UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.61685896del | CA2582342315 | BRIP1 | c.2976del (n.2976del) n.1586del n.1925del c.2846del (p.Pro949LeufsTer?) c.*2272del (n.*2272del) n.8723del c.2624del (p.Pro875LeufsTer?) c.2610-1755del (n.2610-1755del) c.*261del (n.*261del) n.976del n.1259del c.2069-1755del (n.2069-1755del) n.1092del c.1036del (n.1036del) c.2846del (p.Pro949LeufsTer22) c.2906del (p.Pro969LeufsTer?) c.2786del (p.Pro929LeufsTer?) c.2705del (p.Pro902LeufsTer?) c.2423del (p.Pro808LeufsTer?) c.2363del (p.Pro788LeufsTer?) c.992del (p.Pro331LeufsTer?) | ClinVar |
| 17 | g.61685896G>A | CA400481346 | BRIP1 | c.2975C>T (n.2975C>T) n.1585C>T n.1924C>T c.2845C>T (p.Pro949Ser) c.*2271C>T (n.*2271C>T) n.8722C>T c.2623C>T (p.Pro875Ser) c.2610-1756C>T (n.2610-1756C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) n.975C>T n.1258C>T c.2069-1756C>T (n.2069-1756C>T) n.1091C>T c.1035C>T (n.1035C>T) c.2905C>T (p.Pro969Ser) c.2785C>T (p.Pro929Ser) c.2704C>T (p.Pro902Ser) c.2422C>T (p.Pro808Ser) c.2362C>T (p.Pro788Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) | dbSNP |
| 17 | g.61685896G>C | CA400481347 | BRIP1 | c.2975C>G (n.2975C>G) n.1585C>G n.1924C>G c.2845C>G (p.Pro949Ala) c.*2271C>G (n.*2271C>G) n.8722C>G c.2623C>G (p.Pro875Ala) c.2610-1756C>G (n.2610-1756C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) n.975C>G n.1258C>G c.2069-1756C>G (n.2069-1756C>G) n.1091C>G c.1035C>G (n.1035C>G) c.2905C>G (p.Pro969Ala) c.2785C>G (p.Pro929Ala) c.2704C>G (p.Pro902Ala) c.2422C>G (p.Pro808Ala) c.2362C>G (p.Pro788Ala) c.991C>G (p.Pro331Ala) | dbSNP |
| 17 | g.61685896G>T | CA400481349 | BRIP1 | c.2975C>A (n.2975C>A) n.1585C>A n.1924C>A c.2845C>A (p.Pro949Thr) c.*2271C>A (n.*2271C>A) n.8722C>A c.2623C>A (p.Pro875Thr) c.2610-1756C>A (n.2610-1756C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) n.975C>A n.1258C>A c.2069-1756C>A (n.2069-1756C>A) n.1091C>A c.1035C>A (n.1035C>A) c.2905C>A (p.Pro969Thr) c.2785C>A (p.Pro929Thr) c.2704C>A (p.Pro902Thr) c.2422C>A (p.Pro808Thr) c.2362C>A (p.Pro788Thr) c.991C>A (p.Pro331Thr) | dbSNP |
| 17 | g.61685897A= | CA2269131862 | BRIP1 | c.2974T= (n.2974T=) n.1584T= n.1923T= c.2844T= (p.Cys948=) c.*2270T= (n.*2270T=) n.8721T= c.2622T= (p.Cys874=) c.2610-1757T= (n.2610-1757T=) c.*259T= (n.*259T=) n.974T= n.1257T= c.2069-1757T= (n.2069-1757T=) n.1090T= c.1034T= (n.1034T=) c.2904T= (p.Cys968=) c.2784T= (p.Cys928=) c.2703T= (p.Cys901=) c.2421T= (p.Cys807=) c.2361T= (p.Cys787=) c.990T= (p.Cys330=) | |
| 17 | g.61685897A>C | CA400481350 | BRIP1 | c.2974T>G (n.2974T>G) n.1584T>G n.1923T>G c.2844T>G (p.Cys948Trp) c.*2270T>G (n.*2270T>G) n.8721T>G c.2622T>G (p.Cys874Trp) c.2610-1757T>G (n.2610-1757T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) n.974T>G n.1257T>G c.2069-1757T>G (n.2069-1757T>G) n.1090T>G c.1034T>G (n.1034T>G) c.2904T>G (p.Cys968Trp) c.2784T>G (p.Cys928Trp) c.2703T>G (p.Cys901Trp) c.2421T>G (p.Cys807Trp) c.2361T>G (p.Cys787Trp) c.990T>G (p.Cys330Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61685897A>G | CA501335564 | BRIP1 | c.2974T>C (n.2974T>C) n.1584T>C n.1923T>C c.2844T>C (p.Cys948=) c.*2270T>C (n.*2270T>C) n.8721T>C c.2622T>C (p.Cys874=) c.2610-1757T>C (n.2610-1757T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) n.974T>C n.1257T>C c.2069-1757T>C (n.2069-1757T>C) n.1090T>C c.1034T>C (n.1034T>C) c.2904T>C (p.Cys968=) c.2784T>C (p.Cys928=) c.2703T>C (p.Cys901=) c.2421T>C (p.Cys807=) c.2361T>C (p.Cys787=) c.990T>C (p.Cys330=) | dbSNP |
| 17 | g.61685897A>T | CA400481352 | BRIP1 | c.2974T>A (n.2974T>A) n.1584T>A n.1923T>A c.2844T>A (p.Cys948Ter) c.*2270T>A (n.*2270T>A) n.8721T>A c.2622T>A (p.Cys874Ter) c.2610-1757T>A (n.2610-1757T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) n.974T>A n.1257T>A c.2069-1757T>A (n.2069-1757T>A) n.1090T>A c.1034T>A (n.1034T>A) c.2904T>A (p.Cys968Ter) c.2784T>A (p.Cys928Ter) c.2703T>A (p.Cys901Ter) c.2421T>A (p.Cys807Ter) c.2361T>A (p.Cys787Ter) c.990T>A (p.Cys330Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61685898C>A | CA400481355 | BRIP1 | c.2973G>T (n.2973G>T) n.1583G>T n.1922G>T c.2843G>T (p.Cys948Phe) c.*2269G>T (n.*2269G>T) n.8720G>T c.2621G>T (p.Cys874Phe) c.2610-1758G>T (n.2610-1758G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) n.973G>T n.1256G>T c.2069-1758G>T (n.2069-1758G>T) n.1089G>T c.1033G>T (n.1033G>T) c.2903G>T (p.Cys968Phe) c.2783G>T (p.Cys928Phe) c.2702G>T (p.Cys901Phe) c.2420G>T (p.Cys807Phe) c.2360G>T (p.Cys787Phe) c.989G>T (p.Cys330Phe) | dbSNP |
| 17 | g.61685898C>G | CA400481357 | BRIP1 | c.2973G>C (n.2973G>C) n.1583G>C n.1922G>C c.2843G>C (p.Cys948Ser) c.*2269G>C (n.*2269G>C) n.8720G>C c.2621G>C (p.Cys874Ser) c.2610-1758G>C (n.2610-1758G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) n.973G>C n.1256G>C c.2069-1758G>C (n.2069-1758G>C) n.1089G>C c.1033G>C (n.1033G>C) c.2903G>C (p.Cys968Ser) c.2783G>C (p.Cys928Ser) c.2702G>C (p.Cys901Ser) c.2420G>C (p.Cys807Ser) c.2360G>C (p.Cys787Ser) c.989G>C (p.Cys330Ser) | dbSNP |
| 17 | g.61685898C>T | CA400481359 | BRIP1 | c.2973G>A (n.2973G>A) n.1583G>A n.1922G>A c.2843G>A (p.Cys948Tyr) c.*2269G>A (n.*2269G>A) n.8720G>A c.2621G>A (p.Cys874Tyr) c.2610-1758G>A (n.2610-1758G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) n.973G>A n.1256G>A c.2069-1758G>A (n.2069-1758G>A) n.1089G>A c.1033G>A (n.1033G>A) c.2903G>A (p.Cys968Tyr) c.2783G>A (p.Cys928Tyr) c.2702G>A (p.Cys901Tyr) c.2420G>A (p.Cys807Tyr) c.2360G>A (p.Cys787Tyr) c.989G>A (p.Cys330Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61685899A>C | CA400481360 | BRIP1 | c.2972T>G (n.2972T>G) n.1582T>G n.1921T>G c.2842T>G (p.Cys948Gly) c.*2268T>G (n.*2268T>G) n.8719T>G c.2620T>G (p.Cys874Gly) c.2610-1759T>G (n.2610-1759T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) n.972T>G n.1255T>G c.2069-1759T>G (n.2069-1759T>G) n.1088T>G c.1032T>G (n.1032T>G) c.2902T>G (p.Cys968Gly) c.2782T>G (p.Cys928Gly) c.2701T>G (p.Cys901Gly) c.2419T>G (p.Cys807Gly) c.2359T>G (p.Cys787Gly) c.988T>G (p.Cys330Gly) | dbSNP |
| 17 | g.61685899A>G | CA400481361 | BRIP1 | c.2972T>C (n.2972T>C) n.1582T>C n.1921T>C c.2842T>C (p.Cys948Arg) c.*2268T>C (n.*2268T>C) n.8719T>C c.2620T>C (p.Cys874Arg) c.2610-1759T>C (n.2610-1759T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) n.972T>C n.1255T>C c.2069-1759T>C (n.2069-1759T>C) n.1088T>C c.1032T>C (n.1032T>C) c.2902T>C (p.Cys968Arg) c.2782T>C (p.Cys928Arg) c.2701T>C (p.Cys901Arg) c.2419T>C (p.Cys807Arg) c.2359T>C (p.Cys787Arg) c.988T>C (p.Cys330Arg) | |
| 17 | g.61685899A>T | CA400481363 | BRIP1 | c.2972T>A (n.2972T>A) n.1582T>A n.1921T>A c.2842T>A (p.Cys948Ser) c.*2268T>A (n.*2268T>A) n.8719T>A c.2620T>A (p.Cys874Ser) c.2610-1759T>A (n.2610-1759T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) n.972T>A n.1255T>A c.2069-1759T>A (n.2069-1759T>A) n.1088T>A c.1032T>A (n.1032T>A) c.2902T>A (p.Cys968Ser) c.2782T>A (p.Cys928Ser) c.2701T>A (p.Cys901Ser) c.2419T>A (p.Cys807Ser) c.2359T>A (p.Cys787Ser) c.988T>A (p.Cys330Ser) | dbSNP |
| 17 | g.61685900C>A | CA400481367 | BRIP1 | c.2971G>T (n.2971G>T) n.1581G>T n.1920G>T c.2841G>T (p.Gln947His) c.*2267G>T (n.*2267G>T) n.8718G>T c.2619G>T (p.Gln873His) c.2610-1760G>T (n.2610-1760G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) n.971G>T n.1254G>T c.2069-1760G>T (n.2069-1760G>T) n.1087G>T c.1031G>T (n.1031G>T) c.2901G>T (p.Gln967His) c.2781G>T (p.Gln927His) c.2700G>T (p.Gln900His) c.2418G>T (p.Gln806His) c.2358G>T (p.Gln786His) c.987G>T (p.Gln329His) | dbSNP |
| 17 | g.61685900C= | CA2269131863 | BRIP1 | c.2971G= (n.2971G=) n.1581G= n.1920G= c.2841G= (p.Gln947=) c.*2267G= (n.*2267G=) n.8718G= c.2619G= (p.Gln873=) c.2610-1760G= (n.2610-1760G=) c.*256G= (n.*256G=) n.971G= n.1254G= c.2069-1760G= (n.2069-1760G=) n.1087G= c.1031G= (n.1031G=) c.2901G= (p.Gln967=) c.2781G= (p.Gln927=) c.2700G= (p.Gln900=) c.2418G= (p.Gln806=) c.2358G= (p.Gln786=) c.987G= (p.Gln329=) | |
| 17 | g.61685900C>G | CA400481365 | BRIP1 | c.2971G>C (n.2971G>C) n.1581G>C n.1920G>C c.2841G>C (p.Gln947His) c.*2267G>C (n.*2267G>C) n.8718G>C c.2619G>C (p.Gln873His) c.2610-1760G>C (n.2610-1760G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) n.971G>C n.1254G>C c.2069-1760G>C (n.2069-1760G>C) n.1087G>C c.1031G>C (n.1031G>C) c.2901G>C (p.Gln967His) c.2781G>C (p.Gln927His) c.2700G>C (p.Gln900His) c.2418G>C (p.Gln806His) c.2358G>C (p.Gln786His) c.987G>C (p.Gln329His) | dbSNP |
| 17 | g.61685900C>T | CA188671 | BRIP1 | c.2971G>A (n.2971G>A) n.1581G>A n.1920G>A c.2841G>A (p.Gln947=) c.*2267G>A (n.*2267G>A) n.8718G>A c.2619G>A (p.Gln873=) c.2610-1760G>A (n.2610-1760G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) n.971G>A n.1254G>A c.2069-1760G>A (n.2069-1760G>A) n.1087G>A c.1031G>A (n.1031G>A) c.2901G>A (p.Gln967=) c.2781G>A (p.Gln927=) c.2700G>A (p.Gln900=) c.2418G>A (p.Gln806=) c.2358G>A (p.Gln786=) c.987G>A (p.Gln329=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61685901T>A | CA400481370 | BRIP1 | c.2970A>T (n.2970A>T) n.1580A>T n.1919A>T c.2840A>T (p.Gln947Leu) c.*2266A>T (n.*2266A>T) n.8717A>T c.2618A>T (p.Gln873Leu) c.2610-1761A>T (n.2610-1761A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) n.970A>T n.1253A>T c.2069-1761A>T (n.2069-1761A>T) n.1086A>T c.1030A>T (n.1030A>T) c.2900A>T (p.Gln967Leu) c.2780A>T (p.Gln927Leu) c.2699A>T (p.Gln900Leu) c.2417A>T (p.Gln806Leu) c.2357A>T (p.Gln786Leu) c.986A>T (p.Gln329Leu) | |
| 17 | g.61685901T>C | CA10580786 | BRIP1 | c.2970A>G (n.2970A>G) n.1580A>G n.1919A>G c.2840A>G (p.Gln947Arg) c.*2266A>G (n.*2266A>G) n.8717A>G c.2618A>G (p.Gln873Arg) c.2610-1761A>G (n.2610-1761A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) n.970A>G n.1253A>G c.2069-1761A>G (n.2069-1761A>G) n.1086A>G c.1030A>G (n.1030A>G) c.2900A>G (p.Gln967Arg) c.2780A>G (p.Gln927Arg) c.2699A>G (p.Gln900Arg) c.2417A>G (p.Gln806Arg) c.2357A>G (p.Gln786Arg) c.986A>G (p.Gln329Arg) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61685901T>G | CA400481371 | BRIP1 | c.2970A>C (n.2970A>C) n.1580A>C n.1919A>C c.2840A>C (p.Gln947Pro) c.*2266A>C (n.*2266A>C) n.8717A>C c.2618A>C (p.Gln873Pro) c.2610-1761A>C (n.2610-1761A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) n.970A>C n.1253A>C c.2069-1761A>C (n.2069-1761A>C) n.1086A>C c.1030A>C (n.1030A>C) c.2900A>C (p.Gln967Pro) c.2780A>C (p.Gln927Pro) c.2699A>C (p.Gln900Pro) c.2417A>C (p.Gln806Pro) c.2357A>C (p.Gln786Pro) c.986A>C (p.Gln329Pro) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61685901T= | CA2269131864 | BRIP1 | c.2970A= (n.2970A=) n.1580A= n.1919A= c.2840A= (p.Gln947=) c.*2266A= (n.*2266A=) n.8717A= c.2618A= (p.Gln873=) c.2610-1761A= (n.2610-1761A=) c.*255A= (n.*255A=) n.970A= n.1253A= c.2069-1761A= (n.2069-1761A=) n.1086A= c.1030A= (n.1030A=) c.2900A= (p.Gln967=) c.2780A= (p.Gln927=) c.2699A= (p.Gln900=) c.2417A= (p.Gln806=) c.2357A= (p.Gln786=) c.986A= (p.Gln329=) | |
| 17 | g.61685902_61685903del | CA2580094587 | BRIP1 | c.2969_2970del (n.2969_2970del) n.1579_1580del n.1918_1919del c.2839_2840del (p.Gln947ValfsTer3) c.*2265_*2266del (n.*2265_*2266del) n.8716_8717del c.2617_2618del (p.Gln873ValfsTer3) c.2610-1762_2610-1761del (n.2610-1762_2610-1761del) c.*254_*255del (n.*254_*255del) n.969_970del n.1252_1253del c.2069-1762_2069-1761del (n.2069-1762_2069-1761del) n.1085_1086del c.1029_1030del (n.1029_1030del) c.2899_2900del (p.Gln967ValfsTer3) c.2779_2780del (p.Gln927ValfsTer3) c.2698_2699del (p.Gln900ValfsTer3) c.2416_2417del (p.Gln806ValfsTer3) c.2356_2357del (p.Gln786ValfsTer3) c.985_986del (p.Gln329ValfsTer3) | ClinVar |
| 17 | g.61685902G>A | CA400481374 | BRIP1 | c.2969C>T (n.2969C>T) n.1579C>T n.1918C>T c.2839C>T (p.Gln947Ter) c.*2265C>T (n.*2265C>T) n.8716C>T c.2617C>T (p.Gln873Ter) c.2610-1762C>T (n.2610-1762C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) n.969C>T n.1252C>T c.2069-1762C>T (n.2069-1762C>T) n.1085C>T c.1029C>T (n.1029C>T) c.2899C>T (p.Gln967Ter) c.2779C>T (p.Gln927Ter) c.2698C>T (p.Gln900Ter) c.2416C>T (p.Gln806Ter) c.2356C>T (p.Gln786Ter) c.985C>T (p.Gln329Ter) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61685902G>C | CA400481375 | BRIP1 | c.2969C>G (n.2969C>G) n.1579C>G n.1918C>G c.2839C>G (p.Gln947Glu) c.*2265C>G (n.*2265C>G) n.8716C>G c.2617C>G (p.Gln873Glu) c.2610-1762C>G (n.2610-1762C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) n.969C>G n.1252C>G c.2069-1762C>G (n.2069-1762C>G) n.1085C>G c.1029C>G (n.1029C>G) c.2899C>G (p.Gln967Glu) c.2779C>G (p.Gln927Glu) c.2698C>G (p.Gln900Glu) c.2416C>G (p.Gln806Glu) c.2356C>G (p.Gln786Glu) c.985C>G (p.Gln329Glu) | dbSNP |
| 17 | g.61685902G= | CA2269131865 | BRIP1 | c.2969C= (n.2969C=) n.1579C= n.1918C= c.2839C= (p.Gln947=) c.*2265C= (n.*2265C=) n.8716C= c.2617C= (p.Gln873=) c.2610-1762C= (n.2610-1762C=) c.*254C= (n.*254C=) n.969C= n.1252C= c.2069-1762C= (n.2069-1762C=) n.1085C= c.1029C= (n.1029C=) c.2899C= (p.Gln967=) c.2779C= (p.Gln927=) c.2698C= (p.Gln900=) c.2416C= (p.Gln806=) c.2356C= (p.Gln786=) c.985C= (p.Gln329=) | |
| 17 | g.61685902G>T | CA400481377 | BRIP1 | c.2969C>A (n.2969C>A) n.1579C>A n.1918C>A c.2839C>A (p.Gln947Lys) c.*2265C>A (n.*2265C>A) n.8716C>A c.2617C>A (p.Gln873Lys) c.2610-1762C>A (n.2610-1762C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) n.969C>A n.1252C>A c.2069-1762C>A (n.2069-1762C>A) n.1085C>A c.1029C>A (n.1029C>A) c.2899C>A (p.Gln967Lys) c.2779C>A (p.Gln927Lys) c.2698C>A (p.Gln900Lys) c.2416C>A (p.Gln806Lys) c.2356C>A (p.Gln786Lys) c.985C>A (p.Gln329Lys) | dbSNP |
| 17 | g.61685903T>A | CA501335572 | BRIP1 | c.2968A>T (n.2968A>T) n.1578A>T n.1917A>T c.2838A>T (p.Leu946=) c.*2264A>T (n.*2264A>T) n.8715A>T c.2616A>T (p.Leu872=) c.2610-1763A>T (n.2610-1763A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) n.968A>T n.1251A>T c.2069-1763A>T (n.2069-1763A>T) n.1084A>T c.1028A>T (n.1028A>T) c.2898A>T (p.Leu966=) c.2778A>T (p.Leu926=) c.2697A>T (p.Leu899=) c.2415A>T (p.Leu805=) c.2355A>T (p.Leu785=) c.984A>T (p.Leu328=) | dbSNP |
| 17 | g.61685903T>C | CA501335575 | BRIP1 | c.2968A>G (n.2968A>G) n.1578A>G n.1917A>G c.2838A>G (p.Leu946=) c.*2264A>G (n.*2264A>G) n.8715A>G c.2616A>G (p.Leu872=) c.2610-1763A>G (n.2610-1763A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) n.968A>G n.1251A>G c.2069-1763A>G (n.2069-1763A>G) n.1084A>G c.1028A>G (n.1028A>G) c.2898A>G (p.Leu966=) c.2778A>G (p.Leu926=) c.2697A>G (p.Leu899=) c.2415A>G (p.Leu805=) c.2355A>G (p.Leu785=) c.984A>G (p.Leu328=) | |
| 17 | g.61685903T>G | CA501335573 | BRIP1 | c.2968A>C (n.2968A>C) n.1578A>C n.1917A>C c.2838A>C (p.Leu946=) c.*2264A>C (n.*2264A>C) n.8715A>C c.2616A>C (p.Leu872=) c.2610-1763A>C (n.2610-1763A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) n.968A>C n.1251A>C c.2069-1763A>C (n.2069-1763A>C) n.1084A>C c.1028A>C (n.1028A>C) c.2898A>C (p.Leu966=) c.2778A>C (p.Leu926=) c.2697A>C (p.Leu899=) c.2415A>C (p.Leu805=) c.2355A>C (p.Leu785=) c.984A>C (p.Leu328=) | dbSNP |
| 17 | g.61685904_61685907del | CA2582342316 | BRIP1 | c.2965_2968del (n.2965_2968del) n.1575_1578del n.1914_1917del c.2835_2838del (p.Glu945AspfsTer?) c.*2261_*2264del (n.*2261_*2264del) n.8712_8715del c.2613_2616del (p.Glu871AspfsTer?) c.2610-1766_2610-1763del (n.2610-1766_2610-1763del) c.*250_*253del (n.*250_*253del) n.965_968del n.1248_1251del c.2069-1766_2069-1763del (n.2069-1766_2069-1763del) n.1081_1084del c.1025_1028del (n.1025_1028del) c.2835_2838del (p.Glu945AspfsTer25) c.2895_2898del (p.Glu965AspfsTer?) c.2775_2778del (p.Glu925AspfsTer?) c.2694_2697del (p.Glu898AspfsTer?) c.2412_2415del (p.Glu804AspfsTer?) c.2352_2355del (p.Glu784AspfsTer?) c.981_984del (p.Glu327AspfsTer?) | ClinVar |
| 17 | g.61685904A>C | CA400481380 | BRIP1 | c.2967T>G (n.2967T>G) n.1577T>G n.1916T>G c.2837T>G (p.Leu946Arg) c.*2263T>G (n.*2263T>G) n.8714T>G c.2615T>G (p.Leu872Arg) c.2610-1764T>G (n.2610-1764T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) n.967T>G n.1250T>G c.2069-1764T>G (n.2069-1764T>G) n.1083T>G c.1027T>G (n.1027T>G) c.2897T>G (p.Leu966Arg) c.2777T>G (p.Leu926Arg) c.2696T>G (p.Leu899Arg) c.2414T>G (p.Leu805Arg) c.2354T>G (p.Leu785Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) | |
| 17 | g.61685904A>G | CA400481381 | BRIP1 | c.2967T>C (n.2967T>C) n.1577T>C n.1916T>C c.2837T>C (p.Leu946Pro) c.*2263T>C (n.*2263T>C) n.8714T>C c.2615T>C (p.Leu872Pro) c.2610-1764T>C (n.2610-1764T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) n.967T>C n.1250T>C c.2069-1764T>C (n.2069-1764T>C) n.1083T>C c.1027T>C (n.1027T>C) c.2897T>C (p.Leu966Pro) c.2777T>C (p.Leu926Pro) c.2696T>C (p.Leu899Pro) c.2414T>C (p.Leu805Pro) c.2354T>C (p.Leu785Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61685904A>T | CA400481383 | BRIP1 | c.2967T>A (n.2967T>A) n.1577T>A n.1916T>A c.2837T>A (p.Leu946Gln) c.*2263T>A (n.*2263T>A) n.8714T>A c.2615T>A (p.Leu872Gln) c.2610-1764T>A (n.2610-1764T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) n.967T>A n.1250T>A c.2069-1764T>A (n.2069-1764T>A) n.1083T>A c.1027T>A (n.1027T>A) c.2897T>A (p.Leu966Gln) c.2777T>A (p.Leu926Gln) c.2696T>A (p.Leu899Gln) c.2414T>A (p.Leu805Gln) c.2354T>A (p.Leu785Gln) c.983T>A (p.Leu328Gln) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61685905G>A | CA501335583 | BRIP1 | c.2966C>T (n.2966C>T) n.1576C>T n.1915C>T c.2836C>T (p.Leu946=) c.*2262C>T (n.*2262C>T) n.8713C>T c.2614C>T (p.Leu872=) c.2610-1765C>T (n.2610-1765C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) n.966C>T n.1249C>T c.2069-1765C>T (n.2069-1765C>T) n.1082C>T c.1026C>T (n.1026C>T) c.2896C>T (p.Leu966=) c.2776C>T (p.Leu926=) c.2695C>T (p.Leu899=) c.2413C>T (p.Leu805=) c.2353C>T (p.Leu785=) c.982C>T (p.Leu328=) | dbSNP |
| 17 | g.61685905G>C | CA400481385 | BRIP1 | c.2966C>G (n.2966C>G) n.1576C>G n.1915C>G c.2836C>G (p.Leu946Val) c.*2262C>G (n.*2262C>G) n.8713C>G c.2614C>G (p.Leu872Val) c.2610-1765C>G (n.2610-1765C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) n.966C>G n.1249C>G c.2069-1765C>G (n.2069-1765C>G) n.1082C>G c.1026C>G (n.1026C>G) c.2896C>G (p.Leu966Val) c.2776C>G (p.Leu926Val) c.2695C>G (p.Leu899Val) c.2413C>G (p.Leu805Val) c.2353C>G (p.Leu785Val) c.982C>G (p.Leu328Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61685905G= | CA2269131866 | BRIP1 | c.2966C= (n.2966C=) n.1576C= n.1915C= c.2836C= (p.Leu946=) c.*2262C= (n.*2262C=) n.8713C= c.2614C= (p.Leu872=) c.2610-1765C= (n.2610-1765C=) c.*251C= (n.*251C=) n.966C= n.1249C= c.2069-1765C= (n.2069-1765C=) n.1082C= c.1026C= (n.1026C=) c.2896C= (p.Leu966=) c.2776C= (p.Leu926=) c.2695C= (p.Leu899=) c.2413C= (p.Leu805=) c.2353C= (p.Leu785=) c.982C= (p.Leu328=) | |
| 17 | g.61685905G>T | CA400481387 | BRIP1 | c.2966C>A (n.2966C>A) n.1576C>A n.1915C>A c.2836C>A (p.Leu946Ile) c.*2262C>A (n.*2262C>A) n.8713C>A c.2614C>A (p.Leu872Ile) c.2610-1765C>A (n.2610-1765C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) n.966C>A n.1249C>A c.2069-1765C>A (n.2069-1765C>A) n.1082C>A c.1026C>A (n.1026C>A) c.2896C>A (p.Leu966Ile) c.2776C>A (p.Leu926Ile) c.2695C>A (p.Leu899Ile) c.2413C>A (p.Leu805Ile) c.2353C>A (p.Leu785Ile) c.982C>A (p.Leu328Ile) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61685906T>A | CA400481390 | BRIP1 | c.2965A>T (n.2965A>T) n.1575A>T n.1914A>T c.2835A>T (p.Glu945Asp) c.*2261A>T (n.*2261A>T) n.8712A>T c.2613A>T (p.Glu871Asp) c.2610-1766A>T (n.2610-1766A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) n.965A>T n.1248A>T c.2069-1766A>T (n.2069-1766A>T) n.1081A>T c.1025A>T (n.1025A>T) c.2895A>T (p.Glu965Asp) c.2775A>T (p.Glu925Asp) c.2694A>T (p.Glu898Asp) c.2412A>T (p.Glu804Asp) c.2352A>T (p.Glu784Asp) c.981A>T (p.Glu327Asp) | dbSNP |
| 17 | g.61685906T>C | CA197318 | BRIP1 | c.2965A>G (n.2965A>G) n.1575A>G n.1914A>G c.2835A>G (p.Glu945=) c.*2261A>G (n.*2261A>G) n.8712A>G c.2613A>G (p.Glu871=) c.2610-1766A>G (n.2610-1766A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) n.965A>G n.1248A>G c.2069-1766A>G (n.2069-1766A>G) n.1081A>G c.1025A>G (n.1025A>G) c.2895A>G (p.Glu965=) c.2775A>G (p.Glu925=) c.2694A>G (p.Glu898=) c.2412A>G (p.Glu804=) c.2352A>G (p.Glu784=) c.981A>G (p.Glu327=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61685906T>G | CA400481393 | BRIP1 | c.2965A>C (n.2965A>C) n.1575A>C n.1914A>C c.2835A>C (p.Glu945Asp) c.*2261A>C (n.*2261A>C) n.8712A>C c.2613A>C (p.Glu871Asp) c.2610-1766A>C (n.2610-1766A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) n.965A>C n.1248A>C c.2069-1766A>C (n.2069-1766A>C) n.1081A>C c.1025A>C (n.1025A>C) c.2895A>C (p.Glu965Asp) c.2775A>C (p.Glu925Asp) c.2694A>C (p.Glu898Asp) c.2412A>C (p.Glu804Asp) c.2352A>C (p.Glu784Asp) c.981A>C (p.Glu327Asp) | |
| 17 | g.61685906T= | CA2269131867 | BRIP1 | c.2965A= (n.2965A=) n.1575A= n.1914A= c.2835A= (p.Glu945=) c.*2261A= (n.*2261A=) n.8712A= c.2613A= (p.Glu871=) c.2610-1766A= (n.2610-1766A=) c.*250A= (n.*250A=) n.965A= n.1248A= c.2069-1766A= (n.2069-1766A=) n.1081A= c.1025A= (n.1025A=) c.2895A= (p.Glu965=) c.2775A= (p.Glu925=) c.2694A= (p.Glu898=) c.2412A= (p.Glu804=) c.2352A= (p.Glu784=) c.981A= (p.Glu327=) | |
| 17 | g.61685907T>A | CA400481398 | BRIP1 | c.2964A>T (n.2964A>T) n.1574A>T n.1913A>T c.2834A>T (p.Glu945Val) c.*2260A>T (n.*2260A>T) n.8711A>T c.2612A>T (p.Glu871Val) c.2610-1767A>T (n.2610-1767A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) n.964A>T n.1247A>T c.2069-1767A>T (n.2069-1767A>T) n.1080A>T c.1024A>T (n.1024A>T) c.2894A>T (p.Glu965Val) c.2774A>T (p.Glu925Val) c.2693A>T (p.Glu898Val) c.2411A>T (p.Glu804Val) c.2351A>T (p.Glu784Val) c.980A>T (p.Glu327Val) | |
| 17 | g.61685907T>C | CA400481396 | BRIP1 | c.2964A>G (n.2964A>G) n.1574A>G n.1913A>G c.2834A>G (p.Glu945Gly) c.*2260A>G (n.*2260A>G) n.8711A>G c.2612A>G (p.Glu871Gly) c.2610-1767A>G (n.2610-1767A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) n.964A>G n.1247A>G c.2069-1767A>G (n.2069-1767A>G) n.1080A>G c.1024A>G (n.1024A>G) c.2894A>G (p.Glu965Gly) c.2774A>G (p.Glu925Gly) c.2693A>G (p.Glu898Gly) c.2411A>G (p.Glu804Gly) c.2351A>G (p.Glu784Gly) c.980A>G (p.Glu327Gly) | |
| 17 | g.61685907T>G | CA400481395 | BRIP1 | c.2964A>C (n.2964A>C) n.1574A>C n.1913A>C c.2834A>C (p.Glu945Ala) c.*2260A>C (n.*2260A>C) n.8711A>C c.2612A>C (p.Glu871Ala) c.2610-1767A>C (n.2610-1767A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) n.964A>C n.1247A>C c.2069-1767A>C (n.2069-1767A>C) n.1080A>C c.1024A>C (n.1024A>C) c.2894A>C (p.Glu965Ala) c.2774A>C (p.Glu925Ala) c.2693A>C (p.Glu898Ala) c.2411A>C (p.Glu804Ala) c.2351A>C (p.Glu784Ala) c.980A>C (p.Glu327Ala) | dbSNP |
| 17 | g.61685907_61685908delinsTC | CA2269131868 | BRIP1 | c.2963_2964delinsGA (n.2963_2964delinsGA) n.1573_1574delinsGA n.1912_1913delinsGA c.2833_2834delinsGA (p.Glu945=) c.*2259_*2260delinsGA (n.*2259_*2260delinsGA) n.8710_8711delinsGA c.2611_2612delinsGA (p.Glu871=) c.2610-1768_2610-1767delinsGA (n.2610-1768_2610-1767delinsGA) c.*248_*249delinsGA (n.*248_*249delinsGA) n.963_964delinsGA n.1246_1247delinsGA c.2069-1768_2069-1767delinsGA (n.2069-1768_2069-1767delinsGA) n.1079_1080delinsGA c.1023_1024delinsGA (n.1023_1024delinsGA) c.2893_2894delinsGA (p.Glu965=) c.2773_2774delinsGA (p.Glu925=) c.2692_2693delinsGA (p.Glu898=) c.2410_2411delinsGA (p.Glu804=) c.2350_2351delinsGA (p.Glu784=) c.979_980delinsGA (p.Glu327=) | |
| 17 | g.61685908C>A | CA400481401 | BRIP1 | c.2963G>T (n.2963G>T) n.1573G>T n.1912G>T c.2833G>T (p.Glu945Ter) c.*2259G>T (n.*2259G>T) n.8710G>T c.2611G>T (p.Glu871Ter) c.2610-1768G>T (n.2610-1768G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) n.963G>T n.1246G>T c.2069-1768G>T (n.2069-1768G>T) n.1079G>T c.1023G>T (n.1023G>T) c.2893G>T (p.Glu965Ter) c.2773G>T (p.Glu925Ter) c.2692G>T (p.Glu898Ter) c.2410G>T (p.Glu804Ter) c.2350G>T (p.Glu784Ter) c.979G>T (p.Glu327Ter) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61685908C= | CA2269131869 | BRIP1 | c.2963G= (n.2963G=) n.1573G= n.1912G= c.2833G= (p.Glu945=) c.*2259G= (n.*2259G=) n.8710G= c.2611G= (p.Glu871=) c.2610-1768G= (n.2610-1768G=) c.*248G= (n.*248G=) n.963G= n.1246G= c.2069-1768G= (n.2069-1768G=) n.1079G= c.1023G= (n.1023G=) c.2893G= (p.Glu965=) c.2773G= (p.Glu925=) c.2692G= (p.Glu898=) c.2410G= (p.Glu804=) c.2350G= (p.Glu784=) c.979G= (p.Glu327=) | |
| 17 | g.61685908C>G | CA335751 | BRIP1 | c.2963G>C (n.2963G>C) n.1573G>C n.1912G>C c.2833G>C (p.Glu945Gln) c.*2259G>C (n.*2259G>C) n.8710G>C c.2611G>C (p.Glu871Gln) c.2610-1768G>C (n.2610-1768G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) n.963G>C n.1246G>C c.2069-1768G>C (n.2069-1768G>C) n.1079G>C c.1023G>C (n.1023G>C) c.2893G>C (p.Glu965Gln) c.2773G>C (p.Glu925Gln) c.2692G>C (p.Glu898Gln) c.2410G>C (p.Glu804Gln) c.2350G>C (p.Glu784Gln) c.979G>C (p.Glu327Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61685908C>T | CA400481403 | BRIP1 | c.2963G>A (n.2963G>A) n.1573G>A n.1912G>A c.2833G>A (p.Glu945Lys) c.*2259G>A (n.*2259G>A) n.8710G>A c.2611G>A (p.Glu871Lys) c.2610-1768G>A (n.2610-1768G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) n.963G>A n.1246G>A c.2069-1768G>A (n.2069-1768G>A) n.1079G>A c.1023G>A (n.1023G>A) c.2893G>A (p.Glu965Lys) c.2773G>A (p.Glu925Lys) c.2692G>A (p.Glu898Lys) c.2410G>A (p.Glu804Lys) c.2350G>A (p.Glu784Lys) c.979G>A (p.Glu327Lys) | ClinVar dbSNP |