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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.61683583_61683595del | CA2740093828 | BRIP1 | n.2195_2207del c.3455_3467del (p.Thr1152IlefsTer11) c.*2881_*2893del (n.*2881_*2893del) n.9332_9344del c.3233_3245del (p.Thr1078IlefsTer11) c.*546_*558del (n.*546_*558del) c.*870_*882del (n.*870_*882del) n.1585_1597del c.2618_2630del (p.Thr873IlefsTer11) n.1701_1713del c.1645_1657del (n.1645_1657del) c.3515_3527del (p.Thr1172IlefsTer11) c.3395_3407del (p.Thr1132IlefsTer11) c.3314_3326del (p.Thr1105IlefsTer11) c.3032_3044del (p.Thr1011IlefsTer11) c.2972_2984del (p.Thr991IlefsTer11) c.1601_1613del (p.Thr534IlefsTer11) | ClinVar |
| 17 | g.61683595C>A | CA400478698 | BRIP1 | n.2191G>T c.3451G>T (p.Glu1151Ter) c.*2877G>T (n.*2877G>T) n.9328G>T c.3229G>T (p.Glu1077Ter) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) n.1581G>T c.2614G>T (p.Glu872Ter) n.1697G>T c.1641G>T (n.1641G>T) c.3511G>T (p.Glu1171Ter) c.3391G>T (p.Glu1131Ter) c.3310G>T (p.Glu1104Ter) c.3028G>T (p.Glu1010Ter) c.2968G>T (p.Glu990Ter) c.1597G>T (p.Glu533Ter) | dbSNP |
| 17 | g.61683595C= | CA2269130868 | BRIP1 | n.2191G= c.3451G= (p.Glu1151=) c.*2877G= (n.*2877G=) n.9328G= c.3229G= (p.Glu1077=) c.*542G= (n.*542G=) c.*866G= (n.*866G=) n.1581G= c.2614G= (p.Glu872=) n.1697G= c.1641G= (n.1641G=) c.3511G= (p.Glu1171=) c.3391G= (p.Glu1131=) c.3310G= (p.Glu1104=) c.3028G= (p.Glu1010=) c.2968G= (p.Glu990=) c.1597G= (p.Glu533=) | |
| 17 | g.61683595C>G | CA400478699 | BRIP1 | n.2191G>C c.3451G>C (p.Glu1151Gln) c.*2877G>C (n.*2877G>C) n.9328G>C c.3229G>C (p.Glu1077Gln) c.*542G>C (n.*542G>C) c.*866G>C (n.*866G>C) n.1581G>C c.2614G>C (p.Glu872Gln) n.1697G>C c.1641G>C (n.1641G>C) c.3511G>C (p.Glu1171Gln) c.3391G>C (p.Glu1131Gln) c.3310G>C (p.Glu1104Gln) c.3028G>C (p.Glu1010Gln) c.2968G>C (p.Glu990Gln) c.1597G>C (p.Glu533Gln) | dbSNP |
| 17 | g.61683595C>T | CA400478700 | BRIP1 | n.2191G>A c.3451G>A (p.Glu1151Lys) c.*2877G>A (n.*2877G>A) n.9328G>A c.3229G>A (p.Glu1077Lys) c.*542G>A (n.*542G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) n.1581G>A c.2614G>A (p.Glu872Lys) n.1697G>A c.1641G>A (n.1641G>A) c.3511G>A (p.Glu1171Lys) c.3391G>A (p.Glu1131Lys) c.3310G>A (p.Glu1104Lys) c.3028G>A (p.Glu1010Lys) c.2968G>A (p.Glu990Lys) c.1597G>A (p.Glu533Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.61683596A>C | CA501335014 | BRIP1 | n.2190T>G c.3450T>G (p.Ala1150=) c.*2876T>G (n.*2876T>G) n.9327T>G c.3228T>G (p.Ala1076=) c.*541T>G (n.*541T>G) c.*865T>G (n.*865T>G) n.1580T>G c.2613T>G (p.Ala871=) n.1696T>G c.1640T>G (n.1640T>G) c.3510T>G (p.Ala1170=) c.3390T>G (p.Ala1130=) c.3309T>G (p.Ala1103=) c.3027T>G (p.Ala1009=) c.2967T>G (p.Ala989=) c.1596T>G (p.Ala532=) | |
