UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.61859762G>A | CA626821373 | BRIP1 | c.205+34C>T (n.205+34C>T) n.1946+34C>T c.-92-2531C>T (n.-92-2531C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61859762G>C | CA2733670820 | BRIP1 | c.205+34C>G (n.205+34C>G) n.1946+34C>G c.-92-2531C>G (n.-92-2531C>G) | dbSNP |
| 17 | g.61859762G= | CA2269203918 | BRIP1 | c.205+34C= (n.205+34C=) n.1946+34C= c.-92-2531C= (n.-92-2531C=) | |
| 17 | g.61859762G>T | CA2639157461 | BRIP1 | c.205+34C>A (n.205+34C>A) n.1946+34C>A c.-92-2531C>A (n.-92-2531C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61859763T>A | CA2639157462 | BRIP1 | c.205+33A>T (n.205+33A>T) n.1946+33A>T c.-92-2532A>T (n.-92-2532A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61859764A>G | CA2639157464 | BRIP1 | c.205+32T>C (n.205+32T>C) n.1946+32T>C c.-92-2533T>C (n.-92-2533T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61859764_61859788del | CA2639157463 | BRIP1 | c.205+8_205+32del (n.205+8_205+32del) n.1946+8_1946+32del c.-92-2557_-92-2533del (n.-92-2557_-92-2533del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61859766G>A | CA985291058 | BRIP1 | c.205+30C>T (n.205+30C>T) n.1946+30C>T c.-92-2535C>T (n.-92-2535C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61859766G>C | CA2733677253 | BRIP1 | c.205+30C>G (n.205+30C>G) n.1946+30C>G c.-92-2535C>G (n.-92-2535C>G) | dbSNP |
| 17 | g.61859766G= | CA2269203919 | BRIP1 | c.205+30C= (n.205+30C=) n.1946+30C= c.-92-2535C= (n.-92-2535C=) | |
| 17 | g.61859766G>T | CA2576345262 | BRIP1 | c.205+30C>A (n.205+30C>A) n.1946+30C>A c.-92-2535C>A (n.-92-2535C>A) | |
| 17 | g.61859767T>A | CA2733907773 | BRIP1 | c.205+29A>T (n.205+29A>T) n.1946+29A>T c.-92-2536A>T (n.-92-2536A>T) | dbSNP |
| 17 | g.61859767T>C | CA2576345263 | BRIP1 | c.205+29A>G (n.205+29A>G) n.1946+29A>G c.-92-2536A>G (n.-92-2536A>G) | dbSNP |
| 17 | g.61859767T>G | CA2733907772 | BRIP1 | c.205+29A>C (n.205+29A>C) n.1946+29A>C c.-92-2536A>C (n.-92-2536A>C) | dbSNP |
| 17 | g.61859768A>T | CA2733907774 | BRIP1 | c.205+28T>A (n.205+28T>A) n.1946+28T>A c.-92-2537T>A (n.-92-2537T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61859769A= | CA2269203920 | BRIP1 | c.205+27T= (n.205+27T=) n.1946+27T= c.-92-2538T= (n.-92-2538T=) | |
| 17 | g.61859769A>C | CA8690978 | BRIP1 | c.205+27T>G (n.205+27T>G) n.1946+27T>G c.-92-2538T>G (n.-92-2538T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61859769A>G | CA2733647965 | BRIP1 | c.205+27T>C (n.205+27T>C) n.1946+27T>C c.-92-2538T>C (n.-92-2538T>C) | dbSNP |
| 17 | g.61859769A>T | CA2733647964 | BRIP1 | c.205+27T>A (n.205+27T>A) n.1946+27T>A c.-92-2538T>A (n.-92-2538T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61859771C>T | CA2733907775 | BRIP1 | c.205+25G>A (n.205+25G>A) n.1946+25G>A c.-92-2540G>A (n.-92-2540G>A) | dbSNP |
| 17 | g.61859772T>C | CA626821376 | BRIP1 | c.205+24A>G (n.205+24A>G) n.1946+24A>G c.-92-2541A>G (n.-92-2541A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61859772T= | CA2269203921 | BRIP1 | c.205+24A= (n.205+24A=) n.1946+24A= c.-92-2541A= (n.-92-2541A=) | |
| 17 | g.61859773G>A | CA2733907777 | BRIP1 | c.205+23C>T (n.205+23C>T) n.1946+23C>T c.-92-2542C>T (n.-92-2542C>T) | dbSNP |
| 17 | g.61859773G>C | CA2733907778 | BRIP1 | c.205+23C>G (n.205+23C>G) n.1946+23C>G c.-92-2542C>G (n.-92-2542C>G) | dbSNP |
| 17 | g.61859775A= | CA2269203922 | BRIP1 | c.205+21T= (n.205+21T=) n.1946+21T= c.-92-2544T= (n.-92-2544T=) | |
| 17 | g.61859775A>C | CA773831438 | BRIP1 | c.205+21T>G (n.205+21T>G) n.1946+21T>G c.-92-2544T>G (n.-92-2544T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61859775A>G | CA626821377 | BRIP1 | c.205+21T>C (n.205+21T>C) n.1946+21T>C c.-92-2544T>C (n.-92-2544T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61859775A>T | CA773831431 | BRIP1 | c.205+21T>A (n.205+21T>A) n.1946+21T>A c.-92-2544T>A (n.-92-2544T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61859776G>C | CA913188900 | BRIP1 | c.205+20C>G (n.205+20C>G) n.1946+20C>G c.-92-2545C>G (n.-92-2545C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61859776G= | CA2269203923 | BRIP1 | c.205+20C= (n.205+20C=) n.1946+20C= c.-92-2545C= (n.-92-2545C=) | |
| 17 | g.61859776G>T | CA2639157465 | BRIP1 | c.205+20C>A (n.205+20C>A) n.1946+20C>A c.-92-2545C>A (n.-92-2545C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.61859777A>T | CA2733907779 | BRIP1 | c.205+19T>A (n.205+19T>A) n.1946+19T>A c.-92-2546T>A (n.-92-2546T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61859778T>C | CA658684174 | BRIP1 | c.205+18A>G (n.205+18A>G) n.1946+18A>G c.-92-2547A>G (n.-92-2547A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61859778T= | CA2269203924 | BRIP1 | c.205+18A= (n.205+18A=) n.1946+18A= c.-92-2547A= (n.-92-2547A=) | |
| 17 | g.61859779A= | CA2269203925 | BRIP1 | c.205+17T= (n.205+17T=) n.1946+17T= c.-92-2548T= (n.-92-2548T=) | |
| 17 | g.61859779A>C | CA626821378 | BRIP1 | c.205+17T>G (n.205+17T>G) n.1946+17T>G c.-92-2548T>G (n.-92-2548T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61859779A>T | CA2269203926 | BRIP1 | c.205+17T>A (n.205+17T>A) n.1946+17T>A c.-92-2548T>A (n.-92-2548T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61859780T>C | CA16607757 | BRIP1 | c.205+16A>G (n.205+16A>G) n.1946+16A>G c.-92-2549A>G (n.-92-2549A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61859780T>G | CA2733659232 | BRIP1 | c.205+16A>C (n.205+16A>C) n.1946+16A>C c.-92-2549A>C (n.-92-2549A>C) | dbSNP |
| 17 | g.61859780T= | CA2269203927 | BRIP1 | c.205+16A= (n.205+16A=) n.1946+16A= c.-92-2549A= (n.-92-2549A=) | |
| 17 | g.61859781C>G | CA2733907780 | BRIP1 | c.205+15G>C (n.205+15G>C) n.1946+15G>C c.-92-2550G>C (n.-92-2550G>C) | dbSNP |
| 17 | g.61859781C>T | CA2733907781 | BRIP1 | c.205+15G>A (n.205+15G>A) n.1946+15G>A c.-92-2550G>A (n.-92-2550G>A) | dbSNP |
| 17 | g.61859782A= | CA2269203928 | BRIP1 | c.205+14T= (n.205+14T=) n.1946+14T= c.-92-2551T= (n.-92-2551T=) | |
| 17 | g.61859782A>G | CA2269203929 | BRIP1 | c.205+14T>C (n.205+14T>C) n.1946+14T>C c.-92-2551T>C (n.-92-2551T>C) | dbSNP |
| 17 | g.61859782A>T | CA2733697095 | BRIP1 | c.205+14T>A (n.205+14T>A) n.1946+14T>A c.-92-2551T>A (n.-92-2551T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61859783A= | CA2269203930 | BRIP1 | c.205+13T= (n.205+13T=) n.1946+13T= c.-92-2552T= (n.-92-2552T=) | |
| 17 | g.61859783A>C | CA773831450 | BRIP1 | c.205+13T>G (n.205+13T>G) n.1946+13T>G c.-92-2552T>G (n.-92-2552T>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61859783A>T | CA2733662726 | BRIP1 | c.205+13T>A (n.205+13T>A) n.1946+13T>A c.-92-2552T>A (n.-92-2552T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61859784G>A | CA2639157466 | BRIP1 | c.205+12C>T (n.205+12C>T) n.1946+12C>T c.-92-2553C>T (n.-92-2553C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61859784G>C | CA2733907782 | BRIP1 | c.205+12C>G (n.205+12C>G) n.1946+12C>G c.-92-2553C>G (n.-92-2553C>G) | dbSNP |