UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.61849883C= | CA2269199658 | BRIP1 | c.380-627G= (n.380-627G=) n.2121-627G= c.83-2663G= (n.83-2663G=) c.25-2663G= (n.25-2663G=) | |
| 17 | g.61849883C>T | CA626818006 | BRIP1 | c.380-627G>A (n.380-627G>A) n.2121-627G>A c.83-2663G>A (n.83-2663G>A) c.25-2663G>A (n.25-2663G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61849883_61849885delinsCCT | CA2269199657 | BRIP1 | c.380-629_380-627delinsAGG (n.380-629_380-627delinsAGG) n.2121-629_2121-627delinsAGG c.83-2665_83-2663delinsAGG (n.83-2665_83-2663delinsAGG) c.25-2665_25-2663delinsAGG (n.25-2665_25-2663delinsAGG) | |
| 17 | g.61849886_61849887del | CA2269199659 | BRIP1 | c.380-629_380-628del (n.380-629_380-628del) n.2121-629_2121-628del c.83-2665_83-2664del (n.83-2665_83-2664del) c.25-2665_25-2664del (n.25-2665_25-2664del) | dbSNP |
| 17 | g.61849885T>C | CA2269199661 | BRIP1 | c.380-629A>G (n.380-629A>G) n.2121-629A>G c.83-2665A>G (n.83-2665A>G) c.25-2665A>G (n.25-2665A>G) | dbSNP |
| 17 | g.61849885T= | CA2269199660 | BRIP1 | c.380-629A= (n.380-629A=) n.2121-629A= c.83-2665A= (n.83-2665A=) c.25-2665A= (n.25-2665A=) | |
| 17 | g.61849886C= | CA2269199662 | BRIP1 | c.380-630G= (n.380-630G=) n.2121-630G= c.83-2666G= (n.83-2666G=) c.25-2666G= (n.25-2666G=) | |
| 17 | g.61849886C>G | CA2269199663 | BRIP1 | c.380-630G>C (n.380-630G>C) n.2121-630G>C c.83-2666G>C (n.83-2666G>C) c.25-2666G>C (n.25-2666G>C) | dbSNP |
| 17 | g.61849892C= | CA2269199664 | BRIP1 | c.380-636G= (n.380-636G=) n.2121-636G= c.83-2672G= (n.83-2672G=) c.25-2672G= (n.25-2672G=) | |
| 17 | g.61849892C>T | CA2269199665 | BRIP1 | c.380-636G>A (n.380-636G>A) n.2121-636G>A c.83-2672G>A (n.83-2672G>A) c.25-2672G>A (n.25-2672G>A) | dbSNP |
| 17 | g.61849894T>C | CA985285892 | BRIP1 | c.380-638A>G (n.380-638A>G) n.2121-638A>G c.83-2674A>G (n.83-2674A>G) c.25-2674A>G (n.25-2674A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61849894T= | CA2269199666 | BRIP1 | c.380-638A= (n.380-638A=) n.2121-638A= c.83-2674A= (n.83-2674A=) c.25-2674A= (n.25-2674A=) | |
| 17 | g.61849896C= | CA2269199667 | BRIP1 | c.380-640G= (n.380-640G=) n.2121-640G= c.83-2676G= (n.83-2676G=) c.25-2676G= (n.25-2676G=) | |
| 17 | g.61849896C>T | CA2269199668 | BRIP1 | c.380-640G>A (n.380-640G>A) n.2121-640G>A c.83-2676G>A (n.83-2676G>A) c.25-2676G>A (n.25-2676G>A) | dbSNP |
| 17 | g.61849902A= | CA2269199669 | BRIP1 | c.380-646T= (n.380-646T=) n.2121-646T= c.83-2682T= (n.83-2682T=) c.25-2682T= (n.25-2682T=) | |
| 17 | g.61849902A>G | CA292278523 | BRIP1 | c.380-646T>C (n.380-646T>C) n.2121-646T>C c.83-2682T>C (n.83-2682T>C) c.25-2682T>C (n.25-2682T>C) | dbSNP |
