| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.60149974C>A | CA2639096100 | CA4 | c.-61C>A (n.-61C>A) n.33C>A c.-419C>A (n.-419C>A) n.39C>A n.2C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149974C>G | CA2576341444 | CA4 | c.-61C>G (n.-61C>G) n.33C>G c.-419C>G (n.-419C>G) n.39C>G n.2C>G | |
| 17 | g.60149974C>T | CA2639096101 | CA4 | c.-61C>T (n.-61C>T) n.33C>T c.-419C>T (n.-419C>T) n.39C>T n.2C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149976del | CA2639096099 | CA4 | c.-59del (n.-59del) n.35del c.-417del (n.-417del) n.41del n.4del | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149975C>A | CA2576341445 | CA4 | c.-60C>A (n.-60C>A) n.34C>A c.-418C>A (n.-418C>A) n.40C>A n.3C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149975C>G | CA2639096102 | CA4 | c.-60C>G (n.-60C>G) n.34C>G c.-418C>G (n.-418C>G) n.40C>G n.3C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149975C>T | CA2639096103 | CA4 | c.-60C>T (n.-60C>T) n.34C>T c.-418C>T (n.-418C>T) n.40C>T n.3C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149976C>A | CA2576341446 | CA4 | c.-59C>A (n.-59C>A) n.35C>A c.-417C>A (n.-417C>A) n.41C>A n.4C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149976C>T | CA2639096104 | CA4 | c.-59C>T (n.-59C>T) n.35C>T c.-417C>T (n.-417C>T) n.41C>T n.4C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149976_60149977insT | CA656824645 | CA4 | c.-59_-58insT (n.-59_-58insT) n.35_36insT c.-417_-416insT (n.-417_-416insT) n.41_42insT n.4_5insT | COSMIC |
| 17 | g.60149977G>A | CA2576341447 | CA4 | c.-58G>A (n.-58G>A) n.36G>A c.-416G>A (n.-416G>A) n.42G>A n.5G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149977G= | CA2268452038 | CA4 | c.-58G= (n.-58G=) n.36G= c.-416G= (n.-416G=) n.42G= n.5G= | |
| 17 | g.60149977G>T | CA292199840 | CA4 | c.-58G>T (n.-58G>T) n.36G>T c.-416G>T (n.-416G>T) n.42G>T n.5G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.60149978C>A | CA2639096105 | CA4 | c.-57C>A (n.-57C>A) n.37C>A c.-415C>A (n.-415C>A) n.43C>A n.6C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149978C>T | CA2639096106 | CA4 | c.-57C>T (n.-57C>T) n.37C>T c.-415C>T (n.-415C>T) n.43C>T n.6C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149979G>A | CA2576341448 | CA4 | c.-56G>A (n.-56G>A) n.38G>A c.-414G>A (n.-414G>A) n.44G>A n.7G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149979G>C | CA2576341449 | CA4 | c.-56G>C (n.-56G>C) n.38G>C c.-414G>C (n.-414G>C) n.44G>C n.7G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149979G= | CA2268452039 | CA4 | c.-56G= (n.-56G=) n.38G= c.-414G= (n.-414G=) n.44G= n.7G= | |
| 17 | g.60149979G>T | CA292199861 | CA4 | c.-56G>T (n.-56G>T) n.38G>T c.-414G>T (n.-414G>T) n.44G>T n.7G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.60149980G>A | CA2639096107 | CA4 | c.-55G>A (n.-55G>A) n.39G>A c.-413G>A (n.-413G>A) n.45G>A n.8G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149980G= | CA2268452041 | CA4 | c.-55G= (n.-55G=) n.39G= c.-413G= (n.-413G=) n.45G= n.8G= | |
| 17 | g.60149980G>T | CA2268452040 | CA4 | c.-55G>T (n.-55G>T) n.39G>T c.-413G>T (n.-413G>T) n.45G>T n.8G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.60149983_60149998dup | CA2268452042 | CA4 | c.-52_-37dup (n.-52_-37dup) n.42_57dup c.-410_-395dup (n.-410_-395dup) n.48_63dup n.11_26dup | dbSNP |
| 17 | g.60149981C>A | CA773663577 | CA4 | c.-54C>A (n.-54C>A) n.40C>A c.-412C>A (n.-412C>A) n.46C>A n.9C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.60149981C= | CA2268452043 | CA4 | c.-54C= (n.-54C=) n.40C= c.-412C= (n.-412C=) n.46C= n.9C= | |
| 17 | g.60149981C>G | CA2639096113 | CA4 | c.-54C>G (n.-54C>G) n.40C>G c.-412C>G (n.-412C>G) n.46C>G n.9C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149981C>T | CA292199866 | CA4 | c.-54C>T (n.-54C>T) n.40C>T c.-412C>T (n.-412C>T) n.46C>T n.9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.60149982G>A | CA2639096116 | CA4 | c.-53G>A (n.-53G>A) n.41G>A c.-411G>A (n.-411G>A) n.47G>A n.10G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149982G>C | CA2639096117 | CA4 | c.-53G>C (n.-53G>C) n.41G>C c.-411G>C (n.-411G>C) n.47G>C n.10G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149982G>T | CA2576341450 | CA4 | c.-53G>T (n.-53G>T) n.41G>T c.-411G>T (n.-411G>T) n.47G>T n.10G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149983G>A | CA2576341451 | CA4 | c.-52G>A (n.-52G>A) n.42G>A c.-410G>A (n.-410G>A) n.48G>A n.11G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149983G= | CA2268452044 | CA4 | c.-52G= (n.-52G=) n.42G= c.-410G= (n.-410G=) n.48G= n.11G= | |
| 17 | g.60149983G>T | CA292199877 | CA4 | c.-52G>T (n.-52G>T) n.42G>T c.-410G>T (n.-410G>T) n.48G>T n.11G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.60149984C>A | CA2639096119 | CA4 | c.-51C>A (n.-51C>A) n.43C>A c.-409C>A (n.-409C>A) n.49C>A n.12C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149984C= | CA2268452045 | CA4 | c.-51C= (n.-51C=) n.43C= c.-409C= (n.-409C=) n.49C= n.12C= | |
| 17 | g.60149984C>T | CA292199888 | CA4 | c.-51C>T (n.-51C>T) n.43C>T c.-409C>T (n.-409C>T) n.49C>T n.12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.60149985C>A | CA2639096120 | CA4 | c.-50C>A (n.-50C>A) n.44C>A c.-408C>A (n.-408C>A) n.50C>A n.13C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.60149985C= | CA2268452046 | CA4 | c.-50C= (n.-50C=) n.44C= c.-408C= (n.-408C=) n.50C= n.13C= | |
| 17 | g.60149985C>T | CA626783261 | CA4 | c.-50C>T (n.-50C>T) n.44C>T c.-408C>T (n.-408C>T) n.50C>T n.13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.60149986T>A | CA2639096121 | CA4 | c.-49T>A (n.-49T>A) n.45T>A c.-407T>A (n.-407T>A) n.51T>A n.14T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149986T>C | CA2639096122 | CA4 | c.-49T>C (n.-49T>C) n.45T>C c.-407T>C (n.-407T>C) n.51T>C n.14T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149987C>A | CA2639096124 | CA4 | c.-48C>A (n.-48C>A) n.46C>A c.-406C>A (n.-406C>A) n.52C>A n.15C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149987C= | CA2268452047 | CA4 | c.-48C= (n.-48C=) n.46C= c.-406C= (n.-406C=) n.52C= n.15C= | |
| 17 | g.60149987C>T | CA8685161 | CA4 | c.-48C>T (n.-48C>T) n.46C>T c.-406C>T (n.-406C>T) n.52C>T n.15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.60149988del | CA2639096123 | CA4 | c.-47del (n.-47del) n.47del c.-405del (n.-405del) n.53del n.16del | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149988C>A | CA2639096127 | CA4 | c.-47C>A (n.-47C>A) n.47C>A c.-405C>A (n.-405C>A) n.53C>A n.16C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149988C= | CA2268452048 | CA4 | c.-47C= (n.-47C=) n.47C= c.-405C= (n.-405C=) n.53C= n.16C= | |
| 17 | g.60149988C>G | CA8685162 | CA4 | c.-47C>G (n.-47C>G) n.47C>G c.-405C>G (n.-405C>G) n.53C>G n.16C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.60149988C>T | CA2639096128 | CA4 | c.-47C>T (n.-47C>T) n.47C>T c.-405C>T (n.-405C>T) n.53C>T n.16C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149989T>A | CA2639096129 | CA4 | c.-46T>A (n.-46T>A) n.48T>A c.-404T>A (n.-404T>A) n.54T>A n.17T>A | gnomAD v4 |