Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61456507G>A | CA400468613 | TBX4 | c.17G>A (p.Gly6Asp) c.-125-117G>A (n.-125-117G>A) c.206G>A (p.Gly69Asp) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.61456507G>C | CA8689721 | TBX4 | c.17G>C (p.Gly6Ala) c.-125-117G>C (n.-125-117G>C) c.206G>C (p.Gly69Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456507G= | CA2269031291 | TBX4 | c.17G= (p.Gly6=) c.-125-117G= (n.-125-117G=) c.206G= (p.Gly69=) | |
17 | g.61456507G>T | CA400468615 | TBX4 | c.17G>T (p.Gly6Val) c.-125-117G>T (n.-125-117G>T) c.206G>T (p.Gly69Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456508C>A | CA501138749 | TBX4 | c.18C>A (p.Gly6=) c.-125-116C>A (n.-125-116C>A) c.207C>A (p.Gly69=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456508C= | CA2269031292 | TBX4 | c.18C= (p.Gly6=) c.-125-116C= (n.-125-116C=) c.207C= (p.Gly69=) | |
17 | g.61456508C>G | CA501138750 | TBX4 | c.18C>G (p.Gly6=) c.-125-116C>G (n.-125-116C>G) c.207C>G (p.Gly69=) | |
17 | g.61456508C>T | CA8689722 | TBX4 | c.18C>T (p.Gly6=) c.-125-116C>T (n.-125-116C>T) c.207C>T (p.Gly69=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456509C>A | CA400468618 | TBX4 | c.19C>A (p.Leu7Met) c.-125-115C>A (n.-125-115C>A) c.208C>A (p.Leu70Met) | gnomAD v4 |
17 | g.61456509C>G | CA400468619 | TBX4 | c.19C>G (p.Leu7Val) c.-125-115C>G (n.-125-115C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) | |
17 | g.61456509C>T | CA501138751 | TBX4 | c.19C>T (p.Leu7=) c.-125-115C>T (n.-125-115C>T) c.208C>T (p.Leu70=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456510T>A | CA400468621 | TBX4 | c.20T>A (p.Leu7Gln) c.-125-114T>A (n.-125-114T>A) c.209T>A (p.Leu70Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.61456510T>C | CA400468623 | TBX4 | c.20T>C (p.Leu7Pro) c.-125-114T>C (n.-125-114T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456510T>G | CA400468624 | TBX4 | c.20T>G (p.Leu7Arg) c.-125-114T>G (n.-125-114T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456510T= | CA2269031293 | TBX4 | c.20T= (p.Leu7=) c.-125-114T= (n.-125-114T=) c.209T= (p.Leu70=) | |
17 | g.61456511G>A | CA501138757 | TBX4 | c.21G>A (p.Leu7=) c.-125-113G>A (n.-125-113G>A) c.210G>A (p.Leu70=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456511G>C | CA501138756 | TBX4 | c.21G>C (p.Leu7=) c.-125-113G>C (n.-125-113G>C) c.210G>C (p.Leu70=) | |
17 | g.61456511G>T | CA501138755 | TBX4 | c.21G>T (p.Leu7=) c.-125-113G>T (n.-125-113G>T) c.210G>T (p.Leu70=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456512T>A | CA400468626 | TBX4 | c.22T>A (p.Ser8Thr) c.-125-112T>A (n.-125-112T>A) c.211T>A (p.Ser71Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.61456512T>C | CA292260515 | TBX4 | c.22T>C (p.Ser8Pro) c.-125-112T>C (n.-125-112T>C) c.211T>C (p.Ser71Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456512T>G | CA400468628 | TBX4 | c.22T>G (p.Ser8Ala) c.-125-112T>G (n.-125-112T>G) c.211T>G (p.Ser71Ala) | |
17 | g.61456512T= | CA2269031294 | TBX4 | c.22T= (p.Ser8=) c.-125-112T= (n.-125-112T=) c.211T= (p.Ser71=) | |
17 | g.61456513C>A | CA400468630 | TBX4 | c.23C>A (p.Ser8Tyr) c.-125-111C>A (n.-125-111C>A) c.212C>A (p.Ser71Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.61456513C= | CA2269031295 | TBX4 | c.23C= (p.Ser8=) c.-125-111C= (n.-125-111C=) c.212C= (p.Ser71=) | |
17 | g.61456513C>G | CA400468632 | TBX4 | c.23C>G (p.Ser8Cys) c.-125-111C>G (n.-125-111C>G) c.212C>G (p.Ser71Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.61456513C>T | CA8689723 | TBX4 | c.23C>T (p.Ser8Phe) c.-125-111C>T (n.-125-111C>T) c.212C>T (p.Ser71Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456514C>A | CA501138758 | TBX4 | c.24C>A (p.Ser8=) c.-125-110C>A (n.-125-110C>A) c.213C>A (p.Ser71=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456514C= | CA2269031296 | TBX4 | c.24C= (p.Ser8=) c.-125-110C= (n.-125-110C=) c.213C= (p.Ser71=) | |
17 | g.61456514C>G | CA501138760 | TBX4 | c.24C>G (p.Ser8=) c.-125-110C>G (n.-125-110C>G) c.213C>G (p.Ser71=) | dbSNP |
17 | g.61456514C>T | CA8689724 | TBX4 | c.24C>T (p.Ser8=) c.-125-110C>T (n.-125-110C>T) c.213C>T (p.Ser71=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456515G>A | CA400468636 | TBX4 | c.25G>A (p.Glu9Lys) c.-125-109G>A (n.-125-109G>A) c.214G>A (p.Glu72Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456515G>C | CA8689725 | TBX4 | c.25G>C (p.Glu9Gln) c.-125-109G>C (n.-125-109G>C) c.214G>C (p.Glu72Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456515G= | CA2269031297 | TBX4 | c.25G= (p.Glu9=) c.-125-109G= (n.-125-109G=) c.214G= (p.Glu72=) | |
17 | g.61456515G>T | CA400468637 | TBX4 | c.25G>T (p.Glu9Ter) c.-125-109G>T (n.-125-109G>T) c.214G>T (p.Glu72Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.61456516A>C | CA400468640 | TBX4 | c.26A>C (p.Glu9Ala) c.-125-108A>C (n.-125-108A>C) c.215A>C (p.Glu72Ala) | |
17 | g.61456516A>G | CA400468642 | TBX4 | c.26A>G (p.Glu9Gly) c.-125-108A>G (n.-125-108A>G) c.215A>G (p.Glu72Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.61456516A>T | CA400468643 | TBX4 | c.26A>T (p.Glu9Val) c.-125-108A>T (n.-125-108A>T) c.215A>T (p.Glu72Val) | gnomAD v4 |
17 | g.61456517G>A | CA501138763 | TBX4 | c.27G>A (p.Glu9=) c.-125-107G>A (n.-125-107G>A) c.216G>A (p.Glu72=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456517G>C | CA400468644 | TBX4 | c.27G>C (p.Glu9Asp) c.-125-107G>C (n.-125-107G>C) c.216G>C (p.Glu72Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.61456517G= | CA2269031298 | TBX4 | c.27G= (p.Glu9=) c.-125-107G= (n.-125-107G=) c.216G= (p.Glu72=) | |
17 | g.61456517G>T | CA400468646 | TBX4 | c.27G>T (p.Glu9Asp) c.-125-107G>T (n.-125-107G>T) c.216G>T (p.Glu72Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.61456518A>C | CA400468648 | TBX4 | c.28A>C (p.Ser10Arg) c.-125-106A>C (n.-125-106A>C) c.217A>C (p.Ser73Arg) | |
17 | g.61456518A>G | CA400468649 | TBX4 | c.28A>G (p.Ser10Gly) c.-125-106A>G (n.-125-106A>G) c.217A>G (p.Ser73Gly) | |
17 | g.61456518A>T | CA400468652 | TBX4 | c.28A>T (p.Ser10Cys) c.-125-106A>T (n.-125-106A>T) c.217A>T (p.Ser73Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.61456519G>A | CA400468657 | TBX4 | c.29G>A (p.Ser10Asn) c.-125-105G>A (n.-125-105G>A) c.218G>A (p.Ser73Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.61456519G>C | CA400468655 | TBX4 | c.29G>C (p.Ser10Thr) c.-125-105G>C (n.-125-105G>C) c.218G>C (p.Ser73Thr) | |
17 | g.61456519G>T | CA400468653 | TBX4 | c.29G>T (p.Ser10Ile) c.-125-105G>T (n.-125-105G>T) c.218G>T (p.Ser73Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.61456520C>A | CA400468659 | TBX4 | c.30C>A (p.Ser10Arg) c.-125-104C>A (n.-125-104C>A) c.219C>A (p.Ser73Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.61456520C>G | CA400468660 | TBX4 | c.30C>G (p.Ser10Arg) c.-125-104C>G (n.-125-104C>G) c.219C>G (p.Ser73Arg) | |
17 | g.61456520C>T | CA501138767 | TBX4 | c.30C>T (p.Ser10=) c.-125-104C>T (n.-125-104C>T) c.219C>T (p.Ser73=) | gnomAD v4 COSMIC |