UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.61685796G>A | CA400480913 | BRIP1 | c.3075C>T (n.3075C>T) n.1645+40C>T n.2024C>T c.2905+40C>T (n.2905+40C>T) c.*2331+40C>T (n.*2331+40C>T) n.8782+40C>T c.2683+40C>T (n.2683+40C>T) c.2610-1656C>T (n.2610-1656C>T) c.*320+40C>T (n.*320+40C>T) n.1035+40C>T n.1358C>T c.2069-1656C>T (n.2069-1656C>T) n.1151+40C>T c.1095+40C>T (n.1095+40C>T) c.2945C>T (p.Ser982Phe) c.2965+40C>T (n.2965+40C>T) c.2845+40C>T (n.2845+40C>T) c.2764+40C>T (n.2764+40C>T) c.2482+40C>T (n.2482+40C>T) c.2422+40C>T (n.2422+40C>T) c.1051+40C>T (n.1051+40C>T) | dbSNP |
| 17 | g.61685796G>C | CA400480915 | BRIP1 | c.3075C>G (n.3075C>G) n.1645+40C>G n.2024C>G c.2905+40C>G (n.2905+40C>G) c.*2331+40C>G (n.*2331+40C>G) n.8782+40C>G c.2683+40C>G (n.2683+40C>G) c.2610-1656C>G (n.2610-1656C>G) c.*320+40C>G (n.*320+40C>G) n.1035+40C>G n.1358C>G c.2069-1656C>G (n.2069-1656C>G) n.1151+40C>G c.1095+40C>G (n.1095+40C>G) c.2945C>G (p.Ser982Cys) c.2965+40C>G (n.2965+40C>G) c.2845+40C>G (n.2845+40C>G) c.2764+40C>G (n.2764+40C>G) c.2482+40C>G (n.2482+40C>G) c.2422+40C>G (n.2422+40C>G) c.1051+40C>G (n.1051+40C>G) | dbSNP |
| 17 | g.61685796G= | CA2269131809 | BRIP1 | c.3075C= (n.3075C=) n.1645+40C= n.2024C= c.2905+40C= (n.2905+40C=) c.*2331+40C= (n.*2331+40C=) n.8782+40C= c.2683+40C= (n.2683+40C=) c.2610-1656C= (n.2610-1656C=) c.*320+40C= (n.*320+40C=) n.1035+40C= n.1358C= c.2069-1656C= (n.2069-1656C=) n.1151+40C= c.1095+40C= (n.1095+40C=) c.2945C= (p.Ser982=) c.2965+40C= (n.2965+40C=) c.2845+40C= (n.2845+40C=) c.2764+40C= (n.2764+40C=) c.2482+40C= (n.2482+40C=) c.2422+40C= (n.2422+40C=) c.1051+40C= (n.1051+40C=) | |
| 17 | g.61685796G>T | CA400480916 | BRIP1 | c.3075C>A (n.3075C>A) n.1645+40C>A n.2024C>A c.2905+40C>A (n.2905+40C>A) c.*2331+40C>A (n.*2331+40C>A) n.8782+40C>A c.2683+40C>A (n.2683+40C>A) c.2610-1656C>A (n.2610-1656C>A) c.*320+40C>A (n.*320+40C>A) n.1035+40C>A n.1358C>A c.2069-1656C>A (n.2069-1656C>A) n.1151+40C>A c.1095+40C>A (n.1095+40C>A) c.2945C>A (p.Ser982Tyr) c.2965+40C>A (n.2965+40C>A) c.2845+40C>A (n.2845+40C>A) c.2764+40C>A (n.2764+40C>A) c.2482+40C>A (n.2482+40C>A) c.2422+40C>A (n.2422+40C>A) c.1051+40C>A (n.1051+40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61685797A>C | CA400480918 | BRIP1 | c.3074T>G (n.3074T>G) n.1645+39T>G n.2023T>G c.2905+39T>G (n.2905+39T>G) c.*2331+39T>G (n.*2331+39T>G) n.8782+39T>G c.2683+39T>G (n.2683+39T>G) c.2610-1657T>G (n.2610-1657T>G) c.*320+39T>G (n.*320+39T>G) n.1035+39T>G n.1357T>G c.2069-1657T>G (n.2069-1657T>G) n.1151+39T>G c.1095+39T>G (n.1095+39T>G) c.2944T>G (p.Ser982Ala) c.2965+39T>G (n.2965+39T>G) c.2845+39T>G (n.2845+39T>G) c.2764+39T>G (n.2764+39T>G) c.2482+39T>G (n.2482+39T>G) c.2422+39T>G (n.2422+39T>G) c.1051+39T>G (n.1051+39T>G) | |
| 17 | g.61685797A>G | CA400480920 | BRIP1 | c.3074T>C (n.3074T>C) n.1645+39T>C n.2023T>C c.2905+39T>C (n.2905+39T>C) c.*2331+39T>C (n.*2331+39T>C) n.8782+39T>C c.2683+39T>C (n.2683+39T>C) c.2610-1657T>C (n.2610-1657T>C) c.*320+39T>C (n.*320+39T>C) n.1035+39T>C n.1357T>C c.2069-1657T>C (n.2069-1657T>C) n.1151+39T>C c.1095+39T>C (n.1095+39T>C) c.2944T>C (p.Ser982Pro) c.2965+39T>C (n.2965+39T>C) c.2845+39T>C (n.2845+39T>C) c.2764+39T>C (n.2764+39T>C) c.2482+39T>C (n.2482+39T>C) c.2422+39T>C (n.2422+39T>C) c.1051+39T>C (n.1051+39T>C) | |
| 17 | g.61685797A>T | CA400480921 | BRIP1 | c.3074T>A (n.3074T>A) n.1645+39T>A n.2023T>A c.2905+39T>A (n.2905+39T>A) c.*2331+39T>A (n.*2331+39T>A) n.8782+39T>A c.2683+39T>A (n.2683+39T>A) c.2610-1657T>A (n.2610-1657T>A) c.*320+39T>A (n.*320+39T>A) n.1035+39T>A n.1357T>A c.2069-1657T>A (n.2069-1657T>A) n.1151+39T>A c.1095+39T>A (n.1095+39T>A) c.2944T>A (p.Ser982Thr) c.2965+39T>A (n.2965+39T>A) c.2845+39T>A (n.2845+39T>A) c.2764+39T>A (n.2764+39T>A) c.2482+39T>A (n.2482+39T>A) c.2422+39T>A (n.2422+39T>A) c.1051+39T>A (n.1051+39T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61685798C>A | CA400480924 | BRIP1 | c.3073G>T (n.3073G>T) n.1645+38G>T n.2022G>T c.2905+38G>T (n.2905+38G>T) c.*2331+38G>T (n.*2331+38G>T) n.8782+38G>T c.2683+38G>T (n.2683+38G>T) c.2610-1658G>T (n.2610-1658G>T) c.*320+38G>T (n.*320+38G>T) n.1035+38G>T n.1356G>T c.2069-1658G>T (n.2069-1658G>T) n.1151+38G>T c.1095+38G>T (n.1095+38G>T) c.2943G>T (p.Lys981Asn) c.2965+38G>T (n.2965+38G>T) c.2845+38G>T (n.2845+38G>T) c.2764+38G>T (n.2764+38G>T) c.2482+38G>T (n.2482+38G>T) c.2422+38G>T (n.2422+38G>T) c.1051+38G>T (n.1051+38G>T) | |
| 17 | g.61685798C= | CA2269131810 | BRIP1 | c.3073G= (n.3073G=) n.1645+38G= n.2022G= c.2905+38G= (n.2905+38G=) c.*2331+38G= (n.*2331+38G=) n.8782+38G= c.2683+38G= (n.2683+38G=) c.2610-1658G= (n.2610-1658G=) c.*320+38G= (n.*320+38G=) n.1035+38G= n.1356G= c.2069-1658G= (n.2069-1658G=) n.1151+38G= c.1095+38G= (n.1095+38G=) c.2943G= (p.Lys981=) c.2965+38G= (n.2965+38G=) c.2845+38G= (n.2845+38G=) c.2764+38G= (n.2764+38G=) c.2482+38G= (n.2482+38G=) c.2422+38G= (n.2422+38G=) c.1051+38G= (n.1051+38G=) | |
| 17 | g.61685798C>G | CA400480925 | BRIP1 | c.3073G>C (n.3073G>C) n.1645+38G>C n.2022G>C c.2905+38G>C (n.2905+38G>C) c.*2331+38G>C (n.*2331+38G>C) n.8782+38G>C c.2683+38G>C (n.2683+38G>C) c.2610-1658G>C (n.2610-1658G>C) c.*320+38G>C (n.*320+38G>C) n.1035+38G>C n.1356G>C c.2069-1658G>C (n.2069-1658G>C) n.1151+38G>C c.1095+38G>C (n.1095+38G>C) c.2943G>C (p.Lys981Asn) c.2965+38G>C (n.2965+38G>C) c.2845+38G>C (n.2845+38G>C) c.2764+38G>C (n.2764+38G>C) c.2482+38G>C (n.2482+38G>C) c.2422+38G>C (n.2422+38G>C) c.1051+38G>C (n.1051+38G>C) | dbSNP |
| 17 | g.61685798C>T | CA627146467 | BRIP1 | c.3073G>A (n.3073G>A) n.1645+38G>A n.2022G>A c.2905+38G>A (n.2905+38G>A) c.*2331+38G>A (n.*2331+38G>A) n.8782+38G>A c.2683+38G>A (n.2683+38G>A) c.2610-1658G>A (n.2610-1658G>A) c.*320+38G>A (n.*320+38G>A) n.1035+38G>A n.1356G>A c.2069-1658G>A (n.2069-1658G>A) n.1151+38G>A c.1095+38G>A (n.1095+38G>A) c.2943G>A (p.Lys981=) c.2965+38G>A (n.2965+38G>A) c.2845+38G>A (n.2845+38G>A) c.2764+38G>A (n.2764+38G>A) c.2482+38G>A (n.2482+38G>A) c.2422+38G>A (n.2422+38G>A) c.1051+38G>A (n.1051+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61685799T>A | CA400480928 | BRIP1 | c.3072A>T (n.3072A>T) n.1645+37A>T n.2021A>T c.2905+37A>T (n.2905+37A>T) c.*2331+37A>T (n.*2331+37A>T) n.8782+37A>T c.2683+37A>T (n.2683+37A>T) c.2610-1659A>T (n.2610-1659A>T) c.*320+37A>T (n.*320+37A>T) n.1035+37A>T n.1355A>T c.2069-1659A>T (n.2069-1659A>T) n.1151+37A>T c.1095+37A>T (n.1095+37A>T) c.2942A>T (p.Lys981Met) c.2965+37A>T (n.2965+37A>T) c.2845+37A>T (n.2845+37A>T) c.2764+37A>T (n.2764+37A>T) c.2482+37A>T (n.2482+37A>T) c.2422+37A>T (n.2422+37A>T) c.1051+37A>T (n.1051+37A>T) | |
| 17 | g.61685799T>C | CA400480932 | BRIP1 | c.3072A>G (n.3072A>G) n.1645+37A>G n.2021A>G c.2905+37A>G (n.2905+37A>G) c.*2331+37A>G (n.*2331+37A>G) n.8782+37A>G c.2683+37A>G (n.2683+37A>G) c.2610-1659A>G (n.2610-1659A>G) c.*320+37A>G (n.*320+37A>G) n.1035+37A>G n.1355A>G c.2069-1659A>G (n.2069-1659A>G) n.1151+37A>G c.1095+37A>G (n.1095+37A>G) c.2942A>G (p.Lys981Arg) c.2965+37A>G (n.2965+37A>G) c.2845+37A>G (n.2845+37A>G) c.2764+37A>G (n.2764+37A>G) c.2482+37A>G (n.2482+37A>G) c.2422+37A>G (n.2422+37A>G) c.1051+37A>G (n.1051+37A>G) | |
| 17 | g.61685799T>G | CA400480930 | BRIP1 | c.3072A>C (n.3072A>C) n.1645+37A>C n.2021A>C c.2905+37A>C (n.2905+37A>C) c.*2331+37A>C (n.*2331+37A>C) n.8782+37A>C c.2683+37A>C (n.2683+37A>C) c.2610-1659A>C (n.2610-1659A>C) c.*320+37A>C (n.*320+37A>C) n.1035+37A>C n.1355A>C c.2069-1659A>C (n.2069-1659A>C) n.1151+37A>C c.1095+37A>C (n.1095+37A>C) c.2942A>C (p.Lys981Thr) c.2965+37A>C (n.2965+37A>C) c.2845+37A>C (n.2845+37A>C) c.2764+37A>C (n.2764+37A>C) c.2482+37A>C (n.2482+37A>C) c.2422+37A>C (n.2422+37A>C) c.1051+37A>C (n.1051+37A>C) | |
| 17 | g.61685800T>A | CA400480934 | BRIP1 | c.3071A>T (n.3071A>T) n.1645+36A>T n.2020A>T c.2905+36A>T (n.2905+36A>T) c.*2331+36A>T (n.*2331+36A>T) n.8782+36A>T c.2683+36A>T (n.2683+36A>T) c.2610-1660A>T (n.2610-1660A>T) c.*320+36A>T (n.*320+36A>T) n.1035+36A>T n.1354A>T c.2069-1660A>T (n.2069-1660A>T) n.1151+36A>T c.1095+36A>T (n.1095+36A>T) c.2941A>T (p.Lys981Ter) c.2965+36A>T (n.2965+36A>T) c.2845+36A>T (n.2845+36A>T) c.2764+36A>T (n.2764+36A>T) c.2482+36A>T (n.2482+36A>T) c.2422+36A>T (n.2422+36A>T) c.1051+36A>T (n.1051+36A>T) | |
| 17 | g.61685800T>C | CA400480936 | BRIP1 | c.3071A>G (n.3071A>G) n.1645+36A>G n.2020A>G c.2905+36A>G (n.2905+36A>G) c.*2331+36A>G (n.*2331+36A>G) n.8782+36A>G c.2683+36A>G (n.2683+36A>G) c.2610-1660A>G (n.2610-1660A>G) c.*320+36A>G (n.*320+36A>G) n.1035+36A>G n.1354A>G c.2069-1660A>G (n.2069-1660A>G) n.1151+36A>G c.1095+36A>G (n.1095+36A>G) c.2941A>G (p.Lys981Glu) c.2965+36A>G (n.2965+36A>G) c.2845+36A>G (n.2845+36A>G) c.2764+36A>G (n.2764+36A>G) c.2482+36A>G (n.2482+36A>G) c.2422+36A>G (n.2422+36A>G) c.1051+36A>G (n.1051+36A>G) | dbSNP |
| 17 | g.61685800T>G | CA400480938 | BRIP1 | c.3071A>C (n.3071A>C) n.1645+36A>C n.2020A>C c.2905+36A>C (n.2905+36A>C) c.*2331+36A>C (n.*2331+36A>C) n.8782+36A>C c.2683+36A>C (n.2683+36A>C) c.2610-1660A>C (n.2610-1660A>C) c.*320+36A>C (n.*320+36A>C) n.1035+36A>C n.1354A>C c.2069-1660A>C (n.2069-1660A>C) n.1151+36A>C c.1095+36A>C (n.1095+36A>C) c.2941A>C (p.Lys981Gln) c.2965+36A>C (n.2965+36A>C) c.2845+36A>C (n.2845+36A>C) c.2764+36A>C (n.2764+36A>C) c.2482+36A>C (n.2482+36A>C) c.2422+36A>C (n.2422+36A>C) c.1051+36A>C (n.1051+36A>C) | |
| 17 | g.61685801C>A | CA400480940 | BRIP1 | c.3070G>T (n.3070G>T) n.1645+35G>T n.2019G>T c.2905+35G>T (n.2905+35G>T) c.*2331+35G>T (n.*2331+35G>T) n.8782+35G>T c.2683+35G>T (n.2683+35G>T) c.2610-1661G>T (n.2610-1661G>T) c.*320+35G>T (n.*320+35G>T) n.1035+35G>T n.1353G>T c.2069-1661G>T (n.2069-1661G>T) n.1151+35G>T c.1095+35G>T (n.1095+35G>T) c.2940G>T (p.Glu980Asp) c.2965+35G>T (n.2965+35G>T) c.2845+35G>T (n.2845+35G>T) c.2764+35G>T (n.2764+35G>T) c.2482+35G>T (n.2482+35G>T) c.2422+35G>T (n.2422+35G>T) c.1051+35G>T (n.1051+35G>T) | |
| 17 | g.61685801C>G | CA400480942 | BRIP1 | c.3070G>C (n.3070G>C) n.1645+35G>C n.2019G>C c.2905+35G>C (n.2905+35G>C) c.*2331+35G>C (n.*2331+35G>C) n.8782+35G>C c.2683+35G>C (n.2683+35G>C) c.2610-1661G>C (n.2610-1661G>C) c.*320+35G>C (n.*320+35G>C) n.1035+35G>C n.1353G>C c.2069-1661G>C (n.2069-1661G>C) n.1151+35G>C c.1095+35G>C (n.1095+35G>C) c.2940G>C (p.Glu980Asp) c.2965+35G>C (n.2965+35G>C) c.2845+35G>C (n.2845+35G>C) c.2764+35G>C (n.2764+35G>C) c.2482+35G>C (n.2482+35G>C) c.2422+35G>C (n.2422+35G>C) c.1051+35G>C (n.1051+35G>C) | |
| 17 | g.61685802T>A | CA400480944 | BRIP1 | c.3069A>T (n.3069A>T) n.1645+34A>T n.2018A>T c.2905+34A>T (n.2905+34A>T) c.*2331+34A>T (n.*2331+34A>T) n.8782+34A>T c.2683+34A>T (n.2683+34A>T) c.2610-1662A>T (n.2610-1662A>T) c.*320+34A>T (n.*320+34A>T) n.1035+34A>T n.1352A>T c.2069-1662A>T (n.2069-1662A>T) n.1151+34A>T c.1095+34A>T (n.1095+34A>T) c.2939A>T (p.Glu980Val) c.2965+34A>T (n.2965+34A>T) c.2845+34A>T (n.2845+34A>T) c.2764+34A>T (n.2764+34A>T) c.2482+34A>T (n.2482+34A>T) c.2422+34A>T (n.2422+34A>T) c.1051+34A>T (n.1051+34A>T) | |
| 17 | g.61685802T>C | CA400480945 | BRIP1 | c.3069A>G (n.3069A>G) n.1645+34A>G n.2018A>G c.2905+34A>G (n.2905+34A>G) c.*2331+34A>G (n.*2331+34A>G) n.8782+34A>G c.2683+34A>G (n.2683+34A>G) c.2610-1662A>G (n.2610-1662A>G) c.*320+34A>G (n.*320+34A>G) n.1035+34A>G n.1352A>G c.2069-1662A>G (n.2069-1662A>G) n.1151+34A>G c.1095+34A>G (n.1095+34A>G) c.2939A>G (p.Glu980Gly) c.2965+34A>G (n.2965+34A>G) c.2845+34A>G (n.2845+34A>G) c.2764+34A>G (n.2764+34A>G) c.2482+34A>G (n.2482+34A>G) c.2422+34A>G (n.2422+34A>G) c.1051+34A>G (n.1051+34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61685802T>G | CA400480947 | BRIP1 | c.3069A>C (n.3069A>C) n.1645+34A>C n.2018A>C c.2905+34A>C (n.2905+34A>C) c.*2331+34A>C (n.*2331+34A>C) n.8782+34A>C c.2683+34A>C (n.2683+34A>C) c.2610-1662A>C (n.2610-1662A>C) c.*320+34A>C (n.*320+34A>C) n.1035+34A>C n.1352A>C c.2069-1662A>C (n.2069-1662A>C) n.1151+34A>C c.1095+34A>C (n.1095+34A>C) c.2939A>C (p.Glu980Ala) c.2965+34A>C (n.2965+34A>C) c.2845+34A>C (n.2845+34A>C) c.2764+34A>C (n.2764+34A>C) c.2482+34A>C (n.2482+34A>C) c.2422+34A>C (n.2422+34A>C) c.1051+34A>C (n.1051+34A>C) | |
| 17 | g.61685802T= | CA2269131811 | BRIP1 | c.3069A= (n.3069A=) n.1645+34A= n.2018A= c.2905+34A= (n.2905+34A=) c.*2331+34A= (n.*2331+34A=) n.8782+34A= c.2683+34A= (n.2683+34A=) c.2610-1662A= (n.2610-1662A=) c.*320+34A= (n.*320+34A=) n.1035+34A= n.1352A= c.2069-1662A= (n.2069-1662A=) n.1151+34A= c.1095+34A= (n.1095+34A=) c.2939A= (p.Glu980=) c.2965+34A= (n.2965+34A=) c.2845+34A= (n.2845+34A=) c.2764+34A= (n.2764+34A=) c.2482+34A= (n.2482+34A=) c.2422+34A= (n.2422+34A=) c.1051+34A= (n.1051+34A=) | |
| 17 | g.61685804_61685807del | CA2639154383 | BRIP1 | c.3066_3069del (n.3066_3069del) n.1645+31_1645+34del n.2015_2018del c.2905+31_2905+34del (n.2905+31_2905+34del) c.*2331+31_*2331+34del (n.*2331+31_*2331+34del) n.8782+31_8782+34del c.2683+31_2683+34del (n.2683+31_2683+34del) c.2610-1665_2610-1662del (n.2610-1665_2610-1662del) c.*320+31_*320+34del (n.*320+31_*320+34del) n.1035+31_1035+34del n.1349_1352del c.2069-1665_2069-1662del (n.2069-1665_2069-1662del) n.1151+31_1151+34del c.1095+31_1095+34del (n.1095+31_1095+34del) c.2936_2939del (p.Ile979ArgfsTer10) c.2965+31_2965+34del (n.2965+31_2965+34del) c.2845+31_2845+34del (n.2845+31_2845+34del) c.2764+31_2764+34del (n.2764+31_2764+34del) c.2482+31_2482+34del (n.2482+31_2482+34del) c.2422+31_2422+34del (n.2422+31_2422+34del) c.1051+31_1051+34del (n.1051+31_1051+34del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61685803C>A | CA400480949 | BRIP1 | c.3068G>T (n.3068G>T) n.1645+33G>T n.2017G>T c.2905+33G>T (n.2905+33G>T) c.*2331+33G>T (n.*2331+33G>T) n.8782+33G>T c.2683+33G>T (n.2683+33G>T) c.2610-1663G>T (n.2610-1663G>T) c.*320+33G>T (n.*320+33G>T) n.1035+33G>T n.1351G>T c.2069-1663G>T (n.2069-1663G>T) n.1151+33G>T c.1095+33G>T (n.1095+33G>T) c.2938G>T (p.Glu980Ter) c.2965+33G>T (n.2965+33G>T) c.2845+33G>T (n.2845+33G>T) c.2764+33G>T (n.2764+33G>T) c.2482+33G>T (n.2482+33G>T) c.2422+33G>T (n.2422+33G>T) c.1051+33G>T (n.1051+33G>T) | |
| 17 | g.61685803C>G | CA400480950 | BRIP1 | c.3068G>C (n.3068G>C) n.1645+33G>C n.2017G>C c.2905+33G>C (n.2905+33G>C) c.*2331+33G>C (n.*2331+33G>C) n.8782+33G>C c.2683+33G>C (n.2683+33G>C) c.2610-1663G>C (n.2610-1663G>C) c.*320+33G>C (n.*320+33G>C) n.1035+33G>C n.1351G>C c.2069-1663G>C (n.2069-1663G>C) n.1151+33G>C c.1095+33G>C (n.1095+33G>C) c.2938G>C (p.Glu980Gln) c.2965+33G>C (n.2965+33G>C) c.2845+33G>C (n.2845+33G>C) c.2764+33G>C (n.2764+33G>C) c.2482+33G>C (n.2482+33G>C) c.2422+33G>C (n.2422+33G>C) c.1051+33G>C (n.1051+33G>C) | dbSNP |
| 17 | g.61685803C>T | CA400480952 | BRIP1 | c.3068G>A (n.3068G>A) n.1645+33G>A n.2017G>A c.2905+33G>A (n.2905+33G>A) c.*2331+33G>A (n.*2331+33G>A) n.8782+33G>A c.2683+33G>A (n.2683+33G>A) c.2610-1663G>A (n.2610-1663G>A) c.*320+33G>A (n.*320+33G>A) n.1035+33G>A n.1351G>A c.2069-1663G>A (n.2069-1663G>A) n.1151+33G>A c.1095+33G>A (n.1095+33G>A) c.2938G>A (p.Glu980Lys) c.2965+33G>A (n.2965+33G>A) c.2845+33G>A (n.2845+33G>A) c.2764+33G>A (n.2764+33G>A) c.2482+33G>A (n.2482+33G>A) c.2422+33G>A (n.2422+33G>A) c.1051+33G>A (n.1051+33G>A) | dbSNP |
| 17 | g.61685804T>A | CA656845638 | BRIP1 | c.3067A>T (n.3067A>T) n.1645+32A>T n.2016A>T c.2905+32A>T (n.2905+32A>T) c.*2331+32A>T (n.*2331+32A>T) n.8782+32A>T c.2683+32A>T (n.2683+32A>T) c.2610-1664A>T (n.2610-1664A>T) c.*320+32A>T (n.*320+32A>T) n.1035+32A>T n.1350A>T c.2069-1664A>T (n.2069-1664A>T) n.1151+32A>T c.1095+32A>T (n.1095+32A>T) c.2937A>T (p.Ile979=) c.2965+32A>T (n.2965+32A>T) c.2845+32A>T (n.2845+32A>T) c.2764+32A>T (n.2764+32A>T) c.2482+32A>T (n.2482+32A>T) c.2422+32A>T (n.2422+32A>T) c.1051+32A>T (n.1051+32A>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.61685804T>C | CA400480953 | BRIP1 | c.3067A>G (n.3067A>G) n.1645+32A>G n.2016A>G c.2905+32A>G (n.2905+32A>G) c.*2331+32A>G (n.*2331+32A>G) n.8782+32A>G c.2683+32A>G (n.2683+32A>G) c.2610-1664A>G (n.2610-1664A>G) c.*320+32A>G (n.*320+32A>G) n.1035+32A>G n.1350A>G c.2069-1664A>G (n.2069-1664A>G) n.1151+32A>G c.1095+32A>G (n.1095+32A>G) c.2937A>G (p.Ile979Met) c.2965+32A>G (n.2965+32A>G) c.2845+32A>G (n.2845+32A>G) c.2764+32A>G (n.2764+32A>G) c.2482+32A>G (n.2482+32A>G) c.2422+32A>G (n.2422+32A>G) c.1051+32A>G (n.1051+32A>G) | dbSNP |
| 17 | g.61685805A= | CA2269131812 | BRIP1 | c.3066T= (n.3066T=) n.1645+31T= n.2015T= c.2905+31T= (n.2905+31T=) c.*2331+31T= (n.*2331+31T=) n.8782+31T= c.2683+31T= (n.2683+31T=) c.2610-1665T= (n.2610-1665T=) c.*320+31T= (n.*320+31T=) n.1035+31T= n.1349T= c.2069-1665T= (n.2069-1665T=) n.1151+31T= c.1095+31T= (n.1095+31T=) c.2936T= (p.Ile979=) c.2965+31T= (n.2965+31T=) c.2845+31T= (n.2845+31T=) c.2764+31T= (n.2764+31T=) c.2482+31T= (n.2482+31T=) c.2422+31T= (n.2422+31T=) c.1051+31T= (n.1051+31T=) | |
| 17 | g.61685805A>C | CA400480960 | BRIP1 | c.3066T>G (n.3066T>G) n.1645+31T>G n.2015T>G c.2905+31T>G (n.2905+31T>G) c.*2331+31T>G (n.*2331+31T>G) n.8782+31T>G c.2683+31T>G (n.2683+31T>G) c.2610-1665T>G (n.2610-1665T>G) c.*320+31T>G (n.*320+31T>G) n.1035+31T>G n.1349T>G c.2069-1665T>G (n.2069-1665T>G) n.1151+31T>G c.1095+31T>G (n.1095+31T>G) c.2936T>G (p.Ile979Arg) c.2965+31T>G (n.2965+31T>G) c.2845+31T>G (n.2845+31T>G) c.2764+31T>G (n.2764+31T>G) c.2482+31T>G (n.2482+31T>G) c.2422+31T>G (n.2422+31T>G) c.1051+31T>G (n.1051+31T>G) | |
| 17 | g.61685805A>G | CA400480956 | BRIP1 | c.3066T>C (n.3066T>C) n.1645+31T>C n.2015T>C c.2905+31T>C (n.2905+31T>C) c.*2331+31T>C (n.*2331+31T>C) n.8782+31T>C c.2683+31T>C (n.2683+31T>C) c.2610-1665T>C (n.2610-1665T>C) c.*320+31T>C (n.*320+31T>C) n.1035+31T>C n.1349T>C c.2069-1665T>C (n.2069-1665T>C) n.1151+31T>C c.1095+31T>C (n.1095+31T>C) c.2936T>C (p.Ile979Thr) c.2965+31T>C (n.2965+31T>C) c.2845+31T>C (n.2845+31T>C) c.2764+31T>C (n.2764+31T>C) c.2482+31T>C (n.2482+31T>C) c.2422+31T>C (n.2422+31T>C) c.1051+31T>C (n.1051+31T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61685805A>T | CA400480958 | BRIP1 | c.3066T>A (n.3066T>A) n.1645+31T>A n.2015T>A c.2905+31T>A (n.2905+31T>A) c.*2331+31T>A (n.*2331+31T>A) n.8782+31T>A c.2683+31T>A (n.2683+31T>A) c.2610-1665T>A (n.2610-1665T>A) c.*320+31T>A (n.*320+31T>A) n.1035+31T>A n.1349T>A c.2069-1665T>A (n.2069-1665T>A) n.1151+31T>A c.1095+31T>A (n.1095+31T>A) c.2936T>A (p.Ile979Lys) c.2965+31T>A (n.2965+31T>A) c.2845+31T>A (n.2845+31T>A) c.2764+31T>A (n.2764+31T>A) c.2482+31T>A (n.2482+31T>A) c.2422+31T>A (n.2422+31T>A) c.1051+31T>A (n.1051+31T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61685806T>A | CA400480962 | BRIP1 | c.3065A>T (n.3065A>T) n.1645+30A>T n.2014A>T c.2905+30A>T (n.2905+30A>T) c.*2331+30A>T (n.*2331+30A>T) n.8782+30A>T c.2683+30A>T (n.2683+30A>T) c.2610-1666A>T (n.2610-1666A>T) c.*320+30A>T (n.*320+30A>T) n.1035+30A>T n.1348A>T c.2069-1666A>T (n.2069-1666A>T) n.1151+30A>T c.1095+30A>T (n.1095+30A>T) c.2935A>T (p.Ile979Leu) c.2965+30A>T (n.2965+30A>T) c.2845+30A>T (n.2845+30A>T) c.2764+30A>T (n.2764+30A>T) c.2482+30A>T (n.2482+30A>T) c.2422+30A>T (n.2422+30A>T) c.1051+30A>T (n.1051+30A>T) | dbSNP |
| 17 | g.61685806T>C | CA400480963 | BRIP1 | c.3065A>G (n.3065A>G) n.1645+30A>G n.2014A>G c.2905+30A>G (n.2905+30A>G) c.*2331+30A>G (n.*2331+30A>G) n.8782+30A>G c.2683+30A>G (n.2683+30A>G) c.2610-1666A>G (n.2610-1666A>G) c.*320+30A>G (n.*320+30A>G) n.1035+30A>G n.1348A>G c.2069-1666A>G (n.2069-1666A>G) n.1151+30A>G c.1095+30A>G (n.1095+30A>G) c.2935A>G (p.Ile979Val) c.2965+30A>G (n.2965+30A>G) c.2845+30A>G (n.2845+30A>G) c.2764+30A>G (n.2764+30A>G) c.2482+30A>G (n.2482+30A>G) c.2422+30A>G (n.2422+30A>G) c.1051+30A>G (n.1051+30A>G) | |
| 17 | g.61685806T>G | CA400480965 | BRIP1 | c.3065A>C (n.3065A>C) n.1645+30A>C n.2014A>C c.2905+30A>C (n.2905+30A>C) c.*2331+30A>C (n.*2331+30A>C) n.8782+30A>C c.2683+30A>C (n.2683+30A>C) c.2610-1666A>C (n.2610-1666A>C) c.*320+30A>C (n.*320+30A>C) n.1035+30A>C n.1348A>C c.2069-1666A>C (n.2069-1666A>C) n.1151+30A>C c.1095+30A>C (n.1095+30A>C) c.2935A>C (p.Ile979Leu) c.2965+30A>C (n.2965+30A>C) c.2845+30A>C (n.2845+30A>C) c.2764+30A>C (n.2764+30A>C) c.2482+30A>C (n.2482+30A>C) c.2422+30A>C (n.2422+30A>C) c.1051+30A>C (n.1051+30A>C) | |
| 17 | g.61685807C>A | CA400480967 | BRIP1 | c.3064G>T (n.3064G>T) n.1645+29G>T n.2013G>T c.2905+29G>T (n.2905+29G>T) c.*2331+29G>T (n.*2331+29G>T) n.8782+29G>T c.2683+29G>T (n.2683+29G>T) c.2610-1667G>T (n.2610-1667G>T) c.*320+29G>T (n.*320+29G>T) n.1035+29G>T n.1347G>T c.2069-1667G>T (n.2069-1667G>T) n.1151+29G>T c.1095+29G>T (n.1095+29G>T) c.2934G>T (p.Leu978Phe) c.2965+29G>T (n.2965+29G>T) c.2845+29G>T (n.2845+29G>T) c.2764+29G>T (n.2764+29G>T) c.2482+29G>T (n.2482+29G>T) c.2422+29G>T (n.2422+29G>T) c.1051+29G>T (n.1051+29G>T) | |
| 17 | g.61685807C>G | CA400480969 | BRIP1 | c.3064G>C (n.3064G>C) n.1645+29G>C n.2013G>C c.2905+29G>C (n.2905+29G>C) c.*2331+29G>C (n.*2331+29G>C) n.8782+29G>C c.2683+29G>C (n.2683+29G>C) c.2610-1667G>C (n.2610-1667G>C) c.*320+29G>C (n.*320+29G>C) n.1035+29G>C n.1347G>C c.2069-1667G>C (n.2069-1667G>C) n.1151+29G>C c.1095+29G>C (n.1095+29G>C) c.2934G>C (p.Leu978Phe) c.2965+29G>C (n.2965+29G>C) c.2845+29G>C (n.2845+29G>C) c.2764+29G>C (n.2764+29G>C) c.2482+29G>C (n.2482+29G>C) c.2422+29G>C (n.2422+29G>C) c.1051+29G>C (n.1051+29G>C) | |
| 17 | g.61685808A>C | CA400480971 | BRIP1 | c.3063T>G (n.3063T>G) n.1645+28T>G n.2012T>G c.2905+28T>G (n.2905+28T>G) c.*2331+28T>G (n.*2331+28T>G) n.8782+28T>G c.2683+28T>G (n.2683+28T>G) c.2610-1668T>G (n.2610-1668T>G) c.*320+28T>G (n.*320+28T>G) n.1035+28T>G n.1346T>G c.2069-1668T>G (n.2069-1668T>G) n.1151+28T>G c.1095+28T>G (n.1095+28T>G) c.2933T>G (p.Leu978Trp) c.2965+28T>G (n.2965+28T>G) c.2845+28T>G (n.2845+28T>G) c.2764+28T>G (n.2764+28T>G) c.2482+28T>G (n.2482+28T>G) c.2422+28T>G (n.2422+28T>G) c.1051+28T>G (n.1051+28T>G) | |
| 17 | g.61685808A>G | CA400480972 | BRIP1 | c.3063T>C (n.3063T>C) n.1645+28T>C n.2012T>C c.2905+28T>C (n.2905+28T>C) c.*2331+28T>C (n.*2331+28T>C) n.8782+28T>C c.2683+28T>C (n.2683+28T>C) c.2610-1668T>C (n.2610-1668T>C) c.*320+28T>C (n.*320+28T>C) n.1035+28T>C n.1346T>C c.2069-1668T>C (n.2069-1668T>C) n.1151+28T>C c.1095+28T>C (n.1095+28T>C) c.2933T>C (p.Leu978Ser) c.2965+28T>C (n.2965+28T>C) c.2845+28T>C (n.2845+28T>C) c.2764+28T>C (n.2764+28T>C) c.2482+28T>C (n.2482+28T>C) c.2422+28T>C (n.2422+28T>C) c.1051+28T>C (n.1051+28T>C) | |
| 17 | g.61685808A>T | CA400480974 | BRIP1 | c.3063T>A (n.3063T>A) n.1645+28T>A n.2012T>A c.2905+28T>A (n.2905+28T>A) c.*2331+28T>A (n.*2331+28T>A) n.8782+28T>A c.2683+28T>A (n.2683+28T>A) c.2610-1668T>A (n.2610-1668T>A) c.*320+28T>A (n.*320+28T>A) n.1035+28T>A n.1346T>A c.2069-1668T>A (n.2069-1668T>A) n.1151+28T>A c.1095+28T>A (n.1095+28T>A) c.2933T>A (p.Leu978Ter) c.2965+28T>A (n.2965+28T>A) c.2845+28T>A (n.2845+28T>A) c.2764+28T>A (n.2764+28T>A) c.2482+28T>A (n.2482+28T>A) c.2422+28T>A (n.2422+28T>A) c.1051+28T>A (n.1051+28T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61685809A>C | CA400480976 | BRIP1 | c.3062T>G (n.3062T>G) n.1645+27T>G n.2011T>G c.2905+27T>G (n.2905+27T>G) c.*2331+27T>G (n.*2331+27T>G) n.8782+27T>G c.2683+27T>G (n.2683+27T>G) c.2610-1669T>G (n.2610-1669T>G) c.*320+27T>G (n.*320+27T>G) n.1035+27T>G n.1345T>G c.2069-1669T>G (n.2069-1669T>G) n.1151+27T>G c.1095+27T>G (n.1095+27T>G) c.2932T>G (p.Leu978Val) c.2965+27T>G (n.2965+27T>G) c.2845+27T>G (n.2845+27T>G) c.2764+27T>G (n.2764+27T>G) c.2482+27T>G (n.2482+27T>G) c.2422+27T>G (n.2422+27T>G) c.1051+27T>G (n.1051+27T>G) | |
| 17 | g.61685809A>T | CA400480978 | BRIP1 | c.3062T>A (n.3062T>A) n.1645+27T>A n.2011T>A c.2905+27T>A (n.2905+27T>A) c.*2331+27T>A (n.*2331+27T>A) n.8782+27T>A c.2683+27T>A (n.2683+27T>A) c.2610-1669T>A (n.2610-1669T>A) c.*320+27T>A (n.*320+27T>A) n.1035+27T>A n.1345T>A c.2069-1669T>A (n.2069-1669T>A) n.1151+27T>A c.1095+27T>A (n.1095+27T>A) c.2932T>A (p.Leu978Met) c.2965+27T>A (n.2965+27T>A) c.2845+27T>A (n.2845+27T>A) c.2764+27T>A (n.2764+27T>A) c.2482+27T>A (n.2482+27T>A) c.2422+27T>A (n.2422+27T>A) c.1051+27T>A (n.1051+27T>A) | |
| 17 | g.61685810A>C | CA2639154384 | BRIP1 | c.3061T>G (n.3061T>G) n.1645+26T>G n.2010T>G c.2905+26T>G (n.2905+26T>G) c.*2331+26T>G (n.*2331+26T>G) n.8782+26T>G c.2683+26T>G (n.2683+26T>G) c.2610-1670T>G (n.2610-1670T>G) c.*320+26T>G (n.*320+26T>G) n.1035+26T>G n.1344T>G c.2069-1670T>G (n.2069-1670T>G) n.1151+26T>G c.1095+26T>G (n.1095+26T>G) c.2931T>G (p.Pro977=) c.2965+26T>G (n.2965+26T>G) c.2845+26T>G (n.2845+26T>G) c.2764+26T>G (n.2764+26T>G) c.2482+26T>G (n.2482+26T>G) c.2422+26T>G (n.2422+26T>G) c.1051+26T>G (n.1051+26T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61685810A>T | CA2733823011 | BRIP1 | c.3061T>A (n.3061T>A) n.1645+26T>A n.2010T>A c.2905+26T>A (n.2905+26T>A) c.*2331+26T>A (n.*2331+26T>A) n.8782+26T>A c.2683+26T>A (n.2683+26T>A) c.2610-1670T>A (n.2610-1670T>A) c.*320+26T>A (n.*320+26T>A) n.1035+26T>A n.1344T>A c.2069-1670T>A (n.2069-1670T>A) n.1151+26T>A c.1095+26T>A (n.1095+26T>A) c.2931T>A (p.Pro977=) c.2965+26T>A (n.2965+26T>A) c.2845+26T>A (n.2845+26T>A) c.2764+26T>A (n.2764+26T>A) c.2482+26T>A (n.2482+26T>A) c.2422+26T>A (n.2422+26T>A) c.1051+26T>A (n.1051+26T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61685811G>A | CA8690440 | BRIP1 | c.3060C>T (n.3060C>T) n.1645+25C>T n.2009C>T c.2905+25C>T (n.2905+25C>T) c.*2331+25C>T (n.*2331+25C>T) n.8782+25C>T c.2683+25C>T (n.2683+25C>T) c.2610-1671C>T (n.2610-1671C>T) c.*320+25C>T (n.*320+25C>T) n.1035+25C>T n.1343C>T c.2069-1671C>T (n.2069-1671C>T) n.1151+25C>T c.1095+25C>T (n.1095+25C>T) c.2930C>T (p.Pro977Leu) c.2965+25C>T (n.2965+25C>T) c.2845+25C>T (n.2845+25C>T) c.2764+25C>T (n.2764+25C>T) c.2482+25C>T (n.2482+25C>T) c.2422+25C>T (n.2422+25C>T) c.1051+25C>T (n.1051+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61685811G>C | CA400480982 | BRIP1 | c.3060C>G (n.3060C>G) n.1645+25C>G n.2009C>G c.2905+25C>G (n.2905+25C>G) c.*2331+25C>G (n.*2331+25C>G) n.8782+25C>G c.2683+25C>G (n.2683+25C>G) c.2610-1671C>G (n.2610-1671C>G) c.*320+25C>G (n.*320+25C>G) n.1035+25C>G n.1343C>G c.2069-1671C>G (n.2069-1671C>G) n.1151+25C>G c.1095+25C>G (n.1095+25C>G) c.2930C>G (p.Pro977Arg) c.2965+25C>G (n.2965+25C>G) c.2845+25C>G (n.2845+25C>G) c.2764+25C>G (n.2764+25C>G) c.2482+25C>G (n.2482+25C>G) c.2422+25C>G (n.2422+25C>G) c.1051+25C>G (n.1051+25C>G) | dbSNP |
| 17 | g.61685811G= | CA2269131813 | BRIP1 | c.3060C= (n.3060C=) n.1645+25C= n.2009C= c.2905+25C= (n.2905+25C=) c.*2331+25C= (n.*2331+25C=) n.8782+25C= c.2683+25C= (n.2683+25C=) c.2610-1671C= (n.2610-1671C=) c.*320+25C= (n.*320+25C=) n.1035+25C= n.1343C= c.2069-1671C= (n.2069-1671C=) n.1151+25C= c.1095+25C= (n.1095+25C=) c.2930C= (p.Pro977=) c.2965+25C= (n.2965+25C=) c.2845+25C= (n.2845+25C=) c.2764+25C= (n.2764+25C=) c.2482+25C= (n.2482+25C=) c.2422+25C= (n.2422+25C=) c.1051+25C= (n.1051+25C=) | |
| 17 | g.61685811G>T | CA400480980 | BRIP1 | c.3060C>A (n.3060C>A) n.1645+25C>A n.2009C>A c.2905+25C>A (n.2905+25C>A) c.*2331+25C>A (n.*2331+25C>A) n.8782+25C>A c.2683+25C>A (n.2683+25C>A) c.2610-1671C>A (n.2610-1671C>A) c.*320+25C>A (n.*320+25C>A) n.1035+25C>A n.1343C>A c.2069-1671C>A (n.2069-1671C>A) n.1151+25C>A c.1095+25C>A (n.1095+25C>A) c.2930C>A (p.Pro977His) c.2965+25C>A (n.2965+25C>A) c.2845+25C>A (n.2845+25C>A) c.2764+25C>A (n.2764+25C>A) c.2482+25C>A (n.2482+25C>A) c.2422+25C>A (n.2422+25C>A) c.1051+25C>A (n.1051+25C>A) | dbSNP |
| 17 | g.61685812G>A | CA400480985 | BRIP1 | c.3059C>T (n.3059C>T) n.1645+24C>T n.2008C>T c.2905+24C>T (n.2905+24C>T) c.*2331+24C>T (n.*2331+24C>T) n.8782+24C>T c.2683+24C>T (n.2683+24C>T) c.2610-1672C>T (n.2610-1672C>T) c.*320+24C>T (n.*320+24C>T) n.1035+24C>T n.1342C>T c.2069-1672C>T (n.2069-1672C>T) n.1151+24C>T c.1095+24C>T (n.1095+24C>T) c.2929C>T (p.Pro977Ser) c.2965+24C>T (n.2965+24C>T) c.2845+24C>T (n.2845+24C>T) c.2764+24C>T (n.2764+24C>T) c.2482+24C>T (n.2482+24C>T) c.2422+24C>T (n.2422+24C>T) c.1051+24C>T (n.1051+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |