Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63478002G>ACA501341478ACEc.321G>A (p.Pro107=)
n.346G>A
n.510G>A
n.355G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.86G>A (p.Arg29Gln)
c.-294G>A (n.-294G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63478002G>CCA501341479ACEc.321G>C (p.Pro107=)
n.346G>C
n.510G>C
n.355G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
c.86G>C (p.Arg29Pro)
c.-294G>C (n.-294G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63478002G=CA2269940257ACEc.321G= (p.Pro107=)
n.346G=
n.510G=
n.355G=
c.-135G= (n.-135G=)
c.86G= (p.Arg29=)
c.-294G= (n.-294G=)
17g.63478002G>TCA501341480ACEc.321G>T (p.Pro107=)
n.346G>T
n.510G>T
n.355G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.86G>T (p.Arg29Leu)
c.-294G>T (n.-294G>T)
 gnomAD v4
17g.63478003A>CCA400540719ACEc.322A>C (p.Ile108Leu)
n.347A>C
n.511A>C
n.356A>C
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.87A>C (p.Arg29=)
c.-293A>C (n.-293A>C)
17g.63478003A>GCA400540721ACEc.322A>G (p.Ile108Val)
n.347A>G
n.511A>G
n.356A>G
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.87A>G (p.Arg29=)
c.-293A>G (n.-293A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63478003A>TCA400540720ACEc.322A>T (p.Ile108Phe)
n.347A>T
n.511A>T
n.356A>T
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.87A>T (p.Arg29=)
c.-293A>T (n.-293A>T)
17g.63478004T>ACA400540722ACEc.323T>A (p.Ile108Asn)
n.348T>A
n.512T>A
n.357T>A
c.-133T>A (n.-133T>A)
c.88T>A (p.Ser30Thr)
c.-292T>A (n.-292T>A)
 gnomAD v4
17g.63478004T>CCA400540723ACEc.323T>C (p.Ile108Thr)
n.348T>C
n.512T>C
n.357T>C
c.-133T>C (n.-133T>C)
c.88T>C (p.Ser30Pro)
c.-292T>C (n.-292T>C)
17g.63478004T>GCA400540724ACEc.323T>G (p.Ile108Ser)
n.348T>G
n.512T>G
n.357T>G
c.-133T>G (n.-133T>G)
c.88T>G (p.Ser30Ala)
c.-292T>G (n.-292T>G)
17g.63478005C>ACA501341481ACEc.324C>A (p.Ile108=)
n.349C>A
n.513C>A
n.358C>A
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.89C>A (p.Ser30Tyr)
c.-291C>A (n.-291C>A)
17g.63478005C>GCA400540725ACEc.324C>G (p.Ile108Met)
n.349C>G
n.513C>G
n.358C>G
c.-132C>G (n.-132C>G)
c.89C>G (p.Ser30Cys)
c.-291C>G (n.-291C>G)
 gnomAD v4
17g.63478005C>TCA501341482ACEc.324C>T (p.Ile108=)
n.349C>T
n.513C>T
n.358C>T
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.89C>T (p.Ser30Phe)
c.-291C>T (n.-291C>T)
17g.63478006T>ACA400540726ACEc.325T>A (p.Trp109Arg)
n.350T>A
n.514T>A
n.359T>A
c.-131T>A (n.-131T>A)
c.90T>A (p.Ser30=)
c.-290T>A (n.-290T>A)
17g.63478006T>CCA400540727ACEc.325T>C (p.Trp109Arg)
n.350T>C
n.514T>C
n.359T>C
c.-131T>C (n.-131T>C)
c.90T>C (p.Ser30=)
c.-290T>C (n.-290T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.63478006T>GCA400540728ACEc.325T>G (p.Trp109Gly)
n.350T>G
n.514T>G
n.359T>G
c.-131T>G (n.-131T>G)
c.90T>G (p.Ser30=)
c.-290T>G (n.-290T>G)
 gnomAD v4
17g.63478007G>ACA400540729ACEc.326G>A (p.Trp109Ter)
n.351G>A
n.515G>A
n.360G>A
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.91G>A (p.Gly31Ser)
c.-289G>A (n.-289G>A)
17g.63478007G>CCA400540730ACEc.326G>C (p.Trp109Ser)
n.351G>C
n.515G>C
n.360G>C
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.-289G>C (n.-289G>C)
17g.63478007G>TCA400540731ACEc.326G>T (p.Trp109Leu)
n.351G>T
n.515G>T
n.360G>T
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.91G>T (p.Gly31Cys)
c.-289G>T (n.-289G>T)
17g.63478008delCA2639237599ACEc.327del (p.Trp109CysfsTer?)
n.352del
n.516del
n.361del
c.-129del (n.-129del)
c.92del (p.Gly31AlafsTer27)
c.-288del (n.-288del)
 gnomAD v4
17g.63478008G>ACA400540732ACEc.327G>A (p.Trp109Ter)
n.352G>A
n.516G>A
n.361G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.92G>A (p.Gly31Asp)
c.-288G>A (n.-288G>A)
 gnomAD v4
17g.63478008G>CCA400540733ACEc.327G>C (p.Trp109Cys)
n.352G>C
n.516G>C
n.361G>C
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.-288G>C (n.-288G>C)
17g.63478008G>TCA400540734ACEc.327G>T (p.Trp109Cys)
n.352G>T
n.516G>T
n.361G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.92G>T (p.Gly31Val)
c.-288G>T (n.-288G>T)
17g.63478009C>ACA400540737ACEc.328C>A (p.Gln110Lys)
n.353C>A
n.517C>A
n.362C>A
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.93C>A (p.Gly31=)
c.-287C>A (n.-287C>A)
17g.63478009C>GCA400540736ACEc.328C>G (p.Gln110Glu)
n.353C>G
n.517C>G
n.362C>G
c.-128C>G (n.-128C>G)
c.93C>G (p.Gly31=)
c.-287C>G (n.-287C>G)
17g.63478009C>TCA400540735ACEc.328C>T (p.Gln110Ter)
n.353C>T
n.517C>T
n.362C>T
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.93C>T (p.Gly31=)
c.-287C>T (n.-287C>T)
17g.63478010A>CCA400540738ACEc.329A>C (p.Gln110Pro)
n.354A>C
n.518A>C
n.363A>C
c.-127A>C (n.-127A>C)
c.94A>C (p.Arg32=)
c.-286A>C (n.-286A>C)
17g.63478010A>GCA400540739ACEc.329A>G (p.Gln110Arg)
n.354A>G
n.518A>G
n.363A>G
c.-127A>G (n.-127A>G)
c.94A>G (p.Arg32Gly)
c.-286A>G (n.-286A>G)
 gnomAD v4
17g.63478010A>TCA400540740ACEc.329A>T (p.Gln110Leu)
n.354A>T
n.518A>T
n.363A>T
c.-127A>T (n.-127A>T)
c.94A>T (p.Arg32Ter)
c.-286A>T (n.-286A>T)
17g.63478011G>ACA501341483ACEc.330G>A (p.Gln110=)
n.355G>A
n.519G>A
n.364G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.95G>A (p.Arg32Lys)
c.-285G>A (n.-285G>A)
 dbSNP
17g.63478011G>CCA8699023ACEc.330G>C (p.Gln110His)
n.355G>C
n.519G>C
n.364G>C
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.95G>C (p.Arg32Thr)
c.-285G>C (n.-285G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63478011G=CA2269940258ACEc.330G= (p.Gln110=)
n.355G=
n.519G=
n.364G=
c.-126G= (n.-126G=)
c.95G= (p.Arg32=)
c.-285G= (n.-285G=)
17g.63478011G>TCA400540741ACEc.330G>T (p.Gln110His)
n.355G>T
n.519G>T
n.364G>T
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.95G>T (p.Arg32Ile)
c.-285G>T (n.-285G>T)
17g.63478012A>CCA400540742ACEc.331A>C (p.Asn111His)
n.356A>C
n.520A>C
n.365A>C
c.-125A>C (n.-125A>C)
c.96A>C (p.Arg32Ser)
c.-284A>C (n.-284A>C)
17g.63478012A>GCA400540743ACEc.331A>G (p.Asn111Asp)
n.356A>G
n.520A>G
n.365A>G
c.-125A>G (n.-125A>G)
c.96A>G (p.Arg32=)
c.-284A>G (n.-284A>G)
17g.63478012A>TCA400540744ACEc.331A>T (p.Asn111Tyr)
n.356A>T
n.520A>T
n.365A>T
c.-125A>T (n.-125A>T)
c.96A>T (p.Arg32Ser)
c.-284A>T (n.-284A>T)
17g.63478013A>CCA400540745ACEc.332A>C (p.Asn111Thr)
n.357A>C
n.521A>C
n.366A>C
c.-124A>C (n.-124A>C)
c.97A>C (p.Thr33Pro)
c.-283A>C (n.-283A>C)
17g.63478013A>GCA400540746ACEc.332A>G (p.Asn111Ser)
n.357A>G
n.521A>G
n.366A>G
c.-124A>G (n.-124A>G)
c.97A>G (p.Thr33Ala)
c.-283A>G (n.-283A>G)
17g.63478013A>TCA400540747ACEc.332A>T (p.Asn111Ile)
n.357A>T
n.521A>T
n.366A>T
c.-124A>T (n.-124A>T)
c.97A>T (p.Thr33Ser)
c.-283A>T (n.-283A>T)
17g.63478014C>ACA400540748ACEc.333C>A (p.Asn111Lys)
n.358C>A
n.522C>A
n.367C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.98C>A (p.Thr33Asn)
c.-282C>A (n.-282C>A)
17g.63478014C=CA2269940259ACEc.333C= (p.Asn111=)
n.358C=
n.522C=
n.367C=
c.-123C= (n.-123C=)
c.98C= (p.Thr33=)
c.-282C= (n.-282C=)
17g.63478014C>GCA400540749ACEc.333C>G (p.Asn111Lys)
n.358C>G
n.522C>G
n.367C>G
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.98C>G (p.Thr33Ser)
c.-282C>G (n.-282C>G)
17g.63478014C>TCA501341484ACEc.333C>T (p.Asn111=)
n.358C>T
n.522C>T
n.367C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.98C>T (p.Thr33Ile)
c.-282C>T (n.-282C>T)
 dbSNP
17g.63478015T>ACA400540751ACEc.334T>A (p.Phe112Ile)
n.359T>A
n.523T>A
n.368T>A
c.-122T>A (n.-122T>A)
c.99T>A (p.Thr33=)
c.-281T>A (n.-281T>A)
17g.63478015T>CCA400540752ACEc.334T>C (p.Phe112Leu)
n.359T>C
n.523T>C
n.368T>C
c.-122T>C (n.-122T>C)
c.99T>C (p.Thr33=)
c.-281T>C (n.-281T>C)
 gnomAD v4
17g.63478015T>GCA400540750ACEc.334T>G (p.Phe112Val)
n.359T>G
n.523T>G
n.368T>G
c.-122T>G (n.-122T>G)
c.99T>G (p.Thr33=)
c.-281T>G (n.-281T>G)
17g.63478016dupCA773989523ACEc.335dup (p.Thr113HisfsTer24)
n.360dup
n.524dup
n.369dup
c.-121dup (n.-121dup)
c.100dup (p.Ser34PhefsTer?)
c.-280dup (n.-280dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63478016T>ACA400540753ACEc.335T>A (p.Phe112Tyr)
n.360T>A
n.524T>A
n.369T>A
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.100T>A (p.Ser34Thr)
c.-280T>A (n.-280T>A)
17g.63478016T>CCA400540754ACEc.335T>C (p.Phe112Ser)
n.360T>C
n.524T>C
n.369T>C
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.100T>C (p.Ser34Pro)
c.-280T>C (n.-280T>C)
17g.63478016T>GCA400540755ACEc.335T>G (p.Phe112Cys)
n.360T>G
n.524T>G
n.369T>G
c.-121T>G (n.-121T>G)
c.100T>G (p.Ser34Ala)
c.-280T>G (n.-280T>G)

Number of alleles fetched