Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61859815_61862787del | CA891844433 | BRIP1 | c.-27+498_187del c.-31+498_187del n.495_1928del c.-197+498_187del c.-93+498_-92-2583del (n.-93+498_-92-2583del) c.-907_187del | ClinVar |
17 | g.61860483_61863459delinsTGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGGATTTTTAG | CA1139665810 | BRIP1 | c.-202_94-576delinsCTAAAAATCCAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCA c.-74+15_94-576delinsCTAAAAATCCAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCA c.-206_94-576delinsCTAAAAATCCAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCA c.-268_-93+2801delinsCTAAAAATCCAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCA | ClinVar |
17 | g.61861345C>A | CA2639157604 | BRIP1 | c.93+102G>T (n.93+102G>T) n.1834+102G>T c.-93+1939G>T (n.-93+1939G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61861345C= | CA2269204568 | BRIP1 | c.93+102G= (n.93+102G=) n.1834+102G= c.-93+1939G= (n.-93+1939G=) | |
17 | g.61861345C>G | CA292281776 | BRIP1 | c.93+102G>C (n.93+102G>C) n.1834+102G>C c.-93+1939G>C (n.-93+1939G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61861346T>C | CA2269204570 | BRIP1 | c.93+101A>G (n.93+101A>G) n.1834+101A>G c.-93+1938A>G (n.-93+1938A>G) | dbSNP |
17 | g.61861346T= | CA2269204569 | BRIP1 | c.93+101A= (n.93+101A=) n.1834+101A= c.-93+1938A= (n.-93+1938A=) | |
17 | g.61861347C>A | CA2639157608 | BRIP1 | c.93+100G>T (n.93+100G>T) n.1834+100G>T c.-93+1937G>T (n.-93+1937G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61861348del | CA2576345280 | BRIP1 | c.93+100del (n.93+100del) n.1834+100del c.-93+1937del (n.-93+1937del) | |
17 | g.61861348C>A | CA2639157610 | BRIP1 | c.93+99G>T (n.93+99G>T) n.1834+99G>T c.-93+1936G>T (n.-93+1936G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61861349A>C | CA2639157614 | BRIP1 | c.93+98T>G (n.93+98T>G) n.1834+98T>G c.-93+1935T>G (n.-93+1935T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61861349A>G | CA2639157612 | BRIP1 | c.93+98T>C (n.93+98T>C) n.1834+98T>C c.-93+1935T>C (n.-93+1935T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61861350T>C | CA292281778 | BRIP1 | c.93+97A>G (n.93+97A>G) n.1834+97A>G c.-93+1934A>G (n.-93+1934A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61861350T= | CA2269204571 | BRIP1 | c.93+97A= (n.93+97A=) n.1834+97A= c.-93+1934A= (n.-93+1934A=) | |
17 | g.61861353A>G | CA2639157616 | BRIP1 | c.93+94T>C (n.93+94T>C) n.1834+94T>C c.-93+1931T>C (n.-93+1931T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61861353A>T | CA2576345281 | BRIP1 | c.93+94T>A (n.93+94T>A) n.1834+94T>A c.-93+1931T>A (n.-93+1931T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61861354C>A | CA2639157618 | BRIP1 | c.93+93G>T (n.93+93G>T) n.1834+93G>T c.-93+1930G>T (n.-93+1930G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61861354C= | CA2269204572 | BRIP1 | c.93+93G= (n.93+93G=) n.1834+93G= c.-93+1930G= (n.-93+1930G=) | |
17 | g.61861354C>T | CA985291544 | BRIP1 | c.93+93G>A (n.93+93G>A) n.1834+93G>A c.-93+1930G>A (n.-93+1930G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61861356G>A | CA773832299 | BRIP1 | c.93+91C>T (n.93+91C>T) n.1834+91C>T c.-93+1928C>T (n.-93+1928C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61861356G= | CA2269204573 | BRIP1 | c.93+91C= (n.93+91C=) n.1834+91C= c.-93+1928C= (n.-93+1928C=) | |
17 | g.61861356G>T | CA2639157623 | BRIP1 | c.93+91C>A (n.93+91C>A) n.1834+91C>A c.-93+1928C>A (n.-93+1928C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61861358G>A | CA2576345282 | BRIP1 | c.93+89C>T (n.93+89C>T) n.1834+89C>T c.-93+1926C>T (n.-93+1926C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61861358G>C | CA2639157625 | BRIP1 | c.93+89C>G (n.93+89C>G) n.1834+89C>G c.-93+1926C>G (n.-93+1926C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61861358G>T | CA2576345283 | BRIP1 | c.93+89C>A (n.93+89C>A) n.1834+89C>A c.-93+1926C>A (n.-93+1926C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61861359A= | CA2269204574 | BRIP1 | c.93+88T= (n.93+88T=) n.1834+88T= c.-93+1925T= (n.-93+1925T=) | |
17 | g.61861359A>C | CA292281781 | BRIP1 | c.93+88T>G (n.93+88T>G) n.1834+88T>G c.-93+1925T>G (n.-93+1925T>G) | dbSNP |
17 | g.61861360A>C | CA2639157626 | BRIP1 | c.93+87T>G (n.93+87T>G) n.1834+87T>G c.-93+1924T>G (n.-93+1924T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61861362A= | CA2269204575 | BRIP1 | c.93+85T= (n.93+85T=) n.1834+85T= c.-93+1922T= (n.-93+1922T=) | |
17 | g.61861362A>C | CA773832300 | BRIP1 | c.93+85T>G (n.93+85T>G) n.1834+85T>G c.-93+1922T>G (n.-93+1922T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61861362A>G | CA2639157629 | BRIP1 | c.93+85T>C (n.93+85T>C) n.1834+85T>C c.-93+1922T>C (n.-93+1922T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61861363T>C | CA2269204577 | BRIP1 | c.93+84A>G (n.93+84A>G) n.1834+84A>G c.-93+1921A>G (n.-93+1921A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61861363T= | CA2269204576 | BRIP1 | c.93+84A= (n.93+84A=) n.1834+84A= c.-93+1921A= (n.-93+1921A=) | |
17 | g.61861364G>C | CA2639157634 | BRIP1 | c.93+83C>G (n.93+83C>G) n.1834+83C>G c.-93+1920C>G (n.-93+1920C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61861364G= | CA2269204578 | BRIP1 | c.93+83C= (n.93+83C=) n.1834+83C= c.-93+1920C= (n.-93+1920C=) | |
17 | g.61861364G>T | CA292281783 | BRIP1 | c.93+83C>A (n.93+83C>A) n.1834+83C>A c.-93+1920C>A (n.-93+1920C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61861366A= | CA2269204579 | BRIP1 | c.93+81T= (n.93+81T=) n.1834+81T= c.-93+1918T= (n.-93+1918T=) | |
17 | g.61861366A>C | CA985291548 | BRIP1 | c.93+81T>G (n.93+81T>G) n.1834+81T>G c.-93+1918T>G (n.-93+1918T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61861367T>A | CA292281785 | BRIP1 | c.93+80A>T (n.93+80A>T) n.1834+80A>T c.-93+1917A>T (n.-93+1917A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61861367T>C | CA2576345284 | BRIP1 | c.93+80A>G (n.93+80A>G) n.1834+80A>G c.-93+1917A>G (n.-93+1917A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61861367T= | CA2269204580 | BRIP1 | c.93+80A= (n.93+80A=) n.1834+80A= c.-93+1917A= (n.-93+1917A=) | |
17 | g.61861368G>T | CA2576345285 | BRIP1 | c.93+79C>A (n.93+79C>A) n.1834+79C>A c.-93+1916C>A (n.-93+1916C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61861369C>A | CA2639157646 | BRIP1 | c.93+78G>T (n.93+78G>T) n.1834+78G>T c.-93+1915G>T (n.-93+1915G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61861369C= | CA2269204581 | BRIP1 | c.93+78G= (n.93+78G=) n.1834+78G= c.-93+1915G= (n.-93+1915G=) | |
17 | g.61861369C>T | CA292281788 | BRIP1 | c.93+78G>A (n.93+78G>A) n.1834+78G>A c.-93+1915G>A (n.-93+1915G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61861371G>A | CA2639157649 | BRIP1 | c.93+76C>T (n.93+76C>T) n.1834+76C>T c.-93+1913C>T (n.-93+1913C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61861372T>C | CA2269204583 | BRIP1 | c.93+75A>G (n.93+75A>G) n.1834+75A>G c.-93+1912A>G (n.-93+1912A>G) | dbSNP |
17 | g.61861372T= | CA2269204582 | BRIP1 | c.93+75A= (n.93+75A=) n.1834+75A= c.-93+1912A= (n.-93+1912A=) | |
17 | g.61861372_61861375del | CA2565813993 | BRIP1 | c.93+72_93+75del (n.93+72_93+75del) n.1834+72_1834+75del c.-93+1909_-93+1912del (n.-93+1909_-93+1912del) | |
17 | g.61861373C>A | CA2639157654 | BRIP1 | c.93+74G>T (n.93+74G>T) n.1834+74G>T c.-93+1911G>T (n.-93+1911G>T) | gnomAD v4 |