Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63477129_63477231delCA2639236644ACEc.35_137del (p.Leu12ArgfsTer?)
n.60_162del
n.69_171del
c.-421_-319del (n.-421_-319del)
c.-201_-99del (n.-201_-99del)
c.-580_-478del (n.-580_-478del)
 gnomAD v4
17g.63477135_63477161delCA627147800ACEc.41_67del (p.Leu14_Leu22del)
n.66_92del
n.75_101del
c.-415_-389del (n.-415_-389del)
c.-195_-169del (n.-195_-169del)
c.-574_-548del (n.-574_-548del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477141_63477164dupCA627147804ACEc.47_70dup (p.Pro23_Pro24insLeuProLeuLeuLeuLeuLeuPro)
n.72_95dup
n.81_104dup
c.-409_-386dup (n.-409_-386dup)
c.-189_-166dup (n.-189_-166dup)
c.-568_-545dup (n.-568_-545dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477141_63477164delCA292870253ACEc.47_70del (p.Leu16_Pro23del)
n.72_95del
n.81_104del
c.-409_-386del (n.-409_-386del)
c.-189_-166del (n.-189_-166del)
c.-568_-545del (n.-568_-545del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477138_63477158dupCA2639236732ACEc.44_64dup (p.Leu21_Leu22insProLeuProLeuLeuLeuLeu)
n.69_89dup
n.78_98dup
c.-412_-392dup (n.-412_-392dup)
c.-192_-172dup (n.-192_-172dup)
c.-571_-551dup (n.-571_-551dup)
 gnomAD v4
17g.63477138_63477158delCA773987929ACEc.44_64del (p.Pro15_Leu21del)
n.69_89del
n.78_98del
c.-412_-392del (n.-412_-392del)
c.-192_-172del (n.-192_-172del)
c.-571_-551del (n.-571_-551del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477144_63477158dupCA627147815ACEc.50_64dup (p.Leu21_Leu22insProLeuLeuLeuLeu)
n.75_89dup
n.84_98dup
c.-406_-392dup (n.-406_-392dup)
c.-186_-172dup (n.-186_-172dup)
c.-565_-551dup (n.-565_-551dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477147_63477164dupCA2639236783ACEc.53_70dup (p.Pro23_Pro24insLeuLeuLeuLeuLeuPro)
n.78_95dup
n.87_104dup
c.-403_-386dup (n.-403_-386dup)
c.-183_-166dup (n.-183_-166dup)
c.-562_-545dup (n.-562_-545dup)
 gnomAD v4
17g.63477147_63477164delCA2639236785ACEc.53_70del (p.Leu18_Pro23del)
n.78_95del
n.87_104del
c.-403_-386del (n.-403_-386del)
c.-183_-166del (n.-183_-166del)
c.-562_-545del (n.-562_-545del)
 gnomAD v4
17g.63477144_63477167dupCA2639236797ACEc.50_73dup (p.Pro24_Gln25insProLeuLeuLeuLeuLeuProPro)
n.75_98dup
n.84_107dup
c.-406_-383dup (n.-406_-383dup)
c.-186_-163dup (n.-186_-163dup)
c.-565_-542dup (n.-565_-542dup)
 gnomAD v4
17g.63477144_63477167delCA2639236799ACEc.50_73del (p.Pro17_Pro24del)
n.75_98del
n.84_107del
c.-406_-383del (n.-406_-383del)
c.-186_-163del (n.-186_-163del)
c.-565_-542del (n.-565_-542del)
 gnomAD v4
17g.63477150_63477167dupCA773987991ACEc.56_73dup (p.Pro24_Gln25insLeuLeuLeuLeuProPro)
n.81_98dup
n.90_107dup
c.-400_-383dup (n.-400_-383dup)
c.-180_-163dup (n.-180_-163dup)
c.-559_-542dup (n.-559_-542dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477152_63477169dupCA2269939727ACEc.58_75dup (p.Gln25_Pro26insLeuLeuLeuProProGln)
n.83_100dup
n.92_109dup
c.-398_-381dup (n.-398_-381dup)
c.-178_-161dup (n.-178_-161dup)
c.-557_-540dup (n.-557_-540dup)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477152_63477163delinsTTGCTGCTGCCGCA2269939729ACEc.58_69delinsTTGCTGCTGCCG (p.Leu20=)
n.83_94delinsTTGCTGCTGCCG
n.92_103delinsTTGCTGCTGCCG
c.-398_-387delinsTTGCTGCTGCCG (n.-398_-387delinsTTGCTGCTGCCG)
c.-178_-167delinsTTGCTGCTGCCG (n.-178_-167delinsTTGCTGCTGCCG)
c.-557_-546delinsTTGCTGCTGCCG (n.-557_-546delinsTTGCTGCTGCCG)
17g.63477159_63477161dupCA2639236860ACEc.65_67dup (p.Leu22_Pro23insLeu)
n.90_92dup
n.99_101dup
c.-391_-389dup (n.-391_-389dup)
c.-171_-169dup (n.-171_-169dup)
c.-550_-548dup (n.-550_-548dup)
 gnomAD v4
17g.63477153_63477162delinsTGCTGCTGCCCA2269939732ACEc.59_68delinsTGCTGCTGCC (p.Leu20=)
n.84_93delinsTGCTGCTGCC
n.93_102delinsTGCTGCTGCC
c.-397_-388delinsTGCTGCTGCC (n.-397_-388delinsTGCTGCTGCC)
c.-177_-168delinsTGCTGCTGCC (n.-177_-168delinsTGCTGCTGCC)
c.-556_-547delinsTGCTGCTGCC (n.-556_-547delinsTGCTGCTGCC)
17g.63477153_63477163delCA8698937ACEc.59_69del (p.Leu20SerfsTer19)
n.84_94del
n.93_103del
c.-397_-387del (n.-397_-387del)
c.-177_-167del (n.-177_-167del)
c.-556_-546del (n.-556_-546del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477156_63477164dupCA1139532255ACEc.62_70dup (p.Pro23_Pro24insLeuLeuPro)
n.87_95dup
n.96_104dup
c.-394_-386dup (n.-394_-386dup)
c.-174_-166dup (n.-174_-166dup)
c.-553_-545dup (n.-553_-545dup)
17g.63477156_63477164delCA773988013ACEc.62_70del (p.Leu21_Pro23del)
n.87_95del
n.96_104del
c.-394_-386del (n.-394_-386del)
c.-174_-166del (n.-174_-166del)
c.-553_-545del (n.-553_-545del)
 dbSNP
17g.63477158C>ACA400538466ACEc.64C>A (p.Leu22Met)
n.89C>A
n.98C>A
c.-392C>A (n.-392C>A)
c.-172C>A (n.-172C>A)
c.-551C>A (n.-551C>A)
 gnomAD v4
17g.63477158C=CA2269939735ACEc.64C= (p.Leu22=)
n.89C=
n.98C=
c.-392C= (n.-392C=)
c.-172C= (n.-172C=)
c.-551C= (n.-551C=)
17g.63477158C>GCA400538469ACEc.64C>G (p.Leu22Val)
n.89C>G
n.98C>G
c.-392C>G (n.-392C>G)
c.-172C>G (n.-172C>G)
c.-551C>G (n.-551C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477158C>TCA501341318ACEc.64C>T (p.Leu22=)
n.89C>T
n.98C>T
c.-392C>T (n.-392C>T)
c.-172C>T (n.-172C>T)
c.-551C>T (n.-551C>T)
 gnomAD v4
17g.63477159T>ACA400538471ACEc.65T>A (p.Leu22Gln)
n.90T>A
n.99T>A
c.-391T>A (n.-391T>A)
c.-171T>A (n.-171T>A)
c.-550T>A (n.-550T>A)
17g.63477159T>CCA400538472ACEc.65T>C (p.Leu22Pro)
n.90T>C
n.99T>C
c.-391T>C (n.-391T>C)
c.-171T>C (n.-171T>C)
c.-550T>C (n.-550T>C)
 gnomAD v4
17g.63477159T>GCA400538474ACEc.65T>G (p.Leu22Arg)
n.90T>G
n.99T>G
c.-391T>G (n.-391T>G)
c.-171T>G (n.-171T>G)
c.-550T>G (n.-550T>G)
17g.63477159_63477162delinsTGCCCA2269939736ACEc.65_68delinsTGCC (p.Leu22=)
n.90_93delinsTGCC
n.99_102delinsTGCC
c.-391_-388delinsTGCC (n.-391_-388delinsTGCC)
c.-171_-168delinsTGCC (n.-171_-168delinsTGCC)
c.-550_-547delinsTGCC (n.-550_-547delinsTGCC)
17g.63477160G>ACA501341321ACEc.66G>A (p.Leu22=)
n.91G>A
n.100G>A
c.-390G>A (n.-390G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.-549G>A (n.-549G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477160G>CCA501341320ACEc.66G>C (p.Leu22=)
n.91G>C
n.100G>C
c.-390G>C (n.-390G>C)
c.-170G>C (n.-170G>C)
c.-549G>C (n.-549G>C)
 dbSNP
17g.63477160G=CA2269939737ACEc.66G= (p.Leu22=)
n.91G=
n.100G=
c.-390G= (n.-390G=)
c.-170G= (n.-170G=)
c.-549G= (n.-549G=)
17g.63477160G>TCA501341319ACEc.66G>T (p.Leu22=)
n.91G>T
n.100G>T
