Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63483588_63483695del | CA985408757 | ACE | c.1586+30_1586+137del (n.1586+30_1586+137del) c.*985+30_*985+137del (n.*985+30_*985+137del) c.1037+30_1037+137del (n.1037+30_1037+137del) c.1019+30_1019+137del (n.1019+30_1019+137del) c.734+30_734+137del (n.734+30_734+137del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63483603_63483695del | CA985408814 | ACE | c.1586+45_1586+137del (n.1586+45_1586+137del) c.*985+45_*985+137del (n.*985+45_*985+137del) c.1037+45_1037+137del (n.1037+45_1037+137del) c.1019+45_1019+137del (n.1019+45_1019+137del) c.734+45_734+137del (n.734+45_734+137del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63483674_63483715del | CA2639261549 | ACE | c.1586+116_1587-134del (n.1586+116_1587-134del) c.*985+116_*986-134del (n.*985+116_*986-134del) c.1037+116_1038-134del (n.1037+116_1038-134del) c.1019+116_1020-134del (n.1019+116_1020-134del) c.734+116_735-134del (n.734+116_735-134del) | gnomAD v4 |
17 | g.63483677A= | CA2269943266 | ACE | c.1586+119A= (n.1586+119A=) c.*985+119A= (n.*985+119A=) c.1037+119A= (n.1037+119A=) c.1019+119A= (n.1019+119A=) c.734+119A= (n.734+119A=) | |
17 | g.63483677A>G | CA292877736 | ACE | c.1586+119A>G (n.1586+119A>G) c.*985+119A>G (n.*985+119A>G) c.1037+119A>G (n.1037+119A>G) c.1019+119A>G (n.1019+119A>G) c.734+119A>G (n.734+119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63483677A>T | CA2639261555 | ACE | c.1586+119A>T (n.1586+119A>T) c.*985+119A>T (n.*985+119A>T) c.1037+119A>T (n.1037+119A>T) c.1019+119A>T (n.1019+119A>T) c.734+119A>T (n.734+119A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63483678G>C | CA2639261556 | ACE | c.1586+120G>C (n.1586+120G>C) c.*985+120G>C (n.*985+120G>C) c.1037+120G>C (n.1037+120G>C) c.1019+120G>C (n.1019+120G>C) c.734+120G>C (n.734+120G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63483679G>T | CA2639261557 | ACE | c.1586+121G>T (n.1586+121G>T) c.*985+121G>T (n.*985+121G>T) c.1037+121G>T (n.1037+121G>T) c.1019+121G>T (n.1019+121G>T) c.734+121G>T (n.734+121G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63483680C>A | CA2639261558 | ACE | c.1586+122C>A (n.1586+122C>A) c.*985+122C>A (n.*985+122C>A) c.1037+122C>A (n.1037+122C>A) c.1019+122C>A (n.1019+122C>A) c.734+122C>A (n.734+122C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63483680C= | CA2269943267 | ACE | c.1586+122C= (n.1586+122C=) c.*985+122C= (n.*985+122C=) c.1037+122C= (n.1037+122C=) c.1019+122C= (n.1019+122C=) c.734+122C= (n.734+122C=) | |
17 | g.63483680C>T | CA773962822 | ACE | c.1586+122C>T (n.1586+122C>T) c.*985+122C>T (n.*985+122C>T) c.1037+122C>T (n.1037+122C>T) c.1019+122C>T (n.1019+122C>T) c.734+122C>T (n.734+122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63483681C>T | CA2639261559 | ACE | c.1586+123C>T (n.1586+123C>T) c.*985+123C>T (n.*985+123C>T) c.1037+123C>T (n.1037+123C>T) c.1019+123C>T (n.1019+123C>T) c.734+123C>T (n.734+123C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63483682T>C | CA2639261560 | ACE | c.1586+124T>C (n.1586+124T>C) c.*985+124T>C (n.*985+124T>C) c.1037+124T>C (n.1037+124T>C) c.1019+124T>C (n.1019+124T>C) c.734+124T>C (n.734+124T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63483683G>T | CA2639261562 | ACE | c.1586+125G>T (n.1586+125G>T) c.*985+125G>T (n.*985+125G>T) c.1037+125G>T (n.1037+125G>T) c.1019+125G>T (n.1019+125G>T) c.734+125G>T (n.734+125G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63483684del | CA2639261561 | ACE | c.1586+126del (n.1586+126del) c.*985+126del (n.*985+126del) c.1037+126del (n.1037+126del) c.1019+126del (n.1019+126del) c.734+126del (n.734+126del) | gnomAD v4 |
17 | g.63483684G>A | CA2639261564 | ACE | c.1586+126G>A (n.1586+126G>A) c.*985+126G>A (n.*985+126G>A) c.1037+126G>A (n.1037+126G>A) c.1019+126G>A (n.1019+126G>A) c.734+126G>A (n.734+126G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63483684G>C | CA626842335 | ACE | c.1586+126G>C (n.1586+126G>C) c.*985+126G>C (n.*985+126G>C) c.1037+126G>C (n.1037+126G>C) c.1019+126G>C (n.1019+126G>C) c.734+126G>C (n.734+126G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63483684G= | CA2269943268 | ACE | c.1586+126G= (n.1586+126G=) c.*985+126G= (n.*985+126G=) c.1037+126G= (n.1037+126G=) c.1019+126G= (n.1019+126G=) c.734+126G= (n.734+126G=) | |
17 | g.63483684G>T | CA2639261563 | ACE | c.1586+126G>T (n.1586+126G>T) c.*985+126G>T (n.*985+126G>T) c.1037+126G>T (n.1037+126G>T) c.1019+126G>T (n.1019+126G>T) c.734+126G>T (n.734+126G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63483685A>T | CA2639261565 | ACE | c.1586+127A>T (n.1586+127A>T) c.*985+127A>T (n.*985+127A>T) c.1037+127A>T (n.1037+127A>T) c.1019+127A>T (n.1019+127A>T) c.734+127A>T (n.734+127A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63483686G>A | CA2639261566 | ACE | c.1586+128G>A (n.1586+128G>A) c.*985+128G>A (n.*985+128G>A) c.1037+128G>A (n.1037+128G>A) c.1019+128G>A (n.1019+128G>A) c.734+128G>A (n.734+128G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63483686G>T | CA2639261567 | ACE | c.1586+128G>T (n.1586+128G>T) c.*985+128G>T (n.*985+128G>T) c.1037+128G>T (n.1037+128G>T) c.1019+128G>T (n.1019+128G>T) c.734+128G>T (n.734+128G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63483688del | CA2639261568 | ACE | c.1586+130del (n.1586+130del) c.*985+130del (n.*985+130del) c.1037+130del (n.1037+130del) c.1019+130del (n.1019+130del) c.734+130del (n.734+130del) | gnomAD v4 |
17 | g.63483688T>G | CA2520327755 | ACE | c.1586+130T>G (n.1586+130T>G) c.*985+130T>G (n.*985+130T>G) c.1037+130T>G (n.1037+130T>G) c.1019+130T>G (n.1019+130T>G) c.734+130T>G (n.734+130T>G) | dbSNP |
17 | g.63483689A>G | CA2639261570 | ACE | c.1586+131A>G (n.1586+131A>G) c.*985+131A>G (n.*985+131A>G) c.1037+131A>G (n.1037+131A>G) c.1019+131A>G (n.1019+131A>G) c.734+131A>G (n.734+131A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63483689A>T | CA2639261571 | ACE | c.1586+131A>T (n.1586+131A>T) c.*985+131A>T (n.*985+131A>T) c.1037+131A>T (n.1037+131A>T) c.1019+131A>T (n.1019+131A>T) c.734+131A>T (n.734+131A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63483689dup | CA2639261569 | ACE | c.1586+131dup (n.1586+131dup) c.*985+131dup (n.*985+131dup) c.1037+131dup (n.1037+131dup) c.1019+131dup (n.1019+131dup) c.734+131dup (n.734+131dup) | gnomAD v4 |
17 | g.63483691A>T | CA2639261572 | ACE | c.1586+133A>T (n.1586+133A>T) c.*985+133A>T (n.*985+133A>T) c.1037+133A>T (n.1037+133A>T) c.1019+133A>T (n.1019+133A>T) c.734+133A>T (n.734+133A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63483692G>T | CA2639261573 | ACE | c.1586+134G>T (n.1586+134G>T) c.*985+134G>T (n.*985+134G>T) c.1037+134G>T (n.1037+134G>T) c.1019+134G>T (n.1019+134G>T) c.734+134G>T (n.734+134G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63483694G>T | CA2639261575 | ACE | c.1586+136G>T (n.1586+136G>T) c.*985+136G>T (n.*985+136G>T) c.1037+136G>T (n.1037+136G>T) c.1019+136G>T (n.1019+136G>T) c.734+136G>T (n.734+136G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63483695del | CA2639261574 | ACE | c.1586+137del (n.1586+137del) c.*985+137del (n.*985+137del) c.1037+137del (n.1037+137del) c.1019+137del (n.1019+137del) c.734+137del (n.734+137del) | gnomAD v4 |
17 | g.63483695G>A | CA2639261576 | ACE | c.1586+137G>A (n.1586+137G>A) c.*985+137G>A (n.*985+137G>A) c.1037+137G>A (n.1037+137G>A) c.1019+137G>A (n.1019+137G>A) c.734+137G>A (n.734+137G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63483695G>T | CA2639261577 | ACE | c.1586+137G>T (n.1586+137G>T) c.*985+137G>T (n.*985+137G>T) c.1037+137G>T (n.1037+137G>T) c.1019+137G>T (n.1019+137G>T) c.734+137G>T (n.734+137G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63483696C>A | CA2639261578 | ACE | c.1586+138C>A (n.1586+138C>A) c.*985+138C>A (n.*985+138C>A) c.1037+138C>A (n.1037+138C>A) c.1019+138C>A (n.1019+138C>A) c.734+138C>A (n.734+138C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63483696C>G | CA2639261579 | ACE | c.1586+138C>G (n.1586+138C>G) c.*985+138C>G (n.*985+138C>G) c.1037+138C>G (n.1037+138C>G) c.1019+138C>G (n.1019+138C>G) c.734+138C>G (n.734+138C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63483697C>A | CA2639261580 | ACE | c.1586+139C>A (n.1586+139C>A) c.*985+139C>A (n.*985+139C>A) c.1037+139C>A (n.1037+139C>A) c.1019+139C>A (n.1019+139C>A) c.734+139C>A (n.734+139C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63483697C= | CA2269943269 | ACE | c.1586+139C= (n.1586+139C=) c.*985+139C= (n.*985+139C=) c.1037+139C= (n.1037+139C=) c.1019+139C= (n.1019+139C=) c.734+139C= (n.734+139C=) | |
17 | g.63483697C>G | CA626842337 | ACE | c.1586+139C>G (n.1586+139C>G) c.*985+139C>G (n.*985+139C>G) c.1037+139C>G (n.1037+139C>G) c.1019+139C>G (n.1019+139C>G) c.734+139C>G (n.734+139C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63483697C>T | CA2639261581 | ACE | c.1586+139C>T (n.1586+139C>T) c.*985+139C>T (n.*985+139C>T) c.1037+139C>T (n.1037+139C>T) c.1019+139C>T (n.1019+139C>T) c.734+139C>T (n.734+139C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63483698C>T | CA2639261582 | ACE | c.1586+140C>T (n.1586+140C>T) c.*985+140C>T (n.*985+140C>T) c.1037+140C>T (n.1037+140C>T) c.1019+140C>T (n.1019+140C>T) c.734+140C>T (n.734+140C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63483699A= | CA2269943270 | ACE | c.1586+141A= (n.1586+141A=) c.*985+141A= (n.*985+141A=) c.1037+141A= (n.1037+141A=) c.1019+141A= (n.1019+141A=) c.734+141A= (n.734+141A=) | |
17 | g.63483699A>C | CA2269943271 | ACE | c.1586+141A>C (n.1586+141A>C) c.*985+141A>C (n.*985+141A>C) c.1037+141A>C (n.1037+141A>C) c.1019+141A>C (n.1019+141A>C) c.734+141A>C (n.734+141A>C) | dbSNP |
17 | g.63483700C>A | CA2639261583 | ACE | c.1586+142C>A (n.1586+142C>A) c.*985+142C>A (n.*985+142C>A) c.1037+142C>A (n.1037+142C>A) c.1019+142C>A (n.1019+142C>A) c.734+142C>A (n.734+142C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63483702C>A | CA2639261584 | ACE | c.1586+144C>A (n.1586+144C>A) c.*985+144C>A (n.*985+144C>A) c.1037+144C>A (n.1037+144C>A) c.1019+144C>A (n.1019+144C>A) c.734+144C>A (n.734+144C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63483702C= | CA2269943272 | ACE | c.1586+144C= (n.1586+144C=) c.*985+144C= (n.*985+144C=) c.1037+144C= (n.1037+144C=) c.1019+144C= (n.1019+144C=) c.734+144C= (n.734+144C=) | |
17 | g.63483702C>T | CA292877738 | ACE | c.1586+144C>T (n.1586+144C>T) c.*985+144C>T (n.*985+144C>T) c.1037+144C>T (n.1037+144C>T) c.1019+144C>T (n.1019+144C>T) c.734+144C>T (n.734+144C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63483703T>G | CA985408886 | ACE | c.1587-146T>G (n.1587-146T>G) c.*986-146T>G (n.*986-146T>G) c.1038-146T>G (n.1038-146T>G) c.1020-146T>G (n.1020-146T>G) c.735-146T>G (n.735-146T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63483703T= | CA2269943273 | ACE | c.1587-146T= (n.1587-146T=) c.*986-146T= (n.*986-146T=) c.1038-146T= (n.1038-146T=) c.1020-146T= (n.1020-146T=) c.735-146T= (n.735-146T=) | |
17 | g.63483705dup | CA2639261585 | ACE | c.1587-144dup (n.1587-144dup) c.*986-144dup (n.*986-144dup) c.1038-144dup (n.1038-144dup) c.1020-144dup (n.1020-144dup) c.735-144dup (n.735-144dup) | gnomAD v4 |
17 | g.63483705C>A | CA2639261586 | ACE | c.1587-144C>A (n.1587-144C>A) c.*986-144C>A (n.*986-144C>A) c.1038-144C>A (n.1038-144C>A) c.1020-144C>A (n.1020-144C>A) c.735-144C>A (n.735-144C>A) | gnomAD v4 |