UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.61847052A>G | CA2639157050 | BRIP1 | c.627+49T>C (n.627+49T>C) c.120+49T>C (n.120+49T>C) n.2368+49T>C c.*164T>C (n.*164T>C) c.144+49T>C (n.144+49T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847055T>A | CA626816971 | BRIP1 | c.627+46A>T (n.627+46A>T) c.120+46A>T (n.120+46A>T) n.2368+46A>T c.*161A>T (n.*161A>T) c.144+46A>T (n.144+46A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847055T= | CA2269198472 | BRIP1 | c.627+46A= (n.627+46A=) c.120+46A= (n.120+46A=) n.2368+46A= c.*161A= (n.*161A=) c.144+46A= (n.144+46A=) | |
| 17 | g.61847056C>A | CA985284947 | BRIP1 | c.627+45G>T (n.627+45G>T) c.120+45G>T (n.120+45G>T) n.2368+45G>T c.*160G>T (n.*160G>T) c.144+45G>T (n.144+45G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847056C= | CA2269198473 | BRIP1 | c.627+45G= (n.627+45G=) c.120+45G= (n.120+45G=) n.2368+45G= c.*160G= (n.*160G=) c.144+45G= (n.144+45G=) | |
| 17 | g.61847056C>T | CA2733697200 | BRIP1 | c.627+45G>A (n.627+45G>A) c.120+45G>A (n.120+45G>A) n.2368+45G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.144+45G>A (n.144+45G>A) | dbSNP |
| 17 | g.61847057C>A | CA8690888 | BRIP1 | c.627+44G>T (n.627+44G>T) c.120+44G>T (n.120+44G>T) n.2368+44G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.144+44G>T (n.144+44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847057C= | CA2269198474 | BRIP1 | c.627+44G= (n.627+44G=) c.120+44G= (n.120+44G=) n.2368+44G= c.*159G= (n.*159G=) c.144+44G= (n.144+44G=) | |
| 17 | g.61847057C>T | CA2639157051 | BRIP1 | c.627+44G>A (n.627+44G>A) c.120+44G>A (n.120+44G>A) n.2368+44G>A c.*159G>A (n.*159G>A) c.144+44G>A (n.144+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61847058A= | CA2269198475 | BRIP1 | c.627+43T= (n.627+43T=) c.120+43T= (n.120+43T=) n.2368+43T= c.*158T= (n.*158T=) c.144+43T= (n.144+43T=) | |
| 17 | g.61847058A>C | CA8690889 | BRIP1 | c.627+43T>G (n.627+43T>G) c.120+43T>G (n.120+43T>G) n.2368+43T>G c.*158T>G (n.*158T>G) c.144+43T>G (n.144+43T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847058A>G | CA8690890 | BRIP1 | c.627+43T>C (n.627+43T>C) c.120+43T>C (n.120+43T>C) n.2368+43T>C c.*158T>C (n.*158T>C) c.144+43T>C (n.144+43T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847058A>T | CA8690891 | BRIP1 | c.627+43T>A (n.627+43T>A) c.120+43T>A (n.120+43T>A) n.2368+43T>A c.*158T>A (n.*158T>A) c.144+43T>A (n.144+43T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847059T>C | CA8690892 | BRIP1 | c.627+42A>G (n.627+42A>G) c.120+42A>G (n.120+42A>G) n.2368+42A>G c.*157A>G (n.*157A>G) c.144+42A>G (n.144+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847059T= | CA2269198477 | BRIP1 | c.627+42A= (n.627+42A=) c.120+42A= (n.120+42A=) n.2368+42A= c.*157A= (n.*157A=) c.144+42A= (n.144+42A=) | |
| 17 | g.61847060_61847067dup | CA2269198476 | BRIP1 | c.627+35_627+42dup (n.627+35_627+42dup) c.120+35_120+42dup (n.120+35_120+42dup) n.2368+35_2368+42dup c.*150_*157dup (n.*150_*157dup) c.144+35_144+42dup (n.144+35_144+42dup) | dbSNP |
| 17 | g.61847060A>G | CA2536112129 | BRIP1 | c.627+41T>C (n.627+41T>C) c.120+41T>C (n.120+41T>C) n.2368+41T>C c.*156T>C (n.*156T>C) c.144+41T>C (n.144+41T>C) | |
| 17 | g.61847061T>A | CA2269198479 | BRIP1 | c.627+40A>T (n.627+40A>T) c.120+40A>T (n.120+40A>T) n.2368+40A>T c.*155A>T (n.*155A>T) c.144+40A>T (n.144+40A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61847061T>C | CA8690893 | BRIP1 | c.627+40A>G (n.627+40A>G) c.120+40A>G (n.120+40A>G) n.2368+40A>G c.*155A>G (n.*155A>G) c.144+40A>G (n.144+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847061T= | CA2269198478 | BRIP1 | c.627+40A= (n.627+40A=) c.120+40A= (n.120+40A=) n.2368+40A= c.*155A= (n.*155A=) c.144+40A= (n.144+40A=) | |
| 17 | g.61847062C>A | CA2639157052 | BRIP1 | c.627+39G>T (n.627+39G>T) c.120+39G>T (n.120+39G>T) n.2368+39G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.144+39G>T (n.144+39G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847062C>G | CA2733901537 | BRIP1 | c.627+39G>C (n.627+39G>C) c.120+39G>C (n.120+39G>C) n.2368+39G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.144+39G>C (n.144+39G>C) | dbSNP |
| 17 | g.61847062C>T | CA2539499901 | BRIP1 | c.627+39G>A (n.627+39G>A) c.120+39G>A (n.120+39G>A) n.2368+39G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.144+39G>A (n.144+39G>A) | dbSNP |
| 17 | g.61847063T>C | CA626816978 | BRIP1 | c.627+38A>G (n.627+38A>G) c.120+38A>G (n.120+38A>G) n.2368+38A>G c.*153A>G (n.*153A>G) c.144+38A>G (n.144+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847063T= | CA2269198480 | BRIP1 | c.627+38A= (n.627+38A=) c.120+38A= (n.120+38A=) n.2368+38A= c.*153A= (n.*153A=) c.144+38A= (n.144+38A=) | |
| 17 | g.61847065C= | CA2269198481 | BRIP1 | c.627+36G= (n.627+36G=) c.120+36G= (n.120+36G=) n.2368+36G= c.*151G= (n.*151G=) c.144+36G= (n.144+36G=) | |
| 17 | g.61847065C>G | CA2733697204 | BRIP1 | c.627+36G>C (n.627+36G>C) c.120+36G>C (n.120+36G>C) n.2368+36G>C c.*151G>C (n.*151G>C) c.144+36G>C (n.144+36G>C) | dbSNP |
| 17 | g.61847065C>T | CA2269198482 | BRIP1 | c.627+36G>A (n.627+36G>A) c.120+36G>A (n.120+36G>A) n.2368+36G>A c.*151G>A (n.*151G>A) c.144+36G>A (n.144+36G>A) | dbSNP |
| 17 | g.61847066C>T | CA2546073146 | BRIP1 | c.627+35G>A (n.627+35G>A) c.120+35G>A (n.120+35G>A) n.2368+35G>A c.*150G>A (n.*150G>A) c.144+35G>A (n.144+35G>A) | dbSNP |
| 17 | g.61847069C>A | CA8690894 | BRIP1 | c.627+32G>T (n.627+32G>T) c.120+32G>T (n.120+32G>T) n.2368+32G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.144+32G>T (n.144+32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847069C= | CA2269198483 | BRIP1 | c.627+32G= (n.627+32G=) c.120+32G= (n.120+32G=) n.2368+32G= c.*147G= (n.*147G=) c.144+32G= (n.144+32G=) | |
| 17 | g.61847069C>G | CA2733645993 | BRIP1 | c.627+32G>C (n.627+32G>C) c.120+32G>C (n.120+32G>C) n.2368+32G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.144+32G>C (n.144+32G>C) | dbSNP |
| 17 | g.61847069C>T | CA2733645992 | BRIP1 | c.627+32G>A (n.627+32G>A) c.120+32G>A (n.120+32G>A) n.2368+32G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.144+32G>A (n.144+32G>A) | dbSNP |
| 17 | g.61847070T>A | CA292277687 | BRIP1 | c.627+31A>T (n.627+31A>T) c.120+31A>T (n.120+31A>T) n.2368+31A>T c.*146A>T (n.*146A>T) c.144+31A>T (n.144+31A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61847070T= | CA2269198484 | BRIP1 | c.627+31A= (n.627+31A=) c.120+31A= (n.120+31A=) n.2368+31A= c.*146A= (n.*146A=) c.144+31A= (n.144+31A=) | |
| 17 | g.61847071T>C | CA626816980 | BRIP1 | c.627+30A>G (n.627+30A>G) c.120+30A>G (n.120+30A>G) n.2368+30A>G c.*145A>G (n.*145A>G) c.144+30A>G (n.144+30A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.61847071T= | CA2269198485 | BRIP1 | c.627+30A= (n.627+30A=) c.120+30A= (n.120+30A=) n.2368+30A= c.*145A= (n.*145A=) c.144+30A= (n.144+30A=) | |
| 17 | g.61847072T>C | CA626816982 | BRIP1 | c.627+29A>G (n.627+29A>G) c.120+29A>G (n.120+29A>G) n.2368+29A>G c.*144A>G (n.*144A>G) c.144+29A>G (n.144+29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847072T= | CA2269198486 | BRIP1 | c.627+29A= (n.627+29A=) c.120+29A= (n.120+29A=) n.2368+29A= c.*144A= (n.*144A=) c.144+29A= (n.144+29A=) | |
| 17 | g.61847073A>T | CA2733901844 | BRIP1 | c.627+28T>A (n.627+28T>A) c.120+28T>A (n.120+28T>A) n.2368+28T>A c.*143T>A (n.*143T>A) c.144+28T>A (n.144+28T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61847074A>T | CA2733901933 | BRIP1 | c.627+27T>A (n.627+27T>A) c.120+27T>A (n.120+27T>A) n.2368+27T>A c.*142T>A (n.*142T>A) c.144+27T>A (n.144+27T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61847075A>T | CA2733901939 | BRIP1 | c.627+26T>A (n.627+26T>A) c.120+26T>A (n.120+26T>A) n.2368+26T>A c.*141T>A (n.*141T>A) c.144+26T>A (n.144+26T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61847076A>T | CA2733901970 | BRIP1 | c.627+25T>A (n.627+25T>A) c.120+25T>A (n.120+25T>A) n.2368+25T>A c.*140T>A (n.*140T>A) c.144+25T>A (n.144+25T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61847077C>A | CA985284963 | BRIP1 | c.627+24G>T (n.627+24G>T) c.120+24G>T (n.120+24G>T) n.2368+24G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.144+24G>T (n.144+24G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847077C= | CA2269198487 | BRIP1 | c.627+24G= (n.627+24G=) c.120+24G= (n.120+24G=) n.2368+24G= c.*139G= (n.*139G=) c.144+24G= (n.144+24G=) | |
| 17 | g.61847077C>G | CA8690895 | BRIP1 | c.627+24G>C (n.627+24G>C) c.120+24G>C (n.120+24G>C) n.2368+24G>C c.*139G>C (n.*139G>C) c.144+24G>C (n.144+24G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61847077C>T | CA2639157053 | BRIP1 | c.627+24G>A (n.627+24G>A) c.120+24G>A (n.120+24G>A) n.2368+24G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.144+24G>A (n.144+24G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61847078T>C | CA2733902007 | BRIP1 | c.627+23A>G (n.627+23A>G) c.120+23A>G (n.120+23A>G) n.2368+23A>G c.*138A>G (n.*138A>G) c.144+23A>G (n.144+23A>G) | dbSNP |
| 17 | g.61847079G>A | CA8690896 | BRIP1 | c.627+22C>T (n.627+22C>T) c.120+22C>T (n.120+22C>T) n.2368+22C>T c.*137C>T (n.*137C>T) c.144+22C>T (n.144+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.61847079G>C | CA2733643889 | BRIP1 | c.627+22C>G (n.627+22C>G) c.120+22C>G (n.120+22C>G) n.2368+22C>G c.*137C>G (n.*137C>G) c.144+22C>G (n.144+22C>G) | dbSNP |