Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61742969C>A | CA2733663491 | BRIP1 | c.2379+44G>T (n.2379+44G>T) c.2509+44G>T (n.2509+44G>T) n.1119+44G>T n.1458+44G>T c.*1805+44G>T (n.*1805+44G>T) n.8256+44G>T c.2157+44G>T (n.2157+44G>T) c.2439+44G>T (n.2439+44G>T) n.509+44G>T n.792+44G>T c.1872+44G>T (n.1872+44G>T) c.444+44G>T (n.444+44G>T) c.362+44G>T c.2319+44G>T (n.2319+44G>T) c.2238+44G>T (n.2238+44G>T) c.1956+44G>T (n.1956+44G>T) n.524-1212C>A c.1896+44G>T (n.1896+44G>T) c.525+44G>T (n.525+44G>T) | dbSNP |
17 | g.61742969C= | CA2269154920 | BRIP1 | c.2379+44G= (n.2379+44G=) c.2509+44G= (n.2509+44G=) n.1119+44G= n.1458+44G= c.*1805+44G= (n.*1805+44G=) n.8256+44G= c.2157+44G= (n.2157+44G=) c.2439+44G= (n.2439+44G=) n.509+44G= n.792+44G= c.1872+44G= (n.1872+44G=) c.444+44G= (n.444+44G=) c.362+44G= c.2319+44G= (n.2319+44G=) c.2238+44G= (n.2238+44G=) c.1956+44G= (n.1956+44G=) n.524-1212C= c.1896+44G= (n.1896+44G=) c.525+44G= (n.525+44G=) | |
17 | g.61742969C>T | CA773817140 | BRIP1 | c.2379+44G>A (n.2379+44G>A) c.2509+44G>A (n.2509+44G>A) n.1119+44G>A n.1458+44G>A c.*1805+44G>A (n.*1805+44G>A) n.8256+44G>A c.2157+44G>A (n.2157+44G>A) c.2439+44G>A (n.2439+44G>A) n.509+44G>A n.792+44G>A c.1872+44G>A (n.1872+44G>A) c.444+44G>A (n.444+44G>A) c.362+44G>A c.2319+44G>A (n.2319+44G>A) c.2238+44G>A (n.2238+44G>A) c.1956+44G>A (n.1956+44G>A) n.524-1212C>T c.1896+44G>A (n.1896+44G>A) c.525+44G>A (n.525+44G>A) | dbSNP |
17 | g.61742970A>T | CA2733865423 | BRIP1 | c.2379+43T>A (n.2379+43T>A) c.2509+43T>A (n.2509+43T>A) n.1119+43T>A n.1458+43T>A c.*1805+43T>A (n.*1805+43T>A) n.8256+43T>A c.2157+43T>A (n.2157+43T>A) c.2439+43T>A (n.2439+43T>A) n.509+43T>A n.792+43T>A c.1872+43T>A (n.1872+43T>A) c.444+43T>A (n.444+43T>A) c.362+43T>A c.2319+43T>A (n.2319+43T>A) c.2238+43T>A (n.2238+43T>A) c.1956+43T>A (n.1956+43T>A) n.524-1211A>T c.1896+43T>A (n.1896+43T>A) c.525+43T>A (n.525+43T>A) | dbSNP |
17 | g.61742971A= | CA2269154921 | BRIP1 | c.2379+42T= (n.2379+42T=) c.2509+42T= (n.2509+42T=) n.1119+42T= n.1458+42T= c.*1805+42T= (n.*1805+42T=) n.8256+42T= c.2157+42T= (n.2157+42T=) c.2439+42T= (n.2439+42T=) n.509+42T= n.792+42T= c.1872+42T= (n.1872+42T=) c.444+42T= (n.444+42T=) c.362+42T= c.2319+42T= (n.2319+42T=) c.2238+42T= (n.2238+42T=) c.1956+42T= (n.1956+42T=) n.524-1210A= c.1896+42T= (n.1896+42T=) c.525+42T= (n.525+42T=) | |
17 | g.61742971A>G | CA292268876 | BRIP1 | c.2379+42T>C (n.2379+42T>C) c.2509+42T>C (n.2509+42T>C) n.1119+42T>C n.1458+42T>C c.*1805+42T>C (n.*1805+42T>C) n.8256+42T>C c.2157+42T>C (n.2157+42T>C) c.2439+42T>C (n.2439+42T>C) n.509+42T>C n.792+42T>C c.1872+42T>C (n.1872+42T>C) c.444+42T>C (n.444+42T>C) c.362+42T>C c.2319+42T>C (n.2319+42T>C) c.2238+42T>C (n.2238+42T>C) c.1956+42T>C (n.1956+42T>C) n.524-1210A>G c.1896+42T>C (n.1896+42T>C) c.525+42T>C (n.525+42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61742971A>T | CA2639155095 | BRIP1 | c.2379+42T>A (n.2379+42T>A) c.2509+42T>A (n.2509+42T>A) n.1119+42T>A n.1458+42T>A c.*1805+42T>A (n.*1805+42T>A) n.8256+42T>A c.2157+42T>A (n.2157+42T>A) c.2439+42T>A (n.2439+42T>A) n.509+42T>A n.792+42T>A c.1872+42T>A (n.1872+42T>A) c.444+42T>A (n.444+42T>A) c.362+42T>A c.2319+42T>A (n.2319+42T>A) c.2238+42T>A (n.2238+42T>A) c.1956+42T>A (n.1956+42T>A) n.524-1210A>T c.1896+42T>A (n.1896+42T>A) c.525+42T>A (n.525+42T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61742972T>A | CA626801673 | BRIP1 | c.2379+41A>T (n.2379+41A>T) c.2509+41A>T (n.2509+41A>T) n.1119+41A>T n.1458+41A>T c.*1805+41A>T (n.*1805+41A>T) n.8256+41A>T c.2157+41A>T (n.2157+41A>T) c.2439+41A>T (n.2439+41A>T) n.509+41A>T n.792+41A>T c.1872+41A>T (n.1872+41A>T) c.444+41A>T (n.444+41A>T) c.362+41A>T c.2319+41A>T (n.2319+41A>T) c.2238+41A>T (n.2238+41A>T) c.1956+41A>T (n.1956+41A>T) n.524-1209T>A c.1896+41A>T (n.1896+41A>T) c.525+41A>T (n.525+41A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61742972T>C | CA2733670041 | BRIP1 | c.2379+41A>G (n.2379+41A>G) c.2509+41A>G (n.2509+41A>G) n.1119+41A>G n.1458+41A>G c.*1805+41A>G (n.*1805+41A>G) n.8256+41A>G c.2157+41A>G (n.2157+41A>G) c.2439+41A>G (n.2439+41A>G) n.509+41A>G n.792+41A>G c.1872+41A>G (n.1872+41A>G) c.444+41A>G (n.444+41A>G) c.362+41A>G c.2319+41A>G (n.2319+41A>G) c.2238+41A>G (n.2238+41A>G) c.1956+41A>G (n.1956+41A>G) n.524-1209T>C c.1896+41A>G (n.1896+41A>G) c.525+41A>G (n.525+41A>G) | dbSNP |
17 | g.61742972T= | CA2269154922 | BRIP1 | c.2379+41A= (n.2379+41A=) c.2509+41A= (n.2509+41A=) n.1119+41A= n.1458+41A= c.*1805+41A= (n.*1805+41A=) n.8256+41A= c.2157+41A= (n.2157+41A=) c.2439+41A= (n.2439+41A=) n.509+41A= n.792+41A= c.1872+41A= (n.1872+41A=) c.444+41A= (n.444+41A=) c.362+41A= c.2319+41A= (n.2319+41A=) c.2238+41A= (n.2238+41A=) c.1956+41A= (n.1956+41A=) n.524-1209T= c.1896+41A= (n.1896+41A=) c.525+41A= (n.525+41A=) | |
17 | g.61742973G>A | CA2733865424 | BRIP1 | c.2379+40C>T (n.2379+40C>T) c.2509+40C>T (n.2509+40C>T) n.1119+40C>T n.1458+40C>T c.*1805+40C>T (n.*1805+40C>T) n.8256+40C>T c.2157+40C>T (n.2157+40C>T) c.2439+40C>T (n.2439+40C>T) n.509+40C>T n.792+40C>T c.1872+40C>T (n.1872+40C>T) c.444+40C>T (n.444+40C>T) c.362+40C>T c.2319+40C>T (n.2319+40C>T) c.2238+40C>T (n.2238+40C>T) c.1956+40C>T (n.1956+40C>T) n.524-1208G>A c.1896+40C>T (n.1896+40C>T) c.525+40C>T (n.525+40C>T) | dbSNP |
17 | g.61742973G>C | CA2733865425 | BRIP1 | c.2379+40C>G (n.2379+40C>G) c.2509+40C>G (n.2509+40C>G) n.1119+40C>G n.1458+40C>G c.*1805+40C>G (n.*1805+40C>G) n.8256+40C>G c.2157+40C>G (n.2157+40C>G) c.2439+40C>G (n.2439+40C>G) n.509+40C>G n.792+40C>G c.1872+40C>G (n.1872+40C>G) c.444+40C>G (n.444+40C>G) c.362+40C>G c.2319+40C>G (n.2319+40C>G) c.2238+40C>G (n.2238+40C>G) c.1956+40C>G (n.1956+40C>G) n.524-1208G>C c.1896+40C>G (n.1896+40C>G) c.525+40C>G (n.525+40C>G) | dbSNP |
17 | g.61742973G>T | CA2639155096 | BRIP1 | c.2379+40C>A (n.2379+40C>A) c.2509+40C>A (n.2509+40C>A) n.1119+40C>A n.1458+40C>A c.*1805+40C>A (n.*1805+40C>A) n.8256+40C>A c.2157+40C>A (n.2157+40C>A) c.2439+40C>A (n.2439+40C>A) n.509+40C>A n.792+40C>A c.1872+40C>A (n.1872+40C>A) c.444+40C>A (n.444+40C>A) c.362+40C>A c.2319+40C>A (n.2319+40C>A) c.2238+40C>A (n.2238+40C>A) c.1956+40C>A (n.1956+40C>A) n.524-1208G>T c.1896+40C>A (n.1896+40C>A) c.525+40C>A (n.525+40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61742974A>T | CA2733865426 | BRIP1 | c.2379+39T>A (n.2379+39T>A) c.2509+39T>A (n.2509+39T>A) n.1119+39T>A n.1458+39T>A c.*1805+39T>A (n.*1805+39T>A) n.8256+39T>A c.2157+39T>A (n.2157+39T>A) c.2439+39T>A (n.2439+39T>A) n.509+39T>A n.792+39T>A c.1872+39T>A (n.1872+39T>A) c.444+39T>A (n.444+39T>A) c.362+39T>A c.2319+39T>A (n.2319+39T>A) c.2238+39T>A (n.2238+39T>A) c.1956+39T>A (n.1956+39T>A) n.524-1207A>T c.1896+39T>A (n.1896+39T>A) c.525+39T>A (n.525+39T>A) | dbSNP |
17 | g.61742975C>G | CA2733865427 | BRIP1 | c.2379+38G>C (n.2379+38G>C) c.2509+38G>C (n.2509+38G>C) n.1119+38G>C n.1458+38G>C c.*1805+38G>C (n.*1805+38G>C) n.8256+38G>C c.2157+38G>C (n.2157+38G>C) c.2439+38G>C (n.2439+38G>C) n.509+38G>C n.792+38G>C c.1872+38G>C (n.1872+38G>C) c.444+38G>C (n.444+38G>C) c.362+38G>C c.2319+38G>C (n.2319+38G>C) c.2238+38G>C (n.2238+38G>C) c.1956+38G>C (n.1956+38G>C) n.524-1206C>G c.1896+38G>C (n.1896+38G>C) c.525+38G>C (n.525+38G>C) | dbSNP |
17 | g.61742975C>T | CA2639155097 | BRIP1 | c.2379+38G>A (n.2379+38G>A) c.2509+38G>A (n.2509+38G>A) n.1119+38G>A n.1458+38G>A c.*1805+38G>A (n.*1805+38G>A) n.8256+38G>A c.2157+38G>A (n.2157+38G>A) c.2439+38G>A (n.2439+38G>A) n.509+38G>A n.792+38G>A c.1872+38G>A (n.1872+38G>A) c.444+38G>A (n.444+38G>A) c.362+38G>A c.2319+38G>A (n.2319+38G>A) c.2238+38G>A (n.2238+38G>A) c.1956+38G>A (n.1956+38G>A) n.524-1206C>T c.1896+38G>A (n.1896+38G>A) c.525+38G>A (n.525+38G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61742977C>T | CA501151026 | BRIP1 | c.2379+36G>A (n.2379+36G>A) c.2509+36G>A (n.2509+36G>A) n.1119+36G>A n.1458+36G>A c.*1805+36G>A (n.*1805+36G>A) n.8256+36G>A c.2157+36G>A (n.2157+36G>A) c.2439+36G>A (n.2439+36G>A) n.509+36G>A n.792+36G>A c.1872+36G>A (n.1872+36G>A) c.444+36G>A (n.444+36G>A) c.362+36G>A c.2319+36G>A (n.2319+36G>A) c.2238+36G>A (n.2238+36G>A) c.1956+36G>A (n.1956+36G>A) n.524-1204C>T c.1896+36G>A (n.1896+36G>A) c.525+36G>A (n.525+36G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61742978C>A | CA2733865433 | BRIP1 | c.2379+35G>T (n.2379+35G>T) c.2509+35G>T (n.2509+35G>T) n.1119+35G>T n.1458+35G>T c.*1805+35G>T (n.*1805+35G>T) n.8256+35G>T c.2157+35G>T (n.2157+35G>T) c.2439+35G>T (n.2439+35G>T) n.509+35G>T n.792+35G>T c.1872+35G>T (n.1872+35G>T) c.444+35G>T (n.444+35G>T) c.362+35G>T c.2319+35G>T (n.2319+35G>T) c.2238+35G>T (n.2238+35G>T) c.1956+35G>T (n.1956+35G>T) n.524-1203C>A c.1896+35G>T (n.1896+35G>T) c.525+35G>T (n.525+35G>T) | dbSNP |
17 | g.61742978C>G | CA2733865432 | BRIP1 | c.2379+35G>C (n.2379+35G>C) c.2509+35G>C (n.2509+35G>C) n.1119+35G>C n.1458+35G>C c.*1805+35G>C (n.*1805+35G>C) n.8256+35G>C c.2157+35G>C (n.2157+35G>C) c.2439+35G>C (n.2439+35G>C) n.509+35G>C n.792+35G>C c.1872+35G>C (n.1872+35G>C) c.444+35G>C (n.444+35G>C) c.362+35G>C c.2319+35G>C (n.2319+35G>C) c.2238+35G>C (n.2238+35G>C) c.1956+35G>C (n.1956+35G>C) n.524-1203C>G c.1896+35G>C (n.1896+35G>C) c.525+35G>C (n.525+35G>C) | dbSNP |
17 | g.61742978C>T | CA2733865430 | BRIP1 | c.2379+35G>A (n.2379+35G>A) c.2509+35G>A (n.2509+35G>A) n.1119+35G>A n.1458+35G>A c.*1805+35G>A (n.*1805+35G>A) n.8256+35G>A c.2157+35G>A (n.2157+35G>A) c.2439+35G>A (n.2439+35G>A) n.509+35G>A n.792+35G>A c.1872+35G>A (n.1872+35G>A) c.444+35G>A (n.444+35G>A) c.362+35G>A c.2319+35G>A (n.2319+35G>A) c.2238+35G>A (n.2238+35G>A) c.1956+35G>A (n.1956+35G>A) n.524-1203C>T c.1896+35G>A (n.1896+35G>A) c.525+35G>A (n.525+35G>A) | dbSNP |
17 | g.61742979T>C | CA8690544 | BRIP1 | c.2379+34A>G (n.2379+34A>G) c.2509+34A>G (n.2509+34A>G) n.1119+34A>G n.1458+34A>G c.*1805+34A>G (n.*1805+34A>G) n.8256+34A>G c.2157+34A>G (n.2157+34A>G) c.2439+34A>G (n.2439+34A>G) n.509+34A>G n.792+34A>G c.1872+34A>G (n.1872+34A>G) c.444+34A>G (n.444+34A>G) c.362+34A>G c.2319+34A>G (n.2319+34A>G) c.2238+34A>G (n.2238+34A>G) c.1956+34A>G (n.1956+34A>G) n.524-1202T>C c.1896+34A>G (n.1896+34A>G) c.525+34A>G (n.525+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61742979T= | CA2269154923 | BRIP1 | c.2379+34A= (n.2379+34A=) c.2509+34A= (n.2509+34A=) n.1119+34A= n.1458+34A= c.*1805+34A= (n.*1805+34A=) n.8256+34A= c.2157+34A= (n.2157+34A=) c.2439+34A= (n.2439+34A=) n.509+34A= n.792+34A= c.1872+34A= (n.1872+34A=) c.444+34A= (n.444+34A=) c.362+34A= c.2319+34A= (n.2319+34A=) c.2238+34A= (n.2238+34A=) c.1956+34A= (n.1956+34A=) n.524-1202T= c.1896+34A= (n.1896+34A=) c.525+34A= (n.525+34A=) | |
17 | g.61742980G>A | CA8690545 | BRIP1 | c.2379+33C>T (n.2379+33C>T) c.2509+33C>T (n.2509+33C>T) n.1119+33C>T n.1458+33C>T c.*1805+33C>T (n.*1805+33C>T) n.8256+33C>T c.2157+33C>T (n.2157+33C>T) c.2439+33C>T (n.2439+33C>T) n.509+33C>T n.792+33C>T c.1872+33C>T (n.1872+33C>T) c.444+33C>T (n.444+33C>T) c.362+33C>T c.2319+33C>T (n.2319+33C>T) c.2238+33C>T (n.2238+33C>T) c.1956+33C>T (n.1956+33C>T) n.524-1201G>A c.1896+33C>T (n.1896+33C>T) c.525+33C>T (n.525+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61742980G= | CA2269154924 | BRIP1 | c.2379+33C= (n.2379+33C=) c.2509+33C= (n.2509+33C=) n.1119+33C= n.1458+33C= c.*1805+33C= (n.*1805+33C=) n.8256+33C= c.2157+33C= (n.2157+33C=) c.2439+33C= (n.2439+33C=) n.509+33C= n.792+33C= c.1872+33C= (n.1872+33C=) c.444+33C= (n.444+33C=) c.362+33C= c.2319+33C= (n.2319+33C=) c.2238+33C= (n.2238+33C=) c.1956+33C= (n.1956+33C=) n.524-1201G= c.1896+33C= (n.1896+33C=) c.525+33C= (n.525+33C=) | |
17 | g.61742982A>T | CA2733865435 | BRIP1 | c.2379+31T>A (n.2379+31T>A) c.2509+31T>A (n.2509+31T>A) n.1119+31T>A n.1458+31T>A c.*1805+31T>A (n.*1805+31T>A) n.8256+31T>A c.2157+31T>A (n.2157+31T>A) c.2439+31T>A (n.2439+31T>A) n.509+31T>A n.792+31T>A c.1872+31T>A (n.1872+31T>A) c.444+31T>A (n.444+31T>A) c.362+31T>A c.2319+31T>A (n.2319+31T>A) c.2238+31T>A (n.2238+31T>A) c.1956+31T>A (n.1956+31T>A) n.524-1199A>T c.1896+31T>A (n.1896+31T>A) c.525+31T>A (n.525+31T>A) | dbSNP |
17 | g.61742983A= | CA2269154925 | BRIP1 | c.2379+30T= (n.2379+30T=) c.2509+30T= (n.2509+30T=) n.1119+30T= n.1458+30T= c.*1805+30T= (n.*1805+30T=) n.8256+30T= c.2157+30T= (n.2157+30T=) c.2439+30T= (n.2439+30T=) n.509+30T= n.792+30T= c.1872+30T= (n.1872+30T=) c.444+30T= (n.444+30T=) c.362+30T= c.2319+30T= (n.2319+30T=) c.2238+30T= (n.2238+30T=) c.1956+30T= (n.1956+30T=) n.524-1198A= c.1896+30T= (n.1896+30T=) c.525+30T= (n.525+30T=) | |
17 | g.61742983A>G | CA985267371 | BRIP1 | c.2379+30T>C (n.2379+30T>C) c.2509+30T>C (n.2509+30T>C) n.1119+30T>C n.1458+30T>C c.*1805+30T>C (n.*1805+30T>C) n.8256+30T>C c.2157+30T>C (n.2157+30T>C) c.2439+30T>C (n.2439+30T>C) n.509+30T>C n.792+30T>C c.1872+30T>C (n.1872+30T>C) c.444+30T>C (n.444+30T>C) c.362+30T>C c.2319+30T>C (n.2319+30T>C) c.2238+30T>C (n.2238+30T>C) c.1956+30T>C (n.1956+30T>C) n.524-1198A>G c.1896+30T>C (n.1896+30T>C) c.525+30T>C (n.525+30T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61742983A>T | CA2576345030 | BRIP1 | c.2379+30T>A (n.2379+30T>A) c.2509+30T>A (n.2509+30T>A) n.1119+30T>A n.1458+30T>A c.*1805+30T>A (n.*1805+30T>A) n.8256+30T>A c.2157+30T>A (n.2157+30T>A) c.2439+30T>A (n.2439+30T>A) n.509+30T>A n.792+30T>A c.1872+30T>A (n.1872+30T>A) c.444+30T>A (n.444+30T>A) c.362+30T>A c.2319+30T>A (n.2319+30T>A) c.2238+30T>A (n.2238+30T>A) c.1956+30T>A (n.1956+30T>A) n.524-1198A>T c.1896+30T>A (n.1896+30T>A) c.525+30T>A (n.525+30T>A) | |
17 | g.61742985A>G | CA2733865437 | BRIP1 | c.2379+28T>C (n.2379+28T>C) c.2509+28T>C (n.2509+28T>C) n.1119+28T>C n.1458+28T>C c.*1805+28T>C (n.*1805+28T>C) n.8256+28T>C c.2157+28T>C (n.2157+28T>C) c.2439+28T>C (n.2439+28T>C) n.509+28T>C n.792+28T>C c.1872+28T>C (n.1872+28T>C) c.444+28T>C (n.444+28T>C) c.362+28T>C c.2319+28T>C (n.2319+28T>C) c.2238+28T>C (n.2238+28T>C) c.1956+28T>C (n.1956+28T>C) n.524-1196A>G c.1896+28T>C (n.1896+28T>C) c.525+28T>C (n.525+28T>C) | dbSNP |
17 | g.61742985A>T | CA2733865436 | BRIP1 | c.2379+28T>A (n.2379+28T>A) c.2509+28T>A (n.2509+28T>A) n.1119+28T>A n.1458+28T>A c.*1805+28T>A (n.*1805+28T>A) n.8256+28T>A c.2157+28T>A (n.2157+28T>A) c.2439+28T>A (n.2439+28T>A) n.509+28T>A n.792+28T>A c.1872+28T>A (n.1872+28T>A) c.444+28T>A (n.444+28T>A) c.362+28T>A c.2319+28T>A (n.2319+28T>A) c.2238+28T>A (n.2238+28T>A) c.1956+28T>A (n.1956+28T>A) n.524-1196A>T c.1896+28T>A (n.1896+28T>A) c.525+28T>A (n.525+28T>A) | dbSNP |
17 | g.61742986A>G | CA2733865438 | BRIP1 | c.2379+27T>C (n.2379+27T>C) c.2509+27T>C (n.2509+27T>C) n.1119+27T>C n.1458+27T>C c.*1805+27T>C (n.*1805+27T>C) n.8256+27T>C c.2157+27T>C (n.2157+27T>C) c.2439+27T>C (n.2439+27T>C) n.509+27T>C n.792+27T>C c.1872+27T>C (n.1872+27T>C) c.444+27T>C (n.444+27T>C) c.362+27T>C c.2319+27T>C (n.2319+27T>C) c.2238+27T>C (n.2238+27T>C) c.1956+27T>C (n.1956+27T>C) n.524-1195A>G c.1896+27T>C (n.1896+27T>C) c.525+27T>C (n.525+27T>C) | dbSNP |
17 | g.61742987T>A | CA773817145 | BRIP1 | c.2379+26A>T (n.2379+26A>T) c.2509+26A>T (n.2509+26A>T) n.1119+26A>T n.1458+26A>T c.*1805+26A>T (n.*1805+26A>T) n.8256+26A>T c.2157+26A>T (n.2157+26A>T) c.2439+26A>T (n.2439+26A>T) n.509+26A>T n.792+26A>T c.1872+26A>T (n.1872+26A>T) c.444+26A>T (n.444+26A>T) c.362+26A>T c.2319+26A>T (n.2319+26A>T) c.2238+26A>T (n.2238+26A>T) c.1956+26A>T (n.1956+26A>T) n.524-1194T>A c.1896+26A>T (n.1896+26A>T) c.525+26A>T (n.525+26A>T) | dbSNP |
17 | g.61742987T>C | CA2269154927 | BRIP1 | c.2379+26A>G (n.2379+26A>G) c.2509+26A>G (n.2509+26A>G) n.1119+26A>G n.1458+26A>G c.*1805+26A>G (n.*1805+26A>G) n.8256+26A>G c.2157+26A>G (n.2157+26A>G) c.2439+26A>G (n.2439+26A>G) n.509+26A>G n.792+26A>G c.1872+26A>G (n.1872+26A>G) c.444+26A>G (n.444+26A>G) c.362+26A>G c.2319+26A>G (n.2319+26A>G) c.2238+26A>G (n.2238+26A>G) c.1956+26A>G (n.1956+26A>G) n.524-1194T>C c.1896+26A>G (n.1896+26A>G) c.525+26A>G (n.525+26A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61742987T= | CA2269154926 | BRIP1 | c.2379+26A= (n.2379+26A=) c.2509+26A= (n.2509+26A=) n.1119+26A= n.1458+26A= c.*1805+26A= (n.*1805+26A=) n.8256+26A= c.2157+26A= (n.2157+26A=) c.2439+26A= (n.2439+26A=) n.509+26A= n.792+26A= c.1872+26A= (n.1872+26A=) c.444+26A= (n.444+26A=) c.362+26A= c.2319+26A= (n.2319+26A=) c.2238+26A= (n.2238+26A=) c.1956+26A= (n.1956+26A=) n.524-1194T= c.1896+26A= (n.1896+26A=) c.525+26A= (n.525+26A=) | |
17 | g.61742988A= | CA2269154928 | BRIP1 | c.2379+25T= (n.2379+25T=) c.2509+25T= (n.2509+25T=) n.1119+25T= n.1458+25T= c.*1805+25T= (n.*1805+25T=) n.8256+25T= c.2157+25T= (n.2157+25T=) c.2439+25T= (n.2439+25T=) n.509+25T= n.792+25T= c.1872+25T= (n.1872+25T=) c.444+25T= (n.444+25T=) c.362+25T= c.2319+25T= (n.2319+25T=) c.2238+25T= (n.2238+25T=) c.1956+25T= (n.1956+25T=) n.524-1193A= c.1896+25T= (n.1896+25T=) c.525+25T= (n.525+25T=) | |
17 | g.61742988A>G | CA626801674 | BRIP1 | c.2379+25T>C (n.2379+25T>C) c.2509+25T>C (n.2509+25T>C) n.1119+25T>C n.1458+25T>C c.*1805+25T>C (n.*1805+25T>C) n.8256+25T>C c.2157+25T>C (n.2157+25T>C) c.2439+25T>C (n.2439+25T>C) n.509+25T>C n.792+25T>C c.1872+25T>C (n.1872+25T>C) c.444+25T>C (n.444+25T>C) c.362+25T>C c.2319+25T>C (n.2319+25T>C) c.2238+25T>C (n.2238+25T>C) c.1956+25T>C (n.1956+25T>C) n.524-1193A>G c.1896+25T>C (n.1896+25T>C) c.525+25T>C (n.525+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61742991del | CA2639155098 | BRIP1 | c.2379+25del (n.2379+25del) c.2509+25del (n.2509+25del) n.1119+25del n.1458+25del c.*1805+25del (n.*1805+25del) n.8256+25del c.2157+25del (n.2157+25del) c.2439+25del (n.2439+25del) n.509+25del n.792+25del c.1872+25del (n.1872+25del) c.444+25del (n.444+25del) c.362+25del c.2319+25del (n.2319+25del) c.2238+25del (n.2238+25del) c.1956+25del (n.1956+25del) n.524-1190del c.1896+25del (n.1896+25del) c.525+25del (n.525+25del) | gnomAD v4 |
17 | g.61742991A>T | CA2733865440 | BRIP1 | c.2379+22T>A (n.2379+22T>A) c.2509+22T>A (n.2509+22T>A) n.1119+22T>A n.1458+22T>A c.*1805+22T>A (n.*1805+22T>A) n.8256+22T>A c.2157+22T>A (n.2157+22T>A) c.2439+22T>A (n.2439+22T>A) n.509+22T>A n.792+22T>A c.1872+22T>A (n.1872+22T>A) c.444+22T>A (n.444+22T>A) c.362+22T>A c.2319+22T>A (n.2319+22T>A) c.2238+22T>A (n.2238+22T>A) c.1956+22T>A (n.1956+22T>A) n.524-1190A>T c.1896+22T>A (n.1896+22T>A) c.525+22T>A (n.525+22T>A) | dbSNP |
