Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61859815_61862787del | CA891844433 | BRIP1 | c.-27+498_187del c.-31+498_187del n.495_1928del c.-197+498_187del c.-93+498_-92-2583del (n.-93+498_-92-2583del) c.-907_187del | ClinVar |
17 | g.61860483_61863459delinsTGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGGATTTTTAG | CA1139665810 | BRIP1 | c.-202_94-576delinsCTAAAAATCCAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCA c.-74+15_94-576delinsCTAAAAATCCAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCA c.-206_94-576delinsCTAAAAATCCAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCA c.-268_-93+2801delinsCTAAAAATCCAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCA | ClinVar |
17 | g.61861249G>C | CA626822031 | BRIP1 | c.93+198C>G (n.93+198C>G) n.1834+198C>G c.-93+2035C>G (n.-93+2035C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61861249G= | CA2269204533 | BRIP1 | c.93+198C= (n.93+198C=) n.1834+198C= c.-93+2035C= (n.-93+2035C=) | |
17 | g.61861250T>A | CA2269204535 | BRIP1 | c.93+197A>T (n.93+197A>T) n.1834+197A>T c.-93+2034A>T (n.-93+2034A>T) | dbSNP |
17 | g.61861250T= | CA2269204534 | BRIP1 | c.93+197A= (n.93+197A=) n.1834+197A= c.-93+2034A= (n.-93+2034A=) | |
17 | g.61861252C= | CA2269204537 | BRIP1 | c.93+195G= (n.93+195G=) n.1834+195G= c.-93+2032G= (n.-93+2032G=) | |
17 | g.61861252C>G | CA2269204536 | BRIP1 | c.93+195G>C (n.93+195G>C) n.1834+195G>C c.-93+2032G>C (n.-93+2032G>C) | dbSNP |
17 | g.61861256T>A | CA985291514 | BRIP1 | c.93+191A>T (n.93+191A>T) n.1834+191A>T c.-93+2028A>T (n.-93+2028A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61861256T= | CA2269204538 | BRIP1 | c.93+191A= (n.93+191A=) n.1834+191A= c.-93+2028A= (n.-93+2028A=) | |
17 | g.61861260C= | CA2269204539 | BRIP1 | c.93+187G= (n.93+187G=) n.1834+187G= c.-93+2024G= (n.-93+2024G=) | |
17 | g.61861260C>T | CA2269204540 | BRIP1 | c.93+187G>A (n.93+187G>A) n.1834+187G>A c.-93+2024G>A (n.-93+2024G>A) | dbSNP |
17 | g.61861265A= | CA2269204541 | BRIP1 | c.93+182T= (n.93+182T=) n.1834+182T= c.-93+2019T= (n.-93+2019T=) | |
17 | g.61861265A>T | CA773832276 | BRIP1 | c.93+182T>A (n.93+182T>A) n.1834+182T>A c.-93+2019T>A (n.-93+2019T>A) | dbSNP |
17 | g.61861267C= | CA2269204542 | BRIP1 | c.93+180G= (n.93+180G=) n.1834+180G= c.-93+2017G= (n.-93+2017G=) | |
17 | g.61861267C>T | CA2269204543 | BRIP1 | c.93+180G>A (n.93+180G>A) n.1834+180G>A c.-93+2017G>A (n.-93+2017G>A) | dbSNP |
17 | g.61861273T>G | CA2733907897 | BRIP1 | c.93+174A>C (n.93+174A>C) n.1834+174A>C c.-93+2011A>C (n.-93+2011A>C) | dbSNP |
17 | g.61861275T>C | CA292281755 | BRIP1 | c.93+172A>G (n.93+172A>G) n.1834+172A>G c.-93+2009A>G (n.-93+2009A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61861275T= | CA2269204544 | BRIP1 | c.93+172A= (n.93+172A=) n.1834+172A= c.-93+2009A= (n.-93+2009A=) | |
17 | g.61861276dup | CA985291521 | BRIP1 | c.93+171dup (n.93+171dup) n.1834+171dup c.-93+2008dup (n.-93+2008dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61861277T>C | CA626822033 | BRIP1 | c.93+170A>G (n.93+170A>G) n.1834+170A>G c.-93+2007A>G (n.-93+2007A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61861277T= | CA2269204546 | BRIP1 | c.93+170A= (n.93+170A=) n.1834+170A= c.-93+2007A= (n.-93+2007A=) | |
17 | g.61861277_61861279delinsTAC | CA2269204545 | BRIP1 | c.93+168_93+170delinsGTA (n.93+168_93+170delinsGTA) n.1834+168_1834+170delinsGTA c.-93+2005_-93+2007delinsGTA (n.-93+2005_-93+2007delinsGTA) | |
17 | g.61861279_61861280del | CA919872955 | BRIP1 | c.93+168_93+169del (n.93+168_93+169del) n.1834+168_1834+169del c.-93+2005_-93+2006del (n.-93+2005_-93+2006del) | dbSNP |
17 | g.61861279C>A | CA292281758 | BRIP1 | c.93+168G>T (n.93+168G>T) n.1834+168G>T c.-93+2005G>T (n.-93+2005G>T) | dbSNP |
17 | g.61861279C= | CA2269204547 | BRIP1 | c.93+168G= (n.93+168G=) n.1834+168G= c.-93+2005G= (n.-93+2005G=) | |
17 | g.61861279C>T | CA292281761 | BRIP1 | c.93+168G>A (n.93+168G>A) n.1834+168G>A c.-93+2005G>A (n.-93+2005G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61861286G>T | CA2561751960 | BRIP1 | c.93+161C>A (n.93+161C>A) n.1834+161C>A c.-93+1998C>A (n.-93+1998C>A) | |
17 | g.61861288T>G | CA2269204549 | BRIP1 | c.93+159A>C (n.93+159A>C) n.1834+159A>C c.-93+1996A>C (n.-93+1996A>C) | dbSNP |
17 | g.61861288T= | CA2269204548 | BRIP1 | c.93+159A= (n.93+159A=) n.1834+159A= c.-93+1996A= (n.-93+1996A=) | |
17 | g.61861291A= | CA2269204550 | BRIP1 | c.93+156T= (n.93+156T=) n.1834+156T= c.-93+1993T= (n.-93+1993T=) | |
17 | g.61861291A>T | CA292281763 | BRIP1 | c.93+156T>A (n.93+156T>A) n.1834+156T>A c.-93+1993T>A (n.-93+1993T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61861295A= | CA2269204551 | BRIP1 | c.93+152T= (n.93+152T=) n.1834+152T= c.-93+1989T= (n.-93+1989T=) | |
17 | g.61861295A>G | CA626822036 | BRIP1 | c.93+152T>C (n.93+152T>C) n.1834+152T>C c.-93+1989T>C (n.-93+1989T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61861295A>T | CA2639157548 | BRIP1 | c.93+152T>A (n.93+152T>A) n.1834+152T>A c.-93+1989T>A (n.-93+1989T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61861296G>A | CA2639157549 | BRIP1 | c.93+151C>T (n.93+151C>T) n.1834+151C>T c.-93+1988C>T (n.-93+1988C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61861297T>A | CA2639157550 | BRIP1 | c.93+150A>T (n.93+150A>T) n.1834+150A>T c.-93+1987A>T (n.-93+1987A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61861297T>C | CA2596490475 | BRIP1 | c.93+150A>G (n.93+150A>G) n.1834+150A>G c.-93+1987A>G (n.-93+1987A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61861298A>G | CA2639157551 | BRIP1 | c.93+149T>C (n.93+149T>C) n.1834+149T>C c.-93+1986T>C (n.-93+1986T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61861299G>T | CA2639157552 | BRIP1 | c.93+148C>A (n.93+148C>A) n.1834+148C>A c.-93+1985C>A (n.-93+1985C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61861302T>G | CA985291532 | BRIP1 | c.93+145A>C (n.93+145A>C) n.1834+145A>C c.-93+1982A>C (n.-93+1982A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61861302T= | CA2269204552 | BRIP1 | c.93+145A= (n.93+145A=) n.1834+145A= c.-93+1982A= (n.-93+1982A=) | |
17 | g.61861304C= | CA2269204553 | BRIP1 | c.93+143G= (n.93+143G=) n.1834+143G= c.-93+1980G= (n.-93+1980G=) | |
17 | g.61861304C>T | CA2269204554 | BRIP1 | c.93+143G>A (n.93+143G>A) n.1834+143G>A c.-93+1980G>A (n.-93+1980G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61861305C>A | CA2639157553 | BRIP1 | c.93+142G>T (n.93+142G>T) n.1834+142G>T c.-93+1979G>T (n.-93+1979G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61861306A= | CA2269204555 | BRIP1 | c.93+141T= (n.93+141T=) n.1834+141T= c.-93+1978T= (n.-93+1978T=) | |
17 | g.61861306A>G | CA292281765 | BRIP1 | c.93+141T>C (n.93+141T>C) n.1834+141T>C c.-93+1978T>C (n.-93+1978T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61861307G>A | CA2639157554 | BRIP1 | c.93+140C>T (n.93+140C>T) n.1834+140C>T c.-93+1977C>T (n.-93+1977C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61861309G>T | CA2639157555 | BRIP1 | c.93+138C>A (n.93+138C>A) n.1834+138C>A c.-93+1975C>A (n.-93+1975C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61861310G>A | CA2639157557 | BRIP1 | c.93+137C>T (n.93+137C>T) n.1834+137C>T c.-93+1974C>T (n.-93+1974C>T) | gnomAD v4 |