| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.61683973A>C | CA400479860 | BRIP1 | n.1813T>G c.3073T>G (p.Ser1025Ala) c.*2499T>G (n.*2499T>G) n.8950T>G c.2851T>G (p.Ser951Ala) c.*164T>G (n.*164T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) n.1203T>G c.2236T>G (p.Ser746Ala) n.1319T>G c.1263T>G (n.1263T>G) c.3133T>G (p.Ser1045Ala) c.3013T>G (p.Ser1005Ala) c.2932T>G (p.Ser978Ala) c.2650T>G (p.Ser884Ala) c.2590T>G (p.Ser864Ala) c.1219T>G (p.Ser407Ala) | dbSNP |
| 17 | g.61683973A>G | CA400479862 | BRIP1 | n.1813T>C c.3073T>C (p.Ser1025Pro) c.*2499T>C (n.*2499T>C) n.8950T>C c.2851T>C (p.Ser951Pro) c.*164T>C (n.*164T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) n.1203T>C c.2236T>C (p.Ser746Pro) n.1319T>C c.1263T>C (n.1263T>C) c.3133T>C (p.Ser1045Pro) c.3013T>C (p.Ser1005Pro) c.2932T>C (p.Ser978Pro) c.2650T>C (p.Ser884Pro) c.2590T>C (p.Ser864Pro) c.1219T>C (p.Ser407Pro) | dbSNP |
| 17 | g.61683973A>T | CA400479864 | BRIP1 | n.1813T>A c.3073T>A (p.Ser1025Thr) c.*2499T>A (n.*2499T>A) n.8950T>A c.2851T>A (p.Ser951Thr) c.*164T>A (n.*164T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) n.1203T>A c.2236T>A (p.Ser746Thr) n.1319T>A c.1263T>A (n.1263T>A) c.3133T>A (p.Ser1045Thr) c.3013T>A (p.Ser1005Thr) c.2932T>A (p.Ser978Thr) c.2650T>A (p.Ser884Thr) c.2590T>A (p.Ser864Thr) c.1219T>A (p.Ser407Thr) | dbSNP |
| 17 | g.61683973_61683974delinsAC | CA2269131106 | BRIP1 | n.1812_1813delinsGT c.3072_3073delinsGT (p.Gly1024=) c.*2498_*2499delinsGT (n.*2498_*2499delinsGT) n.8949_8950delinsGT c.2850_2851delinsGT (p.Gly950=) c.*163_*164delinsGT (n.*163_*164delinsGT) c.*487_*488delinsGT (n.*487_*488delinsGT) n.1202_1203delinsGT c.2235_2236delinsGT (p.Gly745=) n.1318_1319delinsGT c.1262_1263delinsGT (n.1262_1263delinsGT) c.3132_3133delinsGT (p.Gly1044=) c.3012_3013delinsGT (p.Gly1004=) c.2931_2932delinsGT (p.Gly977=) c.2649_2650delinsGT (p.Gly883=) c.2589_2590delinsGT (p.Gly863=) c.1218_1219delinsGT (p.Gly406=) | |
| 17 | g.61683974C>A | CA8690404 | BRIP1 | n.1812G>T c.3072G>T (p.Gly1024=) c.*2498G>T (n.*2498G>T) n.8949G>T c.2850G>T (p.Gly950=) c.*163G>T (n.*163G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) n.1202G>T c.2235G>T (p.Gly745=) n.1318G>T c.1262G>T (n.1262G>T) c.3132G>T (p.Gly1044=) c.3012G>T (p.Gly1004=) c.2931G>T (p.Gly977=) c.2649G>T (p.Gly883=) c.2589G>T (p.Gly863=) c.1218G>T (p.Gly406=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61683974C= | CA2269131107 | BRIP1 | n.1812G= c.3072G= (p.Gly1024=) c.*2498G= (n.*2498G=) n.8949G= c.2850G= (p.Gly950=) c.*163G= (n.*163G=) c.*487G= (n.*487G=) n.1202G= c.2235G= (p.Gly745=) n.1318G= c.1262G= (n.1262G=) c.3132G= (p.Gly1044=) c.3012G= (p.Gly1004=) c.2931G= (p.Gly977=) c.2649G= (p.Gly883=) c.2589G= (p.Gly863=) c.1218G= (p.Gly406=) | |
| 17 | g.61683974C>G | CA501335472 | BRIP1 | n.1812G>C c.3072G>C (p.Gly1024=) c.*2498G>C (n.*2498G>C) n.8949G>C c.2850G>C (p.Gly950=) c.*163G>C (n.*163G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) n.1202G>C c.2235G>C (p.Gly745=) n.1318G>C c.1262G>C (n.1262G>C) c.3132G>C (p.Gly1044=) c.3012G>C (p.Gly1004=) c.2931G>C (p.Gly977=) c.2649G>C (p.Gly883=) c.2589G>C (p.Gly863=) c.1218G>C (p.Gly406=) | dbSNP |
| 17 | g.61683974C>T | CA8690403 | BRIP1 | n.1812G>A c.3072G>A (p.Gly1024=) c.*2498G>A (n.*2498G>A) n.8949G>A c.2850G>A (p.Gly950=) c.*163G>A (n.*163G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) n.1202G>A c.2235G>A (p.Gly745=) n.1318G>A c.1262G>A (n.1262G>A) c.3132G>A (p.Gly1044=) c.3012G>A (p.Gly1004=) c.2931G>A (p.Gly977=) c.2649G>A (p.Gly883=) c.2589G>A (p.Gly863=) c.1218G>A (p.Gly406=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61683976del | CA627146471 | BRIP1 | n.1812del c.3072del (p.Ser1025HisfsTer?) c.*2498del (n.*2498del) n.8949del c.2850del (p.Ser951HisfsTer?) c.*163del (n.*163del) c.*487del (n.*487del) n.1202del c.2235del (p.Ser746HisfsTer?) n.1318del c.1262del (n.1262del) c.3132del (p.Ser1045HisfsTer?) c.3012del (p.Ser1005HisfsTer?) c.2931del (p.Ser978HisfsTer?) c.2649del (p.Ser884HisfsTer?) c.2589del (p.Ser864HisfsTer?) c.1218del (p.Ser407HisfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61683975C>A | CA165398 | BRIP1 | n.1811G>T c.3071G>T (p.Gly1024Val) c.*2497G>T (n.*2497G>T) n.8948G>T c.2849G>T (p.Gly950Val) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) n.1201G>T c.2234G>T (p.Gly745Val) n.1317G>T c.1261G>T (n.1261G>T) c.3131G>T (p.Gly1044Val) c.3011G>T (p.Gly1004Val) c.2930G>T (p.Gly977Val) c.2648G>T (p.Gly883Val) c.2588G>T (p.Gly863Val) c.1217G>T (p.Gly406Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61683975C= | CA2269131108 | BRIP1 | n.1811G= c.3071G= (p.Gly1024=) c.*2497G= (n.*2497G=) n.8948G= c.2849G= (p.Gly950=) c.*162G= (n.*162G=) c.*486G= (n.*486G=) n.1201G= c.2234G= (p.Gly745=) n.1317G= c.1261G= (n.1261G=) c.3131G= (p.Gly1044=) c.3011G= (p.Gly1004=) c.2930G= (p.Gly977=) c.2648G= (p.Gly883=) c.2588G= (p.Gly863=) c.1217G= (p.Gly406=) | |
| 17 | g.61683975C>G | CA400479869 | BRIP1 | n.1811G>C c.3071G>C (p.Gly1024Ala) c.*2497G>C (n.*2497G>C) n.8948G>C c.2849G>C (p.Gly950Ala) c.*162G>C (n.*162G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) n.1201G>C c.2234G>C (p.Gly745Ala) n.1317G>C c.1261G>C (n.1261G>C) c.3131G>C (p.Gly1044Ala) c.3011G>C (p.Gly1004Ala) c.2930G>C (p.Gly977Ala) c.2648G>C (p.Gly883Ala) c.2588G>C (p.Gly863Ala) c.1217G>C (p.Gly406Ala) | dbSNP |
| 17 | g.61683975C>T | CA400479870 | BRIP1 | n.1811G>A c.3071G>A (p.Gly1024Glu) c.*2497G>A (n.*2497G>A) n.8948G>A c.2849G>A (p.Gly950Glu) c.*162G>A (n.*162G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) n.1201G>A c.2234G>A (p.Gly745Glu) n.1317G>A c.1261G>A (n.1261G>A) c.3131G>A (p.Gly1044Glu) c.3011G>A (p.Gly1004Glu) c.2930G>A (p.Gly977Glu) c.2648G>A (p.Gly883Glu) c.2588G>A (p.Gly863Glu) c.1217G>A (p.Gly406Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61683976C>A | CA400479873 | BRIP1 | n.1810G>T c.3070G>T (p.Gly1024Trp) c.*2496G>T (n.*2496G>T) n.8947G>T c.2848G>T (p.Gly950Trp) c.*161G>T (n.*161G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) n.1200G>T c.2233G>T (p.Gly745Trp) n.1316G>T c.1260G>T (n.1260G>T) c.3130G>T (p.Gly1044Trp) c.3010G>T (p.Gly1004Trp) c.2929G>T (p.Gly977Trp) c.2647G>T (p.Gly883Trp) c.2587G>T (p.Gly863Trp) c.1216G>T (p.Gly406Trp) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.61683976C= | CA2269131109 | BRIP1 | n.1810G= c.3070G= (p.Gly1024=) c.*2496G= (n.*2496G=) n.8947G= c.2848G= (p.Gly950=) c.*161G= (n.*161G=) c.*485G= (n.*485G=) n.1200G= c.2233G= (p.Gly745=) n.1316G= c.1260G= (n.1260G=) c.3130G= (p.Gly1044=) c.3010G= (p.Gly1004=) c.2929G= (p.Gly977=) c.2647G= (p.Gly883=) c.2587G= (p.Gly863=) c.1216G= (p.Gly406=) | |
| 17 | g.61683976C>G | CA400479875 | BRIP1 | n.1810G>C c.3070G>C (p.Gly1024Arg) c.*2496G>C (n.*2496G>C) n.8947G>C c.2848G>C (p.Gly950Arg) c.*161G>C (n.*161G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) n.1200G>C c.2233G>C (p.Gly745Arg) n.1316G>C c.1260G>C (n.1260G>C) c.3130G>C (p.Gly1044Arg) c.3010G>C (p.Gly1004Arg) c.2929G>C (p.Gly977Arg) c.2647G>C (p.Gly883Arg) c.2587G>C (p.Gly863Arg) c.1216G>C (p.Gly406Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61683976C>T | CA8690405 | BRIP1 | n.1810G>A c.3070G>A (p.Gly1024Arg) c.*2496G>A (n.*2496G>A) n.8947G>A c.2848G>A (p.Gly950Arg) c.*161G>A (n.*161G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) n.1200G>A c.2233G>A (p.Gly745Arg) n.1316G>A c.1260G>A (n.1260G>A) c.3130G>A (p.Gly1044Arg) c.3010G>A (p.Gly1004Arg) c.2929G>A (p.Gly977Arg) c.2647G>A (p.Gly883Arg) c.2587G>A (p.Gly863Arg) c.1216G>A (p.Gly406Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.61683977G>A | CA298898 | BRIP1 | n.1809C>T c.3069C>T (p.Leu1023=) c.*2495C>T (n.*2495C>T) n.8946C>T c.2847C>T (p.Leu949=) c.*160C>T (n.*160C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) n.1199C>T c.2232C>T (p.Leu744=) n.1315C>T c.1259C>T (n.1259C>T) c.3129C>T (p.Leu1043=) c.3009C>T (p.Leu1003=) c.2928C>T (p.Leu976=) c.2646C>T (p.Leu882=) c.2586C>T (p.Leu862=) c.1215C>T (p.Leu405=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61683977G>C | CA501335473 | BRIP1 | n.1809C>G c.3069C>G (p.Leu1023=) c.*2495C>G (n.*2495C>G) n.8946C>G c.2847C>G (p.Leu949=) c.*160C>G (n.*160C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) n.1199C>G c.2232C>G (p.Leu744=) n.1315C>G c.1259C>G (n.1259C>G) c.3129C>G (p.Leu1043=) c.3009C>G (p.Leu1003=) c.2928C>G (p.Leu976=) c.2646C>G (p.Leu882=) c.2586C>G (p.Leu862=) c.1215C>G (p.Leu405=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61683977G= | CA2269131110 | BRIP1 | n.1809C= c.3069C= (p.Leu1023=) c.*2495C= (n.*2495C=) n.8946C= c.2847C= (p.Leu949=) c.*160C= (n.*160C=) c.*484C= (n.*484C=) n.1199C= c.2232C= (p.Leu744=) n.1315C= c.1259C= (n.1259C=) c.3129C= (p.Leu1043=) c.3009C= (p.Leu1003=) c.2928C= (p.Leu976=) c.2646C= (p.Leu882=) c.2586C= (p.Leu862=) c.1215C= (p.Leu405=) | |
| 17 | g.61683977G>T | CA501335474 | BRIP1 | n.1809C>A c.3069C>A (p.Leu1023=) c.*2495C>A (n.*2495C>A) n.8946C>A c.2847C>A (p.Leu949=) c.*160C>A (n.*160C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) n.1199C>A c.2232C>A (p.Leu744=) n.1315C>A c.1259C>A (n.1259C>A) c.3129C>A (p.Leu1043=) c.3009C>A (p.Leu1003=) c.2928C>A (p.Leu976=) c.2646C>A (p.Leu882=) c.2586C>A (p.Leu862=) c.1215C>A (p.Leu405=) | |
| 17 | g.61683978A= | CA2269131111 | BRIP1 | n.1808T= c.3068T= (p.Leu1023=) c.*2494T= (n.*2494T=) n.8945T= c.2846T= (p.Leu949=) c.*159T= (n.*159T=) c.*483T= (n.*483T=) n.1198T= c.2231T= (p.Leu744=) n.1314T= c.1258T= (n.1258T=) c.3128T= (p.Leu1043=) c.3008T= (p.Leu1003=) c.2927T= (p.Leu976=) c.2645T= (p.Leu882=) c.2585T= (p.Leu862=) c.1214T= (p.Leu405=) | |
| 17 | g.61683978A>C | CA400479876 | BRIP1 | n.1808T>G c.3068T>G (p.Leu1023Arg) c.*2494T>G (n.*2494T>G) n.8945T>G c.2846T>G (p.Leu949Arg) c.*159T>G (n.*159T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) n.1198T>G c.2231T>G (p.Leu744Arg) n.1314T>G c.1258T>G (n.1258T>G) c.3128T>G (p.Leu1043Arg) c.3008T>G (p.Leu1003Arg) c.2927T>G (p.Leu976Arg) c.2645T>G (p.Leu882Arg) c.2585T>G (p.Leu862Arg) c.1214T>G (p.Leu405Arg) | |
| 17 | g.61683978A>G | CA8690406 | BRIP1 | n.1808T>C c.3068T>C (p.Leu1023Pro) c.*2494T>C (n.*2494T>C) n.8945T>C c.2846T>C (p.Leu949Pro) c.*159T>C (n.*159T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) n.1198T>C c.2231T>C (p.Leu744Pro) n.1314T>C c.1258T>C (n.1258T>C) c.3128T>C (p.Leu1043Pro) c.3008T>C (p.Leu1003Pro) c.2927T>C (p.Leu976Pro) c.2645T>C (p.Leu882Pro) c.2585T>C (p.Leu862Pro) c.1214T>C (p.Leu405Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61683978A>T | CA400479877 | BRIP1 | n.1808T>A c.3068T>A (p.Leu1023His) c.*2494T>A (n.*2494T>A) n.8945T>A c.2846T>A (p.Leu949His) c.*159T>A (n.*159T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) n.1198T>A c.2231T>A (p.Leu744His) n.1314T>A c.1258T>A (n.1258T>A) c.3128T>A (p.Leu1043His) c.3008T>A (p.Leu1003His) c.2927T>A (p.Leu976His) c.2645T>A (p.Leu882His) c.2585T>A (p.Leu862His) c.1214T>A (p.Leu405His) | dbSNP |
| 17 | g.61683979G>A | CA400479878 | BRIP1 | n.1807C>T c.3067C>T (p.Leu1023Phe) c.*2493C>T (n.*2493C>T) n.8944C>T c.2845C>T (p.Leu949Phe) c.*158C>T (n.*158C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) n.1197C>T c.2230C>T (p.Leu744Phe) n.1313C>T c.1257C>T (n.1257C>T) c.3127C>T (p.Leu1043Phe) c.3007C>T (p.Leu1003Phe) c.2926C>T (p.Leu976Phe) c.2644C>T (p.Leu882Phe) c.2584C>T (p.Leu862Phe) c.1213C>T (p.Leu405Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61683979G>C | CA400479879 | BRIP1 | n.1807C>G c.3067C>G (p.Leu1023Val) c.*2493C>G (n.*2493C>G) n.8944C>G c.2845C>G (p.Leu949Val) c.*158C>G (n.*158C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) n.1197C>G c.2230C>G (p.Leu744Val) n.1313C>G c.1257C>G (n.1257C>G) c.3127C>G (p.Leu1043Val) c.3007C>G (p.Leu1003Val) c.2926C>G (p.Leu976Val) c.2644C>G (p.Leu882Val) c.2584C>G (p.Leu862Val) c.1213C>G (p.Leu405Val) | dbSNP |
| 17 | g.61683979G>T | CA400479880 | BRIP1 | n.1807C>A c.3067C>A (p.Leu1023Ile) c.*2493C>A (n.*2493C>A) n.8944C>A c.2845C>A (p.Leu949Ile) c.*158C>A (n.*158C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) n.1197C>A c.2230C>A (p.Leu744Ile) n.1313C>A c.1257C>A (n.1257C>A) c.3127C>A (p.Leu1043Ile) c.3007C>A (p.Leu1003Ile) c.2926C>A (p.Leu976Ile) c.2644C>A (p.Leu882Ile) c.2584C>A (p.Leu862Ile) c.1213C>A (p.Leu405Ile) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.61683980_61683987del | CA2639153829 | BRIP1 | n.1800_1807del c.3060_3067del (p.Pro1021ArgfsTer6) c.*2486_*2493del (n.*2486_*2493del) n.8937_8944del c.2838_2845del (p.Pro947ArgfsTer6) c.*151_*158del (n.*151_*158del) c.*475_*482del (n.*475_*482del) n.1190_1197del c.2223_2230del (p.Pro742ArgfsTer6) n.1306_1313del c.1250_1257del (n.1250_1257del) c.3120_3127del (p.Pro1041ArgfsTer6) c.3000_3007del (p.Pro1001ArgfsTer6) c.2919_2926del (p.Pro974ArgfsTer6) c.2637_2644del (p.Pro880ArgfsTer6) c.2577_2584del (p.Pro860ArgfsTer6) c.1206_1213del (p.Pro403ArgfsTer6) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61683980C>A | CA400479881 | BRIP1 | n.1806G>T c.3066G>T (p.Glu1022Asp) c.*2492G>T (n.*2492G>T) n.8943G>T c.2844G>T (p.Glu948Asp) c.*157G>T (n.*157G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) n.1196G>T c.2229G>T (p.Glu743Asp) n.1312G>T c.1256G>T (n.1256G>T) c.3126G>T (p.Glu1042Asp) c.3006G>T (p.Glu1002Asp) c.2925G>T (p.Glu975Asp) c.2643G>T (p.Glu881Asp) c.2583G>T (p.Glu861Asp) c.1212G>T (p.Glu404Asp) | dbSNP |
| 17 | g.61683980C>G | CA400479882 | BRIP1 | n.1806G>C c.3066G>C (p.Glu1022Asp) c.*2492G>C (n.*2492G>C) n.8943G>C c.2844G>C (p.Glu948Asp) c.*157G>C (n.*157G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) n.1196G>C c.2229G>C (p.Glu743Asp) n.1312G>C c.1256G>C (n.1256G>C) c.3126G>C (p.Glu1042Asp) c.3006G>C (p.Glu1002Asp) c.2925G>C (p.Glu975Asp) c.2643G>C (p.Glu881Asp) c.2583G>C (p.Glu861Asp) c.1212G>C (p.Glu404Asp) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61683980C>T | CA501335475 | BRIP1 | n.1806G>A c.3066G>A (p.Glu1022=) c.*2492G>A (n.*2492G>A) n.8943G>A c.2844G>A (p.Glu948=) c.*157G>A (n.*157G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) n.1196G>A c.2229G>A (p.Glu743=) n.1312G>A c.1256G>A (n.1256G>A) c.3126G>A (p.Glu1042=) c.3006G>A (p.Glu1002=) c.2925G>A (p.Glu975=) c.2643G>A (p.Glu881=) c.2583G>A (p.Glu861=) c.1212G>A (p.Glu404=) | dbSNP |
| 17 | g.61683981T>A | CA400479883 | BRIP1 | n.1805A>T c.3065A>T (p.Glu1022Val) c.*2491A>T (n.*2491A>T) n.8942A>T c.2843A>T (p.Glu948Val) c.*156A>T (n.*156A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) n.1195A>T c.2228A>T (p.Glu743Val) n.1311A>T c.1255A>T (n.1255A>T) c.3125A>T (p.Glu1042Val) c.3005A>T (p.Glu1002Val) c.2924A>T (p.Glu975Val) c.2642A>T (p.Glu881Val) c.2582A>T (p.Glu861Val) c.1211A>T (p.Glu404Val) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61683981T>C | CA400479884 | BRIP1 | n.1805A>G c.3065A>G (p.Glu1022Gly) c.*2491A>G (n.*2491A>G) n.8942A>G c.2843A>G (p.Glu948Gly) c.*156A>G (n.*156A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) n.1195A>G c.2228A>G (p.Glu743Gly) n.1311A>G c.1255A>G (n.1255A>G) c.3125A>G (p.Glu1042Gly) c.3005A>G (p.Glu1002Gly) c.2924A>G (p.Glu975Gly) c.2642A>G (p.Glu881Gly) c.2582A>G (p.Glu861Gly) c.1211A>G (p.Glu404Gly) | dbSNP |
| 17 | g.61683981T>G | CA400479885 | BRIP1 | n.1805A>C c.3065A>C (p.Glu1022Ala) c.*2491A>C (n.*2491A>C) n.8942A>C c.2843A>C (p.Glu948Ala) c.*156A>C (n.*156A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) n.1195A>C c.2228A>C (p.Glu743Ala) n.1311A>C c.1255A>C (n.1255A>C) c.3125A>C (p.Glu1042Ala) c.3005A>C (p.Glu1002Ala) c.2924A>C (p.Glu975Ala) c.2642A>C (p.Glu881Ala) c.2582A>C (p.Glu861Ala) c.1211A>C (p.Glu404Ala) | |
| 17 | g.61683982C>A | CA400479886 | BRIP1 | n.1804G>T c.3064G>T (p.Glu1022Ter) c.*2490G>T (n.*2490G>T) n.8941G>T c.2842G>T (p.Glu948Ter) c.*155G>T (n.*155G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) n.1194G>T c.2227G>T (p.Glu743Ter) n.1310G>T c.1254G>T (n.1254G>T) c.3124G>T (p.Glu1042Ter) c.3004G>T (p.Glu1002Ter) c.2923G>T (p.Glu975Ter) c.2641G>T (p.Glu881Ter) c.2581G>T (p.Glu861Ter) c.1210G>T (p.Glu404Ter) | dbSNP |
| 17 | g.61683982C= | CA2269131112 | BRIP1 | n.1804G= c.3064G= (p.Glu1022=) c.*2490G= (n.*2490G=) n.8941G= c.2842G= (p.Glu948=) c.*155G= (n.*155G=) c.*479G= (n.*479G=) n.1194G= c.2227G= (p.Glu743=) n.1310G= c.1254G= (n.1254G=) c.3124G= (p.Glu1042=) c.3004G= (p.Glu1002=) c.2923G= (p.Glu975=) c.2641G= (p.Glu881=) c.2581G= (p.Glu861=) c.1210G= (p.Glu404=) | |
| 17 | g.61683982C>G | CA10583616 | BRIP1 | n.1804G>C c.3064G>C (p.Glu1022Gln) c.*2490G>C (n.*2490G>C) n.8941G>C c.2842G>C (p.Glu948Gln) c.*155G>C (n.*155G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) n.1194G>C c.2227G>C (p.Glu743Gln) n.1310G>C c.1254G>C (n.1254G>C) c.3124G>C (p.Glu1042Gln) c.3004G>C (p.Glu1002Gln) c.2923G>C (p.Glu975Gln) c.2641G>C (p.Glu881Gln) c.2581G>C (p.Glu861Gln) c.1210G>C (p.Glu404Gln) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61683982C>T | CA169715 | BRIP1 | n.1804G>A c.3064G>A (p.Glu1022Lys) c.*2490G>A (n.*2490G>A) n.8941G>A c.2842G>A (p.Glu948Lys) c.*155G>A (n.*155G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) n.1194G>A c.2227G>A (p.Glu743Lys) n.1310G>A c.1254G>A (n.1254G>A) c.3124G>A (p.Glu1042Lys) c.3004G>A (p.Glu1002Lys) c.2923G>A (p.Glu975Lys) c.2641G>A (p.Glu881Lys) c.2581G>A (p.Glu861Lys) c.1210G>A (p.Glu404Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61683983A= | CA2269131113 | BRIP1 | n.1803T= c.3063T= (p.Pro1021=) c.*2489T= (n.*2489T=) n.8940T= c.2841T= (p.Pro947=) c.*154T= (n.*154T=) c.*478T= (n.*478T=) n.1193T= c.2226T= (p.Pro742=) n.1309T= c.1253T= (n.1253T=) c.3123T= (p.Pro1041=) c.3003T= (p.Pro1001=) c.2922T= (p.Pro974=) c.2640T= (p.Pro880=) c.2580T= (p.Pro860=) c.1209T= (p.Pro403=) | |
| 17 | g.61683983A>C | CA501335476 | BRIP1 | n.1803T>G c.3063T>G (p.Pro1021=) c.*2489T>G (n.*2489T>G) n.8940T>G c.2841T>G (p.Pro947=) c.*154T>G (n.*154T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) n.1193T>G c.2226T>G (p.Pro742=) n.1309T>G c.1253T>G (n.1253T>G) c.3123T>G (p.Pro1041=) c.3003T>G (p.Pro1001=) c.2922T>G (p.Pro974=) c.2640T>G (p.Pro880=) c.2580T>G (p.Pro860=) c.1209T>G (p.Pro403=) | |
| 17 | g.61683983A>G | CA501335477 | BRIP1 | n.1803T>C c.3063T>C (p.Pro1021=) c.*2489T>C (n.*2489T>C) n.8940T>C c.2841T>C (p.Pro947=) c.*154T>C (n.*154T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) n.1193T>C c.2226T>C (p.Pro742=) n.1309T>C c.1253T>C (n.1253T>C) c.3123T>C (p.Pro1041=) c.3003T>C (p.Pro1001=) c.2922T>C (p.Pro974=) c.2640T>C (p.Pro880=) c.2580T>C (p.Pro860=) c.1209T>C (p.Pro403=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61683983A>T | CA501335478 | BRIP1 | n.1803T>A c.3063T>A (p.Pro1021=) c.*2489T>A (n.*2489T>A) n.8940T>A c.2841T>A (p.Pro947=) c.*154T>A (n.*154T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) n.1193T>A c.2226T>A (p.Pro742=) n.1309T>A c.1253T>A (n.1253T>A) c.3123T>A (p.Pro1041=) c.3003T>A (p.Pro1001=) c.2922T>A (p.Pro974=) c.2640T>A (p.Pro880=) c.2580T>A (p.Pro860=) c.1209T>A (p.Pro403=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61683984G>A | CA400479889 | BRIP1 | n.1802C>T c.3062C>T (p.Pro1021Leu) c.*2488C>T (n.*2488C>T) n.8939C>T c.2840C>T (p.Pro947Leu) c.*153C>T (n.*153C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) n.1192C>T c.2225C>T (p.Pro742Leu) n.1308C>T c.1252C>T (n.1252C>T) c.3122C>T (p.Pro1041Leu) c.3002C>T (p.Pro1001Leu) c.2921C>T (p.Pro974Leu) c.2639C>T (p.Pro880Leu) c.2579C>T (p.Pro860Leu) c.1208C>T (p.Pro403Leu) | dbSNP |
| 17 | g.61683984G>C | CA400479888 | BRIP1 | n.1802C>G c.3062C>G (p.Pro1021Arg) c.*2488C>G (n.*2488C>G) n.8939C>G c.2840C>G (p.Pro947Arg) c.*153C>G (n.*153C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) n.1192C>G c.2225C>G (p.Pro742Arg) n.1308C>G c.1252C>G (n.1252C>G) c.3122C>G (p.Pro1041Arg) c.3002C>G (p.Pro1001Arg) c.2921C>G (p.Pro974Arg) c.2639C>G (p.Pro880Arg) c.2579C>G (p.Pro860Arg) c.1208C>G (p.Pro403Arg) | dbSNP |
| 17 | g.61683984G>T | CA400479887 | BRIP1 | n.1802C>A c.3062C>A (p.Pro1021His) c.*2488C>A (n.*2488C>A) n.8939C>A c.2840C>A (p.Pro947His) c.*153C>A (n.*153C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) n.1192C>A c.2225C>A (p.Pro742His) n.1308C>A c.1252C>A (n.1252C>A) c.3122C>A (p.Pro1041His) c.3002C>A (p.Pro1001His) c.2921C>A (p.Pro974His) c.2639C>A (p.Pro880His) c.2579C>A (p.Pro860His) c.1208C>A (p.Pro403His) | dbSNP |
| 17 | g.61683985G>A | CA400479890 | BRIP1 | n.1801C>T c.3061C>T (p.Pro1021Ser) c.*2487C>T (n.*2487C>T) n.8938C>T c.2839C>T (p.Pro947Ser) c.*152C>T (n.*152C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) n.1191C>T c.2224C>T (p.Pro742Ser) n.1307C>T c.1251C>T (n.1251C>T) c.3121C>T (p.Pro1041Ser) c.3001C>T (p.Pro1001Ser) c.2920C>T (p.Pro974Ser) c.2638C>T (p.Pro880Ser) c.2578C>T (p.Pro860Ser) c.1207C>T (p.Pro403Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61683985G>C | CA400479892 | BRIP1 | n.1801C>G c.3061C>G (p.Pro1021Ala) c.*2487C>G (n.*2487C>G) n.8938C>G c.2839C>G (p.Pro947Ala) c.*152C>G (n.*152C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) n.1191C>G c.2224C>G (p.Pro742Ala) n.1307C>G c.1251C>G (n.1251C>G) c.3121C>G (p.Pro1041Ala) c.3001C>G (p.Pro1001Ala) c.2920C>G (p.Pro974Ala) c.2638C>G (p.Pro880Ala) c.2578C>G (p.Pro860Ala) c.1207C>G (p.Pro403Ala) | dbSNP |
| 17 | g.61683985G= | CA2269131114 | BRIP1 | n.1801C= c.3061C= (p.Pro1021=) c.*2487C= (n.*2487C=) n.8938C= c.2839C= (p.Pro947=) c.*152C= (n.*152C=) c.*476C= (n.*476C=) n.1191C= c.2224C= (p.Pro742=) n.1307C= c.1251C= (n.1251C=) c.3121C= (p.Pro1041=) c.3001C= (p.Pro1001=) c.2920C= (p.Pro974=) c.2638C= (p.Pro880=) c.2578C= (p.Pro860=) c.1207C= (p.Pro403=) | |
| 17 | g.61683985G>T | CA400479891 | BRIP1 | n.1801C>A c.3061C>A (p.Pro1021Thr) c.*2487C>A (n.*2487C>A) n.8938C>A c.2839C>A (p.Pro947Thr) c.*152C>A (n.*152C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) n.1191C>A c.2224C>A (p.Pro742Thr) n.1307C>A c.1251C>A (n.1251C>A) c.3121C>A (p.Pro1041Thr) c.3001C>A (p.Pro1001Thr) c.2920C>A (p.Pro974Thr) c.2638C>A (p.Pro880Thr) c.2578C>A (p.Pro860Thr) c.1207C>A (p.Pro403Thr) | dbSNP |