| 17 | g.61849904A= | CA2269199671 | BRIP1 | c.380-648T= (n.380-648T=) n.2121-648T= c.83-2684T= (n.83-2684T=) c.25-2684T= (n.25-2684T=) | |
| 17 | g.61849904A>G | CA2269199670 | BRIP1 | c.380-648T>C (n.380-648T>C) n.2121-648T>C c.83-2684T>C (n.83-2684T>C) c.25-2684T>C (n.25-2684T>C) | dbSNP |
| 17 | g.61849910T>C | CA2269199673 | BRIP1 | c.380-654A>G (n.380-654A>G) n.2121-654A>G c.83-2690A>G (n.83-2690A>G) c.25-2690A>G (n.25-2690A>G) | dbSNP |
| 17 | g.61849910T= | CA2269199672 | BRIP1 | c.380-654A= (n.380-654A=) n.2121-654A= c.83-2690A= (n.83-2690A=) c.25-2690A= (n.25-2690A=) | |
| 17 | g.61849911T>G | CA985285901 | BRIP1 | c.380-655A>C (n.380-655A>C) n.2121-655A>C c.83-2691A>C (n.83-2691A>C) c.25-2691A>C (n.25-2691A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61849911T= | CA2269199674 | BRIP1 | c.380-655A= (n.380-655A=) n.2121-655A= c.83-2691A= (n.83-2691A=) c.25-2691A= (n.25-2691A=) | |
| 17 | g.61849914T>C | CA985285908 | BRIP1 | c.380-658A>G (n.380-658A>G) n.2121-658A>G c.83-2694A>G (n.83-2694A>G) c.25-2694A>G (n.25-2694A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61849914T= | CA2269199675 | BRIP1 | c.380-658A= (n.380-658A=) n.2121-658A= c.83-2694A= (n.83-2694A=) c.25-2694A= (n.25-2694A=) | |
| 17 | g.61849919C= | CA2269199676 | BRIP1 | c.380-663G= (n.380-663G=) n.2121-663G= c.83-2699G= (n.83-2699G=) c.25-2699G= (n.25-2699G=) | |
| 17 | g.61849919C>T | CA292278525 | BRIP1 | c.380-663G>A (n.380-663G>A) n.2121-663G>A c.83-2699G>A (n.83-2699G>A) c.25-2699G>A (n.25-2699G>A) | dbSNP |
| 17 | g.61849921C= | CA2269199677 | BRIP1 | c.380-665G= (n.380-665G=) n.2121-665G= c.83-2701G= (n.83-2701G=) c.25-2701G= (n.25-2701G=) | |
| 17 | g.61849921C>G | CA2269199678 | BRIP1 | c.380-665G>C (n.380-665G>C) n.2121-665G>C c.83-2701G>C (n.83-2701G>C) c.25-2701G>C (n.25-2701G>C) | dbSNP |
| 17 | g.61849925A= | CA2269199679 | BRIP1 | c.380-669T= (n.380-669T=) n.2121-669T= c.83-2705T= (n.83-2705T=) c.25-2705T= (n.25-2705T=) | |
| 17 | g.61849925A>G | CA292278526 | BRIP1 | c.380-669T>C (n.380-669T>C) n.2121-669T>C c.83-2705T>C (n.83-2705T>C) c.25-2705T>C (n.25-2705T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61849935T>A | CA2269199681 | BRIP1 | c.380-679A>T (n.380-679A>T) n.2121-679A>T c.83-2715A>T (n.83-2715A>T) c.25-2715A>T (n.25-2715A>T) | dbSNP |
| 17 | g.61849935T= | CA2269199680 | BRIP1 | c.380-679A= (n.380-679A=) n.2121-679A= c.83-2715A= (n.83-2715A=) c.25-2715A= (n.25-2715A=) | |
| 17 | g.61849938T>A | CA773826305 | BRIP1 | c.380-682A>T (n.380-682A>T) n.2121-682A>T c.83-2718A>T (n.83-2718A>T) c.25-2718A>T (n.25-2718A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61849938T= | CA2269199682 | BRIP1 | c.380-682A= (n.380-682A=) n.2121-682A= c.83-2718A= (n.83-2718A=) c.25-2718A= (n.25-2718A=) | |
