UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.61847274T>A | CA773824483 | BRIP1 | c.508-54A>T (n.508-54A>T) n.2249-54A>T c.83-54A>T (n.83-54A>T) c.25-54A>T (n.25-54A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847274T= | CA2269198598 | BRIP1 | c.508-54A= (n.508-54A=) n.2249-54A= c.83-54A= (n.83-54A=) c.25-54A= (n.25-54A=) | |
| 17 | g.61847276G>A | CA2733905132 | BRIP1 | c.508-56C>T (n.508-56C>T) n.2249-56C>T c.83-56C>T (n.83-56C>T) c.25-56C>T (n.25-56C>T) | dbSNP |
| 17 | g.61847276G>T | CA2639157075 | BRIP1 | c.508-56C>A (n.508-56C>A) n.2249-56C>A c.83-56C>A (n.83-56C>A) c.25-56C>A (n.25-56C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847277T>C | CA2576345208 | BRIP1 | c.508-57A>G (n.508-57A>G) n.2249-57A>G c.83-57A>G (n.83-57A>G) c.25-57A>G (n.25-57A>G) | |
| 17 | g.61847279G>T | CA2639157076 | BRIP1 | c.508-59C>A (n.508-59C>A) n.2249-59C>A c.83-59C>A (n.83-59C>A) c.25-59C>A (n.25-59C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847279_61847280insGAGGCATAGAGAGAATAGGCT | CA2810070227 | BRIP1 | c.508-60_508-59insAGCCTATTCTCTCTATGCCTC (n.508-60_508-59insAGCCTATTCTCTCTATGCCTC) n.2249-60_2249-59insAGCCTATTCTCTCTATGCCTC c.83-60_83-59insAGCCTATTCTCTCTATGCCTC (n.83-60_83-59insAGCCTATTCTCTCTATGCCTC) c.25-60_25-59insAGCCTATTCTCTCTATGCCTC (n.25-60_25-59insAGCCTATTCTCTCTATGCCTC) | |
| 17 | g.61847280T>C | CA2639157077 | BRIP1 | c.508-60A>G (n.508-60A>G) n.2249-60A>G c.83-60A>G (n.83-60A>G) c.25-60A>G (n.25-60A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847281T>C | CA2269198600 | BRIP1 | c.508-61A>G (n.508-61A>G) n.2249-61A>G c.83-61A>G (n.83-61A>G) c.25-61A>G (n.25-61A>G) | dbSNP |
| 17 | g.61847281T= | CA2269198599 | BRIP1 | c.508-61A= (n.508-61A=) n.2249-61A= c.83-61A= (n.83-61A=) c.25-61A= (n.25-61A=) | |
| 17 | g.61847282C= | CA2269198601 | BRIP1 | c.508-62G= (n.508-62G=) n.2249-62G= c.83-62G= (n.83-62G=) c.25-62G= (n.25-62G=) | |
| 17 | g.61847282C>T | CA2269198602 | BRIP1 | c.508-62G>A (n.508-62G>A) n.2249-62G>A c.83-62G>A (n.83-62G>A) c.25-62G>A (n.25-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61847283T>C | CA2639157078 | BRIP1 | c.508-63A>G (n.508-63A>G) n.2249-63A>G c.83-63A>G (n.83-63A>G) c.25-63A>G (n.25-63A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847284C>A | CA2639157079 | BRIP1 | c.508-64G>T (n.508-64G>T) n.2249-64G>T c.83-64G>T (n.83-64G>T) c.25-64G>T (n.25-64G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847284C>G | CA2639157080 | BRIP1 | c.508-64G>C (n.508-64G>C) n.2249-64G>C c.83-64G>C (n.83-64G>C) c.25-64G>C (n.25-64G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847287del | CA2639157081 | BRIP1 | c.508-65del (n.508-65del) n.2249-65del c.83-65del (n.83-65del) c.25-65del (n.25-65del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847287A>G | CA2639157082 | BRIP1 | c.508-67T>C (n.508-67T>C) n.2249-67T>C c.83-67T>C (n.83-67T>C) c.25-67T>C (n.25-67T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847288G>T | CA2639157083 | BRIP1 | c.508-68C>A (n.508-68C>A) n.2249-68C>A c.83-68C>A (n.83-68C>A) c.25-68C>A (n.25-68C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847289G>A | CA2269198603 | BRIP1 | c.508-69C>T (n.508-69C>T) n.2249-69C>T c.83-69C>T (n.83-69C>T) c.25-69C>T (n.25-69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61847289G= | CA2269198604 | BRIP1 | c.508-69C= (n.508-69C=) n.2249-69C= c.83-69C= (n.83-69C=) c.25-69C= (n.25-69C=) | |
| 17 | g.61847289G>T | CA2576345209 | BRIP1 | c.508-69C>A (n.508-69C>A) n.2249-69C>A c.83-69C>A (n.83-69C>A) c.25-69C>A (n.25-69C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847290C>A | CA2733697211 | BRIP1 | c.508-70G>T (n.508-70G>T) n.2249-70G>T c.83-70G>T (n.83-70G>T) c.25-70G>T (n.25-70G>T) | dbSNP |
| 17 | g.61847290C= | CA2269198605 | BRIP1 | c.508-70G= (n.508-70G=) n.2249-70G= c.83-70G= (n.83-70G=) c.25-70G= (n.25-70G=) | |
| 17 | g.61847290C>T | CA2269198606 | BRIP1 | c.508-70G>A (n.508-70G>A) n.2249-70G>A c.83-70G>A (n.83-70G>A) c.25-70G>A (n.25-70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61847291C>A | CA2502655092 | BRIP1 | c.508-71G>T (n.508-71G>T) n.2249-71G>T c.83-71G>T (n.83-71G>T) c.25-71G>T (n.25-71G>T) | |
| 17 | g.61847291C>T | CA2576345210 | BRIP1 | c.508-71G>A (n.508-71G>A) n.2249-71G>A c.83-71G>A (n.83-71G>A) c.25-71G>A (n.25-71G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847292A= | CA2269198607 | BRIP1 | c.508-72T= (n.508-72T=) n.2249-72T= c.83-72T= (n.83-72T=) c.25-72T= (n.25-72T=) | |
| 17 | g.61847292A>G | CA2269198608 | BRIP1 | c.508-72T>C (n.508-72T>C) n.2249-72T>C c.83-72T>C (n.83-72T>C) c.25-72T>C (n.25-72T>C) | dbSNP |
| 17 | g.61847295del | CA2639157084 | BRIP1 | c.508-72del (n.508-72del) n.2249-72del c.83-72del (n.83-72del) c.25-72del (n.25-72del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61847295A>G | CA2639157085 | BRIP1 | c.508-75T>C (n.508-75T>C) n.2249-75T>C c.83-75T>C (n.83-75T>C) c.25-75T>C (n.25-75T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847296C>T | CA2639157086 | BRIP1 | c.508-76G>A (n.508-76G>A) n.2249-76G>A c.83-76G>A (n.83-76G>A) c.25-76G>A (n.25-76G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847297A>G | CA2639157087 | BRIP1 | c.508-77T>C (n.508-77T>C) n.2249-77T>C c.83-77T>C (n.83-77T>C) c.25-77T>C (n.25-77T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847298G>A | CA292277751 | BRIP1 | c.508-78C>T (n.508-78C>T) n.2249-78C>T c.83-78C>T (n.83-78C>T) c.25-78C>T (n.25-78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847298G= | CA2269198609 | BRIP1 | c.508-78C= (n.508-78C=) n.2249-78C= c.83-78C= (n.83-78C=) c.25-78C= (n.25-78C=) | |
| 17 | g.61847298G>T | CA2639157088 | BRIP1 | c.508-78C>A (n.508-78C>A) n.2249-78C>A c.83-78C>A (n.83-78C>A) c.25-78C>A (n.25-78C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847299C>T | CA2639157089 | BRIP1 | c.508-79G>A (n.508-79G>A) n.2249-79G>A c.83-79G>A (n.83-79G>A) c.25-79G>A (n.25-79G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847300T>C | CA2639157090 | BRIP1 | c.508-80A>G (n.508-80A>G) n.2249-80A>G c.83-80A>G (n.83-80A>G) c.25-80A>G (n.25-80A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847301C>A | CA2639157091 | BRIP1 | c.508-81G>T (n.508-81G>T) n.2249-81G>T c.83-81G>T (n.83-81G>T) c.25-81G>T (n.25-81G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847301C>G | CA2639157092 | BRIP1 | c.508-81G>C (n.508-81G>C) n.2249-81G>C c.83-81G>C (n.83-81G>C) c.25-81G>C (n.25-81G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847304T>A | CA292277753 | BRIP1 | c.508-84A>T (n.508-84A>T) n.2249-84A>T c.83-84A>T (n.83-84A>T) c.25-84A>T (n.25-84A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61847304T>C | CA773824494 | BRIP1 | c.508-84A>G (n.508-84A>G) n.2249-84A>G c.83-84A>G (n.83-84A>G) c.25-84A>G (n.25-84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61847304T= | CA2269198610 | BRIP1 | c.508-84A= (n.508-84A=) n.2249-84A= c.83-84A= (n.83-84A=) c.25-84A= (n.25-84A=) | |
| 17 | g.61847305G>A | CA2639157093 | BRIP1 | c.508-85C>T (n.508-85C>T) n.2249-85C>T c.83-85C>T (n.83-85C>T) c.25-85C>T (n.25-85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61847305G>T | CA2639157094 | BRIP1 | c.508-85C>A (n.508-85C>A) n.2249-85C>A c.83-85C>A (n.83-85C>A) c.25-85C>A (n.25-85C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847306T>A | CA2576345211 | BRIP1 | c.508-86A>T (n.508-86A>T) n.2249-86A>T c.83-86A>T (n.83-86A>T) c.25-86A>T (n.25-86A>T) | |
| 17 | g.61847307A= | CA2269198611 | BRIP1 | c.508-87T= (n.508-87T=) n.2249-87T= c.83-87T= (n.83-87T=) c.25-87T= (n.25-87T=) | |
| 17 | g.61847307A>C | CA2639157095 | BRIP1 | c.508-87T>G (n.508-87T>G) n.2249-87T>G c.83-87T>G (n.83-87T>G) c.25-87T>G (n.25-87T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847307A>G | CA773824514 | BRIP1 | c.508-87T>C (n.508-87T>C) n.2249-87T>C c.83-87T>C (n.83-87T>C) c.25-87T>C (n.25-87T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61847314dup | CA2269198612 | BRIP1 | c.508-88dup (n.508-88dup) n.2249-88dup c.83-88dup (n.83-88dup) c.25-88dup (n.25-88dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61847314del | CA2639157096 | BRIP1 | c.508-88del (n.508-88del) n.2249-88del c.83-88del (n.83-88del) c.25-88del (n.25-88del) | gnomAD v4 |