UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63483775_63483798dup | CA2639261624 | ACE | c.1587-74_1587-51dup (n.1587-74_1587-51dup) c.*986-74_*986-51dup (n.*986-74_*986-51dup) c.1038-74_1038-51dup (n.1038-74_1038-51dup) c.1020-74_1020-51dup (n.1020-74_1020-51dup) c.735-74_735-51dup (n.735-74_735-51dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483782G>A | CA2639261628 | ACE | c.1587-67G>A (n.1587-67G>A) c.*986-67G>A (n.*986-67G>A) c.1038-67G>A (n.1038-67G>A) c.1020-67G>A (n.1020-67G>A) c.735-67G>A (n.735-67G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483782G>C | CA2269943316 | ACE | c.1587-67G>C (n.1587-67G>C) c.*986-67G>C (n.*986-67G>C) c.1038-67G>C (n.1038-67G>C) c.1020-67G>C (n.1020-67G>C) c.735-67G>C (n.735-67G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63483782G= | CA2269943315 | ACE | c.1587-67G= (n.1587-67G=) c.*986-67G= (n.*986-67G=) c.1038-67G= (n.1038-67G=) c.1020-67G= (n.1020-67G=) c.735-67G= (n.735-67G=) | |
| 17 | g.63483782G>T | CA773962859 | ACE | c.1587-67G>T (n.1587-67G>T) c.*986-67G>T (n.*986-67G>T) c.1038-67G>T (n.1038-67G>T) c.1020-67G>T (n.1020-67G>T) c.735-67G>T (n.735-67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63483783C>A | CA2576350395 | ACE | c.1587-66C>A (n.1587-66C>A) c.*986-66C>A (n.*986-66C>A) c.1038-66C>A (n.1038-66C>A) c.1020-66C>A (n.1020-66C>A) c.735-66C>A (n.735-66C>A) | |
| 17 | g.63483783C>T | CA2639261629 | ACE | c.1587-66C>T (n.1587-66C>T) c.*986-66C>T (n.*986-66C>T) c.1038-66C>T (n.1038-66C>T) c.1020-66C>T (n.1020-66C>T) c.735-66C>T (n.735-66C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483786G>C | CA292877810 | ACE | c.1587-63G>C (n.1587-63G>C) c.*986-63G>C (n.*986-63G>C) c.1038-63G>C (n.1038-63G>C) c.1020-63G>C (n.1020-63G>C) c.735-63G>C (n.735-63G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483786G= | CA2269943317 | ACE | c.1587-63G= (n.1587-63G=) c.*986-63G= (n.*986-63G=) c.1038-63G= (n.1038-63G=) c.1020-63G= (n.1020-63G=) c.735-63G= (n.735-63G=) | |
| 17 | g.63483787G>A | CA2269943319 | ACE | c.1587-62G>A (n.1587-62G>A) c.*986-62G>A (n.*986-62G>A) c.1038-62G>A (n.1038-62G>A) c.1020-62G>A (n.1020-62G>A) c.735-62G>A (n.735-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63483787G>C | CA2639261630 | ACE | c.1587-62G>C (n.1587-62G>C) c.*986-62G>C (n.*986-62G>C) c.1038-62G>C (n.1038-62G>C) c.1020-62G>C (n.1020-62G>C) c.735-62G>C (n.735-62G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483787G= | CA2269943318 | ACE | c.1587-62G= (n.1587-62G=) c.*986-62G= (n.*986-62G=) c.1038-62G= (n.1038-62G=) c.1020-62G= (n.1020-62G=) c.735-62G= (n.735-62G=) | |
| 17 | g.63483789T>G | CA2269943321 | ACE | c.1587-60T>G (n.1587-60T>G) c.*986-60T>G (n.*986-60T>G) c.1038-60T>G (n.1038-60T>G) c.1020-60T>G (n.1020-60T>G) c.735-60T>G (n.735-60T>G) | dbSNP |
| 17 | g.63483789T= | CA2269943320 | ACE | c.1587-60T= (n.1587-60T=) c.*986-60T= (n.*986-60T=) c.1038-60T= (n.1038-60T=) c.1020-60T= (n.1020-60T=) c.735-60T= (n.735-60T=) | |
| 17 | g.63483790A>G | CA2639261631 | ACE | c.1587-59A>G (n.1587-59A>G) c.*986-59A>G (n.*986-59A>G) c.1038-59A>G (n.1038-59A>G) c.1020-59A>G (n.1020-59A>G) c.735-59A>G (n.735-59A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483793G>A | CA2639261632 | ACE | c.1587-56G>A (n.1587-56G>A) c.*986-56G>A (n.*986-56G>A) c.1038-56G>A (n.1038-56G>A) c.1020-56G>A (n.1020-56G>A) c.735-56G>A (n.735-56G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483793G>T | CA2639261633 | ACE | c.1587-56G>T (n.1587-56G>T) c.*986-56G>T (n.