| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63482462C= | CA2269942594 | ACE | c.1119-4C= (n.1119-4C=) c.*518-4C= (n.*518-4C=) n.1153-4C= c.570-4C= (n.570-4C=) c.548C= (p.Pro183=) c.267-4C= (n.267-4C=) | |
| 17 | g.63482462C>T | CA2269942595 | ACE | c.1119-4C>T (n.1119-4C>T) c.*518-4C>T (n.*518-4C>T) n.1153-4C>T c.570-4C>T (n.570-4C>T) c.548C>T (p.Pro183Leu) c.267-4C>T (n.267-4C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63482463C= | CA2269942596 | ACE | c.1119-3C= (n.1119-3C=) c.*518-3C= (n.*518-3C=) n.1153-3C= c.570-3C= (n.570-3C=) c.549C= (p.Pro183=) c.267-3C= (n.267-3C=) | |
| 17 | g.63482463C>T | CA292876600 | ACE | c.1119-3C>T (n.1119-3C>T) c.*518-3C>T (n.*518-3C>T) n.1153-3C>T c.570-3C>T (n.570-3C>T) c.549C>T (p.Pro183=) c.267-3C>T (n.267-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63482464A>C | CA400548675 | ACE | c.1119-2A>C (n.1119-2A>C) c.*518-2A>C (n.*518-2A>C) n.1153-2A>C c.570-2A>C (n.570-2A>C) c.550A>C (p.Arg184=) c.267-2A>C (n.267-2A>C) | |
| 17 | g.63482464A>G | CA400548680 | ACE | c.1119-2A>G (n.1119-2A>G) c.*518-2A>G (n.*518-2A>G) n.1153-2A>G c.570-2A>G (n.570-2A>G) c.550A>G (p.Arg184Gly) c.267-2A>G (n.267-2A>G) | |
| 17 | g.63482464A>T | CA400548683 | ACE | c.1119-2A>T (n.1119-2A>T) c.*518-2A>T (n.*518-2A>T) n.1153-2A>T c.570-2A>T (n.570-2A>T) c.550A>T (p.Arg184Trp) c.267-2A>T (n.267-2A>T) | |
| 17 | g.63482465G>A | CA400548687 | ACE | c.1119-1G>A (n.1119-1G>A) c.*518-1G>A (n.*518-1G>A) n.1153-1G>A c.570-1G>A (n.570-1G>A) c.551G>A (p.Arg184Lys) c.267-1G>A (n.267-1G>A) | |
| 17 | g.63482465G>C | CA400548689 | ACE | c.1119-1G>C (n.1119-1G>C) c.*518-1G>C (n.*518-1G>C) n.1153-1G>C c.570-1G>C (n.570-1G>C) c.551G>C (p.Arg184Thr) c.267-1G>C (n.267-1G>C) | |
| 17 | g.63482465G>T | CA400548691 | ACE | c.1119-1G>T (n.1119-1G>T) c.*518-1G>T (n.*518-1G>T) n.1153-1G>T c.570-1G>T (n.570-1G>T) c.551G>T (p.Arg184Met) c.267-1G>T (n.267-1G>T) | |
| 17 | g.63482466G>A | CA8699420 | ACE | c.1119G>A (p.Arg373=) c.*518G>A (n.*518G>A) n.1153G>A c.570G>A (p.Arg190=) c.552G>A (p.Arg184=) c.267G>A (p.Arg89=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.63482466G>C | CA400548703 | ACE | c.1119G>C (p.Arg373Ser) c.*518G>C (n.*518G>C) n.1153G>C c.570G>C (p.Arg190Ser) c.552G>C (p.Arg184Ser) c.267G>C (p.Arg89Ser) | |
| 17 | g.63482466G= | CA2269942597 | ACE | c.1119G= (p.Arg373=) c.*518G= (n.*518G=) n.1153G= c.570G= (p.Arg190=) c.552G= (p.Arg184=) c.267G= (p.Arg89=) | |
| 17 | g.63482466G>T | CA8699419 | ACE | c.1119G>T (p.Arg373Ser) c.*518G>T (n.*518G>T) n.1153G>T c.570G>T (p.Arg190Ser) c.552G>T (p.Arg184Ser) c.267G>T (p.Arg89Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482467A>C | CA400548704 | ACE | c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.*519A>C (n.*519A>C) n.1154A>C c.571A>C (p.Ile191Leu) c.553A>C (p.Ile185Leu) c.268A>C (p.Ile90Leu) | |
| 17 | g.63482467A>G | CA400548705 | ACE | c.1120A>G (p.Ile374Val) c.*519A>G (n.*519A>G) n.1154A>G c.571A>G (p.Ile191Val) c.553A>G (p.Ile185Val) c.268A>G (p.Ile90Val) | |
| 17 | g.63482467A>T | CA400548709 | ACE | c.1120A>T (p.Ile374Phe) c.*519A>T (n.*519A>T) n.1154A>T c.571A>T (p.Ile191Phe) c.553A>T (p.Ile185Phe) c.268A>T (p.Ile90Phe) | |
| 17 | g.63482468T>A | CA400548712 | ACE | c.1121T>A (p.Ile374Asn) c.*520T>A (n.*520T>A) n.1155T>A c.572T>A (p.Ile191Asn) c.554T>A (p.Ile185Asn) c.269T>A (p.Ile90Asn) | |
| 17 | g.63482468T>C | CA400548717 | ACE | c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.*520T>C (n.*520T>C) n.1155T>C c.572T>C (p.Ile191Thr) c.554T>C (p.Ile185Thr) c.269T>C (p.Ile90Thr) | |
| 17 | g.63482468T>G | CA400548713 | ACE | c.1121T>G (p.Ile374Ser) c.*520T>G (n.*520T>G) n.1155T>G c.572T>G (p.Ile191Ser) c.554T>G (p.Ile185Ser) c.269T>G (p.Ile90Ser) | |
| 17 | g.63482469C>A | CA501341596 | ACE | c.1122C>A (p.Ile374=) c.*521C>A (n.*521C>A) n.1156C>A c.573C>A (p.Ile191=) c.555C>A (p.Ile185=) c.270C>A (p.Ile90=) | dbSNP |
| 17 | g.63482469C= | CA2269942598 | ACE | c.1122C= (p.Ile374=) c.*521C= (n.*521C=) n.1156C= c.573C= (p.Ile191=) c.555C= (p.Ile185=) c.270C= (p.Ile90=) | |
| 17 | g.63482469C>G | CA400548721 | ACE | c.1122C>G (p.Ile374Met) c.*521C>G (n.*521C>G) n.1156C>G c.573C>G (p.Ile191Met) c.555C>G (p.Ile185Met) c.270C>G (p.Ile90Met) | |
| 17 | g.63482469C>T | CA501341597 | ACE | c.1122C>T (p.Ile374=) c.*521C>T (n.*521C>T) n.1156C>T c.573C>T (p.Ile191=) c.555C>T (p.Ile185=) c.270C>T (p.Ile90=) | |
| 17 | g.63482470A>C | CA400548733 | ACE | c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.*522A>C (n.*522A>C) n.1157A>C c.574A>C (p.Lys192Gln) c.556A>C (p.Lys186Gln) c.271A>C (p.Lys91Gln) | |
| 17 | g.63482470A>G | CA400548726 | ACE | c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.*522A>G (n.*522A>G) n.1157A>G c.574A>G (p.Lys192Glu) c.556A>G (p.Lys186Glu) c.271A>G (p.Lys91Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482470A>T | CA400548729 | ACE | c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.*522A>T (n.*522A>T) n.1157A>T c.574A>T (p.Lys192Ter) c.556A>T (p.Lys186Ter) c.271A>T (p.Lys91Ter) | |
| 17 | g.63482471A= | CA2269942599 | ACE | c.1124A= (p.Lys375=) c.*523A= (n.*523A=) n.1158A= c.575A= (p.Lys192=) c.557A= (p.Lys186=) c.272A= (p.Lys91=) | |
| 17 | g.63482471A>C | CA400548738 | ACE | c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.*523A>C (n.*523A>C) n.1158A>C c.575A>C (p.Lys192Thr) c.557A>C (p.Lys186Thr) c.272A>C (p.Lys91Thr) | |
| 17 | g.63482471A>G | CA8699421 | ACE | c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.*523A>G (n.*523A>G) n.1158A>G c.575A>G (p.Lys192Arg) c.557A>G (p.Lys186Arg) c.272A>G (p.Lys91Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482471A>T | CA400548745 | ACE | c.1124A>T (p.Lys375Met) c.*523A>T (n.*523A>T) n.1158A>T c.575A>T (p.Lys192Met) c.557A>T (p.Lys186Met) c.272A>T (p.Lys91Met) | |
| 17 | g.63482472G>A | CA501341598 | ACE | c.1125G>A (p.Lys375=) c.*524G>A (n.*524G>A) n.1159G>A c.576G>A (p.Lys192=) c.558G>A (p.Lys186=) c.273G>A (p.Lys91=) | |
| 17 | g.63482472G>C | CA400548750 | ACE | c.1125G>C (p.Lys375Asn) c.*524G>C (n.*524G>C) n.1159G>C c.576G>C (p.Lys192Asn) c.558G>C (p.Lys186Asn) c.273G>C (p.Lys91Asn) | |
| 17 | g.63482472G>T | CA400548754 | ACE | c.1125G>T (p.Lys375Asn) c.*524G>T (n.*524G>T) n.1159G>T c.576G>T (p.Lys192Asn) c.558G>T (p.Lys186Asn) c.273G>T (p.Lys91Asn) | COSMIC |
| 17 | g.63482473C>A | CA400548760 | ACE | c.1126C>A (p.Gln376Lys) c.*525C>A (n.*525C>A) n.1160C>A c.577C>A (p.Gln193Lys) c.559C>A (p.Gln187Lys) c.274C>A (p.Gln92Lys) | |
| 17 | g.63482473C>G | CA400548762 | ACE | c.1126C>G (p.Gln376Glu) c.*525C>G (n.*525C>G) n.1160C>G c.577C>G (p.Gln193Glu) c.559C>G (p.Gln187Glu) c.274C>G (p.Gln92Glu) | |
| 17 | g.63482473C>T | CA400548764 | ACE | c.1126C>T (p.Gln376Ter) c.*525C>T (n.*525C>T) n.1160C>T c.577C>T (p.Gln193Ter) c.559C>T (p.Gln187Ter) c.274C>T (p.Gln92Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482474A>C | CA400548766 | ACE | c.1127A>C (p.Gln376Pro) c.*526A>C (n.*526A>C) n.1161A>C c.578A>C (p.Gln193Pro) c.560A>C (p.Gln187Pro) c.275A>C (p.Gln92Pro) | |
| 17 | g.63482474A>G | CA400548768 | ACE | c.1127A>G (p.Gln376Arg) c.*526A>G (n.*526A>G) n.1161A>G c.578A>G (p.Gln193Arg) c.560A>G (p.Gln187Arg) c.275A>G (p.Gln92Arg) | ClinVar |
| 17 | g.63482474A>T | CA400548771 | ACE | c.1127A>T (p.Gln376Leu) c.*526A>T (n.*526A>T) n.1161A>T c.578A>T (p.Gln193Leu) c.560A>T (p.Gln187Leu) c.275A>T (p.Gln92Leu) | |
| 17 | g.63482474_63482477del | CA2639240375 | ACE | c.1127_1130del (p.Gln376ProfsTer?) c.*526_*529del (n.*526_*529del) n.1161_1164del c.578_581del (p.Gln193ProfsTer?) c.560_563del (p.Gln187ProfsTer?) c.275_278del (p.Gln92ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482475G>A | CA501341604 | ACE | c.1128G>A (p.Gln376=) c.*527G>A (n.*527G>A) n.1162G>A c.579G>A (p.Gln193=) c.561G>A (p.Gln187=) c.276G>A (p.Gln92=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482475G>C | CA400548775 | ACE | c.1128G>C (p.Gln376His) c.*527G>C (n.*527G>C) n.1162G>C c.579G>C (p.Gln193His) c.561G>C (p.Gln187His) c.276G>C (p.Gln92His) | |
| 17 | g.63482475G= | CA2269942600 | ACE | c.1128G= (p.Gln376=) c.*527G= (n.*527G=) n.1162G= c.579G= (p.Gln193=) c.561G= (p.Gln187=) c.276G= (p.Gln92=) | |
| 17 | g.63482475G>T | CA400548778 | ACE | c.1128G>T (p.Gln376His) c.*527G>T (n.*527G>T) n.1162G>T c.579G>T (p.Gln193His) c.561G>T (p.Gln187His) c.276G>T (p.Gln92His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482476T>A | CA400548785 | ACE | c.1129T>A (p.Cys377Ser) c.*528T>A (n.*528T>A) n.1163T>A c.580T>A (p.Cys194Ser) c.562T>A (p.Cys188Ser) c.277T>A (p.Cys93Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482476T>C | CA400548788 | ACE | c.1129T>C (p.Cys377Arg) c.*528T>C (n.*528T>C) n.1163T>C c.580T>C (p.Cys194Arg) c.562T>C (p.Cys188Arg) c.277T>C (p.Cys93Arg) | |
| 17 | g.63482476T>G | CA400548790 | ACE | c.1129T>G (p.Cys377Gly) c.*528T>G (n.*528T>G) n.1163T>G c.580T>G (p.Cys194Gly) c.562T>G (p.Cys188Gly) c.277T>G (p.Cys93Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482477G>A | CA400548793 | ACE | c.1130G>A (p.Cys377Tyr) c.*529G>A (n.*529G>A) n.1164G>A c.581G>A (p.Cys194Tyr) c.563G>A (p.Cys188Tyr) c.278G>A (p.Cys93Tyr) | |
| 17 | g.63482477G>C | CA400548795 | ACE | c.1130G>C (p.Cys377Ser) c.*529G>C (n.*529G>C) n.1164G>C c.581G>C (p.Cys194Ser) c.563G>C (p.Cys188Ser) c.278G>C (p.Cys93Ser) |