UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58709859_58709992del | CA2573054501 | RAD51C | c.355_486+2del n.608_739+2del n.1780_1911+2del c.*1570_*1701+2del c.*1867_*1998+2del n.766_897+2del c.*1403_*1534+2del n.585_716+2del n.752_883+2del c.*1242_*1373+2del c.706_837+2del c.*678_*809+2del c.*718_*849+2del n.1313_1444+2del c.344_475+2del c.*1409_*1540+2del c.*134_*265+2del c.*279_*410+2del n.41_172+2del n.221_352+2del c.428_559+2del c.1_132+2del n.610_741+2del n.924_1055+2del n.1355_1486+2del n.581_712+2del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58709861_58709992del | CA2573054502 | RAD51C | c.357_486+2del n.610_739+2del n.1782_1911+2del c.*1572_*1701+2del c.*1869_*1998+2del n.768_897+2del c.*1405_*1534+2del n.587_716+2del n.754_883+2del c.*1244_*1373+2del c.708_837+2del c.*680_*809+2del c.*720_*849+2del n.1315_1444+2del c.346_475+2del c.*1411_*1540+2del c.*136_*265+2del c.*281_*410+2del n.43_172+2del n.223_352+2del c.430_559+2del c.3_132+2del n.612_741+2del n.926_1055+2del n.1357_1486+2del n.583_712+2del | ClinVar |
| 17 | g.58709862C>A | CA501075501 | RAD51C | c.358C>A (p.Arg120=) n.611C>A n.1783C>A c.*1573C>A (n.*1573C>A) c.*1870C>A (n.*1870C>A) n.769C>A c.*1406C>A (n.*1406C>A) n.588C>A n.755C>A c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.709C>A (p.Arg237=) c.*681C>A (n.*681C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) n.1316C>A c.347C>A c.625C>A (p.Arg209=) c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) n.44C>A n.224C>A c.431C>A c.4C>A (p.Arg2=) n.613C>A n.927C>A n.1358C>A n.584C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58709862C= | CA2267822472 | RAD51C | c.358C= (p.Arg120=) n.611C= n.1783C= c.*1573C= (n.*1573C=) c.*1870C= (n.*1870C=) n.769C= c.*1406C= (n.*1406C=) n.588C= n.755C= c.*1245C= (n.*1245C=) c.709C= (p.Arg237=) c.*681C= (n.*681C=) c.*721C= (n.*721C=) n.1316C= c.347C= c.625C= (p.Arg209=) c.*1412C= (n.*1412C=) c.*137C= (n.*137C=) c.*282C= (n.*282C=) n.44C= n.224C= c.431C= c.4C= (p.Arg2=) n.613C= n.927C= n.1358C= n.584C= | |
| 17 | g.58709862C>G | CA400353108 | RAD51C | c.358C>G (p.Arg120Gly) n.611C>G n.1783C>G c.*1573C>G (n.*1573C>G) c.*1870C>G (n.*1870C>G) n.769C>G c.*1406C>G (n.*1406C>G) n.588C>G n.755C>G c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.709C>G (p.Arg237Gly) c.*681C>G (n.*681C>G) c.*721C>G (n.*721C>G) n.1316C>G c.347C>G c.625C>G (p.Arg209Gly) c.*1412C>G (n.*1412C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) n.44C>G n.224C>G c.431C>G c.4C>G (p.Arg2Gly) n.613C>G n.927C>G n.1358C>G n.584C>G | dbSNP |
| 17 | g.58709862C>T | CA194618 | RAD51C | c.358C>T (p.Arg120Ter) n.611C>T n.1783C>T c.*1573C>T (n.*1573C>T) c.*1870C>T (n.*1870C>T) n.769C>T c.*1406C>T (n.*1406C>T) n.588C>T n.755C>T c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.709C>T (p.Arg237Ter) c.*681C>T (n.*681C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) n.1316C>T c.347C>T c.625C>T (p.Arg209Ter) c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) n.44C>T n.224C>T c.431C>T c.4C>T (p.Arg2Ter) n.613C>T n.927C>T n.1358C>T n.584C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.58709863G>A | CA350110 | RAD51C | c.359G>A (p.Arg120Gln) n.612G>A n.1784G>A c.*1574G>A (n.*1574G>A) c.*1871G>A (n.*1871G>A) n.770G>A c.*1407G>A (n.*1407G>A) n.589G>A n.756G>A c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.710G>A (p.Arg237Gln) c.*682G>A (n.*682G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) n.1317G>A c.348G>A c.626G>A (p.Arg209Gln) c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) n.45G>A n.225G>A c.432G>A c.5G>A (p.Arg2Gln) n.614G>A n.928G>A n.1359G>A n.585G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58709863G>C | CA8677323 | RAD51C | c.359G>C (p.Arg120Pro) n.612G>C n.1784G>C c.*1574G>C (n.*1574G>C) c.*1871G>C (n.*1871G>C) n.770G>C c.*1407G>C (n.*1407G>C) n.589G>C n.756G>C c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.710G>C (p.Arg237Pro) c.*682G>C (n.*682G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) n.1317G>C c.348G>C c.626G>C (p.Arg209Pro) c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) n.45G>C n.225G>C c.432G>C c.5G>C (p.Arg2Pro) n.614G>C n.928G>C n.1359G>C n.585G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58709863G= | CA2267822473 | RAD51C | c.359G= (p.Arg120=) n.612G= n.1784G= c.*1574G= (n.*1574G=) c.*1871G= (n.*1871G=) n.770G= c.*1407G= (n.*1407G=) n.589G= n.756G= c.*1246G= (n.*1246G=) c.710G= (p.Arg237=) c.*682G= (n.*682G=) c.*722G= (n.*722G=) n.1317G= c.348G= c.626G= (p.Arg209=) c.*1413G= (n.*1413G=) c.*138G= (n.*138G=) c.*283G= (n.*283G=) n.45G= n.225G= c.432G= c.5G= (p.Arg2=) n.614G= n.928G= n.1359G= n.585G= | |
| 17 | g.58709863G>T | CA400353124 | RAD51C | c.359G>T (p.Arg120Leu) n.612G>T n.1784G>T c.*1574G>T (n.*1574G>T) c.*1871G>T (n.*1871G>T) n.770G>T c.*1407G>T (n.*1407G>T) n.589G>T n.756G>T c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.710G>T (p.Arg237Leu) c.*682G>T (n.*682G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) n.1317G>T c.348G>T c.626G>T (p.Arg209Leu) c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) n.45G>T n.225G>T c.432G>T c.5G>T (p.Arg2Leu) n.614G>T n.928G>T n.1359G>T n.585G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58709864A>C | CA501075504 | RAD51C | c.360A>C (p.Arg120=) n.613A>C n.1785A>C c.*1575A>C (n.*1575A>C) c.*1872A>C (n.*1872A>C) n.771A>C c.*1408A>C (n.*1408A>C) n.590A>C n.757A>C c.*1247A>C (n.*1247A>C) c.711A>C (p.Arg237=) c.*683A>C (n.*683A>C) c.*723A>C (n.*723A>C) n.1318A>C c.349A>C c.627A>C (p.Arg209=) c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.46A>C n.226A>C c.433A>C c.6A>C (p.Arg2=) n.615A>C n.929A>C n.1360A>C n.586A>C | |
| 17 | g.58709864A>G | CA501075505 | RAD51C | c.360A>G (p.Arg120=) n.613A>G n.1785A>G c.*1575A>G (n.*1575A>G) c.*1872A>G (n.*1872A>G) n.771A>G c.*1408A>G (n.*1408A>G) n.590A>G n.757A>G c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.711A>G (p.Arg237=) c.*683A>G (n.*683A>G) c.*723A>G (n.*723A>G) n.1318A>G c.349A>G c.627A>G (p.Arg209=) c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.46A>G n.226A>G c.433A>G c.6A>G (p.Arg2=) n.615A>G n.929A>G n.1360A>G n.586A>G | |
| 17 | g.58709864A>T | CA501075506 | RAD51C | c.360A>T (p.Arg120=) n.613A>T n.1785A>T c.*1575A>T (n.*1575A>T) c.*1872A>T (n.*1872A>T) n.771A>T c.*1408A>T (n.*1408A>T) n.590A>T n.757A>T c.*1247A>T (n.*1247A>T) c.711A>T (p.Arg237=) c.*683A>T (n.*683A>T) c.*723A>T (n.*723A>T) n.1318A>T c.349A>T c.627A>T (p.Arg209=) c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) n.46A>T n.226A>T c.433A>T c.6A>T (p.Arg2=) n.615A>T n.929A>T n.1360A>T n.586A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58709865C>A | CA400353129 | RAD51C | c.361C>A (p.Leu121Ile) n.614C>A n.1786C>A c.*1576C>A (n.*1576C>A) c.*1873C>A (n.*1873C>A) n.772C>A c.*1409C>A (n.*1409C>A) n.591C>A n.758C>A c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.712C>A (p.Leu238Ile) c.*684C>A (n.*684C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) n.1319C>A c.350C>A c.628C>A (p.Leu210Ile) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) n.47C>A n.227C>A c.434C>A c.7C>A (p.Leu3Ile) n.616C>A n.930C>A n.1361C>A n.587C>A | dbSNP |
| 17 | g.58709865C>G | CA400353130 | RAD51C | c.361C>G (p.Leu121Val) n.614C>G n.1786C>G c.*1576C>G (n.*1576C>G) c.*1873C>G (n.*1873C>G) n.772C>G c.*1409C>G (n.*1409C>G) n.591C>G n.758C>G c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.712C>G (p.Leu238Val) c.*684C>G (n.*684C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) n.1319C>G c.350C>G c.628C>G (p.Leu210Val) c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) n.47C>G n.227C>G c.434C>G c.7C>G (p.Leu3Val) n.616C>G n.930C>G n.1361C>G n.587C>G | dbSNP |
| 17 | g.58709865C>T | CA501075509 | RAD51C | c.361C>T (p.Leu121=) n.614C>T n.1786C>T c.*1576C>T (n.*1576C>T) c.*1873C>T (n.*1873C>T) n.772C>T c.*1409C>T (n.*1409C>T) n.591C>T n.758C>T c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.712C>T (p.Leu238=) c.*684C>T (n.*684C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) n.1319C>T c.350C>T c.628C>T (p.Leu210=) c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) n.47C>T n.227C>T c.434C>T c.7C>T (p.Leu3=) n.616C>T n.930C>T n.1361C>T n.587C>T | dbSNP |
| 17 | g.58709866T>A | CA400353132 | RAD51C | c.362T>A (p.Leu121Gln) n.615T>A n.1787T>A c.*1577T>A (n.*1577T>A) c.*1874T>A (n.*1874T>A) n.773T>A c.*1410T>A (n.*1410T>A) n.592T>A n.759T>A c.*1249T>A (n.*1249T>A) c.713T>A (p.Leu238Gln) c.*685T>A (n.*685T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) n.1320T>A c.351T>A c.629T>A (p.Leu210Gln) c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) n.48T>A n.228T>A c.435T>A c.8T>A (p.Leu3Gln) n.617T>A n.931T>A n.1362T>A n.588T>A | dbSNP |
| 17 | g.58709866T>C | CA400353135 | RAD51C | c.362T>C (p.Leu121Pro) n.615T>C n.1787T>C c.*1577T>C (n.*1577T>C) c.*1874T>C (n.*1874T>C) n.773T>C c.*1410T>C (n.*1410T>C) n.592T>C n.759T>C c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.*685T>C (n.*685T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) n.1320T>C c.351T>C c.629T>C (p.Leu210Pro) c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) n.48T>C n.228T>C c.435T>C c.8T>C (p.Leu3Pro) n.617T>C n.931T>C n.1362T>C n.588T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58709866T>G | CA16615467 | RAD51C | c.362T>G (p.Leu121Arg) n.615T>G n.1787T>G c.*1577T>G (n.*1577T>G) c.*1874T>G (n.*1874T>G) n.773T>G c.*1410T>G (n.*1410T>G) n.592T>G n.759T>G c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.*685T>G (n.*685T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) n.1320T>G c.351T>G c.629T>G (p.Leu210Arg) c.*1416T>G (n.*1416T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) n.48T>G n.228T>G c.435T>G c.8T>G (p.Leu3Arg) n.617T>G n.931T>G n.1362T>G n.588T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58709866T= | CA2267822474 | RAD51C | c.362T= (p.Leu121=) n.615T= n.1787T= c.*1577T= (n.*1577T=) c.*1874T= (n.*1874T=) n.773T= c.*1410T= (n.*1410T=) n.592T= n.759T= c.*1249T= (n.*1249T=) c.713T= (p.Leu238=) c.*685T= (n.*685T=) c.*725T= (n.*725T=) n.1320T= c.351T= c.629T= (p.Leu210=) c.*1416T= (n.*1416T=) c.*141T= (n.*141T=) c.*286T= (n.*286T=) n.48T= n.228T= c.435T= c.8T= (p.Leu3=) n.617T= n.931T= n.1362T= n.588T= | |
| 17 | g.58709867A= | CA2267822475 | RAD51C | c.363A= (p.Leu121=) n.616A= n.1788A= c.*1578A= (n.*1578A=) c.*1875A= (n.*1875A=) n.774A= c.*1411A= (n.*1411A=) n.593A= n.760A= c.*1250A= (n.*1250A=) c.714A= (p.Leu238=) c.*686A= (n.*686A=) c.*726A= (n.*726A=) n.1321A= c.352A= c.630A= (p.Leu210=) c.*1417A= (n.*1417A=) c.*142A= (n.*142A=) c.*287A= (n.*287A=) n.49A= n.229A= c.436A= c.9A= (p.Leu3=) n.618A= n.932A= n.1363A= n.589A= | |
| 17 | g.58709867A>C | CA501075513 | RAD51C | c.363A>C (p.Leu121=) n.616A>C n.1788A>C c.*1578A>C (n.*1578A>C) c.*1875A>C (n.*1875A>C) n.774A>C c.*1411A>C (n.*1411A>C) n.593A>C n.760A>C c.*1250A>C (n.*1250A>C) c.714A>C (p.Leu238=) c.*686A>C (n.*686A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) n.1321A>C c.352A>C c.630A>C (p.Leu210=) c.*1417A>C (n.*1417A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) n.49A>C n.229A>C c.436A>C c.9A>C (p.Leu3=) n.618A>C n.932A>C n.1363A>C n.589A>C | |
| 17 | g.58709867A>G | CA501075511 | RAD51C | c.363A>G (p.Leu121=) n.616A>G n.1788A>G c.*1578A>G (n.*1578A>G) c.*1875A>G (n.*1875A>G) n.774A>G c.*1411A>G (n.*1411A>G) n.593A>G n.760A>G c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.714A>G (p.Leu238=) c.*686A>G (n.*686A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) n.1321A>G c.352A>G c.630A>G (p.Leu210=) c.*1417A>G (n.*1417A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) n.49A>G n.229A>G c.436A>G c.9A>G (p.Leu3=) n.618A>G n.932A>G n.1363A>G n.589A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58709867A>T | CA501075512 | RAD51C | c.363A>T (p.Leu121=) n.616A>T n.1788A>T c.*1578A>T (n.*1578A>T) c.*1875A>T (n.*1875A>T) n.774A>T c.*1411A>T (n.*1411A>T) n.593A>T n.760A>T c.*1250A>T (n.*1250A>T) c.714A>T (p.Leu238=) c.*686A>T (n.*686A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) n.1321A>T c.352A>T c.630A>T (p.Leu210=) c.*1417A>T (n.*1417A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) n.49A>T n.229A>T c.436A>T c.9A>T (p.Leu3=) n.618A>T n.932A>T n.1363A>T n.589A>T | dbSNP |
| 17 | g.58709868G>A | CA16620500 | RAD51C | c.364G>A (p.Val122Met) n.617G>A n.1789G>A c.*1579G>A (n.*1579G>A) c.*1876G>A (n.*1876G>A) n.775G>A c.*1412G>A (n.*1412G>A) n.594G>A n.761G>A c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.715G>A (p.Val239Met) c.*687G>A (n.*687G>A) c.*727G>A (n.*727G>A) n.1322G>A c.353G>A c.631G>A (p.Val211Met) c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) n.50G>A n.230G>A c.437G>A c.10G>A (p.Val4Met) n.619G>A n.933G>A n.1364G>A n.590G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58709868G>C | CA400353144 | RAD51C | c.364G>C (p.Val122Leu) n.617G>C n.1789G>C c.*1579G>C (n.*1579G>C) c.*1876G>C (n.*1876G>C) n.775G>C c.*1412G>C (n.*1412G>C) n.594G>C n.761G>C c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.715G>C (p.Val239Leu) c.*687G>C (n.*687G>C) c.*727G>C (n.*727G>C) n.1322G>C c.353G>C c.631G>C (p.Val211Leu) c.*1418G>C (n.*1418G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) n.50G>C n.230G>C c.437G>C c.10G>C (p.Val4Leu) n.619G>C n.933G>C n.1364G>C n.590G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58709868G= | CA2267822476 | RAD51C | c.364G= (p.Val122=) n.617G= n.1789G= c.*1579G= (n.*1579G=) c.*1876G= (n.*1876G=) n.775G= c.*1412G= (n.*1412G=) n.594G= n.761G= c.*1251G= (n.*1251G=) c.715G= (p.Val239=) c.*687G= (n.*687G=) c.*727G= (n.*727G=) n.1322G= c.353G= c.631G= (p.Val211=) c.*1418G= (n.*1418G=) c.*143G= (n.*143G=) c.*288G= (n.*288G=) n.50G= n.230G= c.437G= c.10G= (p.Val4=) n.619G= n.933G= n.1364G= n.590G= | |
| 17 | g.58709868G>T | CA400353143 | RAD51C | c.364G>T (p.Val122Leu) n.617G>T n.1789G>T c.*1579G>T (n.*1579G>T) c.*1876G>T (n.*1876G>T) n.775G>T c.*1412G>T (n.*1412G>T) n.594G>T n.761G>T c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.715G>T (p.Val239Leu) c.*687G>T (n.*687G>T) c.*727G>T (n.*727G>T) n.1322G>T c.353G>T c.631G>T (p.Val211Leu) c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) n.50G>T n.230G>T c.437G>T c.10G>T (p.Val4Leu) n.619G>T n.933G>T n.1364G>T n.590G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58709869T>A | CA16620501 | RAD51C | c.365T>A (p.Val122Glu) n.618T>A n.1790T>A c.*1580T>A (n.*1580T>A) c.*1877T>A (n.*1877T>A) n.776T>A c.*1413T>A (n.*1413T>A) n.595T>A n.762T>A c.*1252T>A (n.*1252T>A) c.716T>A (p.Val239Glu) c.*688T>A (n.*688T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) n.1323T>A c.354T>A c.632T>A (p.Val211Glu) c.*1419T>A (n.*1419T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) n.51T>A n.231T>A c.438T>A c.11T>A (p.Val4Glu) n.620T>A n.934T>A n.1365T>A n.591T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58709869T>C | CA400353147 | RAD51C | c.365T>C (p.Val122Ala) n.618T>C n.1790T>C c.*1580T>C (n.*1580T>C) c.*1877T>C (n.*1877T>C) n.776T>C c.*1413T>C (n.*1413T>C) n.595T>C n.762T>C c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.716T>C (p.Val239Ala) c.*688T>C (n.*688T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) n.1323T>C c.354T>C c.632T>C (p.Val211Ala) c.*1419T>C (n.*1419T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) n.51T>C n.231T>C c.438T>C c.11T>C (p.Val4Ala) n.620T>C n.934T>C n.1365T>C n.591T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58709869T>G | CA400353151 | RAD51C | c.365T>G (p.Val122Gly) n.618T>G n.1790T>G c.*1580T>G (n.*1580T>G) c.*1877T>G (n.*1877T>G) n.776T>G c.*1413T>G (n.*1413T>G) n.595T>G n.762T>G c.*1252T>G (n.*1252T>G) c.716T>G (p.Val239Gly) c.*688T>G (n.*688T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) n.1323T>G c.354T>G c.632T>G (p.Val211Gly) c.*1419T>G (n.*1419T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) n.51T>G n.231T>G c.438T>G c.11T>G (p.Val4Gly) n.620T>G n.934T>G n.1365T>G n.591T>G | |
| 17 | g.58709869T= | CA2267822477 | RAD51C | c.365T= (p.Val122=) n.618T= n.1790T= c.*1580T= (n.*1580T=) c.*1877T= (n.*1877T=) n.776T= c.*1413T= (n.*1413T=) n.595T= n.762T= c.*1252T= (n.*1252T=) c.716T= (p.Val239=) c.*688T= (n.*688T=) c.*728T= (n.*728T=) n.1323T= c.354T= c.632T= (p.Val211=) c.*1419T= (n.*1419T=) c.*144T= (n.*144T=) c.*289T= (n.*289T=) n.51T= n.231T= c.438T= c.11T= (p.Val4=) n.620T= n.934T= n.1365T= n.591T= | |
| 17 | g.58709870G>A | CA501075518 | RAD51C | c.366G>A (p.Val122=) n.619G>A n.1791G>A c.*1581G>A (n.*1581G>A) c.*1878G>A (n.*1878G>A) n.777G>A c.*1414G>A (n.*1414G>A) n.596G>A n.763G>A c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.717G>A (p.Val239=) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) n.1324G>A c.355G>A c.633G>A (p.Val211=) c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) n.52G>A n.232G>A c.439G>A c.12G>A (p.Val4=) n.621G>A n.935G>A n.1366G>A n.592G>A | dbSNP |
| 17 | g.58709870G>C | CA501075519 | RAD51C | c.366G>C (p.Val122=) n.619G>C n.1791G>C c.*1581G>C (n.*1581G>C) c.*1878G>C (n.*1878G>C) n.777G>C c.*1414G>C (n.*1414G>C) n.596G>C n.763G>C c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.717G>C (p.Val239=) c.*689G>C (n.*689G>C) c.*729G>C (n.*729G>C) n.1324G>C c.355G>C c.633G>C (p.Val211=) c.*1420G>C (n.*1420G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) n.52G>C n.232G>C c.439G>C c.12G>C (p.Val4=) n.621G>C n.935G>C n.1366G>C n.592G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58709870G= | CA2267822478 | RAD51C | c.366G= (p.Val122=) n.619G= n.1791G= c.*1581G= (n.*1581G=) c.*1878G= (n.*1878G=) n.777G= c.*1414G= (n.*1414G=) n.596G= n.763G= c.*1253G= (n.*1253G=) c.717G= (p.Val239=) c.*689G= (n.*689G=) c.*729G= (n.*729G=) n.1324G= c.355G= c.633G= (p.Val211=) c.*1420G= (n.*1420G=) c.*145G= (n.*145G=) c.*290G= (n.*290G=) n.52G= n.232G= c.439G= c.12G= (p.Val4=) n.621G= n.935G= n.1366G= n.592G= | |
| 17 | g.58709870G>T | CA501075520 | RAD51C | c.366G>T (p.Val122=) n.619G>T n.1791G>T c.*1581G>T (n.*1581G>T) c.*1878G>T (n.*1878G>T) n.777G>T c.*1414G>T (n.*1414G>T) n.596G>T n.763G>T c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.717G>T (p.Val239=) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) n.1324G>T c.355G>T c.633G>T (p.Val211=) c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) n.52G>T n.232G>T c.439G>T c.12G>T (p.Val4=) n.621G>T n.935G>T n.1366G>T n.592G>T | |
| 17 | g.58709871A= | CA2267822479 | RAD51C | c.367A= (p.Ile123=) n.620A= n.1792A= c.*1582A= (n.*1582A=) c.*1879A= (n.*1879A=) n.778A= c.*1415A= (n.*1415A=) n.597A= n.764A= c.*1254A= (n.*1254A=) c.718A= (p.Ile240=) c.*690A= (n.*690A=) c.*730A= (n.*730A=) n.1325A= c.356A= c.634A= (p.Ile212=) c.*1421A= (n.*1421A=) c.*146A= (n.*146A=) c.*291A= (n.*291A=) n.53A= n.233A= c.440A= c.13A= (p.Ile5=) n.622A= n.936A= n.1367A= n.593A= | |
| 17 | g.58709871A>C | CA400353166 | RAD51C | c.367A>C (p.Ile123Leu) n.620A>C n.1792A>C c.*1582A>C (n.*1582A>C) c.*1879A>C (n.*1879A>C) n.778A>C c.*1415A>C (n.*1415A>C) n.597A>C n.764A>C c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.718A>C (p.Ile240Leu) c.*690A>C (n.*690A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) n.1325A>C c.356A>C c.634A>C (p.Ile212Leu) c.*1421A>C (n.*1421A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) n.53A>C n.233A>C c.440A>C c.13A>C (p.Ile5Leu) n.622A>C n.936A>C n.1367A>C n.593A>C | |
| 17 | g.58709871A>G | CA400353171 | RAD51C | c.367A>G (p.Ile123Val) n.620A>G n.1792A>G c.*1582A>G (n.*1582A>G) c.*1879A>G (n.*1879A>G) n.778A>G c.*1415A>G (n.*1415A>G) n.597A>G n.764A>G c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.718A>G (p.Ile240Val) c.*690A>G (n.*690A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) n.1325A>G c.356A>G c.634A>G (p.Ile212Val) c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) n.53A>G n.233A>G c.440A>G c.13A>G (p.Ile5Val) n.622A>G n.936A>G n.1367A>G n.593A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58709871A>T | CA336352 | RAD51C | c.367A>T (p.Ile123Leu) n.620A>T n.1792A>T c.*1582A>T (n.*1582A>T) c.*1879A>T (n.*1879A>T) n.778A>T c.*1415A>T (n.*1415A>T) n.597A>T n.764A>T c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.718A>T (p.Ile240Leu) c.*690A>T (n.*690A>T) c.*730A>T (n.*730A>T) n.1325A>T c.356A>T c.634A>T (p.Ile212Leu) c.*1421A>T (n.*1421A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) n.53A>T n.233A>T c.440A>T c.13A>T (p.Ile5Leu) n.622A>T n.936A>T n.1367A>T n.593A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58709872T>A | CA400353196 | RAD51C | c.368T>A (p.Ile123Lys) n.621T>A n.1793T>A c.*1583T>A (n.*1583T>A) c.*1880T>A (n.*1880T>A) n.779T>A c.*1416T>A (n.*1416T>A) n.598T>A n.765T>A c.*1255T>A (n.*1255T>A) c.719T>A (p.Ile240Lys) c.*691T>A (n.*691T>A) c.*731T>A (n.*731T>A) n.1326T>A c.357T>A c.635T>A (p.Ile212Lys) c.*1422T>A (n.*1422T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) n.54T>A n.234T>A c.441T>A c.14T>A (p.Ile5Lys) n.623T>A n.937T>A n.1368T>A n.594T>A | dbSNP |
| 17 | g.58709872T>C | CA8677324 | RAD51C | c.368T>C (p.Ile123Thr) n.621T>C n.1793T>C c.*1583T>C (n.*1583T>C) c.*1880T>C (n.*1880T>C) n.779T>C c.*1416T>C (n.*1416T>C) n.598T>C n.765T>C c.*1255T>C (n.*1255T>C) c.719T>C (p.Ile240Thr) c.*691T>C (n.*691T>C) c.*731T>C (n.*731T>C) n.1326T>C c.357T>C c.635T>C (p.Ile212Thr) c.*1422T>C (n.*1422T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) n.54T>C n.234T>C c.441T>C c.14T>C (p.Ile5Thr) n.623T>C n.937T>C n.1368T>C n.594T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58709872T>G | CA400353199 | RAD51C | c.368T>G (p.Ile123Arg) n.621T>G n.1793T>G c.*1583T>G (n.*1583T>G) c.*1880T>G (n.*1880T>G) n.779T>G c.*1416T>G (n.*1416T>G) n.598T>G n.765T>G c.*1255T>G (n.*1255T>G) c.719T>G (p.Ile240Arg) c.*691T>G (n.*691T>G) c.*731T>G (n.*731T>G) n.1326T>G c.357T>G c.635T>G (p.Ile212Arg) c.*1422T>G (n.*1422T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) n.54T>G n.234T>G c.441T>G c.14T>G (p.Ile5Arg) n.623T>G n.937T>G n.1368T>G n.594T>G | dbSNP |
| 17 | g.58709872T= | CA2267822480 | RAD51C | c.368T= (p.Ile123=) n.621T= n.1793T= c.*1583T= (n.*1583T=) c.*1880T= (n.*1880T=) n.779T= c.*1416T= (n.*1416T=) n.598T= n.765T= c.*1255T= (n.*1255T=) c.719T= (p.Ile240=) c.*691T= (n.*691T=) c.*731T= (n.*731T=) n.1326T= c.357T= c.635T= (p.Ile212=) c.*1422T= (n.*1422T=) c.*147T= (n.*147T=) c.*292T= (n.*292T=) n.54T= n.234T= c.441T= c.14T= (p.Ile5=) n.623T= n.937T= n.1368T= n.594T= | |
| 17 | g.58709873A>C | CA501075524 | RAD51C | c.369A>C (p.Ile123=) n.622A>C n.1794A>C c.*1584A>C (n.*1584A>C) c.*1881A>C (n.*1881A>C) n.780A>C c.*1417A>C (n.*1417A>C) n.599A>C n.766A>C c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.720A>C (p.Ile240=) c.*692A>C (n.*692A>C) c.*732A>C (n.*732A>C) n.1327A>C c.358A>C c.636A>C (p.Ile212=) c.*1423A>C (n.*1423A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) n.55A>C n.235A>C c.442A>C c.15A>C (p.Ile5=) n.624A>C n.938A>C n.1369A>C n.595A>C | |
| 17 | g.58709873A>G | CA400353201 | RAD51C | c.369A>G (p.Ile123Met) n.622A>G n.1794A>G c.*1584A>G (n.*1584A>G) c.*1881A>G (n.*1881A>G) n.780A>G c.*1417A>G (n.*1417A>G) n.599A>G n.766A>G c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.720A>G (p.Ile240Met) c.*692A>G (n.*692A>G) c.*732A>G (n.*732A>G) n.1327A>G c.358A>G c.636A>G (p.Ile212Met) c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) n.55A>G n.235A>G c.442A>G c.15A>G (p.Ile5Met) n.624A>G n.938A>G n.1369A>G n.595A>G | |
| 17 | g.58709873A>T | CA501075525 | RAD51C | c.369A>T (p.Ile123=) n.622A>T n.1794A>T c.*1584A>T (n.*1584A>T) c.*1881A>T (n.*1881A>T) n.780A>T c.*1417A>T (n.*1417A>T) n.599A>T n.766A>T c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.720A>T (p.Ile240=) c.*692A>T (n.*692A>T) c.*732A>T (n.*732A>T) n.1327A>T c.358A>T c.636A>T (p.Ile212=) c.*1423A>T (n.*1423A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) n.55A>T n.235A>T c.442A>T c.15A>T (p.Ile5=) n.624A>T n.938A>T n.1369A>T n.595A>T | dbSNP |
| 17 | g.58709874G>A | CA294419 | RAD51C | c.370G>A (p.Val124Met) n.623G>A n.1795G>A c.*1585G>A (n.*1585G>A) c.*1882G>A (n.*1882G>A) n.781G>A c.*1418G>A (n.*1418G>A) n.600G>A n.767G>A c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.721G>A (p.Val241Met) c.*693G>A (n.*693G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) n.1328G>A c.359G>A c.637G>A (p.Val213Met) c.*1424G>A (n.*1424G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) n.56G>A n.236G>A c.443G>A c.16G>A (p.Val6Met) n.625G>A n.939G>A n.1370G>A n.596G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58709874G>C | CA400353230 | RAD51C | c.370G>C (p.Val124Leu) n.623G>C n.1795G>C c.*1585G>C (n.*1585G>C) c.*1882G>C (n.*1882G>C) n.781G>C c.*1418G>C (n.*1418G>C) n.600G>C n.767G>C c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.721G>C (p.Val241Leu) c.*693G>C (n.*693G>C) c.*733G>C (n.*733G>C) n.1328G>C c.359G>C c.637G>C (p.Val213Leu) c.*1424G>C (n.*1424G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) n.56G>C n.236G>C c.443G>C c.16G>C (p.Val6Leu) n.625G>C n.939G>C n.1370G>C n.596G>C | dbSNP |
| 17 | g.58709874G= | CA2267822481 | RAD51C | c.370G= (p.Val124=) n.623G= n.1795G= c.*1585G= (n.*1585G=) c.*1882G= (n.*1882G=) n.781G= c.*1418G= (n.*1418G=) n.600G= n.767G= c.*1257G= (n.*1257G=) c.721G= (p.Val241=) c.*693G= (n.*693G=) c.*733G= (n.*733G=) n.1328G= c.359G= c.637G= (p.Val213=) c.*1424G= (n.*1424G=) c.*149G= (n.*149G=) c.*294G= (n.*294G=) n.56G= n.236G= c.443G= c.16G= (p.Val6=) n.625G= n.939G= n.1370G= n.596G= |