| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63482562C>A | CA501341697 | ACE | c.1215C>A (p.Pro405=) c.*614C>A (n.*614C>A) n.1249C>A c.666C>A (p.Pro222=) c.648C>A (p.Pro216=) c.363C>A (p.Pro121=) | |
| 17 | g.63482562C= | CA2269942638 | ACE | c.1215C= (p.Pro405=) c.*614C= (n.*614C=) n.1249C= c.666C= (p.Pro222=) c.648C= (p.Pro216=) c.363C= (p.Pro121=) | |
| 17 | g.63482562C>G | CA501341698 | ACE | c.1215C>G (p.Pro405=) c.*614C>G (n.*614C>G) n.1249C>G c.666C>G (p.Pro222=) c.648C>G (p.Pro216=) c.363C>G (p.Pro121=) | |
| 17 | g.63482562C>T | CA8699442 | ACE | c.1215C>T (p.Pro405=) c.*614C>T (n.*614C>T) n.1249C>T c.666C>T (p.Pro222=) c.648C>T (p.Pro216=) c.363C>T (p.Pro121=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482563G>A | CA8699443 | ACE | c.1216G>A (p.Val406Ile) c.*615G>A (n.*615G>A) n.1250G>A c.667G>A (p.Val223Ile) c.649G>A (p.Val217Ile) c.364G>A (p.Val122Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.63482563G>C | CA400549596 | ACE | c.1216G>C (p.Val406Leu) c.*615G>C (n.*615G>C) n.1250G>C c.667G>C (p.Val223Leu) c.649G>C (p.Val217Leu) c.364G>C (p.Val122Leu) | |
| 17 | g.63482563G= | CA2269942639 | ACE | c.1216G= (p.Val406=) c.*615G= (n.*615G=) n.1250G= c.667G= (p.Val223=) c.649G= (p.Val217=) c.364G= (p.Val122=) | |
| 17 | g.63482563G>T | CA400549594 | ACE | c.1216G>T (p.Val406Phe) c.*615G>T (n.*615G>T) n.1250G>T c.667G>T (p.Val223Phe) c.649G>T (p.Val217Phe) c.364G>T (p.Val122Phe) | |
| 17 | g.63482564T>A | CA400549598 | ACE | c.1217T>A (p.Val406Asp) c.*616T>A (n.*616T>A) n.1251T>A c.668T>A (p.Val223Asp) c.650T>A (p.Val217Asp) c.365T>A (p.Val122Asp) | |
| 17 | g.63482564T>C | CA400549601 | ACE | c.1217T>C (p.Val406Ala) c.*616T>C (n.*616T>C) n.1251T>C c.668T>C (p.Val223Ala) c.650T>C (p.Val217Ala) c.365T>C (p.Val122Ala) | |
| 17 | g.63482564T>G | CA400549603 | ACE | c.1217T>G (p.Val406Gly) c.*616T>G (n.*616T>G) n.1251T>G c.668T>G (p.Val223Gly) c.650T>G (p.Val217Gly) c.365T>G (p.Val122Gly) | |
| 17 | g.63482565C>A | CA501341702 | ACE | c.1218C>A (p.Val406=) c.*617C>A (n.*617C>A) n.1252C>A c.669C>A (p.Val223=) c.651C>A (p.Val217=) c.366C>A (p.Val122=) | |
| 17 | g.63482565C>G | CA501341703 | ACE | c.1218C>G (p.Val406=) c.*617C>G (n.*617C>G) n.1252C>G c.669C>G (p.Val223=) c.651C>G (p.Val217=) c.366C>G (p.Val122=) | |
| 17 | g.63482565C>T | CA501341704 | ACE | c.1218C>T (p.Val406=) c.*617C>T (n.*617C>T) n.1252C>T c.669C>T (p.Val223=) c.651C>T (p.Val217=) c.366C>T (p.Val122=) | |
| 17 | g.63482566T>A | CA400549605 | ACE | c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.*618T>A (n.*618T>A) n.1253T>A c.670T>A (p.Ser224Thr) c.652T>A (p.Ser218Thr) c.367T>A (p.Ser123Thr) | |
| 17 | g.63482566T>C | CA400549607 | ACE | c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.*618T>C (n.*618T>C) n.1253T>C c.670T>C (p.Ser224Pro) c.652T>C (p.Ser218Pro) c.367T>C (p.Ser123Pro) | |
| 17 | g.63482566T>G | CA400549609 | ACE | c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.*618T>G (n.*618T>G) n.1253T>G c.670T>G (p.Ser224Ala) c.652T>G (p.Ser218Ala) c.367T>G (p.Ser123Ala) | |
| 17 | g.63482567C>A | CA400549612 | ACE | c.1220C>A (p.Ser407Tyr) c.*619C>A (n.*619C>A) n.1254C>A c.671C>A (p.Ser224Tyr) c.653C>A (p.Ser218Tyr) c.368C>A (p.Ser123Tyr) | |
| 17 | g.63482567C= | CA2269942640 | ACE | c.1220C= (p.Ser407=) c.*619C= (n.*619C=) n.1254C= c.671C= (p.Ser224=) c.653C= (p.Ser218=) c.368C= (p.Ser123=) | |
| 17 | g.63482567C>G | CA400549614 | ACE | c.1220C>G (p.Ser407Cys) c.*619C>G (n.*619C>G) n.1254C>G c.671C>G (p.Ser224Cys) c.653C>G (p.Ser218Cys) c.368C>G (p.Ser123Cys) | |
| 17 | g.63482567C>T | CA8699444 | ACE | c.1220C>T (p.Ser407Phe) c.*619C>T (n.*619C>T) n.1254C>T c.671C>T (p.Ser224Phe) c.653C>T (p.Ser218Phe) c.368C>T (p.Ser123Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482568C>A | CA501341705 | ACE | c.1221C>A (p.Ser407=) c.*620C>A (n.*620C>A) n.1255C>A c.672C>A (p.Ser224=) c.654C>A (p.Ser218=) c.369C>A (p.Ser123=) | dbSNP |
| 17 | g.63482568C= | CA2269942641 | ACE | c.1221C= (p.Ser407=) c.*620C= (n.*620C=) n.1255C= c.672C= (p.Ser224=) c.654C= (p.Ser218=) c.369C= (p.Ser123=) | |
| 17 | g.63482568C>G | CA501341706 | ACE | c.1221C>G (p.Ser407=) c.*620C>G (n.*620C>G) n.1255C>G c.672C>G (p.Ser224=) c.654C>G (p.Ser218=) c.369C>G (p.Ser123=) | |
| 17 | g.63482568C>T | CA292876688 | ACE | c.1221C>T (p.Ser407=) c.*620C>T (n.*620C>T) n.1255C>T c.672C>T (p.Ser224=) c.654C>T (p.Ser218=) c.369C>T (p.Ser123=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482569C>A | CA400549616 | ACE | c.1222C>A (p.Leu408Met) c.*621C>A (n.*621C>A) n.1256C>A c.673C>A (p.Leu225Met) c.655C>A (p.Leu219Met) c.370C>A (p.Leu124Met) | |
| 17 | g.63482569C>G | CA400549617 | ACE | c.1222C>G (p.Leu408Val) c.*621C>G (n.*621C>G) n.1256C>G c.673C>G (p.Leu225Val) c.655C>G (p.Leu219Val) c.370C>G (p.Leu124Val) | |
| 17 | g.63482569C>T | CA501341707 | ACE | c.1222C>T (p.Leu408=) c.*621C>T (n.*621C>T) n.1256C>T c.673C>T (p.Leu225=) c.655C>T (p.Leu219=) c.370C>T (p.Leu124=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482570T>A | CA400549619 | ACE | c.1223T>A (p.Leu408Gln) c.*622T>A (n.*622T>A) n.1257T>A c.674T>A (p.Leu225Gln) c.656T>A (p.Leu219Gln) c.371T>A (p.Leu124Gln) | |
| 17 | g.63482570T>C | CA400549623 | ACE | c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.*622T>C (n.*622T>C) n.1257T>C c.674T>C (p.Leu225Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63482570T>G | CA400549621 | ACE | c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.*622T>G (n.*622T>G) n.1257T>G c.674T>G (p.Leu225Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) | |
| 17 | g.63482570T= | CA2269942642 | ACE | c.1223T= (p.Leu408=) c.*622T= (n.*622T=) n.1257T= c.674T= (p.Leu225=) c.656T= (p.Leu219=) c.371T= (p.Leu124=) | |
| 17 | g.63482571G>A | CA501341708 | ACE | c.1224G>A (p.Leu408=) c.*623G>A (n.*623G>A) n.1258G>A c.675G>A (p.Leu225=) c.657G>A (p.Leu219=) c.372G>A (p.Leu124=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482571G>C | CA501341709 | ACE | c.1224G>C (p.Leu408=) c.*623G>C (n.*623G>C) n.1258G>C c.675G>C (p.Leu225=) c.657G>C (p.Leu219=) c.372G>C (p.Leu124=) | |
