WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.61859815_61862787del | CA891844433 | BRIP1 | c.-27+498_187del c.-31+498_187del n.495_1928del c.-197+498_187del c.-93+498_-92-2583del (n.-93+498_-92-2583del) c.-907_187del | ClinVar |
| 17 | g.61860483_61863459delinsTGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGGATTTTTAG | CA1139665810 | BRIP1 | c.-202_94-576delinsCTAAAAATCCAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCA c.-74+15_94-576delinsCTAAAAATCCAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCA c.-206_94-576delinsCTAAAAATCCAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCA c.-268_-93+2801delinsCTAAAAATCCAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCA | ClinVar |
| 17 | g.61861417_61861439del | CA2565814986 | BRIP1 | c.93+9_93+31del (n.93+9_93+31del) n.1834+9_1834+31del c.-93+1846_-93+1868del (n.-93+1846_-93+1868del) | |
| 17 | g.61861436_61861470del | CA2573154360 | BRIP1 | c.73_93+14del n.1814_1834+14del c.-93+1817_-93+1851del (n.-93+1817_-93+1851del) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61861439dup | CA2639157742 | BRIP1 | c.93+12dup (n.93+12dup) n.1834+12dup c.-93+1849dup (n.-93+1849dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61861438_61861439dup | CA16620550 | BRIP1 | c.93+11_93+12dup (n.93+11_93+12dup) n.1834+11_1834+12dup c.-93+1848_-93+1849dup (n.-93+1848_-93+1849dup) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61861439del | CA2639157743 | BRIP1 | c.93+12del (n.93+12del) n.1834+12del c.-93+1849del (n.-93+1849del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61861439A= | CA2269204620 | BRIP1 | c.93+8T= (n.93+8T=) n.1834+8T= c.-93+1845T= (n.-93+1845T=) | |
| 17 | g.61861439A>C | CA891844434 | BRIP1 | c.93+8T>G (n.93+8T>G) n.1834+8T>G c.-93+1845T>G (n.-93+1845T>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61861439A>G | CA2639157745 | BRIP1 | c.93+8T>C (n.93+8T>C) n.1834+8T>C c.-93+1845T>C (n.-93+1845T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61861439_61861443delinsATACT | CA2269204619 | BRIP1 | c.93+4_93+8delinsAGTAT (n.93+4_93+8delinsAGTAT) n.1834+4_1834+8delinsAGTAT c.-93+1841_-93+1845delinsAGTAT (n.-93+1841_-93+1845delinsAGTAT) | |
| 17 | g.61861440T>G | CA2733907972 | BRIP1 | c.93+7A>C (n.93+7A>C) n.1834+7A>C c.-93+1844A>C (n.-93+1844A>C) | dbSNP |
| 17 | g.61861443_61861446del | CA626822069 | BRIP1 | c.93+4_93+7del (n.93+4_93+7del) n.1834+4_1834+7del c.-93+1841_-93+1844del (n.-93+1841_-93+1844del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61861441A= | CA2269204621 | BRIP1 | c.93+6T= (n.93+6T=) n.1834+6T= c.-93+1843T= (n.-93+1843T=) | |
| 17 | g.61861441A>G | CA1139665811 | BRIP1 | c.93+6T>C (n.93+6T>C) n.1834+6T>C c.-93+1843T>C (n.-93+1843T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61861441A>T | CA2733697147 | BRIP1 | c.93+6T>A (n.93+6T>A) n.1834+6T>A c.-93+1843T>A (n.-93+1843T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61861442C= | CA2269204622 | BRIP1 | c.93+5G= (n.93+5G=) n.1834+5G= c.-93+1842G= (n.-93+1842G=) | |
| 17 | g.61861442C>G | CA298853 | BRIP1 | c.93+5G>C (n.93+5G>C) n.1834+5G>C c.-93+1842G>C (n.-93+1842G>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61861442C>T | CA10580895 | BRIP1 | c.93+5G>A (n.93+5G>A) n.1834+5G>A c.-93+1842G>A (n.-93+1842G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61861443T>A | CA2580094655 | BRIP1 | c.93+4A>T (n.93+4A>T) n.1834+4A>T c.-93+1841A>T (n.-93+1841A>T) | ClinVar |
| 17 | g.61861443T>C | CA2733907976 | BRIP1 | c.93+4A>G (n.93+4A>G) n.1834+4A>G c.-93+1841A>G (n.-93+1841A>G) | dbSNP |
| 17 | g.61861444T>G | CA2580094656 | BRIP1 | c.93+3A>C (n.93+3A>C) n.1834+3A>C c.-93+1840A>C (n.-93+1840A>C) | ClinVar |
| 17 | g.61861444T= | CA2269204623 | BRIP1 | c.93+3A= (n.93+3A=) n.1834+3A= c.-93+1840A= (n.-93+1840A=) | |
| 17 | g.61861445del | CA2580094657 | BRIP1 | c.93+2del (n.93+2del) n.1834+2del c.-93+1839del (n.-93+1839del) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61861445A= | CA2269204624 | BRIP1 | c.93+2T= (n.93+2T=) n.1834+2T= c.-93+1839T= (n.-93+1839T=) | |
| 17 | g.61861445A>C | CA8691012 | BRIP1 | c.93+2T>G (n.93+2T>G) n.1834+2T>G c.-93+1839T>G (n.-93+1839T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61861445A>G | CA400485890 | BRIP1 | c.93+2T>C (n.93+2T>C) n.1834+2T>C c.-93+1839T>C (n.-93+1839T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61861445A>T | CA400485891 | BRIP1 | c.93+2T>A (n.93+2T>A) n.1834+2T>A c.-93+1839T>A (n.-93+1839T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61861445dup | CA191756 | BRIP1 | c.93+2dup (n.93+2dup) n.1834+2dup c.-93+1839dup (n.-93+1839dup) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61861446C>A | CA166569 | BRIP1 | c.93+1G>T (n.93+1G>T) n.1834+1G>T c.-93+1838G>T (n.-93+1838G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61861446C= | CA2269204625 | BRIP1 | c.93+1G= (n.93+1G=) n.1834+1G= c.-93+1838G= (n.-93+1838G=) | |
| 17 | g.61861446C>G | CA400485893 | BRIP1 | c.93+1G>C (n.93+1G>C) n.1834+1G>C c.-93+1838G>C (n.-93+1838G>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61861446C>T | CA400485892 | BRIP1 | c.93+1G>A (n.93+1G>A) n.1834+1G>A c.-93+1838G>A (n.-93+1838G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61861447A= | CA2269204626 | BRIP1 | c.93T= (p.Ser31=) n.1834T= c.-93+1837T= (n.-93+1837T=) | |
| 17 | g.61861447A>C | CA501151810 | BRIP1 | c.93T>G (p.Ser31=) n.1834T>G c.-93+1837T>G (n.-93+1837T>G) | |
| 17 | g.61861447A>G | CA501151811 | BRIP1 | c.93T>C (p.Ser31=) n.1834T>C c.-93+1837T>C (n.-93+1837T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61861447A>T | CA501151812 | BRIP1 | c.93T>A (p.Ser31=) n.1834T>A c.-93+1837T>A (n.-93+1837T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61861448G>A | CA400485894 | BRIP1 | c.92C>T (p.Ser31Phe) n.1833C>T c.-93+1836C>T (n.-93+1836C>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61861448G>C | CA400485895 | BRIP1 | c.92C>G (p.Ser31Cys) n.1833C>G c.-93+1836C>G (n.-93+1836C>G) | dbSNP |
| 17 | g.61861448G= | CA2269204627 | BRIP1 | c.92C= (p.Ser31=) n.1833C= c.-93+1836C= (n.-93+1836C=) | |
| 17 | g.61861448G>T | CA400485896 | BRIP1 | c.92C>A (p.Ser31Tyr) n.1833C>A c.-93+1836C>A (n.-93+1836C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61861449A>C | CA400485897 | BRIP1 | c.91T>G (p.Ser31Ala) n.1832T>G c.-93+1835T>G (n.-93+1835T>G) | |
| 17 | g.61861449A>G | CA400485898 | BRIP1 | c.91T>C (p.Ser31Pro) n.1832T>C c.-93+1835T>C (n.-93+1835T>C) | |
| 17 | g.61861449A>T | CA400485899 | BRIP1 | c.91T>A (p.Ser31Thr) n.1832T>A c.-93+1835T>A (n.-93+1835T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61861450A>C | CA400485901 | BRIP1 | c.90T>G (p.Asn30Lys) n.1831T>G c.-93+1834T>G (n.-93+1834T>G) | |
| 17 | g.61861450A>G | CA501151815 | BRIP1 | c.90T>C (p.Asn30=) n.1831T>C c.-93+1834T>C (n.-93+1834T>C) | |
| 17 | g.61861450A>T | CA400485900 | BRIP1 | c.90T>A (p.Asn30Lys) n.1831T>A c.-93+1834T>A (n.-93+1834T>A) | |
| 17 | g.61861451T>A | CA400485902 | BRIP1 | c.89A>T (p.Asn30Ile) n.1830A>T c.-93+1833A>T (n.-93+1833A>T) | |
| 17 | g.61861451T>C | CA400485903 | BRIP1 | c.89A>G (p.Asn30Ser) n.1830A>G c.-93+1833A>G (n.-93+1833A>G) | |
| 17 | g.61861451T>G | CA400485904 | BRIP1 | c.89A>C (p.Asn30Thr) n.1830A>C c.-93+1833A>C (n.-93+1833A>C) |