UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63483320G>T | CA2639241388 | ACE | c.1488-140G>T (n.1488-140G>T) c.*887-140G>T (n.*887-140G>T) n.1377-140G>T c.939-140G>T (n.939-140G>T) c.921-140G>T (n.921-140G>T) c.636-140G>T (n.636-140G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483322A= | CA2269943055 | ACE | c.1488-138A= (n.1488-138A=) c.*887-138A= (n.*887-138A=) n.1377-138A= c.939-138A= (n.939-138A=) c.921-138A= (n.921-138A=) c.636-138A= (n.636-138A=) | |
| 17 | g.63483322A>T | CA2269943056 | ACE | c.1488-138A>T (n.1488-138A>T) c.*887-138A>T (n.*887-138A>T) n.1377-138A>T c.939-138A>T (n.939-138A>T) c.921-138A>T (n.921-138A>T) c.636-138A>T (n.636-138A>T) | dbSNP |
| 17 | g.63483324C>A | CA2639241390 | ACE | c.1488-136C>A (n.1488-136C>A) c.*887-136C>A (n.*887-136C>A) n.1377-136C>A c.939-136C>A (n.939-136C>A) c.921-136C>A (n.921-136C>A) c.636-136C>A (n.636-136C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483324C>T | CA2639241389 | ACE | c.1488-136C>T (n.1488-136C>T) c.*887-136C>T (n.*887-136C>T) n.1377-136C>T c.939-136C>T (n.939-136C>T) c.921-136C>T (n.921-136C>T) c.636-136C>T (n.636-136C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483325T>C | CA2269943058 | ACE | c.1488-135T>C (n.1488-135T>C) c.*887-135T>C (n.*887-135T>C) n.1377-135T>C c.939-135T>C (n.939-135T>C) c.921-135T>C (n.921-135T>C) c.636-135T>C (n.636-135T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63483325T= | CA2269943057 | ACE | c.1488-135T= (n.1488-135T=) c.*887-135T= (n.*887-135T=) n.1377-135T= c.939-135T= (n.939-135T=) c.921-135T= (n.921-135T=) c.636-135T= (n.636-135T=) | |
| 17 | g.63483326C= | CA2269943059 | ACE | c.1488-134C= (n.1488-134C=) c.*887-134C= (n.*887-134C=) n.1377-134C= c.939-134C= (n.939-134C=) c.921-134C= (n.921-134C=) c.636-134C= (n.636-134C=) | |
| 17 | g.63483326C>G | CA2639241393 | ACE | c.1488-134C>G (n.1488-134C>G) c.*887-134C>G (n.*887-134C>G) n.1377-134C>G c.939-134C>G (n.939-134C>G) c.921-134C>G (n.921-134C>G) c.636-134C>G (n.636-134C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483326C>T | CA292877415 | ACE | c.1488-134C>T (n.1488-134C>T) c.*887-134C>T (n.*887-134C>T) n.1377-134C>T c.939-134C>T (n.939-134C>T) c.921-134C>T (n.921-134C>T) c.636-134C>T (n.636-134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483327C= | CA2269943060 | ACE | c.1488-133C= (n.1488-133C=) c.*887-133C= (n.*887-133C=) n.1377-133C= c.939-133C= (n.939-133C=) c.921-133C= (n.921-133C=) c.636-133C= (n.636-133C=) | |
| 17 | g.63483327C>G | CA292877419 | ACE | c.1488-133C>G (n.1488-133C>G) c.*887-133C>G (n.*887-133C>G) n.1377-133C>G c.939-133C>G (n.939-133C>G) c.921-133C>G (n.921-133C>G) c.636-133C>G (n.636-133C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483327C>T | CA292877420 | ACE | c.1488-133C>T (n.1488-133C>T) c.*887-133C>T (n.*887-133C>T) n.1377-133C>T c.939-133C>T (n.939-133C>T) c.921-133C>T (n.921-133C>T) c.636-133C>T (n.636-133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63483328C= | CA2269943061 | ACE | c.1488-132C= (n.1488-132C=) c.*887-132C= (n.*887-132C=) n.1377-132C= c.939-132C= (n.939-132C=) c.921-132C= (n.921-132C=) c.636-132C= (n.636-132C=) | |
| 17 | g.63483328C>G | CA292877421 | ACE | c.1488-132C>G (n.1488-132C>G) c.*887-132C>G (n.*887-132C>G) n.1377-132C>G c.939-132C>G (n.939-132C>G) c.921-132C>G (n.921-132C>G) c.636-132C>G (n.636-132C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63483328C>T | CA2269943062 | ACE | c.1488-132C>T (n.1488-132C>T) c.*887-132C>T (n.*887-132C>T) n.1377-132C>T c.939-132C>T (n.939-132C>T) c.921-132C>T (n.921-132C>T) c.636-132C>T (n.636-132C>T) | dbSNP |
| 17 | g.63483329T>G | CA2810114474 | ACE | c.1488-131T>G (n.1488-131T>G) c.*887-131T>G (n.*887-131T>G) n.1377-131T>G c.939-131T>G (n.939-131T>G) c.921-131T>G (n.921-131T>G) c.636-131T>G (n.636-131T>G) | |
| 17 | g.63483330C>A | CA2269943063 | ACE | c.1488-130C>A (n.1488-130C>A) c.*887-130C>A (n.*887-130C>A) n.1377-130C>A c.939-130C>A (n.939-130C>A) c.921-130C>A (n.921-130C>A) c.636-130C>A (n.636-130C>A) | dbSNP |
| 17 | g.63483330C= | CA2269943064 | ACE | c.1488-130C= (n.1488-130C=) c.*887-130C= (n.*887-130C=) n.1377-130C= c.939-130C= (n.939-130C=) c.921-130C= (n.921-130C=) c.636-130C= (n.636-130C=) | |
| 17 | g.63483330C>T | CA773962517 | ACE | c.1488-130C>T (n.1488-130C>T) c.*887-130C>T (n.*887-130C>T) n.1377-130C>T c.939-130C>T (n.939-130C>T) c.921-130C>T (n.921-130C>T) c.636-130C>T (n.636-130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63483332T>A | CA626842065 | ACE | c.1488-128T>A (n.1488-128T>A) c.*887-128T>A (n.*887-128T>A) n.1377-128T>A c.939-128T>A (n.939-128T>A) c.921-128T>A (n.921-128T>A) c.636-128T>A (n.636-128T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483332T= | CA2269943065 | ACE | c.1488-128T= (n.1488-128T=) c.*887-128T= (n.*887-128T=) n.1377-128T= c.939-128T= (n.939-128T=) c.921-128T= (n.921-128T=) c.636-128T= (n.636-128T=) | |
| 17 | g.63483333C>A | CA2639241402 | ACE | c.1488-127C>A (n.1488-127C>A) c.*887-127C>A (n.*887-127C>A) n.1377-127C>A c.939-127C>A (n.939-127C>A) c.921-127C>A (n.921-127C>A) c.636-127C>A (n.636-127C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483334del | CA2639241400 | ACE | c.1488-126del (n.1488-126del) c.*887-126del (n.*887-126del) n.1377-126del c.939-126del (n.939-126del) c.921-126del (n.921-126del) c.636-126del (n.636-126del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483334C>A | CA2639241405 | ACE | c.1488-126C>A (n.1488-126C>A) c.*887-126C>A (n.*887-126C>A) n.1377-126C>A c.939-126C>A (n.939-126C>A) c.921-126C>A (n.921-126C>A) c.636-126C>A (n.636-126C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483334C>G | CA2639241406 | ACE | c.1488-126C>G (n.1488-126C>G) c.*887-126C>G (n.*887-126C>G) n.1377-126C>G c.939-126C>G (n.939-126C>G) c.921-126C>G (n.921-126C>G) c.636-126C>G (n.636-126C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483340G>A | CA292877425 | ACE | c.1488-120G>A (n.1488-120G>A) c.*887-120G>A (n.*887-120G>A) n.1377-120G>A c.939-120G>A (n.939-120G>A) c.921-120G>A (n.921-120G>A) c.636-120G>A (n.636-120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63483340G= | CA2269943066 | ACE | c.1488-120G= (n.1488-120G=) c.*887-120G= (n.*887-120G=) n.1377-120G= c.939-120G= (n.939-120G=) c.921-120G= (n.921-120G=) c.636-120G= (n.636-120G=) | |
| 17 | g.63483341T>G | CA2639241409 | ACE | c.1488-119T>G (n.1488-119T>G) c.*887-119T>G (n.*887-119T>G) n.1377-119T>G c.939-119T>G (n.939-119T>G) c.921-119T>G (n.921-119T>G) c.636-119T>G (n.636-119T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483342C>A | CA2639241411 | ACE | c.1488-118C>A (n.1488-118C>A) c.*887-118C>A (n.*887-118C>A) n.1377-118C>A c.939-118C>A (n.939-118C>A) c.921-118C>A (n.921-118C>A) c.636-118C>A (n.636-118C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483342C>G | CA2639241413 | ACE | c.1488-118C>G (n.1488-118C>G) c.*887-118C>G (n.*887-118C>G) n.1377-118C>G c.939-118C>G (n.939-118C>G) c.921-118C>G (n.921-118C>G) c.636-118C>G (n.636-118C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483342C>T | CA2639241414 | ACE | c.1488-118C>T (n.1488-118C>T) c.*887-118C>T (n.*887-118C>T) n.1377-118C>T c.939-118C>T (n.939-118C>T) c.921-118C>T (n.921-118C>T) c.636-118C>T (n.636-118C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483343T>C | CA2639241415 | ACE | c.1488-117T>C (n.1488-117T>C) c.*887-117T>C (n.*887-117T>C) n.1377-117T>C c.939-117T>C (n.939-117T>C) c.921-117T>C (n.921-117T>C) c.636-117T>C (n.636-117T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483344T>C | CA2639241416 | ACE | c.1488-116T>C (n.1488-116T>C) c.*887-116T>C (n.*887-116T>C) n.1377-116T>C c.939-116T>C (n.939-116T>C) c.921-116T>C (n.921-116T>C) c.636-116T>C (n.636-116T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483345C= | CA2269943067 | ACE | c.1488-115C= (n.1488-115C=) c.*887-115C= (n.*887-115C=) n.1377-115C= c.939-115C= (n.939-115C=) c.921-115C= (n.921-115C=) c.636-115C= (n.636-115C=) | |
| 17 | g.63483345C>G | CA2639241417 | ACE | c.1488-115C>G (n.1488-115C>G) c.*887-115C>G (n.*887-115C>G) n.1377-115C>G c.939-115C>G (n.939-115C>G) c.921-115C>G (n.921-115C>G) c.636-115C>G (n.636-115C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483345C>T | CA2269943068 | ACE | c.1488-115C>T (n.1488-115C>T) c.*887-115C>T (n.*887-115C>T) n.1377-115C>T c.939-115C>T (n.939-115C>T) c.921-115C>T (n.921-115C>T) c.636-115C>T (n.636-115C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63483346C= | CA2269943069 | ACE | c.1488-114C= (n.1488-114C=) c.*887-114C= (n.*887-114C=) n.1377-114C= c.939-114C= (n.939-114C=) c.921-114C= (n.921-114C=) c.636-114C= (n.636-114C=) | |
| 17 | g.63483346C>G | CA985407604 | ACE | c.1488-114C>G (n.1488-114C>G) c.*887-114C>G (n.*887-114C>G) n.1377-114C>G c.939-114C>G (n.939-114C>G) c.921-114C>G (n.921-114C>G) c.636-114C>G (n.636-114C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483346C>T | CA292877437 | ACE | c.1488-114C>T (n.1488-114C>T) c.*887-114C>T (n.*887-114C>T) n.1377-114C>T c.939-114C>T (n.939-114C>T) c.921-114C>T (n.921-114C>T) c.636-114C>T (n.636-114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63483347C>A | CA2639241419 | ACE | c.1488-113C>A (n.1488-113C>A) c.*887-113C>A (n.*887-113C>A) n.1377-113C>A c.939-113C>A (n.939-113C>A) c.921-113C>A (n.921-113C>A) c.636-113C>A (n.636-113C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483347C>T | CA2639241421 | ACE | c.1488-113C>T (n.1488-113C>T) c.*887-113C>T (n.*887-113C>T) n.1377-113C>T c.939-113C>T (n.939-113C>T) c.921-113C>T (n.921-113C>T) c.636-113C>T (n.636-113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63483348C>G | CA2516583565 | ACE | c.1488-112C>G (n.1488-112C>G) c.*887-112C>G (n.*887-112C>G) n.1377-112C>G c.939-112C>G (n.939-112C>G) c.921-112C>G (n.921-112C>G) c.636-112C>G (n.636-112C>G) | |
| 17 | g.63483348C>T | CA2639241422 | ACE | c.1488-112C>T (n.1488-112C>T) c.*887-112C>T (n.*887-112C>T) n.1377-112C>T c.939-112C>T (n.939-112C>T) c.921-112C>T (n.921-112C>T) c.636-112C>T (n.636-112C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483349A= | CA2269943070 | ACE | c.1488-111A= (n.1488-111A=) c.*887-111A= (n.*887-111A=) n.1377-111A= c.939-111A= (n.939-111A=) c.921-111A= (n.921-111A=) c.636-111A= (n.636-111A=) | |
| 17 | g.63483349A>T | CA292877441 | ACE | c.1488-111A>T (n.1488-111A>T) c.*887-111A>T (n.*887-111A>T) n.1377-111A>T c.939-111A>T (n.939-111A>T) c.921-111A>T (n.921-111A>T) c.636-111A>T (n.636-111A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483350G= | CA2269943071 | ACE | c.1488-110G= (n.1488-110G=) c.*887-110G= (n.*887-110G=) n.1377-110G= c.939-110G= (n.939-110G=) c.921-110G= (n.921-110G=) c.636-110G= (n.636-110G=) | |
| 17 | g.63483350G>T | CA292877444 | ACE | c.1488-110G>T (n.1488-110G>T) c.*887-110G>T (n.*887-110G>T) n.1377-110G>T c.939-110G>T (n.939-110G>T) c.921-110G>T (n.921-110G>T) c.636-110G>T (n.636-110G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483350_63483351del | CA2639241425 | ACE | c.1488-110_1488-109del (n.1488-110_1488-109del) c.*887-110_*887-109del (n.*887-110_*887-109del) n.1377-110_1377-109del c.939-110_939-109del (n.939-110_939-109del) c.921-110_921-109del (n.921-110_921-109del) c.636-110_636-109del (n.636-110_636-109del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483351T>G | CA2639241427 | ACE | c.1488-109T>G (n.1488-109T>G) c.*887-109T>G (n.*887-109T>G) n.1377-109T>G c.939-109T>G (n.939-109T>G) c.921-109T>G (n.921-109T>G) c.636-109T>G (n.636-109T>G) | gnomAD v4 |