Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61857167G>A | CA501151409 | BRIP1 | c.270C>T (p.Cys90=) n.2011C>T c.-28C>T (n.-28C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857167G>C | CA400485489 | BRIP1 | c.270C>G (p.Cys90Trp) n.2011C>G c.-28C>G (n.-28C>G) c.-86C>G (n.-86C>G) | dbSNP |
17 | g.61857167G= | CA2269202797 | BRIP1 | c.270C= (p.Cys90=) n.2011C= c.-28C= (n.-28C=) c.-86C= (n.-86C=) | |
17 | g.61857167G>T | CA16615839 | BRIP1 | c.270C>A (p.Cys90Ter) n.2011C>A c.-28C>A (n.-28C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857167_61857179delinsGCATGCACAACAA | CA2269202798 | BRIP1 | c.258_270delinsTTGTTGTGCATGC (p.Cys86=) n.1999_2011delinsTTGTTGTGCATGC c.-40_-28delinsTTGTTGTGCATGC (n.-40_-28delinsTTGTTGTGCATGC) c.-98_-86delinsTTGTTGTGCATGC (n.-98_-86delinsTTGTTGTGCATGC) | |
17 | g.61857168C>A | CA400485491 | BRIP1 | c.269G>T (p.Cys90Phe) n.2010G>T c.-29G>T (n.-29G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) | dbSNP |
17 | g.61857168C= | CA2269202799 | BRIP1 | c.269G= (p.Cys90=) n.2010G= c.-29G= (n.-29G=) c.-87G= (n.-87G=) | |
17 | g.61857168C>G | CA400485492 | BRIP1 | c.269G>C (p.Cys90Ser) n.2010G>C c.-29G>C (n.-29G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) | dbSNP |
17 | g.61857168C>T | CA400485490 | BRIP1 | c.269G>A (p.Cys90Tyr) n.2010G>A c.-29G>A (n.-29G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857172_61857183del | CA298925 | BRIP1 | c.258_269del (p.Cys87_Cys90del) n.1999_2010del c.-40_-29del (n.-40_-29del) c.-98_-87del (n.-98_-87del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.61857169A= | CA2269202800 | BRIP1 | c.268T= (p.Cys90=) n.2009T= c.-30T= (n.-30T=) c.-88T= (n.-88T=) | |
17 | g.61857169A>C | CA400485493 | BRIP1 | c.268T>G (p.Cys90Gly) n.2009T>G c.-30T>G (n.-30T>G) c.-88T>G (n.-88T>G) | |
17 | g.61857169A>G | CA400485494 | BRIP1 | c.268T>C (p.Cys90Arg) n.2009T>C c.-30T>C (n.-30T>C) c.-88T>C (n.-88T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857169A>T | CA400485495 | BRIP1 | c.268T>A (p.Cys90Ser) n.2009T>A c.-30T>A (n.-30T>A) c.-88T>A (n.-88T>A) | dbSNP |
17 | g.61857170T>A | CA501151410 | BRIP1 | c.267A>T (p.Ala89=) n.2008A>T c.-31A>T (n.-31A>T) c.-89A>T (n.-89A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857170T>C | CA8690966 | BRIP1 | c.267A>G (p.Ala89=) n.2008A>G c.-31A>G (n.-31A>G) c.-89A>G (n.-89A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61857170T>G | CA501151411 | BRIP1 | c.267A>C (p.Ala89=) n.2008A>C c.-31A>C (n.-31A>C) c.-89A>C (n.-89A>C) | |
17 | g.61857170T= | CA2269202801 | BRIP1 | c.267A= (p.Ala89=) n.2008A= c.-31A= (n.-31A=) c.-89A= (n.-89A=) | |
17 | g.61857171del | CA2639157339 | BRIP1 | c.266del (p.Ala89AspfsTer12) n.2007del c.-32del (n.-32del) c.-90del (n.-90del) | gnomAD v4 |
17 | g.61857171G>A | CA400485498 | BRIP1 | c.266C>T (p.Ala89Val) n.2007C>T c.-32C>T (n.-32C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) | dbSNP |
17 | g.61857171G>C | CA400485497 | BRIP1 | c.266C>G (p.Ala89Gly) n.2007C>G c.-32C>G (n.-32C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857171G= | CA2269202802 | BRIP1 | c.266C= (p.Ala89=) n.2007C= c.-32C= (n.-32C=) c.-90C= (n.-90C=) | |
17 | g.61857171G>T | CA400485496 | BRIP1 | c.266C>A (p.Ala89Glu) n.2007C>A c.-32C>A (n.-32C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) | |
17 | g.61857172C>A | CA400485499 | BRIP1 | c.265G>T (p.Ala89Ser) n.2006G>T c.-33G>T (n.-33G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) | ClinVar |
17 | g.61857172C= | CA2269202804 | BRIP1 | c.265G= (p.Ala89=) n.2006G= c.-33G= (n.-33G=) c.-91G= (n.-91G=) | |
17 | g.61857172C>G | CA400485500 | BRIP1 | c.265G>C (p.Ala89Pro) n.2006G>C c.-33G>C (n.-33G>C) c.-91G>C (n.-91G>C) | dbSNP |
17 | g.61857172C>T | CA400485501 | BRIP1 | c.265G>A (p.Ala89Thr) n.2006G>A c.-33G>A (n.-33G>A) c.-91G>A (n.-91G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857172_61857175delinsCACA | CA2269202803 | BRIP1 | c.262_265delinsTGTG (p.Cys88=) n.2003_2006delinsTGTG c.-36_-33delinsTGTG (n.-36_-33delinsTGTG) c.-94_-91delinsTGTG (n.-94_-91delinsTGTG) | |
17 | g.61857173A>C | CA400485502 | BRIP1 | c.264T>G (p.Cys88Trp) n.2005T>G c.-34T>G (n.-34T>G) c.-92T>G (n.-92T>G) | dbSNP |
17 | g.61857173A>G | CA501151413 | BRIP1 | c.264T>C (p.Cys88=) n.2005T>C c.-34T>C (n.-34T>C) c.-92T>C (n.-92T>C) | ClinVar |
17 | g.61857173A>T | CA400485503 | BRIP1 | c.264T>A (p.Cys88Ter) n.2005T>A c.-34T>A (n.-34T>A) c.-92T>A (n.-92T>A) | dbSNP |
17 | g.61857179_61857181del | CA294012 | BRIP1 | c.262_264del (p.Cys88del) n.2003_2005del c.-36_-34del (n.-36_-34del) c.-94_-92del (n.-94_-92del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.61857174C>A | CA400485506 | BRIP1 | c.263G>T (p.Cys88Phe) n.2004G>T c.-35G>T (n.-35G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61857174C= | CA2269202805 | BRIP1 | c.263G= (p.Cys88=) n.2004G= c.-35G= (n.-35G=) c.-93G= (n.-93G=) | |
17 | g.61857174C>G | CA400485504 | BRIP1 | c.263G>C (p.Cys88Ser) n.2004G>C c.-35G>C (n.-35G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857174C>T | CA400485505 | BRIP1 | c.263G>A (p.Cys88Tyr) n.2004G>A c.-35G>A (n.-35G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857175A= | CA2269202806 | BRIP1 | c.262T= (p.Cys88=) n.2003T= c.-36T= (n.-36T=) c.-94T= (n.-94T=) | |
17 | g.61857175A>C | CA400485507 | BRIP1 | c.262T>G (p.Cys88Gly) n.2003T>G c.-36T>G (n.-36T>G) c.-94T>G (n.-94T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857175A>G | CA400485508 | BRIP1 | c.262T>C (p.Cys88Arg) n.2003T>C c.-36T>C (n.-36T>C) c.-94T>C (n.-94T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61857175A>T | CA400485509 | BRIP1 | c.262T>A (p.Cys88Ser) n.2003T>A c.-36T>A (n.-36T>A) c.-94T>A (n.-94T>A) | |
17 | g.61857176A>C | CA400485510 | BRIP1 | c.261T>G (p.Cys87Trp) n.2002T>G c.-37T>G (n.-37T>G) c.-95T>G (n.-95T>G) | dbSNP |
17 | g.61857176A>G | CA501151414 | BRIP1 | c.261T>C (p.Cys87=) n.2002T>C c.-37T>C (n.-37T>C) c.-95T>C (n.-95T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61857176A>T | CA400485511 | BRIP1 | c.261T>A (p.Cys87Ter) n.2002T>A c.-37T>A (n.-37T>A) c.-95T>A (n.-95T>A) | dbSNP |
17 | g.61857177C>A | CA400485512 | BRIP1 | c.260G>T (p.Cys87Phe) n.2001G>T c.-38G>T (n.-38G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) | |
17 | g.61857177C= | CA2269202807 | BRIP1 | c.260G= (p.Cys87=) n.2001G= c.-38G= (n.-38G=) c.-96G= (n.-96G=) | |
17 | g.61857177C>G | CA336891 | BRIP1 | c.260G>C (p.Cys87Ser) n.2001G>C c.-38G>C (n.-38G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857177C>T | CA339376 | BRIP1 | c.260G>A (p.Cys87Tyr) n.2001G>A c.-38G>A (n.-38G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61857178A= | CA2269202808 | BRIP1 | c.259T= (p.Cys87=) n.2000T= c.-39T= (n.-39T=) c.-97T= (n.-97T=) | |
17 | g.61857178A>C | CA400485513 | BRIP1 | c.259T>G (p.Cys87Gly) n.2000T>G c.-39T>G (n.-39T>G) c.-97T>G (n.-97T>G) | |
17 | g.61857178A>G | CA400485514 | BRIP1 | c.259T>C (p.Cys87Arg) n.2000T>C c.-39T>C (n.-39T>C) c.-97T>C (n.-97T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |