Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.61799090A>GCA2733907506BRIP1c.833+10T>C (n.833+10T>C)
c.1340+10T>C (n.1340+10T>C)
n.3081+10T>C
c.1118+10T>C (n.1118+10T>C)
c.857+10T>C (n.857+10T>C)
c.797+10T>C (n.797+10T>C)
 dbSNP
17g.61799090A>TCA2733907507BRIP1c.833+10T>A (n.833+10T>A)
c.1340+10T>A (n.1340+10T>A)
n.3081+10T>A
c.1118+10T>A (n.1118+10T>A)
c.857+10T>A (n.857+10T>A)
c.797+10T>A (n.797+10T>A)
 dbSNP
17g.61799090_61799093delinsATCTCA2269178604BRIP1c.833+7_833+10delinsAGAT (n.833+7_833+10delinsAGAT)
c.1340+7_1340+10delinsAGAT (n.1340+7_1340+10delinsAGAT)
n.3081+7_3081+10delinsAGAT
c.1118+7_1118+10delinsAGAT (n.1118+7_1118+10delinsAGAT)
c.857+7_857+10delinsAGAT (n.857+7_857+10delinsAGAT)
c.797+7_797+10delinsAGAT (n.797+7_797+10delinsAGAT)
17g.61799091T>ACA8690761BRIP1c.833+9A>T (n.833+9A>T)
c.1340+9A>T (n.1340+9A>T)
n.3081+9A>T
c.1118+9A>T (n.1118+9A>T)
c.857+9A>T (n.857+9A>T)
c.797+9A>T (n.797+9A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61799091T>CCA8690760BRIP1c.833+9A>G (n.833+9A>G)
c.1340+9A>G (n.1340+9A>G)
n.3081+9A>G
c.1118+9A>G (n.1118+9A>G)
c.857+9A>G (n.857+9A>G)
c.797+9A>G (n.797+9A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61799091T=CA2269178605BRIP1c.833+9A= (n.833+9A=)
c.1340+9A= (n.1340+9A=)
n.3081+9A=
c.1118+9A= (n.1118+9A=)
c.857+9A= (n.857+9A=)
c.797+9A= (n.797+9A=)
17g.61799095_61799097delCA626807357BRIP1c.833+7_833+9del (n.833+7_833+9del)
c.1340+7_1340+9del (n.1340+7_1340+9del)
n.3081+7_3081+9del
c.1118+7_1118+9del (n.1118+7_1118+9del)
c.857+7_857+9del (n.857+7_857+9del)
c.797+7_797+9del (n.797+7_797+9del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61799092C>ACA2573154297BRIP1c.833+8G>T (n.833+8G>T)
c.1340+8G>T (n.1340+8G>T)
n.3081+8G>T
c.1118+8G>T (n.1118+8G>T)
c.857+8G>T (n.857+8G>T)
c.797+8G>T (n.797+8G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61799092C>GCA2576345075BRIP1c.833+8G>C (n.833+8G>C)
c.1340+8G>C (n.1340+8G>C)
n.3081+8G>C
c.1118+8G>C (n.1118+8G>C)
c.857+8G>C (n.857+8G>C)
c.797+8G>C (n.797+8G>C)
 dbSNP
17g.61799092C>TCA2733907508BRIP1c.833+8G>A (n.833+8G>A)
c.1340+8G>A (n.1340+8G>A)
n.3081+8G>A
c.1118+8G>A (n.1118+8G>A)
c.857+8G>A (n.857+8G>A)
c.797+8G>A (n.797+8G>A)
 dbSNP
17g.61799093T>ACA8690762BRIP1c.833+7A>T (n.833+7A>T)
c.1340+7A>T (n.1340+7A>T)
n.3081+7A>T
c.1118+7A>T (n.1118+7A>T)
c.857+7A>T (n.857+7A>T)
c.797+7A>T (n.797+7A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61799093T>CCA2576345078BRIP1c.833+7A>G (n.833+7A>G)
c.1340+7A>G (n.1340+7A>G)
n.3081+7A>G
c.1118+7A>G (n.1118+7A>G)
c.857+7A>G (n.857+7A>G)
c.797+7A>G (n.797+7A>G)
 dbSNP
17g.61799093T=CA2269178606BRIP1c.833+7A= (n.833+7A=)
c.1340+7A= (n.1340+7A=)
n.3081+7A=
c.1118+7A= (n.1118+7A=)
c.857+7A= (n.857+7A=)
c.797+7A= (n.797+7A=)
17g.61799094T>ACA2580094464BRIP1c.833+6A>T (n.833+6A>T)
c.1340+6A>T (n.1340+6A>T)
n.3081+6A>T
c.1118+6A>T (n.1118+6A>T)
c.857+6A>T (n.857+6A>T)
c.797+6A>T (n.797+6A>T)
 ClinVar
17g.61799094T>GCA2269178608BRIP1c.833+6A>C (n.833+6A>C)
c.1340+6A>C (n.1340+6A>C)
n.3081+6A>C
c.1118+6A>C (n.1118+6A>C)
c.857+6A>C (n.857+6A>C)
c.797+6A>C (n.797+6A>C)
 dbSNP
17g.61799094T=CA2269178607BRIP1c.833+6A= (n.833+6A=)
c.1340+6A= (n.1340+6A=)
n.3081+6A=
c.1118+6A= (n.1118+6A=)
c.857+6A= (n.857+6A=)
c.797+6A= (n.797+6A=)
17g.61799094_61799098delinsTCTTACA2269178609BRIP1c.833+2_833+6delinsTAAGA (n.833+2_833+6delinsTAAGA)
c.1340+2_1340+6delinsTAAGA (n.1340+2_1340+6delinsTAAGA)
n.3081+2_3081+6delinsTAAGA
c.1118+2_1118+6delinsTAAGA (n.1118+2_1118+6delinsTAAGA)
c.857+2_857+6delinsTAAGA (n.857+2_857+6delinsTAAGA)
c.797+2_797+6delinsTAAGA (n.797+2_797+6delinsTAAGA)
17g.61799095C>ACA2733648666BRIP1c.833+5G>T (n.833+5G>T)
c.1340+5G>T (n.1340+5G>T)
n.3081+5G>T
c.1118+5G>T (n.1118+5G>T)
c.857+5G>T (n.857+5G>T)
c.797+5G>T (n.797+5G>T)
 dbSNP
17g.61799095C=CA2269178610BRIP1c.833+5G= (n.833+5G=)
c.1340+5G= (n.1340+5G=)
n.3081+5G=
c.1118+5G= (n.1118+5G=)
c.857+5G= (n.857+5G=)
c.797+5G= (n.797+5G=)
17g.61799095C>GCA353521BRIP1c.833+5G>C (n.833+5G>C)
c.1340+5G>C (n.1340+5G>C)
n.3081+5G>C
c.1118+5G>C (n.1118+5G>C)
c.857+5G>C (n.857+5G>C)
c.797+5G>C (n.797+5G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61799095C>TCA2733648665BRIP1c.833+5G>A (n.833+5G>A)
c.1340+5G>A (n.1340+5G>A)
n.3081+5G>A
c.1118+5G>A (n.1118+5G>A)
c.857+5G>A (n.857+5G>A)
c.797+5G>A (n.797+5G>A)
 dbSNP
17g.61799099_61799102delCA1139665788BRIP1c.833+2_833+5del
c.1340+2_1340+5del
n.3081+2_3081+5del
c.1118+2_1118+5del
c.857+2_857+5del
c.797+2_797+5del
 ClinVar dbSNP
17g.61799096T>ACA2733907510BRIP1c.833+4A>T (n.833+4A>T)
c.1340+4A>T (n.1340+4A>T)
n.3081+4A>T
c.1118+4A>T (n.1118+4A>T)
c.857+4A>T (n.857+4A>T)
c.797+4A>T (n.797+4A>T)
 dbSNP
17g.61799097T>GCA16615497BRIP1c.833+3A>C (n.833+3A>C)
c.1340+3A>C (n.1340+3A>C)
n.3081+3A>C
c.1118+3A>C (n.1118+3A>C)
c.857+3A>C (n.857+3A>C)
c.797+3A>C (n.797+3A>C)
 ClinVar dbSNP
17g.61799097T=CA2269178611BRIP1c.833+3A= (n.833+3A=)
c.1340+3A= (n.1340+3A=)
n.3081+3A=
c.1118+3A= (n.1118+3A=)
c.857+3A= (n.857+3A=)
c.797+3A= (n.797+3A=)
17g.61799098A>CCA400483256BRIP1c.833+2T>G (n.833+2T>G)
c.1340+2T>G (n.1340+2T>G)
n.3081+2T>G
c.1118+2T>G (n.1118+2T>G)
c.857+2T>G (n.857+2T>G)
c.797+2T>G (n.797+2T>G)
 dbSNP
17g.61799098A>GCA400483258BRIP1c.833+2T>C (n.833+2T>C)
c.1340+2T>C (n.1340+2T>C)
n.3081+2T>C
c.1118+2T>C (n.1118+2T>C)
c.857+2T>C (n.857+2T>C)
c.797+2T>C (n.797+2T>C)
17g.61799098A>TCA400483261BRIP1c.833+2T>A (n.833+2T>A)
c.1340+2T>A (n.1340+2T>A)
n.3081+2T>A
c.1118+2T>A (n.1118+2T>A)
c.857+2T>A (n.857+2T>A)
c.797+2T>A (n.797+2T>A)
 dbSNP
17g.61799099C>ACA400483263BRIP1c.833+1G>T (n.833+1G>T)
c.1340+1G>T (n.1340+1G>T)
n.3081+1G>T
c.1118+1G>T (n.1118+1G>T)
c.857+1G>T (n.857+1G>T)
c.797+1G>T (n.797+1G>T)
 dbSNP
17g.61799099C=CA2269178612BRIP1c.833+1G= (n.833+1G=)
c.1340+1G= (n.1340+1G=)
n.3081+1G=
c.1118+1G= (n.1118+1G=)
c.857+1G= (n.857+1G=)
c.797+1G= (n.797+1G=)
17g.61799099C>GCA400483265BRIP1c.833+1G>C (n.833+1G>C)
c.1340+1G>C (n.1340+1G>C)
n.3081+1G>C
c.1118+1G>C (n.1118+1G>C)
c.857+1G>C (n.857+1G>C)
c.797+1G>C (n.797+1G>C)
 dbSNP
17g.61799099C>TCA400483267BRIP1c.833+1G>A (n.833+1G>A)
c.1340+1G>A (n.1340+1G>A)
n.3081+1G>A
c.1118+1G>A (n.1118+1G>A)
c.857+1G>A (n.857+1G>A)
c.797+1G>A (n.797+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61799100T>ACA400483270BRIP1c.833A>T (p.Asn278Ile)
c.1340A>T (p.Asn447Ile)
c.1340A>T (p.Lys447Met)
n.3081A>T
c.1118A>T (p.Asn373Ile)
c.918A>T (n.918A>T)
c.857A>T (p.Asn286Ile)
c.797A>T (p.Asn266Ile)
 dbSNP
17g.61799100T>CCA400483272BRIP1c.833A>G (p.Asn278Ser)
c.1340A>G (p.Asn447Ser)
c.1340A>G (p.Lys447Arg)
n.3081A>G
c.1118A>G (p.Asn373Ser)
c.918A>G (n.918A>G)
c.857A>G (p.Asn286Ser)
c.797A>G (p.Asn266Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.61799100T>GCA400483274BRIP1c.833A>C (p.Asn278Thr)
c.1340A>C (p.Asn447Thr)
c.1340A>C (p.Lys447Thr)
n.3081A>C
c.1118A>C (p.Asn373Thr)
c.918A>C (n.918A>C)
c.857A>C (p.Asn286Thr)
c.797A>C (p.Asn266Thr)
 ClinVar dbSNP
17g.61799100T=CA2269178613BRIP1c.833A= (p.Asn278=)
c.1340A= (p.Asn447=)
c.1340A= (p.Lys447=)
n.3081A=
c.1118A= (p.Asn373=)
c.918A= (n.918A=)
c.857A= (p.Asn286=)
c.797A= (p.Asn266=)
17g.61799101_61799104dupCA1139768350BRIP1c.830_833dup (p.Trp279Ter)
c.1337_1340dup (p.Trp448Ter)
c.1337_1340dup (p.Lys447AsnfsTer2)
n.3078_3081dup
c.1115_1118dup (p.Trp374Ter)
c.854_857dup (p.Trp287Ter)
c.794_797dup (p.Trp267Ter)
17g.61799101T>ACA400483278BRIP1c.832A>T (p.Asn278Tyr)
c.1339A>T (p.Asn447Tyr)
c.1339A>T (p.Lys447Ter)
n.3080A>T
c.1117A>T (p.Asn373Tyr)
c.917A>T (n.917A>T)
c.856A>T (p.Asn286Tyr)
c.796A>T (p.Asn266Tyr)
17g.61799101T>CCA400483280BRIP1c.832A>G (p.Asn278Asp)
c.1339A>G (p.Asn447Asp)
c.1339A>G (p.Lys447Glu)
n.3080A>G
c.1117A>G (p.Asn373Asp)
c.917A>G (n.917A>G)
c.856A>G (p.Asn286Asp)
c.796A>G (p.Asn266Asp)
17g.61799101T>GCA400483282BRIP1c.832A>C (p.Asn278His)
c.1339A>C (p.Asn447His)
c.1339A>C (p.Lys447Gln)
n.3080A>C
c.1117A>C (p.Asn373His)
c.917A>C (n.917A>C)
c.856A>C (p.Asn286His)
c.796A>C (p.Asn266His)
 ClinVar dbSNP
17g.61799101T=CA2269178614BRIP1c.832A= (p.Asn278=)
c.1339A= (p.Asn447=)
c.1339A= (p.Lys447=)
n.3080A=
c.1117A= (p.Asn373=)
c.917A= (n.917A=)
c.856A= (p.Asn286=)
c.796A= (p.Asn266=)
17g.61799102A>CCA400483286BRIP1c.831T>G (p.Ile277Met)
c.1338T>G (p.Ile446Met)
n.3079T>G
c.1116T>G (p.Ile372Met)
c.916T>G (n.916T>G)
c.855T>G (p.Ile285Met)
c.795T>G (p.Ile265Met)
17g.61799102A>GCA501151451BRIP1c.831T>C (p.Ile277=)
c.1338T>C (p.Ile446=)
n.3079T>C
c.1116T>C (p.Ile372=)
c.916T>C (n.916T>C)
c.855T>C (p.Ile285=)
c.795T>C (p.Ile265=)
 dbSNP
17g.61799102A>TCA501151450BRIP1c.831T>A (p.Ile277=)
c.1338T>A (p.Ile446=)
n.3079T>A
c.1116T>A (p.Ile372=)
c.916T>A (n.916T>A)
c.855T>A (p.Ile285=)
c.795T>A (p.Ile265=)
 dbSNP
17g.61799103delCA2580613193BRIP1c.831del (p.Asn278IlefsTer3)
c.1338del (p.Asn447IlefsTer3)
c.1338del (p.Lys447SerfsTer7)
n.3079del
c.1116del (p.Asn373IlefsTer3)
c.916del (n.916del)
c.855del (p.Asn286IlefsTer3)
c.795del (p.Asn266IlefsTer3)
 ClinVar
17g.61799103A=CA2269178615BRIP1c.830T= (p.Ile277=)
c.1337T= (p.Ile446=)
n.3078T=
c.1115T= (p.Ile372=)
c.915T= (n.915T=)
c.854T= (p.Ile285=)
c.794T= (p.Ile265=)
17g.61799103A>CCA400483300BRIP1c.830T>G (p.Ile277Ser)
c.1337T>G (p.Ile446Ser)
n.3078T>G
c.1115T>G (p.Ile372Ser)
c.915T>G (n.915T>G)
c.854T>G (p.Ile285Ser)
c.794T>G (p.Ile265Ser)
17g.61799103A>GCA400483304BRIP1c.830T>C (p.Ile277Thr)
c.1337T>C (p.Ile446Thr)
n.3078T>C
c.1115T>C (p.Ile372Thr)
c.915T>C (n.915T>C)
c.854T>C (p.Ile285Thr)
c.794T>C (p.Ile265Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61799103A>TCA400483302BRIP1c.830T>A (p.Ile277Asn)
c.1337T>A (p.Ile446Asn)
n.3078T>A
c.1115T>A (p.Ile372Asn)
c.915T>A (n.915T>A)
c.854T>A (p.Ile285Asn)
c.794T>A (p.Ile265Asn)
 dbSNP
17g.61799104T>ACA400483307BRIP1c.829A>T (p.Ile277Phe)
c.1336A>T (p.Ile446Phe)
n.3077A>T
c.1114A>T (p.Ile372Phe)
c.914A>T (n.914A>T)
c.853A>T (p.Ile285Phe)
c.793A>T (p.Ile265Phe)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched