Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61784255G>A | CA8690710 | BRIP1 | c.1121+15C>T (n.1121+15C>T) c.1628+15C>T (n.1628+15C>T) n.368+15C>T c.*1054+15C>T (n.*1054+15C>T) n.3369+15C>T c.1406+15C>T (n.1406+15C>T) c.232+15C>T c.1145+15C>T (n.1145+15C>T) c.1085+15C>T (n.1085+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61784255G>C | CA2733646611 | BRIP1 | c.1121+15C>G (n.1121+15C>G) c.1628+15C>G (n.1628+15C>G) n.368+15C>G c.*1054+15C>G (n.*1054+15C>G) n.3369+15C>G c.1406+15C>G (n.1406+15C>G) c.232+15C>G c.1145+15C>G (n.1145+15C>G) c.1085+15C>G (n.1085+15C>G) | dbSNP |
17 | g.61784255G= | CA2269171985 | BRIP1 | c.1121+15C= (n.1121+15C=) c.1628+15C= (n.1628+15C=) n.368+15C= c.*1054+15C= (n.*1054+15C=) n.3369+15C= c.1406+15C= (n.1406+15C=) c.232+15C= c.1145+15C= (n.1145+15C=) c.1085+15C= (n.1085+15C=) | |
17 | g.61784256T>A | CA2733907763 | BRIP1 | c.1121+14A>T (n.1121+14A>T) c.1628+14A>T (n.1628+14A>T) n.368+14A>T c.*1054+14A>T (n.*1054+14A>T) n.3369+14A>T c.1406+14A>T (n.1406+14A>T) c.232+14A>T c.1145+14A>T (n.1145+14A>T) c.1085+14A>T (n.1085+14A>T) | dbSNP |
17 | g.61784256T>C | CA2580094529 | BRIP1 | c.1121+14A>G (n.1121+14A>G) c.1628+14A>G (n.1628+14A>G) n.368+14A>G c.*1054+14A>G (n.*1054+14A>G) n.3369+14A>G c.1406+14A>G (n.1406+14A>G) c.232+14A>G c.1145+14A>G (n.1145+14A>G) c.1085+14A>G (n.1085+14A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61784257T>C | CA2639156573 | BRIP1 | c.1121+13A>G (n.1121+13A>G) c.1628+13A>G (n.1628+13A>G) n.368+13A>G c.*1054+13A>G (n.*1054+13A>G) n.3369+13A>G c.1406+13A>G (n.1406+13A>G) c.232+13A>G c.1145+13A>G (n.1145+13A>G) c.1085+13A>G (n.1085+13A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61784258A= | CA2269171986 | BRIP1 | c.1121+12T= (n.1121+12T=) c.1628+12T= (n.1628+12T=) n.368+12T= c.*1054+12T= (n.*1054+12T=) n.3369+12T= c.1406+12T= (n.1406+12T=) c.232+12T= c.1145+12T= (n.1145+12T=) c.1085+12T= (n.1085+12T=) | |
17 | g.61784258A>G | CA292283035 | BRIP1 | c.1121+12T>C (n.1121+12T>C) c.1628+12T>C (n.1628+12T>C) n.368+12T>C c.*1054+12T>C (n.*1054+12T>C) n.3369+12T>C c.1406+12T>C (n.1406+12T>C) c.232+12T>C c.1145+12T>C (n.1145+12T>C) c.1085+12T>C (n.1085+12T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61784258A>T | CA2733657218 | BRIP1 | c.1121+12T>A (n.1121+12T>A) c.1628+12T>A (n.1628+12T>A) n.368+12T>A c.*1054+12T>A (n.*1054+12T>A) n.3369+12T>A c.1406+12T>A (n.1406+12T>A) c.232+12T>A c.1145+12T>A (n.1145+12T>A) c.1085+12T>A (n.1085+12T>A) | dbSNP |
17 | g.61784259T>C | CA16620530 | BRIP1 | c.1121+11A>G (n.1121+11A>G) c.1628+11A>G (n.1628+11A>G) n.368+11A>G c.*1054+11A>G (n.*1054+11A>G) n.3369+11A>G c.1406+11A>G (n.1406+11A>G) c.232+11A>G c.1145+11A>G (n.1145+11A>G) c.1085+11A>G (n.1085+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61784259T= | CA2269171987 | BRIP1 | c.1121+11A= (n.1121+11A=) c.1628+11A= (n.1628+11A=) n.368+11A= c.*1054+11A= (n.*1054+11A=) n.3369+11A= c.1406+11A= (n.1406+11A=) c.232+11A= c.1145+11A= (n.1145+11A=) c.1085+11A= (n.1085+11A=) | |
17 | g.61784260C>G | CA2733907764 | BRIP1 | c.1121+10G>C (n.1121+10G>C) c.1628+10G>C (n.1628+10G>C) n.368+10G>C c.*1054+10G>C (n.*1054+10G>C) n.3369+10G>C c.1406+10G>C (n.1406+10G>C) c.232+10G>C c.1145+10G>C (n.1145+10G>C) c.1085+10G>C (n.1085+10G>C) | dbSNP |
17 | g.61784260C>T | CA2733907765 | BRIP1 | c.1121+10G>A (n.1121+10G>A) c.1628+10G>A (n.1628+10G>A) n.368+10G>A c.*1054+10G>A (n.*1054+10G>A) n.3369+10G>A c.1406+10G>A (n.1406+10G>A) c.232+10G>A c.1145+10G>A (n.1145+10G>A) c.1085+10G>A (n.1085+10G>A) | dbSNP |
17 | g.61784261T>A | CA2573154316 | BRIP1 | c.1121+9A>T (n.1121+9A>T) c.1628+9A>T (n.1628+9A>T) n.368+9A>T c.*1054+9A>T (n.*1054+9A>T) n.3369+9A>T c.1406+9A>T (n.1406+9A>T) c.232+9A>T c.1145+9A>T (n.1145+9A>T) c.1085+9A>T (n.1085+9A>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61784261T>C | CA2740093864 | BRIP1 | c.1121+9A>G (n.1121+9A>G) c.1628+9A>G (n.1628+9A>G) n.368+9A>G c.*1054+9A>G (n.*1054+9A>G) n.3369+9A>G c.1406+9A>G (n.1406+9A>G) c.232+9A>G c.1145+9A>G (n.1145+9A>G) c.1085+9A>G (n.1085+9A>G) | ClinVar |
17 | g.61784263C= | CA2269171988 | BRIP1 | c.1121+7G= (n.1121+7G=) c.1628+7G= (n.1628+7G=) n.368+7G= c.*1054+7G= (n.*1054+7G=) n.3369+7G= c.1406+7G= (n.1406+7G=) c.232+7G= c.1145+7G= (n.1145+7G=) c.1085+7G= (n.1085+7G=) | |
17 | g.61784263C>G | CA2733697053 | BRIP1 | c.1121+7G>C (n.1121+7G>C) c.1628+7G>C (n.1628+7G>C) n.368+7G>C c.*1054+7G>C (n.*1054+7G>C) n.3369+7G>C c.1406+7G>C (n.1406+7G>C) c.232+7G>C c.1145+7G>C (n.1145+7G>C) c.1085+7G>C (n.1085+7G>C) | dbSNP |
17 | g.61784263C>T | CA1139665786 | BRIP1 | c.1121+7G>A (n.1121+7G>A) c.1628+7G>A (n.1628+7G>A) n.368+7G>A c.*1054+7G>A (n.*1054+7G>A) n.3369+7G>A c.1406+7G>A (n.1406+7G>A) c.232+7G>A c.1145+7G>A (n.1145+7G>A) c.1085+7G>A (n.1085+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61784264A= | CA2269171989 | BRIP1 | c.1121+6T= (n.1121+6T=) c.1628+6T= (n.1628+6T=) n.368+6T= c.*1054+6T= (n.*1054+6T=) n.3369+6T= c.1406+6T= (n.1406+6T=) c.232+6T= c.1145+6T= (n.1145+6T=) c.1085+6T= (n.1085+6T=) | |
17 | g.61784264A>C | CA916081908 | BRIP1 | c.1121+6T>G (n.1121+6T>G) c.1628+6T>G (n.1628+6T>G) n.368+6T>G c.*1054+6T>G (n.*1054+6T>G) n.3369+6T>G c.1406+6T>G (n.1406+6T>G) c.232+6T>G c.1145+6T>G (n.1145+6T>G) c.1085+6T>G (n.1085+6T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61784264A>G | CA891843522 | BRIP1 | c.1121+6T>C (n.1121+6T>C) c.1628+6T>C (n.1628+6T>C) n.368+6T>C c.*1054+6T>C (n.*1054+6T>C) n.3369+6T>C c.1406+6T>C (n.1406+6T>C) c.232+6T>C c.1145+6T>C (n.1145+6T>C) c.1085+6T>C (n.1085+6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61784264A>T | CA2733677232 | BRIP1 | c.1121+6T>A (n.1121+6T>A) c.1628+6T>A (n.1628+6T>A) n.368+6T>A c.*1054+6T>A (n.*1054+6T>A) n.3369+6T>A c.1406+6T>A (n.1406+6T>A) c.232+6T>A c.1145+6T>A (n.1145+6T>A) c.1085+6T>A (n.1085+6T>A) | dbSNP |
17 | g.61784265C= | CA2269171990 | BRIP1 | c.1121+5G= (n.1121+5G=) c.1628+5G= (n.1628+5G=) n.368+5G= c.*1054+5G= (n.*1054+5G=) n.3369+5G= c.1406+5G= (n.1406+5G=) c.232+5G= c.1145+5G= (n.1145+5G=) c.1085+5G= (n.1085+5G=) | |
17 | g.61784265C>T | CA8690711 | BRIP1 | c.1121+5G>A (n.1121+5G>A) c.1628+5G>A (n.1628+5G>A) n.368+5G>A c.*1054+5G>A (n.*1054+5G>A) n.3369+5G>A c.1406+5G>A (n.1406+5G>A) c.232+5G>A c.1145+5G>A (n.1145+5G>A) c.1085+5G>A (n.1085+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61784267del | CA2580094530 | BRIP1 | c.1121+4del (n.1121+4del) c.1628+4del (n.1628+4del) n.368+4del c.*1054+4del (n.*1054+4del) n.3369+4del c.1406+4del (n.1406+4del) c.232+4del c.1145+4del (n.1145+4del) c.1085+4del (n.1085+4del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61784268A>C | CA400480835 | BRIP1 | c.1121+2T>G (n.1121+2T>G) c.1628+2T>G (n.1628+2T>G) n.368+2T>G c.*1054+2T>G (n.*1054+2T>G) n.3369+2T>G c.1406+2T>G (n.1406+2T>G) c.232+2T>G c.1145+2T>G (n.1145+2T>G) c.1085+2T>G (n.1085+2T>G) | ClinVar |
17 | g.61784268A>G | CA400480837 | BRIP1 | c.1121+2T>C (n.1121+2T>C) c.1628+2T>C (n.1628+2T>C) n.368+2T>C c.*1054+2T>C (n.*1054+2T>C) n.3369+2T>C c.1406+2T>C (n.1406+2T>C) c.232+2T>C c.1145+2T>C (n.1145+2T>C) c.1085+2T>C (n.1085+2T>C) | |
17 | g.61784268A>T | CA400480839 | BRIP1 | c.1121+2T>A (n.1121+2T>A) c.1628+2T>A (n.1628+2T>A) n.368+2T>A c.*1054+2T>A (n.*1054+2T>A) n.3369+2T>A c.1406+2T>A (n.1406+2T>A) c.232+2T>A c.1145+2T>A (n.1145+2T>A) c.1085+2T>A (n.1085+2T>A) | dbSNP |
17 | g.61784269C>A | CA400480846 | BRIP1 | c.1121+1G>T (n.1121+1G>T) c.1628+1G>T (n.1628+1G>T) n.368+1G>T c.*1054+1G>T (n.*1054+1G>T) n.3369+1G>T c.1406+1G>T (n.1406+1G>T) c.232+1G>T c.1145+1G>T (n.1145+1G>T) c.1085+1G>T (n.1085+1G>T) | ClinVar |
17 | g.61784269C= | CA2269171991 | BRIP1 | c.1121+1G= (n.1121+1G=) c.1628+1G= (n.1628+1G=) n.368+1G= c.*1054+1G= (n.*1054+1G=) n.3369+1G= c.1406+1G= (n.1406+1G=) c.232+1G= c.1145+1G= (n.1145+1G=) c.1085+1G= (n.1085+1G=) | |
17 | g.61784269C>G | CA400480843 | BRIP1 | c.1121+1G>C (n.1121+1G>C) c.1628+1G>C (n.1628+1G>C) n.368+1G>C c.*1054+1G>C (n.*1054+1G>C) n.3369+1G>C c.1406+1G>C (n.1406+1G>C) c.232+1G>C c.1145+1G>C (n.1145+1G>C) c.1085+1G>C (n.1085+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61784269C>T | CA400480842 | BRIP1 | c.1121+1G>A (n.1121+1G>A) c.1628+1G>A (n.1628+1G>A) n.368+1G>A c.*1054+1G>A (n.*1054+1G>A) n.3369+1G>A c.1406+1G>A (n.1406+1G>A) c.232+1G>A c.1145+1G>A (n.1145+1G>A) c.1085+1G>A (n.1085+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61784269_61784272delinsCCTG | CA2269171992 | BRIP1 | c.1119_1121+1delinsCAGG c.1626_1628+1delinsCAGG n.366_368+1delinsCAGG c.*1052_*1054+1delinsCAGG n.3367_3369+1delinsCAGG c.1404_1406+1delinsCAGG c.230_232+1delinsCAGG c.1143_1145+1delinsCAGG c.1083_1085+1delinsCAGG | |
17 | g.61784270C>A | CA400480849 | BRIP1 | c.1121G>T (p.Arg374Ile) c.1628G>T (p.Arg543Ile) n.368G>T c.*1054G>T (n.*1054G>T) n.3369G>T c.1406G>T (p.Arg469Ile) c.232G>T c.1145G>T (p.Arg382Ile) c.1085G>T (p.Arg362Ile) | |
17 | g.61784270C>G | CA400480853 | BRIP1 | c.1121G>C (p.Arg374Thr) c.1628G>C (p.Arg543Thr) n.368G>C c.*1054G>C (n.*1054G>C) n.3369G>C c.1406G>C (p.Arg469Thr) c.232G>C c.1145G>C (p.Arg382Thr) c.1085G>C (p.Arg362Thr) | dbSNP |
17 | g.61784270C>T | CA400480851 | BRIP1 | c.1121G>A (p.Arg374Lys) c.1628G>A (p.Arg543Lys) n.368G>A c.*1054G>A (n.*1054G>A) n.3369G>A c.1406G>A (p.Arg469Lys) c.232G>A c.1145G>A (p.Arg382Lys) c.1085G>A (p.Arg362Lys) | dbSNP |
17 | g.61784272_61784274del | CA658684155 | BRIP1 | c.1119_1121del (p.Ser373del) c.1626_1628del (p.Ser542del) n.366_368del c.*1052_*1054del (n.*1052_*1054del) n.3367_3369del c.1404_1406del (p.Ser468del) c.230_232del c.1143_1145del (p.Ser381del) c.1083_1085del (p.Ser361del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61784271T>A | CA400480855 | BRIP1 | c.1120A>T (p.Arg374Ter) c.1627A>T (p.Arg543Ter) n.367A>T c.*1053A>T (n.*1053A>T) n.3368A>T c.1405A>T (p.Arg469Ter) c.231A>T c.1144A>T (p.Arg382Ter) c.1084A>T (p.Arg362Ter) | |
17 | g.61784271T>C | CA400480857 | BRIP1 | c.1120A>G (p.Arg374Gly) c.1627A>G (p.Arg543Gly) n.367A>G c.*1053A>G (n.*1053A>G) n.3368A>G c.1405A>G (p.Arg469Gly) c.231A>G c.1144A>G (p.Arg382Gly) c.1084A>G (p.Arg362Gly) | dbSNP |
17 | g.61784271T>G | CA501150678 | BRIP1 | c.1120A>C (p.Arg374=) c.1627A>C (p.Arg543=) n.367A>C c.*1053A>C (n.*1053A>C) n.3368A>C c.1405A>C (p.Arg469=) c.231A>C c.1144A>C (p.Arg382=) c.1084A>C (p.Arg362=) | ClinVar |
17 | g.61784272G>A | CA186830 | BRIP1 | c.1119C>T (p.Ser373=) c.1626C>T (p.Ser542=) n.366C>T c.*1052C>T (n.*1052C>T) n.3367C>T c.1404C>T (p.Ser468=) c.230C>T c.1143C>T (p.Ser381=) c.1083C>T (p.Ser361=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61784272G>C | CA400480860 | BRIP1 | c.1119C>G (p.Ser373Arg) c.1626C>G (p.Ser542Arg) n.366C>G c.*1052C>G (n.*1052C>G) n.3367C>G c.1404C>G (p.Ser468Arg) c.230C>G c.1143C>G (p.Ser381Arg) c.1083C>G (p.Ser361Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61784272G= | CA2269171993 | BRIP1 | c.1119C= (p.Ser373=) c.1626C= (p.Ser542=) n.366C= c.*1052C= (n.*1052C=) n.3367C= c.1404C= (p.Ser468=) c.230C= c.1143C= (p.Ser381=) c.1083C= (p.Ser361=) | |
17 | g.61784272G>T | CA400480862 | BRIP1 | c.1119C>A (p.Ser373Arg) c.1626C>A (p.Ser542Arg) n.366C>A c.*1052C>A (n.*1052C>A) n.3367C>A c.1404C>A (p.Ser468Arg) c.230C>A c.1143C>A (p.Ser381Arg) c.1083C>A (p.Ser361Arg) | dbSNP |
17 | g.61784273C>A | CA400480869 | BRIP1 | c.1118G>T (p.Ser373Ile) c.1625G>T (p.Ser542Ile) n.365G>T c.*1051G>T (n.*1051G>T) n.3366G>T c.1403G>T (p.Ser468Ile) c.229G>T c.1142G>T (p.Ser381Ile) c.1082G>T (p.Ser361Ile) | dbSNP |
17 | g.61784273C= | CA2269171994 | BRIP1 | c.1118G= (p.Ser373=) c.1625G= (p.Ser542=) n.365G= c.*1051G= (n.*1051G=) n.3366G= c.1403G= (p.Ser468=) c.229G= c.1142G= (p.Ser381=) c.1082G= (p.Ser361=) | |
17 | g.61784273C>G | CA400480866 | BRIP1 | c.1118G>C (p.Ser373Thr) c.1625G>C (p.Ser542Thr) n.365G>C c.*1051G>C (n.*1051G>C) n.3366G>C c.1403G>C (p.Ser468Thr) c.229G>C c.1142G>C (p.Ser381Thr) c.1082G>C (p.Ser361Thr) | dbSNP |
17 | g.61784273C>T | CA400480865 | BRIP1 | c.1118G>A (p.Ser373Asn) c.1625G>A (p.Ser542Asn) n.365G>A c.*1051G>A (n.*1051G>A) n.3366G>A c.1403G>A (p.Ser468Asn) c.229G>A c.1142G>A (p.Ser381Asn) c.1082G>A (p.Ser361Asn) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61784274T>A | CA400480871 | BRIP1 | c.1117A>T (p.Ser373Cys) c.1624A>T (p.Ser542Cys) n.364A>T c.*1050A>T (n.*1050A>T) n.3365A>T c.1402A>T (p.Ser468Cys) c.228A>T c.1141A>T (p.Ser381Cys) c.1081A>T (p.Ser361Cys) | |
17 | g.61784274T>C | CA400480873 | BRIP1 | c.1117A>G (p.Ser373Gly) c.1624A>G (p.Ser542Gly) n.364A>G c.*1050A>G (n.*1050A>G) n.3365A>G c.1402A>G (p.Ser468Gly) c.228A>G c.1141A>G (p.Ser381Gly) c.1081A>G (p.Ser361Gly) |