| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.61456574C>A | CA400468868 | TBX4 | c.84C>A (p.Asn28Lys) c.-125-50C>A (n.-125-50C>A) c.273C>A (p.Asn91Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61456574C= | CA2269031329 | TBX4 | c.84C= (p.Asn28=) c.-125-50C= (n.-125-50C=) c.273C= (p.Asn91=) | |
| 17 | g.61456574C>G | CA400468870 | TBX4 | c.84C>G (p.Asn28Lys) c.-125-50C>G (n.-125-50C>G) c.273C>G (p.Asn91Lys) | |
| 17 | g.61456574C>T | CA501138828 | TBX4 | c.84C>T (p.Asn28=) c.-125-50C>T (n.-125-50C>T) c.273C>T (p.Asn91=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61456575G>A | CA400468872 | TBX4 | c.85G>A (p.Ala29Thr) c.-125-49G>A (n.-125-49G>A) c.274G>A (p.Ala92Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61456575G>C | CA400468875 | TBX4 | c.85G>C (p.Ala29Pro) c.-125-49G>C (n.-125-49G>C) c.274G>C (p.Ala92Pro) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61456575G= | CA2269031330 | TBX4 | c.85G= (p.Ala29=) c.-125-49G= (n.-125-49G=) c.274G= (p.Ala92=) | |
| 17 | g.61456575G>T | CA400468877 | TBX4 | c.85G>T (p.Ala29Ser) c.-125-49G>T (n.-125-49G>T) c.274G>T (p.Ala92Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61456576C>A | CA400468879 | TBX4 | c.86C>A (p.Ala29Asp) c.-125-48C>A (n.-125-48C>A) c.275C>A (p.Ala92Asp) | |
| 17 | g.61456576C= | CA2269031331 | TBX4 | c.86C= (p.Ala29=) c.-125-48C= (n.-125-48C=) c.275C= (p.Ala92=) | |
| 17 | g.61456576C>G | CA400468880 | TBX4 | c.86C>G (p.Ala29Gly) c.-125-48C>G (n.-125-48C>G) c.275C>G (p.Ala92Gly) | |
| 17 | g.61456576C>T | CA292260548 | TBX4 | c.86C>T (p.Ala29Val) c.-125-48C>T (n.-125-48C>T) c.275C>T (p.Ala92Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61456580dup | CA2639148221 | TBX4 | c.90dup (p.Glu31ArgfsTer?) c.-125-44dup (n.-125-44dup) c.279dup (p.Glu94ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61456580del | CA2639148223 | TBX4 | c.90del (p.Glu31SerfsTer14) c.-125-44del (n.-125-44del) c.279del (p.Glu94SerfsTer14) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61456577C>A | CA501138830 | TBX4 | c.87C>A (p.Ala29=) c.-125-47C>A (n.-125-47C>A) c.276C>A (p.Ala92=) | |
| 17 | g.61456577C>G | CA501138831 | TBX4 | c.87C>G (p.Ala29=) c.-125-47C>G (n.-125-47C>G) c.276C>G (p.Ala92=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61456577C>T | CA501138832 | TBX4 | c.87C>T (p.Ala29=) c.-125-47C>T (n.-125-47C>T) c.276C>T (p.Ala92=) | |
| 17 | g.61456578C>A | CA400468882 | TBX4 | c.88C>A (p.Pro30Thr) c.-125-46C>A (n.-125-46C>A) c.277C>A (p.Pro93Thr) | |
| 17 | g.61456578C>G | CA400468884 | TBX4 | c.88C>G (p.Pro30Ala) c.-125-46C>G (n.-125-46C>G) c.277C>G (p.Pro93Ala) | |
| 17 | g.61456578C>T | CA400468885 | TBX4 | c.88C>T (p.Pro30Ser) c.-125-46C>T (n.-125-46C>T) c.277C>T (p.Pro93Ser) | |
| 17 | g.61456579C>A | CA400468886 | TBX4 | c.89C>A (p.Pro30His) c.-125-45C>A (n.-125-45C>A) c.278C>A (p.Pro93His) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61456579C>G | CA400468888 | TBX4 | c.89C>G (p.Pro30Arg) c.-125-45C>G (n.-125-45C>G) c.278C>G (p.Pro93Arg) | |
| 17 | g.61456579C>T | CA400468890 | TBX4 | c.89C>T (p.Pro30Leu) c.-125-45C>T (n.-125-45C>T) c.278C>T (p.Pro93Leu) | |
| 17 | g.61456580C>A | CA501138833 | TBX4 | c.90C>A (p.Pro30=) c.-125-44C>A (n.-125-44C>A) c.279C>A (p.Pro93=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61456580C>G | CA501138834 | TBX4 | c.90C>G (p.Pro30=) c.-125-44C>G (n.-125-44C>G) c.279C>G (p.Pro93=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61456580C>T | CA501138836 | TBX4 | c.90C>T (p.Pro30=) c.-125-44C>T (n.-125-44C>T) c.279C>T (p.Pro93=) | |
| 17 | g.61456581G>A | CA400468892 | TBX4 | c.91G>A (p.Glu31Lys) c.-125-43G>A (n.-125-43G>A) c.280G>A (p.Glu94Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61456581G>C | CA400468893 | TBX4 | c.91G>C (p.Glu31Gln) c.-125-43G>C (n.-125-43G>C) c.280G>C (p.Glu94Gln) | |
| 17 | g.61456581G= | CA2269031332 | TBX4 | c.91G= (p.Glu31=) c.-125-43G= (n.-125-43G=) c.280G= (p.Glu94=) | |
| 17 | g.61456581G>T | CA400468895 | TBX4 | c.91G>T (p.Glu31Ter) c.-125-43G>T (n.-125-43G>T) c.280G>T (p.Glu94Ter) | |
| 17 | g.61456582A>C | CA400468897 | TBX4 | c.92A>C (p.Glu31Ala) c.-125-42A>C (n.-125-42A>C) c.281A>C (p.Glu94Ala) | |
| 17 | g.61456582A>G | CA400468899 | TBX4 | c.92A>G (p.Glu31Gly) c.-125-42A>G (n.-125-42A>G) c.281A>G (p.Glu94Gly) | |
| 17 | g.61456582A>T | CA400468900 | TBX4 | c.92A>T (p.Glu31Val) c.-125-42A>T (n.-125-42A>T) c.281A>T (p.Glu94Val) | |
| 17 | g.61456583G>A | CA501138837 | TBX4 | c.93G>A (p.Glu31=) c.-125-41G>A (n.-125-41G>A) c.282G>A (p.Glu94=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61456583G>C | CA400468902 | TBX4 | c.93G>C (p.Glu31Asp) c.-125-41G>C (n.-125-41G>C) c.282G>C (p.Glu94Asp) | |
| 17 | g.61456583G= | CA2269031333 | TBX4 | c.93G= (p.Glu31=) c.-125-41G= (n.-125-41G=) c.282G= (p.Glu94=) | |
| 17 | g.61456583G>T | CA292260551 | TBX4 | c.93G>T (p.Glu31Asp) c.-125-41G>T (n.-125-41G>T) c.282G>T (p.Glu94Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61456584C>A | CA400468907 | TBX4 | c.94C>A (p.Pro32Thr) c.-125-40C>A (n.-125-40C>A) c.283C>A (p.Pro95Thr) | |
| 17 | g.61456584C= | CA2269031334 | TBX4 | c.94C= (p.Pro32=) c.-125-40C= (n.-125-40C=) c.283C= (p.Pro95=) | |
| 17 | g.61456584C>G | CA400468909 | TBX4 | c.94C>G (p.Pro32Ala) c.-125-40C>G (n.-125-40C>G) c.283C>G (p.Pro95Ala) | ClinVar |
| 17 | g.61456584C>T | CA8689734 | TBX4 | c.94C>T (p.Pro32Ser) c.-125-40C>T (n.-125-40C>T) c.283C>T (p.Pro95Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61456585C>A | CA400468911 | TBX4 | c.95C>A (p.Pro32His) c.-125-39C>A (n.-125-39C>A) c.284C>A (p.Pro95His) | |
| 17 | g.61456585C>G | CA400468914 | TBX4 | c.95C>G (p.Pro32Arg) c.-125-39C>G (n.-125-39C>G) c.284C>G (p.Pro95Arg) | |
| 17 | g.61456585C>T | CA400468913 | TBX4 | c.95C>T (p.Pro32Leu) c.-125-39C>T (n.-125-39C>T) c.284C>T (p.Pro95Leu) | |
| 17 | g.61456592_61456621dup | CA2639148237 | TBX4 | c.102_131dup (p.Leu44_Gly45insAlaAlaProGlyLeuSerGlyAlaAlaLeu) c.-125-32_-125-3dup (n.-125-32_-125-3dup) c.291_320dup (p.Leu107_Gly108insAlaAlaProGlyLeuSerGlyAlaAlaLeu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61456586C>A | CA501138838 | TBX4 | c.96C>A (p.Pro32=) c.-125-38C>A (n.-125-38C>A) c.285C>A (p.Pro95=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61456586C= | CA2269031335 | TBX4 | c.96C= (p.Pro32=) c.-125-38C= (n.-125-38C=) c.285C= (p.Pro95=) | |
| 17 | g.61456586C>G | CA501138839 | TBX4 | c.96C>G (p.Pro32=) c.-125-38C>G (n.-125-38C>G) c.285C>G (p.Pro95=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61456586C>T | CA501138840 | TBX4 | c.96C>T (p.Pro32=) c.-125-38C>T (n.-125-38C>T) c.285C>T (p.Pro95=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61456587G>A | CA292260555 | TBX4 | c.97G>A (p.Ala33Thr) c.-125-37G>A (n.-125-37G>A) c.286G>A (p.Ala96Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |