Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58732484_58734118del | CA2573055438 | RAD51C | c.615_*1559del (n.[c.615_*1559del;Arg205SerfsTer5]) c.*1930_*1991del c.*2127_*2188del c.*1902_*1963del c.*1663_*1724del c.737_798del c.*1441-1634_*1441del c.905-1634_905del c.*938_*999del c.*978_*1039del c.615_676del n.1573_1634del c.966_1027del c.607_668del n.153_214del c.*1602_*1663del c.*394_*455del c.*542_*603del n.240-1634_240del n.481_542del c.200_261del n.870_931del c.969_1030del c.905_966del c.618_679del n.1184_1245del n.1187_1248del n.149+3953_149+5587del c.554_615del n.1615_1676del n.1618_1679del n.841_902del | ClinVar |
17 | g.58732547_58732550delinsCAGT | CA2267833026 | RAD51C | c.678_681delinsCAGT (p.Val226=) c.*1990+3_*1990+6delinsCAGT (n.*1990+3_*1990+6delinsCAGT) c.*2187+3_*2187+6delinsCAGT (n.*2187+3_*2187+6delinsCAGT) c.*1962+3_*1962+6delinsCAGT (n.*1962+3_*1962+6delinsCAGT) c.*1723+3_*1723+6delinsCAGT (n.*1723+3_*1723+6delinsCAGT) c.797+3_797+6delinsCAGT (n.797+3_797+6delinsCAGT) c.*1441-1571_*1441-1568delinsCAGT (n.*1441-1571_*1441-1568delinsCAGT) c.905-1571_905-1568delinsCAGT (n.905-1571_905-1568delinsCAGT) c.*998+3_*998+6delinsCAGT (n.*998+3_*998+6delinsCAGT) c.*1038+3_*1038+6delinsCAGT (n.*1038+3_*1038+6delinsCAGT) c.675+3_675+6delinsCAGT (n.675+3_675+6delinsCAGT) n.1633+3_1633+6delinsCAGT c.1026+3_1026+6delinsCAGT (n.1026+3_1026+6delinsCAGT) c.667+3_667+6delinsCAGT n.213+3_213+6delinsCAGT c.*1662+3_*1662+6delinsCAGT (n.*1662+3_*1662+6delinsCAGT) c.*454+3_*454+6delinsCAGT (n.*454+3_*454+6delinsCAGT) c.*602+3_*602+6delinsCAGT (n.*602+3_*602+6delinsCAGT) n.240-1571_240-1568delinsCAGT n.541+3_541+6delinsCAGT c.1029_1032delinsCAGT (p.Val343=) c.260+3_260+6delinsCAGT (n.260+3_260+6delinsCAGT) n.930+3_930+6delinsCAGT c.1029+3_1029+6delinsCAGT (n.1029+3_1029+6delinsCAGT) c.965+3_965+6delinsCAGT (n.965+3_965+6delinsCAGT) c.678+3_678+6delinsCAGT (n.678+3_678+6delinsCAGT) n.1244+3_1244+6delinsCAGT n.1247+3_1247+6delinsCAGT n.149+5521_149+5524delinsACTG c.614+3_614+6delinsCAGT (n.614+3_614+6delinsCAGT) n.1675+3_1675+6delinsCAGT n.1678+3_1678+6delinsCAGT n.901+3_901+6delinsCAGT | |
17 | g.58732548A>C | CA400365311 | RAD51C | c.679A>C (p.Ser227Arg) c.*1990+4A>C (n.*1990+4A>C) c.*2187+4A>C (n.*2187+4A>C) c.*1962+4A>C (n.*1962+4A>C) c.*1723+4A>C (n.*1723+4A>C) c.797+4A>C (n.797+4A>C) c.*1441-1570A>C (n.*1441-1570A>C) c.905-1570A>C (n.905-1570A>C) c.*998+4A>C (n.*998+4A>C) c.*1038+4A>C (n.*1038+4A>C) c.675+4A>C (n.675+4A>C) n.1633+4A>C c.1026+4A>C (n.1026+4A>C) c.667+4A>C n.213+4A>C c.*1662+4A>C (n.*1662+4A>C) c.*454+4A>C (n.*454+4A>C) c.*602+4A>C (n.*602+4A>C) n.240-1570A>C n.541+4A>C c.1030A>C (p.Ser344Arg) c.260+4A>C (n.260+4A>C) n.930+4A>C c.1029+4A>C (n.1029+4A>C) c.965+4A>C (n.965+4A>C) c.678+4A>C (n.678+4A>C) n.1244+4A>C n.1247+4A>C n.149+5523T>G c.614+4A>C (n.614+4A>C) n.1675+4A>C n.1678+4A>C n.901+4A>C | |
17 | g.58732548A>G | CA400365313 | RAD51C | c.679A>G (p.Ser227Gly) c.*1990+4A>G (n.*1990+4A>G) c.*2187+4A>G (n.*2187+4A>G) c.*1962+4A>G (n.*1962+4A>G) c.*1723+4A>G (n.*1723+4A>G) c.797+4A>G (n.797+4A>G) c.*1441-1570A>G (n.*1441-1570A>G) c.905-1570A>G (n.905-1570A>G) c.*998+4A>G (n.*998+4A>G) c.*1038+4A>G (n.*1038+4A>G) c.675+4A>G (n.675+4A>G) n.1633+4A>G c.1026+4A>G (n.1026+4A>G) c.667+4A>G n.213+4A>G c.*1662+4A>G (n.*1662+4A>G) c.*454+4A>G (n.*454+4A>G) c.*602+4A>G (n.*602+4A>G) n.240-1570A>G n.541+4A>G c.1030A>G (p.Ser344Gly) c.260+4A>G (n.260+4A>G) n.930+4A>G c.1029+4A>G (n.1029+4A>G) c.965+4A>G (n.965+4A>G) c.678+4A>G (n.678+4A>G) n.1244+4A>G n.1247+4A>G n.149+5523T>C c.614+4A>G (n.614+4A>G) n.1675+4A>G n.1678+4A>G n.901+4A>G | |
17 | g.58732548A>T | CA400365296 | RAD51C | c.679A>T (p.Ser227Cys) c.*1990+4A>T (n.*1990+4A>T) c.*2187+4A>T (n.*2187+4A>T) c.*1962+4A>T (n.*1962+4A>T) c.*1723+4A>T (n.*1723+4A>T) c.797+4A>T (n.797+4A>T) c.*1441-1570A>T (n.*1441-1570A>T) c.905-1570A>T (n.905-1570A>T) c.*998+4A>T (n.*998+4A>T) c.*1038+4A>T (n.*1038+4A>T) c.675+4A>T (n.675+4A>T) n.1633+4A>T c.1026+4A>T (n.1026+4A>T) c.667+4A>T n.213+4A>T c.*1662+4A>T (n.*1662+4A>T) c.*454+4A>T (n.*454+4A>T) c.*602+4A>T (n.*602+4A>T) n.240-1570A>T n.541+4A>T c.1030A>T (p.Ser344Cys) c.260+4A>T (n.260+4A>T) n.930+4A>T c.1029+4A>T (n.1029+4A>T) c.965+4A>T (n.965+4A>T) c.678+4A>T (n.678+4A>T) n.1244+4A>T n.1247+4A>T n.149+5523T>A c.614+4A>T (n.614+4A>T) n.1675+4A>T n.1678+4A>T n.901+4A>T | ClinVar |
17 | g.58732549_58732551del | CA331897 | RAD51C | c.680_682del (p.Ser227del) c.*1990+5_*1990+7del (n.*1990+5_*1990+7del) c.*2187+5_*2187+7del (n.*2187+5_*2187+7del) c.*1962+5_*1962+7del (n.*1962+5_*1962+7del) c.*1723+5_*1723+7del (n.*1723+5_*1723+7del) c.797+5_797+7del (n.797+5_797+7del) c.*1441-1569_*1441-1567del (n.*1441-1569_*1441-1567del) c.905-1569_905-1567del (n.905-1569_905-1567del) c.*998+5_*998+7del (n.*998+5_*998+7del) c.*1038+5_*1038+7del (n.*1038+5_*1038+7del) c.675+5_675+7del (n.675+5_675+7del) n.1633+5_1633+7del c.1026+5_1026+7del (n.1026+5_1026+7del) c.667+5_667+7del n.213+5_213+7del c.*1662+5_*1662+7del (n.*1662+5_*1662+7del) c.*454+5_*454+7del (n.*454+5_*454+7del) c.*602+5_*602+7del (n.*602+5_*602+7del) n.240-1569_240-1567del n.541+5_541+7del c.1031_1033del (p.Ser344del) c.260+5_260+7del (n.260+5_260+7del) n.930+5_930+7del c.1029+5_1029+7del (n.1029+5_1029+7del) c.965+5_965+7del (n.965+5_965+7del) c.678+5_678+7del (n.678+5_678+7del) n.1244+5_1244+7del n.1247+5_1247+7del n.149+5521_149+5523del c.614+5_614+7del (n.614+5_614+7del) n.1675+5_1675+7del n.1678+5_1678+7del n.901+5_901+7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58732549G>A | CA400365318 | RAD51C | c.680G>A (p.Ser227Asn) c.*1990+5G>A (n.*1990+5G>A) c.*2187+5G>A (n.*2187+5G>A) c.*1962+5G>A (n.*1962+5G>A) c.*1723+5G>A (n.*1723+5G>A) c.797+5G>A (n.797+5G>A) c.*1441-1569G>A (n.*1441-1569G>A) c.905-1569G>A (n.905-1569G>A) c.*998+5G>A (n.*998+5G>A) c.*1038+5G>A (n.*1038+5G>A) c.675+5G>A (n.675+5G>A) n.1633+5G>A c.1026+5G>A (n.1026+5G>A) c.667+5G>A n.213+5G>A c.*1662+5G>A (n.*1662+5G>A) c.*454+5G>A (n.*454+5G>A) c.*602+5G>A (n.*602+5G>A) n.240-1569G>A n.541+5G>A c.1031G>A (p.Ser344Asn) c.260+5G>A (n.260+5G>A) n.930+5G>A c.1029+5G>A (n.1029+5G>A) c.965+5G>A (n.965+5G>A) c.678+5G>A (n.678+5G>A) n.1244+5G>A n.1247+5G>A n.149+5522C>T c.614+5G>A (n.614+5G>A) n.1675+5G>A n.1678+5G>A n.901+5G>A | dbSNP |
17 | g.58732549G>C | CA400365321 | RAD51C | c.680G>C (p.Ser227Thr) c.*1990+5G>C (n.*1990+5G>C) c.*2187+5G>C (n.*2187+5G>C) c.*1962+5G>C (n.*1962+5G>C) c.*1723+5G>C (n.*1723+5G>C) c.797+5G>C (n.797+5G>C) c.*1441-1569G>C (n.*1441-1569G>C) c.905-1569G>C (n.905-1569G>C) c.*998+5G>C (n.*998+5G>C) c.*1038+5G>C (n.*1038+5G>C) c.675+5G>C (n.675+5G>C) n.1633+5G>C c.1026+5G>C (n.1026+5G>C) c.667+5G>C n.213+5G>C c.*1662+5G>C (n.*1662+5G>C) c.*454+5G>C (n.*454+5G>C) c.*602+5G>C (n.*602+5G>C) n.240-1569G>C n.541+5G>C c.1031G>C (p.Ser344Thr) c.260+5G>C (n.260+5G>C) n.930+5G>C c.1029+5G>C (n.1029+5G>C) c.965+5G>C (n.965+5G>C) c.678+5G>C (n.678+5G>C) n.1244+5G>C n.1247+5G>C n.149+5522C>G c.614+5G>C (n.614+5G>C) n.1675+5G>C n.1678+5G>C n.901+5G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58732549G>T | CA400365324 | RAD51C | c.680G>T (p.Ser227Ile) c.*1990+5G>T (n.*1990+5G>T) c.*2187+5G>T (n.*2187+5G>T) c.*1962+5G>T (n.*1962+5G>T) c.*1723+5G>T (n.*1723+5G>T) c.797+5G>T (n.797+5G>T) c.*1441-1569G>T (n.*1441-1569G>T) c.905-1569G>T (n.905-1569G>T) c.*998+5G>T (n.*998+5G>T) c.*1038+5G>T (n.*1038+5G>T) c.675+5G>T (n.675+5G>T) n.1633+5G>T c.1026+5G>T (n.1026+5G>T) c.667+5G>T n.213+5G>T c.*1662+5G>T (n.*1662+5G>T) c.*454+5G>T (n.*454+5G>T) c.*602+5G>T (n.*602+5G>T) n.240-1569G>T n.541+5G>T c.1031G>T (p.Ser344Ile) c.260+5G>T (n.260+5G>T) n.930+5G>T c.1029+5G>T (n.1029+5G>T) c.965+5G>T (n.965+5G>T) c.678+5G>T (n.678+5G>T) n.1244+5G>T n.1247+5G>T n.149+5522C>A c.614+5G>T (n.614+5G>T) n.1675+5G>T n.1678+5G>T n.901+5G>T | |
17 | g.58732550T>A | CA400365328 | RAD51C | c.681T>A (p.Ser227Arg) c.*1990+6T>A (n.*1990+6T>A) c.*2187+6T>A (n.*2187+6T>A) c.*1962+6T>A (n.*1962+6T>A) c.*1723+6T>A (n.*1723+6T>A) c.797+6T>A (n.797+6T>A) c.*1441-1568T>A (n.*1441-1568T>A) c.905-1568T>A (n.905-1568T>A) c.*998+6T>A (n.*998+6T>A) c.*1038+6T>A (n.*1038+6T>A) c.675+6T>A (n.675+6T>A) n.1633+6T>A c.1026+6T>A (n.1026+6T>A) c.667+6T>A n.213+6T>A c.*1662+6T>A (n.*1662+6T>A) c.*454+6T>A (n.*454+6T>A) c.*602+6T>A (n.*602+6T>A) n.240-1568T>A n.541+6T>A c.1032T>A (p.Ser344Arg) c.260+6T>A (n.260+6T>A) n.930+6T>A c.1029+6T>A (n.1029+6T>A) c.965+6T>A (n.965+6T>A) c.678+6T>A (n.678+6T>A) n.1244+6T>A n.1247+6T>A n.149+5521A>T c.614+6T>A (n.614+6T>A) n.1675+6T>A n.1678+6T>A n.901+6T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58732550T>G | CA400365333 | RAD51C | c.681T>G (p.Ser227Arg) c.*1990+6T>G (n.*1990+6T>G) c.*2187+6T>G (n.*2187+6T>G) c.*1962+6T>G (n.*1962+6T>G) c.*1723+6T>G (n.*1723+6T>G) c.797+6T>G (n.797+6T>G) c.*1441-1568T>G (n.*1441-1568T>G) c.905-1568T>G (n.905-1568T>G) c.*998+6T>G (n.*998+6T>G) c.*1038+6T>G (n.*1038+6T>G) c.675+6T>G (n.675+6T>G) n.1633+6T>G c.1026+6T>G (n.1026+6T>G) c.667+6T>G n.213+6T>G c.*1662+6T>G (n.*1662+6T>G) c.*454+6T>G (n.*454+6T>G) c.*602+6T>G (n.*602+6T>G) n.240-1568T>G n.541+6T>G c.1032T>G (p.Ser344Arg) c.260+6T>G (n.260+6T>G) n.930+6T>G c.1029+6T>G (n.1029+6T>G) c.965+6T>G (n.965+6T>G) c.678+6T>G (n.678+6T>G) n.1244+6T>G n.1247+6T>G n.149+5521A>C c.614+6T>G (n.614+6T>G) n.1675+6T>G n.1678+6T>G n.901+6T>G | |
17 | g.58732551A>C | CA400365338 | RAD51C | c.682A>C (p.Ile228Leu) c.*1990+7A>C (n.*1990+7A>C) c.*2187+7A>C (n.*2187+7A>C) c.*1962+7A>C (n.*1962+7A>C) c.*1723+7A>C (n.*1723+7A>C) c.797+7A>C (n.797+7A>C) c.*1441-1567A>C (n.*1441-1567A>C) c.905-1567A>C (n.905-1567A>C) c.*998+7A>C (n.*998+7A>C) c.*1038+7A>C (n.*1038+7A>C) c.675+7A>C (n.675+7A>C) n.1633+7A>C c.1026+7A>C (n.1026+7A>C) c.667+7A>C n.213+7A>C c.*1662+7A>C (n.*1662+7A>C) c.*454+7A>C (n.*454+7A>C) c.*602+7A>C (n.*602+7A>C) n.240-1567A>C n.541+7A>C c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.260+7A>C (n.260+7A>C) n.930+7A>C c.1029+7A>C (n.1029+7A>C) c.965+7A>C (n.965+7A>C) c.678+7A>C (n.678+7A>C) n.1244+7A>C n.1247+7A>C n.149+5520T>G c.614+7A>C (n.614+7A>C) n.1675+7A>C n.1678+7A>C n.901+7A>C | |
17 | g.58732551A>G | CA400365341 | RAD51C | c.682A>G (p.Ile228Val) c.*1990+7A>G (n.*1990+7A>G) c.*2187+7A>G (n.*2187+7A>G) c.*1962+7A>G (n.*1962+7A>G) c.*1723+7A>G (n.*1723+7A>G) c.797+7A>G (n.797+7A>G) c.*1441-1567A>G (n.*1441-1567A>G) c.905-1567A>G (n.905-1567A>G) c.*998+7A>G (n.*998+7A>G) c.*1038+7A>G (n.*1038+7A>G) c.675+7A>G (n.675+7A>G) n.1633+7A>G c.1026+7A>G (n.1026+7A>G) c.667+7A>G n.213+7A>G c.*1662+7A>G (n.*1662+7A>G) c.*454+7A>G (n.*454+7A>G) c.*602+7A>G (n.*602+7A>G) n.240-1567A>G n.541+7A>G c.1033A>G (p.Ile345Val) c.260+7A>G (n.260+7A>G) n.930+7A>G c.1029+7A>G (n.1029+7A>G) c.965+7A>G (n.965+7A>G) c.678+7A>G (n.678+7A>G) n.1244+7A>G n.1247+7A>G n.149+5520T>C c.614+7A>G (n.614+7A>G) n.1675+7A>G n.1678+7A>G n.901+7A>G | |
17 | g.58732551A>T | CA400365344 | RAD51C | c.682A>T (p.Ile228Phe) c.*1990+7A>T (n.*1990+7A>T) c.*2187+7A>T (n.*2187+7A>T) c.*1962+7A>T (n.*1962+7A>T) c.*1723+7A>T (n.*1723+7A>T) c.797+7A>T (n.797+7A>T) c.*1441-1567A>T (n.*1441-1567A>T) c.905-1567A>T (n.905-1567A>T) c.*998+7A>T (n.*998+7A>T) c.*1038+7A>T (n.*1038+7A>T) c.675+7A>T (n.675+7A>T) n.1633+7A>T c.1026+7A>T (n.1026+7A>T) c.667+7A>T n.213+7A>T c.*1662+7A>T (n.*1662+7A>T) c.*454+7A>T (n.*454+7A>T) c.*602+7A>T (n.*602+7A>T) n.240-1567A>T n.541+7A>T c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.260+7A>T (n.260+7A>T) n.930+7A>T c.1029+7A>T (n.1029+7A>T) c.965+7A>T (n.965+7A>T) c.678+7A>T (n.678+7A>T) n.1244+7A>T n.1247+7A>T n.149+5520T>A c.614+7A>T (n.614+7A>T) n.1675+7A>T n.1678+7A>T n.901+7A>T | |
17 | g.58732552T>A | CA400365352 | RAD51C | c.683T>A (p.Ile228Asn) c.*1990+8T>A (n.*1990+8T>A) c.*2187+8T>A (n.*2187+8T>A) c.*1962+8T>A (n.*1962+8T>A) c.*1723+8T>A (n.*1723+8T>A) c.797+8T>A (n.797+8T>A) c.*1441-1566T>A (n.*1441-1566T>A) c.905-1566T>A (n.905-1566T>A) c.*998+8T>A (n.*998+8T>A) c.*1038+8T>A (n.*1038+8T>A) c.675+8T>A (n.675+8T>A) n.1633+8T>A c.1026+8T>A (n.1026+8T>A) c.667+8T>A n.213+8T>A c.*1662+8T>A (n.*1662+8T>A) c.*454+8T>A (n.*454+8T>A) c.*602+8T>A (n.*602+8T>A) n.240-1566T>A n.541+8T>A c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.260+8T>A (n.260+8T>A) n.930+8T>A c.1029+8T>A (n.1029+8T>A) c.965+8T>A (n.965+8T>A) c.678+8T>A (n.678+8T>A) n.1244+8T>A n.1247+8T>A n.149+5519A>T c.614+8T>A (n.614+8T>A) n.1675+8T>A n.1678+8T>A n.901+8T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58732552T>C | CA400365353 | RAD51C | c.683T>C (p.Ile228Thr) c.*1990+8T>C (n.*1990+8T>C) c.*2187+8T>C (n.*2187+8T>C) c.*1962+8T>C (n.*1962+8T>C) c.*1723+8T>C (n.*1723+8T>C) c.797+8T>C (n.797+8T>C) c.*1441-1566T>C (n.*1441-1566T>C) c.905-1566T>C (n.905-1566T>C) c.*998+8T>C (n.*998+8T>C) c.*1038+8T>C (n.*1038+8T>C) c.675+8T>C (n.675+8T>C) n.1633+8T>C c.1026+8T>C (n.1026+8T>C) c.667+8T>C n.213+8T>C c.*1662+8T>C (n.*1662+8T>C) c.*454+8T>C (n.*454+8T>C) c.*602+8T>C (n.*602+8T>C) n.240-1566T>C n.541+8T>C c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.260+8T>C (n.260+8T>C) n.930+8T>C c.1029+8T>C (n.1029+8T>C) c.965+8T>C (n.965+8T>C) c.678+8T>C (n.678+8T>C) n.1244+8T>C n.1247+8T>C n.149+5519A>G c.614+8T>C (n.614+8T>C) n.1675+8T>C n.1678+8T>C n.901+8T>C | |
17 | g.58732552T>G | CA400365357 | RAD51C | c.683T>G (p.Ile228Ser) c.*1990+8T>G (n.*1990+8T>G) c.*2187+8T>G (n.*2187+8T>G) c.*1962+8T>G (n.*1962+8T>G) c.*1723+8T>G (n.*1723+8T>G) c.797+8T>G (n.797+8T>G) c.*1441-1566T>G (n.*1441-1566T>G) c.905-1566T>G (n.905-1566T>G) c.*998+8T>G (n.*998+8T>G) c.*1038+8T>G (n.*1038+8T>G) c.675+8T>G (n.675+8T>G) n.1633+8T>G c.1026+8T>G (n.1026+8T>G) c.667+8T>G n.213+8T>G c.*1662+8T>G (n.*1662+8T>G) c.*454+8T>G (n.*454+8T>G) c.*602+8T>G (n.*602+8T>G) n.240-1566T>G n.541+8T>G c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.260+8T>G (n.260+8T>G) n.930+8T>G c.1029+8T>G (n.1029+8T>G) c.965+8T>G (n.965+8T>G) c.678+8T>G (n.678+8T>G) n.1244+8T>G n.1247+8T>G n.149+5519A>C c.614+8T>G (n.614+8T>G) n.1675+8T>G n.1678+8T>G n.901+8T>G | gnomAD v4 |
17 | g.58732552T= | CA2267833027 | RAD51C | c.683T= (p.Ile228=) c.*1990+8T= (n.*1990+8T=) c.*2187+8T= (n.*2187+8T=) c.*1962+8T= (n.*1962+8T=) c.*1723+8T= (n.*1723+8T=) c.797+8T= (n.797+8T=) c.*1441-1566T= (n.*1441-1566T=) c.905-1566T= (n.905-1566T=) c.*998+8T= (n.*998+8T=) c.*1038+8T= (n.*1038+8T=) c.675+8T= (n.675+8T=) n.1633+8T= c.1026+8T= (n.1026+8T=) c.667+8T= n.213+8T= c.*1662+8T= (n.*1662+8T=) c.*454+8T= (n.*454+8T=) c.*602+8T= (n.*602+8T=) n.240-1566T= n.541+8T= c.1034T= (p.Ile345=) c.260+8T= (n.260+8T=) n.930+8T= c.1029+8T= (n.1029+8T=) c.965+8T= (n.965+8T=) c.678+8T= (n.678+8T=) n.1244+8T= n.1247+8T= n.149+5519A= c.614+8T= (n.614+8T=) n.1675+8T= n.1678+8T= n.901+8T= | |
17 | g.58732553T>G | CA400365361 | RAD51C | c.684T>G (p.Ile228Met) c.*1990+9T>G (n.*1990+9T>G) c.*2187+9T>G (n.*2187+9T>G) c.*1962+9T>G (n.*1962+9T>G) c.*1723+9T>G (n.*1723+9T>G) c.797+9T>G (n.797+9T>G) c.*1441-1565T>G (n.*1441-1565T>G) c.905-1565T>G (n.905-1565T>G) c.*998+9T>G (n.*998+9T>G) c.*1038+9T>G (n.*1038+9T>G) c.675+9T>G (n.675+9T>G) n.1633+9T>G c.1026+9T>G (n.1026+9T>G) c.667+9T>G n.213+9T>G c.*1662+9T>G (n.*1662+9T>G) c.*454+9T>G (n.*454+9T>G) c.*602+9T>G (n.*602+9T>G) n.240-1565T>G n.541+9T>G c.1035T>G (p.Ile345Met) c.260+9T>G (n.260+9T>G) n.930+9T>G c.1029+9T>G (n.1029+9T>G) c.965+9T>G (n.965+9T>G) c.678+9T>G (n.678+9T>G) n.1244+9T>G n.1247+9T>G n.149+5518A>C c.614+9T>G (n.614+9T>G) n.1675+9T>G n.1678+9T>G n.901+9T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58732553T= | CA2267833028 | RAD51C | c.684T= (p.Ile228=) c.*1990+9T= (n.*1990+9T=) c.*2187+9T= (n.*2187+9T=) c.*1962+9T= (n.*1962+9T=) c.*1723+9T= (n.*1723+9T=) c.797+9T= (n.797+9T=) c.*1441-1565T= (n.*1441-1565T=) c.905-1565T= (n.905-1565T=) c.*998+9T= (n.*998+9T=) c.*1038+9T= (n.*1038+9T=) c.675+9T= (n.675+9T=) n.1633+9T= c.1026+9T= (n.1026+9T=) c.667+9T= n.213+9T= c.*1662+9T= (n.*1662+9T=) c.*454+9T= (n.*454+9T=) c.*602+9T= (n.*602+9T=) n.240-1565T= n.541+9T= c.1035T= (p.Ile345=) c.260+9T= (n.260+9T=) n.930+9T= c.1029+9T= (n.1029+9T=) c.965+9T= (n.965+9T=) c.678+9T= (n.678+9T=) n.1244+9T= n.1247+9T= n.149+5518A= c.614+9T= (n.614+9T=) n.1675+9T= n.1678+9T= n.901+9T= | |
17 | g.58732554A>C | CA400365375 | RAD51C | c.685A>C (p.Ile229Leu) c.*1990+10A>C (n.*1990+10A>C) c.*2187+10A>C (n.*2187+10A>C) c.*1962+10A>C (n.*1962+10A>C) c.*1723+10A>C (n.*1723+10A>C) c.797+10A>C (n.797+10A>C) c.*1441-1564A>C (n.*1441-1564A>C) c.905-1564A>C (n.905-1564A>C) c.*998+10A>C (n.*998+10A>C) c.*1038+10A>C (n.*1038+10A>C) c.675+10A>C (n.675+10A>C) n.1633+10A>C c.1026+10A>C (n.1026+10A>C) c.667+10A>C n.213+10A>C c.*1662+10A>C (n.*1662+10A>C) c.*454+10A>C (n.*454+10A>C) c.*602+10A>C (n.*602+10A>C) n.240-1564A>C n.541+10A>C c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.260+10A>C (n.260+10A>C) n.930+10A>C c.1029+10A>C (n.1029+10A>C) c.965+10A>C (n.965+10A>C) c.678+10A>C (n.678+10A>C) n.1244+10A>C n.1247+10A>C n.149+5517T>G c.614+10A>C (n.614+10A>C) n.1675+10A>C n.1678+10A>C n.901+10A>C | |
17 | g.58732554A>G | CA400365365 | RAD51C | c.685A>G (p.Ile229Val) c.*1990+10A>G (n.*1990+10A>G) c.*2187+10A>G (n.*2187+10A>G) c.*1962+10A>G (n.*1962+10A>G) c.*1723+10A>G (n.*1723+10A>G) c.797+10A>G (n.797+10A>G) c.*1441-1564A>G (n.*1441-1564A>G) c.905-1564A>G (n.905-1564A>G) c.*998+10A>G (n.*998+10A>G) c.*1038+10A>G (n.*1038+10A>G) c.675+10A>G (n.675+10A>G) n.1633+10A>G c.1026+10A>G (n.1026+10A>G) c.667+10A>G n.213+10A>G c.*1662+10A>G (n.*1662+10A>G) c.*454+10A>G (n.*454+10A>G) c.*602+10A>G (n.*602+10A>G) n.240-1564A>G n.541+10A>G c.1036A>G (p.Ile346Val) c.260+10A>G (n.260+10A>G) n.930+10A>G c.1029+10A>G (n.1029+10A>G) c.965+10A>G (n.965+10A>G) c.678+10A>G (n.678+10A>G) n.1244+10A>G n.1247+10A>G n.149+5517T>C c.614+10A>G (n.614+10A>G) n.1675+10A>G n.1678+10A>G n.901+10A>G | |
17 | g.58732554A>T | CA400365370 | RAD51C | c.685A>T (p.Ile229Phe) c.*1990+10A>T (n.*1990+10A>T) c.*2187+10A>T (n.*2187+10A>T) c.*1962+10A>T (n.*1962+10A>T) c.*1723+10A>T (n.*1723+10A>T) c.797+10A>T (n.797+10A>T) c.*1441-1564A>T (n.*1441-1564A>T) c.905-1564A>T (n.905-1564A>T) c.*998+10A>T (n.*998+10A>T) c.*1038+10A>T (n.*1038+10A>T) c.675+10A>T (n.675+10A>T) n.1633+10A>T c.1026+10A>T (n.1026+10A>T) c.667+10A>T n.213+10A>T c.*1662+10A>T (n.*1662+10A>T) c.*454+10A>T (n.*454+10A>T) c.*602+10A>T (n.*602+10A>T) n.240-1564A>T n.541+10A>T c.1036A>T (p.Ile346Phe) c.260+10A>T (n.260+10A>T) n.930+10A>T c.1029+10A>T (n.1029+10A>T) c.965+10A>T (n.965+10A>T) c.678+10A>T (n.678+10A>T) n.1244+10A>T n.1247+10A>T n.149+5517T>A c.614+10A>T (n.614+10A>T) n.1675+10A>T n.1678+10A>T n.901+10A>T | dbSNP |
17 | g.58732555T>A | CA400365382 | RAD51C | c.686T>A (p.Ile229Asn) c.*1990+11T>A (n.*1990+11T>A) c.*2187+11T>A (n.*2187+11T>A) c.*1962+11T>A (n.*1962+11T>A) c.*1723+11T>A (n.*1723+11T>A) c.797+11T>A (n.797+11T>A) c.*1441-1563T>A (n.*1441-1563T>A) c.905-1563T>A (n.905-1563T>A) c.*998+11T>A (n.*998+11T>A) c.*1038+11T>A (n.*1038+11T>A) c.675+11T>A (n.675+11T>A) n.1633+11T>A c.1026+11T>A (n.1026+11T>A) c.667+11T>A n.213+11T>A c.*1662+11T>A (n.*1662+11T>A) c.*454+11T>A (n.*454+11T>A) c.*602+11T>A (n.*602+11T>A) n.240-1563T>A n.541+11T>A c.1037T>A (p.Ile346Asn) c.260+11T>A (n.260+11T>A) n.930+11T>A c.1029+11T>A (n.1029+11T>A) c.965+11T>A (n.965+11T>A) c.678+11T>A (n.678+11T>A) n.1244+11T>A n.1247+11T>A n.149+5516A>T c.614+11T>A (n.614+11T>A) n.1675+11T>A n.1678+11T>A n.901+11T>A | |
17 | g.58732555T>C | CA400365386 | RAD51C | c.686T>C (p.Ile229Thr) c.*1990+11T>C (n.*1990+11T>C) c.*2187+11T>C (n.*2187+11T>C) c.*1962+11T>C (n.*1962+11T>C) c.*1723+11T>C (n.*1723+11T>C) c.797+11T>C (n.797+11T>C) c.*1441-1563T>C (n.*1441-1563T>C) c.905-1563T>C (n.905-1563T>C) c.*998+11T>C (n.*998+11T>C) c.*1038+11T>C (n.*1038+11T>C) c.675+11T>C (n.675+11T>C) n.1633+11T>C c.1026+11T>C (n.1026+11T>C) c.667+11T>C n.213+11T>C c.*1662+11T>C (n.*1662+11T>C) c.*454+11T>C (n.*454+11T>C) c.*602+11T>C (n.*602+11T>C) n.240-1563T>C n.541+11T>C c.1037T>C (p.Ile346Thr) c.260+11T>C (n.260+11T>C) n.930+11T>C c.1029+11T>C (n.1029+11T>C) c.965+11T>C (n.965+11T>C) c.678+11T>C (n.678+11T>C) n.1244+11T>C n.1247+11T>C n.149+5516A>G c.614+11T>C (n.614+11T>C) n.1675+11T>C n.1678+11T>C n.901+11T>C | ClinVar |
17 | g.58732555T>G | CA400365388 | RAD51C | c.686T>G (p.Ile229Ser) c.*1990+11T>G (n.*1990+11T>G) c.*2187+11T>G (n.*2187+11T>G) c.*1962+11T>G (n.*1962+11T>G) c.*1723+11T>G (n.*1723+11T>G) c.797+11T>G (n.797+11T>G) c.*1441-1563T>G (n.*1441-1563T>G) c.905-1563T>G (n.905-1563T>G) c.*998+11T>G (n.*998+11T>G) c.*1038+11T>G (n.*1038+11T>G) c.675+11T>G (n.675+11T>G) n.1633+11T>G c.1026+11T>G (n.1026+11T>G) c.667+11T>G n.213+11T>G c.*1662+11T>G (n.*1662+11T>G) c.*454+11T>G (n.*454+11T>G) c.*602+11T>G (n.*602+11T>G) n.240-1563T>G n.541+11T>G c.1037T>G (p.Ile346Ser) c.260+11T>G (n.260+11T>G) n.930+11T>G c.1029+11T>G (n.1029+11T>G) c.965+11T>G (n.965+11T>G) c.678+11T>G (n.678+11T>G) n.1244+11T>G n.1247+11T>G n.149+5516A>C c.614+11T>G (n.614+11T>G) n.1675+11T>G n.1678+11T>G n.901+11T>G | |
17 | g.58732556T>A | CA2733815530 | RAD51C | c.687T>A (p.Ile229=) c.*1990+12T>A (n.*1990+12T>A) c.*2187+12T>A (n.*2187+12T>A) c.*1962+12T>A (n.*1962+12T>A) c.*1723+12T>A (n.*1723+12T>A) c.797+12T>A (n.797+12T>A) c.*1441-1562T>A (n.*1441-1562T>A) c.905-1562T>A (n.905-1562T>A) c.*998+12T>A (n.*998+12T>A) c.*1038+12T>A (n.*1038+12T>A) c.675+12T>A (n.675+12T>A) n.1633+12T>A c.1026+12T>A (n.1026+12T>A) c.667+12T>A n.213+12T>A c.*1662+12T>A (n.*1662+12T>A) c.*454+12T>A (n.*454+12T>A) c.*602+12T>A (n.*602+12T>A) n.240-1562T>A n.541+12T>A c.1038T>A (p.Ile346=) c.260+12T>A (n.260+12T>A) n.930+12T>A c.1029+12T>A (n.1029+12T>A) c.965+12T>A (n.965+12T>A) c.678+12T>A (n.678+12T>A) n.1244+12T>A n.1247+12T>A n.149+5515A>T c.614+12T>A (n.614+12T>A) n.1675+12T>A n.1678+12T>A n.901+12T>A | dbSNP |
17 | g.58732556T>C | CA2639017131 | RAD51C | c.687T>C (p.Ile229=) c.*1990+12T>C (n.*1990+12T>C) c.*2187+12T>C (n.*2187+12T>C) c.*1962+12T>C (n.*1962+12T>C) c.*1723+12T>C (n.*1723+12T>C) c.797+12T>C (n.797+12T>C) c.*1441-1562T>C (n.*1441-1562T>C) c.905-1562T>C (n.905-1562T>C) c.*998+12T>C (n.*998+12T>C) c.*1038+12T>C (n.*1038+12T>C) c.675+12T>C (n.675+12T>C) n.1633+12T>C c.1026+12T>C (n.1026+12T>C) c.667+12T>C n.213+12T>C c.*1662+12T>C (n.*1662+12T>C) c.*454+12T>C (n.*454+12T>C) c.*602+12T>C (n.*602+12T>C) n.240-1562T>C n.541+12T>C c.1038T>C (p.Ile346=) c.260+12T>C (n.260+12T>C) n.930+12T>C c.1029+12T>C (n.1029+12T>C) c.965+12T>C (n.965+12T>C) c.678+12T>C (n.678+12T>C) n.1244+12T>C n.1247+12T>C n.149+5515A>G c.614+12T>C (n.614+12T>C) n.1675+12T>C n.1678+12T>C n.901+12T>C | gnomAD v4 |
17 | g.58732556T>G | CA400365392 | RAD51C | c.687T>G (p.Ile229Met) c.*1990+12T>G (n.*1990+12T>G) c.*2187+12T>G (n.*2187+12T>G) c.*1962+12T>G (n.*1962+12T>G) c.*1723+12T>G (n.*1723+12T>G) c.797+12T>G (n.797+12T>G) c.*1441-1562T>G (n.*1441-1562T>G) c.905-1562T>G (n.905-1562T>G) c.*998+12T>G (n.*998+12T>G) c.*1038+12T>G (n.*1038+12T>G) c.675+12T>G (n.675+12T>G) n.1633+12T>G c.1026+12T>G (n.1026+12T>G) c.667+12T>G n.213+12T>G c.*1662+12T>G (n.*1662+12T>G) c.*454+12T>G (n.*454+12T>G) c.*602+12T>G (n.*602+12T>G) n.240-1562T>G n.541+12T>G c.1038T>G (p.Ile346Met) c.260+12T>G (n.260+12T>G) n.930+12T>G c.1029+12T>G (n.1029+12T>G) c.965+12T>G (n.965+12T>G) c.678+12T>G (n.678+12T>G) n.1244+12T>G n.1247+12T>G n.149+5515A>C c.614+12T>G (n.614+12T>G) n.1675+12T>G n.1678+12T>G n.901+12T>G | |
17 | g.58732557T>A | CA400365398 | RAD51C | c.688T>A (p.Ter230Arg) c.*1990+13T>A (n.*1990+13T>A) c.*2187+13T>A (n.*2187+13T>A) c.*1962+13T>A (n.*1962+13T>A) c.*1723+13T>A (n.*1723+13T>A) c.797+13T>A (n.797+13T>A) c.*1441-1561T>A (n.*1441-1561T>A) c.905-1561T>A (n.905-1561T>A) c.*998+13T>A (n.*998+13T>A) c.*1038+13T>A (n.*1038+13T>A) c.675+13T>A (n.675+13T>A) n.1633+13T>A c.1026+13T>A (n.1026+13T>A) c.667+13T>A n.213+13T>A c.*1662+13T>A (n.*1662+13T>A) c.*454+13T>A (n.*454+13T>A) c.*602+13T>A (n.*602+13T>A) n.240-1561T>A n.541+13T>A c.1039T>A (p.Ter347Arg) c.260+13T>A (n.260+13T>A) n.930+13T>A c.1029+13T>A (n.1029+13T>A) c.965+13T>A (n.965+13T>A) c.678+13T>A (n.678+13T>A) n.1244+13T>A n.1247+13T>A n.149+5514A>T c.614+13T>A (n.614+13T>A) n.1675+13T>A n.1678+13T>A n.901+13T>A | |
17 | g.58732557T>C | CA8677389 | RAD51C | c.688T>C (p.Ter230Arg) c.*1990+13T>C (n.*1990+13T>C) c.*2187+13T>C (n.*2187+13T>C) c.*1962+13T>C (n.*1962+13T>C) c.*1723+13T>C (n.*1723+13T>C) c.797+13T>C (n.797+13T>C) c.*1441-1561T>C (n.*1441-1561T>C) c.905-1561T>C (n.905-1561T>C) c.*998+13T>C (n.*998+13T>C) c.*1038+13T>C (n.*1038+13T>C) c.675+13T>C (n.675+13T>C) n.1633+13T>C c.1026+13T>C (n.1026+13T>C) c.667+13T>C n.213+13T>C c.*1662+13T>C (n.*1662+13T>C) c.*454+13T>C (n.*454+13T>C) c.*602+13T>C (n.*602+13T>C) n.240-1561T>C n.541+13T>C c.1039T>C (p.Ter347Arg) c.260+13T>C (n.260+13T>C) n.930+13T>C c.1029+13T>C (n.1029+13T>C) c.965+13T>C (n.965+13T>C) c.678+13T>C (n.678+13T>C) n.1244+13T>C n.1247+13T>C n.149+5514A>G c.614+13T>C (n.614+13T>C) n.1675+13T>C n.1678+13T>C n.901+13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58732557T>G | CA400365404 | RAD51C | c.688T>G (p.Ter230Gly) c.*1990+13T>G (n.*1990+13T>G) c.*2187+13T>G (n.*2187+13T>G) c.*1962+13T>G (n.*1962+13T>G) c.*1723+13T>G (n.*1723+13T>G) c.797+13T>G (n.797+13T>G) c.*1441-1561T>G (n.*1441-1561T>G) c.905-1561T>G (n.905-1561T>G) c.*998+13T>G (n.*998+13T>G) c.*1038+13T>G (n.*1038+13T>G) c.675+13T>G (n.675+13T>G) n.1633+13T>G c.1026+13T>G (n.1026+13T>G) c.667+13T>G n.213+13T>G c.*1662+13T>G (n.*1662+13T>G) c.*454+13T>G (n.*454+13T>G) c.*602+13T>G (n.*602+13T>G) n.240-1561T>G n.541+13T>G c.1039T>G (p.Ter347Gly) c.260+13T>G (n.260+13T>G) n.930+13T>G c.1029+13T>G (n.1029+13T>G) c.965+13T>G (n.965+13T>G) c.678+13T>G (n.678+13T>G) n.1244+13T>G n.1247+13T>G n.149+5514A>C c.614+13T>G (n.614+13T>G) n.1675+13T>G n.1678+13T>G n.901+13T>G | ClinVar |
17 | g.58732557T= | CA2267833029 | RAD51C | c.688T= (p.Ter230=) c.*1990+13T= (n.*1990+13T=) c.*2187+13T= (n.*2187+13T=) c.*1962+13T= (n.*1962+13T=) c.*1723+13T= (n.*1723+13T=) c.797+13T= (n.797+13T=) c.*1441-1561T= (n.*1441-1561T=) c.905-1561T= (n.905-1561T=) c.*998+13T= (n.*998+13T=) c.*1038+13T= (n.*1038+13T=) c.675+13T= (n.675+13T=) n.1633+13T= c.1026+13T= (n.1026+13T=) c.667+13T= n.213+13T= c.*1662+13T= (n.*1662+13T=) c.*454+13T= (n.*454+13T=) c.*602+13T= (n.*602+13T=) n.240-1561T= n.541+13T= c.1039T= (p.Ter347=) c.260+13T= (n.260+13T=) n.930+13T= c.1029+13T= (n.1029+13T=) c.965+13T= (n.965+13T=) c.678+13T= (n.678+13T=) n.1244+13T= n.1247+13T= n.149+5514A= c.614+13T= (n.614+13T=) n.1675+13T= n.1678+13T= n.901+13T= | |
17 | g.58732558G>A | CA656730257 | RAD51C | c.689G>A (p.Ter230=) c.*1990+14G>A (n.*1990+14G>A) c.*2187+14G>A (n.*2187+14G>A) c.*1962+14G>A (n.*1962+14G>A) c.*1723+14G>A (n.*1723+14G>A) c.797+14G>A (n.797+14G>A) c.*1441-1560G>A (n.*1441-1560G>A) c.905-1560G>A (n.905-1560G>A) c.*998+14G>A (n.*998+14G>A) c.*1038+14G>A (n.*1038+14G>A) c.675+14G>A (n.675+14G>A) n.1633+14G>A c.1026+14G>A (n.1026+14G>A) c.667+14G>A n.213+14G>A c.*1662+14G>A (n.*1662+14G>A) c.*454+14G>A (n.*454+14G>A) c.*602+14G>A (n.*602+14G>A) n.240-1560G>A n.541+14G>A c.1040G>A (p.Ter347=) c.260+14G>A (n.260+14G>A) n.930+14G>A c.1029+14G>A (n.1029+14G>A) c.965+14G>A (n.965+14G>A) c.678+14G>A (n.678+14G>A) n.1244+14G>A n.1247+14G>A n.149+5513C>T c.614+14G>A (n.614+14G>A) n.1675+14G>A n.1678+14G>A n.901+14G>A | dbSNP COSMIC |
17 | g.58732558G>C | CA400365408 | RAD51C | c.689G>C (p.Ter230Ser) c.*1990+14G>C (n.*1990+14G>C) c.*2187+14G>C (n.*2187+14G>C) c.*1962+14G>C (n.*1962+14G>C) c.*1723+14G>C (n.*1723+14G>C) c.797+14G>C (n.797+14G>C) c.*1441-1560G>C (n.*1441-1560G>C) c.905-1560G>C (n.905-1560G>C) c.*998+14G>C (n.*998+14G>C) c.*1038+14G>C (n.*1038+14G>C) c.675+14G>C (n.675+14G>C) n.1633+14G>C c.1026+14G>C (n.1026+14G>C) c.667+14G>C n.213+14G>C c.*1662+14G>C (n.*1662+14G>C) c.*454+14G>C (n.*454+14G>C) c.*602+14G>C (n.*602+14G>C) n.240-1560G>C n.541+14G>C c.1040G>C (p.Ter347Ser) c.260+14G>C (n.260+14G>C) n.930+14G>C c.1029+14G>C (n.1029+14G>C) c.965+14G>C (n.965+14G>C) c.678+14G>C (n.678+14G>C) n.1244+14G>C n.1247+14G>C n.149+5513C>G c.614+14G>C (n.614+14G>C) n.1675+14G>C n.1678+14G>C n.901+14G>C | dbSNP |
17 | g.58732558G>T | CA400365412 | RAD51C | c.689G>T (p.Ter230Leu) c.*1990+14G>T (n.*1990+14G>T) c.*2187+14G>T (n.*2187+14G>T) c.*1962+14G>T (n.*1962+14G>T) c.*1723+14G>T (n.*1723+14G>T) c.797+14G>T (n.797+14G>T) c.*1441-1560G>T (n.*1441-1560G>T) c.905-1560G>T (n.905-1560G>T) c.*998+14G>T (n.*998+14G>T) c.*1038+14G>T (n.*1038+14G>T) c.675+14G>T (n.675+14G>T) n.1633+14G>T c.1026+14G>T (n.1026+14G>T) c.667+14G>T n.213+14G>T c.*1662+14G>T (n.*1662+14G>T) c.*454+14G>T (n.*454+14G>T) c.*602+14G>T (n.*602+14G>T) n.240-1560G>T n.541+14G>T c.1040G>T (p.Ter347Leu) c.260+14G>T (n.260+14G>T) n.930+14G>T c.1029+14G>T (n.1029+14G>T) c.965+14G>T (n.965+14G>T) c.678+14G>T (n.678+14G>T) n.1244+14G>T n.1247+14G>T n.149+5513C>A c.614+14G>T (n.614+14G>T) n.1675+14G>T n.1678+14G>T n.901+14G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58732559A= | CA2267833030 | RAD51C | c.690A= (p.Ter230=) c.*1990+15A= (n.*1990+15A=) c.*2187+15A= (n.*2187+15A=) c.*1962+15A= (n.*1962+15A=) c.*1723+15A= (n.*1723+15A=) c.797+15A= (n.797+15A=) c.*1441-1559A= (n.*1441-1559A=) c.905-1559A= (n.905-1559A=) c.*998+15A= (n.*998+15A=) c.*1038+15A= (n.*1038+15A=) c.675+15A= (n.675+15A=) n.1633+15A= c.1026+15A= (n.1026+15A=) c.667+15A= n.213+15A= c.*1662+15A= (n.*1662+15A=) c.*454+15A= (n.*454+15A=) c.*602+15A= (n.*602+15A=) n.240-1559A= n.541+15A= c.1041A= (p.Ter347=) c.260+15A= (n.260+15A=) n.930+15A= c.1029+15A= (n.1029+15A=) c.965+15A= (n.965+15A=) c.678+15A= (n.678+15A=) n.1244+15A= n.1247+15A= n.149+5512T= c.614+15A= (n.614+15A=) n.1675+15A= n.1678+15A= n.901+15A= | |
17 | g.58732559A>C | CA400365415 | RAD51C | c.690A>C (p.Ter230Cys) c.*1990+15A>C (n.*1990+15A>C) c.*2187+15A>C (n.*2187+15A>C) c.*1962+15A>C (n.*1962+15A>C) c.*1723+15A>C (n.*1723+15A>C) c.797+15A>C (n.797+15A>C) c.*1441-1559A>C (n.*1441-1559A>C) c.905-1559A>C (n.905-1559A>C) c.*998+15A>C (n.*998+15A>C) c.*1038+15A>C (n.*1038+15A>C) c.675+15A>C (n.675+15A>C) n.1633+15A>C c.1026+15A>C (n.1026+15A>C) c.667+15A>C n.213+15A>C c.*1662+15A>C (n.*1662+15A>C) c.*454+15A>C (n.*454+15A>C) c.*602+15A>C (n.*602+15A>C) n.240-1559A>C n.541+15A>C c.1041A>C (p.Ter347Cys) c.260+15A>C (n.260+15A>C) n.930+15A>C c.1029+15A>C (n.1029+15A>C) c.965+15A>C (n.965+15A>C) c.678+15A>C (n.678+15A>C) n.1244+15A>C n.1247+15A>C n.149+5512T>G c.614+15A>C (n.614+15A>C) n.1675+15A>C n.1678+15A>C n.901+15A>C | |
17 | g.58732559A>G | CA292073224 | RAD51C | c.690A>G (p.Ter230Trp) c.*1990+15A>G (n.*1990+15A>G) c.*2187+15A>G (n.*2187+15A>G) c.*1962+15A>G (n.*1962+15A>G) c.*1723+15A>G (n.*1723+15A>G) c.797+15A>G (n.797+15A>G) c.*1441-1559A>G (n.*1441-1559A>G) c.905-1559A>G (n.905-1559A>G) c.*998+15A>G (n.*998+15A>G) c.*1038+15A>G (n.*1038+15A>G) c.675+15A>G (n.675+15A>G) n.1633+15A>G c.1026+15A>G (n.1026+15A>G) c.667+15A>G n.213+15A>G c.*1662+15A>G (n.*1662+15A>G) c.*454+15A>G (n.*454+15A>G) c.*602+15A>G (n.*602+15A>G) n.240-1559A>G n.541+15A>G c.1041A>G (p.Ter347Trp) c.260+15A>G (n.260+15A>G) n.930+15A>G c.1029+15A>G (n.1029+15A>G) c.965+15A>G (n.965+15A>G) c.678+15A>G (n.678+15A>G) n.1244+15A>G n.1247+15A>G n.149+5512T>C c.614+15A>G (n.614+15A>G) n.1675+15A>G n.1678+15A>G n.901+15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58732559A>T | CA400365423 | RAD51C | c.690A>T (p.Ter230Cys) c.*1990+15A>T (n.*1990+15A>T) c.*2187+15A>T (n.*2187+15A>T) c.*1962+15A>T (n.*1962+15A>T) c.*1723+15A>T (n.*1723+15A>T) c.797+15A>T (n.797+15A>T) c.*1441-1559A>T (n.*1441-1559A>T) c.905-1559A>T (n.905-1559A>T) c.*998+15A>T (n.*998+15A>T) c.*1038+15A>T (n.*1038+15A>T) c.675+15A>T (n.675+15A>T) n.1633+15A>T c.1026+15A>T (n.1026+15A>T) c.667+15A>T n.213+15A>T c.*1662+15A>T (n.*1662+15A>T) c.*454+15A>T (n.*454+15A>T) c.*602+15A>T (n.*602+15A>T) n.240-1559A>T n.541+15A>T c.1041A>T (p.Ter347Cys) c.260+15A>T (n.260+15A>T) n.930+15A>T c.1029+15A>T (n.1029+15A>T) c.965+15A>T (n.965+15A>T) c.678+15A>T (n.678+15A>T) n.1244+15A>T n.1247+15A>T n.149+5512T>A c.614+15A>T (n.614+15A>T) n.1675+15A>T n.1678+15A>T n.901+15A>T | |
17 | g.58732560T>C | CA2733815555 | RAD51C | c.*1T>C (n.*1T>C) c.*1990+16T>C (n.*1990+16T>C) c.*2187+16T>C (n.*2187+16T>C) c.*1962+16T>C (n.*1962+16T>C) c.*1723+16T>C (n.*1723+16T>C) c.797+16T>C (n.797+16T>C) c.*1441-1558T>C (n.*1441-1558T>C) c.905-1558T>C (n.905-1558T>C) c.*998+16T>C (n.*998+16T>C) c.*1038+16T>C (n.*1038+16T>C) c.675+16T>C (n.675+16T>C) n.1633+16T>C c.1026+16T>C (n.1026+16T>C) c.667+16T>C n.213+16T>C c.*1662+16T>C (n.*1662+16T>C) c.*454+16T>C (n.*454+16T>C) c.*602+16T>C (n.*602+16T>C) n.240-1558T>C n.541+16T>C c.260+16T>C (n.260+16T>C) n.930+16T>C c.1029+16T>C (n.1029+16T>C) c.965+16T>C (n.965+16T>C) c.678+16T>C (n.678+16T>C) n.1244+16T>C n.1247+16T>C n.149+5511A>G c.614+16T>C (n.614+16T>C) n.1675+16T>C n.1678+16T>C n.901+16T>C | dbSNP |
17 | g.58732561T>A | CA2733815649 | RAD51C | c.*2T>A (n.*2T>A) c.*1990+17T>A (n.*1990+17T>A) c.*2187+17T>A (n.*2187+17T>A) c.*1962+17T>A (n.*1962+17T>A) c.*1723+17T>A (n.*1723+17T>A) c.797+17T>A (n.797+17T>A) c.*1441-1557T>A (n.*1441-1557T>A) c.905-1557T>A (n.905-1557T>A) c.*998+17T>A (n.*998+17T>A) c.*1038+17T>A (n.*1038+17T>A) c.675+17T>A (n.675+17T>A) n.1633+17T>A c.1026+17T>A (n.1026+17T>A) c.667+17T>A n.213+17T>A c.*1662+17T>A (n.*1662+17T>A) c.*454+17T>A (n.*454+17T>A) c.*602+17T>A (n.*602+17T>A) n.240-1557T>A n.541+17T>A c.260+17T>A (n.260+17T>A) n.930+17T>A c.1029+17T>A (n.1029+17T>A) c.965+17T>A (n.965+17T>A) c.678+17T>A (n.678+17T>A) n.1244+17T>A n.1247+17T>A n.149+5510A>T c.614+17T>A (n.614+17T>A) n.1675+17T>A n.1678+17T>A n.901+17T>A | dbSNP |
17 | g.58732561T>C | CA2733815574 | RAD51C | c.*2T>C (n.*2T>C) c.*1990+17T>C (n.*1990+17T>C) c.*2187+17T>C (n.*2187+17T>C) c.*1962+17T>C (n.*1962+17T>C) c.*1723+17T>C (n.*1723+17T>C) c.797+17T>C (n.797+17T>C) c.*1441-1557T>C (n.*1441-1557T>C) c.905-1557T>C (n.905-1557T>C) c.*998+17T>C (n.*998+17T>C) c.*1038+17T>C (n.*1038+17T>C) c.675+17T>C (n.675+17T>C) n.1633+17T>C c.1026+17T>C (n.1026+17T>C) c.667+17T>C n.213+17T>C c.*1662+17T>C (n.*1662+17T>C) c.*454+17T>C (n.*454+17T>C) c.*602+17T>C (n.*602+17T>C) n.240-1557T>C n.541+17T>C c.260+17T>C (n.260+17T>C) n.930+17T>C c.1029+17T>C (n.1029+17T>C) c.965+17T>C (n.965+17T>C) c.678+17T>C (n.678+17T>C) n.1244+17T>C n.1247+17T>C n.149+5510A>G c.614+17T>C (n.614+17T>C) n.1675+17T>C n.1678+17T>C n.901+17T>C | dbSNP |
17 | g.58732563G>A | CA2733815735 | RAD51C | c.*4G>A (n.*4G>A) c.*1990+19G>A (n.*1990+19G>A) c.*2187+19G>A (n.*2187+19G>A) c.*1962+19G>A (n.*1962+19G>A) c.*1723+19G>A (n.*1723+19G>A) c.797+19G>A (n.797+19G>A) c.*1441-1555G>A (n.*1441-1555G>A) c.905-1555G>A (n.905-1555G>A) c.*998+19G>A (n.*998+19G>A) c.*1038+19G>A (n.*1038+19G>A) c.675+19G>A (n.675+19G>A) n.1633+19G>A c.1026+19G>A (n.1026+19G>A) c.667+19G>A n.213+19G>A c.*1662+19G>A (n.*1662+19G>A) c.*454+19G>A (n.*454+19G>A) c.*602+19G>A (n.*602+19G>A) n.240-1555G>A n.541+19G>A c.260+19G>A (n.260+19G>A) n.930+19G>A c.1029+19G>A (n.1029+19G>A) c.965+19G>A (n.965+19G>A) c.678+19G>A (n.678+19G>A) n.1244+19G>A n.1247+19G>A n.149+5508C>T c.614+19G>A (n.614+19G>A) n.1675+19G>A n.1678+19G>A n.901+19G>A | dbSNP |
17 | g.58732564A= | CA2267833031 | RAD51C | c.*5A= (n.*5A=) c.*1990+20A= (n.*1990+20A=) c.*2187+20A= (n.*2187+20A=) c.*1962+20A= (n.*1962+20A=) c.*1723+20A= (n.*1723+20A=) c.797+20A= (n.797+20A=) c.*1441-1554A= (n.*1441-1554A=) c.905-1554A= (n.905-1554A=) c.*998+20A= (n.*998+20A=) c.*1038+20A= (n.*1038+20A=) c.675+20A= (n.675+20A=) n.1633+20A= c.1026+20A= (n.1026+20A=) c.667+20A= n.213+20A= c.*1662+20A= (n.*1662+20A=) c.*454+20A= (n.*454+20A=) c.*602+20A= (n.*602+20A=) n.240-1554A= n.541+20A= c.260+20A= (n.260+20A=) n.930+20A= c.1029+20A= (n.1029+20A=) c.965+20A= (n.965+20A=) c.678+20A= (n.678+20A=) n.1244+20A= n.1247+20A= n.149+5507T= c.614+20A= (n.614+20A=) n.1675+20A= n.1678+20A= n.901+20A= | |
17 | g.58732564A>C | CA8677390 | RAD51C | c.*5A>C (n.*5A>C) c.*1990+20A>C (n.*1990+20A>C) c.*2187+20A>C (n.*2187+20A>C) c.*1962+20A>C (n.*1962+20A>C) c.*1723+20A>C (n.*1723+20A>C) c.797+20A>C (n.797+20A>C) c.*1441-1554A>C (n.*1441-1554A>C) c.905-1554A>C (n.905-1554A>C) c.*998+20A>C (n.*998+20A>C) c.*1038+20A>C (n.*1038+20A>C) c.675+20A>C (n.675+20A>C) n.1633+20A>C c.1026+20A>C (n.1026+20A>C) c.667+20A>C n.213+20A>C c.*1662+20A>C (n.*1662+20A>C) c.*454+20A>C (n.*454+20A>C) c.*602+20A>C (n.*602+20A>C) n.240-1554A>C n.541+20A>C c.260+20A>C (n.260+20A>C) n.930+20A>C c.1029+20A>C (n.1029+20A>C) c.965+20A>C (n.965+20A>C) c.678+20A>C (n.678+20A>C) n.1244+20A>C n.1247+20A>C n.149+5507T>G c.614+20A>C (n.614+20A>C) n.1675+20A>C n.1678+20A>C n.901+20A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58732564A>G | CA2733647592 | RAD51C | c.*5A>G (n.*5A>G) c.*1990+20A>G (n.*1990+20A>G) c.*2187+20A>G (n.*2187+20A>G) c.*1962+20A>G (n.*1962+20A>G) c.*1723+20A>G (n.*1723+20A>G) c.797+20A>G (n.797+20A>G) c.*1441-1554A>G (n.*1441-1554A>G) c.905-1554A>G (n.905-1554A>G) c.*998+20A>G (n.*998+20A>G) c.*1038+20A>G (n.*1038+20A>G) c.675+20A>G (n.675+20A>G) n.1633+20A>G c.1026+20A>G (n.1026+20A>G) c.667+20A>G n.213+20A>G c.*1662+20A>G (n.*1662+20A>G) c.*454+20A>G (n.*454+20A>G) c.*602+20A>G (n.*602+20A>G) n.240-1554A>G n.541+20A>G c.260+20A>G (n.260+20A>G) n.930+20A>G c.1029+20A>G (n.1029+20A>G) c.965+20A>G (n.965+20A>G) c.678+20A>G (n.678+20A>G) n.1244+20A>G n.1247+20A>G n.149+5507T>C c.614+20A>G (n.614+20A>G) n.1675+20A>G n.1678+20A>G n.901+20A>G | dbSNP |
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