Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.61456474T>CCA2639147978TBX4c.-17T>C (n.-17T>C)
c.-3-14T>C (n.-3-14T>C)
c.-125-150T>C (n.-125-150T>C)
c.187-14T>C (n.187-14T>C)
 gnomAD v4
17g.61456475G>ACA2639147979TBX4c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-3-13G>A (n.-3-13G>A)
c.-125-149G>A (n.-125-149G>A)
c.187-13G>A (n.187-13G>A)
 gnomAD v4
17g.61456475G>CCA2639147980TBX4c.-16G>C (n.-16G>C)
c.-3-13G>C (n.-3-13G>C)
c.-125-149G>C (n.-125-149G>C)
c.187-13G>C (n.187-13G>C)
 gnomAD v4
17g.61456475G>TCA2639147981TBX4c.-16G>T (n.-16G>T)
c.-3-13G>T (n.-3-13G>T)
c.-125-149G>T (n.-125-149G>T)
c.187-13G>T (n.187-13G>T)
 gnomAD v4
17g.61456476C>ACA2639147982TBX4c.-15C>A (n.-15C>A)
c.-3-12C>A (n.-3-12C>A)
c.-125-148C>A (n.-125-148C>A)
c.187-12C>A (n.187-12C>A)
 gnomAD v4
17g.61456476C=CA2269031276TBX4c.-15C= (n.-15C=)
c.-3-12C= (n.-3-12C=)
c.-125-148C= (n.-125-148C=)
c.187-12C= (n.187-12C=)
17g.61456476C>GCA2639147983TBX4c.-15C>G (n.-15C>G)
c.-3-12C>G (n.-3-12C>G)
c.-125-148C>G (n.-125-148C>G)
c.187-12C>G (n.187-12C>G)
 gnomAD v4
17g.61456476C>TCA2269031277TBX4c.-15C>T (n.-15C>T)
c.-3-12C>T (n.-3-12C>T)
c.-125-148C>T (n.-125-148C>T)
c.187-12C>T (n.187-12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61456477T>ACA2639147984TBX4c.-14T>A (n.-14T>A)
c.-3-11T>A (n.-3-11T>A)
c.-125-147T>A (n.-125-147T>A)
c.187-11T>A (n.187-11T>A)
 gnomAD v4
17g.61456477T>CCA2639147985TBX4c.-14T>C (n.-14T>C)
c.-3-11T>C (n.-3-11T>C)
c.-125-147T>C (n.-125-147T>C)
c.187-11T>C (n.187-11T>C)
 gnomAD v4
17g.61456477T>GCA2639147986TBX4c.-14T>G (n.-14T>G)
c.-3-11T>G (n.-3-11T>G)
c.-125-147T>G (n.-125-147T>G)
c.187-11T>G (n.187-11T>G)
 gnomAD v4
17g.61456478G>ACA2639147988TBX4c.-13G>A (n.-13G>A)
c.-3-10G>A (n.-3-10G>A)
c.-125-146G>A (n.-125-146G>A)
c.187-10G>A (n.187-10G>A)
 gnomAD v4
17g.61456478G>TCA2639147987TBX4c.-13G>T (n.-13G>T)
c.-3-10G>T (n.-3-10G>T)
c.-125-146G>T (n.-125-146G>T)
c.187-10G>T (n.187-10G>T)
 gnomAD v4
17g.61456479T>ACA2639147989TBX4c.-12T>A (n.-12T>A)
c.-3-9T>A (n.-3-9T>A)
c.-125-145T>A (n.-125-145T>A)
c.187-9T>A (n.187-9T>A)
 gnomAD v4
17g.61456479T>CCA2639147990TBX4c.-12T>C (n.-12T>C)
c.-3-9T>C (n.-3-9T>C)
c.-125-145T>C (n.-125-145T>C)
c.187-9T>C (n.187-9T>C)
 gnomAD v4
17g.61456480G>ACA2639147991TBX4c.-11G>A (n.-11G>A)
c.-3-8G>A (n.-3-8G>A)
c.-125-144G>A (n.-125-144G>A)
c.187-8G>A (n.187-8G>A)
 gnomAD v4
17g.61456480G>TCA2639147992TBX4c.-11G>T (n.-11G>T)
c.-3-8G>T (n.-3-8G>T)
c.-125-144G>T (n.-125-144G>T)
c.187-8G>T (n.187-8G>T)
 gnomAD v4
17g.61456481C>ACA292260494TBX4c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-3-7C>A (n.-3-7C>A)
c.-125-143C>A (n.-125-143C>A)
c.187-7C>A (n.187-7C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456481C=CA2269031278TBX4c.-10C= (n.-10C=)
c.-3-7C= (n.-3-7C=)
c.-125-143C= (n.-125-143C=)
c.187-7C= (n.187-7C=)
17g.61456481C>GCA2639147994TBX4c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-3-7C>G (n.-3-7C>G)
c.-125-143C>G (n.-125-143C>G)
c.187-7C>G (n.187-7C>G)
 gnomAD v4
17g.61456481C>TCA8689715TBX4c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-3-7C>T (n.-3-7C>T)
c.-125-143C>T (n.-125-143C>T)
c.187-7C>T (n.187-7C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456483delCA2639147993TBX4c.-8del (n.-8del)
c.-3-5del (n.-3-5del)
c.-125-141del (n.-125-141del)
c.187-5del (n.187-5del)
 gnomAD v4
17g.61456482C>ACA2639147995TBX4c.-9C>A (n.-9C>A)
c.-3-6C>A (n.-3-6C>A)
c.-125-142C>A (n.-125-142C>A)
c.187-6C>A (n.187-6C>A)
 gnomAD v4
17g.61456482C=CA2269031279TBX4c.-9C= (n.-9C=)
c.-3-6C= (n.-3-6C=)
c.-125-142C= (n.-125-142C=)
c.187-6C= (n.187-6C=)
17g.61456482C>TCA8689716TBX4c.-9C>T (n.-9C>T)
c.-3-6C>T (n.-3-6C>T)
c.-125-142C>T (n.-125-142C>T)
c.187-6C>T (n.187-6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61456483C>ACA2269031281TBX4c.-8C>A (n.-8C>A)
c.-3-5C>A (n.-3-5C>A)
c.-125-141C>A (n.-125-141C>A)
c.187-5C>A (n.187-5C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61456483C=CA2269031280TBX4c.-8C= (n.-8C=)
c.-3-5C= (n.-3-5C=)
c.-125-141C= (n.-125-141C=)
c.187-5C= (n.187-5C=)
17g.61456483C>GCA2639147996TBX4c.-8C>G (n.-8C>G)
c.-3-5C>G (n.-3-5C>G)
c.-125-141C>G (n.-125-141C>G)
c.187-5C>G (n.187-5C>G)
 gnomAD v4
17g.61456483C>TCA8689717TBX4c.-8C>T (n.-8C>T)
c.-3-5C>T (n.-3-5C>T)
c.-125-141C>T (n.-125-141C>T)
c.187-5C>T (n.187-5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456483_61456484insTCA656828260TBX4c.-8_-7insT (n.-8_-7insT)
c.-3-5_-3-4insT (n.-3-5_-3-4insT)
c.-125-141_-125-140insT (n.-125-141_-125-140insT)
c.187-5_187-4insT (n.187-5_187-4insT)
 COSMIC
17g.61456484delCA2639147998TBX4c.-7del (n.-7del)
c.-3-4del (n.-3-4del)
c.-125-140del (n.-125-140del)
c.187-4del (n.187-4del)
 gnomAD v4
17g.61456484G>ACA8689718TBX4c.-7G>A (n.-7G>A)
c.-3-4G>A (n.-3-4G>A)
c.-125-140G>A (n.-125-140G>A)
c.187-4G>A (n.187-4G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61456484G>CCA2639147997TBX4c.-7G>C (n.-7G>C)
c.-3-4G>C (n.-3-4G>C)
c.-125-140G>C (n.-125-140G>C)
c.187-4G>C (n.187-4G>C)
 gnomAD v4
17g.61456484G=CA2269031282TBX4c.-7G= (n.-7G=)
c.-3-4G= (n.-3-4G=)
c.-125-140G= (n.-125-140G=)
c.187-4G= (n.187-4G=)
17g.61456484G>TCA627146397TBX4c.-7G>T (n.-7G>T)
c.-3-4G>T (n.-3-4G>T)
c.-125-140G>T (n.-125-140G>T)
c.187-4G>T (n.187-4G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61456485C>ACA2639147999TBX4c.-6C>A (n.-6C>A)
c.-3-3C>A (n.-3-3C>A)
c.-125-139C>A (n.-125-139C>A)
c.187-3C>A (n.187-3C>A)
 gnomAD v4
17g.61456485C>GCA2639148000TBX4c.-6C>G (n.-6C>G)
c.-3-3C>G (n.-3-3C>G)
c.-125-139C>G (n.-125-139C>G)
c.187-3C>G (n.187-3C>G)
 gnomAD v4
17g.61456485C>TCA2639148001TBX4c.-6C>T (n.-6C>T)
c.-3-3C>T (n.-3-3C>T)
c.-125-139C>T (n.-125-139C>T)
c.187-3C>T (n.187-3C>T)
 gnomAD v4
17g.61456486A>GCA2639148002TBX4c.-5A>G (n.-5A>G)
c.-3-2A>G (n.-3-2A>G)
c.-125-138A>G (n.-125-138A>G)
c.187-2A>G (n.187-2A>G)
 gnomAD v4
17g.61456486A>TCA2639148003TBX4c.-5A>T (n.-5A>T)
c.-3-2A>T (n.-3-2A>T)
c.-125-138A>T (n.-125-138A>T)
c.187-2A>T (n.187-2A>T)
 gnomAD v4
17g.61456487G>TCA2639148004TBX4c.-4G>T (n.-4G>T)
c.-3-1G>T (n.-3-1G>T)
c.-125-137G>T (n.-125-137G>T)
c.187-1G>T (n.187-1G>T)
 gnomAD v4
17g.61456488delCA2576344723TBX4c.-3del (n.-3del)
c.-3del
c.-125-136del (n.-125-136del)
c.187del
17g.61456488G>ACA2639148005TBX4c.-3G>A (n.-3G>A)
c.-125-136G>A (n.-125-136G>A)
c.187G>A (p.Glu63Lys)
 gnomAD v4
17g.61456488G>TCA2639148006TBX4c.-3G>T (n.-3G>T)
c.-125-136G>T (n.-125-136G>T)
c.187G>T (p.Glu63Ter)
 gnomAD v4
17g.61456489A>GCA2639148007TBX4c.-2A>G (n.-2A>G)
c.-125-135A>G (n.-125-135A>G)
c.188A>G (p.Glu63Gly)
 gnomAD v4
17g.61456489A>TCA2639148008TBX4c.-2A>T (n.-2A>T)
c.-125-135A>T (n.-125-135A>T)
c.188A>T (p.Glu63Val)
 gnomAD v4
17g.61456490G>CCA773785709TBX4c.-1G>C (n.-1G>C)
c.-125-134G>C (n.-125-134G>C)
c.189G>C (p.Glu63Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456490G=CA2269031283TBX4c.-1G= (n.-1G=)
c.-125-134G= (n.-125-134G=)
c.189G= (p.Glu63=)
17g.61456490G>TCA2639148009TBX4c.-1G>T (n.-1G>T)
c.-125-134G>T (n.-125-134G>T)
c.189G>T (p.Glu63Asp)
 gnomAD v4
17g.61456491A>CCA400468551TBX4c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-125-133A>C (n.-125-133A>C)
c.190A>C (p.Met64Leu)

Number of alleles fetched