| 17 | g.61683596A>G | CA501335015 | BRIP1 | n.2190T>C c.3450T>C (p.Ala1150=) c.*2876T>C (n.*2876T>C) n.9327T>C c.3228T>C (p.Ala1076=) c.*541T>C (n.*541T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) n.1580T>C c.2613T>C (p.Ala871=) n.1696T>C c.1640T>C (n.1640T>C) c.3510T>C (p.Ala1170=) c.3390T>C (p.Ala1130=) c.3309T>C (p.Ala1103=) c.3027T>C (p.Ala1009=) c.2967T>C (p.Ala989=) c.1596T>C (p.Ala532=) | |
| 17 | g.61683596A>T | CA501335016 | BRIP1 | n.2190T>A c.3450T>A (p.Ala1150=) c.*2876T>A (n.*2876T>A) n.9327T>A c.3228T>A (p.Ala1076=) c.*541T>A (n.*541T>A) c.*865T>A (n.*865T>A) n.1580T>A c.2613T>A (p.Ala871=) n.1696T>A c.1640T>A (n.1640T>A) c.3510T>A (p.Ala1170=) c.3390T>A (p.Ala1130=) c.3309T>A (p.Ala1103=) c.3027T>A (p.Ala1009=) c.2967T>A (p.Ala989=) c.1596T>A (p.Ala532=) | dbSNP |
| 17 | g.61683597G>A | CA400478701 | BRIP1 | n.2189C>T c.3449C>T (p.Ala1150Val) c.*2875C>T (n.*2875C>T) n.9326C>T c.3227C>T (p.Ala1076Val) c.*540C>T (n.*540C>T) c.*864C>T (n.*864C>T) n.1579C>T c.2612C>T (p.Ala871Val) n.1695C>T c.1639C>T (n.1639C>T) c.3509C>T (p.Ala1170Val) c.3389C>T (p.Ala1130Val) c.3308C>T (p.Ala1103Val) c.3026C>T (p.Ala1009Val) c.2966C>T (p.Ala989Val) c.1595C>T (p.Ala532Val) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61683597G>C | CA16620508 | BRIP1 | n.2189C>G c.3449C>G (p.Ala1150Gly) c.*2875C>G (n.*2875C>G) n.9326C>G c.3227C>G (p.Ala1076Gly) c.*540C>G (n.*540C>G) c.*864C>G (n.*864C>G) n.1579C>G c.2612C>G (p.Ala871Gly) n.1695C>G c.1639C>G (n.1639C>G) c.3509C>G (p.Ala1170Gly) c.3389C>G (p.Ala1130Gly) c.3308C>G (p.Ala1103Gly) c.3026C>G (p.Ala1009Gly) c.2966C>G (p.Ala989Gly) c.1595C>G (p.Ala532Gly) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61683597G= | CA2269130869 | BRIP1 | n.2189C= c.3449C= (p.Ala1150=) c.*2875C= (n.*2875C=) n.9326C= c.3227C= (p.Ala1076=) c.*540C= (n.*540C=) c.*864C= (n.*864C=) n.1579C= c.2612C= (p.Ala871=) n.1695C= c.1639C= (n.1639C=) c.3509C= (p.Ala1170=) c.3389C= (p.Ala1130=) c.3308C= (p.Ala1103=) c.3026C= (p.Ala1009=) c.2966C= (p.Ala989=) c.1595C= (p.Ala532=) | |
| 17 | g.61683597G>T | CA400478702 | BRIP1 | n.2189C>A c.3449C>A (p.Ala1150Asp) c.*2875C>A (n.*2875C>A) n.9326C>A c.3227C>A (p.Ala1076Asp) c.*540C>A (n.*540C>A) c.*864C>A (n.*864C>A) n.1579C>A c.2612C>A (p.Ala871Asp) n.1695C>A c.1639C>A (n.1639C>A) c.3509C>A (p.Ala1170Asp) c.3389C>A (p.Ala1130Asp) c.3308C>A (p.Ala1103Asp) c.3026C>A (p.Ala1009Asp) c.2966C>A (p.Ala989Asp) c.1595C>A (p.Ala532Asp) | dbSNP |
| 17 | g.61683598C>A | CA400478703 | BRIP1 | n.2188G>T c.3448G>T (p.Ala1150Ser) c.*2874G>T (n.*2874G>T) n.9325G>T c.3226G>T (p.Ala1076Ser) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) n.1578G>T c.2611G>T (p.Ala871Ser) n.1694G>T c.1638G>T (n.1638G>T) c.3508G>T (p.Ala1170Ser) c.3388G>T (p.Ala1130Ser) c.3307G>T (p.Ala1103Ser) c.3025G>T (p.Ala1009Ser) c.2965G>T (p.Ala989Ser) c.1594G>T (p.Ala532Ser) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61683598C= | CA2269130870 | BRIP1 | n.2188G= c.3448G= (p.Ala1150=) c.*2874G= (n.*2874G=) n.9325G= c.3226G= (p.Ala1076=) c.*539G= (n.*539G=) c.*863G= (n.*863G=) n.1578G= c.2611G= (p.Ala871=) n.1694G= c.1638G= (n.1638G=) c.3508G= (p.Ala1170=) c.3388G= (p.Ala1130=) c.3307G= (p.Ala1103=) c.3025G= (p.Ala1009=) c.2965G= (p.Ala989=) c.1594G= (p.Ala532=) | |
| 17 | g.61683598C>G | CA8690363 | BRIP1 | n.2188G>C c.3448G>C (p.Ala1150Pro) c.*2874G>C (n.*2874G>C) n.9325G>C c.3226G>C (p.Ala1076Pro) c.*539G>C (n.*539G>C) c.*863G>C (n.*863G>C) n.1578G>C c.2611G>C (p.Ala871Pro) n.1694G>C c.1638G>C (n.1638G>C) c.3508G>C (p.Ala1170Pro) c.3388G>C (p.Ala1130Pro) c.3307G>C (p.Ala1103Pro) c.3025G>C (p.Ala1009Pro) c.2965G>C (p.Ala989Pro) c.1594G>C (p.Ala532Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61683598C>T | CA400478704 | BRIP1 | n.2188G>A c.3448G>A (p.Ala1150Thr) c.*2874G>A (n.*2874G>A) n.9325G>A c.3226G>A (p.Ala1076Thr) c.*539G>A (n.*539G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) n.1578G>A c.2611G>A (p.Ala871Thr) n.1694G>A c.1638G>A (n.1638G>A) c.3508G>A (p.Ala1170Thr) c.3388G>A (p.Ala1130Thr) c.3307G>A (p.Ala1103Thr) c.3025G>A (p.Ala1009Thr) c.2965G>A (p.Ala989Thr) c.1594G>A (p.Ala532Thr) | dbSNP |
| 17 | g.61683599T>A | CA501335017 | BRIP1 | n.2187A>T c.3447A>T (p.Leu1149=) c.*2873A>T (n.*2873A>T) n.9324A>T c.3225A>T (p.Leu1075=) c.*538A>T (n.*538A>T) c.*862A>T (n.*862A>T) n.1577A>T c.2610A>T (p.Leu870=) n.1693A>T c.1637A>T (n.1637A>T) c.3507A>T (p.Leu1169=) c.3387A>T (p.Leu1129=) c.3306A>T (p.Leu1102=) c.3024A>T (p.Leu1008=) c.2964A>T (p.Leu988=) c.1593A>T (p.Leu531=) | |
| 17 | g.61683599T>C | CA501335018 | BRIP1 | n.2187A>G c.3447A>G (p.Leu1149=) c.*2873A>G (n.*2873A>G) n.9324A>G c.3225A>G (p.Leu1075=) c.*538A>G (n.*538A>G) c.*862A>G (n.*862A>G) n.1577A>G c.2610A>G (p.Leu870=) n.1693A>G c.1637A>G (n.1637A>G) c.3507A>G (p.Leu1169=) c.3387A>G (p.Leu1129=) c.3306A>G (p.Leu1102=) c.3024A>G (p.Leu1008=) c.2964A>G (p.Leu988=) c.1593A>G (p.Leu531=) | ClinVar |
| 17 | g.61683599T>G | CA501335019 | BRIP1 | n.2187A>C c.3447A>C (p.Leu1149=) c.*2873A>C (n.*2873A>C) n.9324A>C c.3225A>C (p.Leu1075=) c.*538A>C (n.*538A>C) c.*862A>C (n.*862A>C) n.1577A>C c.2610A>C (p.Leu870=) n.1693A>C c.1637A>C (n.1637A>C) c.3507A>C (p.Leu1169=) c.3387A>C (p.Leu1129=) c.3306A>C (p.Leu1102=) c.3024A>C (p.Leu1008=) c.2964A>C (p.Leu988=) c.1593A>C (p.Leu531=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61683600A>C | CA400478706 | BRIP1 | n.2186T>G c.3446T>G (p.Leu1149Arg) c.*2872T>G (n.*2872T>G) n.9323T>G c.3224T>G (p.Leu1075Arg) c.*537T>G (n.*537T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) n.1576T>G c.2609T>G (p.Leu870Arg) n.1692T>G c.1636T>G (n.1636T>G) c.3506T>G (p.Leu1169Arg) c.3386T>G (p.Leu1129Arg) c.3305T>G (p.Leu1102Arg) c.3023T>G (p.Leu1008Arg) c.2963T>G (p.Leu988Arg) c.1592T>G (p.Leu531Arg) | |
| 17 | g.61683600A>G | CA400478707 | BRIP1 | n.2186T>C c.3446T>C (p.Leu1149Pro) c.*2872T>C (n.*2872T>C) n.9323T>C c.3224T>C (p.Leu1075Pro) c.*537T>C (n.*537T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) n.1576T>C c.2609T>C (p.Leu870Pro) n.1692T>C c.1636T>C (n.1636T>C) c.3506T>C (p.Leu1169Pro) c.3386T>C (p.Leu1129Pro) c.3305T>C (p.Leu1102Pro) c.3023T>C (p.Leu1008Pro) c.2963T>C (p.Leu988Pro) c.1592T>C (p.Leu531Pro) | |
| 17 | g.61683600A>T | CA400478705 | BRIP1 | n.2186T>A c.3446T>A (p.Leu1149Gln) c.*2872T>A (n.*2872T>A) n.9323T>A c.3224T>A (p.Leu1075Gln) c.*537T>A (n.*537T>A) c.*861T>A (n.*861T>A) n.1576T>A c.2609T>A (p.Leu870Gln) n.1692T>A c.1636T>A (n.1636T>A) c.3506T>A (p.Leu1169Gln) c.3386T>A (p.Leu1129Gln) c.3305T>A (p.Leu1102Gln) c.3023T>A (p.Leu1008Gln) c.2963T>A (p.Leu988Gln) c.1592T>A (p.Leu531Gln) | dbSNP |
| 17 | g.61683601G>A | CA501335020 | BRIP1 | n.2185C>T c.3445C>T (p.Leu1149=) c.*2871C>T (n.*2871C>T) n.9322C>T c.3223C>T (p.Leu1075=) c.*536C>T (n.*536C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) n.1575C>T c.2608C>T (p.Leu870=) n.1691C>T c.1635C>T (n.1635C>T) c.3505C>T (p.Leu1169=) c.3385C>T (p.Leu1129=) c.3304C>T (p.Leu1102=) c.3022C>T (p.Leu1008=) c.2962C>T (p.Leu988=) c.1591C>T (p.Leu531=) | dbSNP |
| 17 | g.61683601G>C | CA400478708 | BRIP1 | n.2185C>G c.3445C>G (p.Leu1149Val) c.*2871C>G (n.*2871C>G) n.9322C>G c.3223C>G (p.Leu1075Val) c.*536C>G (n.*536C>G) c.*860C>G (n.*860C>G) n.1575C>G c.2608C>G (p.Leu870Val) n.1691C>G c.1635C>G (n.1635C>G) c.3505C>G (p.Leu1169Val) c.3385C>G (p.Leu1129Val) c.3304C>G (p.Leu1102Val) c.3022C>G (p.Leu1008Val) c.2962C>G (p.Leu988Val) c.1591C>G (p.Leu531Val) | dbSNP |
| 17 | g.61683601G>T | CA400478709 | BRIP1 | n.2185C>A c.3445C>A (p.Leu1149Ile) c.*2871C>A (n.*2871C>A) n.9322C>A c.3223C>A (p.Leu1075Ile) c.*536C>A (n.*536C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) n.1575C>A c.2608C>A (p.Leu870Ile) n.1691C>A c.1635C>A (n.1635C>A) c.3505C>A (p.Leu1169Ile) c.3385C>A (p.Leu1129Ile) c.3304C>A (p.Leu1102Ile) c.3022C>A (p.Leu1008Ile) c.2962C>A (p.Leu988Ile) c.1591C>A (p.Leu531Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61683602G>A | CA501335021 | BRIP1 | n.2184C>T c.3444C>T (p.Asp1148=) c.*2870C>T (n.*2870C>T) n.9321C>T c.3222C>T (p.Asp1074=) c.*535C>T (n.*535C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) n.1574C>T c.2607C>T (p.Asp869=) n.1690C>T c.1634C>T (n.1634C>T) c.3504C>T (p.Asp1168=) c.3384C>T (p.Asp1128=) c.3303C>T (p.Asp1101=) c.3021C>T (p.Asp1007=) c.2961C>T (p.Asp987=) c.1590C>T (p.Asp530=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61683602G>C | CA400478710 | BRIP1 | n.2184C>G c.3444C>G (p.Asp1148Glu) c.*2870C>G (n.*2870C>G) n.9321C>G c.3222C>G (p.Asp1074Glu) c.*535C>G (n.*535C>G) c.*859C>G (n.*859C>G) n.1574C>G c.2607C>G (p.Asp869Glu) n.1690C>G c.1634C>G (n.1634C>G) c.3504C>G (p.Asp1168Glu) c.3384C>G (p.Asp1128Glu) c.3303C>G (p.Asp1101Glu) c.3021C>G (p.Asp1007Glu) c.2961C>G (p.Asp987Glu) c.1590C>G (p.Asp530Glu) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61683602G= | CA2269130871 | BRIP1 | n.2184C= c.3444C= (p.Asp1148=) c.*2870C= (n.*2870C=) n.9321C= c.3222C= (p.Asp1074=) c.*535C= (n.*535C=) c.*859C= (n.*859C=) n.1574C= c.2607C= (p.Asp869=) n.1690C= c.1634C= (n.1634C=) c.3504C= (p.Asp1168=) c.3384C= (p.Asp1128=) c.3303C= (p.Asp1101=) c.3021C= (p.Asp1007=) c.2961C= (p.Asp987=) c.1590C= (p.Asp530=) | |
| 17 | g.61683602G>T | CA157710 | BRIP1 | n.2184C>A c.3444C>A (p.Asp1148Glu) c.*2870C>A (n.*2870C>A) n.9321C>A c.3222C>A (p.Asp1074Glu) c.*535C>A (n.*535C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) n.1574C>A c.2607C>A (p.Asp869Glu) n.1690C>A c.1634C>A (n.1634C>A) c.3504C>A (p.Asp1168Glu) c.3384C>A (p.Asp1128Glu) c.3303C>A (p.Asp1101Glu) c.3021C>A (p.Asp1007Glu) c.2961C>A (p.Asp987Glu) c.1590C>A (p.Asp530Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61683603T>A | CA400478711 | BRIP1 | n.2183A>T c.3443A>T (p.Asp1148Val) c.*2869A>T (n.*2869A>T) n.9320A>T c.3221A>T (p.Asp1074Val) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) n.1573A>T c.2606A>T (p.Asp869Val) n.1689A>T c.1633A>T (n.1633A>T) c.3503A>T (p.Asp1168Val) c.3383A>T (p.Asp1128Val) c.3302A>T (p.Asp1101Val) c.3020A>T (p.Asp1007Val) c.2960A>T (p.Asp987Val) c.1589A>T (p.Asp530Val) | dbSNP |
| 17 | g.61683603T>C | CA400478712 | BRIP1 | n.2183A>G c.3443A>G (p.Asp1148Gly) c.*2869A>G (n.*2869A>G) n.9320A>G c.3221A>G (p.Asp1074Gly) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) n.1573A>G c.2606A>G (p.Asp869Gly) n.1689A>G c.1633A>G (n.1633A>G) c.3503A>G (p.Asp1168Gly) c.3383A>G (p.Asp1128Gly) c.3302A>G (p.Asp1101Gly) c.3020A>G (p.Asp1007Gly) c.2960A>G (p.Asp987Gly) c.1589A>G (p.Asp530Gly) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61683603T>G | CA400478713 | BRIP1 | n.2183A>C c.3443A>C (p.Asp1148Ala) c.*2869A>C (n.*2869A>C) n.9320A>C c.3221A>C (p.Asp1074Ala) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) n.1573A>C c.2606A>C (p.Asp869Ala) n.1689A>C c.1633A>C (n.1633A>C) c.3503A>C (p.Asp1168Ala) c.3383A>C (p.Asp1128Ala) c.3302A>C (p.Asp1101Ala) c.3020A>C (p.Asp1007Ala) c.2960A>C (p.Asp987Ala) c.1589A>C (p.Asp530Ala) | dbSNP |
| 17 | g.61683603T= | CA2269130872 | BRIP1 | n.2183A= c.3443A= (p.Asp1148=) c.*2869A= (n.*2869A=) n.9320A= c.3221A= (p.Asp1074=) c.*534A= (n.*534A=) c.*858A= (n.*858A=) n.1573A= c.2606A= (p.Asp869=) n.1689A= c.1633A= (n.1633A=) c.3503A= (p.Asp1168=) c.3383A= (p.Asp1128=) c.3302A= (p.Asp1101=) c.3020A= (p.Asp1007=) c.2960A= (p.Asp987=) c.1589A= (p.Asp530=) | |
| 17 | g.61683604C>A | CA400478714 | BRIP1 | n.2182G>T c.3442G>T (p.Asp1148Tyr) c.*2868G>T (n.*2868G>T) n.9319G>T c.3220G>T (p.Asp1074Tyr) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) n.1572G>T c.2605G>T (p.Asp869Tyr) n.1688G>T c.1632G>T (n.1632G>T) c.3502G>T (p.Asp1168Tyr) c.3382G>T (p.Asp1128Tyr) c.3301G>T (p.Asp1101Tyr) c.3019G>T (p.Asp1007Tyr) c.2959G>T (p.Asp987Tyr) c.1588G>T (p.Asp530Tyr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61683604C>G | CA400478715 | BRIP1 | n.2182G>C c.3442G>C (p.Asp1148His) c.*2868G>C (n.*2868G>C) n.9319G>C c.3220G>C (p.Asp1074His) c.*533G>C (n.*533G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) n.1572G>C c.2605G>C (p.Asp869His) n.1688G>C c.1632G>C (n.1632G>C) c.3502G>C (p.Asp1168His) c.3382G>C (p.Asp1128His) c.3301G>C (p.Asp1101His) c.3019G>C (p.Asp1007His) c.2959G>C (p.Asp987His) c.1588G>C (p.Asp530His) | dbSNP |
| 17 | g.61683604C>T | CA400478716 | BRIP1 | n.2182G>A c.3442G>A (p.Asp1148Asn) c.*2868G>A (n.*2868G>A) n.9319G>A c.3220G>A (p.Asp1074Asn) c.*533G>A (n.*533G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) n.1572G>A c.2605G>A (p.Asp869Asn) n.1688G>A c.1632G>A (n.1632G>A) c.3502G>A (p.Asp1168Asn) c.3382G>A (p.Asp1128Asn) c.3301G>A (p.Asp1101Asn) c.3019G>A (p.Asp1007Asn) c.2959G>A (p.Asp987Asn) c.1588G>A (p.Asp530Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61683605A= | CA2269130873 | BRIP1 | n.2181T= c.3441T= (p.Asn1147=) c.*2867T= (n.*2867T=) n.9318T= c.3219T= (p.Asn1073=) c.*532T= (n.*532T=) c.*856T= (n.*856T=) n.1571T= c.2604T= (p.Asn868=) n.1687T= c.1631T= (n.1631T=) c.3501T= (p.Asn1167=) c.3381T= (p.Asn1127=) c.3300T= (p.Asn1100=) c.3018T= (p.Asn1006=) c.2958T= (p.Asn986=) c.1587T= (p.Asn529=) | |
| 17 | g.61683605A>C | CA400478717 | BRIP1 | n.2181T>G c.3441T>G (p.Asn1147Lys) c.*2867T>G (n.*2867T>G) n.9318T>G c.3219T>G (p.Asn1073Lys) c.*532T>G (n.*532T>G) c.*856T>G (n.*856T>G) n.1571T>G c.2604T>G (p.Asn868Lys) n.1687T>G c.1631T>G (n.1631T>G) c.3501T>G (p.Asn1167Lys) c.3381T>G (p.Asn1127Lys) c.3300T>G (p.Asn1100Lys) c.3018T>G (p.Asn1006Lys) c.2958T>G (p.Asn986Lys) c.1587T>G (p.Asn529Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61683605A>G | CA501335022 | BRIP1 | n.2181T>C c.3441T>C (p.Asn1147=) c.*2867T>C (n.*2867T>C) n.9318T>C c.3219T>C (p.Asn1073=) c.*532T>C (n.*532T>C) c.*856T>C (n.*856T>C) n.1571T>C c.2604T>C (p.Asn868=) n.1687T>C c.1631T>C (n.1631T>C) c.3501T>C (p.Asn1167=) c.3381T>C (p.Asn1127=) c.3300T>C (p.Asn1100=) c.3018T>C (p.Asn1006=) c.2958T>C (p.Asn986=) c.1587T>C (p.Asn529=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.61683605A>T | CA400478718 | BRIP1 | n.2181T>A c.3441T>A (p.Asn1147Lys) c.*2867T>A (n.*2867T>A) n.9318T>A c.3219T>A (p.Asn1073Lys) c.*532T>A (n.*532T>A) c.*856T>A (n.*856T>A) n.1571T>A c.2604T>A (p.Asn868Lys) n.1687T>A c.1631T>A (n.1631T>A) c.3501T>A (p.Asn1167Lys) c.3381T>A (p.Asn1127Lys) c.3300T>A (p.Asn1100Lys) c.3018T>A (p.Asn1006Lys) c.2958T>A (p.Asn986Lys) c.1587T>A (p.Asn529Lys) | ClinVar |
| 17 | g.61683605_61683606delinsAT | CA2269130874 | BRIP1 | n.2180_2181delinsAT c.3440_3441delinsAT (p.Asn1147=) c.*2866_*2867delinsAT (n.*2866_*2867delinsAT) n.9317_9318delinsAT c.3218_3219delinsAT (p.Asn1073=) c.*531_*532delinsAT (n.*531_*532delinsAT) c.*855_*856delinsAT (n.*855_*856delinsAT) n.1570_1571delinsAT c.2603_2604delinsAT (p.Asn868=) n.1686_1687delinsAT c.1630_1631delinsAT (n.1630_1631delinsAT) c.3500_3501delinsAT (p.Asn1167=) c.3380_3381delinsAT (p.Asn1127=) c.3299_3300delinsAT (p.Asn1100=) c.3017_3018delinsAT (p.Asn1006=) c.2957_2958delinsAT (p.Asn986=) c.1586_1587delinsAT (p.Asn529=) | |
| 17 | g.61683606T>A | CA400478721 | BRIP1 | n.2180A>T c.3440A>T (p.Asn1147Ile) c.*2866A>T (n.*2866A>T) n.9317A>T c.3218A>T (p.Asn1073Ile) c.*531A>T (n.*531A>T) c.*855A>T (n.*855A>T) n.1570A>T c.2603A>T (p.Asn868Ile) n.1686A>T c.1630A>T (n.1630A>T) c.3500A>T (p.Asn1167Ile) c.3380A>T (p.Asn1127Ile) c.3299A>T (p.Asn1100Ile) c.3017A>T (p.Asn1006Ile) c.2957A>T (p.Asn986Ile) c.1586A>T (p.Asn529Ile) | dbSNP |
| 17 | g.61683606T>C | CA400478719 | BRIP1 | n.2180A>G c.3440A>G (p.Asn1147Ser) c.*2866A>G (n.*2866A>G) n.9317A>G c.3218A>G (p.Asn1073Ser) c.*531A>G (n.*531A>G) c.*855A>G (n.*855A>G) n.1570A>G c.2603A>G (p.Asn868Ser) n.1686A>G c.1630A>G (n.1630A>G) c.3500A>G (p.Asn1167Ser) c.3380A>G (p.Asn1127Ser) c.3299A>G (p.Asn1100Ser) c.3017A>G (p.Asn1006Ser) c.2957A>G (p.Asn986Ser) c.1586A>G (p.Asn529Ser) | dbSNP |
| 17 | g.61683606T>G | CA400478720 | BRIP1 | n.2180A>C c.3440A>C (p.Asn1147Thr) c.*2866A>C (n.*2866A>C) n.9317A>C c.3218A>C (p.Asn1073Thr) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*855A>C (n.*855A>C) n.1570A>C c.2603A>C (p.Asn868Thr) n.1686A>C c.1630A>C (n.1630A>C) c.3500A>C (p.Asn1167Thr) c.3380A>C (p.Asn1127Thr) c.3299A>C (p.Asn1100Thr) c.3017A>C (p.Asn1006Thr) c.2957A>C (p.Asn986Thr) c.1586A>C (p.Asn529Thr) | dbSNP |
| 17 | g.61683612dup | CA8690364 | BRIP1 | n.2180dup c.3440dup (p.Asn1147LysfsTer2) c.*2866dup (n.*2866dup) n.9317dup c.3218dup (p.Asn1073LysfsTer2) c.*531dup (n.*531dup) c.*855dup (n.*855dup) n.1570dup c.2603dup (p.Asn868LysfsTer2) n.1686dup c.1630dup (n.1630dup) c.3500dup (p.Asn1167LysfsTer2) c.3380dup (p.Asn1127LysfsTer2) c.3299dup (p.Asn1100LysfsTer2) c.3017dup (p.Asn1006LysfsTer2) c.2957dup (p.Asn986LysfsTer2) c.1586dup (p.Asn529LysfsTer2) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61683612del | CA2269130875 | BRIP1 | n.2180del c.3440del (p.Asn1147MetfsTer3) c.*2866del (n.*2866del) n.9317del c.3218del (p.Asn1073MetfsTer3) c.*531del (n.*531del) c.*855del (n.*855del) n.1570del c.2603del (p.Asn868MetfsTer3) n.1686del c.1630del (n.1630del) c.3500del (p.Asn1167MetfsTer3) c.3380del (p.Asn1127MetfsTer3) c.3299del (p.Asn1100MetfsTer3) c.3017del (p.Asn1006MetfsTer3) c.2957del (p.Asn986MetfsTer3) c.1586del (p.Asn529MetfsTer3) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61683606_61683607insA | CA501335023 | BRIP1 | n.2179_2180insT c.3439_3440insT (p.Asn1147IlefsTer2) c.*2865_*2866insT (n.*2865_*2866insT) n.9316_9317insT c.3217_3218insT (p.Asn1073IlefsTer2) c.*530_*531insT (n.*530_*531insT) c.*854_*855insT (n.*854_*855insT) n.1569_1570insT c.2602_2603insT (p.Asn868IlefsTer2) n.1685_1686insT c.1629_1630insT (n.1629_1630insT) c.3499_3500insT (p.Asn1167IlefsTer2) c.3379_3380insT (p.Asn1127IlefsTer2) c.3298_3299insT (p.Asn1100IlefsTer2) c.3016_3017insT (p.Asn1006IlefsTer2) c.2956_2957insT (p.Asn986IlefsTer2) c.1585_1586insT (p.Asn529IlefsTer2) | |
| 17 | g.61683607T>A | CA400478722 | BRIP1 | n.2179A>T c.3439A>T (p.Asn1147Tyr) c.*2865A>T (n.*2865A>T) n.9316A>T c.3217A>T (p.Asn1073Tyr) c.*530A>T (n.*530A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) n.1569A>T c.2602A>T (p.Asn868Tyr) n.1685A>T c.1629A>T (n.1629A>T) c.3499A>T (p.Asn1167Tyr) c.3379A>T (p.Asn1127Tyr) c.3298A>T (p.Asn1100Tyr) c.3016A>T (p.Asn1006Tyr) c.2956A>T (p.Asn986Tyr) c.1585A>T (p.Asn529Tyr) | dbSNP |
| 17 | g.61683607T>C | CA400478723 | BRIP1 | n.2179A>G c.3439A>G (p.Asn1147Asp) c.*2865A>G (n.*2865A>G) n.9316A>G c.3217A>G (p.Asn1073Asp) c.*530A>G (n.*530A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) n.1569A>G c.2602A>G (p.Asn868Asp) n.1685A>G c.1629A>G (n.1629A>G) c.3499A>G (p.Asn1167Asp) c.3379A>G (p.Asn1127Asp) c.3298A>G (p.Asn1100Asp) c.3016A>G (p.Asn1006Asp) c.2956A>G (p.Asn986Asp) c.1585A>G (p.Asn529Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61683607T>G | CA400478724 | BRIP1 | n.2179A>C c.3439A>C (p.Asn1147His) c.*2865A>C (n.*2865A>C) n.9316A>C c.3217A>C (p.Asn1073His) c.*530A>C (n.*530A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) n.1569A>C c.2602A>C (p.Asn868His) n.1685A>C c.1629A>C (n.1629A>C) c.3499A>C (p.Asn1167His) c.3379A>C (p.Asn1127His) c.3298A>C (p.Asn1100His) c.3016A>C (p.Asn1006His) c.2956A>C (p.Asn986His) c.1585A>C (p.Asn529His) |