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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.61683495T>A | CA400478293 | BRIP1 | n.2291A>T c.3551A>T (p.Glu1184Val) c.*2977A>T (n.*2977A>T) n.9428A>T c.3329A>T (p.Glu1110Val) c.*642A>T (n.*642A>T) c.*966A>T (n.*966A>T) n.1681A>T c.2714A>T (p.Glu905Val) n.1797A>T c.1741A>T (n.1741A>T) c.3611A>T (p.Glu1204Val) c.3491A>T (p.Glu1164Val) c.3410A>T (p.Glu1137Val) c.3128A>T (p.Glu1043Val) c.3068A>T (p.Glu1023Val) c.1697A>T (p.Glu566Val) | dbSNP |
| 17 | g.61683495T>C | CA400478294 | BRIP1 | n.2291A>G c.3551A>G (p.Glu1184Gly) c.*2977A>G (n.*2977A>G) n.9428A>G c.3329A>G (p.Glu1110Gly) c.*642A>G (n.*642A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) n.1681A>G c.2714A>G (p.Glu905Gly) n.1797A>G c.1741A>G (n.1741A>G) c.3611A>G (p.Glu1204Gly) c.3491A>G (p.Glu1164Gly) c.3410A>G (p.Glu1137Gly) c.3128A>G (p.Glu1043Gly) c.3068A>G (p.Glu1023Gly) c.1697A>G (p.Glu566Gly) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61683495T>G | CA400478300 | BRIP1 | n.2291A>C c.3551A>C (p.Glu1184Ala) c.*2977A>C (n.*2977A>C) n.9428A>C c.3329A>C (p.Glu1110Ala) c.*642A>C (n.*642A>C) c.*966A>C (n.*966A>C) n.1681A>C c.2714A>C (p.Glu905Ala) n.1797A>C c.1741A>C (n.1741A>C) c.3611A>C (p.Glu1204Ala) c.3491A>C (p.Glu1164Ala) c.3410A>C (p.Glu1137Ala) c.3128A>C (p.Glu1043Ala) c.3068A>C (p.Glu1023Ala) c.1697A>C (p.Glu566Ala) | |
| 17 | g.61683496C>A | CA400478303 | BRIP1 | n.2290G>T c.3550G>T (p.Glu1184Ter) c.*2976G>T (n.*2976G>T) n.9427G>T c.3328G>T (p.Glu1110Ter) c.*641G>T (n.*641G>T) c.*965G>T (n.*965G>T) n.1680G>T c.2713G>T (p.Glu905Ter) n.1796G>T c.1740G>T (n.1740G>T) c.3610G>T (p.Glu1204Ter) c.3490G>T (p.Glu1164Ter) c.3409G>T (p.Glu1137Ter) c.3127G>T (p.Glu1043Ter) c.3067G>T (p.Glu1023Ter) c.1696G>T (p.Glu566Ter) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.61683496C>G | CA400478305 | BRIP1 | n.2290G>C c.3550G>C (p.Glu1184Gln) c.*2976G>C (n.*2976G>C) n.9427G>C c.3328G>C (p.Glu1110Gln) c.*641G>C (n.*641G>C) c.*965G>C (n.*965G>C) n.1680G>C c.2713G>C (p.Glu905Gln) n.1796G>C c.1740G>C (n.1740G>C) c.3610G>C (p.Glu1204Gln) c.3490G>C (p.Glu1164Gln) c.3409G>C (p.Glu1137Gln) c.3127G>C (p.Glu1043Gln) c.3067G>C (p.Glu1023Gln) c.1696G>C (p.Glu566Gln) | |
| 17 | g.61683496C>T | CA400478308 | BRIP1 | n.2290G>A c.3550G>A (p.Glu1184Lys) c.*2976G>A (n.*2976G>A) n.9427G>A c.3328G>A (p.Glu1110Lys) c.*641G>A (n.*641G>A) c.*965G>A (n.*965G>A) n.1680G>A c.2713G>A (p.Glu905Lys) n.1796G>A c.1740G>A (n.1740G>A) c.3610G>A (p.Glu1204Lys) c.3490G>A (p.Glu1164Lys) c.3409G>A (p.Glu1137Lys) c.3127G>A (p.Glu1043Lys) c.3067G>A (p.Glu1023Lys) c.1696G>A (p.Glu566Lys) | |
| 17 | g.61683497T>A | CA400478311 | BRIP1 | n.2289A>T c.3549A>T (p.Arg1183Ser) c.*2975A>T (n.*2975A>T) n.9426A>T c.3327A>T (p.Arg1109Ser) c.*640A>T (n.*640A>T) c.*964A>T (n.*964A>T) n.1679A>T c.2712A>T (p.Arg904Ser) n.1795A>T c.1739A>T (n.1739A>T) c.3609A>T (p.Arg1203Ser) c.3489A>T (p.Arg1163Ser) c.3408A>T (p.Arg1136Ser) c.3126A>T (p.Arg1042Ser) c.3066A>T (p.Arg1022Ser) c.1695A>T (p.Arg565Ser) | dbSNP |
| 17 | g.61683497T>C | CA501335244 | BRIP1 | n.2289A>G c.3549A>G (p.Arg1183=) c.*2975A>G (n.*2975A>G) n.9426A>G c.3327A>G (p.Arg1109=) c.*640A>G (n.*640A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) n.1679A>G c.2712A>G (p.Arg904=) n.1795A>G c.1739A>G (n.1739A>G) c.3609A>G (p.Arg1203=) c.3489A>G (p.Arg1163=) c.3408A>G (p.Arg1136=) c.3126A>G (p.Arg1042=) c.3066A>G (p.Arg1022=) c.1695A>G (p.Arg565=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.61683497T>G | CA400478310 | BRIP1 | n.2289A>C c.3549A>C (p.Arg1183Ser) c.*2975A>C (n.*2975A>C) n.9426A>C c.3327A>C (p.Arg1109Ser) c.*640A>C (n.*640A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) n.1679A>C c.2712A>C (p.Arg904Ser) n.1795A>C c.1739A>C (n.1739A>C) c.3609A>C (p.Arg1203Ser) c.3489A>C (p.Arg1163Ser) c.3408A>C (p.Arg1136Ser) c.3126A>C (p.Arg1042Ser) c.3066A>C (p.Arg1022Ser) c.1695A>C (p.Arg565Ser) | |
| 17 | g.61683498C>A | CA400478313 | BRIP1 | n.2288G>T c.3548G>T (p.Arg1183Ile) c.*2974G>T (n.*2974G>T) n.9425G>T c.3326G>T (p.Arg1109Ile) c.*639G>T (n.*639G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) n.1678G>T c.2711G>T (p.Arg904Ile) n.1794G>T c.1738G>T (n.1738G>T) c.3608G>T (p.Arg1203Ile) c.3488G>T (p.Arg1163Ile) c.3407G>T (p.Arg1136Ile) c.3125G>T (p.Arg1042Ile) c.3065G>T (p.Arg1022Ile) c.1694G>T (p.Arg565Ile) | |
| 17 | g.61683498C= | CA2269130816 | BRIP1 | n.2288G= c.3548G= (p.Arg1183=) c.*2974G= (n.*2974G=) n.9425G= c.3326G= (p.Arg1109=) c.*639G= (n.*639G=) c.*963G= (n.*963G=) n.1678G= c.2711G= (p.Arg904=) n.1794G= c.1738G= (n.1738G=) c.3608G= (p.Arg1203=) c.3488G= (p.Arg1163=) c.3407G= (p.Arg1136=) c.3125G= (p.Arg1042=) c.3065G= (p.Arg1022=) c.1694G= (p.Arg565=) | |
| 17 | g.61683498C>G | CA400478315 | BRIP1 | n.2288G>C c.3548G>C (p.Arg1183Thr) c.*2974G>C (n.*2974G>C) n.9425G>C c.3326G>C (p.Arg1109Thr) c.*639G>C (n.*639G>C) c.*963G>C (n.*963G>C) n.1678G>C c.2711G>C (p.Arg904Thr) n.1794G>C c.1738G>C (n.1738G>C) c.3608G>C (p.Arg1203Thr) c.3488G>C (p.Arg1163Thr) c.3407G>C (p.Arg1136Thr) c.3125G>C (p.Arg1042Thr) c.3065G>C (p.Arg1022Thr) c.1694G>C (p.Arg565Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61683498C>T | CA400478316 | BRIP1 | n.2288G>A c.3548G>A (p.Arg1183Lys) c.*2974G>A (n.*2974G>A) n.9425G>A c.3326G>A (p.Arg1109Lys) c.*639G>A (n.*639G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) n.1678G>A c.2711G>A (p.Arg904Lys) n.1794G>A c.1738G>A (n.1738G>A) c.3608G>A (p.Arg1203Lys) c.3488G>A (p.Arg1163Lys) c.3407G>A (p.Arg1136Lys) c.3125G>A (p.Arg1042Lys) c.3065G>A (p.Arg1022Lys) c.1694G>A (p.Arg565Lys) | dbSNP |
| 17 | g.61683499T>A | CA400478318 | BRIP1 | n.2287A>T c.3547A>T (p.Arg1183Ter) c.*2973A>T (n.*2973A>T) n.9424A>T c.3325A>T (p.Arg1109Ter) c.*638A>T (n.*638A>T) c.*962A>T (n.*962A>T) n.1677A>T c.2710A>T (p.Arg904Ter) n.1793A>T c.1737A>T (n.1737A>T) c.3607A>T (p.Arg1203Ter) c.3487A>T (p.Arg1163Ter) c.3406A>T (p.Arg1136Ter) c.3124A>T (p.Arg1042Ter) c.3064A>T (p.Arg1022Ter) c.1693A>T (p.Arg565Ter) | dbSNP |
| 17 | g.61683499T>C | CA400478320 | BRIP1 | n.2287A>G c.3547A>G (p.Arg1183Gly) c.*2973A>G (n.*2973A>G) n.9424A>G c.3325A>G (p.Arg1109Gly) c.*638A>G (n.*638A>G) c.*962A>G (n.*962A>G) n.1677A>G c.2710A>G (p.Arg904Gly) n.1793A>G c.1737A>G (n.1737A>G) c.3607A>G (p.Arg1203Gly) c.3487A>G (p.Arg1163Gly) c.3406A>G (p.Arg1136Gly) c.3124A>G (p.Arg1042Gly) c.3064A>G (p.Arg1022Gly) c.1693A>G (p.Arg565Gly) | |
| 17 | g.61683499T>G | CA501335245 | BRIP1 | n.2287A>C c.3547A>C (p.Arg1183=) c.*2973A>C (n.*2973A>C) n.9424A>C c.3325A>C (p.Arg1109=) c.*638A>C (n.*638A>C) c.*962A>C (n.*962A>C) n.1677A>C c.2710A>C (p.Arg904=) n.1793A>C c.1737A>C (n.1737A>C) c.3607A>C (p.Arg1203=) c.3487A>C (p.Arg1163=) c.3406A>C (p.Arg1136=) c.3124A>C (p.Arg1042=) c.3064A>C (p.Arg1022=) c.1693A>C (p.Arg565=) | |
| 17 | g.61683500G>A | CA196158 | BRIP1 | n.2286C>T c.3546C>T (p.Ala1182=) c.*2972C>T (n.*2972C>T) n.9423C>T c.3324C>T (p.Ala1108=) c.*637C>T (n.*637C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) n.1676C>T c.2709C>T (p.Ala903=) n.1792C>T c.1736C>T (n.1736C>T) c.3606C>T (p.Ala1202=) c.3486C>T (p.Ala1162=) c.3405C>T (p.Ala1135=) c.3123C>T (p.Ala1041=) c.3063C>T (p.Ala1021=) c.1692C>T (p.Ala564=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61683500G>C | CA501335246 | BRIP1 | n.2286C>G c.3546C>G (p.Ala1182=) c.*2972C>G (n.*2972C>G) n.9423C>G c.3324C>G (p.Ala1108=) c.*637C>G (n.*637C>G) c.*961C>G (n.*961C>G) n.1676C>G c.2709C>G (p.Ala903=) n.1792C>G c.1736C>G (n.1736C>G) c.3606C>G (p.Ala1202=) c.3486C>G (p.Ala1162=) c.3405C>G (p.Ala1135=) c.3123C>G (p.Ala1041=) c.3063C>G (p.Ala1021=) c.1692C>G (p.Ala564=) | dbSNP |
| 17 | g.61683500G= | CA2269130817 | BRIP1 | n.2286C= c.3546C= (p.Ala1182=) c.*2972C= (n.*2972C=) n.9423C= c.3324C= (p.Ala1108=) c.*637C= (n.*637C=) c.*961C= (n.*961C=) n.1676C= c.2709C= (p.Ala903=) n.1792C= c.1736C= (n.1736C=) c.3606C= (p.Ala1202=) c.3486C= (p.Ala1162=) c.3405C= (p.Ala1135=) c.3123C= (p.Ala1041=) c.3063C= (p.Ala1021=) c.1692C= (p.Ala564=) | |
| 17 | g.61683500G>T | CA501335247 | BRIP1 | n.2286C>A c.3546C>A (p.Ala1182=) c.*2972C>A (n.*2972C>A) n.9423C>A c.3324C>A (p.Ala1108=) c.*637C>A (n.*637C>A) c.*961C>A (n.*961C>A) n.1676C>A c.2709C>A (p.Ala903=) n.1792C>A c.1736C>A (n.1736C>A) c.3606C>A (p.Ala1202=) c.3486C>A (p.Ala1162=) c.3405C>A (p.Ala1135=) c.3123C>A (p.Ala1041=) c.3063C>A (p.Ala1021=) c.1692C>A (p.Ala564=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61683501G>A | CA400478324 | BRIP1 | n.2285C>T c.3545C>T (p.Ala1182Val) c.*2971C>T (n.*2971C>T) n.9422C>T c.3323C>T (p.Ala1108Val) c.*636C>T (n.*636C>T) c.*960C>T (n.*960C>T) n.1675C>T c.2708C>T (p.Ala903Val) n.1791C>T c.1735C>T (n.1735C>T) c.3605C>T (p.Ala1202Val) c.3485C>T (p.Ala1162Val) c.3404C>T (p.Ala1135Val) c.3122C>T (p.Ala1041Val) c.3062C>T (p.Ala1021Val) c.1691C>T (p.Ala564Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61683501G>C | CA400478327 | BRIP1 | n.2285C>G c.3545C>G (p.Ala1182Gly) c.*2971C>G (n.*2971C>G) n.9422C>G c.3323C>G (p.Ala1108Gly) c.*636C>G (n.*636C>G) c.*960C>G (n.*960C>G) n.1675C>G c.2708C>G (p.Ala903Gly) n.1791C>G c.1735C>G (n.1735C>G) c.3605C>G (p.Ala1202Gly) c.3485C>G (p.Ala1162Gly) c.3404C>G (p.Ala1135Gly) c.3122C>G (p.Ala1041Gly) c.3062C>G (p.Ala1021Gly) c.1691C>G (p.Ala564Gly) | dbSNP |
| 17 | g.61683501G>T | CA400478325 | BRIP1 | n.2285C>A c.3545C>A (p.Ala1182Asp) c.*2971C>A (n.*2971C>A) n.9422C>A c.3323C>A (p.Ala1108Asp) c.*636C>A (n.*636C>A) c.*960C>A (n.*960C>A) n.1675C>A c.2708C>A (p.Ala903Asp) n.1791C>A c.1735C>A (n.1735C>A) c.3605C>A (p.Ala1202Asp) c.3485C>A (p.Ala1162Asp) c.3404C>A (p.Ala1135Asp) c.3122C>A (p.Ala1041Asp) c.3062C>A (p.Ala1021Asp) c.1691C>A (p.Ala564Asp) | dbSNP |
| 17 | g.61683502C>A | CA400478329 | BRIP1 | n.2284G>T c.3544G>T (p.Ala1182Ser) c.*2970G>T (n.*2970G>T) n.9421G>T c.3322G>T (p.Ala1108Ser) c.*635G>T (n.*635G>T) c.*959G>T (n.*959G>T) n.1674G>T c.2707G>T (p.Ala903Ser) n.1790G>T c.1734G>T (n.1734G>T) c.3604G>T (p.Ala1202Ser) c.3484G>T (p.Ala1162Ser) c.3403G>T (p.Ala1135Ser) c.3121G>T (p.Ala1041Ser) c.3061G>T (p.Ala1021Ser) c.1690G>T (p.Ala564Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61683502C= | CA2269130818 | BRIP1 | n.2284G= c.3544G= (p.Ala1182=) c.*2970G= (n.*2970G=) n.9421G= c.3322G= (p.Ala1108=) c.*635G= (n.*635G=) c.*959G= (n.*959G=) n.1674G= c.2707G= (p.Ala903=) n.1790G= c.1734G= (n.1734G=) c.3604G= (p.Ala1202=) c.3484G= (p.Ala1162=) c.3403G= (p.Ala1135=) c.3121G= (p.Ala1041=) c.3061G= (p.Ala1021=) c.1690G= (p.Ala564=) | |
| 17 | g.61683502C>G | CA400478331 | BRIP1 | n.2284G>C c.3544G>C (p.Ala1182Pro) c.*2970G>C (n.*2970G>C) n.9421G>C c.3322G>C (p.Ala1108Pro) c.*635G>C (n.*635G>C) c.*959G>C (n.*959G>C) n.1674G>C c.2707G>C (p.Ala903Pro) n.1790G>C c.1734G>C (n.1734G>C) c.3604G>C (p.Ala1202Pro) c.3484G>C (p.Ala1162Pro) c.3403G>C (p.Ala1135Pro) c.3121G>C (p.Ala1041Pro) c.3061G>C (p.Ala1021Pro) c.1690G>C (p.Ala564Pro) | dbSNP |
| 17 | g.61683502C>T | CA400478333 | BRIP1 | n.2284G>A c.3544G>A (p.Ala1182Thr) c.*2970G>A (n.*2970G>A) n.9421G>A c.3322G>A (p.Ala1108Thr) c.*635G>A (n.*635G>A) c.*959G>A (n.*959G>A) n.1674G>A c.2707G>A (p.Ala903Thr) n.1790G>A c.1734G>A (n.1734G>A) c.3604G>A (p.Ala1202Thr) c.3484G>A (p.Ala1162Thr) c.3403G>A (p.Ala1135Thr) c.3121G>A (p.Ala1041Thr) c.3061G>A (p.Ala1021Thr) c.1690G>A (p.Ala564Thr) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61683503T>A | CA501335248 | BRIP1 | n.2283A>T c.3543A>T (p.Ser1181=) c.*2969A>T (n.*2969A>T) n.9420A>T c.3321A>T (p.Ser1107=) c.*634A>T (n.*634A>T) c.*958A>T (n.*958A>T) n.1673A>T c.2706A>T (p.Ser902=) n.1789A>T c.1733A>T (n.1733A>T) c.3603A>T (p.Ser1201=) c.3483A>T (p.Ser1161=) c.3402A>T (p.Ser1134=) c.3120A>T (p.Ser1040=) c.3060A>T (p.Ser1020=) c.1689A>T (p.Ser563=) | dbSNP |
| 17 | g.61683503T>C | CA16615482 | BRIP1 | n.2283A>G c.3543A>G (p.Ser1181=) c.*2969A>G (n.*2969A>G) n.9420A>G c.3321A>G (p.Ser1107=) c.*634A>G (n.*634A>G) c.*958A>G (n.*958A>G) n.1673A>G c.2706A>G (p.Ser902=) n.1789A>G c.1733A>G (n.1733A>G) c.3603A>G (p.Ser1201=) c.3483A>G (p.Ser1161=) c.3402A>G (p.Ser1134=) c.3120A>G (p.Ser1040=) c.3060A>G (p.Ser1020=) c.1689A>G (p.Ser563=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61683503T>G | CA501335249 | BRIP1 | n.2283A>C c.3543A>C (p.Ser1181=) c.*2969A>C (n.*2969A>C) n.9420A>C c.3321A>C (p.Ser1107=) c.*634A>C (n.*634A>C) c.*958A>C (n.*958A>C) n.1673A>C c.2706A>C (p.Ser902=) n.1789A>C c.1733A>C (n.1733A>C) c.3603A>C (p.Ser1201=) c.3483A>C (p.Ser1161=) c.3402A>C (p.Ser1134=) c.3120A>C (p.Ser1040=) c.3060A>C (p.Ser1020=) c.1689A>C (p.Ser563=) | |
| 17 | g.61683503T= | CA2269130819 | BRIP1 | n.2283A= c.3543A= (p.Ser1181=) c.*2969A= (n.*2969A=) n.9420A= c.3321A= (p.Ser1107=) c.*634A= (n.*634A=) c.*958A= (n.*958A=) n.1673A= c.2706A= (p.Ser902=) n.1789A= c.1733A= (n.1733A=) c.3603A= (p.Ser1201=) c.3483A= (p.Ser1161=) c.3402A= (p.Ser1134=) c.3120A= (p.Ser1040=) c.3060A= (p.Ser1020=) c.1689A= (p.Ser563=) | |
| 17 | g.61683504G>A | CA400478336 | BRIP1 | n.2282C>T c.3542C>T (p.Ser1181Leu) c.*2968C>T (n.*2968C>T) n.9419C>T c.3320C>T (p.Ser1107Leu) c.*633C>T (n.*633C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) n.1672C>T c.2705C>T (p.Ser902Leu) n.1788C>T c.1732C>T (n.1732C>T) c.3602C>T (p.Ser1201Leu) c.3482C>T (p.Ser1161Leu) c.3401C>T (p.Ser1134Leu) c.3119C>T (p.Ser1040Leu) c.3059C>T (p.Ser1020Leu) c.1688C>T (p.Ser563Leu) | dbSNP |
| 17 | g.61683504G>C | CA400478338 | BRIP1 | n.2282C>G c.3542C>G (p.Ser1181Ter) c.*2968C>G (n.*2968C>G) n.9419C>G c.3320C>G (p.Ser1107Ter) c.*633C>G (n.*633C>G) c.*957C>G (n.*957C>G) n.1672C>G c.2705C>G (p.Ser902Ter) n.1788C>G c.1732C>G (n.1732C>G) c.3602C>G (p.Ser1201Ter) c.3482C>G (p.Ser1161Ter) c.3401C>G (p.Ser1134Ter) c.3119C>G (p.Ser1040Ter) c.3059C>G (p.Ser1020Ter) c.1688C>G (p.Ser563Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61683504G= | CA2269130820 | BRIP1 | n.2282C= c.3542C= (p.Ser1181=) c.*2968C= (n.*2968C=) n.9419C= c.3320C= (p.Ser1107=) c.*633C= (n.*633C=) c.*957C= (n.*957C=) n.1672C= c.2705C= (p.Ser902=) n.1788C= c.1732C= (n.1732C=) c.3602C= (p.Ser1201=) c.3482C= (p.Ser1161=) c.3401C= (p.Ser1134=) c.3119C= (p.Ser1040=) c.3059C= (p.Ser1020=) c.1688C= (p.Ser563=) | |
| 17 | g.61683504G>T | CA400478340 | BRIP1 | n.2282C>A c.3542C>A (p.Ser1181Ter) c.*2968C>A (n.*2968C>A) n.9419C>A c.3320C>A (p.Ser1107Ter) c.*633C>A (n.*633C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) n.1672C>A c.2705C>A (p.Ser902Ter) n.1788C>A c.1732C>A (n.1732C>A) c.3602C>A (p.Ser1201Ter) c.3482C>A (p.Ser1161Ter) c.3401C>A (p.Ser1134Ter) c.3119C>A (p.Ser1040Ter) c.3059C>A (p.Ser1020Ter) c.1688C>A (p.Ser563Ter) | |
| 17 | g.61683505A>C | CA400478342 | BRIP1 | n.2281T>G c.3541T>G (p.Ser1181Ala) c.*2967T>G (n.*2967T>G) n.9418T>G c.3319T>G (p.Ser1107Ala) c.*632T>G (n.*632T>G) c.*956T>G (n.*956T>G) n.1671T>G c.2704T>G (p.Ser902Ala) n.1787T>G c.1731T>G (n.1731T>G) c.3601T>G (p.Ser1201Ala) c.3481T>G (p.Ser1161Ala) c.3400T>G (p.Ser1134Ala) c.3118T>G (p.Ser1040Ala) c.3058T>G (p.Ser1020Ala) c.1687T>G (p.Ser563Ala) | |
| 17 | g.61683505A>G | CA400478344 | BRIP1 | n.2281T>C c.3541T>C (p.Ser1181Pro) c.*2967T>C (n.*2967T>C) n.9418T>C c.3319T>C (p.Ser1107Pro) c.*632T>C (n.*632T>C) c.*956T>C (n.*956T>C) n.1671T>C c.2704T>C (p.Ser902Pro) n.1787T>C c.1731T>C (n.1731T>C) c.3601T>C (p.Ser1201Pro) c.3481T>C (p.Ser1161Pro) c.3400T>C (p.Ser1134Pro) c.3118T>C (p.Ser1040Pro) c.3058T>C (p.Ser1020Pro) c.1687T>C (p.Ser563Pro) | dbSNP |
| 17 | g.61683505A>T | CA400478348 | BRIP1 | n.2281T>A c.3541T>A (p.Ser1181Thr) c.*2967T>A (n.*2967T>A) n.9418T>A c.3319T>A (p.Ser1107Thr) c.*632T>A (n.*632T>A) c.*956T>A (n.*956T>A) n.1671T>A c.2704T>A (p.Ser902Thr) n.1787T>A c.1731T>A (n.1731T>A) c.3601T>A (p.Ser1201Thr) c.3481T>A (p.Ser1161Thr) c.3400T>A (p.Ser1134Thr) c.3118T>A (p.Ser1040Thr) c.3058T>A (p.Ser1020Thr) c.1687T>A (p.Ser563Thr) | dbSNP |
| 17 | g.61683506A>C | CA400478351 | BRIP1 | n.2280T>G c.3540T>G (p.Asp1180Glu) c.*2966T>G (n.*2966T>G) n.9417T>G c.3318T>G (p.Asp1106Glu) c.*631T>G (n.*631T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) n.1670T>G c.2703T>G (p.Asp901Glu) n.1786T>G c.1730T>G (n.1730T>G) c.3600T>G (p.Asp1200Glu) c.3480T>G (p.Asp1160Glu) c.3399T>G (p.Asp1133Glu) c.3117T>G (p.Asp1039Glu) c.3057T>G (p.Asp1019Glu) c.1686T>G (p.Asp562Glu) | dbSNP |
| 17 | g.61683506A>G | CA501335250 | BRIP1 | n.2280T>C c.3540T>C (p.Asp1180=) c.*2966T>C (n.*2966T>C) n.9417T>C c.3318T>C (p.Asp1106=) c.*631T>C (n.*631T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) n.1670T>C c.2703T>C (p.Asp901=) n.1786T>C c.1730T>C (n.1730T>C) c.3600T>C (p.Asp1200=) c.3480T>C (p.Asp1160=) c.3399T>C (p.Asp1133=) c.3117T>C (p.Asp1039=) c.3057T>C (p.Asp1019=) c.1686T>C (p.Asp562=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61683506A>T | CA400478352 | BRIP1 | n.2280T>A c.3540T>A (p.Asp1180Glu) c.*2966T>A (n.*2966T>A) n.9417T>A c.3318T>A (p.Asp1106Glu) c.*631T>A (n.*631T>A) c.*955T>A (n.*955T>A) n.1670T>A c.2703T>A (p.Asp901Glu) n.1786T>A c.1730T>A (n.1730T>A) c.3600T>A (p.Asp1200Glu) c.3480T>A (p.Asp1160Glu) c.3399T>A (p.Asp1133Glu) c.3117T>A (p.Asp1039Glu) c.3057T>A (p.Asp1019Glu) c.1686T>A (p.Asp562Glu) | dbSNP |
| 17 | g.61683507T>A | CA400478356 | BRIP1 | n.2279A>T c.3539A>T (p.Asp1180Val) c.*2965A>T (n.*2965A>T) n.9416A>T c.3317A>T (p.Asp1106Val) c.*630A>T (n.*630A>T) c.*954A>T (n.*954A>T) n.1669A>T c.2702A>T (p.Asp901Val) n.1785A>T c.1729A>T (n.1729A>T) c.3599A>T (p.Asp1200Val) c.3479A>T (p.Asp1160Val) c.3398A>T (p.Asp1133Val) c.3116A>T (p.Asp1039Val) c.3056A>T (p.Asp1019Val) c.1685A>T (p.Asp562Val) | dbSNP |
| 17 | g.61683507T>C | CA400478354 | BRIP1 | n.2279A>G c.3539A>G (p.Asp1180Gly) c.*2965A>G (n.*2965A>G) n.9416A>G c.3317A>G (p.Asp1106Gly) c.*630A>G (n.*630A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) n.1669A>G c.2702A>G (p.Asp901Gly) n.1785A>G c.1729A>G (n.1729A>G) c.3599A>G (p.Asp1200Gly) c.3479A>G (p.Asp1160Gly) c.3398A>G (p.Asp1133Gly) c.3116A>G (p.Asp1039Gly) c.3056A>G (p.Asp1019Gly) c.1685A>G (p.Asp562Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61683507T>G | CA400478353 | BRIP1 | n.2279A>C c.3539A>C (p.Asp1180Ala) c.*2965A>C (n.*2965A>C) n.9416A>C c.3317A>C (p.Asp1106Ala) c.*630A>C (n.*630A>C) c.*954A>C (n.*954A>C) n.1669A>C c.2702A>C (p.Asp901Ala) n.1785A>C c.1729A>C (n.1729A>C) c.3599A>C (p.Asp1200Ala) c.3479A>C (p.Asp1160Ala) c.3398A>C (p.Asp1133Ala) c.3116A>C (p.Asp1039Ala) c.3056A>C (p.Asp1019Ala) c.1685A>C (p.Asp562Ala) | |
| 17 | g.61683507_61683510delinsTCTA | CA2269130821 | BRIP1 | n.2276_2279delinsTAGA c.3536_3539delinsTAGA (p.Val1179=) c.*2962_*2965delinsTAGA (n.*2962_*2965delinsTAGA) n.9413_9416delinsTAGA c.3314_3317delinsTAGA (p.Val1105=) c.*627_*630delinsTAGA (n.*627_*630delinsTAGA) c.*951_*954delinsTAGA (n.*951_*954delinsTAGA) n.1666_1669delinsTAGA c.2699_2702delinsTAGA (p.Val900=) n.1782_1785delinsTAGA c.1726_1729delinsTAGA (n.1726_1729delinsTAGA) c.3596_3599delinsTAGA (p.Val1199=) c.3476_3479delinsTAGA (p.Val1159=) c.3395_3398delinsTAGA (p.Val1132=) c.3113_3116delinsTAGA (p.Val1038=) c.3053_3056delinsTAGA (p.Val1018=) c.1682_1685delinsTAGA (p.Val561=) | |
| 17 | g.61683508C>A | CA400478359 | BRIP1 | n.2278G>T c.3538G>T (p.Asp1180Tyr) c.*2964G>T (n.*2964G>T) n.9415G>T c.3316G>T (p.Asp1106Tyr) c.*629G>T (n.*629G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) n.1668G>T c.2701G>T (p.Asp901Tyr) n.1784G>T c.1728G>T (n.1728G>T) c.3598G>T (p.Asp1200Tyr) c.3478G>T (p.Asp1160Tyr) c.3397G>T (p.Asp1133Tyr) c.3115G>T (p.Asp1039Tyr) c.3055G>T (p.Asp1019Tyr) c.1684G>T (p.Asp562Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61683508C= | CA2269130822 | BRIP1 | n.2278G= c.3538G= (p.Asp1180=) c.*2964G= (n.*2964G=) n.9415G= c.3316G= (p.Asp1106=) c.*629G= (n.*629G=) c.*953G= (n.*953G=) n.1668G= c.2701G= (p.Asp901=) n.1784G= c.1728G= (n.1728G=) c.3598G= (p.Asp1200=) c.3478G= (p.Asp1160=) c.3397G= (p.Asp1133=) c.3115G= (p.Asp1039=) c.3055G= (p.Asp1019=) c.1684G= (p.Asp562=) | |
| 17 | g.61683508C>G | CA400478363 | BRIP1 | n.2278G>C c.3538G>C (p.Asp1180His) c.*2964G>C (n.*2964G>C) n.9415G>C c.3316G>C (p.Asp1106His) c.*629G>C (n.*629G>C) c.*953G>C (n.*953G>C) n.1668G>C c.2701G>C (p.Asp901His) n.1784G>C c.1728G>C (n.1728G>C) c.3598G>C (p.Asp1200His) c.3478G>C (p.Asp1160His) c.3397G>C (p.Asp1133His) c.3115G>C (p.Asp1039His) c.3055G>C (p.Asp1019His) c.1684G>C (p.Asp562His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61683508C>T | CA400478361 | BRIP1 | n.2278G>A c.3538G>A (p.Asp1180Asn) c.*2964G>A (n.*2964G>A) n.9415G>A c.3316G>A (p.Asp1106Asn) c.*629G>A (n.*629G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) n.1668G>A c.2701G>A (p.Asp901Asn) n.1784G>A c.1728G>A (n.1728G>A) c.3598G>A (p.Asp1200Asn) c.3478G>A (p.Asp1160Asn) c.3397G>A (p.Asp1133Asn) c.3115G>A (p.Asp1039Asn) c.3055G>A (p.Asp1019Asn) c.1684G>A (p.Asp562Asn) | dbSNP |
| 17 | g.61683510_61683512del | CA915950680 | BRIP1 | n.2276_2278del c.3536_3538del (p.Val1179del) c.*2962_*2964del (n.*2962_*2964del) n.9413_9415del c.3314_3316del (p.Val1105del) c.*627_*629del (n.*627_*629del) c.*951_*953del (n.*951_*953del) n.1666_1668del c.2699_2701del (p.Val900del) n.1782_1784del c.1726_1728del (n.1726_1728del) c.3596_3598del (p.Val1199del) c.3476_3478del (p.Val1159del) c.3395_3397del (p.Val1132del) c.3113_3115del (p.Val1038del) c.3053_3055del (p.Val1018del) c.1682_1684del (p.Val561del) | ClinVar dbSNP |