UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63483413T>C | CA2639241492 | ACE | c.1488-47T>C (n.1488-47T>C) c.*887-47T>C (n.*887-47T>C) n.1377-47T>C c.939-47T>C (n.939-47T>C) c.921-47T>C (n.921-47T>C) c.636-47T>C (n.636-47T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483417del | CA2576350257 | ACE | c.1488-43del (n.1488-43del) c.*887-43del (n.*887-43del) n.1377-43del c.939-43del (n.939-43del) c.921-43del (n.921-43del) c.636-43del (n.636-43del) | |
| 17 | g.63483416T>C | CA2576350258 | ACE | c.1488-44T>C (n.1488-44T>C) c.*887-44T>C (n.*887-44T>C) n.1377-44T>C c.939-44T>C (n.939-44T>C) c.921-44T>C (n.921-44T>C) c.636-44T>C (n.636-44T>C) | |
| 17 | g.63483417T>A | CA2269943107 | ACE | c.1488-43T>A (n.1488-43T>A) c.*887-43T>A (n.*887-43T>A) n.1377-43T>A c.939-43T>A (n.939-43T>A) c.921-43T>A (n.921-43T>A) c.636-43T>A (n.636-43T>A) | dbSNP |
| 17 | g.63483417T>C | CA2733691984 | ACE | c.1488-43T>C (n.1488-43T>C) c.*887-43T>C (n.*887-43T>C) n.1377-43T>C c.939-43T>C (n.939-43T>C) c.921-43T>C (n.921-43T>C) c.636-43T>C (n.636-43T>C) | dbSNP |
| 17 | g.63483417T= | CA2269943106 | ACE | c.1488-43T= (n.1488-43T=) c.*887-43T= (n.*887-43T=) n.1377-43T= c.939-43T= (n.939-43T=) c.921-43T= (n.921-43T=) c.636-43T= (n.636-43T=) | |
| 17 | g.63483417_63483419dup | CA2576350259 | ACE | c.1488-43_1488-41dup (n.1488-43_1488-41dup) c.*887-43_*887-41dup (n.*887-43_*887-41dup) n.1377-43_1377-41dup c.939-43_939-41dup (n.939-43_939-41dup) c.921-43_921-41dup (n.921-43_921-41dup) c.636-43_636-41dup (n.636-43_636-41dup) | |
| 17 | g.63483418G>A | CA2269943109 | ACE | c.1488-42G>A (n.1488-42G>A) c.*887-42G>A (n.*887-42G>A) n.1377-42G>A c.939-42G>A (n.939-42G>A) c.921-42G>A (n.921-42G>A) c.636-42G>A (n.636-42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63483418G= | CA2269943108 | ACE | c.1488-42G= (n.1488-42G=) c.*887-42G= (n.*887-42G=) n.1377-42G= c.939-42G= (n.939-42G=) c.921-42G= (n.921-42G=) c.636-42G= (n.636-42G=) | |
| 17 | g.63483419C>T | CA2576350260 | ACE | c.1488-41C>T (n.1488-41C>T) c.*887-41C>T (n.*887-41C>T) n.1377-41C>T c.939-41C>T (n.939-41C>T) c.921-41C>T (n.921-41C>T) c.636-41C>T (n.636-41C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483420A= | CA2269943110 | ACE | c.1488-40A= (n.1488-40A=) c.*887-40A= (n.*887-40A=) n.1377-40A= c.939-40A= (n.939-40A=) c.921-40A= (n.921-40A=) c.636-40A= (n.636-40A=) | |
| 17 | g.63483420A>C | CA773962539 | ACE | c.1488-40A>C (n.1488-40A>C) c.*887-40A>C (n.*887-40A>C) n.1377-40A>C c.939-40A>C (n.939-40A>C) c.921-40A>C (n.921-40A>C) c.636-40A>C (n.636-40A>C) | dbSNP |
| 17 | g.63483421A= | CA2269943111 | ACE | c.1488-39A= (n.1488-39A=) c.*887-39A= (n.*887-39A=) n.1377-39A= c.939-39A= (n.939-39A=) c.921-39A= (n.921-39A=) c.636-39A= (n.636-39A=) | |
| 17 | g.63483421A>G | CA2269943112 | ACE | c.1488-39A>G (n.1488-39A>G) c.*887-39A>G (n.*887-39A>G) n.1377-39A>G c.939-39A>G (n.939-39A>G) c.921-39A>G (n.921-39A>G) c.636-39A>G (n.636-39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63483422C>A | CA2639241496 | ACE | c.1488-38C>A (n.1488-38C>A) c.*887-38C>A (n.*887-38C>A) n.1377-38C>A c.939-38C>A (n.939-38C>A) c.921-38C>A (n.921-38C>A) c.636-38C>A (n.636-38C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483422C= | CA2269943113 | ACE | c.1488-38C= (n.1488-38C=) c.*887-38C= (n.*887-38C=) n.1377-38C= c.939-38C= (n.939-38C=) c.921-38C= (n.921-38C=) c.636-38C= (n.636-38C=) | |
| 17 | g.63483422C>T | CA8699571 | ACE | c.1488-38C>T (n.1488-38C>T) c.*887-38C>T (n.*887-38C>T) n.1377-38C>T c.939-38C>T (n.939-38C>T) c.921-38C>T (n.921-38C>T) c.636-38C>T (n.636-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483423C>A | CA2639241497 | ACE | c.1488-37C>A (n.1488-37C>A) c.*887-37C>A (n.*887-37C>A) n.1377-37C>A c.939-37C>A (n.939-37C>A) c.921-37C>A (n.921-37C>A) c.636-37C>A (n.636-37C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483423C>T | CA2639241498 | ACE | c.1488-37C>T (n.1488-37C>T) c.*887-37C>T (n.*887-37C>T) n.1377-37C>T c.939-37C>T (n.939-37C>T) c.921-37C>T (n.921-37C>T) c.636-37C>T (n.636-37C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483425C>G | CA2639241499 | ACE | c.1488-35C>G (n.1488-35C>G) c.*887-35C>G (n.*887-35C>G) n.1377-35C>G c.939-35C>G (n.939-35C>G) c.921-35C>G (n.921-35C>G) c.636-35C>G (n.636-35C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483427A>T | CA2639241500 | ACE | c.1488-33A>T (n.1488-33A>T) c.*887-33A>T (n.*887-33A>T) n.1377-33A>T c.939-33A>T (n.939-33A>T) c.921-33A>T (n.921-33A>T) c.636-33A>T (n.636-33A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483427_63483428delinsAG | CA2269943114 | ACE | c.1488-33_1488-32delinsAG (n.1488-33_1488-32delinsAG) c.*887-33_*887-32delinsAG (n.*887-33_*887-32delinsAG) n.1377-33_1377-32delinsAG c.939-33_939-32delinsAG (n.939-33_939-32delinsAG) c.921-33_921-32delinsAG (n.921-33_921-32delinsAG) c.636-33_636-32delinsAG (n.636-33_636-32delinsAG) | |
| 17 | g.63483428G>A | CA2639241501 | ACE | c.1488-32G>A (n.1488-32G>A) c.*887-32G>A (n.*887-32G>A) n.1377-32G>A c.939-32G>A (n.939-32G>A) c.921-32G>A (n.921-32G>A) c.636-32G>A (n.636-32G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483429del | CA292877480 | ACE | c.1488-31del (n.1488-31del) c.*887-31del (n.*887-31del) n.1377-31del c.939-31del (n.939-31del) c.921-31del (n.921-31del) c.636-31del (n.636-31del) | dbSNP |
| 17 | g.63483429G>A | CA626842089 | ACE | c.1488-31G>A (n.1488-31G>A) c.*887-31G>A (n.*887-31G>A) n.1377-31G>A c.939-31G>A (n.939-31G>A) c.921-31G>A (n.921-31G>A) c.636-31G>A (n.636-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483429G= | CA2269943115 | ACE | c.1488-31G= (n.1488-31G=) c.*887-31G= (n.*887-31G=) n.1377-31G= c.939-31G= (n.939-31G=) c.921-31G= (n.921-31G=) c.636-31G= (n.636-31G=) | |
| 17 | g.63483430C>A | CA2576350264 | ACE | c.1488-30C>A (n.1488-30C>A) c.*887-30C>A (n.*887-30C>A) n.1377-30C>A c.939-30C>A (n.939-30C>A) c.921-30C>A (n.921-30C>A) c.636-30C>A (n.636-30C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483430C= | CA2269943116 | ACE | c.1488-30C= (n.1488-30C=) c.*887-30C= (n.*887-30C=) n.1377-30C= c.939-30C= (n.939-30C=) c.921-30C= (n.921-30C=) c.636-30C= (n.636-30C=) | |
| 17 | g.63483430C>T | CA626842090 | ACE | c.1488-30C>T (n.1488-30C>T) c.*887-30C>T (n.*887-30C>T) n.1377-30C>T c.939-30C>T (n.939-30C>T) c.921-30C>T (n.921-30C>T) c.636-30C>T (n.636-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483431C= | CA2269943117 | ACE | c.1488-29C= (n.1488-29C=) c.*887-29C= (n.*887-29C=) n.1377-29C= c.939-29C= (n.939-29C=) c.921-29C= (n.921-29C=) c.636-29C= (n.636-29C=) | |
| 17 | g.63483431C>T | CA8699572 | ACE | c.1488-29C>T (n.1488-29C>T) c.*887-29C>T (n.*887-29C>T) n.1377-29C>T c.939-29C>T (n.939-29C>T) c.921-29C>T (n.921-29C>T) c.636-29C>T (n.636-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483435del | CA2639241503 | ACE | c.1488-25del (n.1488-25del) c.*887-25del (n.*887-25del) n.1377-25del c.939-25del (n.939-25del) c.921-25del (n.921-25del) c.636-25del (n.636-25del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483435A>G | CA2576350265 | ACE | c.1488-25A>G (n.1488-25A>G) c.*887-25A>G (n.*887-25A>G) n.1377-25A>G c.939-25A>G (n.939-25A>G) c.921-25A>G (n.921-25A>G) c.636-25A>G (n.636-25A>G) | |
| 17 | g.63483437A= | CA2269943118 | ACE | c.1488-23A= (n.1488-23A=) c.*887-23A= (n.*887-23A=) n.1377-23A= c.939-23A= (n.939-23A=) c.921-23A= (n.921-23A=) c.636-23A= (n.636-23A=) | |
| 17 | g.63483437A>G | CA2269943119 | ACE | c.1488-23A>G (n.1488-23A>G) c.*887-23A>G (n.*887-23A>G) n.1377-23A>G c.939-23A>G (n.939-23A>G) c.921-23A>G (n.921-23A>G) c.636-23A>G (n.636-23A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63483438C>A | CA2639241504 | ACE | c.1488-22C>A (n.1488-22C>A) c.*887-22C>A (n.*887-22C>A) n.1377-22C>A c.939-22C>A (n.939-22C>A) c.921-22C>A (n.921-22C>A) c.636-22C>A (n.636-22C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483440A= | CA2269943120 | ACE | c.1488-20A= (n.1488-20A=) c.*887-20A= (n.*887-20A=) n.1377-20A= c.939-20A= (n.939-20A=) c.921-20A= (n.921-20A=) c.636-20A= (n.636-20A=) | |
| 17 | g.63483440A>G | CA914196261 | ACE | c.1488-20A>G (n.1488-20A>G) c.*887-20A>G (n.*887-20A>G) n.1377-20A>G c.939-20A>G (n.939-20A>G) c.921-20A>G (n.921-20A>G) c.636-20A>G (n.636-20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483441T>A | CA2810114476 | ACE | c.1488-19T>A (n.1488-19T>A) c.*887-19T>A (n.*887-19T>A) n.1377-19T>A c.939-19T>A (n.939-19T>A) c.921-19T>A (n.921-19T>A) c.636-19T>A (n.636-19T>A) | |
| 17 | g.63483443dup | CA773962541 | ACE | c.1488-17dup (n.1488-17dup) c.*887-17dup (n.*887-17dup) n.1377-17dup c.939-17dup (n.939-17dup) c.921-17dup (n.921-17dup) c.636-17dup (n.636-17dup) | dbSNP |
| 17 | g.63483442T>C | CA8699573 | ACE | c.1488-18T>C (n.1488-18T>C) c.*887-18T>C (n.*887-18T>C) n.1377-18T>C c.939-18T>C (n.939-18T>C) c.921-18T>C (n.921-18T>C) c.636-18T>C (n.636-18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483442T>G | CA2576350267 | ACE | c.1488-18T>G (n.1488-18T>G) c.*887-18T>G (n.*887-18T>G) n.1377-18T>G c.939-18T>G (n.939-18T>G) c.921-18T>G (n.921-18T>G) c.636-18T>G (n.636-18T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483442T= | CA2269943121 | ACE | c.1488-18T= (n.1488-18T=) c.*887-18T= (n.*887-18T=) n.1377-18T= c.939-18T= (n.939-18T=) c.921-18T= (n.921-18T=) c.636-18T= (n.636-18T=) | |
| 17 | g.63483444A= | CA2269943122 | ACE | c.1488-16A= (n.1488-16A=) c.*887-16A= (n.*887-16A=) n.1377-16A= c.939-16A= (n.939-16A=) c.921-16A= (n.921-16A=) c.636-16A= (n.636-16A=) | |
| 17 | g.63483444A>G | CA8699574 | ACE | c.1488-16A>G (n.1488-16A>G) c.*887-16A>G (n.*887-16A>G) n.1377-16A>G c.939-16A>G (n.939-16A>G) c.921-16A>G (n.921-16A>G) c.636-16A>G (n.636-16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483446C>A | CA2639241508 | ACE | c.1488-14C>A (n.1488-14C>A) c.*887-14C>A (n.*887-14C>A) n.1377-14C>A c.939-14C>A (n.939-14C>A) c.921-14C>A (n.921-14C>A) c.636-14C>A (n.636-14C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483446C>T | CA2810114477 | ACE | c.1488-14C>T (n.1488-14C>T) c.*887-14C>T (n.*887-14C>T) n.1377-14C>T c.939-14C>T (n.939-14C>T) c.921-14C>T (n.921-14C>T) c.636-14C>T (n.636-14C>T) | |
| 17 | g.63483447C= | CA2269943123 | ACE | c.1488-13C= (n.1488-13C=) c.*887-13C= (n.*887-13C=) n.1377-13C= c.939-13C= (n.939-13C=) c.921-13C= (n.921-13C=) c.636-13C= (n.636-13C=) | |
| 17 | g.63483447C>T | CA626842091 | ACE | c.1488-13C>T (n.1488-13C>T) c.*887-13C>T (n.*887-13C>T) n.1377-13C>T c.939-13C>T (n.939-13C>T) c.921-13C>T (n.921-13C>T) c.636-13C>T (n.636-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483448A= | CA2269943124 | ACE | c.1488-12A= (n.1488-12A=) c.*887-12A= (n.*887-12A=) n.1377-12A= c.939-12A= (n.939-12A=) c.921-12A= (n.921-12A=) c.636-12A= (n.636-12A=) |