17 | g.61742992C>A | CA2639155099 | BRIP1 | c.2379+21G>T (n.2379+21G>T) c.2509+21G>T (n.2509+21G>T) n.1119+21G>T n.1458+21G>T c.*1805+21G>T (n.*1805+21G>T) n.8256+21G>T c.2157+21G>T (n.2157+21G>T) c.2439+21G>T (n.2439+21G>T) n.509+21G>T n.792+21G>T c.1872+21G>T (n.1872+21G>T) c.444+21G>T (n.444+21G>T) c.362+21G>T c.2319+21G>T (n.2319+21G>T) c.2238+21G>T (n.2238+21G>T) c.1956+21G>T (n.1956+21G>T) n.524-1189C>A c.1896+21G>T (n.1896+21G>T) c.525+21G>T (n.525+21G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61742992C>G | CA2733865443 | BRIP1 | c.2379+21G>C (n.2379+21G>C) c.2509+21G>C (n.2509+21G>C) n.1119+21G>C n.1458+21G>C c.*1805+21G>C (n.*1805+21G>C) n.8256+21G>C c.2157+21G>C (n.2157+21G>C) c.2439+21G>C (n.2439+21G>C) n.509+21G>C n.792+21G>C c.1872+21G>C (n.1872+21G>C) c.444+21G>C (n.444+21G>C) c.362+21G>C c.2319+21G>C (n.2319+21G>C) c.2238+21G>C (n.2238+21G>C) c.1956+21G>C (n.1956+21G>C) n.524-1189C>G c.1896+21G>C (n.1896+21G>C) c.525+21G>C (n.525+21G>C) | dbSNP |
17 | g.61742992C>T | CA2733865444 | BRIP1 | c.2379+21G>A (n.2379+21G>A) c.2509+21G>A (n.2509+21G>A) n.1119+21G>A n.1458+21G>A c.*1805+21G>A (n.*1805+21G>A) n.8256+21G>A c.2157+21G>A (n.2157+21G>A) c.2439+21G>A (n.2439+21G>A) n.509+21G>A n.792+21G>A c.1872+21G>A (n.1872+21G>A) c.444+21G>A (n.444+21G>A) c.362+21G>A c.2319+21G>A (n.2319+21G>A) c.2238+21G>A (n.2238+21G>A) c.1956+21G>A (n.1956+21G>A) n.524-1189C>T c.1896+21G>A (n.1896+21G>A) c.525+21G>A (n.525+21G>A) | dbSNP |
17 | g.61742992_61742993del | CA2733865441 | BRIP1 | c.2379+20_2379+21del (n.2379+20_2379+21del) c.2509+20_2509+21del (n.2509+20_2509+21del) n.1119+20_1119+21del n.1458+20_1458+21del c.*1805+20_*1805+21del (n.*1805+20_*1805+21del) n.8256+20_8256+21del c.2157+20_2157+21del (n.2157+20_2157+21del) c.2439+20_2439+21del (n.2439+20_2439+21del) n.509+20_509+21del n.792+20_792+21del c.1872+20_1872+21del (n.1872+20_1872+21del) c.444+20_444+21del (n.444+20_444+21del) c.362+20_362+21del c.2319+20_2319+21del (n.2319+20_2319+21del) c.2238+20_2238+21del (n.2238+20_2238+21del) c.1956+20_1956+21del (n.1956+20_1956+21del) n.524-1189_524-1188del c.1896+20_1896+21del (n.1896+20_1896+21del) c.525+20_525+21del (n.525+20_525+21del) | dbSNP |
17 | g.61742995_61743024del | CA2499224786 | BRIP1 | c.2370_2379+20del c.2500_2509+20del n.1110_1119+20del n.1449_1458+20del c.*1796_*1805+20del n.8247_8256+20del c.2148_2157+20del c.2430_2439+20del n.500_509+20del n.783_792+20del c.1863_1872+20del c.435_444+20del c.353_362+20del c.2310_2319+20del c.2229_2238+20del c.1947_1956+20del n.524-1186_524-1157del c.1887_1896+20del c.516_525+20del | ClinVar dbSNP |
17 | g.61742995A= | CA2269154929 | BRIP1 | c.2379+18T= (n.2379+18T=) c.2509+18T= (n.2509+18T=) n.1119+18T= n.1458+18T= c.*1805+18T= (n.*1805+18T=) n.8256+18T= c.2157+18T= (n.2157+18T=) c.2439+18T= (n.2439+18T=) n.509+18T= n.792+18T= c.1872+18T= (n.1872+18T=) c.444+18T= (n.444+18T=) c.362+18T= c.2319+18T= (n.2319+18T=) c.2238+18T= (n.2238+18T=) c.1956+18T= (n.1956+18T=) n.524-1186A= c.1896+18T= (n.1896+18T=) c.525+18T= (n.525+18T=) | |
17 | g.61742995A>G | CA985267373 | BRIP1 | c.2379+18T>C (n.2379+18T>C) c.2509+18T>C (n.2509+18T>C) n.1119+18T>C n.1458+18T>C c.*1805+18T>C (n.*1805+18T>C) n.8256+18T>C c.2157+18T>C (n.2157+18T>C) c.2439+18T>C (n.2439+18T>C) n.509+18T>C n.792+18T>C c.1872+18T>C (n.1872+18T>C) c.444+18T>C (n.444+18T>C) c.362+18T>C c.2319+18T>C (n.2319+18T>C) c.2238+18T>C (n.2238+18T>C) c.1956+18T>C (n.1956+18T>C) n.524-1186A>G c.1896+18T>C (n.1896+18T>C) c.525+18T>C (n.525+18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61742995A>T | CA2733697102 | BRIP1 | c.2379+18T>A (n.2379+18T>A) c.2509+18T>A (n.2509+18T>A) n.1119+18T>A n.1458+18T>A c.*1805+18T>A (n.*1805+18T>A) n.8256+18T>A c.2157+18T>A (n.2157+18T>A) c.2439+18T>A (n.2439+18T>A) n.509+18T>A n.792+18T>A c.1872+18T>A (n.1872+18T>A) c.444+18T>A (n.444+18T>A) c.362+18T>A c.2319+18T>A (n.2319+18T>A) c.2238+18T>A (n.2238+18T>A) c.1956+18T>A (n.1956+18T>A) n.524-1186A>T c.1896+18T>A (n.1896+18T>A) c.525+18T>A (n.525+18T>A) | dbSNP |
17 | g.61742996del | CA2733865451 | BRIP1 | c.2379+18del (n.2379+18del) c.2509+18del (n.2509+18del) n.1119+18del n.1458+18del c.*1805+18del (n.*1805+18del) n.8256+18del c.2157+18del (n.2157+18del) c.2439+18del (n.2439+18del) n.509+18del n.792+18del c.1872+18del (n.1872+18del) c.444+18del (n.444+18del) c.362+18del c.2319+18del (n.2319+18del) c.2238+18del (n.2238+18del) c.1956+18del (n.1956+18del) n.524-1185del c.1896+18del (n.1896+18del) c.525+18del (n.525+18del) | dbSNP |
17 | g.61742996A>C | CA2573154286 | BRIP1 | c.2379+17T>G (n.2379+17T>G) c.2509+17T>G (n.2509+17T>G) n.1119+17T>G n.1458+17T>G c.*1805+17T>G (n.*1805+17T>G) n.8256+17T>G c.2157+17T>G (n.2157+17T>G) c.2439+17T>G (n.2439+17T>G) n.509+17T>G n.792+17T>G c.1872+17T>G (n.1872+17T>G) c.444+17T>G (n.444+17T>G) c.362+17T>G c.2319+17T>G (n.2319+17T>G) c.2238+17T>G (n.2238+17T>G) c.1956+17T>G (n.1956+17T>G) n.524-1185A>C c.1896+17T>G (n.1896+17T>G) c.525+17T>G (n.525+17T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61742997G>A | CA2733697103 | BRIP1 | c.2379+16C>T (n.2379+16C>T) c.2509+16C>T (n.2509+16C>T) n.1119+16C>T n.1458+16C>T c.*1805+16C>T (n.*1805+16C>T) n.8256+16C>T c.2157+16C>T (n.2157+16C>T) c.2439+16C>T (n.2439+16C>T) n.509+16C>T n.792+16C>T c.1872+16C>T (n.1872+16C>T) c.444+16C>T (n.444+16C>T) c.362+16C>T c.2319+16C>T (n.2319+16C>T) c.2238+16C>T (n.2238+16C>T) c.1956+16C>T (n.1956+16C>T) n.524-1184G>A c.1896+16C>T (n.1896+16C>T) c.525+16C>T (n.525+16C>T) | dbSNP |
17 | g.61742997G>C | CA2269154931 | BRIP1 | c.2379+16C>G (n.2379+16C>G) c.2509+16C>G (n.2509+16C>G) n.1119+16C>G n.1458+16C>G c.*1805+16C>G (n.*1805+16C>G) n.8256+16C>G c.2157+16C>G (n.2157+16C>G) c.2439+16C>G (n.2439+16C>G) n.509+16C>G n.792+16C>G c.1872+16C>G (n.1872+16C>G) c.444+16C>G (n.444+16C>G) c.362+16C>G c.2319+16C>G (n.2319+16C>G) c.2238+16C>G (n.2238+16C>G) c.1956+16C>G (n.1956+16C>G) n.524-1184G>C c.1896+16C>G (n.1896+16C>G) c.525+16C>G (n.525+16C>G) | dbSNP |