Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.61456648_61456732delCA2639148318TBX4c.158_186+56del
c.-101_-73+56del
c.347_375+56del
gnomAD v4
17g.61456674C>ACA400469215TBX4c.184C>A (p.Gln62Lys)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.373C>A (p.Gln125Lys)
gnomAD v4
17g.61456674C=CA2269031384TBX4c.184C= (p.Gln62=)
c.-75C= (n.-75C=)
c.373C= (p.Gln125=)
17g.61456674C>GCA400469218TBX4c.184C>G (p.Gln62Glu)
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.373C>G (p.Gln125Glu)
17g.61456674C>TCA340708TBX4c.184C>T (p.Gln62Ter)
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.373C>T (p.Gln125Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61456675A>CCA400469220TBX4c.185A>C (p.Gln62Pro)
c.-74A>C (n.-74A>C)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
gnomAD v4
17g.61456675A>GCA400469221TBX4c.185A>G (p.Gln62Arg)
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.374A>G (p.Gln125Arg)
gnomAD v4
17g.61456675A>TCA400469223TBX4c.185A>T (p.Gln62Leu)
c.-74A>T (n.-74A>T)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
gnomAD v4
17g.61456676G>ACA501138916TBX4c.186G>A (p.Gln62=)
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.375G>A (p.Gln125=)
gnomAD v4
17g.61456676G>CCA400469225TBX4c.186G>C (p.Gln62His)
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.375G>C (p.Gln125His)
gnomAD v4
17g.61456676G>TCA400469227TBX4c.186G>T (p.Gln62His)
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.375G>T (p.Gln125His)
gnomAD v4
17g.61456677G>ACA400469229TBX4c.186+1G>A (n.186+1G>A)
c.-73+1G>A (n.-73+1G>A)
c.375+1G>A (n.375+1G>A)
gnomAD v4
17g.61456677G>CCA400469230TBX4c.186+1G>C (n.186+1G>C)
c.-73+1G>C (n.-73+1G>C)
c.375+1G>C (n.375+1G>C)
17g.61456677G>TCA400469232TBX4c.186+1G>T (n.186+1G>T)
c.-73+1G>T (n.-73+1G>T)
c.375+1G>T (n.375+1G>T)
gnomAD v4
17g.61456678T>ACA400469234TBX4c.186+2T>A (n.186+2T>A)
c.-73+2T>A (n.-73+2T>A)
c.375+2T>A (n.375+2T>A)
17g.61456678T>CCA400469236TBX4c.186+2T>C (n.186+2T>C)
c.-73+2T>C (n.-73+2T>C)
c.375+2T>C (n.375+2T>C)
gnomAD v4
17g.61456678T>GCA400469237TBX4c.186+2T>G (n.186+2T>G)
c.-73+2T>G (n.-73+2T>G)
c.375+2T>G (n.375+2T>G)
dbSNP
17g.61456679A>GCA2639148453TBX4c.186+3A>G (n.186+3A>G)
c.-73+3A>G (n.-73+3A>G)
c.375+3A>G (n.375+3A>G)
gnomAD v4
17g.61456680G>ACA2639148454TBX4c.186+4G>A (n.186+4G>A)
c.-73+4G>A (n.-73+4G>A)
c.375+4G>A (n.375+4G>A)
gnomAD v4
17g.61456680G>CCA2639148455TBX4c.186+4G>C (n.186+4G>C)
c.-73+4G>C (n.-73+4G>C)
c.375+4G>C (n.375+4G>C)
gnomAD v4
17g.61456680G>TCA2639148456TBX4c.186+4G>T (n.186+4G>T)
c.-73+4G>T (n.-73+4G>T)
c.375+4G>T (n.375+4G>T)
gnomAD v4
17g.61456681G>ACA2639148457TBX4c.186+5G>A (n.186+5G>A)
c.-73+5G>A (n.-73+5G>A)
c.375+5G>A (n.375+5G>A)
gnomAD v4
17g.61456681G>TCA2639148458TBX4c.186+5G>T (n.186+5G>T)
c.-73+5G>T (n.-73+5G>T)
c.375+5G>T (n.375+5G>T)
gnomAD v4
17g.61456682G>ACA2639148459TBX4c.186+6G>A (n.186+6G>A)
c.-73+6G>A (n.-73+6G>A)
c.375+6G>A (n.375+6G>A)
gnomAD v4
17g.61456682G>TCA645592714TBX4c.186+6G>T (n.186+6G>T)
c.-73+6G>T (n.-73+6G>T)
c.375+6G>T (n.375+6G>T)
gnomAD v4 COSMIC
17g.61456683C>ACA2639148460TBX4c.186+7C>A (n.186+7C>A)
c.-73+7C>A (n.-73+7C>A)
c.375+7C>A (n.375+7C>A)
gnomAD v4
17g.61456683C>GCA2639148461TBX4c.186+7C>G (n.186+7C>G)
c.-73+7C>G (n.-73+7C>G)
c.375+7C>G (n.375+7C>G)
gnomAD v4
17g.61456683C>TCA2639148462TBX4c.186+7C>T (n.186+7C>T)
c.-73+7C>T (n.-73+7C>T)
c.375+7C>T (n.375+7C>T)
gnomAD v4
17g.61456684T>CCA2639148463TBX4c.186+8T>C (n.186+8T>C)
c.-73+8T>C (n.-73+8T>C)
c.375+8T>C (n.375+8T>C)
gnomAD v4
17g.61456685G>ACA292260626TBX4c.186+9G>A (n.186+9G>A)
c.-73+9G>A (n.-73+9G>A)
c.375+9G>A (n.375+9G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456685G>CCA2639148464TBX4c.186+9G>C (n.186+9G>C)
c.-73+9G>C (n.-73+9G>C)
c.375+9G>C (n.375+9G>C)
gnomAD v4
17g.61456685G=CA2269031385TBX4c.186+9G= (n.186+9G=)
c.-73+9G= (n.-73+9G=)
c.375+9G= (n.375+9G=)
17g.61456685G>TCA2639148465TBX4c.186+9G>T (n.186+9G>T)
c.-73+9G>T (n.-73+9G>T)
c.375+9G>T (n.375+9G>T)
gnomAD v4
17g.61456686C>ACA2269031387TBX4c.186+10C>A (n.186+10C>A)
c.-73+10C>A (n.-73+10C>A)
c.375+10C>A (n.375+10C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.61456686C=CA2269031386TBX4c.186+10C= (n.186+10C=)
c.-73+10C= (n.-73+10C=)
c.375+10C= (n.375+10C=)
17g.61456686C>TCA2639148466TBX4c.186+10C>T (n.186+10C>T)
c.-73+10C>T (n.-73+10C>T)
c.375+10C>T (n.375+10C>T)
gnomAD v4
17g.61456687G>ACA773786043TBX4c.186+11G>A (n.186+11G>A)
c.-73+11G>A (n.-73+11G>A)
c.375+11G>A (n.375+11G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456687G>CCA2639148469TBX4c.186+11G>C (n.186+11G>C)
c.-73+11G>C (n.-73+11G>C)
c.375+11G>C (n.375+11G>C)
gnomAD v4
17g.61456687G=CA2269031388TBX4c.186+11G= (n.186+11G=)
c.-73+11G= (n.-73+11G=)
c.375+11G= (n.375+11G=)
17g.61456687G>TCA773786044TBX4c.186+11G>T (n.186+11G>T)
c.-73+11G>T (n.-73+11G>T)
c.375+11G>T (n.375+11G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456688C>ACA2639148472TBX4c.186+12C>A (n.186+12C>A)
c.-73+12C>A (n.-73+12C>A)
c.375+12C>A (n.375+12C>A)
gnomAD v4
17g.61456688C>GCA2639148470TBX4c.186+12C>G (n.186+12C>G)
c.-73+12C>G (n.-73+12C>G)
c.375+12C>G (n.375+12C>G)
gnomAD v4
17g.61456688C>TCA2639148471TBX4c.186+12C>T (n.186+12C>T)
c.-73+12C>T (n.-73+12C>T)
c.375+12C>T (n.375+12C>T)
gnomAD v4
17g.61456689delCA2576344726TBX4c.186+13del (n.186+13del)
c.-73+13del (n.-73+13del)
c.375+13del (n.375+13del)
gnomAD v4
17g.61456689C>ACA2639148474TBX4c.186+13C>A (n.186+13C>A)
c.-73+13C>A (n.-73+13C>A)
c.375+13C>A (n.375+13C>A)
gnomAD v4
17g.61456689C>TCA2639148473TBX4c.186+13C>T (n.186+13C>T)
c.-73+13C>T (n.-73+13C>T)
c.375+13C>T (n.375+13C>T)
gnomAD v4
17g.61456690A=CA2269031389TBX4c.186+14A= (n.186+14A=)
c.-73+14A= (n.-73+14A=)
c.375+14A= (n.375+14A=)
17g.61456690A>GCA627146402TBX4c.186+14A>G (n.186+14A>G)
c.-73+14A>G (n.-73+14A>G)
c.375+14A>G (n.375+14A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61456690A>TCA2639148475TBX4c.186+14A>T (n.186+14A>T)
c.-73+14A>T (n.-73+14A>T)
c.375+14A>T (n.375+14A>T)
gnomAD v4
17g.61456691G>ACA2639148476TBX4c.186+15G>A (n.186+15G>A)
c.-73+15G>A (n.-73+15G>A)
c.375+15G>A (n.375+15G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched