| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63477993G>A | CA501341474 | ACE | c.312G>A (p.Leu104=) n.337G>A n.501G>A n.346G>A c.-144G>A (n.-144G>A) c.77G>A (p.Cys26Tyr) c.-303G>A (n.-303G>A) | |
| 17 | g.63477993G>C | CA501341475 | ACE | c.312G>C (p.Leu104=) n.337G>C n.501G>C n.346G>C c.-144G>C (n.-144G>C) c.77G>C (p.Cys26Ser) c.-303G>C (n.-303G>C) | |
| 17 | g.63477993G>T | CA501341476 | ACE | c.312G>T (p.Leu104=) n.337G>T n.501G>T n.346G>T c.-144G>T (n.-144G>T) c.77G>T (p.Cys26Phe) c.-303G>T (n.-303G>T) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.63477994T>A | CA400540699 | ACE | c.313T>A (p.Tyr105Asn) n.338T>A n.502T>A n.347T>A c.-143T>A (n.-143T>A) c.78T>A (p.Cys26Ter) c.-302T>A (n.-302T>A) | |
| 17 | g.63477994T>C | CA400540700 | ACE | c.313T>C (p.Tyr105His) n.338T>C n.502T>C n.347T>C c.-143T>C (n.-143T>C) c.78T>C (p.Cys26=) c.-302T>C (n.-302T>C) | |
| 17 | g.63477994T>G | CA400540701 | ACE | c.313T>G (p.Tyr105Asp) n.338T>G n.502T>G n.347T>G c.-143T>G (n.-143T>G) c.78T>G (p.Cys26Trp) c.-302T>G (n.-302T>G) | |
| 17 | g.63477994dup | CA2739291048 | ACE | c.313dup (p.Tyr105LeufsTer2) n.338dup n.502dup n.347dup c.-143dup (n.-143dup) c.78dup (p.Met27TyrfsTer?) c.-302dup (n.-302dup) | |
| 17 | g.63477995A= | CA2269940252 | ACE | c.314A= (p.Tyr105=) n.339A= n.503A= n.348A= c.-142A= (n.-142A=) c.79A= (p.Met27=) c.-301A= (n.-301A=) | |
| 17 | g.63477995A>C | CA400540702 | ACE | c.314A>C (p.Tyr105Ser) n.339A>C n.503A>C n.348A>C c.-142A>C (n.-142A>C) c.79A>C (p.Met27Leu) c.-301A>C (n.-301A>C) | |
| 17 | g.63477995A>G | CA400540703 | ACE | c.314A>G (p.Tyr105Cys) n.339A>G n.503A>G n.348A>G c.-142A>G (n.-142A>G) c.79A>G (p.Met27Val) c.-301A>G (n.-301A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63477995A>T | CA400540704 | ACE | c.314A>T (p.Tyr105Phe) n.339A>T n.503A>T n.348A>T c.-142A>T (n.-142A>T) c.79A>T (p.Met27Leu) c.-301A>T (n.-301A>T) | |
| 17 | g.63477996T>A | CA400540706 | ACE | c.315T>A (p.Tyr105Ter) n.340T>A n.504T>A n.349T>A c.-141T>A (n.-141T>A) c.80T>A (p.Met27Lys) c.-300T>A (n.-300T>A) | |
| 17 | g.63477996T>C | CA8699021 | ACE | c.315T>C (p.Tyr105=) n.340T>C n.504T>C n.349T>C c.-141T>C (n.-141T>C) c.80T>C (p.Met27Thr) c.-300T>C (n.-300T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63477996T>G | CA400540705 | ACE | c.315T>G (p.Tyr105Ter) n.340T>G n.504T>G n.349T>G c.-141T>G (n.-141T>G) c.80T>G (p.Met27Arg) c.-300T>G (n.-300T>G) | |
| 17 | g.63477996T= | CA2269940253 | ACE | c.315T= (p.Tyr105=) n.340T= n.504T= n.349T= c.-141T= (n.-141T=) c.80T= (p.Met27=) c.-300T= (n.-300T=) | |
| 17 | g.63477997G>A | CA400540707 | ACE | c.316G>A (p.Glu106Lys) n.341G>A n.505G>A n.350G>A c.-140G>A (n.-140G>A) c.81G>A (p.Met27Ile) c.-299G>A (n.-299G>A) | |
| 17 | g.63477997G>C | CA292871004 | ACE | c.316G>C (p.Glu106Gln) n.341G>C n.505G>C n.350G>C c.-140G>C (n.-140G>C) c.81G>C (p.Met27Ile) c.-299G>C (n.-299G>C) | dbSNP |
| 17 | g.63477997G= | CA2269940254 | ACE | c.316G= (p.Glu106=) n.341G= n.505G= n.350G= c.-140G= (n.-140G=) c.81G= (p.Met27=) c.-299G= (n.-299G=) | |
| 17 | g.63477997G>T | CA400540708 | ACE | c.316G>T (p.Glu106Ter) n.341G>T n.505G>T n.350G>T c.-140G>T (n.-140G>T) c.81G>T (p.Met27Ile) c.-299G>T (n.-299G>T) | |
| 17 | g.63477998A= | CA2269940255 | ACE | c.317A= (p.Glu106=) n.342A= n.506A= n.351A= c.-139A= (n.-139A=) c.82A= (p.Asn28=) c.-298A= (n.-298A=) | |
| 17 | g.63477998A>C | CA400540709 | ACE | c.317A>C (p.Glu106Ala) n.342A>C n.506A>C n.351A>C c.-139A>C (n.-139A>C) c.82A>C (p.Asn28His) c.-298A>C (n.-298A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63477998A>G | CA400540710 | ACE | c.317A>G (p.Glu106Gly) n.342A>G n.506A>G n.351A>G c.-139A>G (n.-139A>G) c.82A>G (p.Asn28Asp) c.-298A>G (n.-298A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63477998A>T | CA400540711 | ACE | c.317A>T (p.Glu106Val) n.342A>T n.506A>T n.351A>T c.-139A>T (n.-139A>T) c.82A>T (p.Asn28Tyr) c.-298A>T (n.-298A>T) | |
| 17 | g.63477999A>C | CA400540712 | ACE | c.318A>C (p.Glu106Asp) n.343A>C n.507A>C n.352A>C c.-138A>C (n.-138A>C) c.83A>C (p.Asn28Thr) c.-297A>C (n.-297A>C) | |
| 17 | g.63477999A>G | CA501341477 | ACE | c.318A>G (p.Glu106=) n.343A>G n.507A>G n.352A>G c.-138A>G (n.-138A>G) c.83A>G (p.Asn28Ser) c.-297A>G (n.-297A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63477999A>T | CA400540713 | ACE | c.318A>T (p.Glu106Asp) n.343A>T n.507A>T n.352A>T c.-138A>T (n.-138A>T) c.83A>T (p.Asn28Ile) c.-297A>T (n.-297A>T) | |
| 17 | g.63478000C>A | CA400540714 | ACE | c.319C>A (p.Pro107Thr) n.344C>A n.508C>A n.353C>A c.-137C>A (n.-137C>A) c.84C>A (p.Asn28Lys) c.-296C>A (n.-296C>A) | |
| 17 | g.63478000C>G | CA400540715 | ACE | c.319C>G (p.Pro107Ala) n.344C>G n.508C>G n.353C>G c.-137C>G (n.-137C>G) c.84C>G (p.Asn28Lys) c.-296C>G (n.-296C>G) | |
| 17 | g.63478000C>T | CA400540716 | ACE | c.319C>T (p.Pro107Ser) n.344C>T n.508C>T n.353C>T c.-137C>T (n.-137C>T) c.84C>T (p.Asn28=) c.-296C>T (n.-296C>T) | |
| 17 | g.63478001C>A | CA400540718 | ACE | c.320C>A (p.Pro107Gln) n.345C>A n.509C>A n.354C>A c.-136C>A (n.-136C>A) c.85C>A (p.Arg29=) c.-295C>A (n.-295C>A) | |
| 17 | g.63478001C= | CA2269940256 | ACE | c.320C= (p.Pro107=) n.345C= n.509C= n.354C= c.-136C= (n.-136C=) c.85C= (p.Arg29=) c.-295C= (n.-295C=) | |
| 17 | g.63478001C>G | CA8699022 | ACE | c.320C>G (p.Pro107Arg) n.345C>G n.509C>G n.354C>G c.-136C>G (n.-136C>G) c.85C>G (p.Arg29Gly) c.-295C>G (n.-295C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63478001C>T | CA400540717 | ACE | c.320C>T (p.Pro107Leu) n.345C>T n.509C>T n.354C>T c.-136C>T (n.-136C>T) c.85C>T (p.Arg29Ter) c.-295C>T (n.-295C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63478002G>A | CA501341478 | ACE | c.321G>A (p.Pro107=) n.346G>A n.510G>A n.355G>A c.-135G>A (n.-135G>A) c.86G>A (p.Arg29Gln) c.-294G>A (n.-294G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63478002G>C | CA501341479 | ACE | c.321G>C (p.Pro107=) n.346G>C n.510G>C n.355G>C c.-135G>C (n.-135G>C) c.86G>C (p.Arg29Pro) c.-294G>C (n.-294G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63478002G= | CA2269940257 | ACE | c.321G= (p.Pro107=) n.346G= n.510G= n.355G= c.-135G= (n.-135G=) c.86G= (p.Arg29=) c.-294G= (n.-294G=) | |
| 17 | g.63478002G>T | CA501341480 | ACE | c.321G>T (p.Pro107=) n.346G>T n.510G>T n.355G>T c.-135G>T (n.-135G>T) c.86G>T (p.Arg29Leu) c.-294G>T (n.-294G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63478003A>C | CA400540719 | ACE | c.322A>C (p.Ile108Leu) n.347A>C n.511A>C n.356A>C c.-134A>C (n.-134A>C) c.87A>C (p.Arg29=) c.-293A>C (n.-293A>C) | |
| 17 | g.63478003A>G | CA400540721 | ACE | c.322A>G (p.Ile108Val) n.347A>G n.511A>G n.356A>G c.-134A>G (n.-134A>G) c.87A>G (p.Arg29=) c.-293A>G (n.-293A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63478003A>T | CA400540720 | ACE | c.322A>T (p.Ile108Phe) n.347A>T n.511A>T n.356A>T c.-134A>T (n.-134A>T) c.87A>T (p.Arg29=) c.-293A>T (n.-293A>T) | |
| 17 | g.63478004T>A | CA400540722 | ACE | c.323T>A (p.Ile108Asn) n.348T>A n.512T>A n.357T>A c.-133T>A (n.-133T>A) c.88T>A (p.Ser30Thr) c.-292T>A (n.-292T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63478004T>C | CA400540723 | ACE | c.323T>C (p.Ile108Thr) n.348T>C n.512T>C n.357T>C c.-133T>C (n.-133T>C) c.88T>C (p.Ser30Pro) c.-292T>C (n.-292T>C) | |
| 17 | g.63478004T>G | CA400540724 | ACE | c.323T>G (p.Ile108Ser) n.348T>G n.512T>G n.357T>G c.-133T>G (n.-133T>G) c.88T>G (p.Ser30Ala) c.-292T>G (n.-292T>G) | |
| 17 | g.63478005C>A | CA501341481 | ACE | c.324C>A (p.Ile108=) n.349C>A n.513C>A n.358C>A c.-132C>A (n.-132C>A) c.89C>A (p.Ser30Tyr) c.-291C>A (n.-291C>A) | |
| 17 | g.63478005C>G | CA400540725 | ACE | c.324C>G (p.Ile108Met) n.349C>G n.513C>G n.358C>G c.-132C>G (n.-132C>G) c.89C>G (p.Ser30Cys) c.-291C>G (n.-291C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63478005C>T | CA501341482 | ACE | c.324C>T (p.Ile108=) n.349C>T n.513C>T n.358C>T c.-132C>T (n.-132C>T) c.89C>T (p.Ser30Phe) c.-291C>T (n.-291C>T) | |
| 17 | g.63478006T>A | CA400540726 | ACE | c.325T>A (p.Trp109Arg) n.350T>A n.514T>A n.359T>A c.-131T>A (n.-131T>A) c.90T>A (p.Ser30=) c.-290T>A (n.-290T>A) | |
| 17 | g.63478006T>C | CA400540727 | ACE | c.325T>C (p.Trp109Arg) n.350T>C n.514T>C n.359T>C c.-131T>C (n.-131T>C) c.90T>C (p.Ser30=) c.-290T>C (n.-290T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.63478006T>G | CA400540728 | ACE | c.325T>G (p.Trp109Gly) n.350T>G n.514T>G n.359T>G c.-131T>G (n.-131T>G) c.90T>G (p.Ser30=) c.-290T>G (n.-290T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63478007G>A | CA400540729 | ACE | c.326G>A (p.Trp109Ter) n.351G>A n.515G>A n.360G>A c.-130G>A (n.-130G>A) c.91G>A (p.Gly31Ser) c.-289G>A (n.-289G>A) |