Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.61456585C>ACA400468911TBX4c.95C>A (p.Pro32His)
c.-125-39C>A (n.-125-39C>A)
c.284C>A (p.Pro95His)
17g.61456585C>GCA400468914TBX4c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.-125-39C>G (n.-125-39C>G)
c.284C>G (p.Pro95Arg)
17g.61456585C>TCA400468913TBX4c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.-125-39C>T (n.-125-39C>T)
c.284C>T (p.Pro95Leu)
17g.61456592_61456621dupCA2639148237TBX4c.102_131dup (p.Leu44_Gly45insAlaAlaProGlyLeuSerGlyAlaAlaLeu)
c.-125-32_-125-3dup (n.-125-32_-125-3dup)
c.291_320dup (p.Leu107_Gly108insAlaAlaProGlyLeuSerGlyAlaAlaLeu)
 gnomAD v4
17g.61456586C>ACA501138838TBX4c.96C>A (p.Pro32=)
c.-125-38C>A (n.-125-38C>A)
c.285C>A (p.Pro95=)
 gnomAD v4
17g.61456586C=CA2269031335TBX4c.96C= (p.Pro32=)
c.-125-38C= (n.-125-38C=)
c.285C= (p.Pro95=)
17g.61456586C>GCA501138839TBX4c.96C>G (p.Pro32=)
c.-125-38C>G (n.-125-38C>G)
c.285C>G (p.Pro95=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61456586C>TCA501138840TBX4c.96C>T (p.Pro32=)
c.-125-38C>T (n.-125-38C>T)
c.285C>T (p.Pro95=)
 gnomAD v4
17g.61456587G>ACA292260555TBX4c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.-125-37G>A (n.-125-37G>A)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456587G>CCA400468918TBX4c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.-125-37G>C (n.-125-37G>C)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
17g.61456587G=CA2269031336TBX4c.97G= (p.Ala33=)
c.-125-37G= (n.-125-37G=)
c.286G= (p.Ala96=)
17g.61456587G>TCA292260558TBX4c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.-125-37G>T (n.-125-37G>T)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456587dupCA2576344724TBX4c.97dup (p.Ala33GlyfsTer?)
c.-125-37dup (n.-125-37dup)
c.286dup (p.Ala96GlyfsTer?)
17g.61456588C>ACA292260560TBX4c.98C>A (p.Ala33Glu)
c.-125-36C>A (n.-125-36C>A)
c.287C>A (p.Ala96Glu)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61456588C=CA2269031337TBX4c.98C= (p.Ala33=)
c.-125-36C= (n.-125-36C=)
c.287C= (p.Ala96=)
17g.61456588C>GCA400468921TBX4c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.-125-36C>G (n.-125-36C>G)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
 dbSNP
17g.61456588C>TCA400468922TBX4c.98C>T (p.Ala33Val)
c.-125-36C>T (n.-125-36C>T)
c.287C>T (p.Ala96Val)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61456589G>ACA501138841TBX4c.99G>A (p.Ala33=)
c.-125-35G>A (n.-125-35G>A)
c.288G>A (p.Ala96=)
 gnomAD v4
17g.61456589G>CCA292260563TBX4c.99G>C (p.Ala33=)
c.-125-35G>C (n.-125-35G>C)
c.288G>C (p.Ala96=)
 dbSNP
17g.61456589G=CA2269031338TBX4c.99G= (p.Ala33=)
c.-125-35G= (n.-125-35G=)
c.288G= (p.Ala96=)
17g.61456589G>TCA501138842TBX4c.99G>T (p.Ala33=)
c.-125-35G>T (n.-125-35G>T)
c.288G>T (p.Ala96=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456590C>ACA400468924TBX4c.100C>A (p.Leu34Met)
c.-125-34C>A (n.-125-34C>A)
c.289C>A (p.Leu97Met)
 dbSNP
17g.61456590C>GCA400468926TBX4c.100C>G (p.Leu34Val)
c.-125-34C>G (n.-125-34C>G)
c.289C>G (p.Leu97Val)
17g.61456590C>TCA501138843TBX4c.100C>T (p.Leu34=)
c.-125-34C>T (n.-125-34C>T)
c.289C>T (p.Leu97=)
17g.61456591T>ACA400468928TBX4c.101T>A (p.Leu34Gln)
c.-125-33T>A (n.-125-33T>A)
c.290T>A (p.Leu97Gln)
17g.61456591T>CCA400468930TBX4c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.-125-33T>C (n.-125-33T>C)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61456591T>GCA400468931TBX4c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.-125-33T>G (n.-125-33T>G)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
17g.61456591T=CA2269031339TBX4c.101T= (p.Leu34=)
c.-125-33T= (n.-125-33T=)
c.290T= (p.Leu97=)
17g.61456592G>ACA501138846TBX4c.102G>A (p.Leu34=)
c.-125-32G>A (n.-125-32G>A)
c.291G>A (p.Leu97=)
17g.61456592G>CCA501138845TBX4c.102G>C (p.Leu34=)
c.-125-32G>C (n.-125-32G>C)
c.291G>C (p.Leu97=)
 gnomAD v4
17g.61456592G>TCA501138844TBX4c.102G>T (p.Leu34=)
c.-125-32G>T (n.-125-32G>T)
c.291G>T (p.Leu97=)
17g.61456593G>ACA400468933TBX4c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.-125-31G>A (n.-125-31G>A)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
 gnomAD v4
17g.61456593G>CCA400468935TBX4c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.-125-31G>C (n.-125-31G>C)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
17g.61456593G=CA2269031340TBX4c.103G= (p.Ala35=)
c.-125-31G= (n.-125-31G=)
c.292G= (p.Ala98=)
17g.61456593G>TCA8689735TBX4c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.-125-31G>T (n.-125-31G>T)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456594C>ACA400468940TBX4c.104C>A (p.Ala35Glu)
c.-125-30C>A (n.-125-30C>A)
c.293C>A (p.Ala98Glu)
17g.61456594C=CA2269031341TBX4c.104C= (p.Ala35=)
c.-125-30C= (n.-125-30C=)
c.293C= (p.Ala98=)
17g.61456594C>GCA400468937TBX4c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.-125-30C>G (n.-125-30C>G)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
17g.61456594C>TCA8689736TBX4c.104C>T (p.Ala35Val)
c.-125-30C>T (n.-125-30C>T)
c.293C>T (p.Ala98Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456595A>CCA501138847TBX4c.105A>C (p.Ala35=)
c.-125-29A>C (n.-125-29A>C)
c.294A>C (p.Ala98=)
17g.61456595A>GCA501138848TBX4c.105A>G (p.Ala35=)
c.-125-29A>G (n.-125-29A>G)
c.294A>G (p.Ala98=)
 gnomAD v4
17g.61456595A>TCA501138849TBX4c.105A>T (p.Ala35=)
c.-125-29A>T (n.-125-29A>T)
c.294A>T (p.Ala98=)
17g.61456596G>ACA400468941TBX4c.106G>A (p.Ala36Thr)
c.-125-28G>A (n.-125-28G>A)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
 gnomAD v4
17g.61456596G>CCA400468943TBX4c.106G>C (p.Ala36Pro)
c.-125-28G>C (n.-125-28G>C)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
17g.61456596G>TCA400468945TBX4c.106G>T (p.Ala36Ser)
c.-125-28G>T (n.-125-28G>T)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
17g.61456597C>ACA400468947TBX4c.107C>A (p.Ala36Glu)
c.-125-27C>A (n.-125-27C>A)
c.296C>A (p.Ala99Glu)
 gnomAD v4
17g.61456597C>GCA400468948TBX4c.107C>G (p.Ala36Gly)
c.-125-27C>G (n.-125-27C>G)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
17g.61456597C>TCA400468950TBX4c.107C>T (p.Ala36Val)
c.-125-27C>T (n.-125-27C>T)
c.296C>T (p.Ala99Val)
 gnomAD v4
17g.61456598G>ACA501138850TBX4c.108G>A (p.Ala36=)
c.-125-26G>A (n.-125-26G>A)
c.297G>A (p.Ala99=)
 gnomAD v4
17g.61456598G>CCA501138851TBX4c.108G>C (p.Ala36=)
c.-125-26G>C (n.-125-26G>C)
c.297G>C (p.Ala99=)

Number of alleles fetched