*986-56G>T) c.1038-56G>T (n.1038-56G>T) c.1020-56G>T (n.1020-56G>T) c.735-56G>T (n.735-56G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483794A>C | CA2576350397 | ACE | c.1587-55A>C (n.1587-55A>C) c.*986-55A>C (n.*986-55A>C) c.1038-55A>C (n.1038-55A>C) c.1020-55A>C (n.1020-55A>C) c.735-55A>C (n.735-55A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483794A>G | CA985408951 | ACE | c.1587-55A>G (n.1587-55A>G) c.*986-55A>G (n.*986-55A>G) c.1038-55A>G (n.1038-55A>G) c.1020-55A>G (n.1020-55A>G) c.735-55A>G (n.735-55A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483795_63483796delinsAC | CA2269943322 | ACE | c.1587-54_1587-53delinsAC (n.1587-54_1587-53delinsAC) c.*986-54_*986-53delinsAC (n.*986-54_*986-53delinsAC) c.1038-54_1038-53delinsAC (n.1038-54_1038-53delinsAC) c.1020-54_1020-53delinsAC (n.1020-54_1020-53delinsAC) c.735-54_735-53delinsAC (n.735-54_735-53delinsAC) | |
| 17 | g.63483796C>A | CA2269943324 | ACE | c.1587-53C>A (n.1587-53C>A) c.*986-53C>A (n.*986-53C>A) c.1038-53C>A (n.1038-53C>A) c.1020-53C>A (n.1020-53C>A) c.735-53C>A (n.735-53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63483796C= | CA2269943325 | ACE | c.1587-53C= (n.1587-53C=) c.*986-53C= (n.*986-53C=) c.1038-53C= (n.1038-53C=) c.1020-53C= (n.1020-53C=) c.735-53C= (n.735-53C=) | |
| 17 | g.63483796C>T | CA2639261634 | ACE | c.1587-53C>T (n.1587-53C>T) c.*986-53C>T (n.*986-53C>T) c.1038-53C>T (n.1038-53C>T) c.1020-53C>T (n.1020-53C>T) c.735-53C>T (n.735-53C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483799del | CA2269943323 | ACE | c.1587-50del (n.1587-50del) c.*986-50del (n.*986-50del) c.1038-50del (n.1038-50del) c.1020-50del (n.1020-50del) c.735-50del (n.735-50del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63483797C>T | CA2810115446 | ACE | c.1587-52C>T (n.1587-52C>T) c.*986-52C>T (n.*986-52C>T) c.1038-52C>T (n.1038-52C>T) c.1020-52C>T (n.1020-52C>T) c.735-52C>T (n.735-52C>T) | |
| 17 | g.63483798_63483800delinsCCT | CA2269943326 | ACE | c.1587-51_1587-49delinsCCT (n.1587-51_1587-49delinsCCT) c.*986-51_*986-49delinsCCT (n.*986-51_*986-49delinsCCT) c.1038-51_1038-49delinsCCT (n.1038-51_1038-49delinsCCT) c.1020-51_1020-49delinsCCT (n.1020-51_1020-49delinsCCT) c.735-51_735-49delinsCCT (n.735-51_735-49delinsCCT) | |
| 17 | g.63483799C>T | CA2639261635 | ACE | c.1587-50C>T (n.1587-50C>T) c.*986-50C>T (n.*986-50C>T) c.1038-50C>T (n.1038-50C>T) c.1020-50C>T (n.1020-50C>T) c.735-50C>T (n.735-50C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483799_63483800del | CA626842687 | ACE | c.1587-50_1587-49del (n.1587-50_1587-49del) c.*986-50_*986-49del (n.*986-50_*986-49del) c.1038-50_1038-49del (n.1038-50_1038-49del) c.1020-50_1020-49del (n.1020-50_1020-49del) c.735-50_735-49del (n.735-50_735-49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483800T>C | CA8699620 | ACE | c.1587-49T>C (n.1587-49T>C) c.*986-49T>C (n.*986-49T>C) c.1038-49T>C (n.1038-49T>C) c.1020-49T>C (n.1020-49T>C) c.735-49T>C (n.735-49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483800T= | CA2269943327 | ACE | c.1587-49T= (n.1587-49T=) c.*986-49T= (n.*986-49T=) c.1038-49T= (n.1038-49T=) c.1020-49T= (n.1020-49T=) c.735-49T= (n.735-49T=) | |
| 17 | g.63483801G>A | CA2576350400 | ACE | c.1587-48G>A (n.1587-48G>A) c.*986-48G>A (n.*986-48G>A) c.1038-48G>A (n.1038-48G>A) c.1020-48G>A (n.1020-48G>A) c.735-48G>A (n.735-48G>A) | |
| 17 | g.63483802T>C | CA8699621 | ACE | c.1587-47T>C (n.1587-47T>C) c.*986-47T>C (n.*986-47T>C) c.1038-47T>C (n.1038-47T>C) c.1020-47T>C (n.1020-47T>C) c.735-47T>C (n.735-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483802T= | CA2269943328 | ACE | c.1587-47T= (n.1587-47T=) c.*986-47T= (n.*986-47T=) c.1038-47T= (n.1038-47T=) c.1020-47T= (n.1020-47T=) c.735-47T= (n.735-47T=) | |
| 17 | g.63483804C>A | CA2639261636 | ACE | c.1587-45C>A (n.1587-45C>A) c.*986-45C>A (n.*986-45C>A) c.1038-45C>A (n.1038-45C>A) c.1020-45C>A (n.1020-45C>A) c.735-45C>A (n.735-45C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483804C>T | CA2639261637 | ACE | c.1587-45C>T (n.1587-45C>T) c.*986-45C>T (n.*986-45C>T) c.1038-45C>T (n.1038-45C>T) c.1020-45C>T (n.1020-45C>T) c.735-45C>T (n.735-45C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483808G= | CA2269943329 | ACE | c.1587-41G= (n.1587-41G=) c.*986-41G= (n.*986-41G=) c.1038-41G= (n.1038-41G=) c.1020-41G= (n.1020-41G=) c.735-41G= (n.735-41G=) | |
| 17 | g.63483808G>T | CA2576350401 | ACE | c.1587-41G>T (n.1587-41G>T) c.*986-41G>T (n.*986-41G>T) c.1038-41G>T (n.1038-41G>T) c.1020-41G>T (n.1020-41G>T) c.735-41G>T (n.735-41G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483809C>A | CA8699622 | ACE | c.1587-40C>A (n.1587-40C>A) c.*986-40C>A (n.*986-40C>A) c.1038-40C>A (n.1038-40C>A) c.1020-40C>A (n.1020-40C>A) c.735-40C>A (n.735-40C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483809C= | CA2269943330 | ACE | c.1587-40C= (n.1587-40C=) c.*986-40C= (n.*986-40C=) c.1038-40C= (n.1038-40C=) c.1020-40C= (n.1020-40C=) c.735-40C= (n.735-40C=) | |
| 17 | g.63483809C>T | CA8699623 | ACE | c.1587-40C>T (n.1587-40C>T) c.*986-40C>T (n.*986-40C>T) c.1038-40C>T (n.1038-40C>T) c.1020-40C>T (n.1020-40C>T) c.735-40C>T (n.735-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483814dup | CA626842689 | ACE | c.1587-35dup (n.1587-35dup) c.*986-35dup (n.*986-35dup) c.1038-35dup (n.1038-35dup) c.1020-35dup (n.1020-35dup) c.735-35dup (n.735-35dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483814del | CA2639261638 | ACE | c.1587-35del (n.1587-35del) c.*986-35del (n.*986-35del) c.1038-35del (n.1038-35del) c.1020-35del (n.1020-35del) c.735-35del (n.735-35del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483810C>A | CA2639261639 | ACE | c.1587-39C>A (n.1587-39C>A) c.*986-39C>A (n.*986-39C>A) c.1038-39C>A (n.1038-39C>A) c.1020-39C>A (n.1020-39C>A) c.735-39C>A (n.735-39C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483810C= | CA2269943331 | ACE | c.1587-39C= (n.1587-39C=) c.*986-39C= (n.*986-39C=) c.1038-39C= (n.1038-39C=) c.1020-39C= (n.1020-39C=) c.735-39C= (n.735-39C=) | |
| 17 | g.63483810C>T | CA8699624 | ACE | c.1587-39C>T (n.1587-39C>T) c.*986-39C>T (n.*986-39C>T) c.1038-39C>T (n.1038-39C>T) c.1020-39C>T (n.1020-39C>T) c.735-39C>T (n.735-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483811C= | CA2269943332 | ACE | c.1587-38C= (n.1587-38C=) c.*986-38C= (n.*986-38C=) c.1038-38C= (n.1038-38C=) c.1020-38C= (n.1020-38C=) c.735-38C= (n.735-38C=) | |
| 17 | g.63483811C>T | CA8699625 | ACE | c.1587-38C>T (n.1587-38C>T) c.*986-38C>T (n.*986-38C>T) c.1038-38C>T (n.1038-38C>T) c.1020-38C>T (n.1020-38C>T) c.735-38C>T (n.735-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483812C>A | CA8699626 | ACE | c.1587-37C>A (n.1587-37C>A) c.*986-37C>A (n.*986-37C>A) c.1038-37C>A (n.1038-37C>A) c.1020-37C>A (n.1020-37C>A) c.735-37C>A (n.735-37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483812C= | CA2269943333 | ACE | c.1587-37C= (n.1587-37C=) c.*986-37C= (n.*986-37C=) c.1038-37C= (n.1038-37C=) c.1020-37C= (n.1020-37C=) c.735-37C= (n.735-37C=) | |
| 17 | g.63483812C>G | CA2639261640 | ACE | c.1587-37C>G (n.1587-37C>G) c.*986-37C>G (n.*986-37C>G) c.1038-37C>G (n.1038-37C>G) c.1020-37C>G (n.1020-37C>G) c.735-37C>G (n.735-37C>G) | gnomAD v4 |