n.1038-17C>T) c.1020-17C>T (n.1020-17C>T) c.735-17C>T (n.735-17C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483833C>T | CA2576350409 | ACE | c.1587-16C>T (n.1587-16C>T) c.*986-16C>T (n.*986-16C>T) c.1038-16C>T (n.1038-16C>T) c.1020-16C>T (n.1020-16C>T) c.735-16C>T (n.735-16C>T) | |
| 17 | g.63483835C>T | CA2639261645 | ACE | c.1587-14C>T (n.1587-14C>T) c.*986-14C>T (n.*986-14C>T) c.1038-14C>T (n.1038-14C>T) c.1020-14C>T (n.1020-14C>T) c.735-14C>T (n.735-14C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483836C>A | CA2576350411 | ACE | c.1587-13C>A (n.1587-13C>A) c.*986-13C>A (n.*986-13C>A) c.1038-13C>A (n.1038-13C>A) c.1020-13C>A (n.1020-13C>A) c.735-13C>A (n.735-13C>A) | |
| 17 | g.63483836C= | CA2269943345 | ACE | c.1587-13C= (n.1587-13C=) c.*986-13C= (n.*986-13C=) c.1038-13C= (n.1038-13C=) c.1020-13C= (n.1020-13C=) c.735-13C= (n.735-13C=) | |
| 17 | g.63483836C>G | CA8699629 | ACE | c.1587-13C>G (n.1587-13C>G) c.*986-13C>G (n.*986-13C>G) c.1038-13C>G (n.1038-13C>G) c.1020-13C>G (n.1020-13C>G) c.735-13C>G (n.735-13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483836C>T | CA2639261646 | ACE | c.1587-13C>T (n.1587-13C>T) c.*986-13C>T (n.*986-13C>T) c.1038-13C>T (n.1038-13C>T) c.1020-13C>T (n.1020-13C>T) c.735-13C>T (n.735-13C>T) | gnomAD v4 |