WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.61456402_61456409del | CA2639147880 | TBX4 | c.-3-86_-3-79del (n.-3-86_-3-79del) c.-125-222_-125-215del (n.-125-222_-125-215del) c.187-86_187-79del (n.187-86_187-79del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61456407C>T | CA2639147885 | TBX4 | c.-3-81C>T (n.-3-81C>T) c.-125-217C>T (n.-125-217C>T) c.187-81C>T (n.187-81C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61456408C>A | CA2639147890 | TBX4 | c.-3-80C>A (n.-3-80C>A) c.-125-216C>A (n.-125-216C>A) c.187-80C>A (n.187-80C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61456408C= | CA2269031229 | TBX4 | c.-3-80C= (n.-3-80C=) c.-125-216C= (n.-125-216C=) c.187-80C= (n.187-80C=) | |
| 17 | g.61456408C>G | CA292260461 | TBX4 | c.-3-80C>G (n.-3-80C>G) c.-125-216C>G (n.-125-216C>G) c.187-80C>G (n.187-80C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61456408C>T | CA773785667 | TBX4 | c.-3-80C>T (n.-3-80C>T) c.-125-216C>T (n.-125-216C>T) c.187-80C>T (n.187-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61456408_61456415delinsCGGAATCG | CA2269031228 | TBX4 | c.-3-80_-3-73delinsCGGAATCG (n.-3-80_-3-73delinsCGGAATCG) c.-125-216_-125-209delinsCGGAATCG (n.-125-216_-125-209delinsCGGAATCG) c.187-80_187-73delinsCGGAATCG (n.187-80_187-73delinsCGGAATCG) | |
| 17 | g.61456411_61456416dup | CA2639147887 | TBX4 | c.-3-77_-3-72dup (n.-3-77_-3-72dup) c.-125-213_-125-208dup (n.-125-213_-125-208dup) c.187-77_187-72dup (n.187-77_187-72dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61456409_61456417del | CA2639147889 | TBX4 | c.-3-79_-3-71del (n.-3-79_-3-71del) c.-125-215_-125-207del (n.-125-215_-125-207del) c.187-79_187-71del (n.187-79_187-71del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61456409G>A | CA656828258 | TBX4 | c.-3-79G>A (n.-3-79G>A) c.-125-215G>A (n.-125-215G>A) c.187-79G>A (n.187-79G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.61456409G>T | CA2639147895 | TBX4 | c.-3-79G>T (n.-3-79G>T) c.-125-215G>T (n.-125-215G>T) c.187-79G>T (n.187-79G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61456409_61456413del | CA2639147894 | TBX4 | c.-3-79_-3-75del (n.-3-79_-3-75del) c.-125-215_-125-211del (n.-125-215_-125-211del) c.187-79_187-75del (n.187-79_187-75del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61456410_61456416del | CA2269031230 | TBX4 | c.-3-78_-3-72del (n.-3-78_-3-72del) c.-125-214_-125-208del (n.-125-214_-125-208del) c.187-78_187-72del (n.187-78_187-72del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61456410G>A | CA2639147898 | TBX4 | c.-3-78G>A (n.-3-78G>A) c.-125-214G>A (n.-125-214G>A) c.187-78G>A (n.187-78G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61456410G>T | CA2639147899 | TBX4 | c.-3-78G>T (n.-3-78G>T) c.-125-214G>T (n.-125-214G>T) c.187-78G>T (n.187-78G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61456411_61456413del | CA2576344712 | TBX4 | c.-3-77_-3-75del (n.-3-77_-3-75del) c.-125-213_-125-211del (n.-125-213_-125-211del) c.187-77_187-75del (n.187-77_187-75del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61456414C>A | CA985266828 | TBX4 | c.-3-74C>A (n.-3-74C>A) c.-125-210C>A (n.-125-210C>A) c.187-74C>A (n.187-74C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61456414C= | CA2269031231 | TBX4 | c.-3-74C= (n.-3-74C=) c.-125-210C= (n.-125-210C=) c.187-74C= (n.187-74C=) | |
| 17 | g.61456414C>G | CA2269031232 | TBX4 | c.-3-74C>G (n.-3-74C>G) c.-125-210C>G (n.-125-210C>G) c.187-74C>G (n.187-74C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61456414C>T | CA292260463 | TBX4 | c.-3-74C>T (n.-3-74C>T) c.-125-210C>T (n.-125-210C>T) c.187-74C>T (n.187-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61456414_61456415insT | CA2639147900 | TBX4 | c.-3-74_-3-73insT (n.-3-74_-3-73insT) c.-125-210_-125-209insT (n.-125-210_-125-209insT) c.187-74_187-73insT (n.187-74_187-73insT) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61456415G>A | CA292260466 | TBX4 | c.-3-73G>A (n.-3-73G>A) c.-125-209G>A (n.-125-209G>A) c.187-73G>A (n.187-73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61456415G>C | CA2639147901 | TBX4 | c.-3-73G>C (n.-3-73G>C) c.-125-209G>C (n.-125-209G>C) c.187-73G>C (n.187-73G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61456415G= | CA2269031233 | TBX4 | c.-3-73G= (n.-3-73G=) c.-125-209G= (n.-125-209G=) c.187-73G= (n.187-73G=) | |
