UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.61685888A>C | CA400481311 | BRIP1 | c.2983T>G (n.2983T>G) n.1593T>G n.1932T>G c.2853T>G (p.Ile951Met) c.*2279T>G (n.*2279T>G) n.8730T>G c.2631T>G (p.Ile877Met) c.2610-1748T>G (n.2610-1748T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) n.983T>G n.1266T>G c.2069-1748T>G (n.2069-1748T>G) n.1099T>G c.1043T>G (n.1043T>G) c.2913T>G (p.Ile971Met) c.2793T>G (p.Ile931Met) c.2712T>G (p.Ile904Met) c.2430T>G (p.Ile810Met) c.2370T>G (p.Ile790Met) c.999T>G (p.Ile333Met) | |
| 17 | g.61685888A>G | CA501335548 | BRIP1 | c.2983T>C (n.2983T>C) n.1593T>C n.1932T>C c.2853T>C (p.Ile951=) c.*2279T>C (n.*2279T>C) n.8730T>C c.2631T>C (p.Ile877=) c.2610-1748T>C (n.2610-1748T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) n.983T>C n.1266T>C c.2069-1748T>C (n.2069-1748T>C) n.1099T>C c.1043T>C (n.1043T>C) c.2913T>C (p.Ile971=) c.2793T>C (p.Ile931=) c.2712T>C (p.Ile904=) c.2430T>C (p.Ile810=) c.2370T>C (p.Ile790=) c.999T>C (p.Ile333=) | ClinVar |
| 17 | g.61685888A>T | CA501335549 | BRIP1 | c.2983T>A (n.2983T>A) n.1593T>A n.1932T>A c.2853T>A (p.Ile951=) c.*2279T>A (n.*2279T>A) n.8730T>A c.2631T>A (p.Ile877=) c.2610-1748T>A (n.2610-1748T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) n.983T>A n.1266T>A c.2069-1748T>A (n.2069-1748T>A) n.1099T>A c.1043T>A (n.1043T>A) c.2913T>A (p.Ile971=) c.2793T>A (p.Ile931=) c.2712T>A (p.Ile904=) c.2430T>A (p.Ile810=) c.2370T>A (p.Ile790=) c.999T>A (p.Ile333=) | dbSNP |
| 17 | g.61685889A>C | CA400481314 | BRIP1 | c.2982T>G (n.2982T>G) n.1592T>G n.1931T>G c.2852T>G (p.Ile951Ser) c.*2278T>G (n.*2278T>G) n.8729T>G c.2630T>G (p.Ile877Ser) c.2610-1749T>G (n.2610-1749T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) n.982T>G n.1265T>G c.2069-1749T>G (n.2069-1749T>G) n.1098T>G c.1042T>G (n.1042T>G) c.2912T>G (p.Ile971Ser) c.2792T>G (p.Ile931Ser) c.2711T>G (p.Ile904Ser) c.2429T>G (p.Ile810Ser) c.2369T>G (p.Ile790Ser) c.998T>G (p.Ile333Ser) | dbSNP |
| 17 | g.61685889A>G | CA400481317 | BRIP1 | c.2982T>C (n.2982T>C) n.1592T>C n.1931T>C c.2852T>C (p.Ile951Thr) c.*2278T>C (n.*2278T>C) n.8729T>C c.2630T>C (p.Ile877Thr) c.2610-1749T>C (n.2610-1749T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) n.982T>C n.1265T>C c.2069-1749T>C (n.2069-1749T>C) n.1098T>C c.1042T>C (n.1042T>C) c.2912T>C (p.Ile971Thr) c.2792T>C (p.Ile931Thr) c.2711T>C (p.Ile904Thr) c.2429T>C (p.Ile810Thr) c.2369T>C (p.Ile790Thr) c.998T>C (p.Ile333Thr) | |
| 17 | g.61685889A>T | CA400481316 | BRIP1 | c.2982T>A (n.2982T>A) n.1592T>A n.1931T>A c.2852T>A (p.Ile951Asn) c.*2278T>A (n.*2278T>A) n.8729T>A c.2630T>A (p.Ile877Asn) c.2610-1749T>A (n.2610-1749T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) n.982T>A n.1265T>A c.2069-1749T>A (n.2069-1749T>A) n.1098T>A c.1042T>A (n.1042T>A) c.2912T>A (p.Ile971Asn) c.2792T>A (p.Ile931Asn) c.2711T>A (p.Ile904Asn) c.2429T>A (p.Ile810Asn) c.2369T>A (p.Ile790Asn) c.998T>A (p.Ile333Asn) | |
| 17 | g.61685890T>A | CA400481321 | BRIP1 | c.2981A>T (n.2981A>T) n.1591A>T n.1930A>T c.2851A>T (p.Ile951Phe) c.*2277A>T (n.*2277A>T) n.8728A>T c.2629A>T (p.Ile877Phe) c.2610-1750A>T (n.2610-1750A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) n.981A>T n.1264A>T c.2069-1750A>T (n.2069-1750A>T) n.1097A>T c.1041A>T (n.1041A>T) c.2911A>T (p.Ile971Phe) c.2791A>T (p.Ile931Phe) c.2710A>T (p.Ile904Phe) c.2428A>T (p.Ile810Phe) c.2368A>T (p.Ile790Phe) c.997A>T (p.Ile333Phe) | |
| 17 | g.61685890T>C | CA298841 | BRIP1 | c.2981A>G (n.2981A>G) n.1591A>G n.1930A>G c.2851A>G (p.Ile951Val) c.*2277A>G (n.*2277A>G) n.8728A>G c.2629A>G (p.Ile877Val) c.2610-1750A>G (n.2610-1750A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) n.981A>G n.1264A>G c.2069-1750A>G (n.2069-1750A>G) n.1097A>G c.1041A>G (n.1041A>G) c.2911A>G (p.Ile971Val) c.2791A>G (p.Ile931Val) c.2710A>G (p.Ile904Val) c.2428A>G (p.Ile810Val) c.2368A>G (p.Ile790Val) c.997A>G (p.Ile333Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61685890T>G | CA400481323 | BRIP1 | c.2981A>C (n.2981A>C) n.1591A>C n.1930A>C c.2851A>C (p.Ile951Leu) c.*2277A>C (n.*2277A>C) n.8728A>C c.2629A>C (p.Ile877Leu) c.2610-1750A>C (n.2610-1750A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) n.981A>C n.1264A>C c.2069-1750A>C (n.2069-1750A>C) n.1097A>C c.1041A>C (n.1041A>C) c.2911A>C (p.Ile971Leu) c.2791A>C (p.Ile931Leu) c.2710A>C (p.Ile904Leu) c.2428A>C (p.Ile810Leu) c.2368A>C (p.Ile790Leu) c.997A>C (p.Ile333Leu) | |
| 17 | g.61685890T= | CA2269131859 | BRIP1 | c.2981A= (n.2981A=) n.1591A= n.1930A= c.2851A= (p.Ile951=) c.*2277A= (n.*2277A=) n.8728A= c.2629A= (p.Ile877=) c.2610-1750A= (n.2610-1750A=) c.*266A= (n.*266A=) n.981A= n.1264A= c.2069-1750A= (n.2069-1750A=) n.1097A= c.1041A= (n.1041A=) c.2911A= (p.Ile971=) c.2791A= (p.Ile931=) c.2710A= (p.Ile904=) c.2428A= (p.Ile810=) c.2368A= (p.Ile790=) c.997A= (p.Ile333=) | |
| 17 | g.61685892_61685893del | CA2733823019 | BRIP1 | c.2980_2981del (n.2980_2981del) n.1590_1591del n.1929_1930del c.2850_2851del (p.Lys950AsnfsTer11) c.*2276_*2277del (n.*2276_*2277del) n.8727_8728del c.2628_2629del (p.Lys876AsnfsTer11) c.2610-1751_2610-1750del (n.2610-1751_2610-1750del) c.*265_*266del (n.*265_*266del) n.980_981del n.1263_1264del c.2069-1751_2069-1750del (n.2069-1751_2069-1750del) n.1096_1097del c.1040_1041del (n.1040_1041del) c.2910_2911del (p.Lys970AsnfsTer11) c.2790_2791del (p.Lys930AsnfsTer11) c.2709_2710del (p.Lys903AsnfsTer11) c.2427_2428del (p.Lys809AsnfsTer11) c.2367_2368del (p.Lys789AsnfsTer11) c.996_997del (p.Lys332AsnfsTer11) | dbSNP |
| 17 | g.61685891T>A | CA400481325 | BRIP1 | c.2980A>T (n.2980A>T) n.1590A>T n.1929A>T c.2850A>T (p.Lys950Asn) c.*2276A>T (n.*2276A>T) n.8727A>T c.2628A>T (p.Lys876Asn) c.2610-1751A>T (n.2610-1751A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) n.980A>T n.1263A>T c.2069-1751A>T (n.2069-1751A>T) n.1096A>T c.1040A>T (n.1040A>T) c.2910A>T (p.Lys970Asn) c.2790A>T (p.Lys930Asn) c.2709A>T (p.Lys903Asn) c.2427A>T (p.Lys809Asn) c.2367A>T (p.Lys789Asn) c.996A>T (p.Lys332Asn) | dbSNP |
| 17 | g.61685891T>C | CA501335552 | BRIP1 | c.2980A>G (n.2980A>G) n.1590A>G n.1929A>G c.2850A>G (p.Lys950=) c.*2276A>G (n.*2276A>G) n.8727A>G c.2628A>G (p.Lys876=) c.2610-1751A>G (n.2610-1751A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) n.980A>G n.1263A>G c.2069-1751A>G (n.2069-1751A>G) n.1096A>G c.1040A>G (n.1040A>G) c.2910A>G (p.Lys970=) c.2790A>G (p.Lys930=) c.2709A>G (p.Lys903=) c.2427A>G (p.Lys809=) c.2367A>G (p.Lys789=) c.996A>G (p.Lys332=) | dbSNP |
| 17 | g.61685891T>G | CA400481327 | BRIP1 | c.2980A>C (n.2980A>C) n.1590A>C n.1929A>C c.2850A>C (p.Lys950Asn) c.*2276A>C (n.*2276A>C) n.8727A>C c.2628A>C (p.Lys876Asn) c.2610-1751A>C (n.2610-1751A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) n.980A>C n.1263A>C c.2069-1751A>C (n.2069-1751A>C) n.1096A>C c.1040A>C (n.1040A>C) c.2910A>C (p.Lys970Asn) c.2790A>C (p.Lys930Asn) c.2709A>C (p.Lys903Asn) c.2427A>C (p.Lys809Asn) c.2367A>C (p.Lys789Asn) c.996A>C (p.Lys332Asn) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61685891T= | CA2269131860 | BRIP1 | c.2980A= (n.2980A=) n.1590A= n.1929A= c.2850A= (p.Lys950=) c.*2276A= (n.*2276A=) n.8727A= c.2628A= (p.Lys876=) c.2610-1751A= (n.2610-1751A=) c.*265A= (n.*265A=) n.980A= n.1263A= c.2069-1751A= (n.2069-1751A=) n.1096A= c.1040A= (n.1040A=) c.2910A= (p.Lys970=) c.2790A= (p.Lys930=) c.2709A= (p.Lys903=) c.2427A= (p.Lys809=) c.2367A= (p.Lys789=) c.996A= (p.Lys332=) | |
| 17 | g.61685892T>A | CA400481329 | BRIP1 | c.2979A>T (n.2979A>T) n.1589A>T n.1928A>T c.2849A>T (p.Lys950Ile) c.*2275A>T (n.*2275A>T) n.8726A>T c.2627A>T (p.Lys876Ile) c.2610-1752A>T (n.2610-1752A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) n.979A>T n.1262A>T c.2069-1752A>T (n.2069-1752A>T) n.1095A>T c.1039A>T (n.1039A>T) c.2909A>T (p.Lys970Ile) c.2789A>T (p.Lys930Ile) c.2708A>T (p.Lys903Ile) c.2426A>T (p.Lys809Ile) c.2366A>T (p.Lys789Ile) c.995A>T (p.Lys332Ile) | dbSNP |
| 17 | g.61685892T>C | CA400481331 | BRIP1 | c.2979A>G (n.2979A>G) n.1589A>G n.1928A>G c.2849A>G (p.Lys950Arg) c.*2275A>G (n.*2275A>G) n.8726A>G c.2627A>G (p.Lys876Arg) c.2610-1752A>G (n.2610-1752A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.979A>G n.1262A>G c.2069-1752A>G (n.2069-1752A>G) n.1095A>G c.1039A>G (n.1039A>G) c.2909A>G (p.Lys970Arg) c.2789A>G (p.Lys930Arg) c.2708A>G (p.Lys903Arg) c.2426A>G (p.Lys809Arg) c.2366A>G (p.Lys789Arg) c.995A>G (p.Lys332Arg) | |
| 17 | g.61685892T>G | CA400481333 | BRIP1 | c.2979A>C (n.2979A>C) n.1589A>C n.1928A>C c.2849A>C (p.Lys950Thr) c.*2275A>C (n.*2275A>C) n.8726A>C c.2627A>C (p.Lys876Thr) c.2610-1752A>C (n.2610-1752A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) n.979A>C n.1262A>C c.2069-1752A>C (n.2069-1752A>C) n.1095A>C c.1039A>C (n.1039A>C) c.2909A>C (p.Lys970Thr) c.2789A>C (p.Lys930Thr) c.2708A>C (p.Lys903Thr) c.2426A>C (p.Lys809Thr) c.2366A>C (p.Lys789Thr) c.995A>C (p.Lys332Thr) | dbSNP |
| 17 | g.61685893T>A | CA400481335 | BRIP1 | c.2978A>T (n.2978A>T) n.1588A>T n.1927A>T c.2848A>T (p.Lys950Ter) c.*2274A>T (n.*2274A>T) n.8725A>T c.2626A>T (p.Lys876Ter) c.2610-1753A>T (n.2610-1753A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) n.978A>T n.1261A>T c.2069-1753A>T (n.2069-1753A>T) n.1094A>T c.1038A>T (n.1038A>T) c.2908A>T (p.Lys970Ter) c.2788A>T (p.Lys930Ter) c.2707A>T (p.Lys903Ter) c.2425A>T (p.Lys809Ter) c.2365A>T (p.Lys789Ter) c.994A>T (p.Lys332Ter) | |
| 17 | g.61685893T>C | CA400481337 | BRIP1 | c.2978A>G (n.2978A>G) n.1588A>G n.1927A>G c.2848A>G (p.Lys950Glu) c.*2274A>G (n.*2274A>G) n.8725A>G c.2626A>G (p.Lys876Glu) c.2610-1753A>G (n.2610-1753A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) n.978A>G n.1261A>G c.2069-1753A>G (n.2069-1753A>G) n.1094A>G c.1038A>G (n.1038A>G) c.2908A>G (p.Lys970Glu) c.2788A>G (p.Lys930Glu) c.2707A>G (p.Lys903Glu) c.2425A>G (p.Lys809Glu) c.2365A>G (p.Lys789Glu) c.994A>G (p.Lys332Glu) | dbSNP |
| 17 | g.61685893T>G | CA400481339 | BRIP1 | c.2978A>C (n.2978A>C) n.1588A>C n.1927A>C c.2848A>C (p.Lys950Gln) c.*2274A>C (n.*2274A>C) n.8725A>C c.2626A>C (p.Lys876Gln) c.2610-1753A>C (n.2610-1753A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) n.978A>C n.1261A>C c.2069-1753A>C (n.2069-1753A>C) n.1094A>C c.1038A>C (n.1038A>C) c.2908A>C (p.Lys970Gln) c.2788A>C (p.Lys930Gln) c.2707A>C (p.Lys903Gln) c.2425A>C (p.Lys809Gln) c.2365A>C (p.Lys789Gln) c.994A>C (p.Lys332Gln) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61685894A= | CA2269131861 | BRIP1 | c.2977T= (n.2977T=) n.1587T= n.1926T= c.2847T= (p.Pro949=) c.*2273T= (n.*2273T=) n.8724T= c.2625T= (p.Pro875=) c.2610-1754T= (n.2610-1754T=) c.*262T= (n.*262T=) n.977T= n.1260T= c.2069-1754T= (n.2069-1754T=) n.1093T= c.1037T= (n.1037T=) c.2907T= (p.Pro969=) c.2787T= (p.Pro929=) c.2706T= (p.Pro902=) c.2424T= (p.Pro808=) c.2364T= (p.Pro788=) c.993T= (p.Pro331=) | |
| 17 | g.61685894A>C | CA501335557 | BRIP1 | c.2977T>G (n.2977T>G) n.1587T>G n.1926T>G c.2847T>G (p.Pro949=) c.*2273T>G (n.*2273T>G) n.8724T>G c.2625T>G (p.Pro875=) c.2610-1754T>G (n.2610-1754T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) n.977T>G n.1260T>G c.2069-1754T>G (n.2069-1754T>G) n.1093T>G c.1037T>G (n.1037T>G) c.2907T>G (p.Pro969=) c.2787T>G (p.Pro929=) c.2706T>G (p.Pro902=) c.2424T>G (p.Pro808=) c.2364T>G (p.Pro788=) c.993T>G (p.Pro331=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61685894A>G | CA8690448 | BRIP1 | c.2977T>C (n.2977T>C) n.1587T>C n.1926T>C c.2847T>C (p.Pro949=) c.*2273T>C (n.*2273T>C) n.8724T>C c.2625T>C (p.Pro875=) c.2610-1754T>C (n.2610-1754T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) n.977T>C n.1260T>C c.2069-1754T>C (n.2069-1754T>C) n.1093T>C c.1037T>C (n.1037T>C) c.2907T>C (p.Pro969=) c.2787T>C (p.Pro929=) c.2706T>C (p.Pro902=) c.2424T>C (p.Pro808=) c.2364T>C (p.Pro788=) c.993T>C (p.Pro331=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61685894A>T | CA501335558 | BRIP1 | c.2977T>A (n.2977T>A) n.1587T>A n.1926T>A c.2847T>A (p.Pro949=) c.*2273T>A (n.*2273T>A) n.8724T>A c.2625T>A (p.Pro875=) c.2610-1754T>A (n.2610-1754T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) n.977T>A n.1260T>A c.2069-1754T>A (n.2069-1754T>A) n.1093T>A c.1037T>A (n.1037T>A) c.2907T>A (p.Pro969=) c.2787T>A (p.Pro929=) c.2706T>A (p.Pro902=) c.2424T>A (p.Pro808=) c.2364T>A (p.Pro788=) c.993T>A (p.Pro331=) | |
| 17 | g.61685895G>A | CA400481343 | BRIP1 | c.2976C>T (n.2976C>T) n.1586C>T n.1925C>T c.2846C>T (p.Pro949Leu) c.*2272C>T (n.*2272C>T) n.8723C>T c.2624C>T (p.Pro875Leu) c.2610-1755C>T (n.2610-1755C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) n.976C>T n.1259C>T c.2069-1755C>T (n.2069-1755C>T) n.1092C>T c.1036C>T (n.1036C>T) c.2906C>T (p.Pro969Leu) c.2786C>T (p.Pro929Leu) c.2705C>T (p.Pro902Leu) c.2423C>T (p.Pro808Leu) c.2363C>T (p.Pro788Leu) c.992C>T (p.Pro331Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.61685895G>C | CA400481341 | BRIP1 | c.2976C>G (n.2976C>G) n.1586C>G n.1925C>G c.2846C>G (p.Pro949Arg) c.*2272C>G (n.*2272C>G) n.8723C>G c.2624C>G (p.Pro875Arg) c.2610-1755C>G (n.2610-1755C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) n.976C>G n.1259C>G c.2069-1755C>G (n.2069-1755C>G) n.1092C>G c.1036C>G (n.1036C>G) c.2906C>G (p.Pro969Arg) c.2786C>G (p.Pro929Arg) c.2705C>G (p.Pro902Arg) c.2423C>G (p.Pro808Arg) c.2363C>G (p.Pro788Arg) c.992C>G (p.Pro331Arg) | |
| 17 | g.61685895G>T | CA400481342 | BRIP1 | c.2976C>A (n.2976C>A) n.1586C>A n.1925C>A c.2846C>A (p.Pro949His) c.*2272C>A (n.*2272C>A) n.8723C>A c.2624C>A (p.Pro875His) c.2610-1755C>A (n.2610-1755C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) n.976C>A n.1259C>A c.2069-1755C>A (n.2069-1755C>A) n.1092C>A c.1036C>A (n.1036C>A) c.2906C>A (p.Pro969His) c.2786C>A (p.Pro929His) c.2705C>A (p.Pro902His) c.2423C>A (p.Pro808His) c.2363C>A (p.Pro788His) c.992C>A (p.Pro331His) | |
| 17 | g.61685896del | CA2582342315 | BRIP1 | c.2976del (n.2976del) n.1586del n.1925del c.2846del (p.Pro949LeufsTer?) c.*2272del (n.*2272del) n.8723del c.2624del (p.Pro875LeufsTer?) c.2610-1755del (n.2610-1755del) c.*261del (n.*261del) n.976del n.1259del c.2069-1755del (n.2069-1755del) n.1092del c.1036del (n.1036del) c.2846del (p.Pro949LeufsTer22) c.2906del (p.Pro969LeufsTer?) c.2786del (p.Pro929LeufsTer?) c.2705del (p.Pro902LeufsTer?) c.2423del (p.Pro808LeufsTer?) c.2363del (p.Pro788LeufsTer?) c.992del (p.Pro331LeufsTer?) | ClinVar |
| 17 | g.61685896G>A | CA400481346 | BRIP1 | c.2975C>T (n.2975C>T) n.1585C>T n.1924C>T c.2845C>T (p.Pro949Ser) c.*2271C>T (n.*2271C>T) n.8722C>T c.2623C>T (p.Pro875Ser) c.2610-1756C>T (n.2610-1756C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) n.975C>T n.1258C>T c.2069-1756C>T (n.2069-1756C>T) n.1091C>T c.1035C>T (n.1035C>T) c.2905C>T (p.Pro969Ser) c.2785C>T (p.Pro929Ser) c.2704C>T (p.Pro902Ser) c.2422C>T (p.Pro808Ser) c.2362C>T (p.Pro788Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) | dbSNP |
| 17 | g.61685896G>C | CA400481347 | BRIP1 | c.2975C>G (n.2975C>G) n.1585C>G n.1924C>G c.2845C>G (p.Pro949Ala) c.*2271C>G (n.*2271C>G) n.8722C>G c.2623C>G (p.Pro875Ala) c.2610-1756C>G (n.2610-1756C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) n.975C>G n.1258C>G c.2069-1756C>G (n.2069-1756C>G) n.1091C>G c.1035C>G (n.1035C>G) c.2905C>G (p.Pro969Ala) c.2785C>G (p.Pro929Ala) c.2704C>G (p.Pro902Ala) c.2422C>G (p.Pro808Ala) c.2362C>G (p.Pro788Ala) c.991C>G (p.Pro331Ala) | dbSNP |
| 17 | g.61685896G>T | CA400481349 | BRIP1 | c.2975C>A (n.2975C>A) n.1585C>A n.1924C>A c.2845C>A (p.Pro949Thr) c.*2271C>A (n.*2271C>A) n.8722C>A c.2623C>A (p.Pro875Thr) c.2610-1756C>A (n.2610-1756C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) n.975C>A n.1258C>A c.2069-1756C>A (n.2069-1756C>A) n.1091C>A c.1035C>A (n.1035C>A) c.2905C>A (p.Pro969Thr) c.2785C>A (p.Pro929Thr) c.2704C>A (p.Pro902Thr) c.2422C>A (p.Pro808Thr) c.2362C>A (p.Pro788Thr) c.991C>A (p.Pro331Thr) | dbSNP |
| 17 | g.61685897A= | CA2269131862 | BRIP1 | c.2974T= (n.2974T=) n.1584T= n.1923T= c.2844T= (p.Cys948=) c.*2270T= (n.*2270T=) n.8721T= c.2622T= (p.Cys874=) c.2610-1757T= (n.2610-1757T=) c.*259T= (n.*259T=) n.974T= n.1257T= c.2069-1757T= (n.2069-1757T=) n.1090T= c.1034T= (n.1034T=) c.2904T= (p.Cys968=) c.2784T= (p.Cys928=) c.2703T= (p.Cys901=) c.2421T= (p.Cys807=) c.2361T= (p.Cys787=) c.990T= (p.Cys330=) | |
| 17 | g.61685897A>C | CA400481350 | BRIP1 | c.2974T>G (n.2974T>G) n.1584T>G n.1923T>G c.2844T>G (p.Cys948Trp) c.*2270T>G (n.*2270T>G) n.8721T>G c.2622T>G (p.Cys874Trp) c.2610-1757T>G (n.2610-1757T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) n.974T>G n.1257T>G c.2069-1757T>G (n.2069-1757T>G) n.1090T>G c.1034T>G (n.1034T>G) c.2904T>G (p.Cys968Trp) c.2784T>G (p.Cys928Trp) c.2703T>G (p.Cys901Trp) c.2421T>G (p.Cys807Trp) c.2361T>G (p.Cys787Trp) c.990T>G (p.Cys330Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61685897A>G | CA501335564 | BRIP1 | c.2974T>C (n.2974T>C) n.1584T>C n.1923T>C c.2844T>C (p.Cys948=) c.*2270T>C (n.*2270T>C) n.8721T>C c.2622T>C (p.Cys874=) c.2610-1757T>C (n.2610-1757T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) n.974T>C n.1257T>C c.2069-1757T>C (n.2069-1757T>C) n.1090T>C c.1034T>C (n.1034T>C) c.2904T>C (p.Cys968=) c.2784T>C (p.Cys928=) c.2703T>C (p.Cys901=) c.2421T>C (p.Cys807=) c.2361T>C (p.Cys787=) c.990T>C (p.Cys330=) | dbSNP |
| 17 | g.61685897A>T | CA400481352 | BRIP1 | c.2974T>A (n.2974T>A) n.1584T>A n.1923T>A c.2844T>A (p.Cys948Ter) c.*2270T>A (n.*2270T>A) n.8721T>A c.2622T>A (p.Cys874Ter) c.2610-1757T>A (n.2610-1757T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) n.974T>A n.1257T>A c.2069-1757T>A (n.2069-1757T>A) n.1090T>A c.1034T>A (n.1034T>A) c.2904T>A (p.Cys968Ter) c.2784T>A (p.Cys928Ter) c.2703T>A (p.Cys901Ter) c.2421T>A (p.Cys807Ter) c.2361T>A (p.Cys787Ter) c.990T>A (p.Cys330Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61685898C>A | CA400481355 | BRIP1 | c.2973G>T (n.2973G>T) n.1583G>T n.1922G>T c.2843G>T (p.Cys948Phe) c.*2269G>T (n.*2269G>T) n.8720G>T c.2621G>T (p.Cys874Phe) c.2610-1758G>T (n.2610-1758G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) n.973G>T n.1256G>T c.2069-1758G>T (n.2069-1758G>T) n.1089G>T c.1033G>T (n.1033G>T) c.2903G>T (p.Cys968Phe) c.2783G>T (p.Cys928Phe) c.2702G>T (p.Cys901Phe) c.2420G>T (p.Cys807Phe) c.2360G>T (p.Cys787Phe) c.989G>T (p.Cys330Phe) | dbSNP |
| 17 | g.61685898C>G | CA400481357 | BRIP1 | c.2973G>C (n.2973G>C) n.1583G>C n.1922G>C c.2843G>C (p.Cys948Ser) c.*2269G>C (n.*2269G>C) n.8720G>C c.2621G>C (p.Cys874Ser) c.2610-1758G>C (n.2610-1758G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) n.973G>C n.1256G>C c.2069-1758G>C (n.2069-1758G>C) n.1089G>C c.1033G>C (n.1033G>C) c.2903G>C (p.Cys968Ser) c.2783G>C (p.Cys928Ser) c.2702G>C (p.Cys901Ser) c.2420G>C (p.Cys807Ser) c.2360G>C (p.Cys787Ser) c.989G>C (p.Cys330Ser) | dbSNP |
| 17 | g.61685898C>T | CA400481359 | BRIP1 | c.2973G>A (n.2973G>A) n.1583G>A n.1922G>A c.2843G>A (p.Cys948Tyr) c.*2269G>A (n.*2269G>A) n.8720G>A c.2621G>A (p.Cys874Tyr) c.2610-1758G>A (n.2610-1758G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) n.973G>A n.1256G>A c.2069-1758G>A (n.2069-1758G>A) n.1089G>A c.1033G>A (n.1033G>A) c.2903G>A (p.Cys968Tyr) c.2783G>A (p.Cys928Tyr) c.2702G>A (p.Cys901Tyr) c.2420G>A (p.Cys807Tyr) c.2360G>A (p.Cys787Tyr) c.989G>A (p.Cys330Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61685899A>C | CA400481360 | BRIP1 | c.2972T>G (n.2972T>G) n.1582T>G n.1921T>G c.2842T>G (p.Cys948Gly) c.*2268T>G (n.*2268T>G) n.8719T>G c.2620T>G (p.Cys874Gly) c.2610-1759T>G (n.2610-1759T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) n.972T>G n.1255T>G c.2069-1759T>G (n.2069-1759T>G) n.1088T>G c.1032T>G (n.1032T>G) c.2902T>G (p.Cys968Gly) c.2782T>G (p.Cys928Gly) c.2701T>G (p.Cys901Gly) c.2419T>G (p.Cys807Gly) c.2359T>G (p.Cys787Gly) c.988T>G (p.Cys330Gly) | dbSNP |
| 17 | g.61685899A>G | CA400481361 | BRIP1 | c.2972T>C (n.2972T>C) n.1582T>C n.1921T>C c.2842T>C (p.Cys948Arg) c.*2268T>C (n.*2268T>C) n.8719T>C c.2620T>C (p.Cys874Arg) c.2610-1759T>C (n.2610-1759T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) n.972T>C n.1255T>C c.2069-1759T>C (n.2069-1759T>C) n.1088T>C c.1032T>C (n.1032T>C) c.2902T>C (p.Cys968Arg) c.2782T>C (p.Cys928Arg) c.2701T>C (p.Cys901Arg) c.2419T>C (p.Cys807Arg) c.2359T>C (p.Cys787Arg) c.988T>C (p.Cys330Arg) | |
| 17 | g.61685899A>T | CA400481363 | BRIP1 | c.2972T>A (n.2972T>A) n.1582T>A n.1921T>A c.2842T>A (p.Cys948Ser) c.*2268T>A (n.*2268T>A) n.8719T>A c.2620T>A (p.Cys874Ser) c.2610-1759T>A (n.2610-1759T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) n.972T>A n.1255T>A c.2069-1759T>A (n.2069-1759T>A) n.1088T>A c.1032T>A (n.1032T>A) c.2902T>A (p.Cys968Ser) c.2782T>A (p.Cys928Ser) c.2701T>A (p.Cys901Ser) c.2419T>A (p.Cys807Ser) c.2359T>A (p.Cys787Ser) c.988T>A (p.Cys330Ser) | dbSNP |
| 17 | g.61685900C>A | CA400481367 | BRIP1 | c.2971G>T (n.2971G>T) n.1581G>T n.1920G>T c.2841G>T (p.Gln947His) c.*2267G>T (n.*2267G>T) n.8718G>T c.2619G>T (p.Gln873His) c.2610-1760G>T (n.2610-1760G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) n.971G>T n.1254G>T c.2069-1760G>T (n.2069-1760G>T) n.1087G>T c.1031G>T (n.1031G>T) c.2901G>T (p.Gln967His) c.2781G>T (p.Gln927His) c.2700G>T (p.Gln900His) c.2418G>T (p.Gln806His) c.2358G>T (p.Gln786His) c.987G>T (p.Gln329His) | dbSNP |
| 17 | g.61685900C= | CA2269131863 | BRIP1 | c.2971G= (n.2971G=) n.1581G= n.1920G= c.2841G= (p.Gln947=) c.*2267G= (n.*2267G=) n.8718G= c.2619G= (p.Gln873=) c.2610-1760G= (n.2610-1760G=) c.*256G= (n.*256G=) n.971G= n.1254G= c.2069-1760G= (n.2069-1760G=) n.1087G= c.1031G= (n.1031G=) c.2901G= (p.Gln967=) c.2781G= (p.Gln927=) c.2700G= (p.Gln900=) c.2418G= (p.Gln806=) c.2358G= (p.Gln786=) c.987G= (p.Gln329=) | |
| 17 | g.61685900C>G | CA400481365 | BRIP1 | c.2971G>C (n.2971G>C) n.1581G>C n.1920G>C c.2841G>C (p.Gln947His) c.*2267G>C (n.*2267G>C) n.8718G>C c.2619G>C (p.Gln873His) c.2610-1760G>C (n.2610-1760G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) n.971G>C n.1254G>C c.2069-1760G>C (n.2069-1760G>C) n.1087G>C c.1031G>C (n.1031G>C) c.2901G>C (p.Gln967His) c.2781G>C (p.Gln927His) c.2700G>C (p.Gln900His) c.2418G>C (p.Gln806His) c.2358G>C (p.Gln786His) c.987G>C (p.Gln329His) | dbSNP |
| 17 | g.61685900C>T | CA188671 | BRIP1 | c.2971G>A (n.2971G>A) n.1581G>A n.1920G>A c.2841G>A (p.Gln947=) c.*2267G>A (n.*2267G>A) n.8718G>A c.2619G>A (p.Gln873=) c.2610-1760G>A (n.2610-1760G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) n.971G>A n.1254G>A c.2069-1760G>A (n.2069-1760G>A) n.1087G>A c.1031G>A (n.1031G>A) c.2901G>A (p.Gln967=) c.2781G>A (p.Gln927=) c.2700G>A (p.Gln900=) c.2418G>A (p.Gln806=) c.2358G>A (p.Gln786=) c.987G>A (p.Gln329=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61685901T>A | CA400481370 | BRIP1 | c.2970A>T (n.2970A>T) n.1580A>T n.1919A>T c.2840A>T (p.Gln947Leu) c.*2266A>T (n.*2266A>T) n.8717A>T c.2618A>T (p.Gln873Leu) c.2610-1761A>T (n.2610-1761A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) n.970A>T n.1253A>T c.2069-1761A>T (n.2069-1761A>T) n.1086A>T c.1030A>T (n.1030A>T) c.2900A>T (p.Gln967Leu) c.2780A>T (p.Gln927Leu) c.2699A>T (p.Gln900Leu) c.2417A>T (p.Gln806Leu) c.2357A>T (p.Gln786Leu) c.986A>T (p.Gln329Leu) | |
| 17 | g.61685901T>C | CA10580786 | BRIP1 | c.2970A>G (n.2970A>G) n.1580A>G n.1919A>G c.2840A>G (p.Gln947Arg) c.*2266A>G (n.*2266A>G) n.8717A>G c.2618A>G (p.Gln873Arg) c.2610-1761A>G (n.2610-1761A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) n.970A>G n.1253A>G c.2069-1761A>G (n.2069-1761A>G) n.1086A>G c.1030A>G (n.1030A>G) c.2900A>G (p.Gln967Arg) c.2780A>G (p.Gln927Arg) c.2699A>G (p.Gln900Arg) c.2417A>G (p.Gln806Arg) c.2357A>G (p.Gln786Arg) c.986A>G (p.Gln329Arg) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61685901T>G | CA400481371 | BRIP1 | c.2970A>C (n.2970A>C) n.1580A>C n.1919A>C c.2840A>C (p.Gln947Pro) c.*2266A>C (n.*2266A>C) n.8717A>C c.2618A>C (p.Gln873Pro) c.2610-1761A>C (n.2610-1761A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) n.970A>C n.1253A>C c.2069-1761A>C (n.2069-1761A>C) n.1086A>C c.1030A>C (n.1030A>C) c.2900A>C (p.Gln967Pro) c.2780A>C (p.Gln927Pro) c.2699A>C (p.Gln900Pro) c.2417A>C (p.Gln806Pro) c.2357A>C (p.Gln786Pro) c.986A>C (p.Gln329Pro) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61685901T= | CA2269131864 | BRIP1 | c.2970A= (n.2970A=) n.1580A= n.1919A= c.2840A= (p.Gln947=) c.*2266A= (n.*2266A=) n.8717A= c.2618A= (p.Gln873=) c.2610-1761A= (n.2610-1761A=) c.*255A= (n.*255A=) n.970A= n.1253A= c.2069-1761A= (n.2069-1761A=) n.1086A= c.1030A= (n.1030A=) c.2900A= (p.Gln967=) c.2780A= (p.Gln927=) c.2699A= (p.Gln900=) c.2417A= (p.Gln806=) c.2357A= (p.Gln786=) c.986A= (p.Gln329=) |