Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61456648_61456732del | CA2639148318 | TBX4 | c.158_186+56del c.-101_-73+56del c.347_375+56del | gnomAD v4 |
17 | g.61456689del | CA2576344726 | TBX4 | c.186+13del (n.186+13del) c.-73+13del (n.-73+13del) c.375+13del (n.375+13del) | gnomAD v4 |
17 | g.61456689C>A | CA2639148474 | TBX4 | c.186+13C>A (n.186+13C>A) c.-73+13C>A (n.-73+13C>A) c.375+13C>A (n.375+13C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456689C>T | CA2639148473 | TBX4 | c.186+13C>T (n.186+13C>T) c.-73+13C>T (n.-73+13C>T) c.375+13C>T (n.375+13C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456690A= | CA2269031389 | TBX4 | c.186+14A= (n.186+14A=) c.-73+14A= (n.-73+14A=) c.375+14A= (n.375+14A=) | |
17 | g.61456690A>G | CA627146402 | TBX4 | c.186+14A>G (n.186+14A>G) c.-73+14A>G (n.-73+14A>G) c.375+14A>G (n.375+14A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456690A>T | CA2639148475 | TBX4 | c.186+14A>T (n.186+14A>T) c.-73+14A>T (n.-73+14A>T) c.375+14A>T (n.375+14A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456691G>A | CA2639148476 | TBX4 | c.186+15G>A (n.186+15G>A) c.-73+15G>A (n.-73+15G>A) c.375+15G>A (n.375+15G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456691G>T | CA2639148477 | TBX4 | c.186+15G>T (n.186+15G>T) c.-73+15G>T (n.-73+15G>T) c.375+15G>T (n.375+15G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456692C>A | CA2501196274 | TBX4 | c.186+16C>A (n.186+16C>A) c.-73+16C>A (n.-73+16C>A) c.375+16C>A (n.375+16C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456692C= | CA2269031390 | TBX4 | c.186+16C= (n.186+16C=) c.-73+16C= (n.-73+16C=) c.375+16C= (n.375+16C=) | |
17 | g.61456692C>T | CA8689745 | TBX4 | c.186+16C>T (n.186+16C>T) c.-73+16C>T (n.-73+16C>T) c.375+16C>T (n.375+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456693C>A | CA2639148480 | TBX4 | c.186+17C>A (n.186+17C>A) c.-73+17C>A (n.-73+17C>A) c.375+17C>A (n.375+17C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456693C= | CA2269031392 | TBX4 | c.186+17C= (n.186+17C=) c.-73+17C= (n.-73+17C=) c.375+17C= (n.375+17C=) | |
17 | g.61456693C>G | CA2269031391 | TBX4 | c.186+17C>G (n.186+17C>G) c.-73+17C>G (n.-73+17C>G) c.375+17C>G (n.375+17C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456693C>T | CA2576344727 | TBX4 | c.186+17C>T (n.186+17C>T) c.-73+17C>T (n.-73+17C>T) c.375+17C>T (n.375+17C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456694G>A | CA985267063 | TBX4 | c.186+18G>A (n.186+18G>A) c.-73+18G>A (n.-73+18G>A) c.375+18G>A (n.375+18G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456694G= | CA2269031393 | TBX4 | c.186+18G= (n.186+18G=) c.-73+18G= (n.-73+18G=) c.375+18G= (n.375+18G=) | |
17 | g.61456694G>T | CA2639148481 | TBX4 | c.186+18G>T (n.186+18G>T) c.-73+18G>T (n.-73+18G>T) c.375+18G>T (n.375+18G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456695T>A | CA2639148483 | TBX4 | c.186+19T>A (n.186+19T>A) c.-73+19T>A (n.-73+19T>A) c.375+19T>A (n.375+19T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456695T>C | CA2639148482 | TBX4 | c.186+19T>C (n.186+19T>C) c.-73+19T>C (n.-73+19T>C) c.375+19T>C (n.375+19T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456696C>A | CA2639148484 | TBX4 | c.186+20C>A (n.186+20C>A) c.-73+20C>A (n.-73+20C>A) c.375+20C>A (n.375+20C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456696C= | CA2269031394 | TBX4 | c.186+20C= (n.186+20C=) c.-73+20C= (n.-73+20C=) c.375+20C= (n.375+20C=) | |
17 | g.61456696C>G | CA2639148485 | TBX4 | c.186+20C>G (n.186+20C>G) c.-73+20C>G (n.-73+20C>G) c.375+20C>G (n.375+20C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456696C>T | CA627146403 | TBX4 | c.186+20C>T (n.186+20C>T) c.-73+20C>T (n.-73+20C>T) c.375+20C>T (n.375+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456697G>A | CA2269031396 | TBX4 | c.186+21G>A (n.186+21G>A) c.-73+21G>A (n.-73+21G>A) c.375+21G>A (n.375+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456697G>C | CA2810061064 | TBX4 | c.186+21G>C (n.186+21G>C) c.-73+21G>C (n.-73+21G>C) c.375+21G>C (n.375+21G>C) | |
17 | g.61456697G= | CA2269031395 | TBX4 | c.186+21G= (n.186+21G=) c.-73+21G= (n.-73+21G=) c.375+21G= (n.375+21G=) | |
17 | g.61456697G>T | CA2639148488 | TBX4 | c.186+21G>T (n.186+21G>T) c.-73+21G>T (n.-73+21G>T) c.375+21G>T (n.375+21G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456699del | CA2639148487 | TBX4 | c.186+23del (n.186+23del) c.-73+23del (n.-73+23del) c.375+23del (n.375+23del) | gnomAD v4 |
17 | g.61456698_61456699del | CA2810061063 | TBX4 | c.186+22_186+23del (n.186+22_186+23del) c.-73+22_-73+23del (n.-73+22_-73+23del) c.375+22_375+23del (n.375+22_375+23del) | |
17 | g.61456698G>A | CA2576344728 | TBX4 | c.186+22G>A (n.186+22G>A) c.-73+22G>A (n.-73+22G>A) c.375+22G>A (n.375+22G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456698G>T | CA2639148489 | TBX4 | c.186+22G>T (n.186+22G>T) c.-73+22G>T (n.-73+22G>T) c.375+22G>T (n.375+22G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456699G>A | CA985267073 | TBX4 | c.186+23G>A (n.186+23G>A) c.-73+23G>A (n.-73+23G>A) c.375+23G>A (n.375+23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456699G>C | CA2639148491 | TBX4 | c.186+23G>C (n.186+23G>C) c.-73+23G>C (n.-73+23G>C) c.375+23G>C (n.375+23G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456699G= | CA2269031397 | TBX4 | c.186+23G= (n.186+23G=) c.-73+23G= (n.-73+23G=) c.375+23G= (n.375+23G=) | |
17 | g.61456699G>T | CA2639148492 | TBX4 | c.186+23G>T (n.186+23G>T) c.-73+23G>T (n.-73+23G>T) c.375+23G>T (n.375+23G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456700T>C | CA2639148493 | TBX4 | c.186+24T>C (n.186+24T>C) c.-73+24T>C (n.-73+24T>C) c.375+24T>C (n.375+24T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456701A>G | CA2639148494 | TBX4 | c.186+25A>G (n.186+25A>G) c.-73+25A>G (n.-73+25A>G) c.375+25A>G (n.375+25A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456702G>A | CA2639148496 | TBX4 | c.186+26G>A (n.186+26G>A) c.-73+26G>A (n.-73+26G>A) c.375+26G>A (n.375+26G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456702G>C | CA627146404 | TBX4 | c.186+26G>C (n.186+26G>C) c.-73+26G>C (n.-73+26G>C) c.375+26G>C (n.375+26G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456702G= | CA2269031398 | TBX4 | c.186+26G= (n.186+26G=) c.-73+26G= (n.-73+26G=) c.375+26G= (n.375+26G=) | |
17 | g.61456702G>T | CA2639148495 | TBX4 | c.186+26G>T (n.186+26G>T) c.-73+26G>T (n.-73+26G>T) c.375+26G>T (n.375+26G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456703A>C | CA2639148498 | TBX4 | c.186+27A>C (n.186+27A>C) c.-73+27A>C (n.-73+27A>C) c.375+27A>C (n.375+27A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456703A>G | CA2639148497 | TBX4 | c.186+27A>G (n.186+27A>G) c.-73+27A>G (n.-73+27A>G) c.375+27A>G (n.375+27A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456704A>G | CA2639148499 | TBX4 | c.186+28A>G (n.186+28A>G) c.-73+28A>G (n.-73+28A>G) c.375+28A>G (n.375+28A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456704A>T | CA2639148501 | TBX4 | c.186+28A>T (n.186+28A>T) c.-73+28A>T (n.-73+28A>T) c.375+28A>T (n.375+28A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456705G>A | CA2269031400 | TBX4 | c.186+29G>A (n.186+29G>A) c.-73+29G>A (n.-73+29G>A) c.375+29G>A (n.375+29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456705G>C | CA2269031401 | TBX4 | c.186+29G>C (n.186+29G>C) c.-73+29G>C (n.-73+29G>C) c.375+29G>C (n.375+29G>C) | dbSNP |
17 | g.61456705G= | CA2269031399 | TBX4 | c.186+29G= (n.186+29G=) c.-73+29G= (n.-73+29G=) c.375+29G= (n.375+29G=) |