| 17 | g.61456415G>T | CA2576344713 | TBX4 | c.-3-73G>T (n.-3-73G>T) c.-125-209G>T (n.-125-209G>T) c.187-73G>T (n.187-73G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61456416G>A | CA2639147902 | TBX4 | c.-3-72G>A (n.-3-72G>A) c.-125-208G>A (n.-125-208G>A) c.187-72G>A (n.187-72G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61456416G= | CA2269031234 | TBX4 | c.-3-72G= (n.-3-72G=) c.-125-208G= (n.-125-208G=) c.187-72G= (n.187-72G=) | |
| 17 | g.61456416G>T | CA2269031235 | TBX4 | c.-3-72G>T (n.-3-72G>T) c.-125-208G>T (n.-125-208G>T) c.187-72G>T (n.187-72G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61456416_61456417insAC | CA2639147903 | TBX4 | c.-3-72_-3-71insAC (n.-3-72_-3-71insAC) c.-125-208_-125-207insAC (n.-125-208_-125-207insAC) c.187-72_187-71insAC (n.187-72_187-71insAC) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61456416_61456417insGAC | CA2576344714 | TBX4 | c.-3-72_-3-71insGAC (n.-3-72_-3-71insGAC) c.-125-208_-125-207insGAC (n.-125-208_-125-207insGAC) c.187-72_187-71insGAC (n.187-72_187-71insGAC) | |
| 17 | g.61456417C= | CA2269031236 | TBX4 | c.-3-71C= (n.-3-71C=) c.-125-207C= (n.-125-207C=) c.187-71C= (n.187-71C=) | |
| 17 | g.61456417C>T | CA773785671 | TBX4 | c.-3-71C>T (n.-3-71C>T) c.-125-207C>T (n.-125-207C>T) c.187-71C>T (n.187-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61456418T>C | CA2639147904 | TBX4 | c.-3-70T>C (n.-3-70T>C) c.-125-206T>C (n.-125-206T>C) c.187-70T>C (n.187-70T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61456419G>A | CA2639147906 | TBX4 | c.-3-69G>A (n.-3-69G>A) c.-125-205G>A (n.-125-205G>A) c.187-69G>A (n.187-69G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61456420del | CA2639147905 | TBX4 | c.-3-68del (n.-3-68del) c.-125-204del (n.-125-204del) c.187-68del (n.187-68del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61456420G>T | CA2639147907 | TBX4 | c.-3-68G>T (n.-3-68G>T) c.-125-204G>T (n.-125-204G>T) c.187-68G>T (n.187-68G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61456421A= | CA2269031237 | TBX4 | c.-3-67A= (n.-3-67A=) c.-125-203A= (n.-125-203A=) c.187-67A= (n.187-67A=) | |
| 17 | g.61456421A>C | CA2269031238 | TBX4 | c.-3-67A>C (n.-3-67A>C) c.-125-203A>C (n.-125-203A>C) c.187-67A>C (n.187-67A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61456421A>G | CA2639147908 | TBX4 | c.-3-67A>G (n.-3-67A>G) c.-125-203A>G (n.-125-203A>G) c.187-67A>G (n.187-67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61456422G>T | CA2639147909 | TBX4 | c.-3-66G>T (n.-3-66G>T) c.-125-202G>T (n.-125-202G>T) c.187-66G>T (n.187-66G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61456423A>G | CA2639147910 | TBX4 | c.-3-65A>G (n.-3-65A>G) c.-125-201A>G (n.-125-201A>G) c.187-65A>G (n.187-65A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61456424G>T | CA2576344716 | TBX4 | c.-3-64G>T (n.-3-64G>T) c.-125-200G>T (n.-125-200G>T) c.187-64G>T (n.187-64G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61456426del | CA2576344715 | TBX4 | c.-3-62del (n.-3-62del) c.-125-198del (n.-125-198del) c.187-62del (n.187-62del) | |
| 17 | g.61456425G>A | CA2639147911 | TBX4 | c.-3-63G>A (n.-3-63G>A) c.-125-199G>A (n.-125-199G>A) c.187-63G>A (n.187-63G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61456425G>C | CA292260468 | TBX4 | c.-3-63G>C (n.-3-63G>C) c.-125-199G>C (n.-125-199G>C) c.187-63G>C (n.187-63G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61456425G= | CA2269031240 | TBX4 | c.-3-63G= (n.-3-63G=) c.-125-199G= (n.-125-199G=) c.187-63G= (n.187-63G=) | |
| 17 | g.61456425G>T | CA2269031239 | TBX4 | c.-3-63G>T (n.-3-63G>T) c.-125-199G>T (n.-125-199G>T) c.187-63G>T (n.187-63G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61456426G>A | CA292260471 | TBX4 | c.-3-62G>A (n.-3-62G>A) c.-125-198G>A (n.-125-198G>A) c.187-62G>A (n.187-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61456426G= | CA2269031241 | TBX4 | c.-3-62G= (n.-3-62G=) c.-125-198G= (n.-125-198G=) c.187-62G= (n.187-62G=) | |
| 17 | g.61456426G>T | CA2639147912 | TBX4 | c.-3-62G>T (n.-3-62G>T) c.-125-198G>T (n.-125-198G>T) c.187-62G>T (n.187-62G>T) | gnomAD v4 |