c.-390G>T (n.-390G>T)
c.-170G>T (n.-170G>T)
c.-549G>T (n.-549G>T)
 gnomAD v4
17g.63477165_63477167delCA627147819ACEc.71_73del (p.Pro24del)
n.96_98del
n.105_107del
c.-385_-383del (n.-385_-383del)
c.-165_-163del (n.-165_-163del)
c.-544_-542del (n.-544_-542del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477161C>ACA400538480ACEc.67C>A (p.Pro23Thr)
n.92C>A
n.101C>A
c.-389C>A (n.-389C>A)
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.-548C>A (n.-548C>A)
 gnomAD v4
17g.63477161C=CA2269939738ACEc.67C= (p.Pro23=)
n.92C=
n.101C=
c.-389C= (n.-389C=)
c.-169C= (n.-169C=)
c.-548C= (n.-548C=)
17g.63477161C>GCA400538478ACEc.67C>G (p.Pro23Ala)
n.92C>G
n.101C>G
c.-389C>G (n.-389C>G)
c.-169C>G (n.-169C>G)
c.-548C>G (n.-548C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.63477161C>TCA400538476ACEc.67C>T (p.Pro23Ser)
n.92C>T
n.101C>T
c.-389C>T (n.-389C>T)
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.-548C>T (n.-548C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477162C>ACA400538482ACEc.68C>A (p.Pro23Gln)
n.93C>A
n.102C>A
c.-388C>A (n.-388C>A)
c.-168C>A (n.-168C>A)
c.-547C>A (n.-547C>A)
 gnomAD v4
17g.63477162C=CA2269939739ACEc.68C= (p.Pro23=)
n.93C=
n.102C=
c.-388C= (n.-388C=)
c.-168C= (n.-168C=)
c.-547C= (n.-547C=)
17g.63477162C>GCA400538486ACEc.68C>G (p.Pro23Arg)
n.93C>G
n.102C>G
c.-388C>G (n.-388C>G)
c.-168C>G (n.-168C>G)
c.-547C>G (n.-547C>G)
17g.63477162C>TCA400538484ACEc.68C>T (p.Pro23Leu)
n.93C>T
n.102C>T
c.-388C>T (n.-388C>T)
c.-168C>T (n.-168C>T)
c.-547C>T (n.-547C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.63477163G>ACA501341322ACEc.69G>A (p.Pro23=)
n.94G>A
n.103G>A
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.-167G>A (n.-167G>A)
c.-546G>A (n.-546G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477163G>CCA501341323ACEc.69G>C (p.Pro23=)
n.94G>C
n.103G>C
c.-387G>C (n.-387G>C)
c.-167G>C (n.-167G>C)
c.-546G>C (n.-546G>C)
17g.63477163G=CA2269939740ACEc.69G= (p.Pro23=)
n.94G=
n.103G=
c.-387G= (n.-387G=)
c.-167G= (n.-167G=)
c.-546G= (n.-546G=)
17g.63477163G>TCA501341324ACEc.69G>T (p.Pro23=)
n.94G>T
n.103G>T
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.-167G>T (n.-167G>T)
c.-546G>T (n.-546G>T)
 gnomAD v4
17g.63477164C>ACA400538488ACEc.70C>A (p.Pro24Thr)
n.95C>A
n.104C>A
c.-386C>A (n.-386C>A)
c.-166C>A (n.-166C>A)
c.-545C>A (n.-545C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477164C=CA2269939741ACEc.70C= (p.Pro24=)
n.95C=
n.104C=
c.-386C= (n.-386C=)
c.-166C= (n.-166C=)
c.-545C= (n.-545C=)
17g.63477164C>GCA400538489ACEc.70C>G (p.Pro24Ala)
n.95C>G
n.104C>G
c.-386C>G (n.-386C>G)
c.-166C>G (n.-166C>G)
c.-545C>G (n.-545C>G)
17g.63477164C>TCA400538491ACEc.70C>T (p.Pro24Ser)
n.95C>T
n.104C>T
c.-386C>T (n.-386C>T)
c.-166C>T (n.-166C>T)
c.-545C>T (n.-545C>T)
 gnomAD v4
17g.63477165C>ACA400538493ACEc.71C>A (p.Pro24Gln)
n.96C>A
n.105C>A
c.-385C>A (n.-385C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.-544C>A (n.-544C>A)
 gnomAD v4
17g.63477165C>GCA400538495ACEc.71C>G (p.Pro24Arg)
n.96C>G
n.105C>G
c.-385C>G (n.-385C>G)
c.-165C>G (n.-165C>G)
c.-544C>G (n.-544C>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched