Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61456648_61456732del | CA2639148318 | TBX4 | c.158_186+56del c.-101_-73+56del c.347_375+56del | gnomAD v4 |
17 | g.61456674C>A | CA400469215 | TBX4 | c.184C>A (p.Gln62Lys) c.-75C>A (n.-75C>A) c.373C>A (p.Gln125Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.61456674C= | CA2269031384 | TBX4 | c.184C= (p.Gln62=) c.-75C= (n.-75C=) c.373C= (p.Gln125=) | |
17 | g.61456674C>G | CA400469218 | TBX4 | c.184C>G (p.Gln62Glu) c.-75C>G (n.-75C>G) c.373C>G (p.Gln125Glu) | |
17 | g.61456674C>T | CA340708 | TBX4 | c.184C>T (p.Gln62Ter) c.-75C>T (n.-75C>T) c.373C>T (p.Gln125Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456675A>C | CA400469220 | TBX4 | c.185A>C (p.Gln62Pro) c.-74A>C (n.-74A>C) c.374A>C (p.Gln125Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.61456675A>G | CA400469221 | TBX4 | c.185A>G (p.Gln62Arg) c.-74A>G (n.-74A>G) c.374A>G (p.Gln125Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.61456675A>T | CA400469223 | TBX4 | c.185A>T (p.Gln62Leu) c.-74A>T (n.-74A>T) c.374A>T (p.Gln125Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.61456676G>A | CA501138916 | TBX4 | c.186G>A (p.Gln62=) c.-73G>A (n.-73G>A) c.375G>A (p.Gln125=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456676G>C | CA400469225 | TBX4 | c.186G>C (p.Gln62His) c.-73G>C (n.-73G>C) c.375G>C (p.Gln125His) | gnomAD v4 |
17 | g.61456676G>T | CA400469227 | TBX4 | c.186G>T (p.Gln62His) c.-73G>T (n.-73G>T) c.375G>T (p.Gln125His) | gnomAD v4 |
17 | g.61456677G>A | CA400469229 | TBX4 | c.186+1G>A (n.186+1G>A) c.-73+1G>A (n.-73+1G>A) c.375+1G>A (n.375+1G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456677G>C | CA400469230 | TBX4 | c.186+1G>C (n.186+1G>C) c.-73+1G>C (n.-73+1G>C) c.375+1G>C (n.375+1G>C) | |
17 | g.61456677G>T | CA400469232 | TBX4 | c.186+1G>T (n.186+1G>T) c.-73+1G>T (n.-73+1G>T) c.375+1G>T (n.375+1G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456678T>A | CA400469234 | TBX4 | c.186+2T>A (n.186+2T>A) c.-73+2T>A (n.-73+2T>A) c.375+2T>A (n.375+2T>A) | |
17 | g.61456678T>C | CA400469236 | TBX4 | c.186+2T>C (n.186+2T>C) c.-73+2T>C (n.-73+2T>C) c.375+2T>C (n.375+2T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456678T>G | CA400469237 | TBX4 | c.186+2T>G (n.186+2T>G) c.-73+2T>G (n.-73+2T>G) c.375+2T>G (n.375+2T>G) | dbSNP |
17 | g.61456679A>G | CA2639148453 | TBX4 | c.186+3A>G (n.186+3A>G) c.-73+3A>G (n.-73+3A>G) c.375+3A>G (n.375+3A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456680G>A | CA2639148454 | TBX4 | c.186+4G>A (n.186+4G>A) c.-73+4G>A (n.-73+4G>A) c.375+4G>A (n.375+4G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456680G>C | CA2639148455 | TBX4 | c.186+4G>C (n.186+4G>C) c.-73+4G>C (n.-73+4G>C) c.375+4G>C (n.375+4G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456680G>T | CA2639148456 | TBX4 | c.186+4G>T (n.186+4G>T) c.-73+4G>T (n.-73+4G>T) c.375+4G>T (n.375+4G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456681G>A | CA2639148457 | TBX4 | c.186+5G>A (n.186+5G>A) c.-73+5G>A (n.-73+5G>A) c.375+5G>A (n.375+5G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456681G>T | CA2639148458 | TBX4 | c.186+5G>T (n.186+5G>T) c.-73+5G>T (n.-73+5G>T) c.375+5G>T (n.375+5G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456682G>A | CA2639148459 | TBX4 | c.186+6G>A (n.186+6G>A) c.-73+6G>A (n.-73+6G>A) c.375+6G>A (n.375+6G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456682G>T | CA645592714 | TBX4 | c.186+6G>T (n.186+6G>T) c.-73+6G>T (n.-73+6G>T) c.375+6G>T (n.375+6G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.61456683C>A | CA2639148460 | TBX4 | c.186+7C>A (n.186+7C>A) c.-73+7C>A (n.-73+7C>A) c.375+7C>A (n.375+7C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456683C>G | CA2639148461 | TBX4 | c.186+7C>G (n.186+7C>G) c.-73+7C>G (n.-73+7C>G) c.375+7C>G (n.375+7C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456683C>T | CA2639148462 | TBX4 | c.186+7C>T (n.186+7C>T) c.-73+7C>T (n.-73+7C>T) c.375+7C>T (n.375+7C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456684T>C | CA2639148463 | TBX4 | c.186+8T>C (n.186+8T>C) c.-73+8T>C (n.-73+8T>C) c.375+8T>C (n.375+8T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456685G>A | CA292260626 | TBX4 | c.186+9G>A (n.186+9G>A) c.-73+9G>A (n.-73+9G>A) c.375+9G>A (n.375+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456685G>C | CA2639148464 | TBX4 | c.186+9G>C (n.186+9G>C) c.-73+9G>C (n.-73+9G>C) c.375+9G>C (n.375+9G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456685G= | CA2269031385 | TBX4 | c.186+9G= (n.186+9G=) c.-73+9G= (n.-73+9G=) c.375+9G= (n.375+9G=) | |
17 | g.61456685G>T | CA2639148465 | TBX4 | c.186+9G>T (n.186+9G>T) c.-73+9G>T (n.-73+9G>T) c.375+9G>T (n.375+9G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456686C>A | CA2269031387 | TBX4 | c.186+10C>A (n.186+10C>A) c.-73+10C>A (n.-73+10C>A) c.375+10C>A (n.375+10C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456686C= | CA2269031386 | TBX4 | c.186+10C= (n.186+10C=) c.-73+10C= (n.-73+10C=) c.375+10C= (n.375+10C=) | |
17 | g.61456686C>T | CA2639148466 | TBX4 | c.186+10C>T (n.186+10C>T) c.-73+10C>T (n.-73+10C>T) c.375+10C>T (n.375+10C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456687G>A | CA773786043 | TBX4 | c.186+11G>A (n.186+11G>A) c.-73+11G>A (n.-73+11G>A) c.375+11G>A (n.375+11G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456687G>C | CA2639148469 | TBX4 | c.186+11G>C (n.186+11G>C) c.-73+11G>C (n.-73+11G>C) c.375+11G>C (n.375+11G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456687G= | CA2269031388 | TBX4 | c.186+11G= (n.186+11G=) c.-73+11G= (n.-73+11G=) c.375+11G= (n.375+11G=) | |
17 | g.61456687G>T | CA773786044 | TBX4 | c.186+11G>T (n.186+11G>T) c.-73+11G>T (n.-73+11G>T) c.375+11G>T (n.375+11G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456688C>A | CA2639148472 | TBX4 | c.186+12C>A (n.186+12C>A) c.-73+12C>A (n.-73+12C>A) c.375+12C>A (n.375+12C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456688C>G | CA2639148470 | TBX4 | c.186+12C>G (n.186+12C>G) c.-73+12C>G (n.-73+12C>G) c.375+12C>G (n.375+12C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456688C>T | CA2639148471 | TBX4 | c.186+12C>T (n.186+12C>T) c.-73+12C>T (n.-73+12C>T) c.375+12C>T (n.375+12C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456689del | CA2576344726 | TBX4 | c.186+13del (n.186+13del) c.-73+13del (n.-73+13del) c.375+13del (n.375+13del) | gnomAD v4 |
17 | g.61456689C>A | CA2639148474 | TBX4 | c.186+13C>A (n.186+13C>A) c.-73+13C>A (n.-73+13C>A) c.375+13C>A (n.375+13C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456689C>T | CA2639148473 | TBX4 | c.186+13C>T (n.186+13C>T) c.-73+13C>T (n.-73+13C>T) c.375+13C>T (n.375+13C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456690A= | CA2269031389 | TBX4 | c.186+14A= (n.186+14A=) c.-73+14A= (n.-73+14A=) c.375+14A= (n.375+14A=) | |
17 | g.61456690A>G | CA627146402 | TBX4 | c.186+14A>G (n.186+14A>G) c.-73+14A>G (n.-73+14A>G) c.375+14A>G (n.375+14A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456690A>T | CA2639148475 | TBX4 | c.186+14A>T (n.186+14A>T) c.-73+14A>T (n.-73+14A>T) c.375+14A>T (n.375+14A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456691G>A | CA2639148476 | TBX4 | c.186+15G>A (n.186+15G>A) c.-73+15G>A (n.-73+15G>A) c.375+15G>A (n.375+15G>A) | gnomAD v4 |