Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63477901C>A | CA2639237575 | ACE | c.250-30C>A (n.250-30C>A) n.275-30C>A n.409C>A n.284-30C>A c.-206-30C>A (n.-206-30C>A) c.15-30C>A (n.15-30C>A) c.-365-30C>A (n.-365-30C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477901C= | CA2269940207 | ACE | c.250-30C= (n.250-30C=) n.275-30C= n.409C= n.284-30C= c.-206-30C= (n.-206-30C=) c.15-30C= (n.15-30C=) c.-365-30C= (n.-365-30C=) | |
17 | g.63477901C>G | CA8699001 | ACE | c.250-30C>G (n.250-30C>G) n.275-30C>G n.409C>G n.284-30C>G c.-206-30C>G (n.-206-30C>G) c.15-30C>G (n.15-30C>G) c.-365-30C>G (n.-365-30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.63477902A>C | CA2639237576 | ACE | c.250-29A>C (n.250-29A>C) n.275-29A>C n.410A>C n.284-29A>C c.-206-29A>C (n.-206-29A>C) c.15-29A>C (n.15-29A>C) c.-365-29A>C (n.-365-29A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477902A>G | CA2810114087 | ACE | c.250-29A>G (n.250-29A>G) n.275-29A>G n.410A>G n.284-29A>G c.-206-29A>G (n.-206-29A>G) c.15-29A>G (n.15-29A>G) c.-365-29A>G (n.-365-29A>G) | |
17 | g.63477903C>A | CA627147845 | ACE | c.250-28C>A (n.250-28C>A) n.275-28C>A n.411C>A n.284-28C>A c.-206-28C>A (n.-206-28C>A) c.15-28C>A (n.15-28C>A) c.-365-28C>A (n.-365-28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477903C= | CA2269940208 | ACE | c.250-28C= (n.250-28C=) n.275-28C= n.411C= n.284-28C= c.-206-28C= (n.-206-28C=) c.15-28C= (n.15-28C=) c.-365-28C= (n.-365-28C=) | |
17 | g.63477903C>T | CA2810114088 | ACE | c.250-28C>T (n.250-28C>T) n.275-28C>T n.411C>T n.284-28C>T c.-206-28C>T (n.-206-28C>T) c.15-28C>T (n.15-28C>T) c.-365-28C>T (n.-365-28C>T) | |
17 | g.63477904C>A | CA2639237577 | ACE | c.250-27C>A (n.250-27C>A) n.275-27C>A n.412C>A n.284-27C>A c.-206-27C>A (n.-206-27C>A) c.15-27C>A (n.15-27C>A) c.-365-27C>A (n.-365-27C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477905C>A | CA2639237578 | ACE | c.250-26C>A (n.250-26C>A) n.275-26C>A n.413C>A n.284-26C>A c.-206-26C>A (n.-206-26C>A) c.15-26C>A (n.15-26C>A) c.-365-26C>A (n.-365-26C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477905C>T | CA2639237579 | ACE | c.250-26C>T (n.250-26C>T) n.275-26C>T n.413C>T n.284-26C>T c.-206-26C>T (n.-206-26C>T) c.15-26C>T (n.15-26C>T) c.-365-26C>T (n.-365-26C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477906T>C | CA2639237580 | ACE | c.250-25T>C (n.250-25T>C) n.275-25T>C n.414T>C n.284-25T>C c.-206-25T>C (n.-206-25T>C) c.15-25T>C (n.15-25T>C) c.-365-25T>C (n.-365-25T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477907C>A | CA2639237582 | ACE | c.250-24C>A (n.250-24C>A) n.275-24C>A n.415C>A n.284-24C>A c.-206-24C>A (n.-206-24C>A) c.15-24C>A (n.15-24C>A) c.-365-24C>A (n.-365-24C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477907C>T | CA2639237583 | ACE | c.250-24C>T (n.250-24C>T) n.275-24C>T n.415C>T n.284-24C>T c.-206-24C>T (n.-206-24C>T) c.15-24C>T (n.15-24C>T) c.-365-24C>T (n.-365-24C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477909del | CA2639237581 | ACE | c.250-22del (n.250-22del) n.275-22del n.417del n.284-22del c.-206-22del (n.-206-22del) c.15-22del (n.15-22del) c.-365-22del (n.-365-22del) | gnomAD v4 |
17 | g.63477908C>T | CA2639237584 | ACE | c.250-23C>T (n.250-23C>T) n.275-23C>T n.416C>T n.284-23C>T c.-206-23C>T (n.-206-23C>T) c.15-23C>T (n.15-23C>T) c.-365-23C>T (n.-365-23C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477909C>A | CA2639237585 | ACE | c.250-22C>A (n.250-22C>A) n.275-22C>A n.417C>A n.284-22C>A c.-206-22C>A (n.-206-22C>A) c.15-22C>A (n.15-22C>A) c.-365-22C>A (n.-365-22C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477910T>C | CA2639237586 | ACE | c.250-21T>C (n.250-21T>C) n.275-21T>C n.418T>C n.284-21T>C c.-206-21T>C (n.-206-21T>C) c.15-21T>C (n.15-21T>C) c.-365-21T>C (n.-365-21T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477911G>A | CA8699002 | ACE | c.250-20G>A (n.250-20G>A) n.275-20G>A n.419G>A n.284-20G>A c.-206-20G>A (n.-206-20G>A) c.15-20G>A (n.15-20G>A) c.-365-20G>A (n.-365-20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477911G= | CA2269940210 | ACE | c.250-20G= (n.250-20G=) n.275-20G= n.419G= n.284-20G= c.-206-20G= (n.-206-20G=) c.15-20G= (n.15-20G=) c.-365-20G= (n.-365-20G=) | |
17 | g.63477911_63477912delinsGC | CA2269940209 | ACE | c.250-20_250-19delinsGC (n.250-20_250-19delinsGC) n.275-20_275-19delinsGC n.419_420delinsGC n.284-20_284-19delinsGC c.-206-20_-206-19delinsGC (n.-206-20_-206-19delinsGC) c.15-20_15-19delinsGC (n.15-20_15-19delinsGC) c.-365-20_-365-19delinsGC (n.-365-20_-365-19delinsGC) | |
17 | g.63477912C>A | CA2639237587 | ACE | c.250-19C>A (n.250-19C>A) n.275-19C>A n.420C>A n.284-19C>A c.-206-19C>A (n.-206-19C>A) c.15-19C>A (n.15-19C>A) c.-365-19C>A (n.-365-19C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477912C= | CA2269940211 | ACE | c.250-19C= (n.250-19C=) n.275-19C= n.420C= n.284-19C= c.-206-19C= (n.-206-19C=) c.15-19C= (n.15-19C=) c.-365-19C= (n.-365-19C=) | |
17 | g.63477912C>T | CA8699003 | ACE | c.250-19C>T (n.250-19C>T) n.275-19C>T n.420C>T n.284-19C>T c.-206-19C>T (n.-206-19C>T) c.15-19C>T (n.15-19C>T) c.-365-19C>T (n.-365-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477914del | CA627147846 | ACE | c.250-17del (n.250-17del) n.275-17del n.422del n.284-17del c.-206-17del (n.-206-17del) c.15-17del (n.15-17del) c.-365-17del (n.-365-17del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477913C= | CA2269940212 | ACE | c.250-18C= (n.250-18C=) n.275-18C= n.421C= n.284-18C= c.-206-18C= (n.-206-18C=) c.15-18C= (n.15-18C=) c.-365-18C= (n.-365-18C=) | |
17 | g.63477913C>T | CA8699004 | ACE | c.250-18C>T (n.250-18C>T) n.275-18C>T n.421C>T n.284-18C>T c.-206-18C>T (n.-206-18C>T) c.15-18C>T (n.15-18C>T) c.-365-18C>T (n.-365-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477914C>A | CA2639237588 | ACE | c.250-17C>A (n.250-17C>A) n.275-17C>A n.422C>A n.284-17C>A c.-206-17C>A (n.-206-17C>A) c.15-17C>A (n.15-17C>A) c.-365-17C>A (n.-365-17C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477914C= | CA2269940213 | ACE | c.250-17C= (n.250-17C=) n.275-17C= n.422C= n.284-17C= c.-206-17C= (n.-206-17C=) c.15-17C= (n.15-17C=) c.-365-17C= (n.-365-17C=) | |
17 | g.63477914C>T | CA8699005 | ACE | c.250-17C>T (n.250-17C>T) n.275-17C>T n.422C>T n.284-17C>T c.-206-17C>T (n.-206-17C>T) c.15-17C>T (n.15-17C>T) c.-365-17C>T (n.-365-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477916C>A | CA2639237589 | ACE | c.250-15C>A (n.250-15C>A) n.275-15C>A n.424C>A n.284-15C>A c.-206-15C>A (n.-206-15C>A) c.15-15C>A (n.15-15C>A) c.-365-15C>A (n.-365-15C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477916C= | CA2269940214 | ACE | c.250-15C= (n.250-15C=) n.275-15C= n.424C= n.284-15C= c.-206-15C= (n.-206-15C=) c.15-15C= (n.15-15C=) c.-365-15C= (n.-365-15C=) | |
17 | g.63477916C>T | CA627147847 | ACE | c.250-15C>T (n.250-15C>T) n.275-15C>T n.424C>T n.284-15C>T c.-206-15C>T (n.-206-15C>T) c.15-15C>T (n.15-15C>T) c.-365-15C>T (n.-365-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477919G>C | CA773989320 | ACE | c.250-12G>C (n.250-12G>C) n.275-12G>C n.427G>C n.284-12G>C c.-206-12G>C (n.-206-12G>C) c.15-12G>C (n.15-12G>C) c.-365-12G>C (n.-365-12G>C) | dbSNP |
17 | g.63477919G= | CA2269940215 | ACE | c.250-12G= (n.250-12G=) n.275-12G= n.427G= n.284-12G= c.-206-12G= (n.-206-12G=) c.15-12G= (n.15-12G=) c.-365-12G= (n.-365-12G=) | |
17 | g.63477919G>T | CA2639237590 | ACE | c.250-12G>T (n.250-12G>T) n.275-12G>T n.427G>T n.284-12G>T c.-206-12G>T (n.-206-12G>T) c.15-12G>T (n.15-12G>T) c.-365-12G>T (n.-365-12G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477920G>A | CA2639237591 | ACE | c.250-11G>A (n.250-11G>A) n.275-11G>A n.428G>A n.284-11G>A c.-206-11G>A (n.-206-11G>A) c.15-11G>A (n.15-11G>A) c.-365-11G>A (n.-365-11G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477921_63477923del | CA2639237592 | ACE | c.250-10_250-8del (n.250-10_250-8del) n.275-10_275-8del n.429_431del n.284-10_284-8del c.-206-10_-206-8del (n.-206-10_-206-8del) c.15-10_15-8del (n.15-10_15-8del) c.-365-10_-365-8del (n.-365-10_-365-8del) | gnomAD v4 |
17 | g.63477923C= | CA2269940216 | ACE | c.250-8C= (n.250-8C=) n.275-8C= n.431C= n.284-8C= c.-206-8C= (n.-206-8C=) c.15-8C= (n.15-8C=) c.-365-8C= (n.-365-8C=) | |
17 | g.63477923C>T | CA8699006 | ACE | c.250-8C>T (n.250-8C>T) n.275-8C>T n.431C>T n.284-8C>T c.-206-8C>T (n.-206-8C>T) c.15-8C>T (n.15-8C>T) c.-365-8C>T (n.-365-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477924C>A | CA2639237594 | ACE | c.250-7C>A (n.250-7C>A) n.275-7C>A n.432C>A n.284-7C>A c.-206-7C>A (n.-206-7C>A) c.15-7C>A (n.15-7C>A) c.-365-7C>A (n.-365-7C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477924C= | CA2269940217 | ACE | c.250-7C= (n.250-7C=) n.275-7C= n.432C= n.284-7C= c.-206-7C= (n.-206-7C=) c.15-7C= (n.15-7C=) c.-365-7C= (n.-365-7C=) | |
17 | g.63477924C>G | CA2639237593 | ACE | c.250-7C>G (n.250-7C>G) n.275-7C>G n.432C>G n.284-7C>G c.-206-7C>G (n.-206-7C>G) c.15-7C>G (n.15-7C>G) c.-365-7C>G (n.-365-7C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477924C>T | CA627147848 | ACE | c.250-7C>T (n.250-7C>T) n.275-7C>T n.432C>T n.284-7C>T c.-206-7C>T (n.-206-7C>T) c.15-7C>T (n.15-7C>T) c.-365-7C>T (n.-365-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.63477925C>A | CA2639237595 | ACE | c.250-6C>A (n.250-6C>A) n.275-6C>A n.433C>A n.284-6C>A c.-206-6C>A (n.-206-6C>A) c.15-6C>A (n.15-6C>A) c.-365-6C>A (n.-365-6C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477927A= | CA2269940218 | ACE | c.250-4A= (n.250-4A=) n.275-4A= n.435A= n.284-4A= c.-206-4A= (n.-206-4A=) c.15-4A= (n.15-4A=) c.-365-4A= (n.-365-4A=) | |
17 | g.63477927A>G | CA627147849 | ACE | c.250-4A>G (n.250-4A>G) n.275-4A>G n.435A>G n.284-4A>G c.-206-4A>G (n.-206-4A>G) c.15-4A>G (n.15-4A>G) c.-365-4A>G (n.-365-4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477928T>C | CA8699007 | ACE | c.250-3T>C (n.250-3T>C) n.275-3T>C n.436T>C n.284-3T>C c.-206-3T>C (n.-206-3T>C) c.15-3T>C (n.15-3T>C) c.-365-3T>C (n.-365-3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477928T= | CA2269940219 | ACE | c.250-3T= (n.250-3T=) n.275-3T= n.436T= n.284-3T= c.-206-3T= (n.-206-3T=) c.15-3T= (n.15-3T=) c.-365-3T= (n.-365-3T=) | |
17 | g.63477929A>C | CA400540516 | ACE | c.250-2A>C (n.250-2A>C) n.275-2A>C n.437A>C n.284-2A>C c.-206-2A>C (n.-206-2A>C) c.15-2A>C (n.15-2A>C) c.-365-2A>C (n.-365-2A>C) |