| 17 | g.61849940T>C | CA292278531 | BRIP1 | c.380-684A>G (n.380-684A>G) n.2121-684A>G c.83-2720A>G (n.83-2720A>G) c.25-2720A>G (n.25-2720A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61849940T>G | CA292278529 | BRIP1 | c.380-684A>C (n.380-684A>C) n.2121-684A>C c.83-2720A>C (n.83-2720A>C) c.25-2720A>C (n.25-2720A>C) | dbSNP |
| 17 | g.61849940T= | CA2269199683 | BRIP1 | c.380-684A= (n.380-684A=) n.2121-684A= c.83-2720A= (n.83-2720A=) c.25-2720A= (n.25-2720A=) | |
| 17 | g.61849944T>C | CA2269199685 | BRIP1 | c.380-688A>G (n.380-688A>G) n.2121-688A>G c.83-2724A>G (n.83-2724A>G) c.25-2724A>G (n.25-2724A>G) | dbSNP |
| 17 | g.61849944T= | CA2269199684 | BRIP1 | c.380-688A= (n.380-688A=) n.2121-688A= c.83-2724A= (n.83-2724A=) c.25-2724A= (n.25-2724A=) | |
| 17 | g.61849945T>C | CA773826315 | BRIP1 | c.380-689A>G (n.380-689A>G) n.2121-689A>G c.83-2725A>G (n.83-2725A>G) c.25-2725A>G (n.25-2725A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61849945T= | CA2269199686 | BRIP1 | c.380-689A= (n.380-689A=) n.2121-689A= c.83-2725A= (n.83-2725A=) c.25-2725A= (n.25-2725A=) | |
| 17 | g.61849946A= | CA2269199687 | BRIP1 | c.380-690T= (n.380-690T=) n.2121-690T= c.83-2726T= (n.83-2726T=) c.25-2726T= (n.25-2726T=) | |
| 17 | g.61849946A>C | CA15898186 | BRIP1 | c.380-690T>G (n.380-690T>G) n.2121-690T>G c.83-2726T>G (n.83-2726T>G) c.25-2726T>G (n.25-2726T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61849946A>G | CA2581318848 | BRIP1 | c.380-690T>C (n.380-690T>C) n.2121-690T>C c.83-2726T>C (n.83-2726T>C) c.25-2726T>C (n.25-2726T>C) | |
| 17 | g.61849946A>T | CA2269199688 | BRIP1 | c.380-690T>A (n.380-690T>A) n.2121-690T>A c.83-2726T>A (n.83-2726T>A) c.25-2726T>A (n.25-2726T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61849947A= | CA2269199689 | BRIP1 | c.380-691T= (n.380-691T=) n.2121-691T= c.83-2727T= (n.83-2727T=) c.25-2727T= (n.25-2727T=) | |
| 17 | g.61849947A>G | CA2269199690 | BRIP1 | c.380-691T>C (n.380-691T>C) n.2121-691T>C c.83-2727T>C (n.83-2727T>C) c.25-2727T>C (n.25-2727T>C) | dbSNP |
| 17 | g.61849948T>C | CA292278537 | BRIP1 | c.380-692A>G (n.380-692A>G) n.2121-692A>G c.83-2728A>G (n.83-2728A>G) c.25-2728A>G (n.25-2728A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61849948T= | CA2269199691 | BRIP1 | c.380-692A= (n.380-692A=) n.2121-692A= c.83-2728A= (n.83-2728A=) c.25-2728A= (n.25-2728A=) | |
| 17 | g.61849951C= | CA2269199692 | BRIP1 | c.380-695G= (n.380-695G=) n.2121-695G= c.83-2731G= (n.83-2731G=) c.25-2731G= (n.25-2731G=) |