| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63483402T>A | CA2580575511 | ACE | c.1488-58T>A (n.1488-58T>A) c.*887-58T>A (n.*887-58T>A) n.1377-58T>A c.939-58T>A (n.939-58T>A) c.921-58T>A (n.921-58T>A) c.636-58T>A (n.636-58T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483402T>C | CA14438265 | ACE | c.1488-58T>C (n.1488-58T>C) c.*887-58T>C (n.*887-58T>C) n.1377-58T>C c.939-58T>C (n.939-58T>C) c.921-58T>C (n.921-58T>C) c.636-58T>C (n.636-58T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483402T>G | CA2580575512 | ACE | c.1488-58T>G (n.1488-58T>G) c.*887-58T>G (n.*887-58T>G) n.1377-58T>G c.939-58T>G (n.939-58T>G) c.921-58T>G (n.921-58T>G) c.636-58T>G (n.636-58T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483402T= | CA2269943103 | ACE | c.1488-58T= (n.1488-58T=) c.*887-58T= (n.*887-58T=) n.1377-58T= c.939-58T= (n.939-58T=) c.921-58T= (n.921-58T=) c.636-58T= (n.636-58T=) | |
| 17 | g.63483403T>A | CA2576350256 | ACE | c.1488-57T>A (n.1488-57T>A) c.*887-57T>A (n.*887-57T>A) n.1377-57T>A c.939-57T>A (n.939-57T>A) c.921-57T>A (n.921-57T>A) c.636-57T>A (n.636-57T>A) | |
| 17 | g.63483404A>G | CA2639241484 | ACE | c.1488-56A>G (n.1488-56A>G) c.*887-56A>G (n.*887-56A>G) n.1377-56A>G c.939-56A>G (n.939-56A>G) c.921-56A>G (n.921-56A>G) c.636-56A>G (n.636-56A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483406A>C | CA2733904116 | ACE | c.1488-54A>C (n.1488-54A>C) c.*887-54A>C (n.*887-54A>C) n.1377-54A>C c.939-54A>C (n.939-54A>C) c.921-54A>C (n.921-54A>C) c.636-54A>C (n.636-54A>C) | dbSNP |
| 17 | g.63483408C>A | CA2639241486 | ACE | c.1488-52C>A (n.1488-52C>A) c.*887-52C>A (n.*887-52C>A) n.1377-52C>A c.939-52C>A (n.939-52C>A) c.921-52C>A (n.921-52C>A) c.636-52C>A (n.636-52C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483408C>T | CA2639241487 | ACE | c.1488-52C>T (n.1488-52C>T) c.*887-52C>T (n.*887-52C>T) n.1377-52C>T c.939-52C>T (n.939-52C>T) c.921-52C>T (n.921-52C>T) c.636-52C>T (n.636-52C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483409C>A | CA2639241488 | ACE | c.1488-51C>A (n.1488-51C>A) c.*887-51C>A (n.*887-51C>A) n.1377-51C>A c.939-51C>A (n.939-51C>A) c.921-51C>A (n.921-51C>A) c.636-51C>A (n.636-51C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483410A= | CA2269943104 | ACE | c.1488-50A= (n.1488-50A=) c.*887-50A= (n.*887-50A=) n.1377-50A= c.939-50A= (n.939-50A=) c.921-50A= (n.921-50A=) c.636-50A= (n.636-50A=) | |
| 17 | g.63483410A>G | CA626842085 | ACE | c.1488-50A>G (n.1488-50A>G) c.*887-50A>G (n.*887-50A>G) n.1377-50A>G c.939-50A>G (n.939-50A>G) c.921-50A>G (n.921-50A>G) c.636-50A>G (n.636-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483411T>C | CA292877475 | ACE | c.1488-49T>C (n.1488-49T>C) c.*887-49T>C (n.*887-49T>C) n.1377-49T>C c.939-49T>C (n.939-49T>C) c.921-49T>C (n.921-49T>C) c.636-49T>C (n.636-49T>C) | dbSNP |
| 17 | g.63483411T= | CA2269943105 | ACE | c.1488-49T= (n.1488-49T=) c.*887-49T= (n.*887-49T=) n.1377-49T= c.939-49T= (n.939-49T=) c.921-49T= (n.921-49T=) c.636-49T= (n.636-49T=) | |
| 17 | g.63483412C>A | CA2639241489 | ACE | c.1488-48C>A (n.1488-48C>A) c.*887-48C>A (n.*887-48C>A) n.1377-48C>A c.939-48C>A (n.939-48C>A) c.921-48C>A (n.921-48C>A) c.636-48C>A (n.636-48C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483412C>G | CA2639241490 | ACE | c.1488-48C>G (n.1488-48C>G) c.*887-48C>G (n.*887-48C>G) n.1377-48C>G c.939-48C>G (n.939-48C>G) c.921-48C>G (n.921-48C>G) c.636-48C>G (n.636-48C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483413T>C | CA2639241492 | ACE | c.1488-47T>C (n.1488-47T>C) c.*887-47T>C (n.*887-47T>C) n.1377-47T>C c.939-47T>C (n.939-47T>C) c.921-47T>C (n.921-47T>C) c.636-47T>C (n.636-47T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483417del | CA2576350257 | ACE | c.1488-43del (n.1488-43del) c.*887-43del (n.*887-43del) n.1377-43del c.939-43del (n.939-43del) c.921-43del (n.921-43del) c.636-43del (n.636-43del) | |
| 17 | g.63483416T>C | CA2576350258 | ACE | c.1488-44T>C (n.1488-44T>C) c.*887-44T>C (n.*887-44T>C) n.1377-44T>C c.939-44T>C (n.939-44T>C) c.921-44T>C (n.921-44T>C) c.636-44T>C (n.636-44T>C) | |
| 17 | g.63483417T>A | CA2269943107 | ACE | c.1488-43T>A (n.1488-43T>A) c.*887-43T>A (n.*887-43T>A) n.1377-43T>A c.939-43T>A (n.939-43T>A) c.921-43T>A (n.921-43T>A) c.636-43T>A (n.636-43T>A) | dbSNP |
| 17 | g.63483417T>C | CA2733691984 | ACE | c.1488-43T>C (n.1488-43T>C) c.*887-43T>C (n.*887-43T>C) n.1377-43T>C c.939-43T>C (n.939-43T>C) c.921-43T>C (n.921-43T>C) c.636-43T>C (n.636-43T>C) | dbSNP |
| 17 | g.63483417T= | CA2269943106 | ACE | c.1488-43T= (n.1488-43T=) c.*887-43T= (n.*887-43T=) n.1377-43T= c.939-43T= (n.939-43T=) c.921-43T= (n.921-43T=) c.636-43T= (n.636-43T=) | |
| 17 | g.63483417_63483419dup | CA2576350259 | ACE | c.1488-43_1488-41dup (n.1488-43_1488-41dup) c.*887-43_*887-41dup (n.*887-43_*887-41dup) n.1377-43_1377-41dup c.939-43_939-41dup (n.939-43_939-41dup) c.921-43_921-41dup (n.921-43_921-41dup) c.636-43_636-41dup (n.636-43_636-41dup) | |
| 17 | g.63483418G>A | CA2269943109 | ACE | c.1488-42G>A (n.1488-42G>A) c.*887-42G>A (n.*887-42G>A) n.1377-42G>A c.939-42G>A (n.939-42G>A) c.921-42G>A (n.921-42G>A) c.636-42G>A (n.636-42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63483418G= | CA2269943108 | ACE | c.1488-42G= (n.1488-42G=) c.*887-42G= (n.*887-42G=) n.1377-42G= c.939-42G= (n.939-42G=) c.921-42G= (n.921-42G=) c.636-42G= (n.636-42G=) | |
| 17 | g.63483419C>T | CA2576350260 | ACE | c.1488-41C>T (n.1488-41C>T) c.*887-41C>T (n.*887-41C>T) n.1377-41C>T c.939-41C>T (n.939-41C>T) c.921-41C>T (n.921-41C>T) c.636-41C>T (n.636-41C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483420A= | CA2269943110 | ACE | c.1488-40A= (n.1488-40A=) c.*887-40A= (n.*887-40A=) n.1377-40A= c.939-40A= (n.939-40A=) c.921-40A= (n.921-40A=) c.636-40A= (n.636-40A=) | |
| 17 | g.63483420A>C | CA773962539 | ACE | c.1488-40A>C (n.1488-40A>C) c.*887-40A>C (n.*887-40A>C) n.1377-40A>C c.939-40A>C (n.939-40A>C) c.921-40A>C (n.921-40A>C) c.636-40A>C (n.636-40A>C) | dbSNP |
| 17 | g.63483421A= | CA2269943111 | ACE | c.1488-39A= (n.1488-39A=) c.*887-39A= (n.*887-39A=) n.1377-39A= c.939-39A= (n.939-39A=) c.921-39A= (n.921-39A=) c.636-39A= (n.636-39A=) | |
| 17 | g.63483421A>G | CA2269943112 | ACE | c.1488-39A>G (n.1488-39A>G) c.*887-39A>G (n.*887-39A>G) n.1377-39A>G c.939-39A>G (n.939-39A>G) c.921-39A>G (n.921-39A>G) c.636-39A>G (n.636-39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63483422C>A | CA2639241496 | ACE | c.1488-38C>A (n.1488-38C>A) c.*887-38C>A (n.*887-38C>A) n.1377-38C>A c.939-38C>A (n.939-38C>A) c.921-38C>A (n.921-38C>A) c.636-38C>A (n.636-38C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483422C= | CA2269943113 | ACE | c.1488-38C= (n.1488-38C=) c.*887-38C= (n.*887-38C=) n.1377-38C= c.939-38C= (n.939-38C=) c.921-38C= (n.921-38C=) c.636-38C= (n.636-38C=) | |
| 17 | g.63483422C>T | CA8699571 | ACE | c.1488-38C>T (n.1488-38C>T) c.*887-38C>T (n.*887-38C>T) n.1377-38C>T c.939-38C>T (n.939-38C>T) c.921-38C>T (n.921-38C>T) c.636-38C>T (n.636-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483423C>A | CA2639241497 | ACE | c.1488-37C>A (n.1488-37C>A) c.*887-37C>A (n.*887-37C>A) n.1377-37C>A c.939-37C>A (n.939-37C>A) c.921-37C>A (n.921-37C>A) c.636-37C>A (n.636-37C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483423C>T | CA2639241498 | ACE | c.1488-37C>T (n.1488-37C>T) c.*887-37C>T (n.*887-37C>T) n.1377-37C>T c.939-37C>T (n.939-37C>T) c.921-37C>T (n.921-37C>T) c.636-37C>T (n.636-37C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483425C>G | CA2639241499 | ACE | c.1488-35C>G (n.1488-35C>G) c.*887-35C>G (n.*887-35C>G) n.1377-35C>G c.939-35C>G (n.939-35C>G) c.921-35C>G (n.921-35C>G) c.636-35C>G (n.636-35C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483427A>T | CA2639241500 | ACE | c.1488-33A>T (n.1488-33A>T) c.*887-33A>T (n.*887-33A>T) n.1377-33A>T c.939-33A>T (n.939-33A>T) c.921-33A>T (n.921-33A>T) c.636-33A>T (n.636-33A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483427_63483428delinsAG | CA2269943114 | ACE | c.1488-33_1488-32delinsAG (n.1488-33_1488-32delinsAG) c.*887-33_*887-32delinsAG (n.*887-33_*887-32delinsAG) n.1377-33_1377-32delinsAG c.939-33_939-32delinsAG (n.939-33_939-32delinsAG) c.921-33_921-32delinsAG (n.921-33_921-32delinsAG) c.636-33_636-32delinsAG (n.636-33_636-32delinsAG) | |
| 17 | g.63483428G>A | CA2639241501 | ACE | c.1488-32G>A (n.1488-32G>A) c.*887-32G>A (n.*887-32G>A) n.1377-32G>A c.939-32G>A (n.939-32G>A) c.921-32G>A (n.921-32G>A) c.636-32G>A (n.636-32G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483429del | CA292877480 | ACE | c.1488-31del (n.1488-31del) c.*887-31del (n.*887-31del) n.1377-31del c.939-31del (n.939-31del) c.921-31del (n.921-31del) c.636-31del (n.636-31del) | dbSNP |
| 17 | g.63483429G>A | CA626842089 | ACE | c.1488-31G>A (n.1488-31G>A) c.*887-31G>A (n.*887-31G>A) n.1377-31G>A c.939-31G>A (n.939-31G>A) c.921-31G>A (n.921-31G>A) c.636-31G>A (n.636-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483429G= | CA2269943115 | ACE | c.1488-31G= (n.1488-31G=) c.*887-31G= (n.*887-31G=) n.1377-31G= c.939-31G= (n.939-31G=) c.921-31G= (n.921-31G=) c.636-31G= (n.636-31G=) | |
| 17 | g.63483430C>A | CA2576350264 | ACE | c.1488-30C>A (n.1488-30C>A) c.*887-30C>A (n.*887-30C>A) n.1377-30C>A c.939-30C>A (n.939-30C>A) c.921-30C>A (n.921-30C>A) c.636-30C>A (n.636-30C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483430C= | CA2269943116 | ACE | c.1488-30C= (n.1488-30C=) c.*887-30C= (n.*887-30C=) n.1377-30C= c.939-30C= (n.939-30C=) c.921-30C= (n.921-30C=) c.636-30C= (n.636-30C=) | |
| 17 | g.63483430C>T | CA626842090 | ACE | c.1488-30C>T (n.1488-30C>T) c.*887-30C>T (n.*887-30C>T) n.1377-30C>T c.939-30C>T (n.939-30C>T) c.921-30C>T (n.921-30C>T) c.636-30C>T (n.636-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483431C= | CA2269943117 | ACE | c.1488-29C= (n.1488-29C=) c.*887-29C= (n.*887-29C=) n.1377-29C= c.939-29C= (n.939-29C=) c.921-29C= (n.921-29C=) c.636-29C= (n.636-29C=) | |
| 17 | g.63483431C>T | CA8699572 | ACE | c.1488-29C>T (n.1488-29C>T) c.*887-29C>T (n.*887-29C>T) n.1377-29C>T c.939-29C>T (n.939-29C>T) c.921-29C>T (n.921-29C>T) c.636-29C>T (n.636-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483435del | CA2639241503 | ACE | c.1488-25del (n.1488-25del) c.*887-25del (n.*887-25del) n.1377-25del c.939-25del (n.939-25del) c.921-25del (n.921-25del) c.636-25del (n.636-25del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483435A>G | CA2576350265 | ACE | c.1488-25A>G (n.1488-25A>G) c.*887-25A>G (n.*887-25A>G) n.1377-25A>G c.939-25A>G (n.939-25A>G) c.921-25A>G (n.921-25A>G) c.636-25A>G (n.636-25A>G) | |
| 17 | g.63483437A= | CA2269943118 | ACE | c.1488-23A= (n.1488-23A=) c.*887-23A= (n.*887-23A=) n.1377-23A= c.939-23A= (n.939-23A=) c.921-23A= (n.921-23A=) c.636-23A= (n.636-23A=) |