Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.61784255G>ACA8690710BRIP1c.1121+15C>T (n.1121+15C>T)
c.1628+15C>T (n.1628+15C>T)
n.368+15C>T
c.*1054+15C>T (n.*1054+15C>T)
n.3369+15C>T
c.1406+15C>T (n.1406+15C>T)
c.232+15C>T
c.1145+15C>T (n.1145+15C>T)
c.1085+15C>T (n.1085+15C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61784255G>CCA2733646611BRIP1c.1121+15C>G (n.1121+15C>G)
c.1628+15C>G (n.1628+15C>G)
n.368+15C>G
c.*1054+15C>G (n.*1054+15C>G)
n.3369+15C>G
c.1406+15C>G (n.1406+15C>G)
c.232+15C>G
c.1145+15C>G (n.1145+15C>G)
c.1085+15C>G (n.1085+15C>G)
dbSNP
17g.61784255G=CA2269171985BRIP1c.1121+15C= (n.1121+15C=)
c.1628+15C= (n.1628+15C=)
n.368+15C=
c.*1054+15C= (n.*1054+15C=)
n.3369+15C=
c.1406+15C= (n.1406+15C=)
c.232+15C=
c.1145+15C= (n.1145+15C=)
c.1085+15C= (n.1085+15C=)
17g.61784256T>ACA2733907763BRIP1c.1121+14A>T (n.1121+14A>T)
c.1628+14A>T (n.1628+14A>T)
n.368+14A>T
c.*1054+14A>T (n.*1054+14A>T)
n.3369+14A>T
c.1406+14A>T (n.1406+14A>T)
c.232+14A>T
c.1145+14A>T (n.1145+14A>T)
c.1085+14A>T (n.1085+14A>T)
dbSNP
17g.61784256T>CCA2580094529BRIP1c.1121+14A>G (n.1121+14A>G)
c.1628+14A>G (n.1628+14A>G)
n.368+14A>G
c.*1054+14A>G (n.*1054+14A>G)
n.3369+14A>G
c.1406+14A>G (n.1406+14A>G)
c.232+14A>G
c.1145+14A>G (n.1145+14A>G)
c.1085+14A>G (n.1085+14A>G)
ClinVar gnomAD v4
17g.61784257T>CCA2639156573BRIP1c.1121+13A>G (n.1121+13A>G)
c.1628+13A>G (n.1628+13A>G)
n.368+13A>G
c.*1054+13A>G (n.*1054+13A>G)
n.3369+13A>G
c.1406+13A>G (n.1406+13A>G)
c.232+13A>G
c.1145+13A>G (n.1145+13A>G)
c.1085+13A>G (n.1085+13A>G)
gnomAD v4
17g.61784258A=CA2269171986BRIP1c.1121+12T= (n.1121+12T=)
c.1628+12T= (n.1628+12T=)
n.368+12T=
c.*1054+12T= (n.*1054+12T=)
n.3369+12T=
c.1406+12T= (n.1406+12T=)
c.232+12T=
c.1145+12T= (n.1145+12T=)
c.1085+12T= (n.1085+12T=)
17g.61784258A>GCA292283035BRIP1c.1121+12T>C (n.1121+12T>C)
c.1628+12T>C (n.1628+12T>C)
n.368+12T>C
c.*1054+12T>C (n.*1054+12T>C)
n.3369+12T>C
c.1406+12T>C (n.1406+12T>C)
c.232+12T>C
c.1145+12T>C (n.1145+12T>C)
c.1085+12T>C (n.1085+12T>C)
ClinVar dbSNP
17g.61784258A>TCA2733657218BRIP1c.1121+12T>A (n.1121+12T>A)
c.1628+12T>A (n.1628+12T>A)
n.368+12T>A
c.*1054+12T>A (n.*1054+12T>A)
n.3369+12T>A
c.1406+12T>A (n.1406+12T>A)
c.232+12T>A
c.1145+12T>A (n.1145+12T>A)
c.1085+12T>A (n.1085+12T>A)
dbSNP
17g.61784259T>CCA16620530BRIP1c.1121+11A>G (n.1121+11A>G)
c.1628+11A>G (n.1628+11A>G)
n.368+11A>G
c.*1054+11A>G (n.*1054+11A>G)
n.3369+11A>G
c.1406+11A>G (n.1406+11A>G)
c.232+11A>G
c.1145+11A>G (n.1145+11A>G)
c.1085+11A>G (n.1085+11A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61784259T=CA2269171987BRIP1c.1121+11A= (n.1121+11A=)
c.1628+11A= (n.1628+11A=)
n.368+11A=
c.*1054+11A= (n.*1054+11A=)
n.3369+11A=
c.1406+11A= (n.1406+11A=)
c.232+11A=
c.1145+11A= (n.1145+11A=)
c.1085+11A= (n.1085+11A=)
17g.61784260C>GCA2733907764BRIP1c.1121+10G>C (n.1121+10G>C)
c.1628+10G>C (n.1628+10G>C)
n.368+10G>C
c.*1054+10G>C (n.*1054+10G>C)
n.3369+10G>C
c.1406+10G>C (n.1406+10G>C)
c.232+10G>C
c.1145+10G>C (n.1145+10G>C)
c.1085+10G>C (n.1085+10G>C)
dbSNP
17g.61784260C>TCA2733907765BRIP1c.1121+10G>A (n.1121+10G>A)
c.1628+10G>A (n.1628+10G>A)
n.368+10G>A
c.*1054+10G>A (n.*1054+10G>A)
n.3369+10G>A
c.1406+10G>A (n.1406+10G>A)
c.232+10G>A
c.1145+10G>A (n.1145+10G>A)
c.1085+10G>A (n.1085+10G>A)
dbSNP
17g.61784261T>ACA2573154316BRIP1c.1121+9A>T (n.1121+9A>T)
c.1628+9A>T (n.1628+9A>T)
n.368+9A>T
c.*1054+9A>T (n.*1054+9A>T)
n.3369+9A>T
c.1406+9A>T (n.1406+9A>T)
c.232+9A>T
c.1145+9A>T (n.1145+9A>T)
c.1085+9A>T (n.1085+9A>T)
ClinVar dbSNP
17g.61784261T>CCA2740093864BRIP1c.1121+9A>G (n.1121+9A>G)
c.1628+9A>G (n.1628+9A>G)
n.368+9A>G
c.*1054+9A>G (n.*1054+9A>G)
n.3369+9A>G
c.1406+9A>G (n.1406+9A>G)
c.232+9A>G
c.1145+9A>G (n.1145+9A>G)
c.1085+9A>G (n.1085+9A>G)
ClinVar
17g.61784263C=CA2269171988BRIP1c.1121+7G= (n.1121+7G=)
c.1628+7G= (n.1628+7G=)
n.368+7G=
c.*1054+7G= (n.*1054+7G=)
n.3369+7G=
c.1406+7G= (n.1406+7G=)
c.232+7G=
c.1145+7G= (n.1145+7G=)
c.1085+7G= (n.1085+7G=)
17g.61784263C>GCA2733697053BRIP1c.1121+7G>C (n.1121+7G>C)
c.1628+7G>C (n.1628+7G>C)
n.368+7G>C
c.*1054+7G>C (n.*1054+7G>C)
n.3369+7G>C
c.1406+7G>C (n.1406+7G>C)
c.232+7G>C
c.1145+7G>C (n.1145+7G>C)
c.1085+7G>C (n.1085+7G>C)
dbSNP
17g.61784263C>TCA1139665786BRIP1c.1121+7G>A (n.1121+7G>A)
c.1628+7G>A (n.1628+7G>A)
n.368+7G>A
c.*1054+7G>A (n.*1054+7G>A)
n.3369+7G>A
c.1406+7G>A (n.1406+7G>A)
c.232+7G>A
c.1145+7G>A (n.1145+7G>A)
c.1085+7G>A (n.1085+7G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61784264A=CA2269171989BRIP1c.1121+6T= (n.1121+6T=)
c.1628+6T= (n.1628+6T=)
n.368+6T=
c.*1054+6T= (n.*1054+6T=)
n.3369+6T=
c.1406+6T= (n.1406+6T=)
c.232+6T=
c.1145+6T= (n.1145+6T=)
c.1085+6T= (n.1085+6T=)
17g.61784264A>CCA916081908BRIP1c.1121+6T>G (n.1121+6T>G)
c.1628+6T>G (n.1628+6T>G)
n.368+6T>G
