WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.61819995T>A | CA985272787 | BRIP1 | c.121-11238A>T (n.121-11238A>T) c.628-11238A>T (n.628-11238A>T) n.2369-11238A>T c.145-11238A>T (n.145-11238A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61819999T>C | CA2733897906 | BRIP1 | c.121-11242A>G (n.121-11242A>G) c.628-11242A>G (n.628-11242A>G) n.2369-11242A>G c.145-11242A>G (n.145-11242A>G) | dbSNP |
| 17 | g.61820001T>A | CA985272793 | BRIP1 | c.121-11244A>T (n.121-11244A>T) c.628-11244A>T (n.628-11244A>T) n.2369-11244A>T c.145-11244A>T (n.145-11244A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61820001T>C | CA292290742 | BRIP1 | c.121-11244A>G (n.121-11244A>G) c.628-11244A>G (n.628-11244A>G) n.2369-11244A>G c.145-11244A>G (n.145-11244A>G) | dbSNP |
| 17 | g.61820001T= | CA2269187113 | BRIP1 | c.121-11244A= (n.121-11244A=) c.628-11244A= (n.628-11244A=) n.2369-11244A= c.145-11244A= (n.145-11244A=) | |
| 17 | g.61820005C>A | CA985272797 | BRIP1 | c.121-11248G>T (n.121-11248G>T) c.628-11248G>T (n.628-11248G>T) n.2369-11248G>T c.145-11248G>T (n.145-11248G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61820008_61820009insCTGTTGTGCTAGCAAA | CA2502842349 | BRIP1 | c.121-11252_121-11251insTTTGCTAGCACAACAG (n.121-11252_121-11251insTTTGCTAGCACAACAG) c.628-11252_628-11251insTTTGCTAGCACAACAG (n.628-11252_628-11251insTTTGCTAGCACAACAG) n.2369-11252_2369-11251insTTTGCTAGCACAACAG c.145-11252_145-11251insTTTGCTAGCACAACAG (n.145-11252_145-11251insTTTGCTAGCACAACAG) | |
| 17 | g.61820009T>A | CA985272804 | BRIP1 | c.121-11252A>T (n.121-11252A>T) c.628-11252A>T (n.628-11252A>T) n.2369-11252A>T c.145-11252A>T (n.145-11252A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61820011C>A | CA985272806 | BRIP1 | c.121-11254G>T (n.121-11254G>T) c.628-11254G>T (n.628-11254G>T) n.2369-11254G>T c.145-11254G>T (n.145-11254G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61820013_61820014insAGTCTTATTTATTCTTTCTAACTACTTTTT | CA2512088643 | BRIP1 | c.121-11257_121-11256insAAAAAGTAGTTAGAAAGAATAAATAAGACT (n.121-11257_121-11256insAAAAAGTAGTTAGAAAGAATAAATAAGACT) c.628-11257_628-11256insAAAAAGTAGTTAGAAAGAATAAATAAGACT (n.628-11257_628-11256insAAAAAGTAGTTAGAAAGAATAAATAAGACT) n.2369-11257_2369-11256insAAAAAGTAGTTAGAAAGAATAAATAAGACT c.145-11257_145-11256insAAAAAGTAGTTAGAAAGAATAAATAAGACT (n.145-11257_145-11256insAAAAAGTAGTTAGAAAGAATAAATAAGACT) | |
| 17 | g.61820014T>A | CA985272808 | BRIP1 | c.121-11257A>T (n.121-11257A>T) c.628-11257A>T (n.628-11257A>T) n.2369-11257A>T c.145-11257A>T (n.145-11257A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61820016T>C | CA2269187115 | BRIP1 | c.121-11259A>G (n.121-11259A>G) c.628-11259A>G (n.628-11259A>G) n.2369-11259A>G c.145-11259A>G (n.145-11259A>G) | dbSNP |
| 17 | g.61820016T>G | CA292290744 | BRIP1 | c.121-11259A>C (n.121-11259A>C) c.628-11259A>C (n.628-11259A>C) n.2369-11259A>C c.145-11259A>C (n.145-11259A>C) | dbSNP |
| 17 | g.61820016T= | CA2269187114 | BRIP1 | c.121-11259A= (n.121-11259A=) c.628-11259A= (n.628-11259A=) n.2369-11259A= c.145-11259A= (n.145-11259A=) | |
| 17 | g.61820017A>G | CA2500326091 | BRIP1 | c.121-11260T>C (n.121-11260T>C) c.628-11260T>C (n.628-11260T>C) n.2369-11260T>C c.145-11260T>C (n.145-11260T>C) | |
| 17 | g.61820018C>A | CA985272813 | BRIP1 | c.121-11261G>T (n.121-11261G>T) c.628-11261G>T (n.628-11261G>T) n.2369-11261G>T c.145-11261G>T (n.145-11261G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61820019C>A | CA985272827 | BRIP1 | c.121-11262G>T (n.121-11262G>T) c.628-11262G>T (n.628-11262G>T) n.2369-11262G>T c.145-11262G>T (n.145-11262G>T) | |
| 17 | g.61820019C>T | CA2596489945 | BRIP1 | c.121-11262G>A (n.121-11262G>A) c.628-11262G>A (n.628-11262G>A) n.2369-11262G>A c.145-11262G>A (n.145-11262G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61820020C>A | CA985272833 | BRIP1 | c.121-11263G>T (n.121-11263G>T) c.628-11263G>T (n.628-11263G>T) n.2369-11263G>T c.145-11263G>T (n.145-11263G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61820022C>A | CA985272835 | BRIP1 | c.121-11265G>T (n.121-11265G>T) c.628-11265G>T (n.628-11265G>T) n.2369-11265G>T c.145-11265G>T (n.145-11265G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61820022C= | CA2269187116 | BRIP1 | c.121-11265G= (n.121-11265G=) c.628-11265G= (n.628-11265G=) n.2369-11265G= c.145-11265G= (n.145-11265G=) | |
| 17 | g.61820022C>G | CA626808001 | BRIP1 | c.121-11265G>C (n.121-11265G>C) c.628-11265G>C (n.628-11265G>C) n.2369-11265G>C c.145-11265G>C (n.145-11265G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61820023C>A | CA985272840 | BRIP1 | c.121-11266G>T (n.121-11266G>T) c.628-11266G>T (n.628-11266G>T) n.2369-11266G>T c.145-11266G>T (n.145-11266G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61820023_61820024delinsCA | CA2269187118 | BRIP1 | c.121-11267_121-11266delinsTG (n.121-11267_121-11266delinsTG) c.628-11267_628-11266delinsTG (n.628-11267_628-11266delinsTG) n.2369-11267_2369-11266delinsTG c.145-11267_145-11266delinsTG (n.145-11267_145-11266delinsTG) | |
| 17 | g.61820023_61820030delinsCAAAATTA | CA2269187117 | BRIP1 | c.121-11273_121-11266delinsTAATTTTG (n.121-11273_121-11266delinsTAATTTTG) c.628-11273_628-11266delinsTAATTTTG (n.628-11273_628-11266delinsTAATTTTG) n.2369-11273_2369-11266delinsTAATTTTG c.145-11273_145-11266delinsTAATTTTG (n.145-11273_145-11266delinsTAATTTTG) | |
| 17 | g.61820027del | CA985272844 | BRIP1 | c.121-11267del (n.121-11267del) c.628-11267del (n.628-11267del) n.2369-11267del c.145-11267del (n.145-11267del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61820035_61820041dup | CA626808002 | BRIP1 | c.121-11273_121-11267dup (n.121-11273_121-11267dup) c.628-11273_628-11267dup (n.628-11273_628-11267dup) n.2369-11273_2369-11267dup c.145-11273_145-11267dup (n.145-11273_145-11267dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61820035_61820041del | CA985272848 | BRIP1 | c.121-11273_121-11267del (n.121-11273_121-11267del) c.628-11273_628-11267del (n.628-11273_628-11267del) n.2369-11273_2369-11267del c.145-11273_145-11267del (n.145-11273_145-11267del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61820025A= | CA2269187119 | BRIP1 | c.121-11268T= (n.121-11268T=) c.628-11268T= (n.628-11268T=) n.2369-11268T= c.145-11268T= (n.145-11268T=) | |
| 17 | g.61820025A>G | CA2269187120 | BRIP1 | c.121-11268T>C (n.121-11268T>C) c.628-11268T>C (n.628-11268T>C) n.2369-11268T>C c.145-11268T>C (n.145-11268T>C) | dbSNP |
| 17 | g.61820026A= | CA2269187121 | BRIP1 | c.121-11269T= (n.121-11269T=) c.628-11269T= (n.628-11269T=) n.2369-11269T= c.145-11269T= (n.145-11269T=) | |
| 17 | g.61820027_61820028dup | CA2269187122 | BRIP1 | c.121-11271_121-11270dup (n.121-11271_121-11270dup) c.628-11271_628-11270dup (n.628-11271_628-11270dup) n.2369-11271_2369-11270dup c.145-11271_145-11270dup (n.145-11271_145-11270dup) | dbSNP |
| 17 | g.61820028T>A | CA985272853 | BRIP1 | c.121-11271A>T (n.121-11271A>T) c.628-11271A>T (n.628-11271A>T) n.2369-11271A>T c.145-11271A>T (n.145-11271A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61820029T>A | CA985272855 | BRIP1 | c.121-11272A>T (n.121-11272A>T) c.628-11272A>T (n.628-11272A>T) n.2369-11272A>T c.145-11272A>T (n.145-11272A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61820033A= | CA2269187123 | BRIP1 | c.121-11276T= (n.121-11276T=) c.628-11276T= (n.628-11276T=) n.2369-11276T= c.145-11276T= (n.145-11276T=) | |
| 17 | g.61820033A>T | CA292290746 | BRIP1 | c.121-11276T>A (n.121-11276T>A) c.628-11276T>A (n.628-11276T>A) n.2369-11276T>A c.145-11276T>A (n.145-11276T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61820034_61820035delinsAT | CA2269187124 | BRIP1 | c.121-11278_121-11277delinsAT (n.121-11278_121-11277delinsAT) c.628-11278_628-11277delinsAT (n.628-11278_628-11277delinsAT) n.2369-11278_2369-11277delinsAT c.145-11278_145-11277delinsAT (n.145-11278_145-11277delinsAT) | |
| 17 | g.61820035T>A | CA626808003 | BRIP1 | c.121-11278A>T (n.121-11278A>T) c.628-11278A>T (n.628-11278A>T) n.2369-11278A>T c.145-11278A>T (n.145-11278A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61820035T>G | CA2733670043 | BRIP1 | c.121-11278A>C (n.121-11278A>C) c.628-11278A>C (n.628-11278A>C) n.2369-11278A>C c.145-11278A>C (n.145-11278A>C) | dbSNP |
| 17 | g.61820035T= | CA2269187127 | BRIP1 | c.121-11278A= (n.121-11278A=) c.628-11278A= (n.628-11278A=) n.2369-11278A= c.145-11278A= (n.145-11278A=) | |
| 17 | g.61820036dup | CA2269187126 | BRIP1 | c.121-11278dup (n.121-11278dup) c.628-11278dup (n.628-11278dup) n.2369-11278dup c.145-11278dup (n.145-11278dup) | dbSNP |
| 17 | g.61820036del | CA2269187125 | BRIP1 | c.121-11278del (n.121-11278del) c.628-11278del (n.628-11278del) n.2369-11278del c.145-11278del (n.145-11278del) | dbSNP |
| 17 | g.61820035_61820036insA | CA985272860 | BRIP1 | c.121-11279_121-11278insT (n.121-11279_121-11278insT) c.628-11279_628-11278insT (n.628-11279_628-11278insT) n.2369-11279_2369-11278insT c.145-11279_145-11278insT (n.145-11279_145-11278insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61820036T>A | CA626808004 | BRIP1 | c.121-11279A>T (n.121-11279A>T) c.628-11279A>T (n.628-11279A>T) n.2369-11279A>T c.145-11279A>T (n.145-11279A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61820036T= | CA2269187128 | BRIP1 | c.121-11279A= (n.121-11279A=) c.628-11279A= (n.628-11279A=) n.2369-11279A= c.145-11279A= (n.145-11279A=) | |
| 17 | g.61820036_61820038delinsTAA | CA2269187129 | BRIP1 | c.121-11281_121-11279delinsTTA (n.121-11281_121-11279delinsTTA) c.628-11281_628-11279delinsTTA (n.628-11281_628-11279delinsTTA) n.2369-11281_2369-11279delinsTTA c.145-11281_145-11279delinsTTA (n.145-11281_145-11279delinsTTA) | |
| 17 | g.61820037A= | CA2269187130 | BRIP1 | c.121-11280T= (n.121-11280T=) c.628-11280T= (n.628-11280T=) n.2369-11280T= c.145-11280T= (n.145-11280T=) | |
| 17 | g.61820037A>T | CA292290748 | BRIP1 | c.121-11280T>A (n.121-11280T>A) c.628-11280T>A (n.628-11280T>A) n.2369-11280T>A c.145-11280T>A (n.145-11280T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61820049dup | CA626808006 | BRIP1 | c.121-11280dup (n.121-11280dup) c.628-11280dup (n.628-11280dup) n.2369-11280dup c.145-11280dup (n.145-11280dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61820048_61820049dup | CA773828015 | BRIP1 | c.121-11281_121-11280dup (n.121-11281_121-11280dup) c.628-11281_628-11280dup (n.628-11281_628-11280dup) n.2369-11281_2369-11280dup c.145-11281_145-11280dup (n.145-11281_145-11280dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |