Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.61456485C>ACA2639147999TBX4c.-6C>A (n.-6C>A)
c.-3-3C>A (n.-3-3C>A)
c.-125-139C>A (n.-125-139C>A)
c.187-3C>A (n.187-3C>A)
 gnomAD v4
17g.61456485C>GCA2639148000TBX4c.-6C>G (n.-6C>G)
c.-3-3C>G (n.-3-3C>G)
c.-125-139C>G (n.-125-139C>G)
c.187-3C>G (n.187-3C>G)
 gnomAD v4
17g.61456485C>TCA2639148001TBX4c.-6C>T (n.-6C>T)
c.-3-3C>T (n.-3-3C>T)
c.-125-139C>T (n.-125-139C>T)
c.187-3C>T (n.187-3C>T)
 gnomAD v4
17g.61456486A>GCA2639148002TBX4c.-5A>G (n.-5A>G)
c.-3-2A>G (n.-3-2A>G)
c.-125-138A>G (n.-125-138A>G)
c.187-2A>G (n.187-2A>G)
 gnomAD v4
17g.61456486A>TCA2639148003TBX4c.-5A>T (n.-5A>T)
c.-3-2A>T (n.-3-2A>T)
c.-125-138A>T (n.-125-138A>T)
c.187-2A>T (n.187-2A>T)
 gnomAD v4
17g.61456487G>TCA2639148004TBX4c.-4G>T (n.-4G>T)
c.-3-1G>T (n.-3-1G>T)
c.-125-137G>T (n.-125-137G>T)
c.187-1G>T (n.187-1G>T)
 gnomAD v4
17g.61456488delCA2576344723TBX4c.-3del (n.-3del)
c.-3del
c.-125-136del (n.-125-136del)
c.187del
17g.61456488G>ACA2639148005TBX4c.-3G>A (n.-3G>A)
c.-125-136G>A (n.-125-136G>A)
c.187G>A (p.Glu63Lys)
 gnomAD v4
17g.61456488G>TCA2639148006TBX4c.-3G>T (n.-3G>T)
c.-125-136G>T (n.-125-136G>T)
c.187G>T (p.Glu63Ter)
 gnomAD v4
17g.61456489A>GCA2639148007TBX4c.-2A>G (n.-2A>G)
c.-125-135A>G (n.-125-135A>G)
c.188A>G (p.Glu63Gly)
 gnomAD v4
17g.61456489A>TCA2639148008TBX4c.-2A>T (n.-2A>T)
c.-125-135A>T (n.-125-135A>T)
c.188A>T (p.Glu63Val)
 gnomAD v4
17g.61456490G>CCA773785709TBX4c.-1G>C (n.-1G>C)
c.-125-134G>C (n.-125-134G>C)
c.189G>C (p.Glu63Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456490G=CA2269031283TBX4c.-1G= (n.-1G=)
c.-125-134G= (n.-125-134G=)
c.189G= (p.Glu63=)
17g.61456490G>TCA2639148009TBX4c.-1G>T (n.-1G>T)
c.-125-134G>T (n.-125-134G>T)
c.189G>T (p.Glu63Asp)
 gnomAD v4
17g.61456491A>CCA400468551TBX4c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-125-133A>C (n.-125-133A>C)
c.190A>C (p.Met64Leu)
17g.61456491A>GCA400468553TBX4c.1A>G (p.Met1Val)
c.-125-133A>G (n.-125-133A>G)
c.190A>G (p.Met64Val)
 gnomAD v4
17g.61456491A>TCA400468554TBX4c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-125-133A>T (n.-125-133A>T)
c.190A>T (p.Met64Leu)
17g.61456492T>ACA400468557TBX4c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-125-132T>A (n.-125-132T>A)
c.191T>A (p.Met64Lys)
 gnomAD v4
17g.61456492T>CCA400468558TBX4c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-125-132T>C (n.-125-132T>C)
c.191T>C (p.Met64Thr)
 gnomAD v4
17g.61456492T>GCA400468559TBX4c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-125-132T>G (n.-125-132T>G)
c.191T>G (p.Met64Arg)
17g.61456493G>ACA400468562TBX4c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-125-131G>A (n.-125-131G>A)
c.192G>A (p.Met64Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61456493G>CCA400468564TBX4c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-125-131G>C (n.-125-131G>C)
c.192G>C (p.Met64Ile)
17g.61456493G=CA2269031284TBX4c.3G= (p.Met1=)
c.-125-131G= (n.-125-131G=)
c.192G= (p.Met64=)
17g.61456493G>TCA292260503TBX4c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-125-131G>T (n.-125-131G>T)
c.192G>T (p.Met64Ile)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61456494C>ACA400468566TBX4c.4C>A (p.Leu2Met)
c.-125-130C>A (n.-125-130C>A)
c.193C>A (p.Leu65Met)
 gnomAD v4
17g.61456494C>GCA400468568TBX4c.4C>G (p.Leu2Val)
c.-125-130C>G (n.-125-130C>G)
c.193C>G (p.Leu65Val)
17g.61456494C>TCA501138739TBX4c.4C>T (p.Leu2=)
c.-125-130C>T (n.-125-130C>T)
c.193C>T (p.Leu65=)
 gnomAD v4
17g.61456495T>ACA400468569TBX4c.5T>A (p.Leu2Gln)
c.-125-129T>A (n.-125-129T>A)
c.194T>A (p.Leu65Gln)
 gnomAD v4
17g.61456495T>CCA400468571TBX4c.5T>C (p.Leu2Pro)
c.-125-129T>C (n.-125-129T>C)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
17g.61456495T>GCA400468572TBX4c.5T>G (p.Leu2Arg)
c.-125-129T>G (n.-125-129T>G)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
17g.61456496G>ACA501138740TBX4c.6G>A (p.Leu2=)
c.-125-128G>A (n.-125-128G>A)
c.195G>A (p.Leu65=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61456496G>CCA501138741TBX4c.6G>C (p.Leu2=)
c.-125-128G>C (n.-125-128G>C)
c.195G>C (p.Leu65=)
17g.61456496G=CA2269031285TBX4c.6G= (p.Leu2=)
c.-125-128G= (n.-125-128G=)
c.195G= (p.Leu65=)
17g.61456496G>TCA501138742TBX4c.6G>T (p.Leu2=)
c.-125-128G>T (n.-125-128G>T)
c.195G>T (p.Leu65=)
 gnomAD v4
17g.61456497C>ACA400468574TBX4c.7C>A (p.Gln3Lys)
c.-125-127C>A (n.-125-127C>A)
c.196C>A (p.Gln66Lys)
 gnomAD v4
17g.61456497C>GCA400468575TBX4c.7C>G (p.Gln3Glu)
c.-125-127C>G (n.-125-127C>G)
c.196C>G (p.Gln66Glu)
 gnomAD v4
17g.61456497C>TCA400468577TBX4c.7C>T (p.Gln3Ter)
c.-125-127C>T (n.-125-127C>T)
c.196C>T (p.Gln66Ter)
 gnomAD v4
17g.61456498delCA2639148016TBX4c.8del (p.Gln3ArgfsTer?)
c.-125-126del (n.-125-126del)
c.197del (p.Gln66ArgfsTer?)
 gnomAD v4
17g.61456498A>CCA400468579TBX4c.8A>C (p.Gln3Pro)
c.-125-126A>C (n.-125-126A>C)
c.197A>C (p.Gln66Pro)
17g.61456498A>GCA400468580TBX4c.8A>G (p.Gln3Arg)
c.-125-126A>G (n.-125-126A>G)
c.197A>G (p.Gln66Arg)
 gnomAD v4
17g.61456498A>TCA400468581TBX4c.8A>T (p.Gln3Leu)
c.-125-126A>T (n.-125-126A>T)
c.197A>T (p.Gln66Leu)
17g.61456499G>ACA501138744TBX4c.9G>A (p.Gln3=)
c.-125-125G>A (n.-125-125G>A)
c.198G>A (p.Gln66=)
 gnomAD v4
17g.61456499G>CCA400468583TBX4c.9G>C (p.Gln3His)
c.-125-125G>C (n.-125-125G>C)
c.198G>C (p.Gln66His)
17g.61456499G=CA2269031286TBX4c.9G= (p.Gln3=)
c.-125-125G= (n.-125-125G=)
c.198G= (p.Gln66=)
17g.61456499G>TCA400468585TBX4c.9G>T (p.Gln3His)
c.-125-125G>T (n.-125-125G>T)
c.198G>T (p.Gln66His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456500G>ACA400468588TBX4c.10G>A (p.Asp4Asn)
c.-125-124G>A (n.-125-124G>A)
c.199G>A (p.Asp67Asn)
 gnomAD v4
17g.61456500G>CCA400468589TBX4c.10G>C (p.Asp4His)
c.-125-124G>C (n.-125-124G>C)
c.199G>C (p.Asp67His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61456500G=CA2269031287TBX4c.10G= (p.Asp4=)
c.-125-124G= (n.-125-124G=)
c.199G= (p.Asp67=)
17g.61456500G>TCA400468587TBX4c.10G>T (p.Asp4Tyr)
c.-125-124G>T (n.-125-124G>T)
c.199G>T (p.Asp67Tyr)
 gnomAD v4
17g.61456501A=CA2269031288TBX4c.11A= (p.Asp4=)
c.-125-123A= (n.-125-123A=)
c.200A= (p.Asp67=)

Number of alleles fetched