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17 | g.59946923A>C | CA2639075594 | RPS6KB1 | c.*135A>C (n.*135A>C) c.1341-664A>C (n.1341-664A>C) c.*1748A>C (n.*1748A>C) n.701A>C c.149+1405A>C (n.149+1405A>C) n.1959A>C n.1766A>C n.1658A>C n.3450A>C c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.*1306A>C (n.*1306A>C) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.*1417A>C (n.*1417A>C) c.*1421A>C (n.*1421A>C) n.1629A>C n.1780A>C n.1676A>C n.1974A>C n.1755A>C n.2020A>C n.1781A>C n.1673A>C | gnomAD v4 |
17 | g.59946923A>G | CA2268372377 | RPS6KB1 | c.*135A>G (n.*135A>G) c.1341-664A>G (n.1341-664A>G) c.*1748A>G (n.*1748A>G) n.701A>G c.149+1405A>G (n.149+1405A>G) n.1959A>G n.1766A>G n.1658A>G n.3450A>G c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.*1306A>G (n.*1306A>G) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.*1417A>G (n.*1417A>G) c.*1421A>G (n.*1421A>G) n.1629A>G n.1780A>G n.1676A>G n.1974A>G n.1755A>G n.2020A>G n.1781A>G n.1673A>G | dbSNP |
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17 | g.59946924A>C | CA292156511 | RPS6KB1 | c.*136A>C (n.*136A>C) c.1341-663A>C (n.1341-663A>C) c.*1749A>C (n.*1749A>C) n.702A>C c.149+1406A>C (n.149+1406A>C) n.1960A>C n.1767A>C n.1659A>C n.3451A>C c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.*1307A>C (n.*1307A>C) c.*1199A>C (n.*1199A>C) c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.*1422A>C (n.*1422A>C) n.1630A>C n.1781A>C n.1677A>C n.1975A>C n.1756A>C n.2021A>C n.1782A>C n.1674A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.59946928T>G | CA773672148 | RPS6KB1 | c.*140T>G (n.*140T>G) c.1341-659T>G (n.1341-659T>G) c.*1753T>G (n.*1753T>G) n.706T>G c.149+1410T>G (n.149+1410T>G) n.1964T>G n.1771T>G n.1663T>G n.3455T>G c.*1169T>G (n.*1169T>G) c.*1311T>G (n.*1311T>G) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.*1422T>G (n.*1422T>G) c.*1426T>G (n.*1426T>G) n.1634T>G n.1785T>G n.1681T>G n.1979T>G n.1760T>G n.2025T>G n.1786T>G n.1678T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.59946932C>A | CA2639075599 | RPS6KB1 | c.*144C>A (n.*144C>A) c.1341-655C>A (n.1341-655C>A) c.*1757C>A (n.*1757C>A) n.710C>A c.149+1414C>A (n.149+1414C>A) n.1968C>A n.1775C>A n.1667C>A n.3459C>A c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.*1430C>A (n.*1430C>A) n.1638C>A n.1789C>A n.1685C>A n.1983C>A n.1764C>A n.2029C>A n.1790C>A n.1682C>A | gnomAD v4 |
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