c.*1054+6T>G (n.*1054+6T>G)
n.3369+6T>G
c.1406+6T>G (n.1406+6T>G)
c.232+6T>G
c.1145+6T>G (n.1145+6T>G)
c.1085+6T>G (n.1085+6T>G)
ClinVar dbSNP
17g.61784264A>GCA891843522BRIP1c.1121+6T>C (n.1121+6T>C)
c.1628+6T>C (n.1628+6T>C)
n.368+6T>C
c.*1054+6T>C (n.*1054+6T>C)
n.3369+6T>C
c.1406+6T>C (n.1406+6T>C)
c.232+6T>C
c.1145+6T>C (n.1145+6T>C)
c.1085+6T>C (n.1085+6T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61784264A>TCA2733677232BRIP1c.1121+6T>A (n.1121+6T>A)
c.1628+6T>A (n.1628+6T>A)
n.368+6T>A
c.*1054+6T>A (n.*1054+6T>A)
n.3369+6T>A
c.1406+6T>A (n.1406+6T>A)
c.232+6T>A
c.1145+6T>A (n.1145+6T>A)
c.1085+6T>A (n.1085+6T>A)
dbSNP
17g.61784265C=CA2269171990BRIP1c.1121+5G= (n.1121+5G=)
c.1628+5G= (n.1628+5G=)
n.368+5G=
c.*1054+5G= (n.*1054+5G=)
n.3369+5G=
c.1406+5G= (n.1406+5G=)
c.232+5G=
c.1145+5G= (n.1145+5G=)
c.1085+5G= (n.1085+5G=)
17g.61784265C>TCA8690711BRIP1c.1121+5G>A (n.1121+5G>A)
c.1628+5G>A (n.1628+5G>A)
n.368+5G>A
c.*1054+5G>A (n.*1054+5G>A)
n.3369+5G>A
c.1406+5G>A (n.1406+5G>A)
c.232+5G>A
c.1145+5G>A (n.1145+5G>A)
c.1085+5G>A (n.1085+5G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61784267delCA2580094530BRIP1c.1121+4del (n.1121+4del)
c.1628+4del (n.1628+4del)
n.368+4del
c.*1054+4del (n.*1054+4del)
n.3369+4del
c.1406+4del (n.1406+4del)
c.232+4del
c.1145+4del (n.1145+4del)
c.1085+4del (n.1085+4del)
ClinVar dbSNP
17g.61784268A>CCA400480835BRIP1c.1121+2T>G (n.1121+2T>G)
c.1628+2T>G (n.1628+2T>G)
n.368+2T>G
c.*1054+2T>G (n.*1054+2T>G)
n.3369+2T>G
c.1406+2T>G (n.1406+2T>G)
c.232+2T>G
c.1145+2T>G (n.1145+2T>G)
c.1085+2T>G (n.1085+2T>G)
ClinVar
17g.61784268A>GCA400480837BRIP1c.1121+2T>C (n.1121+2T>C)
c.1628+2T>C (n.1628+2T>C)
n.368+2T>C
c.*1054+2T>C (n.*1054+2T>C)
n.3369+2T>C
c.1406+2T>C (n.1406+2T>C)
c.232+2T>C
c.1145+2T>C (n.1145+2T>C)
c.1085+2T>C (n.1085+2T>C)
17g.61784268A>TCA400480839BRIP1c.1121+2T>A (n.1121+2T>A)
c.1628+2T>A (n.1628+2T>A)
n.368+2T>A
c.*1054+2T>A (n.*1054+2T>A)
n.3369+2T>A
c.1406+2T>A (n.1406+2T>A)
c.232+2T>A
c.1145+2T>A (n.1145+2T>A)
c.1085+2T>A (n.1085+2T>A)
dbSNP
17g.61784269C>ACA400480846BRIP1c.1121+1G>T (n.1121+1G>T)
c.1628+1G>T (n.1628+1G>T)
n.368+1G>T
c.*1054+1G>T (n.*1054+1G>T)
n.3369+1G>T
c.1406+1G>T (n.1406+1G>T)
c.232+1G>T
c.1145+1G>T (n.1145+1G>T)
c.1085+1G>T (n.1085+1G>T)
ClinVar
17g.61784269C=CA2269171991BRIP1c.1121+1G= (n.1121+1G=)
c.1628+1G= (n.1628+1G=)
n.368+1G=
c.*1054+1G= (n.*1054+1G=)
n.3369+1G=
c.1406+1G= (n.1406+1G=)
c.232+1G=
c.1145+1G= (n.1145+1G=)
c.1085+1G= (n.1085+1G=)
17g.61784269C>GCA400480843BRIP1c.1121+1G>C (n.1121+1G>C)
c.1628+1G>C (n.1628+1G>C)
n.368+1G>C
c.*1054+1G>C (n.*1054+1G>C)
n.3369+1G>C
c.1406+1G>C (n.1406+1G>C)
c.232+1G>C
c.1145+1G>C (n.1145+1G>C)
c.1085+1G>C (n.1085+1G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61784269C>TCA400480842BRIP1c.1121+1G>A (n.1121+1G>A)
c.1628+1G>A (n.1628+1G>A)
n.368+1G>A
c.*1054+1G>A (n.*1054+1G>A)
n.3369+1G>A
c.1406+1G>A (n.1406+1G>A)
c.232+1G>A
c.1145+1G>A (n.1145+1G>A)
c.1085+1G>A (n.1085+1G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.61784269_61784272delinsCCTGCA2269171992BRIP1c.1119_1121+1delinsCAGG
c.1626_1628+1delinsCAGG
n.366_368+1delinsCAGG
c.*1052_*1054+1delinsCAGG
n.3367_3369+1delinsCAGG
c.1404_1406+1delinsCAGG
c.230_232+1delinsCAGG
c.1143_1145+1delinsCAGG
c.1083_1085+1delinsCAGG
17g.61784270C>ACA400480849BRIP1c.1121G>T (p.Arg374Ile)
c.1628G>T (p.Arg543Ile)
n.368G>T
c.*1054G>T (n.*1054G>T)
n.3369G>T
c.1406G>T (p.Arg469Ile)
c.232G>T
c.1145G>T (p.Arg382Ile)
c.1085G>T (p.Arg362Ile)
17g.61784270C>GCA400480853BRIP1c.1121G>C (p.Arg374Thr)
c.1628G>C (p.Arg543Thr)
n.368G>C
c.*1054G>C (n.*1054G>C)
n.3369G>C
c.1406G>C (p.Arg469Thr)
c.232G>C
c.1145G>C (p.Arg382Thr)
c.1085G>C (p.Arg362Thr)
dbSNP
17g.61784270C>TCA400480851BRIP1c.1121G>A (p.Arg374Lys)
c.1628G>A (p.Arg543Lys)
n.368G>A
c.*1054G>A (n.*1054G>A)
n.3369G>A
c.1406G>A (p.Arg469Lys)
c.232G>A
c.1145G>A (p.Arg382Lys)
c.1085G>A (p.Arg362Lys)
dbSNP
17g.61784272_61784274delCA658684155BRIP1c.1119_1121del (p.Ser373del)
c.1626_1628del (p.Ser542del)
n.366_368del
c.*1052_*1054del (n.*1052_*1054del)
n.3367_3369del
c.1404_1406del (p.Ser468del)
c.230_232del
c.1143_1145del (p.Ser381del)
c.1083_1085del (p.Ser361del)
ClinVar dbSNP
17g.61784271T>ACA400480855BRIP1c.1120A>T (p.Arg374Ter)
c.1627A>T (p.Arg543Ter)
n.367A>T
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
n.3368A>T
c.1405A>T (p.Arg469Ter)
c.231A>T
c.1144A>T (p.Arg382Ter)
c.1084A>T (p.Arg362Ter)
17g.61784271T>CCA400480857BRIP1c.1120A>G (p.Arg374Gly)
c.1627A>G (p.Arg543Gly)
n.367A>G
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
n.3368A>G
c.1405A>G (p.Arg469Gly)
c.231A>G
c.1144A>G (p.Arg382Gly)
c.1084A>G (p.Arg362Gly)
dbSNP
17g.61784271T>GCA501150678BRIP1c.1120A>C (p.Arg374=)
c.1627A>C (p.Arg543=)
n.367A>C
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
n.3368A>C
c.1405A>C (p.Arg469=)
c.231A>C
c.1144A>C (p.Arg382=)
c.1084A>C (p.Arg362=)
ClinVar
17g.61784272G>ACA186830BRIP1c.1119C>T (p.Ser373=)
c.1626C>T (p.Ser542=)
n.366C>T
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
n.3367C>T
c.1404C>T (p.Ser468=)
c.230C>T
c.1143C>T (p.Ser381=)
c.1083C>T (p.Ser361=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61784272G>CCA400480860BRIP1c.1119C>G (p.Ser373Arg)
c.1626C>G (p.Ser542Arg)
n.366C>G
c.*1052C>G (n.*1052C>G)
n.3367C>G
c.1404C>G (p.Ser468Arg)
c.230C>G
c.1143C>G (p.Ser381Arg)
c.1083C>G (p.Ser361Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61784272G=CA2269171993BRIP1c.1119C= (p.Ser373=)
c.1626C= (p.Ser542=)
n.366C=
c.*1052C= (n.*1052C=)
n.3367C=
c.1404C= (p.Ser468=)
c.230C=
c.1143C= (p.Ser381=)
c.1083C= (p.Ser361=)
17g.61784272G>TCA400480862BRIP1c.1119C>A (p.Ser373Arg)
c.1626C>A (p.Ser542Arg)
n.366C>A
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
n.3367C>A
c.1404C>A (p.Ser468Arg)
c.230C>A
c.1143C>A (p.Ser381Arg)
c.1083C>A (p.Ser361Arg)
dbSNP
17g.61784273C>ACA400480869BRIP1c.1118G>T (p.Ser373Ile)
c.1625G>T (p.Ser542Ile)
n.365G>T
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
n.3366G>T
c.1403G>T (p.Ser468Ile)
c.229G>T
c.1142G>T (p.Ser381Ile)
c.1082G>T (p.Ser361Ile)
dbSNP
17g.61784273C=CA2269171994BRIP1c.1118G= (p.Ser373=)
c.1625G= (p.Ser542=)
n.365G=
c.*1051G= (n.*1051G=)
n.3366G=
c.1403G= (p.Ser468=)
c.229G=
c.1142G= (p.Ser381=)
c.1082G= (p.Ser361=)
17g.61784273C>GCA400480866BRIP1c.1118G>C (p.Ser373Thr)
c.1625G>C (p.Ser542Thr)
n.365G>C
c.*1051G>C (n.*1051G>C)
n.3366G>C
c.1403G>C (p.Ser468Thr)
c.229G>C
c.1142G>C (p.Ser381Thr)
c.1082G>C (p.Ser361Thr)
dbSNP
17g.61784273C>TCA400480865BRIP1c.1118G>A (p.Ser373Asn)
c.1625G>A (p.Ser542Asn)
n.365G>A
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
n.3366G>A
c.1403G>A (p.Ser468Asn)
c.229G>A
c.1142G>A (p.Ser381Asn)
c.1082G>A (p.Ser361Asn)
ClinVar dbSNP
17g.61784274T>ACA400480871BRIP1c.1117A>T (p.Ser373Cys)
c.1624A>T (p.Ser542Cys)
n.364A>T
c.*1050A>T (n.*1050A>T)
n.3365A>T
c.1402A>T (p.Ser468Cys)
c.228A>T
c.1141A>T (p.Ser381Cys)
c.1081A>T (p.Ser361Cys)
17g.61784274T>CCA400480873BRIP1c.1117A>G (p.Ser373Gly)
c.1624A>G (p.Ser542Gly)
n.364A>G
c.*1050A>G (n.*1050A>G)
n.3365A>G
c.1402A>G (p.Ser468Gly)
c.228A>G
c.1141A>G (p.Ser381Gly)
c.1081A>G (p.Ser361Gly)

Number of alleles fetched