| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.61715945_61715951delinsACTTACC | CA2269144278 | BRIP1 | c.2622_2622+6delinsGGTAAGT n.1232_1232+6delinsGGTAAGT n.1571_1571+6delinsGGTAAGT c.2492_2492+6delinsGGTAAGT c.*1918_*1918+6delinsGGTAAGT n.8369_8369+6delinsGGTAAGT c.2270_2270+6delinsGGTAAGT n.622_622+6delinsGGTAAGT n.905_905+6delinsGGTAAGT c.1985_1985+6delinsGGTAAGT n.821_821+6delinsGGTAAGT c.557_557+6delinsGGTAAGT c.2552_2552+6delinsGGTAAGT c.2432_2432+6delinsGGTAAGT c.2351_2351+6delinsGGTAAGT c.2069_2069+6delinsGGTAAGT c.2009_2009+6delinsGGTAAGT c.638_638+6delinsGGTAAGT | |
| 17 | g.61715946_61715951del | CA915950696 | BRIP1 | c.2622_2622+5del n.1232_1232+5del n.1571_1571+5del c.2492_2492+5del c.*1918_*1918+5del n.8369_8369+5del c.2270_2270+5del n.622_622+5del n.905_905+5del c.1985_1985+5del n.821_821+5del c.557_557+5del c.2552_2552+5del c.2432_2432+5del c.2351_2351+5del c.2069_2069+5del c.2009_2009+5del c.638_638+5del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61715949_61715950delinsAC | CA2269144282 | BRIP1 | c.2622+1_2622+2delinsGT (n.2622+1_2622+2delinsGT) n.1232+1_1232+2delinsGT n.1571+1_1571+2delinsGT c.2492+1_2492+2delinsGT (n.2492+1_2492+2delinsGT) c.*1918+1_*1918+2delinsGT (n.*1918+1_*1918+2delinsGT) n.8369+1_8369+2delinsGT c.2270+1_2270+2delinsGT (n.2270+1_2270+2delinsGT) n.622+1_622+2delinsGT n.905+1_905+2delinsGT c.1985+1_1985+2delinsGT (n.1985+1_1985+2delinsGT) n.821+1_821+2delinsGT c.557+1_557+2delinsGT (n.557+1_557+2delinsGT) c.2552+1_2552+2delinsGT (n.2552+1_2552+2delinsGT) c.2432+1_2432+2delinsGT (n.2432+1_2432+2delinsGT) c.2351+1_2351+2delinsGT (n.2351+1_2351+2delinsGT) c.2069+1_2069+2delinsGT (n.2069+1_2069+2delinsGT) c.2009+1_2009+2delinsGT (n.2009+1_2009+2delinsGT) c.638+1_638+2delinsGT (n.638+1_638+2delinsGT) | |
| 17 | g.61715950C>A | CA400479374 | BRIP1 | c.2622+1G>T (n.2622+1G>T) n.1232+1G>T n.1571+1G>T c.2492+1G>T (n.2492+1G>T) c.*1918+1G>T (n.*1918+1G>T) n.8369+1G>T c.2270+1G>T (n.2270+1G>T) n.622+1G>T n.905+1G>T c.1985+1G>T (n.1985+1G>T) n.821+1G>T c.557+1G>T (n.557+1G>T) c.2552+1G>T (n.2552+1G>T) c.2432+1G>T (n.2432+1G>T) c.2351+1G>T (n.2351+1G>T) c.2069+1G>T (n.2069+1G>T) c.2009+1G>T (n.2009+1G>T) c.638+1G>T (n.638+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61715950C= | CA2269144283 | BRIP1 | c.2622+1G= (n.2622+1G=) n.1232+1G= n.1571+1G= c.2492+1G= (n.2492+1G=) c.*1918+1G= (n.*1918+1G=) n.8369+1G= c.2270+1G= (n.2270+1G=) n.622+1G= n.905+1G= c.1985+1G= (n.1985+1G=) n.821+1G= c.557+1G= (n.557+1G=) c.2552+1G= (n.2552+1G=) c.2432+1G= (n.2432+1G=) c.2351+1G= (n.2351+1G=) c.2069+1G= (n.2069+1G=) c.2009+1G= (n.2009+1G=) c.638+1G= (n.638+1G=) | |
| 17 | g.61715950C>G | CA400479378 | BRIP1 | c.2622+1G>C (n.2622+1G>C) n.1232+1G>C n.1571+1G>C c.2492+1G>C (n.2492+1G>C) c.*1918+1G>C (n.*1918+1G>C) n.8369+1G>C c.2270+1G>C (n.2270+1G>C) n.622+1G>C n.905+1G>C c.1985+1G>C (n.1985+1G>C) n.821+1G>C c.557+1G>C (n.557+1G>C) c.2552+1G>C (n.2552+1G>C) c.2432+1G>C (n.2432+1G>C) c.2351+1G>C (n.2351+1G>C) c.2069+1G>C (n.2069+1G>C) c.2009+1G>C (n.2009+1G>C) c.638+1G>C (n.638+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61715950C>T | CA400479376 | BRIP1 | c.2622+1G>A (n.2622+1G>A) n.1232+1G>A n.1571+1G>A c.2492+1G>A (n.2492+1G>A) c.*1918+1G>A (n.*1918+1G>A) n.8369+1G>A c.2270+1G>A (n.2270+1G>A) n.622+1G>A n.905+1G>A c.1985+1G>A (n.1985+1G>A) n.821+1G>A c.557+1G>A (n.557+1G>A) c.2552+1G>A (n.2552+1G>A) c.2432+1G>A (n.2432+1G>A) c.2351+1G>A (n.2351+1G>A) c.2069+1G>A (n.2069+1G>A) c.2009+1G>A (n.2009+1G>A) c.638+1G>A (n.638+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.61715951del | CA915950697 | BRIP1 | c.2622+1del n.1232+1del n.1571+1del c.2492+1del c.*1918+1del n.8369+1del c.2270+1del n.622+1del n.905+1del c.1985+1del n.821+1del c.557+1del c.2552+1del c.2432+1del c.2351+1del c.2069+1del c.2009+1del c.638+1del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61715951C>A | CA400479380 | BRIP1 | c.2622G>T (n.2622G>T) n.1232G>T n.1571G>T c.2492G>T (p.Arg831Ile) c.*1918G>T (n.*1918G>T) n.8369G>T c.2270G>T (p.Arg757Ile) c.2492G>T (p.Arg831Met) n.622G>T n.905G>T c.1985G>T (p.Arg662Ile) n.821G>T c.557G>T (p.Arg186Ile) c.2552G>T (p.Arg851Ile) c.2432G>T (p.Arg811Ile) c.2351G>T (p.Arg784Ile) c.2069G>T (p.Arg690Ile) c.2552G>T (p.Arg851Met) c.2009G>T (p.Arg670Ile) c.638G>T (p.Arg213Ile) | dbSNP |
| 17 | g.61715951C= | CA2269144284 | BRIP1 | c.2622G= (n.2622G=) n.1232G= n.1571G= c.2492G= (p.Arg831=) c.*1918G= (n.*1918G=) n.8369G= c.2270G= (p.Arg757=) n.622G= n.905G= c.1985G= (p.Arg662=) n.821G= c.557G= (p.Arg186=) c.2552G= (p.Arg851=) c.2432G= (p.Arg811=) c.2351G= (p.Arg784=) c.2069G= (p.Arg690=) c.2009G= (p.Arg670=) c.638G= (p.Arg213=) | |
| 17 | g.61715951C>G | CA400479382 | BRIP1 | c.2622G>C (n.2622G>C) n.1232G>C n.1571G>C c.2492G>C (p.Arg831Thr) c.*1918G>C (n.*1918G>C) n.8369G>C c.2270G>C (p.Arg757Thr) n.622G>C n.905G>C c.1985G>C (p.Arg662Thr) n.821G>C c.557G>C (p.Arg186Thr) c.2552G>C (p.Arg851Thr) c.2432G>C (p.Arg811Thr) c.2351G>C (p.Arg784Thr) c.2069G>C (p.Arg690Thr) c.2009G>C (p.Arg670Thr) c.638G>C (p.Arg213Thr) | |
| 17 | g.61715951C>T | CA8690521 | BRIP1 | c.2622G>A (n.2622G>A) n.1232G>A n.1571G>A c.2492G>A (p.Arg831Lys) c.*1918G>A (n.*1918G>A) n.8369G>A c.2270G>A (p.Arg757Lys) n.622G>A n.905G>A c.1985G>A (p.Arg662Lys) n.821G>A c.557G>A (p.Arg186Lys) c.2552G>A (p.Arg851Lys) c.2432G>A (p.Arg811Lys) c.2351G>A (p.Arg784Lys) c.2069G>A (p.Arg690Lys) c.2009G>A (p.Arg670Lys) c.638G>A (p.Arg213Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61715951_61715952delinsCT | CA2269144285 | BRIP1 | c.2621_2622delinsAG (n.2621_2622delinsAG) n.1231_1232delinsAG n.1570_1571delinsAG c.2491_2492delinsAG (p.Arg831=) c.*1917_*1918delinsAG (n.*1917_*1918delinsAG) n.8368_8369delinsAG c.2269_2270delinsAG (p.Arg757=) n.621_622delinsAG n.904_905delinsAG c.1984_1985delinsAG (p.Arg662=) n.820_821delinsAG c.556_557delinsAG (p.Arg186=) c.2551_2552delinsAG (p.Arg851=) c.2431_2432delinsAG (p.Arg811=) c.2350_2351delinsAG (p.Arg784=) c.2068_2069delinsAG (p.Arg690=) c.2008_2009delinsAG (p.Arg670=) c.637_638delinsAG (p.Arg213=) | |
| 17 | g.61715952del | CA658658658 | BRIP1 | c.2621del (n.2621del) n.1231del n.1570del c.2491del (p.Arg831AspfsTer14) c.*1917del (n.*1917del) n.8368del c.2269del (p.Arg757AspfsTer14) c.2491del (p.Arg831GlyfsTer?) n.621del n.904del c.1984del (p.Arg662AspfsTer14) n.820del c.556del (p.Arg186AspfsTer14) c.2551del (p.Arg851AspfsTer14) c.2431del (p.Arg811AspfsTer14) c.2350del (p.Arg784AspfsTer14) c.2068del (p.Arg690AspfsTer14) c.2551del (p.Arg851GlyfsTer?) c.2008del (p.Arg670AspfsTer14) c.637del (p.Arg213AspfsTer14) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61715952T>A | CA400479383 | BRIP1 | c.2621A>T (n.2621A>T) n.1231A>T n.1570A>T c.2491A>T (p.Arg831Ter) c.*1917A>T (n.*1917A>T) n.8368A>T c.2269A>T (p.Arg757Ter) c.2491A>T (p.Arg831Trp) n.621A>T n.904A>T c.1984A>T (p.Arg662Ter) n.820A>T c.556A>T (p.Arg186Ter) c.2551A>T (p.Arg851Ter) c.2431A>T (p.Arg811Ter) c.2350A>T (p.Arg784Ter) c.2068A>T (p.Arg690Ter) c.2551A>T (p.Arg851Trp) c.2008A>T (p.Arg670Ter) c.637A>T (p.Arg213Ter) | |
| 17 | g.61715952T>C | CA400479384 | BRIP1 | c.2621A>G (n.2621A>G) n.1231A>G n.1570A>G c.2491A>G (p.Arg831Gly) c.*1917A>G (n.*1917A>G) n.8368A>G c.2269A>G (p.Arg757Gly) n.621A>G n.904A>G c.1984A>G (p.Arg662Gly) n.820A>G c.556A>G (p.Arg186Gly) c.2551A>G (p.Arg851Gly) c.2431A>G (p.Arg811Gly) c.2350A>G (p.Arg784Gly) c.2068A>G (p.Arg690Gly) c.2008A>G (p.Arg670Gly) c.637A>G (p.Arg213Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61715952T>G | CA501150461 | BRIP1 | c.2621A>C (n.2621A>C) n.1231A>C n.1570A>C c.2491A>C (p.Arg831=) c.*1917A>C (n.*1917A>C) n.8368A>C c.2269A>C (p.Arg757=) n.621A>C n.904A>C c.1984A>C (p.Arg662=) n.820A>C c.556A>C (p.Arg186=) c.2551A>C (p.Arg851=) c.2431A>C (p.Arg811=) c.2350A>C (p.Arg784=) c.2068A>C (p.Arg690=) c.2008A>C (p.Arg670=) c.637A>C (p.Arg213=) | |
| 17 | g.61715953A>C | CA501150462 | BRIP1 | c.2620T>G (n.2620T>G) n.1230T>G n.1569T>G c.2490T>G (p.Gly830=) c.*1916T>G (n.*1916T>G) n.8367T>G c.2268T>G (p.Gly756=) n.620T>G n.903T>G c.1983T>G (p.Gly661=) n.819T>G c.555T>G (p.Gly185=) c.2550T>G (p.Gly850=) c.2430T>G (p.Gly810=) c.2349T>G (p.Gly783=) c.2067T>G (p.Gly689=) c.2007T>G (p.Gly669=) c.636T>G (p.Gly212=) | |
| 17 | g.61715953A>G | CA501150463 | BRIP1 | c.2620T>C (n.2620T>C) n.1230T>C n.1569T>C c.2490T>C (p.Gly830=) c.*1916T>C (n.*1916T>C) n.8367T>C c.2268T>C (p.Gly756=) n.620T>C n.903T>C c.1983T>C (p.Gly661=) n.819T>C c.555T>C (p.Gly185=) c.2550T>C (p.Gly850=) c.2430T>C (p.Gly810=) c.2349T>C (p.Gly783=) c.2067T>C (p.Gly689=) c.2007T>C (p.Gly669=) c.636T>C (p.Gly212=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.61715953A>T | CA501150464 | BRIP1 | c.2620T>A (n.2620T>A) n.1230T>A n.1569T>A c.2490T>A (p.Gly830=) c.*1916T>A (n.*1916T>A) n.8367T>A c.2268T>A (p.Gly756=) n.620T>A n.903T>A c.1983T>A (p.Gly661=) n.819T>A c.555T>A (p.Gly185=) c.2550T>A (p.Gly850=) c.2430T>A (p.Gly810=) c.2349T>A (p.Gly783=) c.2067T>A (p.Gly689=) c.2007T>A (p.Gly669=) c.636T>A (p.Gly212=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61715953dup | CA2582342198 | BRIP1 | c.2620dup (n.2620dup) n.1230dup n.1569dup c.2490dup (p.Arg831Ter) c.*1916dup (n.*1916dup) n.8367dup c.2268dup (p.Arg757Ter) n.620dup n.903dup c.1983dup (p.Arg662Ter) n.819dup c.555dup (p.Arg186Ter) c.2550dup (p.Arg851Ter) c.2430dup (p.Arg811Ter) c.2349dup (p.Arg784Ter) c.2067dup (p.Arg690Ter) c.2007dup (p.Arg670Ter) c.636dup (p.Arg213Ter) | ClinVar |
| 17 | g.61715954C>A | CA400479387 | BRIP1 | c.2619G>T (n.2619G>T) n.1229G>T n.1568G>T c.2489G>T (p.Gly830Val) c.*1915G>T (n.*1915G>T) n.8366G>T c.2267G>T (p.Gly756Val) n.619G>T n.902G>T c.1982G>T (p.Gly661Val) n.818G>T c.554G>T (p.Gly185Val) c.2549G>T (p.Gly850Val) c.2429G>T (p.Gly810Val) c.2348G>T (p.Gly783Val) c.2066G>T (p.Gly689Val) c.2006G>T (p.Gly669Val) c.635G>T (p.Gly212Val) | dbSNP |
| 17 | g.61715954C>G | CA400479388 | BRIP1 | c.2619G>C (n.2619G>C) n.1229G>C n.1568G>C c.2489G>C (p.Gly830Ala) c.*1915G>C (n.*1915G>C) n.8366G>C c.2267G>C (p.Gly756Ala) n.619G>C n.902G>C c.1982G>C (p.Gly661Ala) n.818G>C c.554G>C (p.Gly185Ala) c.2549G>C (p.Gly850Ala) c.2429G>C (p.Gly810Ala) c.2348G>C (p.Gly783Ala) c.2066G>C (p.Gly689Ala) c.2006G>C (p.Gly669Ala) c.635G>C (p.Gly212Ala) | dbSNP |
| 17 | g.61715954C>T | CA400479390 | BRIP1 | c.2619G>A (n.2619G>A) n.1229G>A n.1568G>A c.2489G>A (p.Gly830Asp) c.*1915G>A (n.*1915G>A) n.8366G>A c.2267G>A (p.Gly756Asp) n.619G>A n.902G>A c.1982G>A (p.Gly661Asp) n.818G>A c.554G>A (p.Gly185Asp) c.2549G>A (p.Gly850Asp) c.2429G>A (p.Gly810Asp) c.2348G>A (p.Gly783Asp) c.2066G>A (p.Gly689Asp) c.2006G>A (p.Gly669Asp) c.635G>A (p.Gly212Asp) | ClinVar |
| 17 | g.61715955C>A | CA400479392 | BRIP1 | c.2618G>T (n.2618G>T) n.1228G>T n.1567G>T c.2488G>T (p.Gly830Cys) c.*1914G>T (n.*1914G>T) n.8365G>T c.2266G>T (p.Gly756Cys) n.618G>T n.901G>T c.1981G>T (p.Gly661Cys) n.817G>T c.553G>T (p.Gly185Cys) c.2548G>T (p.Gly850Cys) c.2428G>T (p.Gly810Cys) c.2347G>T (p.Gly783Cys) c.2065G>T (p.Gly689Cys) c.2005G>T (p.Gly669Cys) c.634G>T (p.Gly212Cys) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61715955C= | CA2269144286 | BRIP1 | c.2618G= (n.2618G=) n.1228G= n.1567G= c.2488G= (p.Gly830=) c.*1914G= (n.*1914G=) n.8365G= c.2266G= (p.Gly756=) n.618G= n.901G= c.1981G= (p.Gly661=) n.817G= c.553G= (p.Gly185=) c.2548G= (p.Gly850=) c.2428G= (p.Gly810=) c.2347G= (p.Gly783=) c.2065G= (p.Gly689=) c.2005G= (p.Gly669=) c.634G= (p.Gly212=) | |
| 17 | g.61715955C>G | CA10580802 | BRIP1 | c.2618G>C (n.2618G>C) n.1228G>C n.1567G>C c.2488G>C (p.Gly830Arg) c.*1914G>C (n.*1914G>C) n.8365G>C c.2266G>C (p.Gly756Arg) n.618G>C n.901G>C c.1981G>C (p.Gly661Arg) n.817G>C c.553G>C (p.Gly185Arg) c.2548G>C (p.Gly850Arg) c.2428G>C (p.Gly810Arg) c.2347G>C (p.Gly783Arg) c.2065G>C (p.Gly689Arg) c.2005G>C (p.Gly669Arg) c.634G>C (p.Gly212Arg) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61715955C>T | CA400479395 | BRIP1 | c.2618G>A (n.2618G>A) n.1228G>A n.1567G>A c.2488G>A (p.Gly830Ser) c.*1914G>A (n.*1914G>A) n.8365G>A c.2266G>A (p.Gly756Ser) n.618G>A n.901G>A c.1981G>A (p.Gly661Ser) n.817G>A c.553G>A (p.Gly185Ser) c.2548G>A (p.Gly850Ser) c.2428G>A (p.Gly810Ser) c.2347G>A (p.Gly783Ser) c.2065G>A (p.Gly689Ser) c.2005G>A (p.Gly669Ser) c.634G>A (p.Gly212Ser) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61715956A>C | CA501150467 | BRIP1 | c.2617T>G (n.2617T>G) n.1227T>G n.1566T>G c.2487T>G (p.Leu829=) c.*1913T>G (n.*1913T>G) n.8364T>G c.2265T>G (p.Leu755=) n.617T>G n.900T>G c.1980T>G (p.Leu660=) n.816T>G c.552T>G (p.Leu184=) c.2547T>G (p.Leu849=) c.2427T>G (p.Leu809=) c.2346T>G (p.Leu782=) c.2064T>G (p.Leu688=) c.2004T>G (p.Leu668=) c.633T>G (p.Leu211=) | |
| 17 | g.61715956A>G | CA501150468 | BRIP1 | c.2617T>C (n.2617T>C) n.1227T>C n.1566T>C c.2487T>C (p.Leu829=) c.*1913T>C (n.*1913T>C) n.8364T>C c.2265T>C (p.Leu755=) n.617T>C n.900T>C c.1980T>C (p.Leu660=) n.816T>C c.552T>C (p.Leu184=) c.2547T>C (p.Leu849=) c.2427T>C (p.Leu809=) c.2346T>C (p.Leu782=) c.2064T>C (p.Leu688=) c.2004T>C (p.Leu668=) c.633T>C (p.Leu211=) | |
| 17 | g.61715956A>T | CA501150469 | BRIP1 | c.2617T>A (n.2617T>A) n.1227T>A n.1566T>A c.2487T>A (p.Leu829=) c.*1913T>A (n.*1913T>A) n.8364T>A c.2265T>A (p.Leu755=) n.617T>A n.900T>A c.1980T>A (p.Leu660=) n.816T>A c.552T>A (p.Leu184=) c.2547T>A (p.Leu849=) c.2427T>A (p.Leu809=) c.2346T>A (p.Leu782=) c.2064T>A (p.Leu688=) c.2004T>A (p.Leu668=) c.633T>A (p.Leu211=) | ClinVar |
| 17 | g.61715957del | CA2580094461 | BRIP1 | c.2617del (n.2617del) n.1227del n.1566del c.2487del (p.Gly830ValfsTer15) c.*1913del (n.*1913del) n.8364del c.2265del (p.Gly756ValfsTer15) c.2487del (p.Gly830ValfsTer?) n.617del n.900del c.1980del (p.Gly661ValfsTer15) n.816del c.552del (p.Gly185ValfsTer15) c.2547del (p.Gly850ValfsTer15) c.2427del (p.Gly810ValfsTer15) c.2346del (p.Gly783ValfsTer15) c.2064del (p.Gly689ValfsTer15) c.2547del (p.Gly850ValfsTer?) c.2004del (p.Gly669ValfsTer15) c.633del (p.Gly212ValfsTer15) | ClinVar |
| 17 | g.61715957A>C | CA400479397 | BRIP1 | c.2616T>G (n.2616T>G) n.1226T>G n.1565T>G c.2486T>G (p.Leu829Arg) c.*1912T>G (n.*1912T>G) n.8363T>G c.2264T>G (p.Leu755Arg) n.616T>G n.899T>G c.1979T>G (p.Leu660Arg) n.815T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) c.2546T>G (p.Leu849Arg) c.2426T>G (p.Leu809Arg) c.2345T>G (p.Leu782Arg) c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.2003T>G (p.Leu668Arg) c.632T>G (p.Leu211Arg) | |
| 17 | g.61715957A>G | CA400479398 | BRIP1 | c.2616T>C (n.2616T>C) n.1226T>C n.1565T>C c.2486T>C (p.Leu829Pro) c.*1912T>C (n.*1912T>C) n.8363T>C c.2264T>C (p.Leu755Pro) n.616T>C n.899T>C c.1979T>C (p.Leu660Pro) n.815T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) c.2546T>C (p.Leu849Pro) c.2426T>C (p.Leu809Pro) c.2345T>C (p.Leu782Pro) c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.2003T>C (p.Leu668Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) | ClinVar |
| 17 | g.61715957A>T | CA400479400 | BRIP1 | c.2616T>A (n.2616T>A) n.1226T>A n.1565T>A c.2486T>A (p.Leu829His) c.*1912T>A (n.*1912T>A) n.8363T>A c.2264T>A (p.Leu755His) n.616T>A n.899T>A c.1979T>A (p.Leu660His) n.815T>A c.551T>A (p.Leu184His) c.2546T>A (p.Leu849His) c.2426T>A (p.Leu809His) c.2345T>A (p.Leu782His) c.2063T>A (p.Leu688His) c.2003T>A (p.Leu668His) c.632T>A (p.Leu211His) | dbSNP |
| 17 | g.61715958G>A | CA400479407 | BRIP1 | c.2615C>T (n.2615C>T) n.1225C>T n.1564C>T c.2485C>T (p.Leu829Phe) c.*1911C>T (n.*1911C>T) n.8362C>T c.2263C>T (p.Leu755Phe) n.615C>T n.898C>T c.1978C>T (p.Leu660Phe) n.814C>T c.550C>T (p.Leu184Phe) c.2545C>T (p.Leu849Phe) c.2425C>T (p.Leu809Phe) c.2344C>T (p.Leu782Phe) c.2062C>T (p.Leu688Phe) c.2002C>T (p.Leu668Phe) c.631C>T (p.Leu211Phe) | ClinVar |
| 17 | g.61715958G>C | CA400479403 | BRIP1 | c.2615C>G (n.2615C>G) n.1225C>G n.1564C>G c.2485C>G (p.Leu829Val) c.*1911C>G (n.*1911C>G) n.8362C>G c.2263C>G (p.Leu755Val) n.615C>G n.898C>G c.1978C>G (p.Leu660Val) n.814C>G c.550C>G (p.Leu184Val) c.2545C>G (p.Leu849Val) c.2425C>G (p.Leu809Val) c.2344C>G (p.Leu782Val) c.2062C>G (p.Leu688Val) c.2002C>G (p.Leu668Val) c.631C>G (p.Leu211Val) | |
| 17 | g.61715958G>T | CA400479405 | BRIP1 | c.2615C>A (n.2615C>A) n.1225C>A n.1564C>A c.2485C>A (p.Leu829Ile) c.*1911C>A (n.*1911C>A) n.8362C>A c.2263C>A (p.Leu755Ile) n.615C>A n.898C>A c.1978C>A (p.Leu660Ile) n.814C>A c.550C>A (p.Leu184Ile) c.2545C>A (p.Leu849Ile) c.2425C>A (p.Leu809Ile) c.2344C>A (p.Leu782Ile) c.2062C>A (p.Leu688Ile) c.2002C>A (p.Leu668Ile) c.631C>A (p.Leu211Ile) | |
| 17 | g.61715958_61715969delinsC | CA2582342199 | BRIP1 | c.2604_2615delinsG (n.2604_2615delinsG) n.1214_1225delinsG n.1553_1564delinsG c.2474_2485delinsG (p.Leu825CysfsTer3) c.*1900_*1911delinsG (n.*1900_*1911delinsG) n.8351_8362delinsG c.2252_2263delinsG (p.Leu751CysfsTer3) n.604_615delinsG n.887_898delinsG c.1967_1978delinsG (p.Leu656CysfsTer3) n.803_814delinsG c.539_550delinsG (p.Leu180CysfsTer3) c.2534_2545delinsG (p.Leu845CysfsTer3) c.2414_2425delinsG (p.Leu805CysfsTer3) c.2333_2344delinsG (p.Leu778CysfsTer3) c.2051_2062delinsG (p.Leu684CysfsTer3) c.1991_2002delinsG (p.Leu664CysfsTer3) c.620_631delinsG (p.Leu207CysfsTer3) | ClinVar |
| 17 | g.61715959G>A | CA501150471 | BRIP1 | c.2614C>T (n.2614C>T) n.1224C>T n.1563C>T c.2484C>T (p.Ala828=) c.*1910C>T (n.*1910C>T) n.8361C>T c.2262C>T (p.Ala754=) n.614C>T n.897C>T c.1977C>T (p.Ala659=) n.813C>T c.549C>T (p.Ala183=) c.2544C>T (p.Ala848=) c.2424C>T (p.Ala808=) c.2343C>T (p.Ala781=) c.2061C>T (p.Ala687=) c.2001C>T (p.Ala667=) c.630C>T (p.Ala210=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61715959G>C | CA501150473 | BRIP1 | c.2614C>G (n.2614C>G) n.1224C>G n.1563C>G c.2484C>G (p.Ala828=) c.*1910C>G (n.*1910C>G) n.8361C>G c.2262C>G (p.Ala754=) n.614C>G n.897C>G c.1977C>G (p.Ala659=) n.813C>G c.549C>G (p.Ala183=) c.2544C>G (p.Ala848=) c.2424C>G (p.Ala808=) c.2343C>G (p.Ala781=) c.2061C>G (p.Ala687=) c.2001C>G (p.Ala667=) c.630C>G (p.Ala210=) | dbSNP |
| 17 | g.61715959G= | CA2269144287 | BRIP1 | c.2614C= (n.2614C=) n.1224C= n.1563C= c.2484C= (p.Ala828=) c.*1910C= (n.*1910C=) n.8361C= c.2262C= (p.Ala754=) n.614C= n.897C= c.1977C= (p.Ala659=) n.813C= c.549C= (p.Ala183=) c.2544C= (p.Ala848=) c.2424C= (p.Ala808=) c.2343C= (p.Ala781=) c.2061C= (p.Ala687=) c.2001C= (p.Ala667=) c.630C= (p.Ala210=) | |
| 17 | g.61715959G>T | CA501150470 | BRIP1 | c.2614C>A (n.2614C>A) n.1224C>A n.1563C>A c.2484C>A (p.Ala828=) c.*1910C>A (n.*1910C>A) n.8361C>A c.2262C>A (p.Ala754=) n.614C>A n.897C>A c.1977C>A (p.Ala659=) n.813C>A c.549C>A (p.Ala183=) c.2544C>A (p.Ala848=) c.2424C>A (p.Ala808=) c.2343C>A (p.Ala781=) c.2061C>A (p.Ala687=) c.2001C>A (p.Ala667=) c.630C>A (p.Ala210=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61715960G>A | CA400479410 | BRIP1 | c.2613C>T (n.2613C>T) n.1223C>T n.1562C>T c.2483C>T (p.Ala828Val) c.*1909C>T (n.*1909C>T) n.8360C>T c.2261C>T (p.Ala754Val) n.613C>T n.896C>T c.1976C>T (p.Ala659Val) n.812C>T c.548C>T (p.Ala183Val) c.2543C>T (p.Ala848Val) c.2423C>T (p.Ala808Val) c.2342C>T (p.Ala781Val) c.2060C>T (p.Ala687Val) c.2000C>T (p.Ala667Val) c.629C>T (p.Ala210Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61715960G>C | CA400479412 | BRIP1 | c.2613C>G (n.2613C>G) n.1223C>G n.1562C>G c.2483C>G (p.Ala828Gly) c.*1909C>G (n.*1909C>G) n.8360C>G c.2261C>G (p.Ala754Gly) n.613C>G n.896C>G c.1976C>G (p.Ala659Gly) n.812C>G c.548C>G (p.Ala183Gly) c.2543C>G (p.Ala848Gly) c.2423C>G (p.Ala808Gly) c.2342C>G (p.Ala781Gly) c.2060C>G (p.Ala687Gly) c.2000C>G (p.Ala667Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61715960G= | CA2269144288 | BRIP1 | c.2613C= (n.2613C=) n.1223C= n.1562C= c.2483C= (p.Ala828=) c.*1909C= (n.*1909C=) n.8360C= c.2261C= (p.Ala754=) n.613C= n.896C= c.1976C= (p.Ala659=) n.812C= c.548C= (p.Ala183=) c.2543C= (p.Ala848=) c.2423C= (p.Ala808=) c.2342C= (p.Ala781=) c.2060C= (p.Ala687=) c.2000C= (p.Ala667=) c.629C= (p.Ala210=) | |
| 17 | g.61715960G>T | CA400479413 | BRIP1 | c.2613C>A (n.2613C>A) n.1223C>A n.1562C>A c.2483C>A (p.Ala828Asp) c.*1909C>A (n.*1909C>A) n.8360C>A c.2261C>A (p.Ala754Asp) n.613C>A n.896C>A c.1976C>A (p.Ala659Asp) n.812C>A c.548C>A (p.Ala183Asp) c.2543C>A (p.Ala848Asp) c.2423C>A (p.Ala808Asp) c.2342C>A (p.Ala781Asp) c.2060C>A (p.Ala687Asp) c.2000C>A (p.Ala667Asp) c.629C>A (p.Ala210Asp) | |
| 17 | g.61715961C>A | CA400479415 | BRIP1 | c.2612G>T (n.2612G>T) n.1222G>T n.1561G>T c.2482G>T (p.Ala828Ser) c.*1908G>T (n.*1908G>T) n.8359G>T c.2260G>T (p.Ala754Ser) n.612G>T n.895G>T c.1975G>T (p.Ala659Ser) n.811G>T c.547G>T (p.Ala183Ser) c.2542G>T (p.Ala848Ser) c.2422G>T (p.Ala808Ser) c.2341G>T (p.Ala781Ser) c.2059G>T (p.Ala687Ser) c.1999G>T (p.Ala667Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) | |
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