| 17 | g.63482571G= | CA2269942643 | ACE | c.1224G= (p.Leu408=) c.*623G= (n.*623G=) n.1258G= c.675G= (p.Leu225=) c.657G= (p.Leu219=) c.372G= (p.Leu124=) | |
| 17 | g.63482571G>T | CA501341710 | ACE | c.1224G>T (p.Leu408=) c.*623G>T (n.*623G>T) n.1258G>T c.675G>T (p.Leu225=) c.657G>T (p.Leu219=) c.372G>T (p.Leu124=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482572C>A | CA400549626 | ACE | c.1225C>A (p.Arg409Ser) c.*624C>A (n.*624C>A) n.1259C>A c.676C>A (p.Arg226Ser) c.658C>A (p.Arg220Ser) c.373C>A (p.Arg125Ser) | |
| 17 | g.63482572C= | CA2269942644 | ACE | c.1225C= (p.Arg409=) c.*624C= (n.*624C=) n.1259C= c.676C= (p.Arg226=) c.658C= (p.Arg220=) c.373C= (p.Arg125=) | |
| 17 | g.63482572C>G | CA400549627 | ACE | c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.*624C>G (n.*624C>G) n.1259C>G c.676C>G (p.Arg226Gly) c.658C>G (p.Arg220Gly) c.373C>G (p.Arg125Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482572C>T | CA8699445 | ACE | c.1225C>T (p.Arg409Cys) c.*624C>T (n.*624C>T) n.1259C>T c.676C>T (p.Arg226Cys) c.658C>T (p.Arg220Cys) c.373C>T (p.Arg125Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.63482572dup | CA2695199915 | ACE | c.1225dup (p.Arg409ProfsTer10) c.*624dup (n.*624dup) n.1259dup c.676dup (p.Arg226ProfsTer10) c.658dup (p.Arg220ProfsTer10) c.373dup (p.Arg125ProfsTer10) | ClinVar |
| 17 | g.63482573G>A | CA8699446 | ACE | c.1226G>A (p.Arg409His) c.*625G>A (n.*625G>A) n.1260G>A c.677G>A (p.Arg226His) c.659G>A (p.Arg220His) c.374G>A (p.Arg125His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482573G>C | CA400549631 | ACE | c.1226G>C (p.Arg409Pro) c.*625G>C (n.*625G>C) n.1260G>C c.677G>C (p.Arg226Pro) c.659G>C (p.Arg220Pro) c.374G>C (p.Arg125Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482573G= | CA2269942645 | ACE | c.1226G= (p.Arg409=) c.*625G= (n.*625G=) n.1260G= c.677G= (p.Arg226=) c.659G= (p.Arg220=) c.374G= (p.Arg125=) | |
| 17 | g.63482573G>T | CA400549633 | ACE | c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.*625G>T (n.*625G>T) n.1260G>T c.677G>T (p.Arg226Leu) c.659G>T (p.Arg220Leu) c.374G>T (p.Arg125Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482574T>A | CA501341712 | ACE | c.1227T>A (p.Arg409=) c.*626T>A (n.*626T>A) n.1261T>A c.678T>A (p.Arg226=) c.660T>A (p.Arg220=) c.375T>A (p.Arg125=) | |
| 17 | g.63482574T>C | CA8699447 | ACE | c.1227T>C (p.Arg409=) c.*626T>C (n.*626T>C) n.1261T>C c.678T>C (p.Arg226=) c.660T>C (p.Arg220=) c.375T>C (p.Arg125=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482574T>G | CA501341715 | ACE | c.1227T>G (p.Arg409=) c.*626T>G (n.*626T>G) n.1261T>G c.678T>G (p.Arg226=) c.660T>G (p.Arg220=) c.375T>G (p.Arg125=) | |
| 17 | g.63482574T= | CA2269942646 | ACE | c.1227T= (p.Arg409=) c.*626T= (n.*626T=) n.1261T= c.678T= (p.Arg226=) c.660T= (p.Arg220=) c.375T= (p.Arg125=) | |
| 17 | g.63482575C>A | CA501341717 | ACE | c.1228C>A (p.Arg410=) c.*627C>A (n.*627C>A) n.1262C>A c.679C>A (p.Arg227=) c.661C>A (p.Arg221=) c.376C>A (p.Arg126=) |