Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.61590493T>C	CA2639152770	NACA2	c.40A>G (n.40A>G)	gnomAD v4
17	g.61590495A=	CA2269090851	NACA2	c.38T= (n.38T=)
17	g.61590495A>T	CA627153527	NACA2	c.38T>A (n.38T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.61590496C>A	CA2554465056	NACA2	c.37G>T (n.37G>T)
17	g.61590496C>T	CA2639152771	NACA2	c.37G>A (n.37G>A)	gnomAD v4
17	g.61590498C>A	CA2639152772	NACA2	c.35G>T (n.35G>T)	gnomAD v4
17	g.61590498C=	CA2269090852	NACA2	c.35G= (n.35G=)
17	g.61590498C>T	CA2269090853	NACA2	c.35G>A (n.35G>A)	dbSNP
17	g.61590499C>T	CA2639152773	NACA2	c.34G>A (n.34G>A)	gnomAD v4
17	g.61590501T>C	CA292793813	NACA2	c.32A>G (n.32A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.61590501T=	CA2269090854	NACA2	c.32A= (n.32A=)
17	g.61590502T>C	CA2639152774	NACA2	c.31A>G (n.31A>G)	gnomAD v4
17	g.61590502T>G	CA2639152775	NACA2	c.31A>C (n.31A>C)	gnomAD v4
17	g.61590506A>T	CA2576344937	NACA2	c.27T>A (n.27T>A)
17	g.61590507C>A	CA2576344938	NACA2	c.26G>T (n.26G>T)
17	g.61590509C=	CA2269090856	NACA2	c.24G= (n.24G=)
17	g.61590509C>T	CA627153528	NACA2	c.24G>A (n.24G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.61590509_61590525delinsCCAAAAAAAGTTGCTTT	CA2269090855	NACA2	c.8_24delinsAAAGCAACTTTTTTTGG (n.8_24delinsAAAGCAACTTTTTTTGG)
17	g.61590510_61590511delinsCA	CA2269090857	NACA2	c.22_23delinsTG (n.22_23delinsTG)
17	g.61590512_61590527del	CA8690150	NACA2	c.8_23del (n.8_23del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.61590517dup	CA8690151	NACA2	c.22dup (n.22dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.61590517del	CA985260641	NACA2	c.22del (n.22del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.61590512A>T	CA2639152776	NACA2	c.21T>A (n.21T>A)	gnomAD v4
17	g.61590516A=	CA2269090858	NACA2	c.17T= (n.17T=)
17	g.61590516A>C	CA2269090859	NACA2	c.17T>G (n.17T>G)	dbSNP
17	g.61590517A=	CA2269090860	NACA2	c.16T= (n.16T=)
17	g.61590517A>T	CA773806449	NACA2	c.16T>A (n.16T>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.61590521G>A	CA2269090863	NACA2	c.12C>T (n.12C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.61590521G=	CA2269090862	NACA2	c.12C= (n.12C=)
17	g.61590521_61590522delinsGC	CA2269090861	NACA2	c.11_12delinsGC (n.11_12delinsGC)
17	g.61590522del	CA627153529	NACA2	c.11del (n.11del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.61590522C>T	CA2639152777	NACA2	c.11G>A (n.11G>A)	gnomAD v4
17	g.61590524T>A	CA8690152	NACA2	c.9A>T (n.9A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.61590524T=	CA2269090864	NACA2	c.9A= (n.9A=)
17	g.61590525T>C	CA292793814	NACA2	c.8A>G (n.8A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.61590525T=	CA2269090865	NACA2	c.8A= (n.8A=)
17	g.61590528G>C	CA985260645	NACA2	c.5C>G (n.5C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.61590528G=	CA2269090866	NACA2	c.5C= (n.5C=)
17	g.61590528G>T	CA292793815	NACA2	c.5C>A (n.5C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.61590529A=	CA2269090867	NACA2	c.4T= (n.4T=)
17	g.61590529A>T	CA8690153	NACA2	c.4T>A (n.4T>A)	dbSNP ExAC
17	g.61590532G=	CA2269090868	NACA2	c.1C= (n.1C=)
17	g.61590532G>T	CA8690154	NACA2	c.1C>A (n.1C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.61590533T>A	CA400783553	NACA2	c.648A>T (p.Ter216Tyr)
17	g.61590533T>C	CA501351094	NACA2	c.648A>G (p.Ter216=)
17	g.61590533T>G	CA400783554	NACA2	c.648A>C (p.Ter216Tyr)
17	g.61590534T>A	CA8690155	NACA2	c.647A>T (p.Ter216Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.61590534T>C	CA501351096	NACA2	c.647A>G (p.Ter216=)
17	g.61590534T>G	CA400783555	NACA2	c.647A>C (p.Ter216Ser)
17	g.61590534T=	CA2269090869	NACA2	c.647A= (p.Ter216=)

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