Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61799013G>A | CA2639156228 | BRIP1 | c.833+87C>T (n.833+87C>T) c.1340+87C>T (n.1340+87C>T) n.3081+87C>T c.1118+87C>T (n.1118+87C>T) c.857+87C>T (n.857+87C>T) c.797+87C>T (n.797+87C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61799013G>C | CA2639156229 | BRIP1 | c.833+87C>G (n.833+87C>G) c.1340+87C>G (n.1340+87C>G) n.3081+87C>G c.1118+87C>G (n.1118+87C>G) c.857+87C>G (n.857+87C>G) c.797+87C>G (n.797+87C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61799013G>T | CA2639156230 | BRIP1 | c.833+87C>A (n.833+87C>A) c.1340+87C>A (n.1340+87C>A) n.3081+87C>A c.1118+87C>A (n.1118+87C>A) c.857+87C>A (n.857+87C>A) c.797+87C>A (n.797+87C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61799016T>C | CA773817071 | BRIP1 | c.833+84A>G (n.833+84A>G) c.1340+84A>G (n.1340+84A>G) n.3081+84A>G c.1118+84A>G (n.1118+84A>G) c.857+84A>G (n.857+84A>G) c.797+84A>G (n.797+84A>G) | dbSNP |
17 | g.61799016T= | CA2269178577 | BRIP1 | c.833+84A= (n.833+84A=) c.1340+84A= (n.1340+84A=) n.3081+84A= c.1118+84A= (n.1118+84A=) c.857+84A= (n.857+84A=) c.797+84A= (n.797+84A=) | |
17 | g.61799017A>G | CA2639156231 | BRIP1 | c.833+83T>C (n.833+83T>C) c.1340+83T>C (n.1340+83T>C) n.3081+83T>C c.1118+83T>C (n.1118+83T>C) c.857+83T>C (n.857+83T>C) c.797+83T>C (n.797+83T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61799017A>T | CA2639156232 | BRIP1 | c.833+83T>A (n.833+83T>A) c.1340+83T>A (n.1340+83T>A) n.3081+83T>A c.1118+83T>A (n.1118+83T>A) c.857+83T>A (n.857+83T>A) c.797+83T>A (n.797+83T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61799018C>A | CA2639156233 | BRIP1 | c.833+82G>T (n.833+82G>T) c.1340+82G>T (n.1340+82G>T) n.3081+82G>T c.1118+82G>T (n.1118+82G>T) c.857+82G>T (n.857+82G>T) c.797+82G>T (n.797+82G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61799022C>A | CA2810068720 | BRIP1 | c.833+78G>T (n.833+78G>T) c.1340+78G>T (n.1340+78G>T) n.3081+78G>T c.1118+78G>T (n.1118+78G>T) c.857+78G>T (n.857+78G>T) c.797+78G>T (n.797+78G>T) | |
17 | g.61799022C= | CA2269178578 | BRIP1 | c.833+78G= (n.833+78G=) c.1340+78G= (n.1340+78G=) n.3081+78G= c.1118+78G= (n.1118+78G=) c.857+78G= (n.857+78G=) c.797+78G= (n.797+78G=) | |
17 | g.61799022C>G | CA2269178579 | BRIP1 | c.833+78G>C (n.833+78G>C) c.1340+78G>C (n.1340+78G>C) n.3081+78G>C c.1118+78G>C (n.1118+78G>C) c.857+78G>C (n.857+78G>C) c.797+78G>C (n.797+78G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61799023T>G | CA626807353 | BRIP1 | c.833+77A>C (n.833+77A>C) c.1340+77A>C (n.1340+77A>C) n.3081+77A>C c.1118+77A>C (n.1118+77A>C) c.857+77A>C (n.857+77A>C) c.797+77A>C (n.797+77A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61799023T= | CA2269178580 | BRIP1 | c.833+77A= (n.833+77A=) c.1340+77A= (n.1340+77A=) n.3081+77A= c.1118+77A= (n.1118+77A=) c.857+77A= (n.857+77A=) c.797+77A= (n.797+77A=) | |
17 | g.61799026A>T | CA2639156234 | BRIP1 | c.833+74T>A (n.833+74T>A) c.1340+74T>A (n.1340+74T>A) n.3081+74T>A c.1118+74T>A (n.1118+74T>A) c.857+74T>A (n.857+74T>A) c.797+74T>A (n.797+74T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61799027A= | CA2269178581 | BRIP1 | c.833+73T= (n.833+73T=) c.1340+73T= (n.1340+73T=) n.3081+73T= c.1118+73T= (n.1118+73T=) c.857+73T= (n.857+73T=) c.797+73T= (n.797+73T=) | |
17 | g.61799027A>C | CA773817076 | BRIP1 | c.833+73T>G (n.833+73T>G) c.1340+73T>G (n.1340+73T>G) n.3081+73T>G c.1118+73T>G (n.1118+73T>G) c.857+73T>G (n.857+73T>G) c.797+73T>G (n.797+73T>G) | dbSNP |
17 | g.61799031C>A | CA2733643563 | BRIP1 | c.833+69G>T (n.833+69G>T) c.1340+69G>T (n.1340+69G>T) n.3081+69G>T c.1118+69G>T (n.1118+69G>T) c.857+69G>T (n.857+69G>T) c.797+69G>T (n.797+69G>T) | dbSNP |
17 | g.61799031C= | CA2269178582 | BRIP1 | c.833+69G= (n.833+69G=) c.1340+69G= (n.1340+69G=) n.3081+69G= c.1118+69G= (n.1118+69G=) c.857+69G= (n.857+69G=) c.797+69G= (n.797+69G=) | |
17 | g.61799031C>G | CA773817080 | BRIP1 | c.833+69G>C (n.833+69G>C) c.1340+69G>C (n.1340+69G>C) n.3081+69G>C c.1118+69G>C (n.1118+69G>C) c.857+69G>C (n.857+69G>C) c.797+69G>C (n.797+69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61799031C>T | CA292285648 | BRIP1 | c.833+69G>A (n.833+69G>A) c.1340+69G>A (n.1340+69G>A) n.3081+69G>A c.1118+69G>A (n.1118+69G>A) c.857+69G>A (n.857+69G>A) c.797+69G>A (n.797+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61799032T>C | CA2503157305 | BRIP1 | c.833+68A>G (n.833+68A>G) c.1340+68A>G (n.1340+68A>G) n.3081+68A>G c.1118+68A>G (n.1118+68A>G) c.857+68A>G (n.857+68A>G) c.797+68A>G (n.797+68A>G) | |
17 | g.61799033C>A | CA2733907121 | BRIP1 | c.833+67G>T (n.833+67G>T) c.1340+67G>T (n.1340+67G>T) n.3081+67G>T c.1118+67G>T (n.1118+67G>T) c.857+67G>T (n.857+67G>T) c.797+67G>T (n.797+67G>T) | dbSNP |
17 | g.61799033C>G | CA2639156235 | BRIP1 | c.833+67G>C (n.833+67G>C) c.1340+67G>C (n.1340+67G>C) n.3081+67G>C c.1118+67G>C (n.1118+67G>C) c.857+67G>C (n.857+67G>C) c.797+67G>C (n.797+67G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61799033C>T | CA2733907118 | BRIP1 | c.833+67G>A (n.833+67G>A) c.1340+67G>A (n.1340+67G>A) n.3081+67G>A c.1118+67G>A (n.1118+67G>A) c.857+67G>A (n.857+67G>A) c.797+67G>A (n.797+67G>A) | dbSNP |
17 | g.61799034T>A | CA2639156236 | BRIP1 | c.833+66A>T (n.833+66A>T) c.1340+66A>T (n.1340+66A>T) n.3081+66A>T c.1118+66A>T (n.1118+66A>T) c.857+66A>T (n.857+66A>T) c.797+66A>T (n.797+66A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61799034T>C | CA626807354 | BRIP1 | c.833+66A>G (n.833+66A>G) c.1340+66A>G (n.1340+66A>G) n.3081+66A>G c.1118+66A>G (n.1118+66A>G) c.857+66A>G (n.857+66A>G) c.797+66A>G (n.797+66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61799034T= | CA2269178583 | BRIP1 | c.833+66A= (n.833+66A=) c.1340+66A= (n.1340+66A=) n.3081+66A= c.1118+66A= (n.1118+66A=) c.857+66A= (n.857+66A=) c.797+66A= (n.797+66A=) | |
17 | g.61799035G>A | CA2639156238 | BRIP1 | c.833+65C>T (n.833+65C>T) c.1340+65C>T (n.1340+65C>T) n.3081+65C>T c.1118+65C>T (n.1118+65C>T) c.857+65C>T (n.857+65C>T) c.797+65C>T (n.797+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61799035G>C | CA2733907180 | BRIP1 | c.833+65C>G (n.833+65C>G) c.1340+65C>G (n.1340+65C>G) n.3081+65C>G c.1118+65C>G (n.1118+65C>G) c.857+65C>G (n.857+65C>G) c.797+65C>G (n.797+65C>G) | dbSNP |
17 | g.61799035G>T | CA2576345106 | BRIP1 | c.833+65C>A (n.833+65C>A) c.1340+65C>A (n.1340+65C>A) n.3081+65C>A c.1118+65C>A (n.1118+65C>A) c.857+65C>A (n.857+65C>A) c.797+65C>A (n.797+65C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61799036del | CA2733907143 | BRIP1 | c.833+65del (n.833+65del) c.1340+65del (n.1340+65del) n.3081+65del c.1118+65del (n.1118+65del) c.857+65del (n.857+65del) c.797+65del (n.797+65del) | dbSNP |
17 | g.61799039_61799067del | CA2639156237 | BRIP1 | c.833+37_833+65del (n.833+37_833+65del) c.1340+37_1340+65del (n.1340+37_1340+65del) n.3081+37_3081+65del c.1118+37_1118+65del (n.1118+37_1118+65del) c.857+37_857+65del (n.857+37_857+65del) c.797+37_797+65del (n.797+37_797+65del) | gnomAD v4 |
17 | g.61799036G>A | CA292285650 | BRIP1 | c.833+64C>T (n.833+64C>T) c.1340+64C>T (n.1340+64C>T) n.3081+64C>T c.1118+64C>T (n.1118+64C>T) c.857+64C>T (n.857+64C>T) c.797+64C>T (n.797+64C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61799036G>C | CA2733642161 | BRIP1 | c.833+64C>G (n.833+64C>G) c.1340+64C>G (n.1340+64C>G) n.3081+64C>G c.1118+64C>G (n.1118+64C>G) c.857+64C>G (n.857+64C>G) c.797+64C>G (n.797+64C>G) | dbSNP |
17 | g.61799036G= | CA2269178584 | BRIP1 | c.833+64C= (n.833+64C=) c.1340+64C= (n.1340+64C=) n.3081+64C= c.1118+64C= (n.1118+64C=) c.857+64C= (n.857+64C=) c.797+64C= (n.797+64C=) | |
17 | g.61799036G>T | CA2576345107 | BRIP1 | c.833+64C>A (n.833+64C>A) c.1340+64C>A (n.1340+64C>A) n.3081+64C>A c.1118+64C>A (n.1118+64C>A) c.857+64C>A (n.857+64C>A) c.797+64C>A (n.797+64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61799037C>A | CA2733907191 | BRIP1 | c.833+63G>T (n.833+63G>T) c.1340+63G>T (n.1340+63G>T) n.3081+63G>T c.1118+63G>T (n.1118+63G>T) c.857+63G>T (n.857+63G>T) c.797+63G>T (n.797+63G>T) | dbSNP |
17 | g.61799037C>G | CA2733907190 | BRIP1 | c.833+63G>C (n.833+63G>C) c.1340+63G>C (n.1340+63G>C) n.3081+63G>C c.1118+63G>C (n.1118+63G>C) c.857+63G>C (n.857+63G>C) c.797+63G>C (n.797+63G>C) | dbSNP |
17 | g.61799037C>T | CA2733907193 | BRIP1 | c.833+63G>A (n.833+63G>A) c.1340+63G>A (n.1340+63G>A) n.3081+63G>A c.1118+63G>A (n.1118+63G>A) c.857+63G>A (n.857+63G>A) c.797+63G>A (n.797+63G>A) | dbSNP |
17 | g.61799038A>T | CA2733907196 | BRIP1 | c.833+62T>A (n.833+62T>A) c.1340+62T>A (n.1340+62T>A) n.3081+62T>A c.1118+62T>A (n.1118+62T>A) c.857+62T>A (n.857+62T>A) c.797+62T>A (n.797+62T>A) | dbSNP |
17 | g.61799039T>C | CA2269178585 | BRIP1 | c.833+61A>G (n.833+61A>G) c.1340+61A>G (n.1340+61A>G) n.3081+61A>G c.1118+61A>G (n.1118+61A>G) c.857+61A>G (n.857+61A>G) c.797+61A>G (n.797+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61799039T= | CA2269178586 | BRIP1 | c.833+61A= (n.833+61A=) c.1340+61A= (n.1340+61A=) n.3081+61A= c.1118+61A= (n.1118+61A=) c.857+61A= (n.857+61A=) c.797+61A= (n.797+61A=) | |
17 | g.61799041del | CA2639156239 | BRIP1 | c.833+60del (n.833+60del) c.1340+60del (n.1340+60del) n.3081+60del c.1118+60del (n.1118+60del) c.857+60del (n.857+60del) c.797+60del (n.797+60del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61799041A>T | CA2733907197 | BRIP1 | c.833+59T>A (n.833+59T>A) c.1340+59T>A (n.1340+59T>A) n.3081+59T>A c.1118+59T>A (n.1118+59T>A) c.857+59T>A (n.857+59T>A) c.797+59T>A (n.797+59T>A) | dbSNP |
17 | g.61799042T>A | CA2733907201 | BRIP1 | c.833+58A>T (n.833+58A>T) c.1340+58A>T (n.1340+58A>T) n.3081+58A>T c.1118+58A>T (n.1118+58A>T) c.857+58A>T (n.857+58A>T) c.797+58A>T (n.797+58A>T) | dbSNP |
17 | g.61799042T>C | CA2576345108 | BRIP1 | c.833+58A>G (n.833+58A>G) c.1340+58A>G (n.1340+58A>G) n.3081+58A>G c.1118+58A>G (n.1118+58A>G) c.857+58A>G (n.857+58A>G) c.797+58A>G (n.797+58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61799042T>G | CA2733907199 | BRIP1 | c.833+58A>C (n.833+58A>C) c.1340+58A>C (n.1340+58A>C) n.3081+58A>C c.1118+58A>C (n.1118+58A>C) c.857+58A>C (n.857+58A>C) c.797+58A>C (n.797+58A>C) | dbSNP |
17 | g.61799043C>A | CA2733907207 | BRIP1 | c.833+57G>T (n.833+57G>T) c.1340+57G>T (n.1340+57G>T) n.3081+57G>T c.1118+57G>T (n.1118+57G>T) c.857+57G>T (n.857+57G>T) c.797+57G>T (n.797+57G>T) | dbSNP |
17 | g.61799043C>G | CA2733907229 | BRIP1 | c.833+57G>C (n.833+57G>C) c.1340+57G>C (n.1340+57G>C) n.3081+57G>C c.1118+57G>C (n.1118+57G>C) c.857+57G>C (n.857+57G>C) c.797+57G>C (n.797+57G>C) | dbSNP |
17 | g.61799043C>T | CA2733907235 | BRIP1 | c.833+57G>A (n.833+57G>A) c.1340+57G>A (n.1340+57G>A) n.3081+57G>A c.1118+57G>A (n.1118+57G>A) c.857+57G>A (n.857+57G>A) c.797+57G>A (n.797+57G>A) | dbSNP |