Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63477258C>ACA400538868ACEc.164C>A (p.Ser55Tyr)
n.189C>A
n.198C>A
c.-292C>A (n.-292C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.-451C>A (n.-451C>A)
 gnomAD v4
17g.63477258C=CA2269939890ACEc.164C= (p.Ser55=)
n.189C=
n.198C=
c.-292C= (n.-292C=)
c.-72C= (n.-72C=)
c.-451C= (n.-451C=)
17g.63477258C>GCA400538869ACEc.164C>G (p.Ser55Cys)
n.189C>G
n.198C>G
c.-292C>G (n.-292C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.-451C>G (n.-451C>G)
17g.63477258C>TCA10646362ACEc.164C>T (p.Ser55Phe)
n.189C>T
n.198C>T
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.-451C>T (n.-451C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477259C>ACA501341389ACEc.165C>A (p.Ser55=)
n.190C>A
n.199C>A
c.-291C>A (n.-291C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.-450C>A (n.-450C>A)
 gnomAD v4
17g.63477259C>GCA501341390ACEc.165C>G (p.Ser55=)
n.190C>G
n.199C>G
c.-291C>G (n.-291C>G)
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.-450C>G (n.-450C>G)
 gnomAD v4
17g.63477259C>TCA501341391ACEc.165C>T (p.Ser55=)
n.190C>T
n.199C>T
c.-291C>T (n.-291C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-450C>T (n.-450C>T)
 gnomAD v4
17g.63477260A>CCA400538872ACEc.166A>C (p.Ser56Arg)
n.191A>C
n.200A>C
c.-290A>C (n.-290A>C)
c.-70A>C (n.-70A>C)
c.-449A>C (n.-449A>C)
 gnomAD v4
17g.63477260A>GCA400538875ACEc.166A>G (p.Ser56Gly)
n.191A>G
n.200A>G
c.-290A>G (n.-290A>G)
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.-449A>G (n.-449A>G)
 gnomAD v4
17g.63477260A>TCA400538874ACEc.166A>T (p.Ser56Cys)
n.191A>T
n.200A>T
c.-290A>T (n.-290A>T)
c.-70A>T (n.-70A>T)
c.-449A>T (n.-449A>T)
17g.63477261G>ACA400538878ACEc.167G>A (p.Ser56Asn)
n.192G>A
n.201G>A
c.-289G>A (n.-289G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-448G>A (n.-448G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477261G>CCA400538880ACEc.167G>C (p.Ser56Thr)
n.192G>C
n.201G>C
c.-289G>C (n.-289G>C)
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.-448G>C (n.-448G>C)
17g.63477261G=CA2269939892ACEc.167G= (p.Ser56=)
n.192G=
n.201G=
c.-289G= (n.-289G=)
c.-69G= (n.-69G=)
c.-448G= (n.-448G=)
17g.63477261G>TCA400538882ACEc.167G>T (p.Ser56Ile)
n.192G>T
n.201G>T
c.-289G>T (n.-289G>T)
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.-448G>T (n.-448G>T)
 gnomAD v4
17g.63477262C>ACA292870363ACEc.168C>A (p.Ser56Arg)
n.193C>A
n.202C>A
c.-288C>A (n.-288C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-447C>A (n.-447C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477262C=CA2269939893ACEc.168C= (p.Ser56=)
n.193C=
n.202C=
c.-288C= (n.-288C=)
c.-68C= (n.-68C=)
c.-447C= (n.-447C=)
17g.63477262C>GCA400538884ACEc.168C>G (p.Ser56Arg)
n.193C>G
n.202C>G
c.-288C>G (n.-288C>G)
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.-447C>G (n.-447C>G)
 gnomAD v4
17g.63477262C>TCA501341392ACEc.168C>T (p.Ser56=)
n.193C>T
n.202C>T
c.-288C>T (n.-288C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-447C>T (n.-447C>T)
 gnomAD v4
17g.63477263G>ACA400538889ACEc.169G>A (p.Ala57Thr)
n.194G>A
n.203G>A
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.-446G>A (n.-446G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477263G>CCA400538888ACEc.169G>C (p.Ala57Pro)
n.194G>C
n.203G>C
c.-287G>C (n.-287G>C)
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.-446G>C (n.-446G>C)
 gnomAD v4
17g.63477263G=CA2269939895ACEc.169G= (p.Ala57=)
n.194G=
n.203G=
c.-287G= (n.-287G=)
c.-67G= (n.-67G=)
c.-446G= (n.-446G=)
17g.63477263G>TCA400538886ACEc.169G>T (p.Ala57Ser)
n.194G>T
n.203G>T
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.-446G>T (n.-446G>T)
 gnomAD v4
17g.63477265_63477286dupCA2810114073ACEc.171_192dup (p.Val65ArgfsTer?)
n.196_217dup
n.205_226dup
c.-285_-264dup (n.-285_-264dup)
c.-65_-44dup (n.-65_-44dup)
c.-444_-423dup (n.-444_-423dup)
17g.63477264C>ACA400538892ACEc.170C>A (p.Ala57Asp)
n.195C>A
n.204C>A
c.-286C>A (n.-286C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.-445C>A (n.-445C>A)
 gnomAD v4
17g.63477264C>GCA400538894ACEc.170C>G (p.Ala57Gly)
n.195C>G
n.204C>G
c.-286C>G (n.-286C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.-445C>G (n.-445C>G)
 gnomAD v4
17g.63477264C>TCA400538896ACEc.170C>T (p.Ala57Val)
n.195C>T
n.204C>T
c.-286C>T (n.-286C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.-445C>T (n.-445C>T)
 gnomAD v4
17g.63477265C>ACA501341393ACEc.171C>A (p.Ala57=)
n.196C>A
n.205C>A
c.-285C>A (n.-285C>A)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.-444C>A (n.-444C>A)
 gnomAD v4
17g.63477265C=CA2269939897ACEc.171C= (p.Ala57=)
n.196C=
n.205C=
c.-285C= (n.-285C=)
c.-65C= (n.-65C=)
c.-444C= (n.-444C=)
17g.63477265C>GCA501341394ACEc.171C>G (p.Ala57=)
n.196C>G
n.205C>G
c.-285C>G (n.-285C>G)
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.-444C>G (n.-444C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477265C>TCA501341395ACEc.171C>T (p.Ala57=)
n.196C>T
n.205C>T
c.-285C>T (n.-285C>T)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.-444C>T (n.-444C>T)
 gnomAD v4
17g.63477266delCA2639237105ACEc.172del (p.Glu58AsnfsTer?)
n.197del
n.206del
c.-284del (n.-284del)
c.-64del (n.-64del)
c.-443del (n.-443del)
 gnomAD v4
17g.63477266G>ACA292870365ACEc.172G>A (p.Glu58Lys)
n.197G>A
n.206G>A
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-443G>A (n.-443G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477266G>CCA400538899ACEc.172G>C (p.Glu58Gln)
n.197G>C
n.206G>C
c.-284G>C (n.-284G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.-443G>C (n.-443G>C)
 gnomAD v4
17g.63477266G=CA2269939899ACEc.172G= (p.Glu58=)
n.197G=
n.206G=
c.-284G= (n.-284G=)
c.-64G= (n.-64G=)
c.-443G= (n.-443G=)
17g.63477266G>TCA400538901ACEc.172G>T (p.Glu58Ter)
n.197G>T
n.206G>T
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.-443G>T (n.-443G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.63477267_63477271delCA2639237106ACEc.173_177del (p.Glu58GlyfsTer?)
n.198_202del
n.207_211del
c.-283_-279del (n.-283_-279del)
c.-63_-59del (n.-63_-59del)
c.-442_-438del (n.-442_-438del)
 gnomAD v4
17g.63477267A>CCA400538903ACEc.173A>C (p.Glu58Ala)
n.198A>C
n.207A>C
c.-283A>C (n.-283A>C)
c.-63A>C (n.-63A>C)
c.-442A>C (n.-442A>C)
17g.63477267A>GCA400538906ACEc.173A>G (p.Glu58Gly)
n.198A>G
n.207A>G
c.-283A>G (n.-283A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.-442A>G (n.-442A>G)
 gnomAD v4
17g.63477267A>TCA400538904ACEc.173A>T (p.Glu58Val)
n.198A>T
n.207A>T
c.-283A>T (n.-283A>T)
c.-63A>T (n.-63A>T)
c.-442A>T (n.-442A>T)
 gnomAD v4
17g.63477268A>CCA400538908ACEc.174A>C (p.Glu58Asp)
n.199A>C
n.208A>C
c.-282A>C (n.-282A>C)
c.-62A>C (n.-62A>C)
c.-441A>C (n.-441A>C)
17g.63477268A>GCA501341396ACEc.174A>G (p.Glu58=)
n.199A>G
n.208A>G
c.-282A>G (n.-282A>G)
c.-62A>G (n.-62A>G)
c.-441A>G (n.-441A>G)
 gnomAD v4
17g.63477268A>TCA400538910ACEc.174A>T (p.Glu58Asp)
n.199A>T
n.208A>T
c.-282A>T (n.-282A>T)
c.-62A>T (n.-62A>T)
c.-441A>T (n.-441A>T)
 gnomAD v4
17g.63477269C>ACA292870366ACEc.175C>A (p.Gln59Lys)
n.200C>A
n.209C>A
c.-281C>A (n.-281C>A)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.-440C>A (n.-440C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477269C=CA2269939902ACEc.175C= (p.Gln59=)
n.200C=
n.209C=
c.-281C= (n.-281C=)
c.-61C= (n.-61C=)
c.-440C= (n.-440C=)
17g.63477269C>GCA400538913ACEc.175C>G (p.Gln59Glu)
n.200C>G
n.209C>G
c.-281C>G (n.-281C>G)
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.-440C>G (n.-440C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477269C>TCA400538915ACEc.175C>T (p.Gln59Ter)
n.200C>T
n.209C>T
c.-281C>T (n.-281C>T)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.-440C>T (n.-440C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477270A>CCA400538917ACEc.176A>C (p.Gln59Pro)
n.201A>C
n.210A>C
c.-280A>C (n.-280A>C)
c.-60A>C (n.-60A>C)
c.-439A>C (n.-439A>C)
17g.63477270A>GCA400538919ACEc.176A>G (p.Gln59Arg)
n.201A>G
n.210A>G
c.-280A>G (n.-280A>G)
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.-439A>G (n.-439A>G)
 gnomAD v4
17g.63477270A>TCA400538921ACEc.176A>T (p.Gln59Leu)
n.201A>T
n.210A>T
c.-280A>T (n.-280A>T)
c.-60A>T (n.-60A>T)
c.-439A>T (n.-439A>T)
 gnomAD v4
17g.63477271G>ACA8698956ACEc.177G>A (p.Gln59=)
n.202G>A
n.211G>A
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.-438G>A (n.-438G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched