WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.61388236_61388335del | CA2639137536 | BCAS3 | c.2594-3741_2594-3642del (n.2594-3741_2594-3642del) c.2639-3741_2639-3642del (n.2639-3741_2639-3642del) c.2660-3741_2660-3642del (n.2660-3741_2660-3642del) c.1952-3741_1952-3642del (n.1952-3741_1952-3642del) n.1360-3741_1360-3642del n.732-3741_732-3642del c.2705-3741_2705-3642del (n.2705-3741_2705-3642del) n.488-382_488-283del c.1907-3741_1907-3642del (n.1907-3741_1907-3642del) c.2660-382_2660-283del (n.2660-382_2660-283del) n.1240-3741_1240-3642del c.3074-3741_3074-3642del (n.3074-3741_3074-3642del) c.3029-3741_3029-3642del (n.3029-3741_3029-3642del) c.2939-3741_2939-3642del (n.2939-3741_2939-3642del) c.2795-3741_2795-3642del (n.2795-3741_2795-3642del) c.2750-3741_2750-3642del (n.2750-3741_2750-3642del) c.2729-3741_2729-3642del (n.2729-3741_2729-3642del) c.2684-3741_2684-3642del (n.2684-3741_2684-3642del) c.2639-382_2639-283del (n.2639-382_2639-283del) c.3074-382_3074-283del (n.3074-382_3074-283del) c.3008-3741_3008-3642del (n.3008-3741_3008-3642del) c.3008-382_3008-283del (n.3008-382_3008-283del) c.2984-3741_2984-3642del (n.2984-3741_2984-3642del) c.2936-3741_2936-3642del (n.2936-3741_2936-3642del) c.2870-3741_2870-3642del (n.2870-3741_2870-3642del) c.2729-382_2729-283del (n.2729-382_2729-283del) c.2705-382_2705-283del (n.2705-382_2705-283del) c.2594-382_2594-283del (n.2594-382_2594-283del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61388236C>T | CA2639137554 | BCAS3 | c.2594-3741C>T (n.2594-3741C>T) c.2639-3741C>T (n.2639-3741C>T) c.2660-3741C>T (n.2660-3741C>T) c.1952-3741C>T (n.1952-3741C>T) n.1360-3741C>T n.732-3741C>T c.2705-3741C>T (n.2705-3741C>T) n.488-382C>T c.1907-3741C>T (n.1907-3741C>T) c.2660-382C>T (n.2660-382C>T) n.1240-3741C>T c.3074-3741C>T (n.3074-3741C>T) c.3029-3741C>T (n.3029-3741C>T) c.2939-3741C>T (n.2939-3741C>T) c.2795-3741C>T (n.2795-3741C>T) c.2750-3741C>T (n.2750-3741C>T) c.2729-3741C>T (n.2729-3741C>T) c.2684-3741C>T (n.2684-3741C>T) c.2639-382C>T (n.2639-382C>T) c.3074-382C>T (n.3074-382C>T) c.3008-3741C>T (n.3008-3741C>T) c.3008-382C>T (n.3008-382C>T) c.2984-3741C>T (n.2984-3741C>T) c.2936-3741C>T (n.2936-3741C>T) c.2870-3741C>T (n.2870-3741C>T) c.2729-382C>T (n.2729-382C>T) c.2705-382C>T (n.2705-382C>T) c.2594-382C>T (n.2594-382C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61388237A>C | CA2639137555 | BCAS3 | c.2594-3740A>C (n.2594-3740A>C) c.2639-3740A>C (n.2639-3740A>C) c.2660-3740A>C (n.2660-3740A>C) c.1952-3740A>C (n.1952-3740A>C) n.1360-3740A>C n.732-3740A>C c.2705-3740A>C (n.2705-3740A>C) n.488-381A>C c.1907-3740A>C (n.1907-3740A>C) c.2660-381A>C (n.2660-381A>C) n.1240-3740A>C c.3074-3740A>C (n.3074-3740A>C) c.3029-3740A>C (n.3029-3740A>C) c.2939-3740A>C (n.2939-3740A>C) c.2795-3740A>C (n.2795-3740A>C) c.2750-3740A>C (n.2750-3740A>C) c.2729-3740A>C (n.2729-3740A>C) c.2684-3740A>C (n.2684-3740A>C) c.2639-381A>C (n.2639-381A>C) c.3074-381A>C (n.3074-381A>C) c.3008-3740A>C (n.3008-3740A>C) c.3008-381A>C (n.3008-381A>C) c.2984-3740A>C (n.2984-3740A>C) c.2936-3740A>C (n.2936-3740A>C) c.2870-3740A>C (n.2870-3740A>C) c.2729-381A>C (n.2729-381A>C) c.2705-381A>C (n.2705-381A>C) c.2594-381A>C (n.2594-381A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61388238G>A | CA773790839 | BCAS3 | c.2594-3739G>A (n.2594-3739G>A) c.2639-3739G>A (n.2639-3739G>A) c.2660-3739G>A (n.2660-3739G>A) c.1952-3739G>A (n.1952-3739G>A) n.1360-3739G>A n.732-3739G>A c.2705-3739G>A (n.2705-3739G>A) n.488-380G>A c.1907-3739G>A (n.1907-3739G>A) c.2660-380G>A (n.2660-380G>A) n.1240-3739G>A c.3074-3739G>A (n.3074-3739G>A) c.3029-3739G>A (n.3029-3739G>A) c.2939-3739G>A (n.2939-3739G>A) c.2795-3739G>A (n.2795-3739G>A) c.2750-3739G>A (n.2750-3739G>A) c.2729-3739G>A (n.2729-3739G>A) c.2684-3739G>A (n.2684-3739G>A) c.2639-380G>A (n.2639-380G>A) c.3074-380G>A (n.3074-380G>A) c.3008-3739G>A (n.3008-3739G>A) c.3008-380G>A (n.3008-380G>A) c.2984-3739G>A (n.2984-3739G>A) c.2936-3739G>A (n.2936-3739G>A) c.2870-3739G>A (n.2870-3739G>A) c.2729-380G>A (n.2729-380G>A) c.2705-380G>A (n.2705-380G>A) c.2594-380G>A (n.2594-380G>A) | dbSNP |
| 17 | g.61388238G= | CA2268998506 | BCAS3 | c.2594-3739G= (n.2594-3739G=) c.2639-3739G= (n.2639-3739G=) c.2660-3739G= (n.2660-3739G=) c.1952-3739G= (n.1952-3739G=) n.1360-3739G= n.732-3739G= c.2705-3739G= (n.2705-3739G=) n.488-380G= c.1907-3739G= (n.1907-3739G=) c.2660-380G= (n.2660-380G=) n.1240-3739G= c.3074-3739G= (n.3074-3739G=) c.3029-3739G= (n.3029-3739G=) c.2939-3739G= (n.2939-3739G=) c.2795-3739G= (n.2795-3739G=) c.2750-3739G= (n.2750-3739G=) c.2729-3739G= (n.2729-3739G=) c.2684-3739G= (n.2684-3739G=) c.2639-380G= (n.2639-380G=) c.3074-380G= (n.3074-380G=) c.3008-3739G= (n.3008-3739G=) c.3008-380G= (n.3008-380G=) c.2984-3739G= (n.2984-3739G=) c.2936-3739G= (n.2936-3739G=) c.2870-3739G= (n.2870-3739G=) c.2729-380G= (n.2729-380G=) c.2705-380G= (n.2705-380G=) c.2594-380G= (n.2594-380G=) | |
| 17 | g.61388238G>T | CA2639137557 | BCAS3 | c.2594-3739G>T (n.2594-3739G>T) c.2639-3739G>T (n.2639-3739G>T) c.2660-3739G>T (n.2660-3739G>T) c.1952-3739G>T (n.1952-3739G>T) n.1360-3739G>T n.732-3739G>T c.2705-3739G>T (n.2705-3739G>T) n.488-380G>T c.1907-3739G>T (n.1907-3739G>T) c.2660-380G>T (n.2660-380G>T) n.1240-3739G>T c.3074-3739G>T (n.3074-3739G>T) c.3029-3739G>T (n.3029-3739G>T) c.2939-3739G>T (n.2939-3739G>T) c.2795-3739G>T (n.2795-3739G>T) c.2750-3739G>T (n.2750-3739G>T) c.2729-3739G>T (n.2729-3739G>T) c.2684-3739G>T (n.2684-3739G>T) c.2639-380G>T (n.2639-380G>T) c.3074-380G>T (n.3074-380G>T) c.3008-3739G>T (n.3008-3739G>T) c.3008-380G>T (n.3008-380G>T) c.2984-3739G>T (n.2984-3739G>T) c.2936-3739G>T (n.2936-3739G>T) c.2870-3739G>T (n.2870-3739G>T) c.2729-380G>T (n.2729-380G>T) c.2705-380G>T (n.2705-380G>T) c.2594-380G>T (n.2594-380G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61388239T>C | CA292224989 | BCAS3 | c.2594-3738T>C (n.2594-3738T>C) c.2639-3738T>C (n.2639-3738T>C) c.2660-3738T>C (n.2660-3738T>C) c.1952-3738T>C (n.1952-3738T>C) n.1360-3738T>C n.732-3738T>C c.2705-3738T>C (n.2705-3738T>C) n.488-379T>C c.1907-3738T>C (n.1907-3738T>C) c.2660-379T>C (n.2660-379T>C) n.1240-3738T>C c.3074-3738T>C (n.3074-3738T>C) c.3029-3738T>C (n.3029-3738T>C) c.2939-3738T>C (n.2939-3738T>C) c.2795-3738T>C (n.2795-3738T>C) c.2750-3738T>C (n.2750-3738T>C) c.2729-3738T>C (n.2729-3738T>C) c.2684-3738T>C (n.2684-3738T>C) c.2639-379T>C (n.2639-379T>C) c.3074-379T>C (n.3074-379T>C) c.3008-3738T>C (n.3008-3738T>C) c.3008-379T>C (n.3008-379T>C) c.2984-3738T>C (n.2984-3738T>C) c.2936-3738T>C (n.2936-3738T>C) c.2870-3738T>C (n.2870-3738T>C) c.2729-379T>C (n.2729-379T>C) c.2705-379T>C (n.2705-379T>C) c.2594-379T>C (n.2594-379T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.61388245T>G | CA2639137574 | BCAS3 | c.2594-3732T>G (n.2594-3732T>G) c.2639-3732T>G (n.2639-3732T>G) c.2660-3732T>G (n.2660-3732T>G) c.1952-3732T>G (n.1952-3732T>G) n.1360-3732T>G n.732-3732T>G c.2705-3732T>G (n.2705-3732T>G) n.488-373T>G c.1907-3732T>G (n.1907-3732T>G) c.2660-373T>G (n.2660-373T>G) n.1240-3732T>G c.3074-3732T>G (n.3074-3732T>G) c.3029-3732T>G (n.3029-3732T>G) c.2939-3732T>G (n.2939-3732T>G) c.2795-3732T>G (n.2795-3732T>G) c.2750-3732T>G (n.2750-3732T>G) c.2729-3732T>G (n.2729-3732T>G) c.2684-3732T>G (n.2684-3732T>G) c.2639-373T>G (n.2639-373T>G) c.3074-373T>G (n.3074-373T>G) c.3008-3732T>G (n.3008-3732T>G) c.3008-373T>G (n.3008-373T>G) c.2984-3732T>G (n.2984-3732T>G) c.2936-3732T>G (n.2936-3732T>G) c.2870-3732T>G (n.2870-3732T>G) c.2729-373T>G (n.2729-373T>G) c.2705-373T>G (n.2705-373T>G) c.2594-373T>G (n.2594-373T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61388246C>A | CA2639137576 | BCAS3 | c.2594-3731C>A (n.2594-3731C>A) c.2639-3731C>A (n.2639-3731C>A) c.2660-3731C>A (n.2660-3731C>A) c.1952-3731C>A (n.1952-3731C>A) n.1360-3731C>A n.732-3731C>A c.2705-3731C>A (n.2705-3731C>A) n.488-372C>A c.1907-3731C>A (n.1907-3731C>A) c.2660-372C>A (n.2660-372C>A) n.1240-3731C>A c.3074-3731C>A (n.3074-3731C>A) c.3029-3731C>A (n.3029-3731C>A) c.2939-3731C>A (n.2939-3731C>A) c.2795-3731C>A (n.2795-3731C>A) c.2750-3731C>A (n.2750-3731C>A) c.2729-3731C>A (n.2729-3731C>A) c.2684-3731C>A (n.2684-3731C>A) c.2639-372C>A (n.2639-372C>A) c.3074-372C>A (n.3074-372C>A) c.3008-3731C>A (n.3008-3731C>A) c.3008-372C>A (n.3008-372C>A) c.2984-3731C>A (n.2984-3731C>A) c.2936-3731C>A (n.2936-3731C>A) c.2870-3731C>A (n.2870-3731C>A) c.2729-372C>A (n.2729-372C>A) c.2705-372C>A (n.2705-372C>A) c.2594-372C>A (n.2594-372C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61388246C= | CA2268998508 | BCAS3 | c.2594-3731C= (n.2594-3731C=) c.2639-3731C= (n.2639-3731C=) c.2660-3731C= (n.2660-3731C=) c.1952-3731C= (n.1952-3731C=) n.1360-3731C= n.732-3731C= c.2705-3731C= (n.2705-3731C=) n.488-372C= c.1907-3731C= (n.1907-3731C=) c.2660-372C= (n.2660-372C=) n.1240-3731C= c.3074-3731C= (n.3074-3731C=) c.3029-3731C= (n.3029-3731C=) c.2939-3731C= (n.2939-3731C=) c.2795-3731C= (n.2795-3731C=) c.2750-3731C= (n.2750-3731C=) c.2729-3731C= (n.2729-3731C=) c.2684-3731C= (n.2684-3731C=) c.2639-372C= (n.2639-372C=) c.3074-372C= (n.3074-372C=) c.3008-3731C= (n.3008-3731C=) c.3008-372C= (n.3008-372C=) c.2984-3731C= (n.2984-3731C=) c.2936-3731C= (n.2936-3731C=) c.2870-3731C= (n.2870-3731C=) c.2729-372C= (n.2729-372C=) c.2705-372C= (n.2705-372C=) c.2594-372C= (n.2594-372C=) | |
| 17 | g.61388246C>T | CA292224999 | BCAS3 | c.2594-3731C>T (n.2594-3731C>T) c.2639-3731C>T (n.2639-3731C>T) c.2660-3731C>T (n.2660-3731C>T) c.1952-3731C>T (n.1952-3731C>T) n.1360-3731C>T n.732-3731C>T c.2705-3731C>T (n.2705-3731C>T) n.488-372C>T c.1907-3731C>T (n.1907-3731C>T) c.2660-372C>T (n.2660-372C>T) n.1240-3731C>T c.3074-3731C>T (n.3074-3731C>T) c.3029-3731C>T (n.3029-3731C>T) c.2939-3731C>T (n.2939-3731C>T) c.2795-3731C>T (n.2795-3731C>T) c.2750-3731C>T (n.2750-3731C>T) c.2729-3731C>T (n.2729-3731C>T) c.2684-3731C>T (n.2684-3731C>T) c.2639-372C>T (n.2639-372C>T) c.3074-372C>T (n.3074-372C>T) c.3008-3731C>T (n.3008-3731C>T) c.3008-372C>T (n.3008-372C>T) c.2984-3731C>T (n.2984-3731C>T) c.2936-3731C>T (n.2936-3731C>T) c.2870-3731C>T (n.2870-3731C>T) c.2729-372C>T (n.2729-372C>T) c.2705-372C>T (n.2705-372C>T) c.2594-372C>T (n.2594-372C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.61388247C= | CA2268998509 | BCAS3 | c.2594-3730C= (n.2594-3730C=) c.2639-3730C= (n.2639-3730C=) c.2660-3730C= (n.2660-3730C=) c.1952-3730C= (n.1952-3730C=) n.1360-3730C= n.732-3730C= c.2705-3730C= (n.2705-3730C=) n.488-371C= c.1907-3730C= (n.1907-3730C=) c.2660-371C= (n.2660-371C=) n.1240-3730C= c.3074-3730C= (n.3074-3730C=) c.3029-3730C= (n.3029-3730C=) c.2939-3730C= (n.2939-3730C=) c.2795-3730C= (n.2795-3730C=) c.2750-3730C= (n.2750-3730C=) c.2729-3730C= (n.2729-3730C=) c.2684-3730C= (n.2684-3730C=) c.2639-371C= (n.2639-371C=) c.3074-371C= (n.3074-371C=) c.3008-3730C= (n.3008-3730C=) c.3008-371C= (n.3008-371C=) c.2984-3730C= (n.2984-3730C=) c.2936-3730C= (n.2936-3730C=) c.2870-3730C= (n.2870-3730C=) c.2729-371C= (n.2729-371C=) c.2705-371C= (n.2705-371C=) c.2594-371C= (n.2594-371C=) | |
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| 17 | g.61388262C>A | CA292225007 | BCAS3 | c.2594-3715C>A (n.2594-3715C>A) c.2639-3715C>A (n.2639-3715C>A) c.2660-3715C>A (n.2660-3715C>A) c.1952-3715C>A (n.1952-3715C>A) n.1360-3715C>A n.732-3715C>A c.2705-3715C>A (n.2705-3715C>A) n.488-356C>A c.1907-3715C>A (n.1907-3715C>A) c.2660-356C>A (n.2660-356C>A) n.1240-3715C>A c.3074-3715C>A (n.3074-3715C>A) c.3029-3715C>A (n.3029-3715C>A) c.2939-3715C>A (n.2939-3715C>A) c.2795-3715C>A (n.2795-3715C>A) c.2750-3715C>A (n.2750-3715C>A) c.2729-3715C>A (n.2729-3715C>A) c.2684-3715C>A (n.2684-3715C>A) c.2639-356C>A (n.2639-356C>A) c.3074-356C>A (n.3074-356C>A) c.3008-3715C>A (n.3008-3715C>A) c.3008-356C>A (n.3008-356C>A) c.2984-3715C>A (n.2984-3715C>A) c.2936-3715C>A (n.2936-3715C>A) c.2870-3715C>A (n.2870-3715C>A) c.2729-356C>A (n.2729-356C>A) c.2705-356C>A (n.2705-356C>A) c.2594-356C>A (n.2594-356C>A) | dbSNP |
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