UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.61849248C>A | CA400484601 | BRIP1 | c.388G>T (p.Glu130Ter) n.2129G>T c.83-2028G>T (n.83-2028G>T) c.25-2028G>T (n.25-2028G>T) | |
| 17 | g.61849248C= | CA2269199401 | BRIP1 | c.388G= (p.Glu130=) n.2129G= c.83-2028G= (n.83-2028G=) c.25-2028G= (n.25-2028G=) | |
| 17 | g.61849248C>G | CA400484602 | BRIP1 | c.388G>C (p.Glu130Gln) n.2129G>C c.83-2028G>C (n.83-2028G>C) c.25-2028G>C (n.25-2028G>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61849248C>T | CA10580880 | BRIP1 | c.388G>A (p.Glu130Lys) n.2129G>A c.83-2028G>A (n.83-2028G>A) c.25-2028G>A (n.25-2028G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.61849249A= | CA2269199402 | BRIP1 | c.387T= (p.Pro129=) n.2128T= c.83-2029T= (n.83-2029T=) c.25-2029T= (n.25-2029T=) | |
| 17 | g.61849249A>C | CA501150932 | BRIP1 | c.387T>G (p.Pro129=) n.2128T>G c.83-2029T>G (n.83-2029T>G) c.25-2029T>G (n.25-2029T>G) | |
| 17 | g.61849249A>G | CA8690937 | BRIP1 | c.387T>C (p.Pro129=) n.2128T>C c.83-2029T>C (n.83-2029T>C) c.25-2029T>C (n.25-2029T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61849249A>T | CA501150933 | BRIP1 | c.387T>A (p.Pro129=) n.2128T>A c.83-2029T>A (n.83-2029T>A) c.25-2029T>A (n.25-2029T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61849249_61849250delinsAG | CA2269199403 | BRIP1 | c.386_387delinsCT (p.Pro129=) n.2127_2128delinsCT c.83-2030_83-2029delinsCT (n.83-2030_83-2029delinsCT) c.25-2030_25-2029delinsCT (n.25-2030_25-2029delinsCT) | |
| 17 | g.61849250G>A | CA332990 | BRIP1 | c.386C>T (p.Pro129Leu) n.2127C>T c.83-2030C>T (n.83-2030C>T) c.25-2030C>T (n.25-2030C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61849250G>C | CA400484604 | BRIP1 | c.386C>G (p.Pro129Arg) n.2127C>G c.83-2030C>G (n.83-2030C>G) c.25-2030C>G (n.25-2030C>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61849250G= | CA2269199404 | BRIP1 | c.386C= (p.Pro129=) n.2127C= c.83-2030C= (n.83-2030C=) c.25-2030C= (n.25-2030C=) | |
| 17 | g.61849250G>T | CA400484603 | BRIP1 | c.386C>A (p.Pro129His) n.2127C>A c.83-2030C>A (n.83-2030C>A) c.25-2030C>A (n.25-2030C>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61849253dup | CA2499224817 | BRIP1 | c.386dup (p.Glu130Ter) n.2127dup c.83-2030dup (n.83-2030dup) c.25-2030dup (n.25-2030dup) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61849253del | CA10580881 | BRIP1 | c.386del (p.Pro129LeufsTer28) n.2127del c.83-2030del (n.83-2030del) c.25-2030del (n.25-2030del) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61849251G>A | CA400484605 | BRIP1 | c.385C>T (p.Pro129Ser) n.2126C>T c.83-2031C>T (n.83-2031C>T) c.25-2031C>T (n.25-2031C>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61849251G>C | CA400484606 | BRIP1 | c.385C>G (p.Pro129Ala) n.2126C>G c.83-2031C>G (n.83-2031C>G) c.25-2031C>G (n.25-2031C>G) | dbSNP |
| 17 | g.61849251G= | CA2269199405 | BRIP1 | c.385C= (p.Pro129=) n.2126C= c.83-2031C= (n.83-2031C=) c.25-2031C= (n.25-2031C=) | |
| 17 | g.61849251G>T | CA400484607 | BRIP1 | c.385C>A (p.Pro129Thr) n.2126C>A c.83-2031C>A (n.83-2031C>A) c.25-2031C>A (n.25-2031C>A) | dbSNP |
| 17 | g.61849252G>A | CA501150934 | BRIP1 | c.384C>T (p.Ser128=) n.2125C>T c.83-2032C>T (n.83-2032C>T) c.25-2032C>T (n.25-2032C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61849252G>C | CA501150935 | BRIP1 | c.384C>G (p.Ser128=) n.2125C>G c.83-2032C>G (n.83-2032C>G) c.25-2032C>G (n.25-2032C>G) | dbSNP |
| 17 | g.61849252G= | CA2269199406 | BRIP1 | c.384C= (p.Ser128=) n.2125C= c.83-2032C= (n.83-2032C=) c.25-2032C= (n.25-2032C=) | |
| 17 | g.61849252G>T | CA501150936 | BRIP1 | c.384C>A (p.Ser128=) n.2125C>A c.83-2032C>A (n.83-2032C>A) c.25-2032C>A (n.25-2032C>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61849252_61849254delinsGGA | CA2269199407 | BRIP1 | c.382_384delinsTCC (p.Ser128=) n.2123_2125delinsTCC c.83-2034_83-2032delinsTCC (n.83-2034_83-2032delinsTCC) c.25-2034_25-2032delinsTCC (n.25-2034_25-2032delinsTCC) | |
| 17 | g.61849253G>A | CA400484608 | BRIP1 | c.383C>T (p.Ser128Phe) n.2124C>T c.83-2033C>T (n.83-2033C>T) c.25-2033C>T (n.25-2033C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61849253G>C | CA400484609 | BRIP1 | c.383C>G (p.Ser128Cys) n.2124C>G c.83-2033C>G (n.83-2033C>G) c.25-2033C>G (n.25-2033C>G) | dbSNP |
| 17 | g.61849253G= | CA2269199408 | BRIP1 | c.383C= (p.Ser128=) n.2124C= c.83-2033C= (n.83-2033C=) c.25-2033C= (n.25-2033C=) | |
| 17 | g.61849253G>T | CA400484610 | BRIP1 | c.383C>A (p.Ser128Tyr) n.2124C>A c.83-2033C>A (n.83-2033C>A) c.25-2033C>A (n.25-2033C>A) | |
| 17 | g.61849253_61849254delinsAG | CA2580613201 | BRIP1 | c.382_383delinsCT (p.Ser128Leu) n.2123_2124delinsCT c.83-2034_83-2033delinsCT (n.83-2034_83-2033delinsCT) c.25-2034_25-2033delinsCT (n.25-2034_25-2033delinsCT) | ClinVar |
| 17 | g.61849254_61849255del | CA915950670 | BRIP1 | c.382_383del (p.Ser128ProfsTer2) n.2123_2124del c.83-2034_83-2033del (n.83-2034_83-2033del) c.25-2034_25-2033del (n.25-2034_25-2033del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61849254A>C | CA400484611 | BRIP1 | c.382T>G (p.Ser128Ala) n.2123T>G c.83-2034T>G (n.83-2034T>G) c.25-2034T>G (n.25-2034T>G) | |
| 17 | g.61849254A>G | CA400484612 | BRIP1 | c.382T>C (p.Ser128Pro) n.2123T>C c.83-2034T>C (n.83-2034T>C) c.25-2034T>C (n.25-2034T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61849254A>T | CA400484613 | BRIP1 | c.382T>A (p.Ser128Thr) n.2123T>A c.83-2034T>A (n.83-2034T>A) c.25-2034T>A (n.25-2034T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61849255G>A | CA501150937 | BRIP1 | c.381C>T (p.Asp127=) n.2122C>T c.83-2035C>T (n.83-2035C>T) c.25-2035C>T (n.25-2035C>T) | dbSNP |
| 17 | g.61849255G>C | CA400484614 | BRIP1 | c.381C>G (p.Asp127Glu) n.2122C>G c.83-2035C>G (n.83-2035C>G) c.25-2035C>G (n.25-2035C>G) | dbSNP |
| 17 | g.61849255G>T | CA400484615 | BRIP1 | c.381C>A (p.Asp127Glu) n.2122C>A c.83-2035C>A (n.83-2035C>A) c.25-2035C>A (n.25-2035C>A) | |
| 17 | g.61849256T>A | CA400484616 | BRIP1 | c.380A>T (p.Asp127Val) n.2121A>T c.83-2036A>T (n.83-2036A>T) c.25-2036A>T (n.25-2036A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61849256T>C | CA400484618 | BRIP1 | c.380A>G (p.Asp127Gly) n.2121A>G c.83-2036A>G (n.83-2036A>G) c.25-2036A>G (n.25-2036A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61849256T>G | CA400484617 | BRIP1 | c.380A>C (p.Asp127Ala) n.2121A>C c.83-2036A>C (n.83-2036A>C) c.25-2036A>C (n.25-2036A>C) | |
| 17 | g.61849256T= | CA2269199409 | BRIP1 | c.380A= (p.Asp127=) n.2121A= c.83-2036A= (n.83-2036A=) c.25-2036A= (n.25-2036A=) | |
| 17 | g.61849257C>A | CA400484619 | BRIP1 | c.380-1G>T (n.380-1G>T) n.2121-1G>T c.83-2037G>T (n.83-2037G>T) c.25-2037G>T (n.25-2037G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61849257C>G | CA400484621 | BRIP1 | c.380-1G>C (n.380-1G>C) n.2121-1G>C c.83-2037G>C (n.83-2037G>C) c.25-2037G>C (n.25-2037G>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61849257C>T | CA400484620 | BRIP1 | c.380-1G>A (n.380-1G>A) n.2121-1G>A c.83-2037G>A (n.83-2037G>A) c.25-2037G>A (n.25-2037G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61849258T>A | CA400484622 | BRIP1 | c.380-2A>T (n.380-2A>T) n.2121-2A>T c.83-2038A>T (n.83-2038A>T) c.25-2038A>T (n.25-2038A>T) | |
| 17 | g.61849258T>C | CA400484623 | BRIP1 | c.380-2A>G (n.380-2A>G) n.2121-2A>G c.83-2038A>G (n.83-2038A>G) c.25-2038A>G (n.25-2038A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61849258T>G | CA400484624 | BRIP1 | c.380-2A>C (n.380-2A>C) n.2121-2A>C c.83-2038A>C (n.83-2038A>C) c.25-2038A>C (n.25-2038A>C) | |
| 17 | g.61849258T= | CA2269199410 | BRIP1 | c.380-2A= (n.380-2A=) n.2121-2A= c.83-2038A= (n.83-2038A=) c.25-2038A= (n.25-2038A=) | |
| 17 | g.61849259T>A | CA2733898995 | BRIP1 | c.380-3A>T (n.380-3A>T) n.2121-3A>T c.83-2039A>T (n.83-2039A>T) c.25-2039A>T (n.25-2039A>T) | dbSNP |
| 17 | g.61849260A= | CA2269199411 | BRIP1 | c.380-4T= (n.380-4T=) n.2121-4T= c.83-2040T= (n.83-2040T=) c.25-2040T= (n.25-2040T=) | |
| 17 | g.61849260A>G | CA626817919 | BRIP1 | c.380-4T>C (n.380-4T>C) n.2121-4T>C c.83-2040T>C (n.83-2040T>C) c.25-2040T>C (n.25-2040T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |